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Manual de Pediatría Clínica: Guía para el Cuidado Infantil
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ERRNVPHGLFRVRUJ 2 Av. Carrilet, 3, 9.ª planta – Edificio D 08902 L’Hospitalet de Llobregat. Barcelona (España) Tel.: 93 344 47 18 Fax: 93 344 47 16 e-mail: [email protected] Dr. Mario Acosta Bastidas Médico Pediatra especialista en Medicina de Urgencias Pediátricas Jefe del Departamento de Urgencias, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, México, D. F. Profesor adjunto del curso de Pediatría, Instituto Nacional de Pediatría, Universidad Nacional Autónoma de México Presidente del Jurado del Examen Profesional de la carrera de Médico Cirujano, Universidad Nacional Autónoma de México Profesor titular del curso de postgrado de Urgencias Pediátricas, Instituto Nacional de Pediatría, Universidad Nacional Autónoma de México Director del Curso de Reanimación Cardiopulmonar Básica y Avanzada (PALS), Instituto Nacional de Pediatría, Centro de Adiestramiento en Reanimación Pediátrica (CARP), Sociedad Mexicana de Pediatría Miembro de la Asociación Mexicana de Pediatría Miembro de la Sociedad Mexicana de Pediatría Miembro de la American Academy of Pediatrics Miembro del American College of Emergency Physicians Se han adoptado las medidas oportunas para confirmar la exactitud de la información presentada y describir la práctica más aceptada. No obstante, los autores, los redactores y el editor no son responsables de los errores u omisiones del texto ni de las consecuencias que se deriven de la aplicación de la información que incluye, y no dan ninguna garantía, explícita o implícita, sobre la actualidad, integridad o exactitud del contenido de la publicación. Esta publicación contiene información general relacionada con tratamientos y asistencia médica que no debería utilizarse en pacientes individuales sin antes contar con el consejo de un profesional médico, ya que los tratamientos clínicos que se describen no pueden considerarse recomendaciones absolutas y universales. El editor ha hecho todo lo posible para confirmar y respetar la procedencia del material que se reproduce en este libro y su copyright. En caso de error u omisión, se enmendará en cuanto sea posible. Algunos fármacos y productos sanitarios que se presentan en esta publicación sólo tienen la aprobación de la Food and Drug Administration (FDA) para un uso limitado al ámbito experimental. Compete al profesional sanitario averiguar la situación de cada fármaco o producto sanitario que pretenda utilizar en su práctica clínica, por lo que aconsejamos la consulta con las autoridades sanitarias competentes. Derecho a la propiedad intelectual (C. P. Art. 270) Se considera delito reproducir, plagiar, distribuir o comunicar públicamente, en todo o en parte, con ánimo de lucro y en perjuicio de terceros, una obra literaria, artística o científica, o su transformación, interpretación o ejecución artística fijada en cualquier tipo de soporte o comunicada a través de cualquier medio, sin la autorización de los titulares de los correspondientes derechos de propiedad intelectual o de sus cesionarios. Reservados todos los derechos. Copyright de la edición en español © 2013 Wolters Kluwer Health España, S.A., Lippincott Williams & Wilkins ISBN edición en español: 978-84-15684-29-9 Depósito legal: M-40271-2012 Edición en español de la obra original en lengua inglesa SCHWARTZ’S Clinical Handbook of Pediatrics Fifth edition, de JOSEPH J. ZORC, publicada por Lippincott Williams & Wilkins Copyright © 2013 Lippincott Williams & Wilkins 3 351 West Camden Street Baltimore, MD 21201 Two Commerce Square 2001 Market Street Philadelphia, PA 19103 ISBN edición original: 978-1-60831-578-9 (alk. paper) Traducción y composición: P&M, HEALTHCARE PUBLISHING SERVICES, S.A. de C.V. Impresión: C&C Offset Printing Co. Ltd Impreso en China 4 JJZ A Judi, Robbie, Michael, Julia, y Sarah ERA Con amor y gratitud a Michael, Ava, y Talia LB A Naomi y a la siguiente generación de pediatras KL A mi madre Joan BM A Judi, Max y Zachary CM A Thom, Anna, Claire y a mis padres, Bill y Janet Johnson LR A Frank y Hannah 5 ara esta 5.ª edición del Manual de pediatría clínica hemos conservado el enfoque pragmático para la valoración, el diagnóstico diferencial y el manejo de la enfermedad pediátrica que visualizara el Dr. M. William Schwartz cuando dio nacimiento a este texto. También tuvimos en cuenta las recomendaciones de los lectores de continuar simplificando y reduciendo el tamaño del libro para facilitar su manipulación y poderlo llevar hasta la cabecera del enfermo. Espero haber conseguido estos objetivos y deseo seguir recibiendo sugerencias que mejoren el diseño de futuras ediciones. Expresamos un agradecimiento especial a los editores asociados, Elizabeth Alpern, Larry Brown, Kathy Loomes, Brad Marino, Cynthia Mollen, y Leslie Raffini, quienes trabajaron junto a los autores y a quienes debemos gran parte de la calidad del texto. Mi agradecimiento para todos los autores que actualizaron la evidencia de sus áreas y con frecuencia se nutrieron en los colegas más jóvenes para incorporar una perspectiva más fresca. También deseo expresar mi gratitud al equipo de Lippincott/Wolters Kluwer, en particular a Steve Boehm y Stacey Sebring. Un libro como éste se asemeja a una manta que representa el esfuerzo de muchos individuos, y espero que este tejido resulte de beneficio para los médicos y los niños a quienes va dirigido. P 6 Nicholas S. Abend, MD Assistant Professor of Neurology and Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Attending Neurologist Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Elizabeth R. Alpern, MD, MSCE Associate Professor Department of Pediatrics Perelman School of Medicine University of Pennsylvania Philadelphia, PA Director of Research, Attending Physician Division of Emergency Medicine Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Craig Alter, MD Associate Professor of Clinical Pediatrics Department of Pediatrics University of Pennsylvania Philadelphia, PA Fellowship Director Department of Pediatrics Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Jeffrey Anderson, MD, MPH Assistant Professor of Pediatrics 7 Department of Pediatrics University of Cincinnati Cincinnati, OH Electro Physiologist Heart Institute Cincinnati Children’s Hospital Medical Center Cincinnati, OH Paul L. Aronson, MD Instructor Department of Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Fellow Division of Pediatric Emergency Medicine Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Oluwakemi B. Badaki-Makun, MD, CM Assistant Professor Pediatrics and Emergency Medicine George Washington University Washington, DC Attending Physician Emergency Medicine and Trauma Services Children’s National Medical Center Washington, DC, 20010 Fran Balamuth, MD, PhD Lecturer Department of Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Fellow Department of Pediatrics Division of Emergency Medicine Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA 8 Christina Bales, MD Assistant Professor of Clinical Medicine Department of Pediatrics Perelman School of Medicine University of Pennsylvania Philadelphia, PA Attending Physician Department of Pediatrics Division of Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Andrew J. Bauer, MD Associate Professor Department of Pediatrics Uniformed Services University Bethesda, MD Senior Consultant The Thyroid Center Department of Endocrinology Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Suzanne E. Beck, MD Associate Professor of Clinical Pediatrics Department of Pediatrics University of Pennsylvania Philadelphia, PA Attending Pediatric Pulmonologist and Sleep Medicine Specialist Department of Pediatrics Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Mercedes M. Blackstone, MD Assistant Professor of Clinical Pediatrics Department of Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Attending Physician 9 Division of Emergency Medicine Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Lawrence W. Brown, MD Associate Professor Departments of Neurology and Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Director, Pediatric Neuropsychiatry Division of Neurology Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Diane P. Calello, MD Staff Toxicologist Department of Preventive Medicine NJ Poison Information and Education System University of Medicine and Dentistry, New Jersey Newark, NJ Faculty Pediatric Emergency Medicine Morristown Medical Center Morristown, NJ Leslie Castelo-Soccio, MD, PhD Assistant Professor Department of Pediatrics Division of Dermatology Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Attending Physician Division of Dermatology Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Christine S. Cho, MD, MPH HS Assistant Clinical Professor Department of Pediatrics 10 UCSF School of Medicine San Francisco, CA Attending Physician Division of Emergency Medicine Children’s Hospital and Research Center Oakland Oakland, CA Cindy W. Christian, MD Professor Department of Pediatrics Perelman School of Medicine University of Pennsylvania Philadelphia, PA Chair, Child Abuse and Neglect Prevention Department of Pediatrics Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Esther K. Chung, MD, MPH Associate Professor Department of Pediatrics Jefferson Medical College Philadelphia, PA Attending Physician Department of Pediatrics Thomas Jefferson University Hospital Philadelphia, PA Richard J. Czosek, MD Assistant Professor Pediatric Cardiology Cincinnati Children’s Hospital Medical Center Cincinnati, OH Jennifer A. Danzig, MD Instructor Department of Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine 11 Philadelphia, PA Fellow Division of Endocrinology and Diabetes Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Katherine MacRae Dell, MD Associate Professor Department of Pediatrics Case Western Reserve University Cleveland, OH Chief Division of Pediatric Nephrology Rainbow Babies and Children’s Hospital Cleveland, OH Joel A. Fein, MD, MPH Professor of Pediatrics and Emergency Medicine University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Attending Physician Emergency Department Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Alexander G. Fiks, MD, MSCE Assistant Professor of Pediatrics Department of Pediatrics University of Pennsylvania Philadelphia, PA Attending Physician Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Kristin N. Fiorino, MD Assistant Professor Department of Pediatrics University of Pennsylvania 12 Philadelphia, PA Assistant Professor Department of Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Susan A. Friedman, MD Clinical Associate Professor Department of Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Associate Physician, Neonatal Follow-up Program Medical Director, International Adoption Health Program Division of Pediatrics Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Marc H. Gorelick, MD, MSCE Professor Department of Pediatrics Medical College of Wisconsin Milwaukee, WI Jon E. Vice Endowed Chair Emergency Medicine Children’s Hospital of Wisconsin Milwaukee, WI Monika Goyal, MD Assistant Professor Department of Pediatrics University of Pennsylvania Philadelphia, PA Attending Physician Pediatrics, Division of Emergency Medicine Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Adda Grimberg, MD 13 Associate Professor Department of Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Scientific Director Diagnostic and Research Growth Center Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Toni Gross, MD, MPH Attending Physician Emergency Department Phoenix Children’s Hospital Phoenix, AZ Andrew Grossman, MD Clinical Assistant Professor Department of Pediatrics Perelman School of Medicine University of Pennsylvania Philadelphia, PA Attending Physician Division of Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Andrew N. Hashikawa, MD, MS Clinical Lecturer Department of Emergency Medicine Section of Children’s Emergency Services University of Michigan Pediatric Emergency Medicine Emergency Medicine University of Michigan Mott Children’s Hospital Ann Arbor, MI Timothy M. Hoffman, MD 14 Associate Professor Department of Pediatrics Ohio State University College of Medicine Columbus, OH Medical Director Heart Transplant and Heart Failure Program The Heart Center Nationwide Children’s Hospital Columbus, OH Kan N. Hor, MD Assistant Professor of Pediatrics Department of Pediatric Cardiology Cincinnati Children’s Hospital Medical Center Cincinnati, OH Evelyn K. Hsu, MD Assistant Professor Department of Pediatrics University of Washington Affiliated Hospitals Seattle, WA Assistant Professor of Pediatrics Department of Pediatrics Division of Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Seattle Children’s Hospital Seattle, WA Patty Huang, MD Attending Physician Division of Child Development, Rehabilitation, and Metabolic Disease Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Paul Ishimine, MD Associate Clinical Professor Departments of Emergency Medicine and Pediatrics University of California, San Diego San Diego, CA 15 Fellowship Director Pediatric Emergency Medicine Rady Children’s Hospital San Diego, CA Beth Ann Johnson, MD, MA Assistant Professor Department of Pediatrics University of Cincinnati Cincinnati, OH Heart Institute Cincinnati Children’s Hospital Medical Center Cincinnati, OH Sara Karjoo, MD Fellow Pediatric Gastroenterology Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Lorraine E. Levitt Katz, MD Associate Professor Department of Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Associate Physician Department of Pediatrics Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Leslie S. Kersun, MD Assistant Professor Department of Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Attending Physician Division of Oncology Children’s Hospital of Philadelphia 16 Philadelphia, PA Timothy K. Knilans, MD Professor Department of Pediatrics University of Cincinnati College of Medicine Cincinnati, OH Director, Cardiac Electrophysiology Heart Institute Cincinnati Children’s Hospital Medical Center Cincinnati, OH Dorit Koren, MD Instructor A Department of Pediatrics University of Pennsylvania Philadelphia, PA Attending Physician Division of Endocrinology/Diabetes Philadelphia, PA Kate H. Kraft, MD Fellow Division of Urology Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Richard M. Kravitz, MD Associate Professor of Pediatrics Department of Pediatrics Duke University School of Medicine Durham, NC Medical Director Pediatric Sleep Laboratory Department of Pediatrics Duke University Medical Center Durham, NC Christopher J. LaRosa, MD Clinical Assistant Professor 17 Department of Pediatrics Jefferson Medical College Philadelphia, PA Attending Physician Division of Nephrology A.I. DuPont Hospital for Children Wilmington, DE Valerie Lewis, MD, MPH Adolescent Medicine Specialist Department of Pediatrics Division of Pediatric Subspecialties in the Section of Adolescent Medicine Lehigh Valley Health Network Allentown, PA Chris A. Liacouras, MD Professor of Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Attending Gastroenterologist Division of Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Kathleen M. Loomes, MD Associate Professor Department of Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Attending Physician Division of Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Angela Lorts, MD Assistant Professor Department of Pediatrics University of Cincinnati 18 Cincinnati, OH Cardiac Interventionist Department of Cardiology Cincinnati Children’s Hospital Medical Center Cincinnati, OH Bradley S. Marino, MD, MPP, MSCE Associate Professor of Pediatrics University of Cincinnati College of Medicine Cincinnati, OH Attending Physician Pediatric Cardiac Intensive Care Department of Pediatrics Divisions of Cardiology and Critical Care Medicine Cincinnati Children’s Hospital Medical Center Cincinnati, OH Shoshana T. Melman, MD Associate Professor Department of Pediatrics University of Medicine and Dentistry of New Jersey/SOM Stratford, NJ Medical Director Foster Care Program CARES Institute Stratford, NJ Kevin E. C. Meyers, MD Associate Professor of Pediatrics Department of Pediatrics/Nephrology University of Pennsylvania Philadelphia, PA Assistant Division Chief Department of Pediatrics/Nephrology Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Okeoma Mmeje, MD, MPH 19 Medical Resident Department of Obstetrics and Gynecology Philadelphia, PA Medical Resident Department of Obstetrics and Gynecology Hospital of University of Pennsylvania Philadelphia, PA Cynthia J. Mollen, MD, MSCE Assistant Professor Department of Pediatrics Perelman School of Medicine University of Pennsylvania Philadelphia, PA Attending Physician Division of Emergency Medicine Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Thomas Mollen, MD Clinical Associate Department of Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Associate Medical Director Intensive Care Nursery Pennsylvania Hospital Philadelphia, PA Amanda Muir, MD Fellow Department of Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Frances Nadel, MD, MSCE Associate Professor, Clinical Pediatrics Department of Pediatrics 20 Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania Philadelphia, PA Attending Physician Department of Emergency Medicine Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Sara Pentlicky, MD OBGYN Fellow in Family Practice Department of Obstetrics and Gynecology University of Pennsylvania Philadelphia, PA Michael A. Posencheg, MD Assistant Professor of Clinical Pediatrics Division of Neonatology Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania Philadelphia, PA Associate Medical Director, Intensive Care Nursery Medical Director, Newborn Nursery Hospital of the University of Pennsylvania Philadelphia, PA Jill C. Posner, MD, MSCE Clinical Associate Professor Department of Pediatrics University of Pennsylvania Philadelphia, PA Attending Physician Division of Emergency Medicine Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Madhura Pradhan, MD Assistant Professor of Clinical Pediatrics Department of Pediatrics Perelman School of Medicine University of Pennsylvania 21 Philadelphia, PA Nephrologist Department of Pediatrics Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Leslie J. Raffini, MD, MSCE Assistant Professor Department of Pediatrics University of Pennsylvania Philadelphia, PA Director Hemostasis and Thrombosis Center Division of Hematology Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Rebecca Ruebner, MD Fellow Department of Pediatrics Division of Nephrology Children’s Hospital of Pennsylvania Philadelphia, PA Andria Barnes Ruth, MD Medical Director Diabetes Resource Center of Santa Barbara County Santa Barbara, CA Pediatrician Santa Barbara Neighborhood Clinics Santa Barbara, CA Matthew J. Ryan, MD Assistant Professor Department of Pediatrics University of Pennsylvania Philadelphia, PA Attending Physician 22 Department of Pediatrics Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Jack Rychik, MD Professor Department of Pediatrics University of Pennsylvania Philadelphia, PA Director Fetal Heart Program Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Marta Satin-Smith, MD Assistant Professor Department of Pediatrics Eastern Virginia Medical School Norfolk, VA Medical Director Diabetes Center Department of Pediatrics Children’s Hospital of the King’s Daughters Norfolk, VA Esther M. Sampayo, MD, MPH Assistant Professor Department of Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Attending Physician Division of Emergency Medicine Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Matthew G. Sampson, MD Clinical Instructor Department of Pediatrics 23 Division of Nephrology University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Fellow Department of Pediatrics Division of Nephrology Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Courtney Schreiber, MD, MPH Assistant Professor Department of Obstetrics and Gynecology University of Pennsylvania Philadelphia, PA Attending Physician Department of Obstetrics and Gynecology Director Penn Family Planning and Pregnancy Loss Center Hospital of the University of Pennsylvania Philadelphia, PA Jeffrey A. Seiden, MD Assistant Director Pediatric Emergency Medicine/CARES Virtua Hospital Voorhees, NJ Kara Shah, MD, PhD Assistant Professor Department of Pediatrics University of Pennsylvania Philadelphia, PA Attending Physician Department of General Pediatrics, Section of Pediatric Dermatology The Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Samir S. Shah, MD, MSCE 24 Assistant Professor Department of Pediatrics and Epidemiology University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Attending Physician Divisions of Infectious Diseases and General Pediatrics Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Laura N. Sinai, MD, MSCE, FAAP Pediatrician Department of Pediatrics Gaston Memorial Hospital Gastonia, NC Kim Smith-Whitley, MD Associate Professor Department of Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Clinical Director of Hematology Department of Pediatrics Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Philip R. Spandorfer, MD, MSCE Associate Director of Research Pediatric Emergency Medicine Associates Atlanta, GA Attending Physician Department of Emergency Medicine Children’s Healthcare of Atlanta at Scottish Rite Atlanta, GA Katherine S. Taub, MD Assistant Professor Department of Neurology University of Pennsylvania 25 Philadelphia, PA Pediatric Epileptologist/Neurologist Department of Neurology Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA David T. Teachey, MD Assistant Professor Department of Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Attending Physician Pediatric Hematology–Oncology Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Lisa K. Tuchman, MD, MPH Assistant Professor Center for Clinical and Community Research George Washington University Washington, DC Faculty Adolescent and Young Adult Medicine Children’s National Medical Center Washington, DC René VanDeVoorde III, MD Assistant Professor Department of Pediatrics University of Cincinnati Cincinnati, OH Medical Director, Dialysis Pediatric Nephrology and Hypertension Cincinnati Children’s Hospital Medical Center Cincinnati, OH Brenda Waber, RD, CSP, CNSD, LDN Neonatal Dietitian 26 Clinical Nutrition Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Stuart A. Weinzimer, MD Associate Professor Department of Pediatrics Yale University New Haven, CT Attending Physician Department of Pediatrics Yale-New Haven Hospital New Haven, CT Amy L. Weiss, MD, MPH Assistant Professor Department of Pediatrics Division of Adolescent Medicine University of South Florida Tampa, FL Tampa General Hospital Tampa, FL Catherine C. Wiley, MD Associate Professor Department of Pediatrics University of Connecticut School of Medicine Farmington, CT Chief, General Pediatrics Connecticut Children’s Medical Center Hartford, CT James F. Wiley II, MD, MPH Clinical Professor of Pediatrics and Emergency Medicine/Traumatology University of Connecticut School of Medicine Farmington, CT Attending Physician Department of Pediatrics 27 Connecticut Children’s Medical Center Hartford, CT Clyde J. Wright, MD Assistant Professor Department of Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Assistant Professor Department of Pediatrics, Division of Neonatology Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Donald Younkin, MD Professor Neurology and Pediatrics University of Pennsylvania School of Medicine Philadelphia, PA Attending Physician Department of Pediatrics Division of Child Neurology Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Catherine S. Zorc, MD Fellow, Academic General Pediatrics Department of Pediatrics Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA Joseph J. Zorc, MD, MSCE Associate Professor of Pediatrics and Emergency Medicine Perelman School of Medicine University of Pennsylvania Philadelphia, PA Attending Physician Emergency Department Children’s Hospital of Philadelphia 28 Philadelphia, PA Kathleen Wholey Zsolway, DO Clinical Associate Professor of Pediatrics Department of General Pediatrics University of Pennsylvania Medical School Philadelphia, PA Medical Director General Pediatrics Faculty Practice Children’s Hospital of Philadelphia Philadelphia, PA 29 Prefacio Colaboradores PARTE 1 Introducción 1 Obtención y presentación del interrogatorio Joseph J. Zorc and M. William Schwartz (3a Edition) 2 La exploración física Shoshana Melman 3 Vigilancia del desarrollo Patty Huang 4 Trastornos del desarrollo Patty Huang 5 Inmunizaciones Alexander G. Fiks 6 Alimentación del lactante Susan A. Friedman and Brenda Waber 7 Cuidados del recién nacido sano Andria Barnes Ruth and Kathleen Wholey Zsolway PARTE 2 Problemas 8 Masa abdominal Marc H. Gorelick 9 Dolor abdominal agudo Paul Ishimine 10 Dolor abdominal crónico 30 ERRNVPHGLFRVRUJ Kristin N. Fiorino 11 Alopecia Catherine S. Zorc 12 Ambigüedad genital Jennifer A. Danzig and Lorraine E. Levitt Katz 13 Amenorrea Valerie Lewis 14 Mordeduras Toni Gross 15 Apnea Thomas Mollen 16 Ascitis Evelyn K. Hsu 17 Ataxia Lawrence W. Brown 18 Sangrado y púrpura Kim Smith-Whitley 19 Dolor de pecho Kan N. Hor and Bradley S. Marino 20 Maltrato infantil Cindy W. Christian 21 Coma Nicholas S. Abend 22 Estreñimiento Kristin N. Fiorino 23 Tos Richard M. Kravitz 24 Cianosis Beth Ann Johnson and Bradley S. Marino 25 Deshidración Philip R. Spandorfer 26 Diabetes Stuart A. Weinzimer 27 Diarrea aguda 31 ERRNVPHGLFRVRUJ Catherine C. Wiley 28 Diarrea crónica Andrew Grossman 29 Ahogamiento Mercedes M. Blackstone 30 Otalgia Christine S. Cho 31 Edema René VanDeVoorde 32 Alteraciones electrolíticas Christopher J. LaRosa 33 Fiebre Fran Balamuth and Elizabeth R. Alpern 34 Hemorragia digestiva baja Sara Karjoo and Chris A. Liacouras 35 Hemorragia digestiva alta Sara Karjoo and Chris A. Liacouras 36 Bocio Craig A. Alter, Wilma C. Rossi, and Andrew J. Bauer 37 Traumatismo craneal Oluwakemi B. Badaki-Makun and Joel A. Fein 38 Cefalea Nicholas S. Abend and Donald Younkin 39 Hematuria Rebecca Ruebner and Madhura Pradhan 40 Hemólisis Kim Smith-Whitley 41 Hemoptisis Suzanne E. Beck 42 Hepatomegalia Christina Bales 43 Hipertensión Kevin E.C. Meyers 44 Hipotonía 32 ERRNVPHGLFRVRUJ Lawrence W. Brown 45 Ictericia Evelyn K. Hsu 46 Ictericia del recién nacido Clyde J. Wright and Michael A. Posencheg 47 Dolor articular Jeffrey A. Seiden 48 Leucocitosis David T. Teachey 49 Leucopenia David T. Teachey 50 Linfadenopatía Leslie S. Kersun 51 Macrocefalia Lawrence W. Brown 52 Masa mediastínica Leslie S. Kersun 53 Soplos Jack Rychik 54 Masa cervical Monika Goyal and Frances Nadel 55 Dolor/rigidez cervical Jill C. Posner 56 Infecciones neonatales Samir S. Shah 57 Palidez Kim Smith-Whitley 58 Paraplejía Lawrence W. Brown 59 Dolor pélvico Sara Pentlicky and Courtney Schreiber 60 Derrame pleural Angela Lorts 61 Pubertad precoz 33 ERRNVPHGLFRVRUJ Marta Satin Smith 62 Proteinuria Rebecca Ruebner and Madhura Pradhan 63 Prurito Paul L. Aronson 64 Exantemas Leslie Castelo-Soccio and Kara Shah 65 Ojo rojo Cynthia J. Mollen 66 Dificultad respiratoria Esther M. Sampayo 67 Dolor escrotal agudo Kate Kraft 68 Convulsiones Katherine S. Taub and Nicholas S. Abend 69 Abuso sexual Cindy W. Christian 70 Enfermedades de transmisión sexual Lisa K. Tuchman and Amy L. Weiss 71 Estatura baja Dorit Koren and Adda Grimberg 72 Dolor de garganta Esther K. Chung 73 Esplenomegalia Matthew J. Ryan 74 Síncope Jeffrey B. Anderson and Timothy K. Knilans 75 Taquicardia Richard J. Czosek and Timothy K. Knilans 76 Lesiones térmicas Andrew Hashikawa and Marc H. Gorelick 77 Frecuencia urinaria y poliuria Matthew Sampson 78 Diuresis disminuida 34 ERRNVPHGLFRVRUJ Katherine MacRae Dell 79 Hemorragia vaginal Sara Pentlicky and Courtney Schreiber 80 Secreción vaginal (vulvovaginitis) Sara Pentlicky and Courtney Schreiber 81 Vértigo (mareo) Lawrence W. Brown 82 Vómito Amanda Muir and Chris A. Liacouras PARTE 3 Toxicología 83 Toxicología James F. Wiley II and Diane P. Calello PARTE 4 Laboratorio de cardiología 84 Laboratorio de cardiología Timothy M. Hoffman PARTE 5 Glosario quirúrgico 85 Glosario quirúrgico PARTE 6 Glosario de síndromes 86 Glosario de síndromes Índice alfabético de materias 35 ERRNVPHGLFRVRUJ n este capítulo se presenta una guía para la obtención del interrogatorio pediátrico y su presentación en las rondas clínicas o ante un auditorio. No todos los aspectos descritos son necesarios en los reportes o las presentaciones; el objetivo es dar a conocer información clave acerca del paciente, pero sin abrumar al lector con detalles intrascendentes de su situación. E ANTECEDENTES Síntoma principal Se pide siempre al paciente o a sus padres una descripción de sus molestias y se registran sus mismas palabras. Si se empieza con un interrogatorio abierto es posible identificar detalles que podrían pasarse por alto si el médico se enfoca demasiado pronto en preguntas dirigidas. La edad y sexo del paciente, así como la duración de los síntomas, deben registrarse junto con la descripción de las características del síntoma principal. PARA TENER EN CUENTA: los pediatras más experimentados señalan que la información clave para un diagnóstico se obtiene con la narración del propio paciente. A menudo, el examen físico y las pruebas de laboratorio permiten confirmar lo que sugiere el interrogatorio. 36 ERRNVPHGLFRVRUJ Evolución del padecimiento actual Se registra quién proporcionó la información para el interrogatorio (p. ej., el paciente, sus padres, el tutor). Se establece una cronología clara y concisa de los hechos más importantes en torno al problema, cuándo empezó, si ha cambiado con el tiempo y qué pruebas y medidas terapéuticas se han aplicado. Se incluyen los datos negativos clave que podrían ser útiles para el diagnóstico diferencial. Antecedentes clínicos Antecedentes prenatales: edad de la madre y número de embarazos; duración de la gestación; atención prenatal, sangrado anormal, enfermedades o exposición a enfermedades, así como medicamentos o sustancias ingeridas (alcohol, drogas, tabaco) durante el embarazo. Antecedentes perinatales: peso al nacer; duración del trabajo de parto; tipo de parto, inducción, anestesia o fórceps; complicaciones; calificación de Apgar si se conoce. Antecedentes neonatales: tiempo y lugar de hospitalización (cunero o sala de cuidados intensivos); antecedente de complicaciones como ictericia, problemas respiratorios; características de la alimentación. PARA TENER EN CUENTA: los detalles de los antecedentes perinatales suelen incluirse sólo cuando son pertinentes, pero por regla general se incluyen para todos los niños menores de 2 años de edad. Antecedentes del desarrollo: edad en que se presentó sonrisa social inicial, capacidad para rodar, sentarse, mantenerse de pie y controlar los esfínteres; aumento de peso y talla. En caso de retraso, definir edad aproximada de adquisición de habilidades motoras, verbales y sociales. Antecedentes de comportamiento: partir de los aspectos menos sensibles hacia los más delicados. Alguna ayuda nemotécnica puede ser útil para estructurar la entrevista con un adolescente: Escuela: grados, preferencias/aversiones y planes para el futuro Hogar: otras personas presentes y relaciones familiares Actividades: amistades y pasatiempos Depresión: emociones, confidentes, ideación suicida/intento de suicidio Abuso de sustancias: exposición o consumo habitual de drogas, tabaco y alcohol Sexualidad: parejas, uso de anticonceptivos y antecedentes de enfermedades de transmisión sexual (ETS) Seguridad: violencia y acceso a armas Inmunizaciones: tipo y fecha de vacunación, fecha de aplicación de refuerzos y resultado de prueba reciente para tuberculosis. PARA TENER EN CUENTA: cuando se anota en la historia clínica del 37 ERRNVPHGLFRVRUJ paciente que el esquema de inmunizaciones está “actualizado” no indica que cumpla con los cambios recientes recomendados. Se proporcionará información precisa siempre que sea posible. Antecedentes patológicos: enfermedades de la infancia, frecuencia estimada de infecciones y hospitalizaciones. Antecedentes quirúrgicos: procedimientos, complicaciones y fechas. Exploración por aparatos y sistemas Se evitará duplicar los antecedentes del padecimiento actual en esta sección del interrogatorio. Cabeza: lesiones, cefaleas, alopecia e infecciones del cuero cabelludo. Ojos: agudeza visual; uso de anteojos; antecedentes de secreciones, lagrimeo anormal o lesiones, así como operaciones previas. Oídos: agudeza auditiva y antecedentes de otitis, otorrea o cuerpos extraños. Nariz: dificultad para respirar, secreción, sangrado y sinusitis infecciosa. Cavidad oral y faringe: frecuencia de infecciones faríngeas, problemas dentarios, sangrado de encías, infecciones por herpes y úlceras. Pulmones: tolerancia al ejercicio (capacidad de mantener el ritmo de actividad física respecto de sus compañeros), dificultad para respirar, tos (diurna o nocturna), antecedentes de neumonía, sibilancias, dolores, hemoptisis, exposición a tuberculosis y radiografías de tórax previas. Corazón: tolerancia al ejercicio; antecedentes de soplo; antecedentes de fiebre reumática en el paciente o algún familiar; antecedentes de enfermedad de Lyme u otras infecciones que pudieran afectar al corazón; sensación de aceleramiento del corazón, disnea, ortopnea, palpitaciones o dolor torácico; cianosis y edema. Aparato digestivo: apetito, cambios de peso corporal, problemas con los alimentos (p. ej., alergia o intolerancia), dolor abdominal (localización, intensidad, factores desencadenantes), hábitos intestinales (número y características de las evacuaciones), ictericia, rectorragia. Aparato genitourinario: infecciones previas, frecuencia de la micción, disuria y hematuria, características del chorro de orina, nicturia, secreción ureteral o vaginal y edad de la menarca. Extremidades: dolor articular o muscular, fuerza muscular, inflamación y limitación de los movimientos. Sistema neurológico: crisis convulsivas, debilidad, cefaleas, temblores, anomalías en movimientos, desarrollo, desempeño escolar, hiperactividad. Piel: erupciones y tipo de jabón y detergente utilizados. Antecedentes familiares Edad de los padres y hermanos Antecedentes patológicos de la familia: crisis convulsivas, asma, cáncer, 38 ERRNVPHGLFRVRUJ problemas de comportamiento, alergias, enfermedades cardiovasculares, muertes no explicadas y trastornos de los lípidos Muertes en la familia: causas y edad de fallecimiento Antecedentes sociales: otras personas que viven en la misma casa, distribución de las áreas para dormir, estado civil y situación laboral de los padres; disponibilidad de seguro médico PARA TENER EN CUENTA: cuando se sospeche de enfermedad metabólica, es de gran importancia preguntar sobre muertes prematuras de hermanos o primos. Cuando se sospeche de enfermedad infecciosa, es de gran importancia saber si el paciente tuvo contacto con otras personas enfermas. RECOMENDACIONES PARA LA PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS Una de las imágenes que tengo del infierno es ser obligado a pasar un día escuchando a los estudiantes de medicina presentar los casos clínicos en las rondas. —Burt Sloane Consideraciones sobre la audiencia y el contexto El lapso de atención de quienes conforman el equipo suele ser corto, en general están de pie y a menudo tienen otras obligaciones; por tanto, la presentación debe ser breve, de no más de 2 minutos, y que destaque los aspectos importantes del problema que lleven a la audiencia al diagnóstico. No es momento de demostrar la minuciosidad ni el carácter compulsivo del expositor. Se considerará también el estilo del preceptor y las características de los oyentes; habrá quien prefiera un diálogo socrático y quien una presentación más detallada. Se debe tener en cuenta que el estilo socrático implica interacción con preguntas y respuestas. Sin embargo, es importante considerar la premura de las rondas de los pacientes hospitalizados o de las consultas. Por el contrario, las sesiones clínicas o presentaciones formales de los casos pueden durar hasta 10 minutos. Estas presentaciones se enfocan en dilemas de diagnóstico con muchos diagnósticos diferenciales y en proporcionar información para que alguien más las analice respecto de los resultados y se llegue a un diagnóstico o tratamiento, además de que incluyen historias clínicas detalladas, la mención de múltiples resultados negativos y la mayor parte de los resultados de las pruebas de laboratorio. Decisiones sobre la información que es importante incluir Es importante decidir qué información negativa incluir en la presentación y cuál descartar. La información negativa debe ayudar a excluir uno o dos de los principales 39 ERRNVPHGLFRVRUJ diagnósticos diferenciales. Por ejemplo, es importante mencionar la dificultad respiratoria en un caso de insuficiencia cardiaca, no así en el de una infección de vías urinarias. De la misma manera, es pertinente incluir los antecedentes familiares de un paciente con asma o retraso mental, pero no en un caso de traumatismo de una pierna. Después de reunir la información sobre el problema del paciente, se seleccionan los aspectos importantes, organizados de forma lógica e interesante para conducir al diagnóstico. Organización de la presentación Se recomienda el siguiente formato. Motivo principal de la consulta Se describe con las palabras del paciente o sus padres el motivo de la consulta o el ingreso, además de mencionar la edad del enfermo y de dónde ha sido referido. No se debe empezar con una lista de descriptores (p. ej., “producto a término de gesta 1, para 1” o “sano hasta 2 días antes de su ingreso, cuando ocurrió lo siguiente”). Antecedentes del padecimiento actual Se resumen los sucesos pertinentes previos al ingreso y los cambios en el estado del paciente que precipitaron la consulta. Revisión de los antecedentes del paciente Se incluye sólo la información que sugiera el diagnóstico o que permita descartar los principales diagnósticos diferenciales, además de tomar en consideración características del desarrollo, esquema de vacunación, enfermedades previas y antecedentes familiares y sociales. Resultados de la exploración física Se describe el aspecto del niño, pero incluyendo únicamente los datos positivos pertinentes y algunos datos negativos que ayuden a descartar los principales diagnósticos diferenciales o que conduzcan al diagnóstico. Resumen Se resumen los principales acontecimientos que sustenten la presunción diagnóstica, además de revisarse otras posibilidades diagnósticas por descartar. Se explica a grandes rasgos el plan de estudio y manejo. Antes de la presentación se debe analizar el diagnóstico y el plan de manejo, aun cuando no se tenga certeza del mismo; es la forma de mejorar las habilidades diagnósticas. Preguntas de la audiencia Se debe estar preparado para responder preguntas, son un cumplido, y demuestran que la audiencia estaba escuchando y reflexionando acerca del problema planteado y la información proporcionada. Las preguntas no deben considerarse como críticas a una presentación incompleta. 40 ERRNVPHGLFRVRUJ CONSIDERACIONES GENERALES Modo de hacer la exploración física La exploración física de los niños es tanto un arte como un procedimiento científico, por lo cual se ha de hacer de la forma más productiva y menos traumática posible. Para disminuir la ansiedad de los niños muy pequeños, se debe procurar que la exploración se lleve a cabo con el niño sentado en el regazo o recargado en el hombro de alguno de los padres. Si el niño parece ansioso, hable primero con el padre, para que el menor tenga oportunidad de estudiarlo a usted; se debe hablar en voz baja y tono amigable, los movimientos deben ser lentos y discretos, nunca súbitos ni bruscos. De manera habitual, la exploración física se desarrolla y se registra por escrito en el orden usual (como en el adulto), aunque no es forzoso seguir esa misma secuencia al llevarlo a cabo. En general, con niños de 8 años o mayores la exploración se facilita cuando se sigue la secuencia utilizada en el adulto, pero con los más pequeños es importante examinar primero las zonas críticas antes de que empiecen a llorar. Siempre se empieza con una inspección y después, en los más pequeños, con algún síntoma específico; suele ser útil explorar el aparato o sistema correspondiente, pero si no hay síntomas específicos, se palpan las fontanelas y se auscultan los ruidos cardiacos y pulmonares. Las zonas más difíciles (como oídos y cavidad bucal) se dejan para el final de la exploración. Sitios de atención especial Estado mental Dado que es común que los niños no puedan verbalizar sus síntomas, su estado mental general es clave para definir el grado de enfermedad. ¿Sonríe o juega? ¿Cómo interactúa con sus padres o hermanos? Es importante distinguir entre el niño que sólo está cansado y el letárgico (difícil de despertar), así como entre el malhumorado, fácil de consolar, del verdaderamente irritable e inconsolable. PARA TENER EN CUENTA: los niños pequeños febriles y malhumorados suelen ser mucho más agradables cuando baja la temperatura, pero no es fácil reconfortar a un niño con meningitis 41 ERRNVPHGLFRVRUJ tomándolo en brazos; de hecho, podría llorar más al cargarlo en los brazos. Estado de hidratación Las características físicas compatibles con deshidratación incluyen taquicardia, hipotensión, hundimiento de la fontanela, sequedad de membranas mucosas, disminución de la turgencia de la piel y aumento del tiempo de llenado capilar (>2 segundos). SIGNOS VITALES Y SOMATOMETRÍA Temperatura La temperatura corporal es más variable en los niños que en los adultos y puede aumentar dependiendo de la hora (p. ej., al final de la tarde) o después de alguna actividad vigorosa, por estados emocionales o incluso al comer. La temperatura oral normal del niño es similar a la del adulto, en general, 37°C; la rectal suele ser 1°C más elevada que la equivalente oral, y la axilar (método menos preciso), típicamente 1°C más baja. Los resultados de los estudios de confiabilidad de los termómetros timpánicos varían y suelen utilizarse en niños mayores de bajo riesgo. PARA TENER EN CUENTA: se considera que un lactante o preescolar con temperatura de 39 a 40.5°C tiene fiebre, aun con una infección menor. Por el contrario, la temperatura de un recién nacido enfermo puede ser incluso más baja de lo normal. Pulso En un lactante, la palpación de la frecuencia del pulso debe ser sobre la arteria braquial, en tanto que en niños de mayor edad o en adultos, la muñeca suele ser el lugar ideal. En general, el pulso fluctúa entre 120 y 160 latidos por minuto en el recién nacido y disminuye gradualmente conforme el menor crece. La frecuencia cardiaca típica del adolescente es de entre 70 y 80 latidos por minuto. PARA TENER EN CUENTA: en lactantes y niños el pulso responde con mucha mayor claridad que en el adulto ante la enfermedad, el ejercicio y situaciones de estrés. Frecuencia respiratoria La medición más precisa se consigue con el paciente dormido. En lactantes y niños pequeños, la respiración predominante es diafragmática; la frecuencia respiratoria puede determinarse contando los movimientos abdominales. En niños mayores y 42 ERRNVPHGLFRVRUJ adolescentes se deben observar en forma directa los movimientos torácicos. En la tabla 2-1 se resumen las frecuencias respiratorias pediátricas normales. PARA TENER EN CUENTA: los lactantes suelen presentar “respiraciones periódicas” o periodos breves de respiración rápida seguida de algunos segundos sin respiración. Las pausas de 10 segundos o más son anómalas. Presión arterial Para una medición precisa de la presión arterial, es crítico que el paciente esté relajado. Se les explica a los niños pequeños que el “globo” les apretará el brazo y se les invita a observar la aguja o la pantalla de lectura. También es importante el ancho del manguito; conviene optar por el que cubra de 50 a 75% de la longitud del brazo, pues si es demasiado estrecho puede aumentar artificialmente la lectura de la presión arterial. Si preocupa la posibilidad de una cardiopatía, es conveniente medir la presión arterial en las cuatro extremidades. Se comparan los valores de presión arterial obtenidos con los valores de referencia estandarizados por edad y sexo. Talla (estatura) Para la medición de la talla, se coloca al lactante en una mesa firme; los pies se sostienen contra la superficie de lectura, manteniendo las rodillas extendidas. Con un dispositivo móvil se sujeta la cabeza del bebé para medir la talla en posición de decúbito. Los niños >2 años pueden medirse con el niño de pie, recargado en una superficie plana, mirando al frente y con el occipucio, los hombros, glúteos y tobillos contra un tablero vertical de medición. En la figura 2-1 se muestran los valores de crecimiento físico para niños y niñas, por percentiles, del nacimiento a los 20 años de edad, avalados por el National Center for Health Statistics. Los Centers for Disease Control and Prevention de Estados Unidos recomiendan que los prestadores de servicios de salud infantil utilicen las gráficas de crecimiento de la Organización Mundial de la Salud para vigilar el crecimiento de lactantes y niños de 0 a 2 años y las de los Centers for Disease Control and Prevention para los de 2 años y mayores. 43 ERRNVPHGLFRVRUJ Peso Ya es costumbre que los lactantes se pesen sin ropa. Para pacientes en quienes ligeras variaciones de peso sean importantes, conviene utilizar sistemáticamente la misma báscula, de preferencia a la misma hora del día. Las gráficas de crecimiento de la figura 2-1 incluyen el índice de masa corporal (IMC) (p/t²), valor utilizado en pacientes >2 años de edad para determinar si el peso es adecuado para la talla. Al graficar el IMC para la edad, los proveedores de atención de la salud pueden identificar oportunamente a los pacientes con riesgo de sobrepeso/obesidad. CRÁNEO Perímetro cefálico La exploración del cráneo se inicia con la medición del perímetro cefálico, tomando como referencia el punto más alto de la protuberancia occipital, en la región posterior, y el centro de la frente, en la anterior. La microcefalia (cabeza pequeña) puede ser resultado de anomalías como craneosinostosis (fusión prematura de las suturas craneales) o alguna infección TORCH congénita (toxoplasmosis, otras infecciones, rubeola, citomegalovirus y herpes simple). La macrocefalia (cabeza grande) puede ser causada por problemas como hidrocefalia o una masa intracraneal. En la figura 2-2 se muestran los valores normales del perímetro cefálico. 44 ERRNVPHGLFRVRUJ 45 ERRNVPHGLFRVRUJ 46 ERRNVPHGLFRVRUJ 47 ERRNVPHGLFRVRUJ 48 ERRNVPHGLFRVRUJ 49 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 2-1 National Center for Health Statistics (NCHS). Gráficas de crecimiento. A. Niñas, del nacimiento a los 36 meses: talla para la edad y peso para la edad B. Niñas, 2–20 años: percentiles de talla para la edad y peso para la edad. C. Niñas, 2–20 años: percentiles de índice de masa corporal para la edad D. Niños, del nacimiento a los 36 meses: percentiles de talla para la edad y peso para la edad. E. Niños, 2–20 años: percentiles de talla para la edad y peso para la edad F. Niños, 2-20 años: percentiles de índice de masa corporal para la edad (Centers for Disease Control and Prevention http://www.cdc.gov/growthcharts/Default.htm 9 de septiembre de 2010). (Desarrollado por el National Center for Health Statistics en colaboración con el National Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion [2000] http://www.cdc.gov/growthcharts) 50 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 2-2 Percentiles de perímetro cefálico para la edad en (A) varones y (B) niñas, del nacimiento a los 36 meses. (Desarrollado por el National Center for Health Statistics en colaboración con el National Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion [2000]) Hundimientos craneales Los hundimientos del cráneo pueden deberse a fracturas, pero en general se trata de suturas (es decir, espacios de tejido membranoso que separan los huesos del cráneo) y fontanelas (es decir, zonas donde se cruzan las principales suturas; también se conocen como “molleras”). Las suturas craneales suelen superponerse en el recién nacido por la presión intrauterina. Las suturas palpables muy anchas después de los 5 o 6 meses de edad pueden ser indicio de hidrocefalia. La fontanela anterior comúnmente mide de 1 a 4 cm de diámetro al nacer y suele cerrarse entre los 4 y los 26 meses, en tanto que la posterior, de 0 a 2 cm de diámetro al nacer, en general cierra hacia los 2 meses. Al describir las fontanelas, se debe mencionar su estado (abierta o cerrada), tamaño y tono. Si al palparla con el bebé sentado está tensa o elevada, puede ser reflejo de aumento de la presión intracraneal, en tanto que una fontanela deprimida puede ser signo de deshidratación. PARA TENER EN CUENTA: al nacer, la fontanela anterior puede estar aparentemente cerrada como resultado de la superposición de las suturas por moldeamiento de la cabeza durante el trabajo de parto. PARA TENER EN CUENTA: la exploración de la fontanela anterior se intenta 51 ERRNVPHGLFRVRUJ cuando el niño está tranquilo y sentado en posición erguida. Forma del cráneo Al observar la forma de la cabeza del niño, las zonas de aplanamiento, en especial de la región occipital o la parietal, pueden deberse a que permaneció acostado durante mucho tiempo en la misma posición o ser resultado de descuido, prematurez o retraso mental. El abultamiento frontal puede ser un signo de raquitismo. Las zonas de edema localizado en el cráneo pueden ser causadas por procesos neoplásicos, infecciosos o traumáticos. Los recién nacidos suelen tener un tumor del parto (inflamación de consistencia blanda del cuero cabelludo occipitoparietal) causado por una lesión durante el nacimiento. El cefalohematoma, otra lesión del nacimiento, es una inflamación producida por una hemorragia subperióstica que afecta los huesos del cráneo. En el cefalohematoma, la inflamación no atraviesa las líneas de sutura como en el tumor del parto. Percusión y auscultación del cráneo La percusión del cráneo permite identificar el signo de Macewen (sonido hueco con las fontanelas cerradas que indica aumento de la presión intracraneal) o el de Chvostek (contracción de los músculos faciales en respuesta a la percusión justo abajo del arco cigomático). El signo de Chvostek puede encontrarse en recién nacidos sanos, así como en niños con tetania hipocalcémica. La percusión del hueso parietal puede producir un “sonido como de olla rota”, resultado normal antes del cierre de las suturas. La auscultación del cráneo para detectar soplos no es particularmente útil sino en los últimos años de la infancia. Los soplos sistólicos o continuos suelen oírse en la región temporal hasta los 5 años. Las situaciones anómalas posiblemente relacionadas con soplos incluyen malformación arteriovenosa, aneurisma vascular cerebral, tumores cerebrales y coartación aórtica. Inspección del cabello y el cuero cabelludo El cabello del niño debe valorarse en cuanto a cantidad, color, textura e infestaciones. Las causas de la alopecia incluyen infecciones por hongos (tinea capitis), estrés (efluvio telógeno) y tracción excesiva del cabello (tricotilomanía). El cabello seco y escaso puede ser indicio de hipotiroidismo, en tanto que los pacientes con homocistinuria muestran cabello fino y muy delgado. En niños con pediculosis capitis (piojos), la inspección cuidadosa revela liendres adheridas al cuero cabelludo (huevos). OJOS La exploración ocular es muy importante porque brinda información respecto a los 52 ERRNVPHGLFRVRUJ ojos y en muchos casos permite sospechar problemas sistémicos, aunque por lo general es contraproducente (por no decir desconsiderado) intentar por la fuerza que un niño mantenga los ojos abiertos; más bien, para conseguir su cooperación, conviene distraerlo con un juguete u otro objeto siempre que sea posible. Se puede alentar a un recién nacido reticente a que abra los ojos si un asistente vuelve al bebé de lado a lado, en posición vertical (sosteniéndolo bajo los brazos). Valoración de los ojos Rango de movimiento y orientación Verificar todo el rango de movimiento llamando la atención del niño con un juguete o algún instrumento. El estrabismo (cuando los ojos no se mueven de forma paralela) suele manifestarse como esotropía (desviación hacia adentro de uno de los ojos) o exotropía (desviación hacia afuera de uno de los ojos). Para valorar el estrabismo pueden realizarse las siguientes pruebas: Reflejo luminoso corneal. Se llama la atención del niño con una luz pequeña, y mientras la observa, el reflejo en cada córnea debe ser simétrico; la asimetría indica estrabismo. Prueba de tapar y destapar. El niño enfoca la mirada en una luz, se cubre uno de los ojos y después se descubre; si cualquiera de los ojos se mueve, podría haber estrabismo. PARA TENER EN CUENTA: la esotropía o exotropía intermitente en un lactante de poca edad puede ser normal, pero las desviaciones después de los 6 meses pueden llevar a la pérdida permanente de la visión. Distancia interocular Se observa la distancia entre los ojos, la cual se documenta como distancia del canto interno o distancia interpupilar. El hipotelorismo (ojos anormalmente cercanos) es frecuente en caso de secuencia holoprosencefálica, fenilcetonuria materna, trisomía 13 y trisomía 20p. El hipertelorismo (gran distancia entre los ojos) suele relacionarse con gran número de síndromes, entre otros, síndrome de Apert, secuencia de DiGeorge, efectos de la fenilhidantoína, síndrome de Noonan, trisomías 8 y 9p y ausencia de cuerpo calloso. Nistagmo y signo de “puesta del sol” Se observa para detectar nistagmo (movimientos rítmicos de los glóbulos oculares) y signo de “puesta del sol” (los ojos parecen mirar constantemente hacia abajo). El nistagmo puede ser fisiológico o relacionarse con pérdida prematura de la visión central, laberintitis, esclerosis múltiple, tumores intracraneales o toxicidad por fármacos. El signo de “puesta del sol” puede presentarse en caso de hidrocefalia o tumores intracraneales, pero también de manera transitoria en algunos lactantes sanos. 53 ERRNVPHGLFRVRUJ Aspecto general Observar para detectar anomalías en la inclinación de los ojos, hacia arriba o hacia afuera, y pliegues epicánticos (pliegue de piel vertical en el ángulo interno del ojo); ambos pueden relacionarse con síndrome de Down. Valoración individual de los ojos Inspección visual Se observa lo siguiente: Tamaño de la pupila y respuesta a la luz: tanto directa como consensual Condición de los párpados: posibles anomalías, como edema (inflamación), eritema (enrojecimiento), caída o masas Opacidades corneales: por posible glaucoma y errores congénitos del metabolismo Congestión o inflamación de las conjuntivas Escleróticas ictéricas PARA TENER EN CUENTA: los niños con ictericia presentan esclerótica ictérica, pero en caso de carotenemia (p. ej., por ingesta excesiva de zanahoria o camote), las escleróticas son de color blanco. Manchas de Brushfield en el iris: pequeñas manchas de color blanco con frecuencia relacionadas con síndrome de Down Lagrimeo excesivo: en general por obstrucción congénita del conducto nasolagrimal Fundoscopia En lactantes, la fundoscopia mínima incluye valorar el reflejo rojo con el oftalmoscopio a 0 dioptrías. A una distancia aproximada de 30 cm del paciente, debe observarse una coloración rojizo anaranjada (por lo general más intensa en niños de origen caucásico) a través de la pupila. La leucocoria, reflejo pupilar blanquecino, puede ser indicio de enfermedad grave, como cataratas, desprendimiento de retina o retinoblastoma. Debe buscarse inflamación u opacidad de la córnea. Por último, cuando sea posible, se examina el disco óptico y los vasos sanguíneos, a modo de descartar lesiones del fondo del ojo y papiledema. Examen de la vista La visión del niño se valora con algún objeto de color brillante; se observa su respuesta y su capacidad para seguir el objeto con la mirada. Las pruebas habituales de agudeza visual (en general con la carta de Snellen de letras E) suelen comenzarse más o menos a los 3 años de edad (v. cap. 3, “Evaluación del desarrollo”). PARA TENER EN CUENTA: los recién nacidos sanos tienen por lo general 54 ERRNVPHGLFRVRUJ una visión 20/400, que mejora a 20/100 más o menos a los 6 meses de edad. PARA TENER EN CUENTA: a menudo, los recién nacidos no producen lágrimas visibles en los primeros días de vida. OÍDOS Exploración externa Las erupciones de la región posterior de la oreja incluyen dermatitis seborreica, sarampión y rubeola. El dolor con un tirón suave del pináculo o el trago puede ser indicio de otitis externa. Exploración otoscópica Antes de revisar la membrana timpánica, conviene asegurarse de que el niño no dispuesto a cooperar esté debidamente sujeto. Una forma sencilla de hacerlo es que uno de los padres lo sostenga con firmeza en posición supina, con los brazos a uno y otro lado de la cabeza para facilitar la exploración de la cavidad bucal que se realiza a continuación. PARA TENER EN CUENTA: en un niño poco cooperador, se presiona el mango del otoscopio sobre la cara del paciente. Si el niño se mueve de manera súbita pese a estar adecuadamente sujeto, el otoscopio se desplazará en bloque y se reduce la posibilidad de una lesión. También es crucial colocar adecuadamente el oído del niño. Para el lactante, se tira del pabellón auricular hacia abajo y atrás. Para los niños en edad escolar, se tira hacia atrás. Para el adolescente, hacia arriba y atrás. Se verifica la continuidad de la membrana timpánica, ¿está íntegra o perforada? ¿Los tubos de miringotomía están en su lugar? Se observa el color y la brillantez. Una coloración rojiza puede ser indicio de inflamación o sencillamente ser producto del llanto del niño. El aspecto de opacidad o purulencia es indicio de infección. Se observa si la membrana timpánica está abombada, indicio de pus y líquido en el oído medio. Se observa la visibilidad de las características óseas y del reflejo del cono de luz (el cual desaparece en caso de inflamación). Se valora la movilidad con una perilla de presión. La disminución de la movilidad puede indicar líquido o material purulento en el oído medio. Determinación de la agudeza auditiva 55 ERRNVPHGLFRVRUJ Es difícil determinar clínicamente la capacidad auditiva de bebés y niños pequeños. Se observa la expresión facial ante el ruido de una sonaja o el crujido de papel detrás de la oreja. Se observa si el niño se sobresalta con el sonido (normalmente al mes de edad) o se vuelve hacia el origen del sonido (más o menos a los 5 meses). PARA TENER EN CUENTA: una forma sencilla de valorar la agudeza auditiva de lactantes y niños pequeños es preguntar a los padres. NARIZ Se revisa la mucosa nasal; que esté pálida y congestionada, y con rinorrea es indicio de alergia, en tanto que una mucosa hiperémica con secreción mucopurulenta indica infección. Conviene estar alerta ante la posibilidad de cuerpos extraños en la nariz, que con frecuencia provocan rinorrea unilateral fétida. Se examina para detectar desviación del tabique nasal, ulceración, perforación o sangrado; la revisión de los cornetes nasales permite identificar congestión o pólipos. PARA TENER EN CUENTA: un recién nacido cianótico mientras está tranquilo pero que adquiere una coloración rosada al llorar puede estar aquejado de una enfermedad pulmonar con colapso alveolar. Otro posible diagnóstico es atresia de coanas (ausencia congénita de abertura entre la nariz y la nasofaringe). CAVIDAD ORAL Labios y mucosa oral Se examinan los labios para detectar asimetría, fisuras, hendiduras, otras lesiones y coloración. Los labios grisáceos o morados podrían reflejar cianosis. La succión vigorosa puede producir una callosidad, en tanto que pequeñas vesículas sobre una base eritematosa pueden indicar infección por herpes simple. Se valora la mucosa bucal para conocer su grado de humedad y detectar posibles lesiones, por ejemplo, pequeñas manchas blancoazuladas sobre una superficie eritematosa podrían ser manchas de Koplik, signo inicial de sarampión, en tanto que las placas adherentes de color blanquecino en la cavidad oral pueden corresponder a moniliasis (infección por cándida). Se presta atención a los olores extraños del aliento (p. ej., olor dulce [acetona], amoniaco [uremia]). Lengua Se examina color, tamaño, aspecto y grado de humedad de la lengua. Una coloración azulada indica cianosis, que a su vez refleja hemoglobina insaturada. La “lengua de fresa” (caracterizada por papilas hipertróficas de color rojo) suele observarse en caso 56 ERRNVPHGLFRVRUJ de fiebre escarlatina o enfermedad de Kawasaki. Dientes y orofaringe Se revisa el número y el estado de los dientes. Se observa el color de las amígdalas y un posible exudado. Se examina el paladar para detectar elevación del arco palatino, hendiduras o lesiones de la mucosa. El paladar de los recién nacidos puede presentar pequeñas masas epiteliales blanquecinas conocidas como “perlas de Epstein”. Se explora la faringe posterior para detectar exudado, vesículas o úvula bífida. CUELLO Tortícolis Se descarta tortícolis (postura fija de la cabeza hacia un lado), que puede ser congénita o adquirida; la congénita puede ser causada por lesión del músculo esternocleidomastoideo, en tanto que la adquirida puede deberse a muchas causas, como enfermedad de la columna cervical, enfermedad por reflujo gastroesofágico, tumores de la fosa posterior o del tallo cerebral, e infecciones de cabeza y cuello. Rango de movimiento Se propicia que la barbilla del bebé tenga contacto con el pecho (para valorar la parte inferior de la columna cervical) y se mueve la cabeza hacia arriba y de un lado a otro (para evaluar la articulación atlantoaxil); se flexiona el cuello lateralmente, de modo que la oreja toque el hombro (valoración de la columna cervical inferior). Se examina siempre al niño enfermo para detectar rigidez de la nuca, posible signo de meningitis; para descartar dicha rigidez en un niño pequeño, impúlselo a mirar hacia arriba y hacia abajo con una luz brillante o agitando algún objeto que haga ruido (p. ej., un llavero). PARA TENER EN CUENTA: los niños <2 años de edad no siempre presentan rigidez de la nuca en caso de meningitis. Palpación, auscultación e inspección visual del cuello Se palpa la glándula tiroides, se valoran ambos lóbulos para detección de edema, simetría, consistencia y características de la superficie (p. ej., lisa o nodular). PARA TENER EN CUENTA: los ganglios linfáticos pueden ser relativamente más prominentes en el niño que en el adulto. Los ganglios linfáticos palpables (como los axilares y femorales) de hasta 1 cm de diámetro son normales en niños <10 años de edad. 57 ERRNVPHGLFRVRUJ La auscultación puede revelar un soplo, indicio de tirotoxicosis. La exploración del cuello permite identificar zonas de inflamación o defectos como quistes dermoides, branquiales y del conducto tirogloso. Estos últimos pueden formarse a partir de un remanente del conducto tirogloso embrionario, que habitualmente se localiza en la línea media, en cualquier punto entre la lengua y el hueso hioides; debe desplazarse hacia arriba cuando el paciente saca la lengua o deglute. SISTEMA NEUROLÓGICO Valoración de hitos del desarrollo La valoración de los hitos del desarrollo de los niños pequeños es fundamental en la exploración neurológica integral, de modo que los exámenes de detección de problemas del desarrollo, como cuestionarios sobre etapas y edades, deben formar parte de toda valoración neurológica del niño sano hasta los 6 años de edad. Evaluación de los reflejos En la tabla 2-2 se describe la técnica para examinar los reflejos infantiles. Los reflejos tendinosos profundos se examinan con los dedos, un martillo de reflejos o el borde de la campana del estetoscopio. Se verifica el clono de tobillo o 58 ERRNVPHGLFRVRUJ rodilla (contracciones musculares rápidas, repetidas). El clono bilateral puede ser normal en un lactante, pero también puede ser reflejo de tono muscular y reflejos tendinosos profundos exagerados. Valoración del funcionamiento de los pares craneales En la tabla 2-3 se describe la forma de explorar los nervios craneales. Exploración sensorial La sensibilidad general del lactante se valora observando su respuesta al contacto con la luz. Valoración de la coordinación La coordinación infantil se valora cuando el lactante trata de alcanzar juguetes, gatear o caminar. Son movimientos musculares fuera de lo normal los siguientes: Fasciculaciones: contracciones de grupos de fibras musculares Temblores: estremecimientos de las extremidades Corea: movimientos involuntarios irregulares y espásticos Atetosis: movimientos constantes, lentos, como de torsión; suelen observarse en lactantes sanos y en niños con parálisis cerebral y esclerosis tuberosa Espasmo de cabeceo: movimientos periódicos de la cabeza, en ocasiones acompañados de enfermedad por reflujo gastroesofágico, disminución del coeficiente intelectual o neuroblastoma que con frecuencia se combina con nistagmo e inclinación de la cabeza 59 ERRNVPHGLFRVRUJ PARA TENER EN CUENTA: el aspecto más importante de la exploración neurológica de rutina es la impresión que recibe quien la lleva a cabo sobre las habilidades del desarrollo del niño y su capacidad general de respuesta. Un preescolar renuente suele caminar si sus padres se desplazan unos cuantos pasos y lo llaman. Aliente al niño a jugar con objetos o juguetes que sean de su interés. TÓRAX Y PULMONES Forma del tórax El tórax en forma de barril en un niño >6 años de edad puede relacionarse con asma aguda o enfermedad pulmonar crónica, como fibrosis quística. El pecho excavado (tórax en forma de embudo) se debe a una depresión congénita del esternón y los cartílagos costales, en tanto que el pecho carinado (“tórax en quilla”) se caracteriza por la protrusión del esternón y los cartílagos costales. Aunque por lo general es idiopático y no se relaciona con problemas médicos reales, este último se debe en ocasiones a raquitismo u osteoporosis. Valoración de la respiración Se revisa con todo cuidado para detectar signos de dificultades respiratorias como aleteo nasal, retracción costal o respiración ruidosa. El aleteo nasal se refiere al ensanchamiento de las narinas que suele observarse con cada inspiración. La retracción implica movimiento de los espacios intercostales con cada ciclo respiratorio en el niño con dificultad respiratoria. La respiración ruidosa es el sonido que coincide con el final de la espiración, muy frecuente en recién nacidos o lactantes con dificultad respiratoria. Percusión pulmonar El timpanismo se debe, en general, al aumento de la cantidad de aire en el tórax, (p. ej., en los pacientes con asma). La matidez se escucha de manera habitual en la zona de escápulas, hígado, corazón y diafragma. Auscultación pulmonar En el caso de los lactantes, se presiona con firmeza el diafragma de un estetoscopio de diámetro pequeño sobre la pared torácica, con la cabeza del niño en la línea media, de frente al explorador. El llanto del bebé no impide la exploración de los campos pulmonares; de hecho, los sonidos inspiratorios suelen incrementarse con la inspiración profunda. PARA TENER EN CUENTA: se procura calentar el estetoscopio antes de la auscultación. 60 ERRNVPHGLFRVRUJ Ruidos respiratorios y movimiento del aire Después de escuchar con atención los ruidos respiratorios, se compara el movimiento del aire en uno y otro pulmón. La disminución de los ruidos respiratorios sugiere menor intercambio de aire. Es importante evaluar el movimiento del aire porque en el paciente con asma grave puede ser tal la obstrucción que haya evidencias de sibilancias. ¡La insuficiencia respiratoria podría ser inminente en pacientes con asma grave pero sin sibilancias! PARA TENER EN CUENTA: los ruidos respiratorios tienden a endurecerse (ser más bronquiales) en los niños (comparados con los adultos) porque la pared torácica es más delgada y no los amortigua tanto. Ruidos respiratorios Se identifican los siguientes ruidos adventicios: Estertores: crepitaciones finas, normalmente muy perceptibles al final de la inspiración, que suelen reflejar presencia de líquido o exudado en los alveolos. En pacientes con estertores se debe considerar bronconeumonía, atelectasia e insuficiencia cardiaca congestiva. Roncos: sonidos inspiratorios y espiratorios ásperos por secreciones en las vías respiratorias altas. Por lo general se deben al llanto o alguna infección respiratoria alta. Sibilancias: vibraciones palpables y audibles, con frecuencia de tipo musical, que se producen cuando se restringe el paso del aire. Las sibilancias espiratorias son las más comunes, y son típicas de la obstrucción de las vías respiratorias inferiores. Las sibilancias son muy comunes en caso de asma y de bronquiolitis. Otras posibles causas son insuficiencia cardiaca congestiva y aspiración de cuerpo extraño. Ruidos extrínsecos Peristalsis: cuando se oye durante la auscultación pulmonar, suele sugerir hernia diafragmática (abertura anormal del diafragma que permite la entrada de contenido abdominal a la cavidad torácica). Roce pleural: (ruido áspero con cada respiración) se presenta en ocasiones en caso de neumonía, absceso pulmonar o tuberculosis. PARA TENER EN CUENTA: los niños pequeños no pueden cooperar con la exploración pulmonar tanto como los de mayor edad; por tanto, la auscultación no es tan confiable y conviene solicitar una radiografía de tórax. 61 ERRNVPHGLFRVRUJ APARATO CIRCULATORIO Muchas claves de la exploración física general del niño pueden apuntar a una enfermedad cardiaca. Lo que se observa habitualmente incluye retraso del crecimiento (el peso resulta más afectado que la talla), retraso del desarrollo, cianosis, dedos en palillo de tambor, taquipnea, taquicardia y edema periférico. Se compara sistemáticamente el pulso del brazo derecho con el pulso femoral, que suele disminuir en pacientes con coartación de la aorta. Al explorar el corazón, se debe detectar primero alguna deformidad torácica y las pulsaciones cardiacas. Mediante palpación se busca el punto de máximo impulso (PMI). En niños <7 años, la posición horizontal habitual del corazón resulta en un PMI en el cuarto espacio intercostal, a la izquierda de la línea media clavicular. En niños >7 años, el PMI suele localizarse entre el quinto y sexto espacio intercostal, dentro de la línea media clavicular; el desplazamiento hacia abajo o un lado puede indicar insuficiencia cardiaca congestiva. El PMI suele ser muy prominente en niños delgados, cuando acaban de hacer ejercicio, o cuando están ansiosos, febriles, con insuficiencia cardiaca en evolución o hipertiroidismo. Se reduce en caso de derrame pericárdico o pleural, o neumomediastino (gas o aire en los tejidos del mediastino). Los roces y ruidos por fricción pericárdica se manifiestan como vibraciones finas o ásperas. Se ausculta al niño tanto en posición supina como sentado, escuchando por todo el precordio, sobre todo en el ápice, la zona pulmonar (segundo espacio intercostal, a la izquierda del esternón), la región aórtica (segundo espacio intercostal, a la derecha del esternón) y la válvula tricúspide (cuarto espacio intercostal, sobre el esternón). Se busca desdoblamiento del segundo ruido cardiaco (S2), que es más perceptible sobre la zona pulmonar durante la inspiración. (Este resultado es más evidente en niños de edad escolar que en adultos, y en general sólo podría llegar a ser un problema cuando el desdoblamiento es largo y fijo, como en el caso de comunicación interauricular). ¿Los ruidos cardiacos son claros? Cuando son distantes pueden sugerir derrame pericárdico. ¿Hay un tercer ruido cardiaco (S3)? (Por lo general en el ápice, un S3 indicaría prolapso de la válvula mitral o comunicación interauricular.) ¿Hay ritmo de galope u otros signos físicos compatibles con insuficiencia cardiaca congestiva? Ritmos La arritmia sinusal se refiere a la variación normal de la frecuencia del pulso que acompaña a la respiración, prominente sobre todo en adolescentes jóvenes. El pulso aumenta con la inspiración y disminuye con la espiración. Las extrasístoles ventriculares son muy comunes en la población pediátrica, y en general deben ser menos de 6 por minuto en reposo y disminuir con el ejercicio. Soplos 62 ERRNVPHGLFRVRUJ Descripción Los soplos se describen como sigue: Intensidad: de grado I a VI Momento de presentación durante el ciclo cardiaco: diastólico o sistólico, inicial o tardío Tono: alto o bajo Características: soplido, musical o áspero Localización: por ejemplo, en el ápice, en el borde inferior izquierdo del esternón Transmisión a través de la caja torácica: por ejemplo, irradiación hacia el borde inferior derecho del esternón Soplos inocentes Los soplos sin significado patológico que suelen oírse en la infancia son el soplo de Still y el zumbido venoso. El soplo de Still es el más común en menores, entre los 2 años y la adolescencia. Se caracteriza por ser musical o vibratorio, corto, de tono alto, sistólico inicial de grado I a III. Se percibe mejor en la región apical. El zumbido venoso es un soplo continuo, de tono bajo percibido debajo de la clavícula y en el cuello; se debe a la sangre venosa que baja por la vena yugular (v. cap. 53, “Soplos”). PARA TENER EN CUENTA: el primer paso muy importante de la evaluación de un soplo es diferenciar entre el inocente y el patológico. Los soplos inocentes se caracterizan por ser de grado III o menor, sistólicos y sin relación con signos de enfermedad cardiovascular. ABDOMEN La adecuada exploración abdominal depende mucho de que el paciente esté relajado. Se acomoda al niño en posición supina, con las rodillas flexionadas y los brazos a los lados. Antes de cualquier maniobra, se entibia el estetoscopio y las manos y se descansa suavemente una de ellas en el abdomen del paciente durante un momento. Para disminuir las cosquillas, tome la mano del niño con la suya y pregunte sobre sus hermanos, amigos o la escuela, a modo de distraerlo; también ayuda permitirle jugar con el estetoscopio mientras se realiza la exploración. Contorno abdominal Se observa el contorno del abdomen, ¿plano, protuberante (común en preescolares), escafoide (deprimido, en ocasiones se relaciona con hernia diafragmática), distendido? Se verifica si hay diastasis del recto (separación vertical de los músculos rectos del abdomen). Movilidad de la pared abdominal 63 ERRNVPHGLFRVRUJ En niños de <6 a 7 años de edad, la respiración suele ser abdominal; en los más pequeños, la falta de movilidad de la pared abdominal puede deberse a peritonitis, parálisis diafragmática o gran cantidad de líquido o aire en el abdomen. En niños mayores, la respiración predominantemente abdominal puede ser indicio de neumonía u otras enfermedades pulmonares. Auscultación La auscultación del abdomen debe realizarse antes de la palpación para evitar la modificación de los ruidos peristálticos. Los ruidos normales son breves y metálicos, a intervalos de 10 a 30 segundos. Los sonidos de mayor intensidad y frecuencia sugieren peritonitis inicial, gastroenteritis u obstrucción intestinal. La ausencia de ruidos peristálticos por >3 minutos suele ser producto de íleo paralítico o peritonitis. La obstrucción vascular podría manifestarse como soplo sobre la región de la aorta o de las arterias renales. En los niños con hipertensión es muy importante verificar que no haya obstrucciones vasculares. Percusión La percusión permite evaluar el hígado (y en ocasiones el bazo), así como identificar ascitis, masa abdominal o aire en el sistema digestivo. Los bebés suelen deglutir aire en mayor cantidad que los adultos. Se percute ligeramente en los cuatro cuadrantes para valorar la distribución general de los ruidos timpánicos y la matidez; deben predominar los ruidos timpánicos. Un abdomen distendido con ruidos timpánicos escasos podría tener líquido o masas sólidas. La matidez es típica del hígado, la vejiga urinaria u otras masas. Para determinar el tamaño del hígado se percute en el borde superior y en el 64 ERRNVPHGLFRVRUJ inferior, en la línea media clavicular derecha, y se mide la distancia vertical. El tamaño normal es de aproximadamente 2 cm a los 6 meses, 4 a los 3 años, 6 a los 10 años y 8 en el adulto. Entre las causas de hepatomegalia se incluye congestión pasiva, hepatitis y tumores. Palpación PARA TENER EN CUENTA: cuando el niño llora, la palpación se lleva a cabo justo durante la inspiración, momento en que el niño relaja los músculos abdominales. Abdomen El mejor momento para la palpación abdominal es durante la inspiración o la espiración profunda. Se coloca una mano en la espalda del paciente y la otra sobre el abdomen, empezando con una palpación ligera y aumentando la profundidad. Se inicia en el cuadrante inferior izquierdo, en dirección de las manecillas del reloj. Si parece que algún área duele, se palpa al final. La rigidez (abdomen tenso) puede ser indicio de padecimiento quirúrgico, pero si el niño está ansioso, en ocasiones se debe a la contracción voluntaria de los músculos. Se valora si hay dolor abdominal, tratando de localizar el punto donde es más intenso. La localización de la zona dolorosa permite obtener información que oriente a la posible causa (tabla 2-4). El dolor por rebote se relaciona con inflamación peritoneal. PARA TENER EN CUENTA: en caso de dolor abdominal, se le pregunta al niño pequeño si “molesta”. Los niños pequeños y preescolares suelen responder afirmativamente siempre que se les pregunta si duele, de modo que la expresión facial es el signo más confiable de verdadero dolor. Bazo Durante los primeros años de vida, el bazo se palpa en forma normal; puede estar crecido en caso de infección (sobre todo mononucleosis infecciosa), enfermedad de células falciformes u otras anemias hemolíticas, o bien, leucemia (v. cap. 73 “Esplenomegalia”). Hígado El hígado se palpa de 1 a 2 cm abajo del borde costal derecho; suele estar bien delimitado y ser de consistencia suave. En general, la hepatomegalia patológica se identifica por un reborde >2 cm abajo del borde costal derecho, por ser de forma redondeada y de consistencia dura (v. cap. 42, “Hepatomegalia”). Riñones En los recién nacidos, el examinador puede tomarlos con suavidad entre las manos y 65 ERRNVPHGLFRVRUJ palparlos para descartar tumores. En todos los niños se puede saber si hay dolor en la región renal percutiendo ligeramente sobre los ángulos costovertebrales de ambos lados. GENITALES En los lactantes, lo primero que se busca en los genitales es ambigüedad. ¿El bebé “varón” no es en realidad de sexo femenino virilizado por clitorimegalia y fusión de los pliegues labiales? ¿La recién nacida no es un bebé de sexo masculino con micropene? Al revisar a niños y adolescentes, se procura respetar en todo momento el pudor del paciente. Ofrezca en todos los casos una bata y asegúrese de que haya testigos. Niños Se examina el glande y se ubica el meato urinario. ¿Hay desplazamiento ventral (hipospadias) o dorsal (epispadias)? Se revisa si hay inflamación del glande (balanitis) o del prepucio (postitis). ¿Algún dato apunta a lesiones (abrasiones, equimosis o cicatrices) o infección (secreción, vesículas o lesiones verrugosas)? Se verifica si el niño ha sido circuncidado. En caso negativo, ¿hay fimosis, es decir, incapacidad para retraer el prepucio? En condiciones normales, no es posible hacerlo antes de los 2 años de edad. Se descartan masas escrotales. El hidrocele se debe a la acumulación de líquido en la túnica vaginal y se confirma alumbrando el escroto. (A diferencia 66 ERRNVPHGLFRVRUJ de las hernias inguinales, los hidroceles no se reducen.) Mediante palpación se verifica la presencia de los testículos y se define su ubicación. Para determinar si hay testículo retráctil, conviene que el niño se siente con las piernas cruzadas, postura que facilita el desplazamiento de los testículos hacia el canal inguinal. Se investiga si hay masas testiculares. En la tabla 2-5 se describen las etapas de desarrollo de pene, testículos, escroto y vello púbico según Tanner. Niñas Se revisan labios mayores, labios menores y clítoris/prepucio del clítoris. ¿Estas estructuras están formadas adecuadamente? ¿Hay fusión de los labios? ¿Se observan signos de lesión? ¿El clítoris es hipertrófico? Se examinan los genitales externos separando y retrayendo los labios para observar las estructuras del vestíbulo vaginal. Se observa el aspecto del orificio del himen, las variaciones congénitas y la configuración del mismo. ¿Hay signos recientes o cicatrizados de lesión o infección? Se revisa para detectar grados anómalos de eritema, flujo vaginal o fetidez, así como otros signos de enfermedades de transmisión sexual, como vesículas o lesiones verrugosas u otros signos de traumatismo, por ejemplo, abrasiones, equimosis o cicatrices. Se analiza la posibilidad de cuerpos extraños, manifestados por flujo vaginal particularmente fétido. La exploración pélvica se realiza en mujeres <21 años en caso de sospecha de algún problema específico, y una vez cada año (para obtención de exudado cervical) a partir del tercer año posterior al inicio de la vida sexual. En las adolescentes siempre se debe pensar en la posibilidad de embarazo, aun cuando la paciente niegue tener experiencia sexual. Las etapas de Tanner del vello púbico femenino son similares a las del masculino (tabla 2-5). En la tabla 2-6 se describen las etapas de desarrollo de las glándulas mamarias según Tanner. 67 ERRNVPHGLFRVRUJ RECTO Y ANO Se descartan fisuras o prolapso anal y en los recién nacidos se verifica la permeabilidad del ano. La exploración rectal digital suele llevarse a cabo sólo en caso de síntomas abdominales o rectales, masa pélvica o malformaciones. Se verifica el tono del esfínter, así como la posibilidad de masas y dolor. PIEL Para empezar, se valora la coloración. El eritema generalizado puede deberse a fiebre, exposición al sol o intoxicación por atropina. La palidez es característica de choque, anemia o mala circulación local. La cianosis periférica (coloración azulada de los lechos ungueales) puede ser ocasionada por frío, obstrucción venosa local o choque. PARA TENER EN CUENTA: es común que los recién nacidos normales tengan las manos y los pies cianóticos, en especial cuando han estado expuestos a un medio ambiente frío. Se revisa la pigmentación de la piel (zonas de cambios de coloración generalizados o localizados). Las lesiones hiperpigmentadas pueden ser causadas por tiña versicolor, vitíligo, esclerosis tuberosa o albinismo. En los lactantes, las lesiones de color negro azulado pueden corresponder a manchas mongólicas, en especial en la porción baja de la espalda y los glúteos. Los nevos vasculares son comunes en lactantes y niños. Los nevos flámeos se caracterizan por ser planos, de color rosado y forma irregular; los hemangiomas en fresa, por ser de consistencia blanda y compresibles, en tanto que las manchas en vino de Oporto son marcas planas de la piel. Las quemaduras se clasifican como de primer grado (sólo eritema), segundo grado (eritema más formación de ampollas) y tercer grado (afectan el tejido subcutáneo). El abultamiento de la piel por edema (exceso de agua extracelular y sodio) podría relacionarse con enfermedades renales, cardiacas o hepáticas. SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO Deformidades visibles y malformaciones congénitas Las deformidades casi siempre se deben a fracturas, pero también pueden ser congénitas (p. ej., polidactilia [dedos adicionales] o sindactilia [pliegue interdigital o dedos fusionados]). PARA TENER EN CUENTA: al valorar las lesiones, se piensa en la 68 ERRNVPHGLFRVRUJ posibilidad de maltrato infantil si son peores de lo esperado según los antecedentes de la historia clínica, si el niño presenta múltiples equimosis, si hay lesiones antiguas y recientes o si se demoró la solicitud de atención médica. Dedos de las manos y de los pies Se revisan dedos de manos y pies para detectar dedos en palillo de tambor (ensanchamiento y engrosamiento de las falanges terminales), los cuales pueden relacionarse con diversas enfermedades sistémicas, como cardiopatías congénitas, enfermedades pulmonares (p. ej., fibrosis quística), insuficiencia hepática crónica y trastornos gastrointestinales (p. ej., enfermedad de Crohn, colitis ulcerativa). Piernas Se revisa la forma de los huesos de las piernas: La rodilla valga (piernas arqueadas) es común en lactantes de hasta los 18 meses de edad; si es grave, puede ser indicio de raquitismo o enfermedad de Blount (trastorno del desarrollo de la tibia). La rodilla vara (piernas en X) es más frecuente en niños de >2 años de edad y por lo general persiste hasta la adolescencia. La torsión de la tibia es la deformación de dicho hueso por presión uterina durante el desarrollo fetal; suele desaparecer de forma espontánea una vez que el niño empieza a caminar. Pies En el metatarso aducto (inversión del antepié), el borde lateral del pie adopta forma de “C”, en vez de ser recto. La más grave deformidad congénita del pie es el llamado pie zambo o pie varo (talipes equinovarus), malformación que implica tres anomalías principales: metatarso aducto, inversión permanente del pie y pie equino (o desviación hacia abajo). PARA TENER EN CUENTA: es importante distinguir entre deformidades por rigidez, más graves, y deformidades flexibles, en cuyo caso el pie puede recuperar su posición normal con presión suave. Marcha y postura Los lactantes que empiezan a caminar suelen hacerlo con una base de sustentación amplia que persiste aproximadamente hasta los 2 años de edad. Articulaciones. Se verifica arco de movimiento, temperatura, eritema, dolor y algún derrame. En niños de <6 meses, se revisa siempre la posibilidad de luxación congénita de la cadera mediante la maniobra de Ortolani (fig. 2-3). Otros signos útiles para diagnosticar esta luxación son disparidad de la longitud 69 ERRNVPHGLFRVRUJ de las piernas y asimetría de los pliegues cutáneos de los muslos. FIGURA 2-3 Maniobra de Ortolani para verificar luxación de cadera. Con el dedo índice sobre el trocánter mayor y el pulgar sobre la cara interna del muslo, flexionar la cadera 90° y hacer abducción lenta respecto de la línea media. En caso de luxación, se percibirá un “chasquido” anormal cuando la cabeza femoral resbala hacia el acetábulo. Músculos. Se revisa el tono tomando el músculo y estimando su firmeza con movimientos pasivos. La fuerza muscular se valora para descartar debilidad o parálisis. Se buscan contracturas (deformación permanente que suele relacionarse con atrofia muscular). Se descartan masas en los músculos y se observa si hay atrofia o hipertrofia. Columna vertebral. Se inspecciona ésta para detectar mechones de cabello, hoyuelos, anomalías de coloración, masas o quistes que podrían ser indicio de 70 ERRNVPHGLFRVRUJ espina bífida (defecto limitado de la columna vertebral por el cual protruyen las membranas meníngeas y la médula espinal). Un hoyuelo pequeño en cualquier punto de la línea media puede indicar seno dermoide (fístula recubierta por epidermis que comunica la piel con la médula espinal y que conlleva el riesgo de infección del sistema nervioso central). Se descartan masas espinales, entre otras, meningocele, teratoma o lipoma. Postura. Se observa y revisa para detectar anomalías en las curvaturas de la columna vertebral. En la lordosis lumbar, la curvatura es anteroposterior con convexidad anterior, que suele ser normal en los niños; si es grave, podría ser indicio de raquitismo o debilidad de la pared abdominal. En la cifosis, la curvatura anteroposterior de la columna vertebral presenta convexidad posterior. El término escoliosis refiere a una curvatura lateral de la columna vertebral que debe descartarse en todos los niños en edad escolar y los adolescentes. Se le pide al paciente que se incline hacia adelante y se observa si hay elevación unilateral de la parrilla costal y la cadera. PARA TENER EN CUENTA: la posición del recién nacido con frecuencia es reflejo de la que tenía en el periodo intrauterino, por ejemplo, los bebés nacidos en posición pélvica suelen presentar flexión profunda de la cadera y extensión de las rodillas. Lecturas recomendadas Barness LA. Manual of Pediatric Physical Diagnosis. 6th ed. St. Louis: Mosby; 1991. Finkel M. The physical examination. In: Finkel M, Giardino’s AP, eds. Medical Evaluation of Child Sexual Abuse: A Practical Guide. 3rd ed. Elk Grove Village, IL: The American Academy of Pediatrics; 2009;39–84. Jones KL, ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th ed. Philadelphia: Saunders; 2005. Zitelli BJ, Davis HW, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 5th ed. Philadelphia: Elsevier; 2007. 71 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN Los médicos del primer nivel de atención desempeñan un papel fundamental en la identificación de los niños con riesgo de trastornos del desarrollo con el propósito de referirlos para una adecuada intervención oportuna. La vigilancia del desarrollo implica recurrir a la información obtenida del interrogatorio, a la exploración física y a pruebas de detección para evaluar el desarrollo de forma continua. Esta vigilancia continua del desarrollo es crítica por dos razones: primero, nuevas circunstancias (p. ej., enfermedades, trastornos familiares o ambientales, o lesiones) pueden interferir con el desarrollo normal, y segundo, conforme el niño se desarrolla, adquiere nuevas habilidades difíciles de evaluar en etapas iniciales (p. ej., normalmente no es posible detectar demoras aisladas en el lenguaje de niños menores de 18 a 24 meses, cuando empieza a desarrollarse un adecuado repertorio de habilidades lingüísticas). En 2006, la American Academy of Pediatrics (AAP) publicó ciertas pautas en que recomendaba vigilar el desarrollo en cada consulta para niños sanos y en consultas adicionales, periódicas, mediante pruebas estandarizadas a los 9, 18 y 30 meses de edad. ANTECEDENTES Debe obtenerse la siguiente información: Se pregunta a los padres si les preocupa el desarrollo del niño. En la mayoría de los casos, la preocupación de los padres respecto del desarrollo del lenguaje, articulación, habilidades motoras finas o desarrollo en general suele relacionarse con verdaderos retrasos del desarrollo. En algunos casos, la preocupación de los padres respecto del comportamiento o de habilidades personales o sociales suele relacionarse con demoras en el desarrollo. Factores de riesgo para retrasos del desarrollo (tabla 3-1). Hitos del desarrollo (tabla 3-2). EXPLORACIÓN FÍSICA Perímetro cefálico El crecimiento del cerebro es el principal estímulo del incremento del perímetro 72 ERRNVPHGLFRVRUJ cefálico, de modo que un perímetro cefálico reducido puede ser indicio de anomalías del crecimiento cerebral que pone al niño en riesgo de trastornos del desarrollo. El aumento del perímetro cefálico puede ser signo de hidrocefalia, algún síndrome genético o enfermedad metabólica por almacenamiento (v. cap. 51, “Macrocefalia”). No obstante, antes de suponer alguna afección, es necesario medir el perímetro cefálico de los padres para determinar si se trata de una característica familiar. 73 ERRNVPHGLFRVRUJ 74 ERRNVPHGLFRVRUJ PARA TENER EN CUENTA: la microcefalia se define como perímetro cefálico <3er percentil; la macrocefalia se define como perímetro cefálico >97o percentil. Malformaciones congénitas o características dismórficas Las malformaciones congénitas o características dismórficas se relacionan con muchos síndromes genéticos que pueden causar retraso mental o problemas de aprendizaje. Aunque el cariotipo es un estudio de detección inicial adecuado, los síndromes asociados con pequeñas pérdidas de material genético (p. ej., síndrome de Williams o de Prader-Willy, síndrome velocardiofacial) no se detectan mediante las pruebas de cariotipo habituales. Para detectar estos trastornos es necesario aplicar técnicas de hibridación in situ mediante fluorescencia y una sonda para la región 75 ERRNVPHGLFRVRUJ específica del cromosoma que se investiga. Es recomendable consultar con un genetista cuando se considere solicitar estas pruebas. FIGURA 3-1 Paciente con múltiples manchas café con leche. (Reproducido con autorización de McMillan JA, et al., eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 1999.) Lesiones de la piel relacionadas con síndromes neurocutáneos Las manchas hipocrómicas en hoja de fresno o lanceoladas son máculas hipomelanóticas presentes hasta en 90% de los pacientes con esclerosis tuberosa; para observarlas podría ser necesario aplicar luz ultravioleta. En personas sanas pueden encontrarse una o dos lesiones hipopigmentadas. Alrededor de 50% de los pacientes con esclerosis tuberosa presenta retraso 76 ERRNVPHGLFRVRUJ mental. Las manchas café con leche son máculas planas de color café claro observables en pacientes con neurofibromatosis, aunque también en 10% de la población general (fig. 3-1); son más frecuentes en el tronco que en las extremidades. Seis o más lesiones de >5 mm antes de la pubertad o de >15 mm después, obliga a investigar otros signos de neurofibromatosis. Los pacientes afectados corren un mayor riesgo de pérdida de la audición y trastornos del aprendizaje. Nevo en vino de Oporto. Hasta 10% de los niños con angioma cutáneo en la porción superior de la cara (frente y ojo) presenta angioma intracraneal (síndrome de Sturge-Weber). Aproximadamente 50% de los pacientes afectados por este síndrome presenta también retraso mental (fig. 3-2). FIGURA 3-2 Paciente con nevo en vino de Oporto. (Reproducido con autorización de McMillan JA, et al., eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 1999.) Tono muscular La hipertonía (es decir, aumento de la resistencia de grupos musculares al movimiento) puede ser signo de parálisis cerebral (PC), pero en el primer año de vida no se debe diagnosticar PC en caso de incrementos aislados ya que 77 ERRNVPHGLFRVRUJ podrían desaparecer conforme el niño crece. La hipotonía (es decir, disminución de la resistencia de grupos musculares al movimiento) se presenta en niños con enfermedades neuromusculares o lesiones cerebrales o de la médula espinal. Rara vez es el único signo de alguna enfermedad metabólica (como trastornos peroxisómicos, deficiencia de maltasa ácida). La hipotonía también se observa en algunas enfermedades cromosómicas, como síndrome de Down, de modo que la obtención del cariotipo debe tomarse en consideración si el niño es dismórfico e hipotónico. Reflejos primarios La asimetría de los reflejos primarios permite identificar hemiplejias u otras lesiones nerviosas; si persiste más allá del momento en que suele desaparecer (tabla 3-3) o una respuesta forzada pueden ser signos de PC. EVAlUACIÓN DE lA AUDICIÓN Detección Se recomienda realizar pruebas de detección de la audición a todos los recién nacidos porque las enfocadas exclusivamente a lactantes con factores de riesgo de pérdida auditiva (tabla 3-4) sólo permiten detectar la mitad de los casos de deterioro significativo de la audición. En alrededor de tres cuartas partes de los 50 estados de Estados Unidos es obligatorio este tipo de detección. La técnica más rentable sigue siendo motivo de discusión, pero entre los métodos disponibles en la actualidad se cuentan las emisiones otoacústicas y las respuestas auditivas del tallo cerebral. 78 ERRNVPHGLFRVRUJ Emisiones otoacústicas (EOA). Las EOA se refieren a sonidos supuestamente 79 ERRNVPHGLFRVRUJ originados en las células vellosas de la cóclea. El umbral auditivo se refiere al nivel de decibeles (dB) al cual la respuesta ya no es detectable. En individuos cuyo umbral de audición es de ≥20 decibeles, los EOA pueden provocarse provocando chasquidos frente al oído. Si el umbral auditivo rebasa los 30 o 40 decibeles, los EOA provocados son nulos. La prueba tarda de 2 a 5 minutos y es relativamente barata, pero si hay líquido en el oído medio o desechos en el conducto auditivo, éstos podrían interferir con la prueba y provocar un índice de falsos positivos hasta de 10% en el recién nacido. Respuesta auditiva del tallo cerebral (RATC). Colocando electrodos de electroencefalograma (EEG) en la frente y tras las orejas se detecta la actividad cerebral en respuesta a chasquidos de 30 a 40 dB en un oído; que no se produzca la actividad cerebral esperada sugiere alguna anomalía de la audición. La prueba dura de 5 a 15 minutos y es significativamente más costosa que los EOA, pero el índice de falsos positivos es menor (2 a 3%). En algunos lugares, se aplica un protocolo de detección de dos fases que implica someter a los pacientes que no pasan la prueba de EOA a RATC, y sólo aquellos que fallan en ambas son referidos para más estudios. Este proceso de dos fases tiene un índice muy bajo de falsos positivos. PARA TENER EN CUENTA: los hitos del desarrollo del lenguaje expresivo (p. ej., risa, gorjeo y balbuceo) pueden dar lugar a confusión porque los niños sordos también los presentan en los primeros 4 a 6 meses. en niños sordos, el balbuceo disminuye hacia los 12 meses, pero sigue en aumento en el caso de audición normal, y los sonidos son cada vez más los propios de un bebé. Pruebas formales de audición 0-6 meses: potenciales auditivos evocados (PAE). Ya se describieron los PAE como prueba de detección sistemática, y cuando la prueba es aplicada por un audiólogo puede variarse la intensidad del sonido para medir el umbral auditivo. Esta prueba es muy sensible (rara vez produce resultados falsos negativos), pero también es posible un resultado falso positivo, de modo que este último debe ser confirmado mediante audiometría cuando el niño tenga la edad suficiente. 6-24 meses: audiometría con reforzamiento visual. El estímulo auditivo se asocia con algún hecho visual (p. ej., los ojos de un muñeco se encienden). Una vez que el niño ha aprendido esta asociación, procurará mirar al muñeco anticipándose al hecho visual cuando escuche el sonido. 2-5 años: audiometría con juego condicionado. Se pide al niño que realice algún juego cada vez que escuche un sonido. Mayores de 6 años: audiometría estándar. 80 ERRNVPHGLFRVRUJ EVAlUACIÓN DE lA VISIÓN La detección de ambliopía es la razón más importante para llevar a cabo una evaluación sistemática de la visión, pues con la detección oportuna se puede evitar la pérdida de la capacidad visual en el ojo no funcional. Las causas más comunes de la ambliopía son estrabismo (v. cap. 2, “Exploración física”) y anisometropía (error de refracción en un ojo de ≥1.5 dioptrías respecto del otro). La agudeza visual mejora con la edad. Los recién nacidos deben ser capaces de fijar la vista en un rostro; al mes o dos de edad, los lactantes deben ser capaces de seguir horizontalmente un objeto a través de su campo visual. A los 6 meses, la agudeza visual es de aproximadamente 20/100, y a los 3 años, de 20/30 a 20/40. Entre los 5 y los 6 años, los niños deben tener una visión de 20/20. Los estudios sistemáticos de la capacidad visual con la carta de Snellen en el consultorio son adecuados para niños que conozcan las letras del alfabeto. Las variaciones de esta prueba, como las variantes en la posición de la “E” y la carta de Allen, están especialmente diseñadas para niños más pequeños. Con la carta de la “E” se pide al niño que indique la dirección a la que apuntan las “patas” de la letra. La carta de Allen incluye figuras de juguetes, animales y otros objetos familiares para el niño. PRUEBAS DE VALORACIÓN SISTEMÁTICA DEL DESARROLLO Desarrollo general De 0 a 5 años de edad: cuestionarios por edad y etapa Los cuestionarios por edad y etapa son un conjunto de instrumentos que los padres llenan para evaluar los aspectos de comunicación, habilidad motora gruesa, motora fina, capacidad de resolución de problemas y habilidades de adaptación personal. Las normas se basan en pruebas aplicadas a 2 008 niños de diferentes antecedentes étnicos y socioeconómicos. Las respuestas dan lugar a una calificación de aprobado/no aprobado; una calificación no aprobatoria apunta a la posibilidad de evaluación adicional. Para más información acerca de esta prueba consúltese www.brookespublishing.com/store/books/squires-asq/system.htm De 0 a 8 años de edad: escala de evaluación del estado de desarrollo de acuerdo con los padres (PEDS) Este cuestionario, que llenan los padres, permite conocer lo que preocupa a los padres sobre el desarrollo y la conducta del niño. Tomando como base la respuesta de los padres a las preguntas, se aplican algoritmos clínicos para determinar si es necesario referir al niño, aplicar pruebas adicionales o vigilarlo de forma continua. Para más información acerca de esta prueba consúltese www.pedstest.com Detección sistemática de autismo De 16 a 30 meses de edad: lista de verificación para autismo en niños pequeños 81 ERRNVPHGLFRVRUJ modificada (M-CHAT) Este cuestionario, que responden los padres, está diseñado para identificar a los niños en riesgo de algún trastorno del espectro del autismo. La prueba se considera positiva si la respuesta de los padres es “no” a tres de las 23 preguntas o a dos de seis de los aspectos críticos. Para más información acerca de esta prueba consúltese www.firstsigns.com FIGURA 3-3 Figuras de gessel utilizadas para valorar las habilidades visuales y motoras. Los niños dibujan figuras progresivamente más complejas. Desarrollo del lenguaje Más de 2.5 años de edad - prueba de vocabulario de peabody-IV (PPVT-IV) La prueba PPVT-IV permite evaluar las habilidades de recepción del lenguaje. De un 82 ERRNVPHGLFRVRUJ grupo de cuatro figuras, el paciente debe seleccionar la que mejor represente una palabra específica. Se presenta una secuencia de palabras e imágenes de creciente dificultad hasta que el paciente ya no identifique la figura correcta a una frecuencia mayor que el azar. Las calificaciones tienden a mostrar correlación con el CI verbal. Para más información acerca de esta prueba consúltese http://ags.pearsonassessments.com Habilidades visuales motoras De 3 a 12 años de edad: figuras de Gessel Los niños desarrollan la capacidad de dibujar figuras cada vez más complejas de forma predecible (fig. 3-3). EVAlUACIONES DE LABORATORIO Pruebas genéticas Entre los estudios para conocer la etiología de los retrasos del desarrollo o el retraso mental de un niño se incluye un análisis de polimorfismo de un solo nucleótido (PSN) y una prueba de X frágil. Si el PSN resulta normal, se debe pensar en un cariotipo para valorar posibles trastornos balanceados. Otras pruebas genéticas implican determinar la mutación MECP-2 en niñas con retraso grave (v. cap. 4, “Trastornos del desarrollo”). De 5 a 10% de los niños con retraso generalizado del desarrollo tiene trastornos genéticos, aun sin características dismórficas. Estudios neurológicos Los pacientes con microcefalia o manifestaciones neurológicas focales requieren estudios de neuroimagen. A diferencia de la tomografía computarizada, los estudios de imagen por resonancia magnética son más sensibles para detectar anomalías cerebrales relacionadas con retraso del desarrollo. Estudios metabólicos En niños con antecedentes familiares positivos para enfermedades metabólicas, consanguinidad entre los padres, pérdida de habilidades adquiridas o en recién nacidos no sometidos a pruebas de tamizaje para neonatos se necesitan pruebas metabólicas (p. ej., determinación de ácidos orgánicos en orina, aminoácidos en suero, lactato, piruvato, amonio, ácidos grasos de cadena muy larga). Estudios adicionales Entre otros análisis de laboratorio se incluye la determinación de creatinfosfocinasa en casos de hipotonía; pruebas de funcionamiento si se observan signos o síntomas de hipotiroidismo o cuando no se cuenta con resultados de pruebas de tamizaje neonatal; de plomo, pues además de ser un agente causal, implica el riesgo de intoxicación porque los niños con retraso del desarrollo presentan mayor tendencia a 83 ERRNVPHGLFRVRUJ llevarse objetos a la boca, y medición de hierro para detección de anemia ferropriva. Cuando se sospecha de crisis convulsivas, lo indicado es solicitar un EEG. Lecturas recomendadas American Academy of Pediatrics, Council on Children with Disabilities, Section on Developmental Behavioral Pediatrics, Bright Futures Steering Committee, Medical Home Initiatives for Children with Special Needs Project Advisory Committee. Identifying infants and young children with developmental disorders in the medical home: an algorithm for developmental surveillance and screening. Pediatrics. 2006;118(1):405–420. Friendly DS. Development of vision in infants and young children. Pediatr Clin N Am. 1993;40:693–703. Garganta C, Seashore MR. Universal screening for congenital hearing loss. Pediatr Ann. 2000;29:302–308. Glascoe FP. Early detection of developmental and behavioral problems. Pediatr Rev. 2000;21:272–280. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia, PA: WB Saunders; 1997. Liptak GS. The pediatrician’s role in caring for the developmentally disabled child. Pediatr Rev. 1996; 17:203–210. 84 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN Cuando se atiende a niños con trastornos del desarrollo, el médico debe considerar las posibles causas, detectar problemas relacionados con la enfermedad e implementar las medidas necesarias para minimizar las consecuencias funcionales y prevenir complicaciones de largo plazo. PARÁLISIS CEREBRAL Definición y etiología La parálisis cerebral (PC) es una enfermedad motora y postural no progresiva que resulta de lesiones del sistema nervioso central en desarrollo; se presenta en 1.5 a 2.5 niños por cada 1 000 nacidos vivos. La prematurez es el principal factor de riesgo; la enfermedad afecta de 8 a 10% de los lactantes que al nacer pesaron <1 500 g. Aunque anteriormente se pensaba que la asfixia perinatal era un causa importante de PC, hoy se supone como causa de <10% de los casos. En cerca de 10% de los casos se observa una anomalía genética y es más probable en recién nacidos a término que en los prematuros. En alrededor de 15 a 20% de los casos es imposible identificar la causa. Clasificación Espástica. Esta forma de PC se caracteriza por aumento de los reflejos osteotendinosos e incremento del tono muscular de tipo “navaja de muelle o automática” (es decir, intensa resistencia inicial al movimiento, pero después, los músculos ceden de manera súbita); puede subclasificarse según las extremidades afectadas: Hemipléjica: afecta tanto el brazo como la pierna del lado izquierdo o derecho del cuerpo. Cuadripléjica: afecta significativamente las cuatro extremidades. Dipléjica: afecta a ambas piernas; los brazos, ligeramente. Extrapiramidal. La forma más común de PC extrapiramidal es la coreoatetoide, caracterizada por movimientos involuntarios súbitos de las extremidades. El tono muscular varía con el tiempo. La resistencia al movimiento se describe como rigidez de tipo “tubo de plomo” (es decir, la 85 ERRNVPHGLFRVRUJ presión sostenida resulta en movimiento lento de la extremidad). Mixta. Se observan componentes tanto de PC espástica como coreoatetoide. Problemas relacionados Déficit cognitivos: retraso mental (50%) y trastornos del aprendizaje. Déficit del habla y el lenguaje: trastornos de la comunicación y disartria. Déficit sensoriales: trastornos de la vista, estrabismo e hipoacusia. Problemas digestivos: disfunción oral motora, enfermedad por reflujo gastroesofágico y estreñimiento. Problemas de vías urinarias: vejiga neurógena e infecciones recurrentes. Problemas neurológicos: espasticidad y crisis convulsivas. Problemas musculoesqueléticos: contracturas articulares, luxación de cadera y escoliosis. Problemas psicosociales y conductuales. PARA TENER EN CUENTA: hay muchas técnicas para tratar la espasticidad y prevenir o controlar las contracturas en individuos con PC espástica, entre otras, terapia física y posicionamiento, medicamentos orales (p. ej., baclofeno, dantroleno y diacepam), inyecciones de toxina botulínica, baclofeno intratecal y cirugía (p. ej., alargamiento de tendones y rizotomía dorsal). MIELOMENINGOCELE Definición y etiología Un mielomeningocele es un saco que contiene meninges y médula espinal malformada que protruye a través de un defecto de las vértebras (a diferencia del meningocele, saco que contiene sólo meninges; la médula espinal es normal). El mielomeningocele se desarrolla unos 28 días después de la concepción si el tubo neural no cierra. Su incidencia varía en función de la etnicidad y geografía, y fluctúa entre 1 y 5 por cada 1 000 nacidos vivos. Se desconoce la causa de este defecto, pero la exposición a los factores ambientales es tan importante como los factores genéticos. Los suplementos de ácido fólico por vía oral para la madre antes del embarazo y durante el primer trimestre de gestación disminuyen el riesgo de 50 a 70%. El riesgo de recurrencia en la familia de un niño con mielomeningocele es de 15 a 30 veces mayor que en la población general; también puede presentarse en relación con anomalías cromosómicas. Clasificación El nivel de la lesión es pronóstico de la magnitud de la afectación funcional. Prácticamente todas las lesiones implican problemas de control de la defecación y la 86 ERRNVPHGLFRVRUJ micción. Lesiones torácicas: parálisis flácida de ambas extremidades inferiores con debilidad de los músculos del tórax Lesiones de L1 a L2: parálisis flácida en rodillas, tobillos y pies con flexión y aducción voluntaria de la cadera Lesiones en L3: similares a las lesiones de L1 a L2, pero también con flexión de rodilla Lesiones de L4 a L5: se conserva flexión y extensión de las rodillas, así como dorsiflexión de tobillos, pero con debilidad o ausencia de flexión plantar y extensión de la cadera Lesiones del sacro: debilidad ligera de tobillos y dedos de los pies Problemas relacionados La gravedad y el tipo de problemas relacionados también se asocian con el nivel en que se encuentre la lesión. Déficit cognitivos: retraso mental (33%) y trastornos del aprendizaje Problemas neurológicos: hidrocefalia (70 a 80%) y malformación de ArnoldChiari (tipo II) Problemas de vías urinarias: incontinencia, infecciones recurrentes de las vías urinarias, reflejo vesicoureteral e insuficiencia renal Disfunción intestinal: incontinencia y estreñimiento Trastornos musculoesqueléticos: escoliosis y luxación de cadera Disfunción sexual: erección parcial y eyaculación retrógrada Trastornos oftalmológicos: estrabismo Trastornos dermatológicos: úlceras de decúbito PARA TENER EN CUENTA: en algunos hospitales, se realiza cirugía fetal para cerrar el mielomeningocele al final del segundo trimestre del embarazo o al principio del tercero. Si bien los resultados son preliminares, este tipo de cirugía parece tener potencial para disminuir el deterioro neurológico. DISCAPACIDAD INTELECTUAL (ANTES, RETRASO MENTAL [RM]) Definición y etiología La discapacidad intelectual (DI) se define como “limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en la conducta adaptativa expresadas en el ámbito conceptual, social y de habilidades adaptativas prácticas con inicio antes de los 18 años de edad” (American Association of Intellectual and Developmental Disabilities, Washington DC, 2010). 87 ERRNVPHGLFRVRUJ PARA TENER EN CUENTA: la discapacidad intelectual no puede diagnosticarse sólo con pruebas de inteligencia; el individuo debe tener también deficiencias de conducta adaptativa. La posibilidad de identificar la causa de la DI depende de la gravedad, es factible en cerca de 50% de los casos leves y 80% de la discapacidad grave o profunda. Las anomalías cromosómicas (p. ej., síndrome de Down y síndrome de X frágil) son las causas más comunes de DI, además de etiologías como lesiones perinatales o posnatales, teratógenos (p. ej., síndrome alcohólico fetal), infecciones intrauterinas y enfermedades congénitas del metabolismo. Clasificación La descripción de las fortalezas y debilidades, así como el nivel de apoyo para el afectado (intermitente, limitado, extenso o permanente) permite planear las necesidades educativas/vocacionales, sociales/recreativas y de la vida diaria. A menudo se recurre a subclasificaciones basadas en el CI, pero no sirven para definir estrategias de intervención. DI ligera: CI de 50-55 a aproximadamente 70 DI moderada: CI de 35-40 a 50-55 DI grave: de CI 20-25 a 35-40 DI profunda: CI por debajo de 20-25 PARA TENER EN CUENTA: en caso de superposición de los rangos de CI entre subclasificaciones, se debe tomar en cuenta la capacidad adaptativa del individuo para definir la correspondiente. PARA TENER EN CUENTA: los resultados de las pruebas de desarrollo en niños pequeños y preescolares se describen con frecuencia como coeficiente de desarrollo (CD) y no CI. Un CD equivale a la edad mental entre la edad cronológica multiplicada por 100. Por ejemplo, un niño con edad funcional de 4 años y nivel de 2, tendrá un CD de 50. Problemas relacionados Para niños con un síndrome específico, los problemas relacionados se asocian con dicho síndrome. En general, los niños con DI corren un riesgo mayor de déficit auditivo o visual, presente en hasta 25% de los niños con DI leve y >50% de aquellos con discapacidad grave. Las crisis convulsivas y los trastornos de la conducta que van de hiperactividad a conductas autodestructivas son más frecuentes en esta población. 88 ERRNVPHGLFRVRUJ PARA TENER EN CUENTA: los médicos tienden a subestimar la capacidad de los niños con DI. Muchos pequeños diagnosticados con DI ligera, de adultos son capaces de funcionar de forma independiente en la comunidad. TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO Definición y etiología El trastorno generalizado del desarrollo (TGD) incluye diversos trastornos (p. ej., trastorno autístico, síndrome de Asperger, trastorno de Rett) caracterizados por deficiencias en interacción social recíproca, capacidad de comunicación y un rango limitado de intereses y conductas. Muchos niños presentan conductas estereotipadas y se apegan inflexiblemente a rutinas no funcionales. Al TGD suele llamársele “trastorno del espectro autista” (TEA). La prevalencia del TEA ha aumentado en las dos últimas décadas, de manera que en la actualidad se calcula que es de cerca de 1 por cada 110 niños, con una relación varones-mujeres de 4:1, aproximadamente. Se desconoce si este aumento de la prevalencia se debe a modificaciones en los criterios de diagnóstico, a un verdadero incremento de la incidencia o a una combinación de ambos. Es probable que estos trastornos sean ocasionados por lesiones cerebrales o por anomalías en el desarrollo del cerebro. La carga genética es grande; la incidencia del TEA en hermanos de niños afectados es de 5 a 15 veces mayor que en la población general. No se ha comprobado la relación entre las inmunizaciones y el TEA. Recientemente se descubrió que la mayoría de los casos de síndrome de Rett clásico se debe a mutaciones de un gen del cromosoma X que codifica para la proteína 2 de unión metil-CpG (MECP2). Es interesante que no todas las mujeres con esta mutación tienen síndrome de Rett (quizá como resultado de los patrones de inactivación del cromosoma X). Antes se pensaba que esta mutación era casi siempre mortal en varones, pero en estudios recientes se describieron diversos fenotipos con mutaciones MECP2 en varones que incluyen encefalopatías graves (causa de muerte en los primeros años de la infancia), un síndrome de tipo Rett, retraso del desarrollo con crisis convulsivas y RM inespecífico. Clasificación Trastorno autista: deterioro grave de la interacción social recíproca, habilidades de comunicación y conductas e intereses limitados o repetitivos. Síndrome de Asperger: deterioro grave de la interacción social recíproca, conductas repetitivas frecuentes y rango muy limitado de intereses o actividades, pero sin retraso significativo de las habilidades lingüísticas o cognitivas generales. 89 ERRNVPHGLFRVRUJ TGD aislado: problemas como los descritos para el trastorno autista y síndrome de Asperger, pero no tan graves, y no cumplen con los criterios para dichos diagnósticos. Trastorno de Rett: se caracteriza por ausencia de habla, pérdida de movimientos voluntarios de las manos, microcefalia adquirida y patrón respiratorio atípico. Trastorno desintegrativo de la infancia: se caracteriza por pérdida de habilidades en múltiples áreas funcionales después de cuando menos 2 años de desarrollo normal; diagnóstico de exclusión después de descartar enfermedades metabólicas y neurodegenerativas. PARA TENER EN CUENTA: los niños con trastorno autista pueden aprender algunas palabras y después dejar de utilizarlas entre los 12 y 24 meses de edad. sin embargo, no deben perder las habilidades lingüísticas más complejas o de otras áreas. Problemas relacionados Déficit cognitivos: retraso mental (60 a 70% de los pacientes con autismo) y problemas de aprendizaje. Problemas neurológicos: crisis convulsivas. Problemas psicosociales y conductuales: hiperactividad, respuestas inusuales a estímulos sensoriales, conductas autodestructivas y esquizofrenia. DETERIORO DE LA AUDICIÓN Definición y etiología En la tabla 4-1 se resumen las causas principales de hipoacusia. La hipoacusia conductiva se debe a lesiones del oído externo o medio; disminuye la audición para sonidos conducidos a través del aire, pero los transmitidos por las estructuras óseas se perciben normalmente. 90 ERRNVPHGLFRVRUJ La hipoacusia neurosensorial se debe a lesiones de la cóclea o del nervio auditivo; implica anomalías de la conducción del sonido tanto ósea como aérea. La hipoacusia central se caracteriza por ausencia de la respuesta auditiva del tallo cerebral o por trastornos de ésta, pero funcionamiento otoacústico y coclear intacto. La anacusia es la pérdida total de la audición. Clasificación En la tabla 4-2 se resumen los grados de pérdida auditiva. Los individuos con hipoacusia moderada no perciben prácticamente ninguno de los sonidos del habla en una conversación de nivel normal. Problemas relacionados Los problemas relacionados dependen en gran medida de la causa de la pérdida de la audición y del momento en que se presenta. Los problemas con la habilidad para leer y los trastornos de la conducta son más comunes que en la población general. 91 ERRNVPHGLFRVRUJ DISMINUCIÓN DE LA CAPACIDAD VISUAL Definición y etiología En la mayoría de los esquemas de clasificación, se considera que un individuo presenta déficit de la visión cuando la agudeza visual corregida del mejor ojo fue de 20/60 o peor. En Estados Unidos, la definición legal de ceguera corresponde a una agudeza visual corregida máxima de 20/200 o restricción del campo visual periférico de 20° o menos. En la tabla 4-3 se resumen las causas de disminución de la capacidad visual. Problemas relacionados 92 ERRNVPHGLFRVRUJ Déficit cognitivos: retraso mental (20 a 25% de los niños ciegos). Déficit del habla y el lenguaje: retrasos del desarrollo (la imitación de los movimientos de la boca es un componente importante del desarrollo del lenguaje). Problemas psicosociales y de conducta: conductas estereotipadas y autodestructivas. PARA TENER EN CUENTA: los niños ciegos con inteligencia normal presentan retrasos del desarrollo. Las habilidades motoras gruesas (p. ej., sentarse) se desarrollan alrededor de 2 meses más tarde que en niños con visión normal; el niño ciego podría empezar a caminar de 3 a 7 meses más tarde. Los signos de apego también pueden presentarse en momentos distintos. La ansiedad con desconocidos ocurre aproximadamente a la misma edad que en los niños con visión normal, pero la ansiedad de separación no se presenta sino hasta una etapa posterior. TRASTORNOS DEL HABLA Y EL LENGUAJE Definición y etiología El habla se refiere a los sonidos utilizados para comunicar información, en tanto que el lenguaje se refiere al sistema por el cual los sonidos adquieren significado. Los trastornos del lenguaje se presentan cuando la habilidad del niño para utilizar el lenguaje es significativamente menor que sus habilidades cognitivas no verbales. Los trastornos del lenguaje pueden ser producto de una lesión cerebral o congénitos. En algunos casos se supone que las diferencias en el procesamiento de la información auditiva son la causa de trastornos congénitos del lenguaje. PARA TENER EN CUENTA: en todos los casos se debe valorar la capacidad auditiva de los niños. PARA TENER EN CUENTA: se deben evaluar las habilidades verbales y no verbales. en muchos niños con RM, el motivo inicial de la consulta suele ser una demora en las habilidades lingüísticas. Clasificación Trastorno del lenguaje expresivo: la capacidad del niño para expresar ideas a través de palabras es menor que su capacidad para entender el lenguaje y de llevar a cabo actividades no verbales. Trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo: la capacidad del niño para formular ideas con palabras y entender el lenguaje es menor que sus habilidades 93 ERRNVPHGLFRVRUJ cognitivas no verbales. Trastorno fonológico: el niño no es capaz de utilizar los sonidos del habla adecuados para su edad y dialecto. Problemas relacionados Trastornos del aprendizaje relacionados con el lenguaje: por ejemplo, problemas de lectura, deletreo y escritura. Problemas de conducta. TRASTORNOS DE LA CONDUCTA Definición y etiología En la ley sobre educación de personas con discapacidad, ratificada en 2004 en Estados Unidos, se sigue definiendo a los trastornos del aprendizaje como “trastorno en uno o más de los procesos psicológicos básicos implicados en la comprensión del lenguaje, oral o escrito, que se manifiesta propiamente como una capacidad limitada para oír, hablar, leer, escribir, deletrear o hacer cálculos matemáticos”. Sin embargo, la ley ya no exige que los niños con trastornos del aprendizaje se identifiquen con base en la gravedad de la discrepancia entre su desempeño real y el esperado. Más bien, la ley favorece que las escuelas tomen en cuenta la forma en que el niño responde a intervenciones pedagógicas basadas en evidencias para determinar hasta qué punto presenta un trastorno del aprendizaje. PARA TENER EN CUENTA: una crítica al criterio de discrepancia como parámetro de identificación de los problemas de aprendizaje es que un niño debe estar significativamente atrasado respecto de sus pares antes de poder ser diagnosticado y recibir intervención apropiada. Los trastornos del aprendizaje pueden presentarse aunados a otros problemas, pero no son resultado directo de trastornos sensoriales, retraso mental, problemas socioemocionales, diferencias culturales o educación inadecuada. Aunque se desconoce la causa de los problemas del aprendizaje, al parecer los factores genéticos desempeñan un papel primordial. Es común que varios miembros de una familia presenten problemas de aprendizaje, aunque el patrón no sigue el clásico de la herencia mendeliana. Además, los trastornos del aprendizaje suelen ser más frecuentes en muchos síndromes genéticos. Clasificación El problema más común es la dislexia, trastorno de la lectura y el aprendizaje. Los trastornos del aprendizaje también pueden presentarse en otras áreas, como matemáticas, gramática y expresión escrita. La discapacidad para la lectura suele relacionarse con déficit de la capacidad para distinguir los fonemas, de modo que los 94 ERRNVPHGLFRVRUJ afectados con frecuencia tienen limitaciones en otras habilidades del lenguaje, como deletrear. A menudo, los niños con discapacidad para el aprendizaje no verbal presentan problemas con matemáticas, percepción visual, habilidades motoras finas, capacidad de organización y habilidades sociales. Problemas relacionados Problemas psicosociales y de la conducta: trastornos por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), baja autoestima y deserción escolar. PARA TENER EN CUENTA: hacer que un niño repita el año escolar no es una estrategia adecuada en caso de trastornos del aprendizaje. el médico debe insistir en una evaluación psicoeducativa profesional en caso de problemas en la escuela; son pocas las situaciones en que repetir un grado escolar resulta la intervención apropiada. DÉFICIT DE ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD Definición y etiología El TDAH se caracteriza por niveles inadecuados del desarrollo de la capacidad de atención, con impulsividad e hiperactividad. En casi todos los casos, el desempeño escolar es limitado. Muchos niños también tienen problemas para cubrir las expectativas impuestas en el hogar y en las relaciones sociales. Se sugiere en investigaciones que en individuos con TDAH es menor la actividad de las neuronas de los ganglios basales y del lóbulo frontal relacionadas con los sistemas de neurotransmisión de dopamina y noradrenalina. El antecedente genético es el factor pronóstico más importante y de mayor riesgo de TDAH. Otros factores que incrementan dicho riesgo incluyen exposición prenatal a toxinas ambientales (p. ej., humo de cigarrillo y alcohol) y lesión cerebral posnatal (como infecciones, enfermedades congénitas del metabolismo, traumatismo). PARA TENER EN CUENTA: es difícil definir el grado de “desarrollo inadecuado” de la capacidad de atención o de la actividad. desde el punto de vista clínico, se utilizan cuestionarios estandarizados para padres y maestros con el fin de facilitar este tipo de evaluación. Clasificación Tipo con predominio de déficit de atención: el niño no es capaz de mantener la atención, pero no presenta un grado elevado de actividad o impulsividad. Tipo con predominio de hiperactividad: el niño presenta niveles elevados de 95 ERRNVPHGLFRVRUJ actividad e impulsividad, no así de falta de atención. Tipo combinado: es la forma más común de TDAH; el niño presenta un nivel elevado de hiperactividad, impulsividad y déficit de atención. PARA TENER EN CUENTA: el subtipo combinado de hiperactividadimpulsividad es más frecuente en niños menores de 7 años; muchos son diagnosticados como de tipo combinado cuando crecen. Problemas relacionados Trastornos cognitivos y del aprendizaje. Problemas neurológicos: limitación de habilidades motoras finas. Problemas psicosociales y conductuales: trastorno oposicionista desafiante, trastorno de la conducta, trastorno por ansiedad, depresión, baja autoestima y habilidades sociales deficientes. PARA TENER EN CUENTA: algunos niños pueden tener, aparentemente, síntomas de TDAH, pero en realidad presentan otros problemas que afectan su lapso de atención (p. ej., ambiente caótico o estresante en el hogar; trastornos del aprendizaje no identificados, déficit sensoriales, trastornos psiquiátricos o crisis convulsivas de ausencia), aunque cualquiera de estos problemas puede coexistir con TDAH. Tratamiento Los tratamientos más efectivos para los pacientes con TDAH son terapia conductual y medicamentos estimulantes. Lecturas recomendadas Batshaw ML, Pellegrino L, Roizen NJ. Children with Disabilities. 6th ed. Baltimore, MD: Brookes; 2007. Levine MD, Carey WB, Crocker AC. Developmental-Behavioral Pediatrics. 3rd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 1999. Parker SJ, Zuckerman BS, Augustyn MC. Developmental and Behavioral Pediatrics: A Handbook for Primary Care. Philadelphia, PA: Lippincott, Williams & Wilkins; 2004. 96 ERRNVPHGLFRVRUJ ESQUEMA DE INMUNIZACIONES La figura 5-1 es el esquema de inmunizaciones recomendado para niños y adolescentes. A continuación algunos aspectos importantes: Es preferible aplicar al mismo tiempo varias vacunas que se recomiendan sistemáticamente para lactantes, niños y adolescentes. Cuando es posible, las vacunas combinadas suelen ser preferibles a las inyecciones por separado. El lapso transcurrido en el esquema de vacunación no implica reiniciar el esquema. Si falta una dosis, ésta puede administrarse en la siguiente consulta si aún es lo indicado, pues muchas vacunas tienen un límite máximo de edad. Los adolescentes cada vez necesitan más vacunas, de modo que es importante revisar los antecedentes de vacunación en cada consulta. Las inmunizaciones, en especial las vacunas con virus vivos, podrían estar contraindicadas en niños con inmunodeficiencias adquiridas o congénitas. Dada la escasez y los cambios en las recomendaciones, el esquema de inmunización se actualiza continuamente. No se debe pasar por alto el esquema más actualizado al tomar decisiones sobre vacunas. PAUTAS DE ADMINISTRACIÓN Procedimientos Las leyes federales obligan a los proveedores a proporcionar información sobre las vacunas, la cual puede consultarse en los Centers for Disease Control and Prevention (CDC), antes de aplicarlas (www.cdc.gov/vaccines/pubs/vis/default.htm). Sitios de aplicación Los sitios preferibles para la administración de las vacunas son la cara anterolateral de la porción superior del muslo (subcutánea o intramuscular), región deltoidea de la porción superior del brazo (intramuscular) o porción superior y externa del tríceps (subcutánea). En niños de <1 año, la aplicación intramuscular debe ser en la cara anterolateral del muslo. Para niños de >1 año, se debe preferir el músculo deltoides como sitio de administración. En general, la cara superior externa de los glúteos no se utiliza para la inmunización de lactantes. 97 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 5-1 Esquema recomendado de inmunizaciones infantiles, Estados Unidos, 2010. Esquemas de inmunización cortesía de Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, GA, 2010. Vacuna contra difteria, tétanos y acelular para tosferina (DTaP) IM: 0.5 ml. El Advisory Committee on Immunization Practices y la American Academy of Pediatrics (AAP) recomiendan cuatro dosis para inmunización primaria; las tres primeras se administran a intervalos de 4 a 8 semanas, a partir de los 2 meses de edad, y la cuarta dosis, 6 meses después de la tercera y después del año de edad. Se recomienda una quinta dosis antes del ingreso a la escuela, a los 4 a 6 años. Los refuerzos subsiguientes se aplican a partir de los 11 años de edad, utilizando la vacuna combinada de tétanos, difteria y tosferina (Tdap), la cual sólo debe administrarse una vez. La vacuna tétanos-difteria (Td) es la indicada para todos los refuerzos subsiguientes, que se aplican a intervalos de 10 años durante toda la vida. El retraso de la vacunación en lactantes y niños pequeños se debe a que el esquema 98 ERRNVPHGLFRVRUJ de DTaP no se aplica completo. Inmunoglobulina tetánica IM: 250 U (intramuscular) en una sola dosis para profilaxis posterior a exposición. La necesidad de profilaxis depende de la contaminación y de la gravedad de la herida, así como del antecedente de aplicación previa de toxoide tetánico (TT). El TT se administra junto con la inmunoglobulina. Contraindicaciones Si bien las reacciones adversas son mucho menos comunes que antes del desarrollo de la vacuna acelular contra la tosferina, las contraindicaciones de la DTaP incluyen: Reacción anafiláctica inmediata Encefalopatía en un lapso de 7 días Trastorno neurológico progresivo (espasmos infantiles) hasta que la enfermedad se haya estabilizado y aclarado el diagnóstico Vacuna combinada contra Haemophilus influenza tipo b (Hib) IM: tres o cuatro dosis de 0.5 ml a los 2, 4, 6 y 12 a 15 meses de edad. Si se utiliza una presentación de tres dosis, la tercera puede omitirse. En caso de que se desconozca la marca de la vacuna utilizada antes, se deberán aplicar cuatro dosis. La vacuna Hib no es necesaria después de los 60 meses de edad. Vacuna contra la hepatitis A (VHA) IM: se recomiendan 25 U de VHA (VAQTA) o 720 EL.U (HARVIX) en el músculo deltoides como vacunación de rutina para todos los niños a partir de los 12 meses. La segunda dosis debe aplicarse 6 meses después. En niños y adolescentes de >23 meses de edad, la VHA se recomienda en zonas donde los programas se enfoquen en niños mayores, en los casos de mayor riesgo o para quienes soliciten la inmunización. Vacuna contra la hepatitis B (VHB) IM: lo ideal es aplicar la primera dosis al nacer, en el cunero y registrarse en la cartilla de vacunación del primer nivel de atención. La siguiente dosis se administra de 1 a 4 meses después, por lo general al mes o dos de edad. Se recomienda aplicar la tercera dosis a partir de los 6 meses, 8 semanas después de la segunda y 16 semanas después de la primera dosis. Una cuarta dosis de VHB combinada con otros productos es aceptable. Inmunoglobulina contra la hepatitis B (IGHB) Recién nacidos de madres positivas para AgHB: se recomienda aplicar tanto la VHB (0.5 ml) como la IGHB dentro de las 12 horas posteriores al nacimiento, de modo que la segunda dosis de VHB se administre al mes o dos de edad y una tercera, a los 6 meses. El antígeno de superficie para hepatitis B y el anticuerpo contra el antígeno de 99 ERRNVPHGLFRVRUJ superficie de la hepatitis B deben ser revisados a partir de los 9 meses o en la primera consulta preventiva una vez completado el esquema. Lactantes de madres cuyo estado de AgHB se desconoce: las madres deben ser estudiadas al momento de ingresar a la sala de partos. Se administra VHB en las primeras 12 horas de vida. La IGHB se aplica tan pronto como sea posible y dentro de los 7 días posteriores al nacimiento si la madre resulta positiva para AgHB. Vacuna contra el virus del papiloma humano (VPH) IM: se debe administrar una dosis de 0.5 ml a partir de los 11 a 12 años. La segunda dosis se aplica de uno (VPH-2) a 2 meses (VPH-4) después de la primera, y la tercera, 6 meses después de la primera. Las mujeres pueden recibir la vacuna hasta los 26 años si no se aplicó el esquema completo y no están embarazadas. La vacuna también puede ofrecerse a pacientes del sexo masculino del mismo grupo de edad para ayudar a prevenir verrugas genitales. De todas las vacunas para adolescentes, el índice de finalización del esquema de vacunación contra VPH es el más bajo. Vacuna contra sarampión-parotiditis-rubeola (SPR) SC: 0.5 ml entre los 12 y 15 meses de edad. Se recomienda un refuerzo a los 4 a 6 años. Contraindicaciones Las contraindicaciones para la vacuna contra sarampión, parotiditis y rubeola incluyen enfermedades graves (no fiebre simple o infecciones de vías respiratorias altas), embarazo, reacción anafiláctica a gelatina o neomicina, plaquetopenia, inyección reciente de inmunoglobulina, dosis altas de esteroides cuando menos durante 14 días e inmunodeficiencia (v. más adelante la descripción del VIH). El autismo no está relacionado con la aplicación de la vacuna SPR. PARA TENER EN CUENTA: en pacientes expuestos al virus del sarampión, la vacuna puede aplicarse dentro de las 72 horas posteriores para dar protección, o bien, si se aplica dentro de los 6 días siguientes a la exposición, la inmunoglobulina (0.25 ml/kg por día, IM) previene o modifica el cuadro del sarampión en personas susceptibles. Los niños y adolescentes con infecciones sintomáticas por VIH que hayan estado expuestos a sarampión deben recibir inmunoglobulina profiláctica (dosis de 0.5 ml/kg) independientemente de su esquema de vacunación. La dosis máxima en todos los casos es de 15 ml. Vacuna conjugada contra meningococo (VCM-4) IM: la vacuna contra meningococo se recomienda para todos los adolescentes a partir de los 11 a 12 años de edad. Actualmente se requiere una dosis de 0.5 ml, pero está contraindicada para individuos con antecedentes de síndrome de Guillain-Barré. Para 100 ERRNVPHGLFRVRUJ niños de entre 2 y 10 años con mayor riesgo de infección por meningococo, hoy día se recomienda la vacuna VCM-4, no la meningocócica de polisacárido (MPS-4). En este grupo de edad, los principales receptores son menores con deficiencias del componente terminal del complemento, asplenia anatómica o funcional y los que viajan a zonas en que la prevalencia de la enfermedad es especialmente elevada. Con base en los avances hasta la publicación de esta obra, se recomienda una dosis de refuerzo de VCM-4 a los 16 años o 5 años después de aplicada la primera dosis. Se recomienda consultar el esquema de vacunación vigente. Neumococo: vacuna conjugada antineumocócica (VCP-13) IM: ahora, a todos los niños que se vacunen con VCP se les debe administrar la nueva vacuna VCP-13, no la VCP-7 anterior; a los que hayan concluido el esquema con VCP-7, se les debe aplicar una sola dosis de VCP-13 entre los 14 y 59 meses de edad y cuando menos 8 semanas después de la última dosis de VCP. El esquema habitual para VCP-13 es como sigue: Lactantes y niños: dosis de 0.5 ml a los 2, 4 y 6 meses de edad, con una dosis de refuerzo entre los 12 y 15 meses de edad Niños mayores y escolares no vacunados previamente: 7 a 11 meses de edad: dos dosis con cuando menos 2 meses de diferencia, administrar una tercera dosis al año de edad 12 a 23 meses de edad: aplicar dos dosis en total con un intervalo de cuando menos 2 meses 24 a 59 meses con esquema de vacunación incompleto: aplicar una sola dosis en niños sanos. Los niños de alto riesgo (enfermedad de células falciformes/hemoglobinopatías, asplenia, VIH e implante coclear), o cuando se sospeche de alto riesgo (inmunodeficiencia congénita, cardiopatía crónica, enfermedad pulmonar crónica, fuga de líquido cefalorraquídeo, insuficiencia renal crónica, diabetes mellitus o en tratamiento inmunosupresor o radioterapia), se necesitan dos dosis entre los 24 y 71 meses de edad si no han sido vacunados previamente. Además, a los menores de 6 a 18 años con mayor riesgo se les puede aplicar una sola dosis de VCP-13 aun si previamente se les había aplicado VCP-7 o la vacuna PPSV. Vacuna antineumocócica polisacárida 23-valente (PPSV-23) SC o IM: 0.5 ml. Recomendada además de la VCP-13 para pacientes de alto riesgo confirmado o sospechado de enfermedad neumocócica. Debe administrase a los 24 meses de edad con una dosis adicional 5 años después de la primera sólo en caso de inmunodeficiencia, enfermedad de células falciformes o asplenia funcional. Las dosis deben aplicarse cuando menos 8 semanas después de la última de VCP-13. Vacuna contra el virus de la polio SC: dos dosis de 0.5 ml administradas con 4 semanas de diferencia, pero 101 ERRNVPHGLFRVRUJ preferentemente 8 semanas, a partir de los 2 meses de edad. Se administra una tercera dosis a los 6 a 18 meses y una cuarta al ingresar a la escuela o a los 4 a 6 años. La vacuna oral contra la polio ya no se utiliza en Estados Unidos. Vacuna contra rotavirus (Rota) Oral: la vacuna contra rotavirus se recomienda en un esquema de 3 dosis, a los 2, 4 y 6 meses de edad, la primera entre las 6 y <15 semanas. Si hacia la 15a semana de edad no se ha administrado, no debe iniciarse el esquema. Además, la vacunación contra rotavirus debe haberse completado antes de los 8 meses. Siempre que sea posible, se debe utilizar un solo producto para todo el esquema. Aun con antecedentes de infección por rotavirus, se debe concluir el esquema de vacunación. Entre las precauciones de la vacunación contra rotavirus se incluyen enfermedades agudas de moderadas a graves como gastroenteritis, padecimientos de moderados a graves, padecimientos gastrointestinales graves preexistentes, invaginaciones, espina bífida y extrofia vesical. Cabe hacer notar que los trastornos del estado inmunitario son una precaución, no una contraindicación para la vacuna, pues el virus de la vacuna no se replica adecuadamente en la superficie de la mucosa intestinal y la infección por un virus natural es inevitable. Vacuna contra la varicela SC: dos dosis de 0.5 ml, la primera a los 12 a 15 meses y la segunda, entre los 4 y 6 años de edad. En niños <13 años con retraso del esquema, es posible administrar dos dosis con un intervalo de cuando menos 3 meses. En adolescentes ≥13 años no vacunados previamente, se les administran dos dosis con cuando menos 28 días de diferencia. Nota especial: para ser considerado inmune sin haber sido vacunado, se necesitan evidencias de inmunidad de laboratorio o confirmación de la enfermedad, diagnóstico o verificación del antecedente de infección por varicela de un proveedor de servicios de salud, o bien, diagnóstico o verificación de herpes zóster por un profesional de la salud. Vacuna contra la influenza Vacunas trivalentes inactivadas contra la influenza (VTI) IM: se recomienda la aplicación anual sistemática de la VTI a todos los menores de entre 6 meses y 18 años de edad. La dosis es de 0.25 ml para niños de <36 meses de edad y de 0.5 ml para mayores. Aunque la mayoría sólo requiere una dosis, los pequeños <9 años de edad que reciben la vacuna por primera vez o a quienes sólo se administró una dosis estacional anterior necesitan dos dosis con cuando menos 1 mes de diferencia. Las recomendaciones también varían dependiendo de la aplicación previa de la vacuna para la H1N1. Para prevenir la influenza en los niños es prioritario vacunar a todos los que tienen contacto con ellos en el hogar. Nota especial: la alergia grave a las proteínas del huevo es una contraindicación. 102 ERRNVPHGLFRVRUJ Vacuna contra la influenza de virus vivo atenuado (VVVAI) Intranasal: la VVVAI puede ser sustituida por la VTI en niños sanos >2 años de edad. A los pacientes de alto riesgo por padecimientos como asma o enfermedad pulmonar crónica, cardiopatía de importancia hemodinámica, enfermedades inmunosupresoras, VIH, anemia de células falciformes y hemoglobinopatías, enfermedades que implican la administración prolongada de salicilatos, disfunción renal crónica y enfermedades metabólicas crónicas, incluida diabetes, no se les debe administrar VVVAI. Esquemas de vacunación alternativos Tomando como base información sin fundamentos científicos sobre los riesgos de las vacunas, algunos proponen retrasar su aplicación y recurrir a esquemas alternativos. Los médicos deben informar a las familias para desalentar los esquemas de vacunación alternativos haciéndoles ver que: Se alarga el tiempo durante el cual un niño está desprotegido y en riesgo de una infección que potencialmente amenaza su vida. Disminuye la tasa de vacunación de la población infantil y aumenta el riesgo de brote de enfermedades prevenibles mediante vacunas. Aumenta el riesgo de que se pierda la oportunidad de administrar una vacuna cuando no se respetan los protocolos establecidos. Aumenta la carga de trabajo de los consultorios médicos que tienen que desviar recursos para medidas de prevención sistemáticas y atención de casos agudos hacia pacientes que acuden con más frecuencia a consulta. Rechazo de la vacunación Con frecuencia, médicos y enfermeras son la fuente de información más confiable sobre la inmunización en la infancia. Por ello, la recomendación del médico es la influencia más determinante para las familias respecto de la decisión de vacunar y es de especial importancia cuando a los padres les preocupa algo que no coincide con las pruebas médicas, en cuyo caso los médicos deben proporcionar información que corresponda a las preocupaciones específicas de los padres o los menores. Al final de este capítulo se mencionan algunas fuentes de información con validez científica para ayudar a resolver las dudas de las familias. Cuando deciden rechazar la vacunación, se recomienda que el médico insista sobre el tema en las siguientes consultas. Por otra parte, los médicos deben solicitar a los padres que firmen un documento en donde dejen constancia de su decisión de rechazar o aceptar la vacunación. Este formato se encuentra en el sitio web de la AAP (www.aap.org/immunization/pediatricians/pdf/RefusaltoVaccinate.pdf). CIRCUNSTANCIAS ESPECIALES Recién nacidos prematuros y lactantes con problemas médicos Los prematuros deben vacunarse a la edad habitual, con la dosis convencional. No 103 ERRNVPHGLFRVRUJ es recomendable fraccionar la dosis. Los lactantes con hemorragia interventricular o algún otro trastorno neurológico inmediatamente después del nacimiento, pero estables a los 2 meses de edad, también deben ser vacunados. Los niños todavía hospitalizados a esa edad también pueden vacunarse. La vacuna contra la influenza (VTI) se debe administrar a los 6 meses; también deben vacunarse las personas que tienen contacto con el menor en el hogar, así como los cuidadores. Los lactantes prematuros nacidos antes de la semana 32, aquellos afectados por alguna enfermedad pulmonar crónica, así como por ciertas enfermedades cardiacas, también podrían beneficiarse con la aplicación de anticuerpos monoclonales contra el virus sincitial respiratorio (palivizumab). Niños con inmunodeficiencia e inmunosupresión Los pacientes en tratamiento con corticoesteroides podrían ser considerados como inmunodeficientes según la dosis, la vía de administración y la duración del tratamiento. En general, las vacunas con virus vivos no deben administrarse a pacientes con trastornos congénitos o secundarios de la función inmunitaria. Asplenia Los niños sometidos a esplenectomía, los que padecen asplenia funcional (enfermedad de células falciformes) y asplenia congénita corren un mayor riesgo de bacteriemia fulminante, que se relaciona con una elevada tasa de mortalidad. Los agentes patógenos importantes en niños asplénicos son Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae tipo B, Staphylococcus aureus, Salmonella sp. y Escherichia coli. Además de las vacunas de rutina en la infancia, como Hib y VCP-13, se debe administrar PPSV-23 y VCM-4 a todos los niños asplénicos de 2 años de edad. Con frecuencia se recomienda profilaxis antimicrobiana diaria para los niños asplénicos, independientemente del estado de la vacunación. Niños con antecedentes personales o familiares de crisis convulsivas El antecedente familiar de crisis convulsivas no es una contraindicación para la vacuna DTP ni ninguna otra y tampoco justifica posponer el esquema de inmunizaciones. Niños con enfermedades crónicas En general, los niños con enfermedades crónicas deben recibir las mismas vacunas que los niños sanos. Sin embargo, en caso de trastornos inmunitarios, normalmente no se deben administrar vacunas con virus vivos, pero los pacientes positivos para VIH y sin inmunodeficiencia grave pueden recibir la vacuna SPR y contra la varicela. La inmunodeficiencia es una precaución, no una contraindicación de la vacuna contra 104 ERRNVPHGLFRVRUJ rotavirus. Como ya se dijo, ciertas enfermedades crónicas representan una contraindicación para VVVAI, y los niños con enfermedades de ese tipo, que también corren un riesgo alto de complicaciones por influenza, deben recibir VTI inactivada. En los pacientes con insuficiencia hepática crónica es mayor el riesgo de complicaciones por hepatitis aguda, de modo que los médicos deben asegurarse de que el esquema de vacunación esté actualizado tanto para VHA como para VHB. Los niños que esperan un trasplante deben ser vacunados antes de iniciar el tratamiento inmunosupresor. Niños con heridas El tratamiento de las heridas depende del tipo de éstas y de los antecedentes de inmunización del paciente. En la tabla 5-1 se incluyen las pautas de profilaxis antitetánica para niños mayores y adolescentes. Se recomienda la DTaP para profilaxis en niños menores de 7 años. CONCEPTOS ERRÓNEOS SOBRE LAS CONTRAINDICACIONES DE LA VACUNACIÓN Hay muchos mitos relacionados con las contraindicaciones de la inmunización; según 105 ERRNVPHGLFRVRUJ la AAP, las siguientes no son contraindicaciones: Enfermedad aguda leve caracterizada por febrícula o diarrea ligera en un niño por lo demás sano Tratamiento antimicrobiano o fase de convalecencia de alguna enfermedad Reacción a una dosis previa con dolor, enrojecimiento o inflamación en el sitio de aplicación como manifestaciones únicas o temperatura de >40.5°C Contacto con una mujer embarazada en el hogar Exposición reciente a una enfermedad infecciosa Prematurez Lactancia materna Antecedentes de alergias inespecíficas o familiares con alguna alergia Alergia a la penicilina (ninguna de las vacunas autorizadas en Estados Unidos contiene penicilina) Antecedentes familiares de crisis convulsivas (se permite administrar la vacuna contra tosferina y sarampión a pacientes con antecedentes familiares de crisis convulsivas) Antecedentes familiares de síndrome de muerte súbita infantil (la vacuna DTP puede aplicarse en estos casos) Antecedentes familiares de algún efecto adverso después de la vacunación Desnutrición OTRAS FUENTES DE INFORMACIÓN El esquema de vacunación infantil cambia constantemente. Las siguientes publicaciones son fuentes muy recomendables de información actualizada que se utilizaron para este capítulo: 2009 Red Book: Report of the Committee on Infectious Diseases, 28a edición. Esta obra de referencia es publicada cada 3 años por el Comité de Enfermedades Infecciosas de la AAP. Morbidity and Mortality Weekly Report. www.cdc.gov/mmwr/. Reporte publicado en forma semanal por los CDC de Estados Unidos que contiene información actualizada sobre recomendaciones de vacunación. Esquemas de vacunación. Disponibles en línea a través de los CDC de los Estados Unidos en www.cdc.gov/vaccines/recs/schedules/child-shedule.htm. Información sobre salud para viajes internacionales. Disponible en línea en el sitio de los CDC www.cdc.gov/travel/contentVaccinations.aspx. Hojas informativas sobre vacunas para familias. Información disponible en línea a través de los CDC de Estados Unidos en www.cdc.gov/vaccines/pubs/vis/default.htm. Información general sobre vacunas en formato de preguntas y respuestas. Ver “The Children’s Hospital of Philadelphia Vaccine Education Center” en www.chop.edu/service/vaccine-education-center/home.html. 106 ERRNVPHGLFRVRUJ REQUERIMIENTOS NUTRICIONALES DEL RECIÉN NACIDO A TÉRMINO SANO En la tabla 6-1 se resumen las necesidades nutricionales del recién nacido a término sano. PARA TENER EN CUENTA: contraindicaciones tanto de lactancia como con fórmula: Frecuencia respiratoria >80 respiraciones/min Lactantes con deficiencias para succionar/deglutir Ausencia de reflejo faríngeo Síntomas de sepsis o asfixia LACTANCIA MATERNA La alimentación al seno materno es la forma de nutrición ideal para la mayoría de los niños y la leche materna es el estándar de oro bajo el cual se compara la mayor parte de las fórmulas infantiles comunes. RIESGOS DE LA ALIMENTACIÓN CON FÓRMULA Mayor incidencia y gravedad de enfermedades infecciosas como diarrea, infecciones de vías respiratorias, meningitis bacteriana, otitis media, infecciones de vías urinarias, enterocolitis necrosante y bacteriemia Mayor incidencia de síndrome de muerte súbita del lactante Mayor incidencia de obesidad infantil Mayor incidencia de diabetes mellitus tipo 1 y 2 Mayor incidencia de leucemia, linfoma y enfermedad de Hodgkin Posible aumento en la incidencia de hipercolesterolemia 107 ERRNVPHGLFRVRUJ Posible disminución en el desarrollo cognitivo Complicaciones maternas, entre otras, aumento del sangrado posparto, retraso en la recuperación del peso corporal previo al embarazo, mayor riesgo de cáncer de mama y ovarios, mayor riesgo de osteoporosis posmenopáusica y de depresión posparto. CONTRAINDICACIONES DE ALIMENTACIÓN AL SENO MATERNO Algunas enfermedades congénitas del metabolismo (p. ej., galactosemia clásica) Estatus positivo en VIH materno Tuberculosis activa (no tratada) Alcoholismo de la madre y consumo de ciertas drogas ilegales. El tabaquismo intenso (más de cuatro cigarrillos al día) debe ser valorado en forma individual Lesiones por herpes simple en las mamas Cáncer de mama (bajo tratamiento) Prolactinoma materno (en la mayoría de los casos) Antecedentes de cirugía para reducción de mamas que incluya ligadura de muchos/la mayoría de los conductos galactóforos (puede amamantar si se administran complementos conforme sea necesario) Uso de medicamentos o sustancias radiactivas contraindicadas con lactancia materna, según los resultados del American Academy of Pediatrics Committee on Drugs, 2001 PARA TENER EN CUENTA: la infección de la madre por hepatitis B no es una contraindicación para amamantar, siempre y cuando al recién nacido se le haya administrado la vacuna contra la hepatitis e inmunoglobulina antihepatitis poco después de nacer. La infección de la madre por hepatitis C no es una contraindicación para amamantar. 108 ERRNVPHGLFRVRUJ ASESORÍA PARA LA PACIENTE Uso de sustancias durante la lactancia Se debe recomendar a la madre lactante que evite todo tipo de fármacos, incluidos los de venta libre y los de origen herbolario, hasta no consultar a su médico. La referencia a Hale (v. “Lecturas recomendadas”) remite a una excelente fuente de información para evaluar el uso de medicamentos para la madre. Se debe limitar la ingestión de alcohol. Si la madre bebe ocasionalmente una cantidad reducida (hasta 177 ml de cerveza o 118 ml de vino), deberá esperar cuando menos de 2 a 3 horas antes de lactar. Se debe desalentar el consumo de cigarrillos, aunque ya no se considera como una contraindicación absoluta para la lactancia porque los beneficios superan a los riesgos del tabaquismo moderado. Se debe asesorar a la madre sobre los riesgos de disminución del aporte de leche y de los efectos de la nicotina en el lactante si el consumo de cigarrillos excede de cuatro al día. Nutrición y reposo Las madres lactantes necesitan más vitaminas, proteínas, cinc y líquidos. Las necesidades de calcio y de casi todos los demás minerales no aumentan durante la lactancia. Los requerimientos de hierro disminuyen porque no hay menstruación. Se recomienda que las madres ingieran una dieta balanceada y variada que incluya proteínas de alta calidad, frutas, vegetales, productos lácteos y granos enteros. Se recomienda un multivitamínico. Las madres que han perdido el peso que aumentaron durante el embarazo pueden necesitar calorías adicionales. También es importante un adecuado reposo (sería ideal que la madre tomara una siesta cuando el bebé duerme). Técnica de alimentación al seno No es necesario ni aconsejable lavar los pezones, pero es importante que las manos estén limpias. La madre debe estar cómoda y sería conveniente poner almohadas adicionales bajo los codos y en el regazo. El bebé debe ser acomodado de costado en los brazos de la madre, de frente a ésta, con la nariz alineada frente al pezón para que la cabeza se mantenga en posición “neutra” (es decir, que no tenga que girar la cabeza para alcanzar el pezón), inclinada hacia atrás con la barbilla apuntando hacia arriba. La madre debe sostener el seno, cuidando de mantener los dedos alejados de la areola. Para inducir a abrir bien la boca, se acarician los labios hacia abajo desde la nariz hacia la barbilla, en ese momento, se acerca al cuerpo de la madre para que tome tanto tejido alveolar como sea posible. Se le ofrecen ambas mamas cada vez que se le alimente y se le permite permanecer mientras siga succionado. Una de las mamas suele ser suficiente, en especial durante los primeros días de vida. Se debe alternar la mama inicial. Los pezones se deben dejar secar al aire o se secan sin frotar, antes de cubrirlos después de lactar. 109 ERRNVPHGLFRVRUJ Ingesta y frecuencia de la alimentación Se debe alentar al recién nacido sano a alimentarse dentro de la primera hora posterior al nacimiento. La internación conjunta facilita la lactancia. En las primeras semanas, la alimentación debe ser sobre demanda, cuando menos cada 2 a 3 horas, idealmente 8 a 12 veces en 24 horas, sin agua ni fórmula complementaria durante las primeras 2 semanas, a menos que sea lo indicado por razones médicas. En la tabla 6-2 se resumen los complementos nutricionales para recién nacidos a término alimentados al seno materno. Antes de darlos de alta, se debe verificar que la succión y el reflejo de búsqueda sean adecuados. MANEJO DE PROBLEMAS Congestión mamaria La congestión puede presentarse al tercer o cuarto día después del parto y provocar molestias importantes a la madre. Es importante tranquilizarla explicándole que la congestión intensa suele durar sólo de 24 a 48 horas. Las posibles medidas para tratarla incluyen: Seguir lactando con frecuencia Aplicar compresas calientes o tomar un baño caliente antes de lactar para aliviar las molestias Aplicar bolsas de hielo en las mamas después de amamantar. También es efectivo aplicar hojas de col frías Administrar paracetamol o ibuprofeno Extraer sólo cantidades reducidas de leche para evitar que aumente demasiado la producción (cuando se utilice una bomba de extracción) Úlceras, grietas o hemorragias en los pezones El personal médico o un profesional de la lactancia debe revaluar la posición del lactante respecto del pezón; la causa más común de úlceras en los pezones es que el bebé no se prende a una cantidad adecuada de pezón. La madre debe asegurarse de que el labio inferior del bebé se pliegue hacia afuera. 110 ERRNVPHGLFRVRUJ Es importante exponer los pezones al aire. Además, aplicar leche materna en los pezones agrietados y dejarlos secar al aire ha dado como resultado una mejoría notable en muchos casos. También conviene aplicar crema de lanolina o almohadillas ComfortGel®. Se debe recomendar a la madre que empiece a lactar en el lado menos afectado. Proporcionar primero la leche extraída manualmente podría apaciguar al lactante que succiona muy vigorosamente. En casos graves, se debe suspender en forma temporal la alimentación del lado afectado y utilizar un extractor. Las molestias suelen aliviarse administrando paracetamol 20 minutos antes de la lactancia (sin exceder de la dosis recomendada). Obstrucción de los conductos galactóforos La obstrucción de los conductos galactóforos, o galactocele, se manifiesta por una masa endurecida, redonda o lineal, en general en el cuadrante lateral e inferior de la glándula mamaria. Se debe aplicar calor húmedo en la mama durante 20 minutos antes de cada sesión y masajear desde la base hacia el pezón, concentrándose en el área afectada. Se recomienda a las madres que alimenten al bebé con frecuencia (es decir, cada 1 a 2 horas) cuando menos 10 minutos de cada lado. El lado afectado se ofrece primero y el lactante debe acomodarse con la barbilla hacia el área afectada para facilitar el vaciamiento del cuadrante con problemas; pueden ser necesarias varias sesiones de lactancia para vaciar el conducto obstruido. Es recomendable vaciar por completo la glándula mamaria, de modo que podría ser necesario utilizar un extractor después de lactar. Rara vez el galactocele crece lo suficiente como para requerir aspiración quirúrgica. Mastitis Las madres lactantes con mastitis tienen fiebre, escalofríos y malestar general, seguido de eritema y dolor localizados en la mama; se les recomienda seguir amamantando con frecuencia. El tratamiento es con ampicilina oral, aplicación de compresas tibias, reposo y medicamentos para el dolor (si es necesario). Escasa ganancia de peso en las primeras etapas El recién nacido a término alimentado al seno materno puede perder hasta 10% de su peso al nacer durante los primeros días de vida, pero lo recupera hacia los 7 a 10 días de edad. La pérdida de ≥10% del peso al nacer debe alertar sobre la necesidad de valorar de nuevo al lactante y la técnica de alimentación, con una mejoría real antes del alta. Seguimiento del lactante alimentado al seno materno Una evaluación pediátrica o de algún otro profesional de la salud entre el tercero y quinto día de edad es de gran importancia para la detección oportuna de problemas. Esta consulta debe incluir medición del peso del lactante y exploración física, con énfasis en su estado de hidratación e ictericia. Debe preguntarse a la madre lo 111 ERRNVPHGLFRVRUJ siguiente: Frecuencia y duración de las sesiones de lactancia. Signos de lactancia definida (es decir, disminución del volumen de las glándulas mamarias después de lactar, fugas de leche, desaparición de molestias en los pezones después de colocar al bebé y contracciones uterinas durante la lactancia). Patrón de micción normal del recién nacido (como mínimo de cuatro a seis veces diarias, orina de color claro). Nota: el bebé debe orinar dos veces entre un cambio de pañal y el siguiente, de manera que el número puede variar. Patrón de defecación normal del recién nacido (3 a 4 evacuaciones semilíquidas/día en los días 3 a 4; 4 a 6 evacuaciones semilíquidas/día en los días 4 a 6; 8 a 10 evacuaciones semilíquidas/día durante las semanas 2 a 4). Nota: las evacuaciones meconiales después del quinto día pueden ser indicio de bajo aporte de leche. Respuesta del niño a la alimentación (p. ej., somnoliento y satisfecho). Según Lawrence (6a ed., 2005), éstos son los factores más comunes asociados al escaso aumento de peso a edad temprana: Técnica deficiente de lactación Periodos de alimentación inadecuadamente cortos o poco frecuentes (p. ej., intervalos muy largos durante la noche) Complementos con agua Problemas de la madre que inhiben la producción de leche ALIMENTACIÓN CON FÓRMULA Orientación para la paciente Técnica de alimentación con fórmula El biberón debe ser sostenido de modo que se evite la entrada de aire y nunca apoyarlo con algún objeto; dejar solo al bebé con el biberón se relaciona con un mayor riesgo de otitis media. Ingesta y frecuencia de la alimentación La fórmula puede ser administrada cada 3 a 4 horas. Un recién nacido pequeño para la edad gestacional podría necesitar cantidades reducidas de alimento a intervalos más frecuentes hasta que la capacidad gástrica aumente, en tanto que a los niños grandes para la edad gestacional, hijos de madre diabética, se les debe alimentar de forma temprana y frecuente, además de vigilar estrictamente la glucemia para disminuir el riesgo de hipoglucemia. En general, el recién nacido a término ingiere sólo de 15 a 30 ml (0.5 a 1 oz) durante los primeros días de vida. Se explica a la madre que es suficiente, dadas las reservas que acumuló en el útero y que se espera una ingesta de 2 a 4 onzas cada vez (aproximadamente cada 3 a 4 horas) hacia fines de la primera semana. 112 ERRNVPHGLFRVRUJ Tipos de fórmula En las tablas 6-3 y 6-4 se enlistan las composiciones específicas y las indicaciones de las fórmulas infantiles más comunes. La leche de vaca no debe iniciarse sino hasta después del primer año de edad. Los fabricantes cambian con frecuencia el nombre y la composición de las fórmulas, de modo que conviene revisar las páginas web (listadas al final de este capítulo) para contar con la información más actualizada y precisa. Fórmulas a base de leche de vaca Las fórmulas (estándar) para recién nacidos a término que proporcionan 20 kcal/onza suelen ser adecuadas para lactantes con peso al nacer >2 000 g y para la mayoría de los recién nacidos a término de bajo peso para la edad gestacional. Fórmulas a base de soya (sin lactosa) Las fórmulas a base de soya son indicadas para niños con intolerancia temporal o crónica a la lactosa o con galactosemia. Con frecuencia también se utilizan si se sospecha intolerancia a las proteínas de la leche de vaca, aunque en estos casos no siempre es recomendable por el efecto antigénico cruzado entre la proteína de la leche de vaca y la de soya. Las fórmulas de soya no son recomendables para el uso prolongado en prematuros, dado el contenido de fitatos que puede ocasionar hipofosfatemia y raquitismo. Fórmulas para prematuros Las ventajas de la leche materna son aún más significativas en los prematuros debido a sus propiedades antiinfecciosas y su fácil digestión. Si no se dispone de leche materna, debe recurrirse a fórmulas especiales que proporcionan 20, 24 o 30 kcal/onza y están especialmente diseñadas para cubrir las necesidades de los recién nacidos prematuros, además de que pueden mezclarse en diferentes concentraciones calóricas según el caso particular. Se utilizan hasta las 40 semanas posteriores a la concepción (o durante más tiempo si el peso al nacer fue <1 000 g). Las fórmulas transicionales proporcionan 22 kcal/onza y deben usarse para prematuros hasta los 9 a 12 meses de edad ajustada. 113 ERRNVPHGLFRVRUJ 114 ERRNVPHGLFRVRUJ 115 ERRNVPHGLFRVRUJ 116 ERRNVPHGLFRVRUJ Complementos calóricos de la dieta Los complementos calóricos suele ser necesaria para lactantes con necesidades superiores a las habituales, menor ingesta oral, menor tolerancia a los líquidos o alguna combinación de estos factores (p. ej., niños prematuros, con displasia broncopulmonar y con insuficiencia cardiaca congestiva). Se debe tener cuidado de conservar un adecuado balance de los nutrientes. En general, el primer paso es incrementar las calorías para obtener una fórmula más concentrada mezclando el polvo o el concentrado líquido con menos agua. Se deben dar instrucciones precisas a los padres para garantizar que la cantidad de agua sea la adecuada. Complementos multinutricionales Estos complementos incluyen calorías de diversas fuentes (p. ej., grasa y carbohidratos) y son, entre otros: fortificante de leche humana (Mead Johnson y Abbot), Duocal®, concentrados para fórmula y concentrado de leche humana (Prolact® + H2MF®) en presentaciones +4, +6, +8 y +10, que añaden valores específicos de kcal/onza (Nota: ésta es extremadamente costosa.) Carbohidratos Los complementos de carbohidratos (p. ej., Polycose y jarabe de maíz) son en general 117 ERRNVPHGLFRVRUJ bien tolerados y económicos, pero bajos en densidad calórica y nutrimentos. Estos complementos pueden causar diarrea. La policosa proporciona 23 kcal/6 g de polvo. Grasas Los complementos de grasa son de alta densidad calórica. La forma mejor tolerada, los microlípidos (1 ml/onza de fórmula), es más costosa y de menor densidad calórica que el aceite vegetal, más económico pero menos tolerable y que puede provocar diarrea. El aceite vegetal es también más difícil de mantener bien mezclado con la fórmula. Otra opción es el aceite con triglicéridos de cadena media (TCM), pero debe reservarse para indicaciones específicas, como síndrome de intestino corto y malabsorción, es costoso y puede causar diarrea. Los microlípidos proporcionan 4.5 kcal/ml, el aceite de TCM 7.6 kcal/ml y el aceite vegetal 9 kcal/ml. El aumento de grasa en la fórmula puede retardar el tiempo de vaciado gástrico. Proteínas Los complementos de proteínas suelen ser tolerables pero su densidad calórica es relativamente baja. Por lo general son indicados sólo para pacientes con necesidades de proteínas inusualmente elevadas. La beneproteína (proteína de suero de leche) proporciona 25 kcal/cucharada de polvo o 1.5 cucharadas (6 g de proteína). COMPLEMENTOS DE VITAMINAS Y MINERALES Vitaminas Los niños alimentados al seno materno y la mayoría de los que se alimentan con fórmula pueden necesitar complementos de vitamina D para llegar a la recomendación vigente de 400 UI diarias. Los niños con malabsorción de grasas, pueden requerir complementos adicionales. Las vitaminas A, D, E y K se utilizan frecuentemente con este fin. Es recomendable que todos los recién nacidos reciban 400 UI/ día de vitamina D/día. El producto Baby D® (Laboratorios Carlson) proporciona 400 unidades por gota, son toleradas y económicas (http://www.carlsonlabs.com/p-162-baby-ddrops-400-iu.aspx). Tabla 6-5. Flúor Los complementos con flúor (0.25 mg/día) se recomienda después de los 6 meses para lactantes alimentados al seno materno y también para los alimentados con fórmula reconstituida con agua no fluorada, o bien, para los que reciben fórmulas listas para usarse. Hasta los 2 años de edad debe utilizarse dentífrico sin flúor para evitar la ingesta excesiva del mismo. Hierro Los niños alimentados con fórmula (<1 año de edad) necesitan una fórmula 118 ERRNVPHGLFRVRUJ enriquecida con hierro para cubrir sus necesidades, así como los lactantes alimentados al seno materno <1 año de edad que requieran de complementos lácteos. Para los niños alimentados exclusivamente con leche materna, se recomiendan complementos con 1 mg/kg/día de hierro elemental desde los 4 meses de edad y hasta que reciban alimentos enriquecidos con hierro. Para los niños alimentados de forma parcial con leche materna y que reciban más de la mitad de su alimentación diaria de leche humana deben aplicarse las siguientes pautas: los lactantes prematuros suelen necesitar complementos de hierro a razón de 2 mg/kg/día entre el primer mes y hasta el primer año de edad. Se recomienda administrar 11 mg de hierro a recién nacidos a término de 6 a 12 meses de edad. Los primeros alimentos ricos en hierro, como carnes y vegetales con alto contenido de hierro, deben introducirse a los 6 meses para ayudar a cubrir este requisito. Si con la dieta no se logra cubrir la ingesta recomendada se deben utilizar complementos líquidos de hierro conforme sea necesario. 119 ERRNVPHGLFRVRUJ Alimentos sólidos Los alimentos sólidos suelen incluirse en la dieta del niño a la edad de 6 meses, o bien antes (4 a 5 meses) si el niño parece necesitar >32 onzas/día de fórmula y su desarrollo es adecuado para poder alimentarse con sólidos (capaz de sentarse con apoyo y volver la cabeza cuando esté satisfecho). 120 ERRNVPHGLFRVRUJ Para empezar, se ofrecen cantidades pequeñas de alimentos sólidos una vez al día, el volumen y la frecuencia aumentan en forma gradual hasta llegar a 3 veces al día con algunos refrigerios. La fórmula o leche materna sigue siendo la base de la alimentación del niño durante todo el primer año de vida y debe mantenerse en 24 a 32 onzas/día. El orden en que se introducen los alimentos varía mucho según el grupo cultural y depende más de la tradición que de criterios científicos. En la tabla 6-6 se sugiere un programa para incluir los alimentos sólidos. Se recomienda a los padres que decidan preparar los alimentos del bebé que los utilicen en un lapso de 24 horas posteriores a la preparación o que los congelen para evitar el riesgo de contenidos elevados de nitritos, en particular tratándose de zanahoria y betabel. PARA TENER EN CUENTA: algunos alimentos (p. ej., pasas, nueces, palomitas de maíz, caramelos, salchichas, zanahoria cruda, galletas duras para dentición y uvas) se deben evitar por el riesgo de asfixia. La miel durante el primer año de vida implica un mayor riesgo de botulismo infantil. 121 ERRNVPHGLFRVRUJ CONSIDERACIONES ESPECIALES PARA NIÑOS PREMATUROS Requerimientos calóricos Los prematuros sanos por lo general se desarrollan adecuadamente con una dieta de 110 a 130 kcal/kg/día. Los lactantes con complicaciones (p. ej., con broncodisplasia pulmonar e insuficiencia cardiaca congestiva) con frecuencia requieren 130 a 180 kcal/kg/día para garantizar un adecuado crecimiento. Aumento de la densidad calórica Para aumentar la ingesta calórica, es necesario incrementar el volumen de alimento (siempre y cuando no haya restricción de líquidos), la densidad calórica de los alimentos o ambos. Si es necesario aumentar el volumen ingerido pero el lactante es incapaz de consumirlo, se puede proporcionar alimentación adicional mediante sonda nasogástrica u orogástrica. Antes de ser dados de alta, la mayoría de los prematuros requiere inicialmente una densidad calórica de cuando menos 24 kcal/onza (densidad de la mayor parte de las fórmulas para prematuros). Se puede lograr una densidad calórica aún mayor mezclando la fórmula para prematuro de 30 kcal/onza 1:1 con fórmula para prematuros de 24 kcal/onza, para obtener 27 kcal/onza. Después del alta, la densidad calórica de la fórmula puede incrementarse utilizando menos agua. La densidad calórica adicional puede obtenerse proporcionando complementos calóricos (v. sección “Complementos calóricos de la dieta”). Leche materna La leche materna implica baja carga renal de solutos, además de excelente digestibilidad y absorción. En niños prematuros pequeños, los complementos con leche materna es necesaria para el crecimiento a largo plazo. Los fortificantes para leche materna desarrollados para complemento son, entre otros, fortificante de leche materna Enfamil® (Mead Johnson) y fortificador de leche materna Similac® (Ross). Ambos incrementan la cantidad de calorías, proteínas, minerales (en especial calcio y fósforo) y vitaminas de la leche materna hasta el nivel requerido por recién nacidos prematuros. Estos fortificantes son costosos y difíciles de obtener fuera del ámbito hospitalario. Si el bebé no tolera un fortificante de origen bovino, se puede utilizar Prolact® + H2MF®, que es leche humana concentrada y pasteurizada. ¡Nótese que el costo de este fortificante es aproximadamente 50 veces el de los fortificantes bovinos! PARA TENER EN CUENTA: una alternativa más económica para los niños que requieren una densidad calórica de 24 kcal/oz después de salir del hospital, es combinar la leche materna con la fórmula para prematuros (una cucharada de polvo de fórmula por cada 3 oz de leche materna) o con fórmula de transición (neosure® o enfacare®) en polvo (una cucharada de fórmula por cada 3 122 ERRNVPHGLFRVRUJ oz de leche materna). La alimentación con leche materna también puede ser alternada con fórmula de 24 o 27 kcal/oz. FÓRMULA Las fórmulas para prematuros (v. tabla 6-3) deben utilizarse para todos los prematuros con peso al nacer <2 000 g que no se alimenten al seno materno, hasta que el niño alcance el peso esperado a las 40 semanas posteriores a la concepción. Enfacare® (Mead Johnson) o Neosure® son fórmulas especialmente diseñadas para prematuros desde que son dados de alta del hospital hasta alcanzar la edad ajustada de 9 meses, con el fin de proporcionar calorías y minerales extra. Alimentos sólidos Suponiendo que han adquirido las habilidades motoras normales, los niños prematuros pueden empezar a ingerir alimentos sólidos según las mismas recomendaciones para recién nacidos a término, dependiendo de la edad corregida (ajustada). Los prematuros suelen presentar trastornos motores orales y otros trastornos de la alimentación, de modo que deben ser evaluadas en forma cuidadosa sus habilidades para ingerir tanto líquidos como sólidos. Lecturas recomendadas American Academy of Pediatrics, Committee on Fetus and Newborn, and The American College of Obstetricians and Gynecologists, Committee on Obstetric Practice. Guidelines for Perinatal Care. 6th ed. Elk Grove Village, IL/Washington DC; 2007. American Academy of Pediatrics/The American College of Obstetricians and Gynecologists. Breastfeeding Handbook for Physicians (Editor-in-Chief RJ Schanler). Elk Grove Village, IL/Washington DC; 2006. American Academy of Pediatrics, Committee on Nutrition. Effects of nutritional interventions on the development of atopic disease in infants and children. Pediatrics. 2008;121(1):183–191. American Academy of Pediatrics, Committee on Nutrition. Lipid screening and cardiovascular health in children. Pediatrics. 2008;122(1):198–208. American Academy of Pediatrics, Committee on Nutrition. Pediatric Nutrition Handbook. 6th ed. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics; 2008. American Academy of Pediatrics, Committee on Nutrition. Prevention of rickets and vitamin D deficiency in infants, children and adolescents. Pediatrics. 2008;122(5):1142–1152. American Academy of Pediatrics, Committee on Nutrition. Use of soy protein based formulas in infant feeding. Pediatrics. 2008;121(5):1062–1068. American Academy of Pediatrics, Committee on Nutrition. Clinical Report: Diagnosis and prevention of iron deficiency and iron deficiency anemia in infants and young children (0–3 years of age). Pediatrics. 2010;126(5):1040–1050. American Academy of Pediatrics, Section on Breastfeeding. Breastfeeding and the use of human milk. Pediatrics. 2005;115(2): 496–506. Groh-Wargo S, ed. ADA Pocket Guide to Neonatal Nutrition. Chicago, IL: American Dietetic Association; 2009. Hale T. Medications and Mothers’ Milk. 14th ed. Amarillo, TX: Hale Publishing; 2010. Huggins K. The Nursing Mother’s Companion: Revised Edition. Boston, MA: Harvard Common Press; 2005. Lawrence RA. Breastfeeding: A Guide for the Medical Profession. 7th ed. St. Louis, MO: Mosby; 2011. Meek JY. New Mother’s Guide to Breastfeeding. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics; 2002. Mohrbacher N, Kendall-Tackett K. Breastfeeding Made Simple. Oakland, CA: New Harbinger Publication, Inc; 2010. 123 ERRNVPHGLFRVRUJ Newman J, Pitman T. The Latch and Other Keys to Breastfeeding Success. Amarillo, TX: Hale Publishing; 2006. Wiessing D, West D, Pitman T. La Leche League International: The Womanly Art of Breastfeeding. New York, Ballantine Books; 2010. Páginas web recomendadas http://www.cdc.gov (growth charts: WHO charts for 0–2 years) http://www.eatright.org (The American Dietetic Association) http://www.infantrisk.org/ (evidence-based information on the use of medications during pregnancy and breastfeeding) http://www.hmbana.org (Human Milk Banking Association of North America) http://www.mjn.com http://www.abbottnutrition.com http://medicalgerber.com 124 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN El nacimiento de un nuevo bebé es un momento maravilloso para la familia, pleno de emociones e inquietudes porque empieza la fascinante experiencia de la crianza de un niño. Las consultas de seguimiento del niño sano constituyen una oportunidad para que los padres pregunten todo lo relacionado con la salud y el desarrollo de su bebé. Estas consultas permiten al médico evaluar el estado de salud, el crecimiento y el desarrollo, así como ofrecer a los padres una guía sobre los primeros años de vida de su hijo. También es un momento importante para que el pediatra evalúe el temperamento del lactante, la idoneidad del vínculo de la madre y del padre con su bebé y para detectar factores de estrés en la familia. Como médico podría alentar a los padres a reconocer las señales del propio recién nacido respecto de sus necesidades de alimentación, sueño, cambio de pañal, arrullo y hasta del deseo de llorar. Es frecuente la necesidad de tranquilizarlos sobre muchos aspectos del desarrollo y las características físicas de un recién nacido normal. En este capítulo se describen las preocupaciones más frecuentes en la consulta del recién nacido sano. PIEL Erupciones generalizadas Las erupciones del recién nacido son una causa común de preocupación de los padres. El capítulo 64, “Exantemas”, ofrece una descripción detallada de éstas en la infancia. Dermatitis del pañal (exantema del pañal) La dermatitis del pañal es un problema común en la infancia. Son muchas las situaciones que predisponen al bebé al exantema del pañal, entre otras, piel sensible, humedad atrapada en el pañal y desequilibrio acidobásico de heces y orina. Se advierte a los padres que la prevención es la mejor cura. La región del pañal debe mantenerse lo más seca posible; el cambio frecuente disminuye la aparición de dermatitis. También se debe indicar a los padres que mantengan ventilada la región perineal tanto tiempo como sea posible y que apliquen una barrera con un ungüento protector contra la irritación local. La exploración física permite diagnosticar algunas de las formas más comunes de 125 ERRNVPHGLFRVRUJ irritación de la piel de la zona del pañal: La dermatitis por contacto irritativa se presenta como exantema acompañado de úlceras superficiales sobre todo en glúteos, muslos, abdomen inferior y región perineal, no así en los pliegues. El diagnóstico es clínico, y el tratamiento consiste en eliminar el factor de irritación, aplicación de cremas protectoras y exposición de la zona al aire tanto tiempo como sea posible. La dermatitis del pañal por cándida puede presentarse a cualquier edad, y se caracteriza por placas gruesas de color rojizo que se descaman, con lesiones satélite, pápulas y pústulas. El diagnóstico suele ser clínico, con base en las características de las lesiones cutáneas, si bien con una solución de hidróxido de potasio se demuestra la presencia de levaduras. El tratamiento consiste en la aplicación de un medicamento antimicótico tópico (p. ej., nistatina o ungüento de clotrimazol) y exposición de la región perineal al aire. PARA TENER EN CUENTA: la dermatitis del pañal por cándida es fácil de distinguir de la dermatitis irritativa del pañal porque afecta los pliegues (que en general no resultan afectados por la dermatitis irritativa) y por las lesiones satélite. Manchas mongólicas (melanocitosis dérmica congénita) Las manchas mongólicas son máculas de color azul grisáceo muy frecuentes en lactantes de origen asiático, hispánico y afroamericano que se caracterizan por su diámetro de unos cuantos centímetros y su localización en los glúteos y la región lumbosacra; es poco común que sean de mucho mayor tamaño o que aparezcan en el rostro o las extremidades; suelen desaparecer entre los 7 y 13 años de edad, pero algunas (en particular las grandes) persisten hasta la edad adulta. Manchas asalmonadas (nevo simple y nevo telangiectásico) La mancha asalmonada es una malformación congénita capilar que afecta a párpados, glabela, frente y occipucio; consiste en lesiones de color rosa claro o rojizas, a menudo acompañadas de telangiectasia. Las manchas asalmonadas de la región de la glabela o sobre los párpados suelen desaparecer hacia el año de edad, en tanto que las de la nuca persisten en 50% de los casos. Manchas en vino de Oporto Las manchas en vino de Oporto, o nevo flámeo, se presentan en 0.1 a 0.3% de los recién nacidos; son lesiones de capilares de flujo escaso, de color rosado o rojizo, en general unilaterales. Persisten en 40 a 60% de los pacientes afectados. El síndrome de Sturge-Webber es un síndrome raro en el que los recién nacidos con una malformación capilar facial que afecta la primera o segunda rama del nervio trigémino se acompaña de anomalías oculares y neurológicas, incluidos glaucoma y 126 ERRNVPHGLFRVRUJ crisis convulsivas. Manchas café con leche Las manchas de color café con leche son de color café claro con bordes irregulares cuyo tamaño varía de 2 mm a 2 cm. Pueden presentarse al nacer o al principio de la infancia. Las manchas café con leche aisladas se presentan en 10 a 20% de la población normal. La presencia de 6 o más de estas manchas >5 mm antes de la pubertad, con alguno de los criterios adicionales siguientes, es diagnóstica de neurofibromatosis: 2 o más neurofibromas, efélides axilares o inguinales, glioma óptico, nódulos de Lish (hamartoma del iris), lesiones óseas o algún familiar de primer grado con neurofibromatosis. CRÁNEO Fontanelas Habitualmente hay dos fontanelas palpables, la anterior y la posterior. La fontanela anterior puede presentar un incremento mínimo de tamaño inmediatamente después del nacimiento, pero a partir de ese momento disminuye gradualmente y suele cerrarse entre los 6 y 18 meses de edad. La fontanela posterior por lo general es más pequeña y se cierra y deja de ser palpable a los 4 meses de edad. Tumor del parto El tumor del parto es la inflamación difusa de los tejidos blandos del cuero cabelludo que generalmente afecta la porción de presentación del cráneo durante un parto cefálico. El edema, evidente durante las primeras horas de vida, rebasa las líneas de sutura y posiblemente la línea media. En casos no complicados de tumor del parto no es necesario un tratamiento específico; el edema desaparece en los primeros días de vida. En contadas ocasiones se presenta un tumor hemorrágico que causa choque por hipovolemia, en cuyo caso puede ser necesaria una transfusión sanguínea y apoyo circulatorio. La equimosis extensa puede resultar en hiperbilirrubinemia y en la necesidad de fototerapia. La deformación del cráneo y el cabalgamiento de los huesos parietales con frecuencia es resultado del tumor del parto, sin embargo, estas situaciones se resuelven en las primeras semanas de vida extrauterina. Cefalohematoma El cefalohematoma es una hemorragia subperióstica que resulta en edema circunscrito a un solo hueso craneal (es decir, la inflamación no rebasa las líneas de sutura). El sangrado subperióstico es un proceso lento, de modo que el cefalohematoma podría no ser evidente sino varias horas después del nacimiento. Esta complicación suele relacionarse con fractura de cráneo, por lo general lineal. La mayor parte de los cefalohematomas se reabsorben entre las 2 semanas y los 3 meses de edad, aunque en algunos casos persiste una protuberancia ósea. A pesar de esta calcificación residual, no se recomienda ningún tratamiento específico. 127 ERRNVPHGLFRVRUJ PARA TENER EN CUENTA: el cefalohematoma puede distinguirse del tumor del parto en que la inflamación de aquél no rebasa las líneas de sutura. Moldeamiento La asimetría del cráneo, conocida como moldeamiento o plagiocefalia posicional, se debe a la aplicación de una presión asimétrica leve en los huesos del cráneo cuando el neonato pasa un tiempo significativamente largo en la misma posición. La incidencia de este fenómeno ha aumentado de manera notoria desde que se empezó a recomendar que los bebés duerman en posición supina. Los lactantes con plagiocefalia asimétrica deben pasar por una minuciosa exploración para descartar tortícolis, por la cual disminuye el rango de movimiento del cuello y la cabeza se inclina hacia un lado. Los neonatos afectados suelen presentar una masa característica en el músculo esternocleidomastoideo afectado. La plagiocefalia posicional puede manejarse mediante manipulación ambiental y cambiando de posición al bebé para evitar la compresión asimétrica. Si hubiera también tortícolis, se recomienda tracción pasiva. En casos graves, lo indicado podría ser un tratamiento con casco de moldeamiento craneal para disminuir la asimetría. La craneosinostosis (cierre prematuro de una sutura) es otra causa de asimetría craneal progresiva. De manera general, la plagiocefalia posicional puede diferenciarse de la craneosinostosis por sus características clínicas. Cuando el diagnóstico mediante criterios clínicos no es evidente, suelen solicitarse estudios radiográficos. La tomografía computarizada (incluida la reconstrucción tridimensional de la superficie) permite delinear la magnitud de la craneosinostosis, así como evaluar las estructuras intracraneales. En caso de craneosinostosis, lo indicado es una intervención neuroquirúrgica, dada la posibilidad de desarrollo asimétrico del cerebro y compresión de estructuras intracraneales. PARA TENER EN CUENTA: es importante distinguir oportunamente entre craneosinostosis y plagiocefalia posicional para mejorar el pronóstico clínico. OJOS Color El color definitivo de los ojos del bebé es una pregunta frecuente de los padres, el cual suele definirse entre los 3 y 6 meses de edad; sin embargo, el iris continúa pigmentándose durante todo el primer año de vida. La tonalidad definitiva podría no ser evidente antes del primer cumpleaños. Estrabismo 128 ERRNVPHGLFRVRUJ Durante el periodo neonatal, es común que los ojos se desvíen, pero la desviación de la mirada suele disminuir (hasta prácticamente desparecer) dentro de los primeros 2 a 3 meses de edad. La esotropía o exotropía intermitente o persistente después de 3 meses apunta a interconsulta con el oftalmólogo. PARA TENER EN CUENTA: el estrabismo verdadero debe ser diferenciado del seudoestrabismo mediante la técnica de reflejo corneal de la luz y la prueba de cubrir/descubrir el ojo. Obstrucción del conducto nasolagrimal El sistema lagrimal se desarrolla por completo en los primeros 3 a 4 años de vida. Las glándulas lagrimales empiezan a producir lágrimas de 2 a 4 semanas después del nacimiento. En aproximadamente 6% de los recién nacidos, uno o ambos conductos lagrimales están obstruidos y evitan que las lágrimas drenen. Los niños afectados parecen tener lagrimeo excesivo. El tratamiento consiste en masaje suave hacia abajo sobre el conducto lagrimal, además de paños húmedos tibios para eliminar la acumulación de lágrimas y moco en el ojo. La mayor parte (aproximadamente 90%) de los casos de obstrucción del conducto nasolagrimal se resuelven de manera espontánea a los 6 meses de edad, pero cuando la obstrucción persiste hasta el año, en <1% de los casos el bloqueo desaparece espontáneamente. Por tanto, los niños con obstrucción nasolagrimal persistente después de los 6 a 12 meses de edad deben ser evaluados por un oftalmólogo. Se debe advertir a los padres sobre la necesidad de consultar al pediatra en caso de enrojecimiento conjuntival, secreción purulenta o si la región circundante al ojo o la cara medial de la nariz presentan edema. Estas manifestaciones físicas pueden ser indicio de conjuntivitis, oftalmía neonatal o dacriocistitis (v. cap. 65, “Ojo rojo”). OÍDOS Audición En 1 a 3 de cada 1 000 recién nacidos sanos y en 2 a 4 de cada 1 000 de la unidad de cuidados intensivos neonatales se observa pérdida significativa de audición bilateral (>35 dB). Como la estimulación auditiva en los primeros 6 meses de vida es muy importante para el desarrollo del habla y las habilidades lingüísticas, cuando dicha pérdida no se detecta a tiempo puede interferir en el adecuado desarrollo de habla, lenguaje y desarrollo cognitivo. La detección universal de audición debe realizarse antes del alta hospitalaria, así como una segunda evaluación si no se aprobó la evaluación inicial. Para neonatos con hipoacusia significativa, la evaluación audiológica y médica especializada debe realizarse antes de los 3 meses de edad, e iniciar intervenciones intensivas antes de los 6 meses de edad. CAVIDAD ORAL 129 ERRNVPHGLFRVRUJ Dientes La dentición primaria suele presentarse a la edad de 6 meses (rango de 3 a 16 meses). Los dientes natales ya están presentes al momento de nacer o brotan poco después. Estas piezas dentales suelen estar poco desarrolladas, el esmalte es delgado, la formación radicular es escasa y por lo general se encuentran en el extremo de algún tejido sin calcificar. Los dientes natales suelen ser piezas dentales primarias caracterizadas por erupción prematura; si son extraídos, puede afectarse el espacio correspondiente a los dientes secundarios, de modo que la extracción sólo se recomienda en caso de irritación significativa de la lengua, cuando exista el riesgo de aspiración secundaria porque puedan desprenderse o cuando interfieren con la alimentación. Quistes de la lámina dental, nódulos de Bohn y perlas de Epstein Los quistes de la lámina dental son sacos de líquido transparentes o azulados, bilaterales o cuadrilaterales, en la superficie de las encías. Estos quistes por lo general son indoloros, no interfieren con la alimentación y no se relacionan con exantema circundante; desaparecen en las primeras semanas de vida y no requieren de tratamiento. Los quistes de color blanco amarillento formados por islotes de células epiteliales se conocen como nódulos de Bohn cuando se localizan en el borde alveolar y como perlas de Epstein cuando están cerca del rafe del paladar medio, donde se unen la porción dura y la blanda. Estos quistes no requieren de tratamiento y por lo general desaparecen en algunas semanas. Moniliasis Las placas blanquecinas de la boca de un recién nacido pueden ser indicio de moniliasis, infección muy común causada por Candida albicans. A diferencia de los residuos de leche materna o fórmula, estas placas blanquecinas no son fáciles de desprender de la mucosa oral o de la superficie de la lengua, y cuando se desprenden, la mucosa expuesta se caracteriza por su coloración rojiza y puede sangrar. El tratamiento consiste en aplicar agentes antimicóticos tópicos (p. ej., suspensión oral de nistatina). Se debe tener cuidado en evitar reinfecciones por el pezón o los chupones, esterilizándolos o sustituyéndolos. PARA TENER EN CUENTA: para diferenciar entre moniliasis y residuos de leche materna en la superficie de la lengua se intenta desprender con suavidad las placas con un abatelenguas. TÓRAX Hipertrofia mamaria y galactorrea En la mayoría de los recién nacidos (sean de sexo masculino o femenino) después de 130 ERRNVPHGLFRVRUJ 36 semanas de gestación se observan brotes mamarios. La ginecomastia es resultado del paso de hormonas maternas a través de la placenta durante la gestación. La galactorrea ocurre hasta en 6% de los recién nacidos a término sanos, muy comúnmente en niños con nódulos mamarios hipertróficos. La salida de líquido ligero de aspecto lechoso puede deberse a estrógenos maternos o prolactina neonatal. Por lo general, tanto la ginecomastia como la galactorrea desparecen después de algunas semanas, pero en ocasiones persisten durante varios meses. Mastitis La mastitis, que suele manifestarse como celulitis o absceso, se presenta en el recién nacido cuando una infección bacteriana invade el tejido mamario ya hipertrofiado. El Staphylococcus aureus es el microorganismo más frecuente, pero de 5 a 10% de las infecciones son ocasionadas por bacterias entéricas gramnegativas. Por lo general, el brote mamario presenta exantema, aumento de volumen, hiperemia y sensibilidad; puede haber secreción purulenta a través del pezón. Los lactantes suelen tener aspecto saludable, y sólo en 25% de los casos se observa fiebre o ataque al estado general. Después del cultivo (incluido el de la secreción de los pezones), debe iniciarse tratamiento con antibióticos intravenosos. En ocasiones se forma un absceso fluctuante que requiere de drenaje quirúrgico. CORDÓN UMBILICAL Cordón umbilical normal El cordón umbilical está formado por dos arterias y una vena umbilicales rodeadas de tejido gelatinoso (gelatina de Wharton). Después del nacimiento, el cordón umbilical se sujeta con una pinza y secciona. La tendencia a dejar secar el cordón umbilical sin aplicar antimicrobianos es ya práctica habitual en muchos lugares; el residuo se deja expuesto. El cordón umbilical se desprende por si solo en 7 a 21 días, pero puede tardar más. La demora puede relacionarse con malformaciones del uraco, infecciones o alguna inmunodeficiencia subyacente, en particular síndromes de deficiencia de adhesión leucocitaria. Se advierte a los padres que una secreción serohemática, escasas gotas de sangre o un ligero mal olor son normales. Los signos de alarma son exantema importante de la piel circundante, secreción de pus fétido abundante o sangrado que no se detiene aplicando presión suave. Hernia umbilical La hernia umbilical es la protrusión de un saco formado por capas de piel, fascia o peritoneo debido a defectos de cierre de la fascia; su aspecto es el de un ombligo prominente. Las hernias umbilicales son más frecuentes en lactantes afroamericanos, 131 ERRNVPHGLFRVRUJ prematuros y con ciertas enfermedades, como hipotiroidismo congénito, síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Beckwith-Wieddeman, trisomía 18 y síndrome de Down. La mayor parte de los defectos de este tipo cierra en forma espontánea hacia los 5 años, siendo raros el encarcelamiento o estrangulamiento, por lo que es conveniente tranquilizar a los padres. Por lo general, la posibilidad de cierre es inversamente proporcional al tamaño de la hernia, de manera que las de tamaño pequeño a moderado cierran espontáneamente, pero cuando el diámetro es >2 cm, es menor la probabilidad de que eso suceda. La plastia suele ser lo indicado si la hernia persiste después de los 5 años. Los remedios caseros (p. ej., aplicación de vendas umbilicales, monedas sobre el ombligo) no aceleran el cierre de la hernia, pueden irritar la piel circundante y no son recomendables. Onfalitis La onfalitis es una infección del cordón umbilical y/o los tejidos que lo rodean por colonización e invasión bacteriana del muñón del cordón umbilical. Aunque en algún momento fue una de las principales causas de mortalidad de recién nacidos, en la actualidad es rara en países desarrollados. Este trastorno suele manifestarse por secreción purulenta, olor fétido proveniente del cordón umbilical y exantema (con frecuencia circunferencial) que evoluciona a induración y exantema de la pared abdominal. Los signos sistémicos como letargo, irritabilidad, fiebre e inapetencia sugieren infecciones más graves. Los patógenos típicos incluyen Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes, Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae, Proteus mirabilis y, ocasionalmente, bacterias anaerobias. Las posibles complicaciones son sepsis, fascitis necrosante, absceso hepático, peritonitis y trombosis de la vena porta. En su caso, antes de iniciar el tratamiento deben tomarse muestras para cultivo tanto de la secreción purulenta umbilical como de sangre y líquido cefalorraquídeo. El manejo consiste en la administración intravenosa de algún derivado antiestafilocócico de penicilina o vancomicina (en comunidades con alta incidencia de Staphylococcus aureus resistente a meticilina) acompañado de un agente aminoglucósido. Granuloma umbilical El granuloma umbilical se produce cuando una cantidad excesiva de tejido de granulación no cubierto por epitelio se acumula después del desprendimiento del cordón umbilical. En la base del ombligo se observa una pequeña masa rosada con producción persistente de secreción serosa y formación de costras. Es importante diferenciar esta afección, relativamente común y benigna, de los pólipos umbilicales, que son masas de consistencia dura, conducto onfalomesentérico permeable o remanentes embrionarios del uraco (v. sección siguiente). El tratamiento consiste en la aplicación de nitrato de plata en el tejido de granulación una o dos veces por semana durante varias semanas, pero en general unas cuantas aplicaciones son suficientes. Debe tenerse cuidado de evitar el contacto con la piel sana circundante por el riesgo de quemaduras por el nitrato de plata. 132 ERRNVPHGLFRVRUJ Conducto onfalomesentérico y uraco permeables El conducto onfalomesentérico es una conexión entre el conducto intestinal y el saco vitelino presente durante el desarrollo fetal, que en condiciones normales involuciona hacia la novena semana de gestación. Si conserva su permeabilidad, persiste una unión tubular entre el íleon y el ombligo a través del cual puede drenar contenido intestinal. La persistencia del conducto onfalomesentérico puede demostrarse mediante inspección y exploración del trayecto visible en la superficie del ombligo. Según el grado de permeabilidad, pueden originarse pólipos umbilicales, divertículos de Meckel o quistes del conducto onfalomesentérico, padecimientos que ameritan valoración especializada y tratamiento quirúrgico. Si el uraco conserva su permeabilidad después del nacimiento, hay una conexión libre entre la vejiga urinaria y la pared abdominal a través de la cual podría haber drenaje de orina, en cuyo caso, el ombligo suele estar persistentemente mojado o bien presentarse infección de las vías urinarias. La permeabilidad parcial y los tejidos persistentes pueden dar como resultado el pólipo umbilical, divertículo vesical o quiste del uraco. En estos casos, el tratamiento consiste en evaluación oportuna y corrección quirúrgica. GENITALES Varones Cuidados habituales del pene En niños no circuncidados, por lo general no es posible retraer el prepucio; los padres deben procurar mantenerlo limpio y no forzar la retracción, dada la posibilidad de formación de cicatrices y de fimosis verdadera, que amerita manejo quirúrgico. El prepucio se torna gradualmente retráctil con el crecimiento y con estiramientos suaves durante el baño. En recién nacidos circuncidados, el glande expuesto debe cubrirse con ungüento de petrolato (vaselina) cada vez que se cambie el pañal, hasta la completa epitelización. Hipospadias y epispadias En el hipospadias, el meato uretral se encuentra anormalmente localizado en la cara ventral de la punta del glande. La clasificación del tipo de hipospadias depende de la localización anatómica del mismo (es decir, balánico, coronal, a mitad del pene, peniano distal, penoescrotal o perineal). Es frecuente la asociación con malformaciones del prepucio (ausencia de la porción ventral) así como cordón peneano (curvatura ventral del pene). Las anomalías del prepucio suelen ser la clave para sospechar de hipospadias o cordón peniano. En pacientes con sospecha de hipospadias, se debe diferir la circuncisión porque el prepucio facilita la corrección. El epispadias, cuando la uretra se abre en el dorso del pene, es una malformación más grave, pero menos frecuente, de un espectro de anomalías que incluye, en su forma más grave, la extrofia vesical. Suele relacionarse con incontinencia. Criptorquidia (testículos no descendidos) La criptorquidia se presenta en 3.4 a 5.8% de los varones nacidos a término, ya sea 133 ERRNVPHGLFRVRUJ unilateral o bilateral. Es común que los testículos que no desciendan al nacer, desciendan en forma espontánea en los primeros 3 a 6 meses; en pocos casos descienden después. La incidencia de criptorquidia al año de edad es de cerca de 0.8%. El tratamiento para la criptorquidia es la orquidopexia, que puede llevarse a cabo a cualquier edad, después de los 4 meses, aunque lo ideal es antes del año, para disminuir el riesgo de infertilidad, enfermedad maligna o torsión testicular. Debido a que es muy importante que se haga oportunamente, todos los niños de 4 a 6 meses de edad sin descenso testicular unilateral o bilateral deben referirse al urólogo para su valoración. PARA TENER EN CUENTA: en todos los lactantes varones con fenotipo masculino y testículos no palpables bilateralmente, el médico debe descartar de inmediato hiperplasia suprarrenal congénita o malformación intersexual para optimizar el pronóstico clínico. Hernia inguinal e hidrocele Tanto hernias como hidroceles se deben a la falta de fusión y cierre del proceso vaginal durante la etapa fetal. La hernia inguinal se presenta en 1 a 5% de los niños, si bien es 10 veces más común en los varones, y puede presentarse hasta en 30% de los recién nacidos prematuros de menos de 36 semanas de gestación. La hernia inguinal indirecta se manifiesta como un abultamiento que puede apreciarse en reposo o, sólo al realizar esfuerzos o con el llanto, como un asa de intestino que desciende dentro del saco herniario. El tratamiento adecuado consiste en referir para corrección quirúrgica poco después del diagnóstico para reducir el riesgo de encarcelamiento o estrangulamiento. El hidrocele se debe a la persistencia del proceso vaginal con cierre parcial proximal, lo que explica la entrada de líquido hacia el saco del escroto. Esta afección se detecta por edema del escroto, que es translúcido cuando no hay hernia. Los hidroceles en lactantes pueden tener, o no, comunicación con la cavidad peritoneal. Además, suelen relacionarse con hernias inguinales o presentarse de forma aislada. Casi en todos los casos de hidrocele aislado, el proceso vaginal cierra espontáneamente y éste desaparece, de modo que lo más indicado es tranquilizar a los padres. Se recomienda interconsulta con el cirujano cuando el hidrocele persiste o varía de tamaño después de 6 meses a 1 año de edad (los cirujanos suelen diferir sobre el momento ideal para la operación), indicio de comunicación con la cavidad peritoneal y posible riesgo de hernia. Niñas Flujo y sangrado vaginal En las recién nacidas sanas, la mucosa vaginal está estrogenizada por el paso 134 ERRNVPHGLFRVRUJ trasplacentario de hormonas maternas, de modo que es normal un flujo vaginal blanquecino espeso. Muchas lactantes también presentan sangrado vaginal escaso en la primera semana de vida por la supresión de estrógenos maternos. Debe explicarse a los padres que ambas situaciones son normales. EXPLORACIÓN DE LA CADERA En el periodo de neonatos y en las consultas posteriores, los lactantes se revisan para descartar displasia congénita de cadera (DCC), que incluye inestabilidad, subluxación o luxación de la misma. La incidencia de este problema es de 1 en 1 000 nacidos vivos con inestabilidad y de 1 a 1.5 casos de luxación por cada 1 000 nacidos vivos, siendo mayor la incidencia en niñas, lactantes con antecedentes familiares de DCC, presentación pélvica y otros factores de riesgo que limitan la movilidad, como enfermedades neuromusculares u oligohidramnios. Las maniobras de Ortolani y Barlow permiten valorar la estabilidad de la cadera del neonato (v. cap. 2 “La exploración física”). Mediante la maniobra de Ortolani es posible detectar la luxación de la cabeza femoral que se reduce en el acetábulo, en tanto que la de Barlow detecta la luxación de cadera en posición posterior mediante aducción suave y presión posterior; sólo se observa en los primeros 2 a 3 meses de edad. Otros signos que sugieren la mencionada luxación son asimetría de los pliegues de los muslos o los glúteos, signo de Galeazzi positivo (acortamiento relativo del fémur con las caderas y rodillas flexionadas), discrepancia de la longitud de las piernas y abducción limitada de la cadera. Si el resultado de las maniobras de Ortolani o Barlow es positivo, el niño debe ser referido al ortopedista. Los lactantes con otros signos positivos dudosos, como un leve chasquido, necesitan un examen de seguimiento al cabo de 2 semanas. Si ese resultado persiste, deben referirse al ortopedista o solicitar un ultrasonido de cadera a las 3 semanas de edad. Para lactantes >4 meses de edad con signos preocupantes, se solicita una radiografía simple de cadera como estudio de imagen de elección. Dado el alto riesgo de DCC en niñas nacidas con presentación pélvica (riesgo absoluto de DCC de 12 en 1 000) o con antecedentes familiares de la misma enfermedad (riesgo absoluto de 44 en 1 000), se recomiendan estudios de imagen con ultrasonido a las 6 semanas de edad o radiografía simple de pelvis y caderas a los 4 meses. MICCIÓN Y DEFECACIÓN Cristales de urato (“síndrome de pañal rosa”) Los padres suelen observar una sustancia cristalina de color rosado en el pañal o residuos de color rosa asalmonado en la superficie del mismo, resultado del depósito de cristales de urato, los cuales suelen ser fáciles de distinguir de la sangre por su aspecto, pero se recomienda también una prueba de sangre oculta. En general, los cristales de urato se encuentran en caso de orina concentrada y pueden ser indicio de deshidratación, de ahí que se justifique una cuidadosa evaluación del estado de hidratación (incluidos la frecuencia del cambio de pañal, signos vitales y 135 ERRNVPHGLFRVRUJ hundimiento de las fontanelas o resequedad de mucosas). Debe aconsejarse a los padres que incrementen la frecuencia y cantidad de las sesiones de alimentación si preocupa que un lactante pueda estar deshidratado. Meconio, evacuaciones de transición y habituales La evacuación de cierta cantidad de meconio es común en las primeras 12 horas de vida; 99% de los neonatos a término y 95% de los prematuros evacuan meconio en las primeras 48 horas. Las heces de transición se presentan después de la evacuación de meconio y hasta que se establecen las heces típicas del neonato, las cuales se caracterizan por su color amarillento y aspecto grumoso en neonatos alimentados al seno materno y amarillo o café en los alimentados con fórmula. La ausencia de meconio puede ser resultado de ano imperforado, obstrucción intestinal funcional (es decir, enfermedad de Hirschsprung), alguna otra enfermedad o hipotonía. La falta de evacuaciones transicionales después de la evacuación de meconio puede ser indicio de vólvulos o rotación anómala. Cualquier neonato que no logre pasar meconio o no progrese a las evacuaciones habituales del recién nacido debe valorarse oportunamente para descartar obstrucción intestinal. Establecimiento de un patrón intestinal y estreñimiento En neonatos, el patrón intestinal normal se presenta gradualmente y varía conforme van creciendo. Niños alimentados al seno materno suelen evacuar cada vez que se alimentan, pero el patrón normal varía de una evacuación después de cada alimento hasta una cada 1 a 7 días. Niños alimentados con fórmula suelen evacuar cada 1 a 3 días. El estreñimiento es la evacuación infrecuente de heces de consistencia dura o con dolor, o bien, la disminución del patrón habitual de evacuaciones. El estreñimiento puede presentarse a cualquier edad. Es importante explicar a los padres que la consistencia y regularidad de las evacuaciones varía con el tiempo. Se recomienda ponerse en contacto con el médico si el lactante presenta distensión abdominal o vómito; rechaza el alimento, o si las evacuaciones son sanguinolentas o extremadamente duras. Estos signos y síntomas pueden ser indicio de alguna patología, incluidas muchas de las mencionadas en el capítulo 22, “Estreñimiento”. CUIDADOS DE RUTINA Después del parto se debe administrar vitamina K mediante inyección intramuscular para disminuir el riesgo de enfermedad hemorrágica del recién nacido. Es recomendable aplicar pomada oftálmica de eritromicina o tetraciclina para prevenir infecciones oftálmicas neonatales por gonorrea. PARA TENER EN CUENTA: la aplicación de pomada oftálmica tópica no es efectiva para prevenir la conjuntivitis por Chlamydia, en parte porque no elimina gérmenes de la nasofaringe. se recomiendan pruebas de 136 ERRNVPHGLFRVRUJ detección para todas las mujeres embarazadas y tratamiento adecuado con antibióticos orales para los niños expuestos, en general, eritromicina. Vacunación contra hepatitis B Antes del alta hospitalaria, se debe vacunar contra hepatitis B a todos los neonatos, independientemente del estatus del antígeno de superficie de la hepatitis B en la madre (AgHB). En niños nacidos de madres positivas para AgHB, la dosis inicial de vacuna contra hepatitis B debe aplicarse dentro de las 12 horas posteriores al nacimiento y una dosis de 0.5 ml de inmunoglobulina contra hepatitis B al mismo tiempo, pero en otro sitio anatómico. En hijos de madres cuyo estado de AgHB se desconozca, la dosis inicial de vacuna contra la hepatitis B debe aplicarse dentro de las primeras 12 horas de vida, mientras se esperan los resultados de laboratorio de la madre. Si se confirma la presencia de AgHB en ésta, el neonato a término debe recibir inmunoglobulina contra hepatitis B tan pronto como sea posible, pero dentro de los primeros 7 días de vida. Pruebas de tamiz en recién nacidos Se toma una muestra de sangre capilar del talón del neonato después de 24 horas de vida y antes de ser dado de alta del hospital, aunque lo ideal es entre el segundo y cuarto día de vida. Dicha muestra se envía para pruebas de tamiz neonatal, con el fin de identificar diversos trastornos metabólicos y genéticos. En Estados Unidos, las pruebas específicas varían de un estado a otro, pero todas incluyen detección de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hemoglobinopatías (enfermedad de células falciformes, enfermedad C de células falciformes y talasemia), así como galactosemia. En la mayoría de los estados de dicho país se lleva a cabo la detección de deficiencia de biotinidasa e hiperplasia suprarrenal congénita; se aplican además nuevas técnicas de espectroscopia de masas que permiten detectar trastornos del metabolismo de los ácidos grasos (como deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA de ácidos grasos de cadena media), acidurias orgánicas (incluida acidemia metilmalónica) y trastornos del metabolismo de los aminoácidos, como tirosinemia y homocistinuria. En ciertos estados también se busca deficiencia de glucosa-6fosfatasa, toxoplasmosis y fibrosis quística. El seguimiento de los resultados anómalos de las pruebas de tamiz neonatal con pruebas confirmatorias apropiadas y oportunas, referencia y cuidados, así como seguimiento de los pacientes, implica una estrecha colaboración entre el pediatra de primer nivel y el hospital donde haya nacido el niño, el laboratorio estatal del programa de tamiz neonatal y los subespecialistas en endocrinología, metabolismo o hematología. Posición recomendada para dormir La American Academy of Pediatrics recomienda que los recién nacidos a término sanos duerman en posición distinta a la prona, pues dormir en posición supina conlleva menor riesgo de síndrome de muerte súbita infantil (SMSI), de ahí que 137 ERRNVPHGLFRVRUJ sea la preferida. Esta recomendación se basa en el análisis de múltiples estudios realizados en todo el mundo en que se demuestra la relación entre dormir en posición prona y un mayor riego de SMSI. Desde 1992, en Estados Unidos se ha observado una reducción de 70 a 20% de lactantes que duermen en posición prona, con una reducción asociada de 40% en la frecuencia del SMSI. Por otra parte, se instruye a los padres para que no acuesten al bebé en camas de agua, sofás o colchones blandos, y se les recomienda no poner objetos suaves (como almohadas, edredones, zaleas o juguetes de peluche) en donde duerme el bebé. Además, se les hace saber que la ropa de cama suelta constituye un riesgo para el niño pequeño. Se debe evitar sobrecalentar o arropar excesivamente al niño. PREOCUPACIONES HABITUALES DE LOS PADRES Los padres primerizos comparten motivos de preocupación. La descripción siguiente podría ayudar a tranquilizarlos. A muchos bebés les da hipo, y si bien se desconoce la causa precisa, en general se considera que es reflejo de inmadurez del sistema nervioso. Si el hipo dura más de 5 a 10 minutos y es motivo de ansiedad del cuidador, arrullar al bebé o permitirle succionar unos cuantos sorbos de agua azucarada de un biberón será suficiente para aliviar la molestia. En los bebés, el estornudo y la tos pueden ser un mecanismo protector para eliminar secreciones de las vías respiratorias, de manera que los estornudos o la tos intermitentes no deben ser motivo de preocupación, a diferencia de la tos y los estornudos persistentes, que pueden ser signo de algún problema que justifique una valoración médica. Por otra parte, la percepción de congestión nasal es otro motivo de preocupación para los nuevos padres, si bien casi siempre se debe al estrechamiento normal de las vías nasales del recién nacido o a la presencia de líquido, el cual puede haberse introducido durante el parto. La congestión u obstrucción persistente de la nariz puede ser indicio de estenosis o atresia de las coanas, que debe ser valorada. La barbilla del bebé puede presentar un temblor intermitente; este movimiento es reflejo de inmadurez del sistema nervioso y no indicio de que el niño tenga frío; el temblor desparece conforme madura dicho sistema. Lecturas recomendadas American Academy of Pediatrics, Committee on Quality Improvement, Subcommittee on Developmental Dysplasia of the Hip. Clinical Practice Guideline: Early detection of developmental dysplasia of the hip. Pediatrics. 2000;105:896–905. Barthold TS, Gonzalez R. The Epidemiology of congenital cryptorchidism, testicular ascent and orchiopexy. J Urology. 2003;170:2396. Gill B, Kogan S. Cryptorchidism. Current concepts. Pediatr Clin N Am. 1997;44(5):1211–1227. Joint Committee on Infant Hearing. Year 2007 Position Statement: principles and guidelines for early hearing detection and intervention. Pediatrics. 2007;120(4):898–921. Kaye CI and the Committee on Genetics: Introduction to the newborn screening fact sheets. Pediatrics. 2006;118:1304–1312. Komotar RJ, Zacharia BE, Ellis JA, et al. Pitfalls for the pediatrician: positional molding or craniosynostosis? 138 ERRNVPHGLFRVRUJ Pediatr Ann. 2006;35(5):365–375. MacDonald MG, Mullett MD, Seishia MM. Avery’s Neonatology: Pathophysiology and Management of the Newborn. Philadelphia, PA: Lippincott, Williams & Wilkins; 2005. Paller AS, Mancini AJ. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology: A Textbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2006. Scheinfeld N. Diaper dermatitis: a review and brief survey of eruptions of the diaper area. Am J Clin Dermatol. 2005;6(5):273–281. Scheree LR, Grosfels JL. Inguinal hernia and umbilical anomalies. Pediatr Clin N Am. 1993;40(6):1121– 1131. Shusterman S. Pediatric dental update. Pediatr Rev. 1994;15:311–319. Stellwagen L, Boies E. Care of the well newborn. Pediatr Rev. 2006;27:89–98. 139 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN En los niños, las masas abdominales se presentan de diferente manera, algunas producen signos o síntomas, otras permanecen asintomáticas, aun si son de gran tamaño. Las masas abdominales pueden ser descubiertas por alguno de los padres o cuidadores, o bien descubrirse casualmente durante la exploración física. La edad del niño es un factor importante para el diagnóstico diferencial. En los recién nacidos, la mayor parte de las masas detectadas es benigna, mientras que hasta 50% de los tumores de niños de mayor edad es maligno (tabla 8-1). En la tabla 8-2 se enlistan los sitios de origen de las masas abdominales, según la edad del paciente. PARA TENER EN CUENTA: en el recién nacido, la vejiga se considera como un órgano abdominal. PARA TENER EN CUENTA: las masas abdominales en el recién nacido generalmente son de origen renal; la hidronefrosis y la poliquistosis renal son las causas más comunes de masas abdominales en recién nacidos. 140 ERRNVPHGLFRVRUJ DIAGNÓSTICODIFERENCIAL Causas infecciosas Abscesos del apéndice Abscesos tuboováricos Abscesos hepáticos Abscesos perinéfricos Causas neoplásicas Malignas Tumor de Wilms (nefroblastoma) Neuroblastoma Linfoma Rabdomiosarcoma Tumor rabdoide Hepatoblastoma Sarcomas (retroperitoneal y embrionario) Tumor ovárico Metástasis Benignas Teratoma de ovario Teratoma sacrococcígeo Blastoma mesonéfrico Causas traumáticas 141 ERRNVPHGLFRVRUJ Hematoma perinéfrico Seudoquiste pancreático Hematoma suprarrenal Hematoma duodenal Causas congénitas o vasculares Quistes: ováricos, del colédoco, hepáticos, mesentéricos y del uraco Hidrometrocolpos o hematocolpos Mielomeningocele anterior Trombosis de la vena renal Hemangioma hepático Causas digestivas Duplicación gastrointestinal (intestinal) Estreñimiento Estenosis pilórica Hepatitis Distensión intestinal -invaginación, ano imperforado, enfermedad de Hirschsprung, vólvulo, íleo meconial Hidropesía de la vesícula biliar Causas genitourinarias Hidronefrosis Riñones poliquísticos o multiquísticos Riñón ectópico o en herradura Valvas uretrales posteriores Distensión vesical Embarazo (intrauterino o ectópico) PARA TENER EN CUENTA: la edad del paciente es un factor clave para descartar posibles diagnósticos diferenciales en caso de masa abdominal porque las causas difieren entre recién nacidos, lactantes y niños mayores. 142 ERRNVPHGLFRVRUJ DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Estreñimiento El estreñimiento se describe en el capítulo 22, “Estreñimiento”. Invaginación La invaginación se describe en el capítulo 9, “Dolor abdominal agudo”. Absceso del apéndice Etiología La apendicitis aguda no tratada conduce a perforación con formación de absceso. Cuadro clínico El niño con un absceso del apéndice suele presentar ataque al estado general; son comunes la fiebre y el dolor abdominal. Aunque muchos niños tienen antecedentes que hacen muy probable el diagnóstico de apendicitis (v. cap. 9 “Dolor abdominal agudo”), en otros los antecedentes son atípicos, caracterizados por evolución subaguda, con síntomas presentes durante días a semanas. PARA TENER EN CUENTA: los pacientes (en especial los niños pequeños) con abscesos del apéndice podrían no presentar los trastornos característicos que se relacionan con apendicitis, como anorexia y signos de irritación peritoneal. Evaluación Son frecuentes una masa dolorosa en el cuadrante inferior derecho y signos de irritación peritoneal, pero no siempre aparecen; la masa podría palparse mediante exploración rectal. En mujeres pospúberes es importante la exploración pélvica para descartar enfermedad inflamatoria pélvica. La leucocitosis con desviación a la izquierda es un resultado útil, y si el diagnóstico de apendicitis es obvio, no es necesario realizar más estudios. En casos difíciles, una radiografía abdominal podría proporcionar información confirmatoria (p. ej., fecalitos en <10% de los casos, aire libre intraperitoneal o efecto de masa en el cuadrante inferior derecho acompañado de íleo), si bien el ultrasonido es el estudio diagnóstico de elección. Tratamiento Es necesaria una interconsulta quirúrgica urgente. En el preoperatorio se debe administrar antibióticos parenterales de amplio espectro que cubran microorganismos gramnegativos y anaerobios. 143 ERRNVPHGLFRVRUJ Distensión vesical Etiología La distensión vesical palpable puede ser resultado de obstrucción (p. ej., valvas uretrales posteriores en varones, masa extrínseca y estenosis), disfunción neurológica (p. ej., lesión de la médula espinal, mielomeningocele y medicamentos anticolinérgicos) o retención voluntaria (como resultado de disuria). Evaluación El interrogatorio debe incluir preguntas sobre frecuencia de la micción, disuria y características del chorro de orina, así como sobre la función intestinal, que también podría resultar afectada en casos de vejiga neurógena. La palpación abdominal permite detectar una masa suprapúbica lisa, ligeramente dolorosa en caso de distensión significativa. Dicha masa es quística a la percusión. Se buscan evidencias de irritación uretral o vaginal y se valora la función neurológica. La inervación de la vejiga depende de S2-S4, misma región del sacro que inerva el ano, de modo que al evaluar la capacidad de contracción del ano se identifica a los pacientes con trastornos de la inervación de la vejiga. Mediante ultrasonido se confirma que la masa corresponde a la vejiga, y la cistouretrografía miccional permite identificar la causa de la distensión. Si la disuria apunta a una posible cistitis, se debe solicitar examen general de orina. Tratamiento La distensión se alivia con sondeo uretral, pero el tratamiento definitivo depende de la causa subyacente de la obstrucción, aunque en general es necesario consultar al urólogo. Hidronefrosis Etiología La hidronefrosis (dilatación del sistema colector renal) es resultado de obstrucción total o parcial del flujo urinario por obstrucción de la unión pelvicoureteral, valvas uretrales posteriores, reflujo vesicoureteral, ureterocele y duplicación del sistema colector. La hidronefrosis puede ser unilateral o bilateral. Cuadro clínico Muchos niños con hidronefrosis son asintomáticos, en tanto que otros presentan dolor abdominal (a menudo crónico o recurrente) o bien, en casos raros, evidencias de insuficiencia renal. La hidronefrosis tiende a ser más común en los varones y comúnmente afecta al riñón izquierdo. Evaluación La exploración del abdomen revela una masa lisa en el flanco, unilateral o bilateral, especialmente en lactantes. Cualquier riñón palpable en un niño >3 años de edad despierta sospechas, como la asimetría en niños más pequeños. El diagnóstico se hace mediante ultrasonido, el cual muestra dilatación de la pelvis renal rodeada por varias estructuras quísticas (cálices). 144 ERRNVPHGLFRVRUJ Tratamiento La mayoría de las causas de hidronefrosis se trata mediante reparación quirúrgica. Tumor de Wilms (nefroblastoma) Etiología El tumor de Wilms, segundo tumor maligno intraabdominal más común en niños, causa prácticamente todas las neoplasias renales en pediatría. Este tumor se relaciona con ciertas anomalías congénitas, como malformaciones genitourinarias, hemihipertrofia, aniridia esporádica, criptorquidia, síndrome de BeckwithWiedemann, síndrome de Denys-Drash, además del complejo WAGR (por su sigla en inglés), constituido por tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental. Hay también una forma familiar del tumor de Wilms. Características clínicas La incidencia máxima es a los 3 años de edad. La mayoría de los pacientes presenta una masa o distensión abdominal asintomática que puede pasar inadvertida por su ubicación retroperitoneal y porque es indolora. Este diagnóstico debe tomarse en consideración para cualquier niño pequeño con abdomen prominente. Algunos síntomas ocasionales son dolor abdominal, vómito, hematuria e hipertensión. Evaluación La masa es lisa y dura, y rara vez rebasa la línea media; en 5 a 10% de los pacientes las masas son bilaterales. En algunos casos, es tan grande (diámetro medio, 11 cm al momento del diagnóstico en un estudio) que lo detectado es una distensión difusa, más que una masa discreta. Aunque el examen general de orina puede demostrar hematuria microscópica, es demasiado inespecífico como para resultar útil. En el ultrasonido o la tomografía (TC) abdominal se observa una masa sólida intrarrenal. Tratamiento El tumor de Wilms se trata con una combinación de extirpación quirúrgica (nefrectomía) y quimioterapia. El índice de curación depende de la extensión de la enfermedad y de la etapa clínica en el momento del diagnóstico. Al ser diagnosticado, aproximadamente 15% de los casos presenta metástasis, casi siempre hacia los pulmones. PARA TENER EN CUENTA: el tumor renal sólido más común en recién nacidos es el nefroma mesoblástico congénito, que difiere del tumor de Wilms en que es benigno y por lo general se presenta en los 3 primeros meses de vida; el de Wilms, después de los 6 meses. Neuroblastoma Etiología 145 ERRNVPHGLFRVRUJ Tiene su origen en las células de la cresta neural; es el segundo tumor sólido más común en la infancia y el tumor extracraneal sólido más frecuente en la infancia. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes, el sitio primario es el abdomen (en general las suprarrenales), seguido de la región torácica. Características clínicas Como el tumor de Wilms, el neuroblastoma puede presentarse como una masa asintomática, si bien los pacientes son un poco más jóvenes (promedio de edad, 2 años) y parecen más enfermos, un indicio de la elevada incidencia de metástasis en el momento del diagnóstico (aproximadamente 60% de los casos). Los síntomas relacionados incluyen dolor abdominal, obstrucción urinaria, rubor, sudoración, diarrea (el tumor segrega péptido intestinal vasoactivo), anorexia, malestar general y síntomas específicos del sitio afectado por las metástasis en hueso, piel, hígado o sistema nervioso central. Si bien la mayor parte de los tumores produce catecolaminas, el incremento del índice metabólico hace que síntomas como hipertensión e irritabilidad sean raros. PARA TENER EN CUENTA: el opsomioclono, que consiste en temblores mioclónicos, ataxia y movimientos oculares espasmódicos (“ojos y pies danzarines”), es un síndrome paraneoplásico único relacionado con neuroblastoma. El opsomioclono debe dar lugar a la búsqueda inmediata de un neuroblastoma oculto, aun sin masa abdominal. Evaluación Posible palpación de una masa firme y regular, no dolorosa, en la región abdominal. Otros resultados de la exploración física son palidez, nódulos subcutáneos y hepatomegalia. PARA TENER EN CUENTA: el neuroblastoma es una de las pocas causas de hepatomegalia masiva. Anteriormente se utilizaba la concentración urinaria de metabolitos de catecolaminas, elevados en 90 a 95% de los pacientes (es decir, ácido vanilmandélico, ácido homovanílico y metanefrina), como medio de detección, pero actualmente las técnicas diagnósticas de elección son ultrasonido o TC abdominal. El neuroblastoma suele presentarse como una masa sólida de localización suprarrenal o paravertebral calcificada en 80% de los casos; suele relacionarse con obstrucción de las vías biliares, ictericia y acolia. El gammagrama óseo y las radiografías del esqueleto facilitan la confirmación de afectaciones óseas. Tratamiento El tratamiento puede incluir trasplante de médula ósea, quimioterapia, radioterapia y cirugía citorreductora o resección. El pronóstico depende de la etapa de la enfermedad, así como de la edad del paciente, la localización del tumor 146 ERRNVPHGLFRVRUJ primario y los resultados del estudio histológico. La amplificación del oncogén Nmyc se relaciona con pronóstico ominoso y se presenta en cerca de 20% de los afectados. Los pacientes en etapa IV-S, a menudo en los primeros meses de vida, pueden experimentar involución espontánea del tumor primario. Quistes Etiología Los quistes suelen originarse como variantes del desarrollo a partir de diversas estructuras. Características clínicas Los síntomas son variables y dependen de la ubicación del quiste; es muy común el dolor abdominal inespecífico. Un quiste de ovario puede causar dolor cíclico en niñas que ya menstrúan; un quiste del colédoco por lo general resulta en obstrucción de vías biliares con ictericia y deposiciones acólicas. Evaluación Muchos quistes pueden palparse en la exploración abdominal o pélvica como masas lisas, blandas o firmes en el órgano en que se originan. La herramienta diagnóstica óptima es el ultrasonido. Tratamiento Los quistes ováricos o mesentéricos descubiertos casualmente implican seguimiento porque en la mayoría de los casos involucionan en forma espontánea; los quistes que producen síntomas importantes deben extirparse. Enfermedad quística renal Tipos de enfermedad quística renal Nefropatía multiquística displásica. Es una de las causas más comunes de masas abdominales en recién nacidos. El riñón afectado es una masa quística con tejido renal escaso o no identificable (en el ultrasonido semeja un “racimo de uvas”); suele ser unilateral y esporádica, con síntomas como dolor abdominal, hematuria e infecciones de vías urinarias; los casos bilaterales se asocian con insuficiencia renal. Poliquistosis renal. En la enfermedad renal poliquística, uno o ambos riñones contienen múltiples quistes corticales y medulares constituidos por túbulos dilatados. La variante autosómica dominante más común se manifiesta en la edad adulta, pero en ocasiones se diagnostica en la infancia, en tanto que la recesiva, más grave y por lo general bilateral, suele presentarse en la infancia. Ambas formas son raras en pediatría. Los resultados del ultrasonido muestran pequeños quistes en los conductos colectores sin displasia renal intrínseca. PARA TENER EN CUENTA: la mayor parte de los niños con poliquistosis 147 ERRNVPHGLFRVRUJ renal autosómica recesiva también tiene quistes hepáticos, que en ocasiones conducen a insuficiencia hepática grave. Características clínicas Excepto en caso de afectación bilateral, los niños con enfermedad renal multiquística displásica presentan una masa asintomática en el flanco, irregular y no dolorosa. Los pacientes con quistes renales bilaterales pueden tener antecedentes de oligohidramnios y, en casos graves, rasgos del síndrome de Potter. En niños con enfermedad renal multiquística displásica es elevada la incidencia de malformaciones asociadas de las vías urinarias y requieren una evaluación urológica exhaustiva. Los pacientes con poliquistosis renal frecuentemente presentan hematuria (macroscópica o microscópica) o hipertensión, pero es rara la insuficiencia renal. También en este caso, suele palparse una masa unilateral o bilateral en el flanco. Evaluación En todos los casos el diagnóstico se confirma con ultrasonido. Tratamiento Los pacientes con enfermedad quística renal requieren seguimiento intensivo para detectar signos de insuficiencia renal o hipertensión, en cuyo caso suelen someterse a diálisis en tanto se realiza el trasplante. Duplicación gastrointestinal (intestinal) Etiología Los quistes de duplicación, factibles en cualquier parte del aparato digestivo, pero sobre todo en la región de la válvula ileocecal, se deben a un defecto morfogenético. El tamaño de los quistes es variable, son de forma tubular o esférica y pueden o no comunicarse con la propia luz intestinal y producir una masa quística cerrada; suelen presentarse como distensión abdominal asintomática o con signos de obstrucción, sangrado o perforación. La duplicación gastrointestinal (intestinal) es la causa más común de masas gastrointestinales neonatales. Evaluación Las duplicaciones gastrointestinales pueden ser asintomáticas o causar obstrucción intestinal; suelen ser compresibles y desplazables, redondas o tubulares. El diagnóstico se realiza mediante ultrasonido o un estudio gastrointestinal con medio de contraste. PARA TENER EN CUENTA: la mucosa del quiste podría originarse en cualquier parte del aparato digestivo, independientemente de su localización; cuando se incluye la mucosa gástrica, puede resultar en úlcera o perforación. El gammagrama de Meckel es útil en los casos en que hay mucosa gástrica. 148 ERRNVPHGLFRVRUJ Tratamiento La resección quirúrgica suele ser curativa. Hidrometrocolpos y hematacolpos Etiología El himen imperforado conduce a acumulación de secreciones en la vagina; si no es detectado antes de la pubertad, la sangre menstrual acumulada ocasiona hematocolpos. Características clínicas La distensión de la vagina puede interferir con la micción o la defecación, pero por lo demás, las niñas suelen ser asintomáticas. Evaluación La masa es lisa, suprapúbica y frecuentemente palpable en la exploración rectal. El himen imperforado también puede dar lugar a una lesión que protruye hacia el exterior. El ultrasonido muestra la vagina dilatada, llena de líquido. Tratamiento Es indispensable resecar el himen imperforado. EVALUACIÓN DE MASAS ABDOMINALES Antecedentes Deben investigarse los siguientes aspectos: En recién nacidos: embarazo complicado por oligohidramnios/polihidramnios o alguna intervención (como amniocentesis) Síntomas (p. ej., fiebre, dolor abdominal, vómito o ictericia) Características de las evacuaciones (frecuencia y consistencia) Características de la micción (frecuencia y hematuria) Antecedentes de traumatismo Antecedentes menstruales Antecedentes de cirugía abdominal o cateterización umbilical Exploración física Identificar o buscar lo siguiente: Tamaño y localización de masas (asimetría, posición del ombligo) Dolor Resultados de la percusión Consistencia (sólida o quística) Presión arterial 149 ERRNVPHGLFRVRUJ Escleróticas ictéricas Evidencias de deshidratación Estudios de laboratorio La selección de los estudios de laboratorio depende del tipo de signos y síntomas identificados, entre otros: Examen general de orina Hemograma completo Nitrógeno de la urea y creatinina Electrólitos Transaminasas hepáticas y bilirrubina Modalidades de diagnóstico Ultrasonido. Estudio diagnóstico de elección en la mayoría de los casos de masas abdominales es el ultrasonido, con excepción del diagnóstico clínico de estreñimiento, embarazo intrauterino y apendicitis, en cuyo caso no suelen ser necesarios otros estudios. El ultrasonido proporciona información sobre localización y características de la masa abdominal (quística o sólida, homogénea o heterogénea, calcificada) y debe ser el estudio inicial en la mayoría de los casos. Radiografías simples de abdomen. Aunque suelen solicitarse con frecuencia, proporcionan poca información en niños relativamente asintomáticos, excepto para detectar calcificaciones en una masa, organomegalia o desplazamiento de los intestinos para reducir el diagnóstico diferencial (tabla 8-3). 150 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 8-1 Evaluación del paciente con una masa abdominal. Tomografía computarizada, TC. TC abdominal. Proporciona información anatómica más detallada que el ultrasonido. No obstante, dada la magnitud de la exposición a radiaciones, debe reservarse para delimitar ciertas masas; en caso necesario, puede sustituir al ultrasonido como estudio inicial. Imágenes por resonancia magnética (IRM). Representan la información anatómica más precisa, pero rara vez se utilizan como estudio inicial de imágenes por limitaciones de disponibilidad y mayor costo. En muchos hospitales está reemplazando a la TC como estudio definitivo. Urografía intravenosa. Aunque en alguna época fue el estudio inicial preferido, en la actualidad ha sido reemplazada por los métodos precedentes. MANEJO DE LOS PACIENTES La evaluación de una masa abdominal debe incluir medidas de apoyo y reanimación en el niño que parezca grave, incluidos administración de líquidos en caso de deshidratación, oxígeno suplementario y apoyo respiratorio en caso de dificultad respiratoria y estabilización de la presión arterial cuando el enfermo muestre hipertensión sintomática (fig. 8-1). El estudio inicial indicado para estos pacientes son radiografías simples de abdomen (acostado y de pie) para valorar la 151 ERRNVPHGLFRVRUJ posibilidad de obstrucción o perforación. Una vez estabilizado el niño, será posible emprender estudios adicionales. Lecturas recomendadas Cass DL, Hawkins E, Brandt ML, et al. Surgery for ovarian masses in infants, children, and adolescents: 102 consecutive patients treated in a 15-year period. J Pediatr Surg. 2001;36(5):693–699. Caty MG, Shamberger RC. Abdominal tumors in infancy and childhood. Pediatr Clin N Am. 1993; 40:1253– 1271. Chandler JC, Gauderer MW. The neonate with an abdominal mass. Pediatric Clin N Am. 2004;51:979–997. Golden CB, Feusner JH. Malignant abdominal masses in children: quick guide to evaluation and diagnosis. Pediatr Clin N Am. 2002;49:1369–1392. Hoffer FA. Magnetic resonance imaging of abdominal masses in the pediatric patient. Semin Ultrasound CT MRI. 2005;26:212–223. Kim S, Chung DH. 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Por otra parte, el dolor abdominal puede originarse tanto en órganos intraabdominales como en sitios ajenos (v. cap. 59, “Dolor pélvico”, y cap. 70, “Enfermedades de transmisión sexual”). Se requiere una evaluación sistematizada que considere la edad y el sexo del paciente, los datos del interrogatorio y la exploración física, así como los resultados de estudios de laboratorio e imagen adecuadamente seleccionados. En muchos casos, no es posible hacer un diagnóstico definitivo en la primera consulta y es necesario repetir la valoración. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Digestivo Estreñimiento Apendicitis/absceso del apéndice Enfermedad ulcerosa péptica/gastritis Gastroenteritis Esofagitis/reflujo gastroesofágico Ingestión de cuerpo extraño Colecistitis Pancreatitis/seudoquiste pancreático Hepatitis Obstrucción intestinal Hernia encarcelada Invaginación Traumatismo abdominal Enfermedad de Hirschprung Enfermedad inflamatoria intestinal Peritonitis Enterocolitis necrosante 153 ERRNVPHGLFRVRUJ Adenitis mesentérica Malrotación/vólvulo Colitis infecciosa Colitis secundaria a antibióticos (seudomembranosa) Alergia alimentaria (p. ej., a la proteína de la leche o de la soya) Síndromes de malabsorción Genitourinario Infección de vías urinarias (p. ej., cistitis, pielonefritis) Cálculo renal Embarazo (p. ej., intrauterino, ectópico) Enfermedad pélvica inflamatoria Quiste de ovario Torsión de órganos anexos Mittelschmerz Dismenorrea Endometriosis Hematocolpos/hidrometrocolpos Torsión testicular/torsión del pedículo del testículo Orquitis Epididimitis Respiratorio Neumonía Dolor de garganta estreptocócica Asma Enfermedades malignas Tumor de Wilms Neuroblastoma Leucemia Linfoma Hepatoblastoma Tumor ovárico Teratoma Tiflitis Rabdomiosarcoma Enfermedades sistémicas Cetoacidosis diabética 154 ERRNVPHGLFRVRUJ Vasculitis (p. ej., púrpura de Henoch-Schönlein) Enfermedades vasculares del colágeno (p. ej., lupus, poliarteritis nodosa, dermatomiositis juvenil, esclerodermia) Enfermedad de Kawasaki Síndrome urémico hemolítico Mononucleosis infecciosa Enfermedad de células falciformes Fibrosis quística Porfiria Otras causas Funcional Cólico Miocarditis Pericarditis Toxinas (p. ej., ingestión de cáusticos, mordedura de araña viuda negra) Ortopédicas (como artritis séptica/osteomielitis/discitis) Migraña abdominal Fiebre mediterránea familiar Herpes zóster Calambres por calor Cualquiera de las causas de dolor abdominal crónico puede presentarse con agravamiento repentino del dolor (v. cap. 10, “Dolor abdominal crónico”). DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Gastroenteritis aguda La gastroenteritis aguda se describe en el cap. 27, “Diarrea aguda”. Torsión de órganos anexos La torsión de los anexos se describe en el cap. 59, “Dolor pélvico”. Apendicitis Etiología La apendicitis es una causa común de dolor abdominal en niños de cualquier edad, y se debe a obstrucción de la luz del apéndice con distensión, obstrucción del drenaje linfático y vascular, edema y perforación. Características clínicas Los síntomas clásicos de la apendicitis son dolor abdominal periumbilical seguido de 155 ERRNVPHGLFRVRUJ fiebre, anorexia y vómito. Conforme avanza la enfermedad, el dolor tiende a localizarse en el cuadrante inferior derecho (es decir, en el punto de McBurney), aunque con frecuencia los pacientes presentan síntomas atípicos e inespecíficos. El apéndice localizado en el canal colónico lateral puede provocar dolor en el flanco, en tanto que en una posición más medial, puede irritar la vejiga y ocasionar disuria y dolor suprapúbico. En otros casos, el apéndice ubicado en la pelvis puede causar diarrea si al inflamarse irrita el colon sigmoide. Los pacientes suelen preferir estar acostados e inmóviles por la irritación peritoneal derivada del apéndice inflamado; los niños pueden hacer referencia a un dolor que se intensifica al toser o al brincar. PARA TENER EN CUENTA: los pacientes con apendicitis suelen ser diagnosticados erróneamente por síntomas confusos como diarrea, estreñimiento, disuria o letargia que apuntan a otras posibilidades diagnósticas. Desafortunadamente, el diagnóstico de apendicitis puede resultar difícil en las etapas iniciales del proceso patológico, en especial en niños que aún no hablan, de modo que en los pacientes de menor edad es frecuente el apén-dice perforado. En este caso, es común que se informe de mejoría transitoria del dolor inmediatamente después de la perforación, pero pronto sobreviene un dolor abdominal difuso por la peritonitis. En los pacientes con apéndice perforado puede desarrollarse rápidamente un absceso intraabdominal (v. cap. 8, “Masa abdominal”). Evaluación Con frecuencia, la exploración física revela fiebre y dolor en el cuadrante inferior derecho, aunque podría no estar elevada la temperatura y el dolor localizarse en el flanco o en algún otro lugar del abdomen, dependiendo de la ubicación del apéndice. En la apendicitis suele observarse el signo de Rovsing (dolor en el cuadrante inferior derecho con la palpación del cuadrante inferior izquierdo); el signo del psoas (dolor en el cuadrante inferior derecho al extender el muslo derecho mientras el paciente permanece acostado sobre su lado izquierdo) y el signo del obturador (dolor en el cuadrante inferior derecho al flexionar la pierna mientras se sostiene la rodilla y la cadera es rotada en sentido interno). Al explorar el recto, la pared puede estar irritada por la inflamación del apéndice, y si éste se perfora y se produce peritonitis, habrá dolor abdominal generalizado, rebote doloroso y rigidez de la pared abdominal. Estos niños suelen presentar también signos de toxicidad sistémica, como fiebre elevada, taquicardia y taquipnea. Los estudios de laboratorio pueden ser útiles cuando el interrogatorio y la exploración física son ambiguos. El conteo de leucocitos periféricos a menudo revela una ligera leucocitosis conforme el apéndice se torna más gangrenoso y se rompe, aunque la cuenta normal de leucocitos no descarta una apendicitis. Los electrólitos suelen ser normales, a menos que haya deshidratación importante. Si el apéndice está cerca de la vejiga o los uréteres, podrían encontrarse pocos leucocitos en la orina. Las radiografías simples de abdomen en ocasiones muestran cálculos en el apéndice, 156 ERRNVPHGLFRVRUJ aunque es más frecuente que los resultados radiográficos sean inespecíficos. La precisión diagnóstica mejora en pacientes con diagnóstico dudoso de apendicitis con un ultrasonido abdominal o tomografía computarizada (TC). El ultrasonido protege al niño de la exposición a radiaciones ionizantes, pero los resultados suelen ser menos exactos que con la TC. Esta última es mejor para la detección de otras causas de dolor abdominal, y por lo general es más fácil de obtener que el ultrasonido, pero los niños más pequeños con frecuencia requieren sedación. PARA TENER EN CUENTA: la apendicitis es un diagnóstico principalmente clínico, y los estudios de laboratorio y de imagen pueden ser normales en algunos pacientes afectados. Si en un niño los resultados de laboratorio e imagen son normales, pero pero el interrogatorio y la exploración física son preocupantes, debe someterse a un periodo de observación estricta que incluya estudios radiográficos en serie del abdomen. Tratamiento El tratamiento para la apendicitis es la apendicectomía, de modo que es necesaria una interconsulta inmediata con el cirujano una vez que se sospeche el diagnóstico. Mientras se espera la intervención quirúrgica se proporciona tratamiento para controlar el dolor y de apoyo. En todos los casos de apendicitis se administra tratamiento antibiótico preoperatorio. Estreñimiento El estreñimiento se describe en el cap. 22, “Estreñimiento”. Púrpura de Henoch-Schönlein La púrpura de Henoch-Schönlein se describe en el cap. 18, “Sangrado y púrpura”. Invaginación Etiología La invaginación se presenta cuando un segmento proximal del intestino se introduce en una porción distal del mismo y provoca edema, obstrucción linfática y afectación vascular. La invaginación se caracteriza por ser ileocólica, pero también puede ser ileoileal o colocolónica. Si el diagnóstico no es oportuno, esta porción isquémica del intestino puede gangrenarse y hasta perforarse, y dar lugar a peritonitis. Aun cuando la mayor parte de los casos son idiopáticos, la invaginación puede deberse al fijación del intestino en cierto tipo de lesiones, en especial en niños de mayor edad. En lactantes, las placas de Peyer hipertróficas pueden ocasionar sitios de fijación, mientras que en los mayores pueden ser producto de tumores, pólipos, divertículos de Meckel, duplicaciones o lesiones intestinales relacionadas con púrpura de HenochSchönlein. Las primeras vacunas orales contra rotavirus (RotaShield®) se asociaron con incrementos en el riesgo de invaginación y fueron retiradas del mercado en 1999, 157 ERRNVPHGLFRVRUJ pero las más recientes no parecen tener esa relación ni aumentan el riesgo de invaginación. La invaginación es la causa más común de obstrucción intestinal en niños pequeños y se presenta sobre todo de los 4 a los 12 meses de edad. Los síntomas clásicos son dolor abdominal episódico, vómitos y heces con aspecto de “mermelada de grosella”. Los periodos de dolor intenso que suelen obligar al niño a encoger las piernas anteceden a periodos sin malestar obvio. Sin embargo, en ocasiones los pequeños parecen letárgicos entre episodios de dolor. A la larga, el niño empieza con vómito y el dolor se torna más constante conforme en el intestino aumentan edema e isquemia. Esta afectación circulatoria provoca desprendimiento de la mucosa intestinal que resulta en evacuaciones tipo “mermelada de grosella”, uno de los datos tardíos de la evolución de la invaginación intestinal. PARA TENER EN CUENTA: el antecedente de dolor abdominal intermitente que proporciona el cuidador es característico de la invaginación y muy importante para el diagnóstico. Los niños afectados parecen engañosamente saludables entre un episodio de dolor y otro. Evaluación Los pacientes con invaginación intestinal pueden verse saludables o gravemente enfermos y con signos vitales inestables. La exploración abdominal suele revelar distensión debido a obstrucción parcial o total. En ocasiones, se palpa una masa en forma de salchicha, por lo general en el cuadrante superior derecho. En la exploración rectal se detectan evacuaciones sanguinolentas. Los estudios de laboratorio suelen ser de poca ayuda para el diagnóstico, la radiografía de abdomen puede mostrar diversos grados de obstrucción del intestino delgado, acumulación de aire en el cuadrante inferior derecho y masa intracolónica. Rara vez se observa aire libre debido a perforación intestinal. Estos resultados radiológicos ayudan, pero con frecuencia las radiografías simples sólo muestran un patrón inespecífico de distribución del aire. El colon por enema baritado es el estudio de imagen preferido para pacientes en quienes se sospecha invaginación, porque además tiene potencial terapéutico. La invaginación también puede detectarse mediante TC y ultrasonido (aunque el paciente necesitará una intervención terapéutica adicional si el diagnóstico depende de alguno de estos métodos no invasivos); el ultrasonido es una opción razonable particularmente cuando la sospecha clínica de invaginación no es muy firme, pues la TC implica exposición a radiaciones y con frecuencia la sedación asociada con el procedimiento. Tratamiento Cuando se sospecha deshidratación, se inicia la administración de líquidos por vía intravenosa y se instala una sonda nasogástrica para descomprimir el estómago y los intestinos. El enema con medio de contraste baritado o aire es al mismo tiempo diagnóstico y terapéutico en caso de invaginación, pero si no da resultado, o si el aspecto del niño es de toxicidad grave antes del procedimiento, es necesaria la reducción quirúrgica. Por la posibilidad de falla del enema para reducir la 158 ERRNVPHGLFRVRUJ invaginación y como los medios de contraste en ocasiones perforan, se recomienda la interconsulta oportuna con el cirujano cuando se sospeche este diagnóstico. En algunos casos, el riesgo de perforación implica administrar antibióticos de amplio espectro justo antes de intentar la reducción. La tasa de recurrencia después de una reducción no quirúrgica exitosa es de 5 a 10%, sobre todo en niños de mayor edad con un sitio de fijación del intestino. Malrotación con vólvulo Etiología La malrotación intestinal es consecuencia de una anomalía del desarrollo embrionario que resulta en la fijación anormal del mesenterio a los intestinos. Si bien puede ser asintomática, predispone a los niños al vólvulo, o torsión de las asas del intestino en torno a un sitio fijo del mesenterio, que conduce a obstrucción. Por otra parte, como el riego sanguíneo intestinal depende de este pedículo mesentérico, la torsión conduce a isquemia y dolor abdominal, además de posible necrosis en un lapso de horas. La malrotación con vólvulo es muy común en niños pequeños, pero puede ser indolora en niños de mayor edad. Los pacientes mayores por lo general presentan síntomas como dificultad para alimentarse y vómito biliar intermitente o retraso del crecimiento por intolerancia a los alimentos. Los lactantes menores afectados presentan por lo general un cuadro de inicio súbito caracterizado por vómitos y dolor abdominal. La emesis suele ser de contenido biliar y el dolor abdominal, continuo. El paciente se ve enfermo y ansioso, además de presentar trastornos de los signos vitales si ya ha ocurrido necrosis. El abdomen duele con la exploración y puede haber diversos grados de distensión abdominal, dependiendo del sitio de la malrotación. La presencia de sangre en la exploración rectal implica lesión isquémica de la mucosa intestinal, dato característico de los vólvulos avanzados. Evaluación Los pacientes con datos clínicos que sugieren vólvulo requieren evaluación inmediata. En las radiografías simples se pueden observar niveles hidroaéreos y dilatación de asas intestinales, así como ausencia de aire en la porción inferior del aparato digestivo. Se pueden observar tanto el signo de “doble burbuja”, o dilatación del estómago y porción proximal del duodeno, como asas de intestino delgado sobrepuestas a la sombra hepática. Sin embargo, dichas radiografías también pueden ser normales. La serie esofagogastroduodenal es el estudio diagnóstico de elección que permite observar el patrón en sacacorchos del medio de contraste en las asas intestinales rotadas. La utilidad del ultrasonido para el diagnóstico de la malrotación no es obvia. El ultrasonido permite detectar anomalías en la posición de los vasos mesentéricos superiores o signo de “lavadora” (torsión del mesenterio en torno a los vasos mesentéricos), pero el ultrasonido no es tan preciso como la serie esofagogastroduodenal. PARA TENER EN CUENTA: el vómito biliar en niños pequeños debe 159 ERRNVPHGLFRVRUJ relacionarse con malrotación con vólvulo y evaluarse de urgencia hasta no descartar el diagnóstico. Tratamiento La malrotación con vólvulo es una urgencia quirúrgica. Tanto la sobrevivencia de los pacientes como la viabilidad del intestino se relacionan directamente con el diagnóstico oportuno. Por ello, en todo niño pequeño con vómito biliar y dolor abdominal debe suponerse malrotación con vólvulo hasta no excluir el diagnóstico. Es obligada la valoración del cirujano y no se debe esperar a los resultados de los estudios de imagen abdominal. Los niños con sospecha de malrotación con vólvulo necesitan sonda nasogástrica y acceso intravenoso y los pacientes inestables, reanimación con líquidos y antibióticos. Debe programarse una operación de urgencia porque el único tratamiento definitivo del vólvulo es la intervención quirúrgica. Infecciones de vías respiratorias Dolor de garganta por estreptococo del grupo A Los pacientes con dolor de garganta por estreptococo del grupo A en ocasiones tienen dolor abdominal, además de faríngeo, fiebre y adenopatía cervical (v. también cap. 72, “Dolor de garganta”). En caso de dolor abdominal y sospecha de infección de la faringe debe obtenerse exudado faríngeo para valorarlo mediante una prueba de detección rápida de antígeno contra estreptocócico o cultivo. Los pacientes con dolor de garganta estreptocócica deben tratarse con antibióticos. Neumonía lobular inferior Los niños con neumonía lobular inferior pueden presentar síntomas respiratorios y dolor abdominal. La evidencia de neumonía puede ser tan sutil como aumento de la frecuencia respiratoria o fiebre alta inexplicable. Las neumonías de lóbulos inferiores en ocasiones se descubren accidentalmente en las radiografías de abdomen solicitadas para valorar el dolor en esa región. El tratamiento consiste en administración de los antibióticos apropiados para neumonía. Torsión testicular La torsión testicular se explica en el cap. 62, “Dolor escrotal agudo”. Exposición a toxinas e ingestión de cuerpos extraños Si bien muchas sustancias pueden causar náusea y vómito cuando se ingieren, algunas toxinas suelen relacionarse con dolor abdominal, por ejemplo, hierro, ácido acetilsalicílico, sustancias cáusticas, plomo y otros metales pesados. Se pueden administrar antídotos específicos (como deferoxamina para la intoxicación por hierro), además de carbón activado y otras medidas de descontaminación gastrointestinal. El tratamiento del paciente que ha ingerido sustancias tóxicas debe coordinarse con el centro de control de envenenamientos o con un toxicólogo. Muchos cuerpos extraños deglutidos pueden no dar síntomas, pero otros, como agujas o baterías de reloj, suelen causar dolor abdominal por irritación o perforación de la 160 ERRNVPHGLFRVRUJ mucosa digestiva. La mayor parte de los cuerpos extraños ingeridos atraviesa el aparato digestivo sin dificultad, pero los que provocan síntomas o conllevan un riesgo alto de perforación u otras complicaciones deben ser extraídos por el gastroenterólogo, otorrinolaringólogo o cirujano, dependiendo de su localización y de los protocolos de cada institución. Una forma de intoxicación muy particular que produce dolor abdominal es la mordedura del arácnido conocido como viuda negra. El veneno de esta especie de araña (Latrodectus mactans) puede causar intenso dolor abdominal de tipo cólico, así como colapso cardiovascular en niños pequeños. En caso de manifestaciones sistémicas conviene administrar el antídoto correspondiente. Traumatismos Etiología La historia clínica es de gran importancia para evaluar a los niños con traumatismo abdominal, el cual se clasifica como contuso o penetrante; la mayoría de los niños afectados presenta el de tipo contuso. Los mecanismos de lesión más comunes incluyen caídas, accidentes automovilísticos y maltrato infantil. Si bien los antecedentes son fundamentales para la valoración, en los casos relacionados con maltrato el interrogatorio puede ser impreciso o engañoso. PARA TENER EN CUENTA: considere la posibilidad de maltrato infantil en pacientes con lesiones múltiples o más graves de lo que podría esperarse del mecanismo reportado como causa, si no tienen relación con los datos de la exploración física o si la versión de los cuidadores no coincide. Características clínicas y evaluación Los síntomas abdominales suelen ser sutiles inmediatamente después de la lesión y pasar inadvertidos por otras lesiones o trastornos del estado mental. Al valorar a los pacientes traumatizados se debe sospechar una lesión abdominal, y la exploración física debe ser exhaustiva. Los niños que han perdido sangre, al principio pueden presentar taquicardia; la hipotensión es una manifestación tardía, posterior a sangrado importante. La taquipnea y la respiración superficial suelen deberse a un intento por disminuir el dolor abdominal relacionado con la respiración. El dolor y la hipersensibilidad son localizados cuando se ha lesionado algún órgano sólido, o difusos a causa de irritación peritoneal por perforación de alguna víscera o sangrado intraperitoneal. La equimosis de la pared abdominal provocada por el cinturón de seguridad aumenta la probabilidad de lesiones intraabdominales en niños que han sufrido accidentes automovilísticos. La sangre macroscópica en la exploración rectal indica lesión de víscera hueca. La evaluación posterior del dolor abdominal dependerá de los resultados del interrogatorio clínico y la exploración física. Cuando no es muy probable la lesión, conviene poner en observación al niño y repetir varias veces la exploración física. Sin embargo, si hay datos alarmantes, se justifica una evaluación adicional inmediata. Los estudios de laboratorio más comunes incluyen hemograma completo, pruebas de 161 ERRNVPHGLFRVRUJ funcionamiento hepático, enzimas pancreáticas, tipo y grupo sanguíneo y examen general de orina, los cuales sugieren lesión intraabdominal si los resultados son anómalos, pero no por ser normales se descarta una lesión de este tipo, de modo que no deben sustituir a los estudios de imagen cuando es elevada la sospecha clínica de lesión intraabdominal. Con excepción de las pélvicas para descartar fractura, el valor de las radiografías es limitado para evaluar casos de traumatismo abdominal. El estudio de imagen de elección es la TC de abdomen y pelvis, frecuentemente con imagen con medio de contraste intravenoso y oral. La sensibilidad de la TC para detectar lesiones de órganos sólidos es excelente, pero no lo es tanto para lesiones de vísceras huecas o del páncreas. El lavado peritoneal diagnóstico (LPD) no es muy común (excepto cuando un paciente está demasiado inestable como para la TC). Aunque el LPD es aún más sensible que la TC para detectar sangre intraabdominal, es menos específico para lesiones que requieren reparación quirúrgica, pues la mayor parte de las lesiones de órganos sólidos que dan resultado positivo en este estudio no se manejan con cirugía. El ultrasonido abdominal es más frecuente en traumatismo abdominal de adultos, pero su función en pacientes pediátricos no ha sido claramente definida. En caso de traumatismo abdominal importante es obligada la interconsulta inmediata con el cirujano. Tratamiento En los pacientes con traumatismo abdominal, lo primero que debe resolverse es lo que pone en riesgo la vida. Una vez estabilizadas vías aéreas, respiración, circulación y columna cervical, empiezan a atenderse las lesiones del abdomen. El traumatismo penetrante de abdomen es una urgencia quirúrgica, las heridas que alcanzan a la cavidad peritoneal deben explorarse en el quirófano. Los pacientes con lesiones en órganos sólidos con frecuencia se manejan de forma conservadora, pero estas decisiones dependen directamente del cirujano especializado en traumatismos. Es necesaria la vigilancia estricta para el paciente con dolor abdominal postraumático persistente y sin lesiones evidentes después de la evaluación inicial. Evaluación del dolor abdominal agudo El diagnóstico diferencial del dolor abdominal agudo en un niño es muy amplio, y establecer la etiología suele ser un reto para el médico. Antecedentes Tipo y localización del dolor El dolor visceral es un dolor punzante derivado de la tracción de las fibras nerviosas que rodean a los órganos abdominales, y en general no es localizado (aunque suele ubicarse en la línea media). El dolor epigástrico se origina en las estructuras provenientes del intestino anterior (p. ej., estómago, duodeno, páncreas, hígado y vías biliares). El dolor periumbilical suele deberse a afectación de las estructuras de la porción media del intestino (p. ej., yeyuno, íleon e intestino grueso hasta el ángulo esplénico). 162 ERRNVPHGLFRVRUJ El dolor suprapúbico es producido por estructuras propias del intestino grueso (p. ej., colon distal y recto). El dolor somático se presenta cuando las fibras dolorosas del peritoneo parietal se irritan por inflamación del mismo o de algún órgano adyacente; está mejor localizado que el de tipo visceral y se caracteriza por empeoramiento al moverse. El dolor referido a la porción baja del cuello y los hombros se relaciona con irritación del nervio frénico por pancreatitis, patología esplénica o enfermedades hepatobiliares. Características del dolor El inicio súbito indica perforación de una víscera o isquemia. El inicio gradual indica inflamación, como el relacionado con apendicitis. El dolor de tipo cólico sugiere lesión de víscera hueca, como sucede en la invaginación y la litiasis renal o biliar. Síntomas asociados Fiebre o escalofríos. Náuseas o vómitos (específicamente de contenido biliar o hemático). Distensión abdominal. Alteración de las características de las evacuaciones y su frecuencia (p. ej., estreñimiento, diarrea, hematoquecia, melena o moco en las heces). Otros síntomas como dolor faríngeo, disnea, tos, disuria o polaquiuria, así como dolor fuera del abdomen. Se interroga a los adolescentes sobre los antecedentes de su vida sexual; a las mujeres, sobre sus antecedentes menstruales y de sangrado o flujo vaginal. Episodios previos de dolor similar. Intervenciones quirúrgicas previas. Antecedentes médicos y medicación. Exploración física Antes de la exploración propiamente del abdomen, se lleva a cabo una exploración física completa con énfasis en: Signos vitales e inspección general. Cabeza, oídos, ojos, nariz y faringe: se revisan los ojos y las membranas mucosas para descartar ictericia; también se inspecciona la faringe. Pulmones y corazón: en la auscultación de los pulmones, los signos localizados sugieren neumonía. En pacientes con miocarditis o pericarditis, la exploración cardiaca suele revelar ruidos cardiacos disminuidos, galope o soplos. Extremidades inferiores: la inspección de las piernas arroja lesiones por púrpura de Henoch-Schönlein. 163 ERRNVPHGLFRVRUJ Inspección: buscar cicatrices, equimosis, masas, distensión y características de la peristalsis. Auscultación: ruidos intestinales de mayor intensidad, característicos de obstrucción, o ausencia de éstos, como en caso de íleo. Palpación: si el niño puede hablar, se le pregunta dónde duele más; esa región será la última en palparse. La palpación suele revelar masas o resistencia. En caso de dolor abdominal sin causa aparente se considera la posibilidad de exploración rectal, incluida una prueba de sangre oculta en heces. La exploración genital es importante tanto para varones como para mujeres. La exploración pélvica es obligada en pacientes de sexo femenino pospúberes; en niñas prepúberes se inspeccionan los genitales externos. PARA TENER EN CUENTA: los pacientes con afección genitourinaria suelen tener dolor irradiado al abdomen, pero muestran reticencia a proporcionar esa información. Estudios de laboratorio Normalmente son útiles las siguientes pruebas de laboratorio: Cuenta de leucocitos en sangre periférica, velocidad de sedimentación globular o proteína C reactiva, que suelen resultar anómalas en caso de infección, pero no son sensibles ni específicas. Electrólitos, nitrógeno de urea sanguínea y creatinina son de utilidad diagnóstica limitada, pero facilitan la reposición de líquidos. La glucemia es útil en pacientes con sospecha de cetoacidosis diabética. Pruebas de funcionamiento hepático y determinación de amilasa y lipasa cuando se sospecha lesión hepática o pancreática. Tipo y grupo sanguíneo cuando podría ser necesaria una transfusión. El examen general de orina suele revelar infección o hematuria. La prueba de embarazo en orina es obligada para pacientes púberes con dolor abdominal. Exudado faríngeo y coprocultivo, urocultivo y cultivo de secreción del cérvix cuando se sospecha infección. Estudios de imagen Son varios los estudios de imagen aplicables a la valoración de estos casos: Radiografías simples de abdomen: para descartar obstrucción, íleo, fecalitos, aire libre o masas abdominales resulta más útil la serie de radiografías de abdomen en dos vistas. La radiografía de tórax permite detectar una patología torácica que produce dolor abdominal. Los estudios radiográficos con medio de contraste permiten detectar malrotación (serie esofagogastroduodenal) o invaginación (enema con bario o 164 ERRNVPHGLFRVRUJ insuflación de aire). El ultrasonido favorece la evaluación de dolor abdominal en cuadrante superior derecho y riñones, o bien por causas ginecológicas, sospecha de apendicitis e invaginación. El ultrasonido también ayuda a detectar líquido libre en la cavidad peritoneal. La TC abdominal y pélvica es útil para valorar masas abdominales y lesiones en órganos sólidos. La TC suele aplicarse a pacientes con sospecha de apendicitis. Manejo del paciente Véase figura 9-1. FIGURA 9-1 Manejo del paciente con dolor abdominal agudo. Lecturas recomendadas Bhatt M, Joseph L, Ducharme FM, et al. Prospective validation of the pediatric appendicitis score in a Canadian emergency department. Acad Emerg Med. 2009;16:591–596. Bundy DG, Byerley JS, Liles EA, et al. Does this child have appendicitis? JAMA. 2007;298(4):438–451. Doria AS, Moineddin R, Kellenberger CJ, et al. US or CT for diagnosis of appendicitis in children and adults? A meta-analysis. Radiology. 2006;241(1):83–94. Gaines BA. Intra-abdominal solid organ injury in children: diagnosis and treatment. J Trauma. 2009; 67:S135–S139. Hryhorczuk AL, Strouse PJ. Validation of US as a first-line diagnostic test for assessment of pediatric ileocolic intussusception. Pediatr Radiol. 2009;39:1075–1079. 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Philadelphia, PA: Lippincott, Williams & Wilkins; 2010:421–428. 165 ERRNVPHGLFRVRUJ DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Recién nacido/preescolar Funcional Cólico infantil Disquecia infantil Regurgitación infantil Gastroenteritis eosinófila Enfermedad por reflujo gastroesofágico Alergia a las proteínas de la leche Escolar/adolescente Funcional Migraña abdominal Cólico apendicular Dolor abdominal funcional de la infancia Síndrome de dolor abdominal funcional de la infancia Dispepsia funcional Seudoobstrucción intestinal Síndrome de intestino irritable Estreñimiento funcional Causas inflamatorias Colecistitis crónica Pancreatitis crónica, con o sin seudoquiste Enfermedad inflamatoria intestinal (EII) Esofagitis no producida por Helicobacter pylori, gastritis y enfermedad ulcerosa péptica (reflujo, medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, corticoesteroides, etc.) Causas infecciosas 166 ERRNVPHGLFRVRUJ Enteritis por Giardia lamblia y otros parásitos Esofagitis, gastritis y enfermedad ulcerosa péptica por H. pylori Infección de los cuerpos vertebrales: discitis y osteomielitis Causas anatómicas/mecánicas Desgarro de músculos abdominales Quiste de colédoco Colelitiasis Nefrolitiasis crónica Hematoma intraabdominal Hernia interna Duplicación intestinal Rotación anómala con o sin vólvulo Origen musculoesquelético Síndrome de deslizamiento costal Obstrucción de la unión pieloureteral Causas ginecológicas Teratoma quístico Dismenorrea Endometriosis Hematometrocolpos Mittelschmerz Causas tóxicas Envenenamiento por plomo Causas sistémicas Tumor abdominal: tumor de Wilms y neuroblastoma Porfiria intermitente aguda Intolerancia/malabsorción de carbohidratos Enfermedad celiaca Púrpura de Henoch-Schönlein Enfermedades vasculares del colágeno Hepatitis Angioedema hereditario Leucemia Linfoma, incluidos linfomas del aparato digestivo Enfermedad de células falciformes Tumor de la columna vertebral (p. ej., leucemia, osteosarcoma) Neurológicas/psiquiátricas 167 ERRNVPHGLFRVRUJ Reacción conversiva Depresión Simulación DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El dolor abdominal crónico es uno de los síntomas más frecuentes en pediatría cuya definición ha evolucionado desde que se estableció en 1950, cuando Apley lo describió como un dolor abdominal intermitente en menores de entre 4 y 16 años con duración >3 meses y que afecta las actividades diarias. En la práctica clínica, cualquier dolor >2 meses se considera como crónico. Los estudios de prevalencia indican que hasta 20% de los estudiantes de primaria y secundaria presentan con frecuencia dolor abdominal, y en aproximadamente 90% de los casos, el dolor abdominal es funcional o no orgánico, es decir, sin una causa patológica demostrable, como mecanismo infeccioso, inflamatorio, anatómico o bioquímico. En el resto de los niños, el dolor abdominal es orgánico y las causas más comunes se explican en detalle a continuación. Dolor abdominal en lactantes/preescolares Cólico infantil El cólico infantil es un trastorno GI funcional en lactantes de <4 a 5 meses sin una base orgánica clara. Si bien el término “cólico” implica que el dolor abdominal es secundario a la obstrucción del flujo sanguíneo de algún órgano, como riñón, vesícula biliar o intestino, el “cólico infantil” es un síndrome conductual que incluye episodios de llanto y dificultad para ser consolado que suele depender de las características del temperamento o el entorno psicosocial de la familia. No hay evidencias claras de que el dolor cólico se origine en un órgano GI o en alguna otra parte del cuerpo. En cualquier caso, con frecuencia se supone que la causa del cólico intenso es de origen intestinal. Etiología Cuando un “cólico” hace referencia al llanto prolongado de los lactantes, se define técnicamente como síndrome de cólico. La definición del cólico infantil deriva de la influyente descripción de Wessel, de los años cincuenta, que incluye episodios paroxísticos de llanto, irritabilidad o agitación con duración >3 horas/día, cuando menos 3 días/semana durante >1 semana. Deben descartarse otras afecciones orgánicas, como retraso del crecimiento. La etiología del cólico no ha sido debidamente determinada y los mecanismos propuestos son más bien vagos. La inmadurez del sistema nervioso del lactante podría ser una de las causas, en particular la capacidad de transitar hacia el estado de alerta. La disminución gradual de los síntomas del cólico coincide con la adquisición de habilidades del lactante para mantener más adecuadamente un estado de alerta tranquilo. También se sugieren como causa ciertos factores conductuales, como anomalías de la capacidad para 168 ERRNVPHGLFRVRUJ eructar o llanto mientras se alimenta, que conducen a ingesta de aire (aerofagia); sin embargo, también se argumenta que los gases intestinales son más bien resultado de los cólicos, más que su causa, pues se incrementa la concentración basal de motilina, indicio de que el retraso del vaciamiento gástrico aumenta la peristalsis del intestino delgado y podría dar lugar a dolor intestinal. Otras posibles etiologías incluyen intolerancia a las proteínas de la leche de vaca, si bien son pocas las evidencias de que los niños con cólico sean realmente intolerantes a las proteínas de la leche, además de que los síntomas de esta enfermedad no incluyen los de tipo cólico. Evaluación El llanto observado en el cólico se caracteriza por un patrón de picos durante la noche a las 6 semanas de edad, que por lo general disminuye en forma gradual entre los 3 y 4 meses de edad. Otras características incluyen movimientos y gesticulaciones interpretables como signos de dolor, así como síntomas GI, como gases y distensión abdominal. Es obvio que estos criterios son vagos y pueden formar parte del comportamiento infantil normal, si bien en un extremo de la curva. Los resultados de la exploración física y de estudios de laboratorio en menores aquejados por cólicos son uniformemente normales. Tratamiento El tratamiento del cólico está encaminado a tranquilizar a los padres. Los lactantes de este rango de edad son blanco de maltrato, y es muy importante evitar que los padres exageradamente estresados puedan llegar a dañarlos. A los padres de un bebé con cólico se les recomiendan medidas para manejo del estrés, como tomar un descanso de sus labores de cuidador. Conviene explicar que el llanto cesará en algún momento. Suele ser útil cambiar a un ambiente que favorezca el estado de alerta y disminuya el llanto, como mecer rítmicamente, un chupón, incrementar los ruidos de fondo con una aspiradora o una lavadora, o pasear al niño en auto o en su carriola. Los antiespasmódicos y anticolinérgicos no son lo indicado para el lactante ya que están asociados con dificultad respiratoria y apnea, tampoco suspender el seno materno y ofrecer fórmula; ésta se cambia sólo en caso de sospechas fundadas de intolerancia a las proteínas de la leche. Disquecia infantil Etiología La disquecia infantil se define como un trastorno GI funcional característico de niños <6 meses de edad, por lo demás sanos, que pujan y lloran cuando menos durante 10 minutos antes de poder evacuar heces blandas. La disquecia infantil es secundaria a la incapacidad para coordinar el aumento de la presión intraabdominal con la relajación del piso pélvico. El llanto es análogo al provocado por aumento de la presión abdominal (maniobra de Valsalva) antes de aprender la manera de coordinar y evacuar de forma más efectiva. Evaluación y tratamiento Los padres relacionan el llanto y el cambio a una coloración roja o morada del rostro 169 ERRNVPHGLFRVRUJ del bebé con el esfuerzo previo a la defecación. La exploración física, que debe ser realizada en presencia de los padres para tranquilizarlos de forma efectiva, es normal, incluida la exploración rectal. No son necesarios estudios diagnósticos. Es recomendable evitar la estimulación rectal para no propiciar experiencias sensoriales artificiales. La disquecia infantil rara vez dura >1 a 2 semanas y se resuelve espontáneamente. Regurgitación infantil Etiología La regurgitación de los alimentos sin otra complicación en niños sanos de 3 semanas a 12 meses es un trastorno GI funcional que se define como dos o más eventos por día, durante >3 semanas sin evidencia de síntomas patológicos como apnea, retraso del crecimiento, aspiración, dificultad para alimentarse, náusea o hematemesis. Cuando la regurgitación produce lesiones hísticas o inflamación del esófago, se conoce como enfermedad por reflujo gastroesofágico. Evaluación y tratamiento Los padres suelen hacer referencia a irritabilidad o arqueamiento de la espalda después de alimentarlo. La regurgitación diaria se presenta en más de 60% de los lactantes sanos de 4 meses de edad; disminuye con la edad hasta sólo 5% en lactantes de 10 a 12 meses. Los factores de riesgo incluyen malformaciones de tórax, pulmones, sistema nervioso central, orofaringe, corazón o aparato digestivo, así como posible alergia a las proteínas de la leche, en especial si se acompaña de eccema o sibilancias, de modo que podría ser necesario cambiar de fórmula infantil. La evolución natural de la regurgitación infantil sugiere mejoría espontánea. Los síntomas podrían disminuir colocando al niño del lado izquierdo y espesando los alimentos. Mejorar la relación padres-hijo y disminuir el estrés en la familia, realmente resulta tranquilizador. El reflujo gastroesofágico en lactantes se trata mediante supresores de la acidez, por lo general un antagonista del receptor H2. DOLOR ABDOMINAL EN NIÑOS/ADOLESCENTES Los niños con trastornos GI funcionales suelen presentar uno de los tres cuadros clínicos siguientes: dolor abdominal paroxístico aislado, dolor abdominal relacionado con dispepsia y dolor abdominal asociado al síndrome de intestino irritable, según se especifica en los criterios de Roma III; se describe en la tabla 10-1. Entre los trastornos funcionales también se incluye migraña abdominal, cólico apendicular y estreñimiento funcional. La seudoobstrucción intestinal crónica es un defecto de la motilidad intestinal. Se considera que aproximadamente 20% de los menores en edad escolar, casi siempre de entre 4 y 16 años, tiene alguna variante de dolor abdominal de origen funcional. La media de edad de inicio es entre 4 y 8 años, y resulta afectada la misma proporción de varones y niñas hasta los 9 años, edad a partir de la cual es más común en las niñas. El inicio >14 años suele relacionarse con síntomas compatibles con el síndrome de intestino irritable, en tanto que cuando inicia <4 170 ERRNVPHGLFRVRUJ años es más probable que sea de etiología orgánica. Aun cuando los factores psicológicos son importantes, no hay una correlación entre el dolor abdominal funcional y algún rasgo de personalidad, como ser perfeccionista o estar siempre preocupado. Etiología Los factores que resultan en dolor abdominal funcional no son del todo conocidos, y el enfoque de los estudios sobre su fisiopatología en el sistema nervioso autónomo y la motilidad GI sugiere trastornos de la motilidad gástrica y sensibilidad visceral exagerada a las contracciones intestinales en individuos afectados. Si bien los factores psicológicos no distinguen entre etiología orgánica y no orgánica, se hace referencia a la correlación con diversos factores psicosociales, como estrés familiar; 171 ERRNVPHGLFRVRUJ suele haber antecedentes familiares de alcoholismo, problemas de conducta, dolor abdominal o migraña. La dinámica familiar en respuesta al dolor es también importante, ya que con frecuencia hay un reforzamiento positivo en caso de dolor abdominal, desde apoyo emocional hasta eximir de ir a la escuela o de las tareas del hogar. Dolor abdominal funcional infantil El dolor abdominal funcional en la niñez se define como episódico o continuo si se presenta cuando menos una vez por semana durante cuando menos los 2 meses previos al diagnóstico y sin etiología orgánica definida. El síndrome de dolor abdominal funcional en la infancia incluye dolor abdominal funcional cuando menos 25% del tiempo y pérdida de un adecuado funcionamiento cotidiano o síntomas somáticos como cefaleas, dolor de las extremidades o dificultad para conciliar el sueño. El dolor suele ser generalizado o periumbilical, dura <1 hora y no tiene relación temporal con los alimentos. Dispepsia funcional La dispepsia funcional se define como dolor abdominal persistente o recurrente o alguna molestia localizada por arriba del ombligo que no mejora al defecar o asociada con cambios en la frecuencia o consistencia de las evacuaciones. No hay evidencias de etiología de base, incluido algún proceso inflamatorio, anatómico, metabólico o neoplásico que explique los síntomas, los cuales deben presentarse cuando menos una vez por semana, al menos desde 2 meses antes del diagnóstico; por lo general hay una asociación temporal entre éstos y la ingestión de alimentos. Los síntomas usualmente relacionados incluyen náusea, saciedad temprana, distensión abdominal posprandial y exceso de gases. Síndrome de intestino irritable El síndrome de intestino irritable se caracteriza por malestar o dolor abdominal cuando menos 25% del tiempo sin etiología subyacente y dos de los siguientes criterios: mejoría al defecar y cambios en la frecuencia o consistencia de las evacuaciones. Los síntomas se presentan cuando menos una vez por semana durante por los menos 2 meses antes del diagnóstico. El intestino irritable suele relacionarse con síntomas de tipo autonómico y estrés ambiental, igual que el dolor abdominal funcional aislado. Evaluación El dolor abdominal funcional se clasifica de acuerdo con los síntomas que produce y se caracteriza por ser recurrente y paroxístico. Normalmente hay una acumulación de episodios de dolor en un lapso de días o semanas que muestran altibajos durante varios meses. El dolor suele ser difícil de describir para el niño y no se relaciona con los alimentos ni otras actividades, pero con frecuencia ocurre a la misma hora del día y por lo general dura <1 hora. Signos de alarma como pérdida de peso, melena y 172 ERRNVPHGLFRVRUJ otros incluidos en la tabla 10-2 sugieren una etiología orgánica del dolor. Como con cualquier diagnóstico médico, el interrogatorio detallado y cuidadoso es la herramienta más útil para diagnosticar un dolor abdominal funcional porque revela que no hay signos de alarma. Los resultados de la exploración física de un niño con dolor abdominal funcional son normales, incluidas la exploración rectal y la prueba de guayaco en heces. Si bien no se justifican estudios indiscriminados en estos niños, los resultados normales de los análisis de laboratorio tranquilizan al médico y a la familia respecto de una causa orgánica del dolor abdominal. Las pruebas de laboratorio que se sugieren en estos casos son hemograma completo, velocidad de sedimentación globular, pruebas de funcionamiento hepático, incluidas aminotransferasa y albúmina, examen general de orina y coproparasitoscópicos. La endoscopia del aparato digestivo superior es lo indicado para pacientes con dolor dispéptico si la respuesta al tratamiento es deficiente o en caso de recurrencia de los síntomas después de 4 a 6 semanas de tratamiento medicamentoso. La prueba de aliento para lactosa resulta útil para el diagnóstico de intolerancia, en tanto que el ultrasonido abdominal facilita la exploración de niños difíciles de examinar o cuando hay sospecha de problemas anatómicos. Además de detectar causas orgánicas, el médico debe trabajar con la familia para conocer la evolución del dolor e intentar la identificación de causas de tipo psicosocial en el entorno del niño y la familia. Un diario del dolor suele ser una herramienta diagnóstica útil y hasta terapéutica en algunos casos. A pesar de la clara influencia del estrés y otros factores psicosociales en esta enfermedad, es importante que este diagnóstico no sea un último recurso, después de “descartar causas más graves” de dolor abdominal. Como medida adicional para manejar el asunto conviene 173 ERRNVPHGLFRVRUJ recurrir al psicólogo o psiquiatra porque el dolor abdominal, independientemente de su causa, estresa tanto al niño como a la familia. Obviamente, el médico debe utilizar las herramientas a su alcance para identificar las causas del mismo, pero tratando de evitar pruebas complicadas o referir innecesariamente a especialistas. Tratamiento El tratamiento de los trastornos funcionales del aparato digestivo empieza con el diagnóstico y explicando a la familia que se trata de una entidad clínica genuina. El objetivo del tratamiento es restablecer la normalidad en el estilo de vida del paciente y reducir o eliminar el dolor, lo cual, en términos generales, implica explicar que el dolor es real, muy probablemente causado por trastornos de la motilidad intestinal o por hipersensibilidad visceral. Además, es importante tratar los factores desencadenantes de estrés que pudieran contribuir al dolor y evitar el reforzamiento positivo; es fundamental que asista a la escuela para romper el ciclo, y las autoridades escolares deben ser informadas sobre la necesidad de un reforzamiento negativo. La participación de profesionales de la salud mental puede ayudar a muchas familias en situaciones particularmente estresantes. En general, lo indicado no es un tratamiento farmacológico para el dolor abdominal paroxístico funcional y debe evitarse la hospitalización. Para la dispepsia funcional, se recomienda evitar los antiinflamatorios no esteroideos y los alimentos que agraven los síntomas. La piedra angular del tratamiento del síndrome de intestino irritable en adultos es una dieta rica en fibra, pero en los niños es menos convincente. La esencia de menta y los antiespasmódicos, como la butilhioscina, pueden ser de utilidad, así como los antagonistas del canal de calcio y los medicamentos antimuscarínicos, además de biorretroalimentación y psicoterapia. La mayor parte de los tratamientos para el síndrome de intestino irritable infantil consiste en tranquilizar e informar, además de medidas de apoyo psicológico o conductual, en caso necesario. Seudoobstrucción intestinal crónica Etiología La seudoobstrucción intestinal crónica es un conjunto heterogéneo de trastornos funcionales de la motilidad GI que resulta en síntomas que coinciden con la obstrucción, pero sin un verdadero bloqueo mecánico. Estas enfermedades parecen ser resultado de la disminución de la contractilidad del músculo liso intestinal y por lo general se deben a múltiples situaciones que dan lugar a miopatía o neuropatía, ya sea visceral localizada o enfermedad sistémica, como la distrofia muscular. Evaluación y tratamiento Los síntomas incluyen dolor similar al de la verdadera obstrucción: vómitos, distensión abdominal, estreñimiento y sensación de saciedad temprana. El diagnóstico es difícil y obliga a descartar las causas de obstrucción, si bien se sugiere en radiografías simples o en estudios gamagráficos de motilidad. La manometría 174 ERRNVPHGLFRVRUJ intestinal resulta útil, aunque estas pruebas no se aplican con frecuencia a niños. Por lo general, el tratamiento es de apoyo e incluye alimentación enteral o nutrición intravenosa. El tratamiento farmacológico no siempre es provechoso. Enfermedad péptica Etiología “Enfermedad péptica crónica” es una expresión que engloba las úlceras del intestino delgado y el duodeno, además de esofagitis, gastritis y duodenitis. En los niños, la enfermedad péptica suele ser producto de reflujo gastroesofágico, medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, exposición a inhibidores de la COX-2 o corticoesteroides, quemaduras extensas o traumatismo craneoencefálico. En niños mayores y adolescentes, la infección por H. pylori es relativamente más común y la duodenitis, más frecuente; los otros padecimientos persisten pero su incidencia es mucho menor. No es raro encontrar antecedentes familiares positivos de úlcera péptica en este grupo. Evaluación Los síntomas de la enfermedad ulcerosa péptica crónica varían con la edad. En los niños más pequeños, el dolor suele presentarse en la porción media o superior del abdomen, sin relación temporal con los alimentos. Por el contrario, en niños de mayor edad, esta enfermedad se caracteriza por dolor epigástrico, en ocasiones relacionado con vómitos después de las comidas y temprano por la mañana. El alivio del dolor durante la comida no es un signo característico de la enfermedad ulcerosa péptica infantil. En todas las edades, la pérdida de sangre por inflamación puede resultar en melena o sangre oculta en heces. El diagnóstico se establece mediante endoscopia y biopsia, aunque los casos leves pueden inferirse con una prueba terapéutica con medicamentos. Para documentar el dolor asociado con reflujo se puede utilizar una sonda para pH. Algunas de las técnicas que permiten detectar el microorganismo H. pylori son prueba del aliento con urea marcada, serología de H. pylori y determinación de antígeno policlonal en heces. Tratamiento La enfermedad péptica se trata mediante supresores de la producción de ácido, a través de la administración bien sea de un antagonista del receptor de histamina (H2) o de un inhibidor de la bomba de protones. En caso de reflujo, se puede administrar un medicamento procinético, como metoclopramida o etilsuccinato de eritromicina, después de una serie GI superior para descartar alguna causa anatómica del reflujo, como rotación anómala. El tratamiento de la infección por H. pylori incluye suprimir la producción de ácido mediante inhibidores de la bomba de protones, así como tratamiento con doble antibiótico, como amoxicilina más claritromicina o metronidazol. Intolerancia a los carbohidratos 175 ERRNVPHGLFRVRUJ Etiología Los carbohidratos de la dieta hacen las veces de sustrato para la fermentación bacteriana, la cual resulta en náusea, distensión abdominal y flatulencia excesiva con dolor y cólicos. La malabsorción de la lactosa es el tipo más común de intolerancia a los carbohidratos. La intolerancia a la lactosa se debe a deficiencia de la enzima lactasa, presente en el borde en cepillo del epitelio del intestino delgado. La deficiencia congénita de lactasa es extraordinariamente rara, y las causas más comunes de la verdadera deficiencia de lactasa son deficiencia genética de aparición tardía o lesiones de la mucosa intestinal. La forma genética de inicio tardío de la deficiencia de lactasa es menos frecuente en individuos de ascendencia escandinava y del norte de Europa, y muy común en caso de ascendencia de nativos estadounidenses, del sudeste de Asia, Turquía, Italia y África. Las lesiones de la mucosa suelen producirse después de una gastroenteritis, en particular causada por rotavirus, infecciones parasitarias como Giardia, enfermedad celiaca, enfermedad de Crohn (EC) y exposición a radiación o fármacos. El sorbitol y la fructosa son dos carbohidratos que con frecuencia producen intolerancia; el primero se encuentra en muchos alimentos libres de azúcar, en tanto que la fructosa es el principal endulzante de la mayoría de los alimentos, incluidos jugos y bebidas carbonatadas. Evaluación La ingestión de alimentos ricos en lactosa por lo general resulta en distensión abdominal, flatulencia excesiva y náusea que evolucionan a dolor abdominal periumbilical, cólicos y, en última instancia, diarrea acuosa. Ocasionalmente los adolescentes pueden presentar vómito. El diagnóstico puede derivarse sólo de la historia clínica, aunque el estándar de oro es la prueba del aliento con lactosa, en la cual, los pacientes reciben una carga de lactosa por vía oral y el aire exhalado se analiza para medir el gas hidrógeno producido por la fermentación de la lactosa no digerida por las bacterias colónicas. Tratamiento El tratamiento implica evitar el azúcar desencadenante. Muchos productos lácteos, incluida la fórmula, no contienen lactosa. Además, los suplementos alimenticios de lactasa pueden digerir anticipadamente la lactosa antes del consumo. Evitar otros carbohidratos resulta más difícil, si bien hay fórmulas especiales y suplementos nutricionales para muchos tipos de intolerancia a los carbohidratos. Con la completa desaparición de los síntomas al eliminar el agente causante se confirma el diagnóstico. Enfermedad celiaca Etiología La enfermedad celiaca es un trastorno hereditario del intestino delgado que se caracteriza por una respuesta inflamatoria de las células T ante las proteínas de trigo, centeno y cebada (conocidas conjuntamente como gluten). Si bien se ha demostrado que la avena como parte de la dieta libre de gluten en adultos tiene resultados favorables, algunos pacientes celiacos muestran intolerancia a dicho cereal. Sin 176 ERRNVPHGLFRVRUJ tratamiento, la enfermedad celiaca puede dar lugar a anemia, infertilidad, osteoporosis y linfoma intestinal. Este padecimiento es muy común en blancos, frecuente en asiáticos de la India, Paquistán e Irán, y raro en nativos estadounidenses, japoneses y chinos. Evaluación Los síntomas más comunes incluyen diarrea crónica, esteatorrea, anemia ferropénica, distensión abdominal, atrofia muscular, talla baja y retraso del crecimiento. El dolor abdominal por lo general aparece con otros síntomas y suele relacionarse con síndrome de intestino irritable. El diagnóstico se basa en los resultados clínicos, de laboratorio y de la endoscopia. Entre los marcadores serológicos se incluyen anticuerpos IgA contra transglutaminasa hística y contra el endomisio. La concentración de IgA permite descartar una deficiencia selectiva de IgA muy frecuente en los niños con enfermedad celiaca. El valor predictivo positivo de los anticuerpos antigliadina es bajo. El estándar de oro del diagnóstico es la endoscopia del aparato digestivo superior con biopsias de la porción distal del duodeno o proximal del yeyuno mientras el paciente sigue una dieta con gluten; los síntomas desaparecen cuando se elimina éste de la alimentación. Los resultados de la endoscopia incluyen atrofia total o parcial de las vellosidades, alargamiento de las criptas, lesiones de la superficie celular e incremento de los linfocitos intraepiteliales, así como infiltración con células inflamatorias. La enfermedad celiaca también se relaciona con factores genéticos codificados por el complejo HLA, específicamente HLA-DQ2 y HLA-DQ8. Tratamiento El tratamiento incluye suprimir el gluten de la dieta; trigo, centeno y cebada son los principales granos que contienen estos péptidos. La dieta sin gluten debe dar lugar a una respuesta clínica favorable en forma rápida, con recuperación histológica en 2 años; el acatamiento estricto es difícil en muchos casos, sobre todo entre adolescentes; cantidades mínimas de gluten en la dieta pueden inducir cambios en el intestino delgado. Enfermedad inflamatoria intestinal Etiología Con el apelativo de enfermedad inflamatoria intestinal (EII), por lo general se hace referencia a la enfermedad de Crohn (EC) y la colitis ulcerativa (CU), enfermedades inflamatorias del aparato digestivo que causan dolor abdominal crónico a niños y adolescentes. Si bien se desconoce la etiología, se considera que es multifactorial, pues son muchos los factores ambientales, genéticos e inmunitarios implicados en el desarrollo de la misma. Tanto la EC como la CU son muy comunes en el hemisferio norte y en los países industrializados. Evaluación Para la valoración de los pacientes con EII son indispensables el interrogatorio y la exploración física, pues los síntomas dependen del sitio y la magnitud de la 177 ERRNVPHGLFRVRUJ inflamación de la mucosa, además de que en algunos casos incluyen manifestaciones extraintestinales. Se necesitan también antecedentes familiares y tablas de crecimiento. Los síntomas más comunes incluyen dolor abdominal, pérdida de peso, diarrea con o sin sangre, lesiones cutáneas, fiebres, artralgias y retraso del crecimiento. En la EC, el dolor abdominal es más frecuente en el cuadrante inferior derecho porque en la mayoría de los pacientes resultan afectados el íleon terminal y el colon ascendente, mientras que en la CU habitualmente se limita al momento de la defecación porque casi siempre se trata de enfermedad rectosigmoidea. La lesión perirrectal suele asociarse con EC. Las pruebas de laboratorio sugeridas incluyen valoración de anemia ferropénica, marcadores inflamatorios y estado nutricional con albúmina y prealbúmina. Los anticuerpos contra Saccharomyces cerevisiae y antineutrófilo citoplásmico perinuclear se relacionan con EC y CU, respectivamente. La serie esofagogastroduodenal es esencial para valorar el intestino delgado, posiblemente afectado en caso de EC. El diagnóstico se hace mediante endoscopia con biopsias. En general, la CU afecta al recto y se extiende en dirección proximal, mientras que la EC puede afectar cualquier porción del aparato digestivo y presentarse con un patrón descontinuo. Los granulomas en el estudio histológico confirman el diagnóstico de EC. Tratamiento Los objetivos del tratamiento son disminuir la inflamación intestinal y prevenir la recurrencia y empeoramiento de la enfermedad. La terapia inicial para síntomas leves son 5-aminosalicilatos, y cuando son graves, corticoesteroides. Los pacientes con enfermedad grave suelen necesitar tratamiento con inmunomoduladores o agentes biológicos. El apoyo nutricional con suplementos orales o alimentación por sonda nasogástrica o gastrostomía podría ser muy importante para favorecer un adecuado crecimiento. Los pacientes que no responden al tratamiento médico suelen necesitar cirugía. El cáncer de colon y la colangitis esclerosante son factores de riesgo asociados. Pancreatitis crónica Etiología La pancreatitis crónica, comúnmente precedida de pancreatitis aguda recurrente, se caracteriza por brotes recurrentes de dolor abdominal con periodos asintomáticos que pueden evolucionar a insuficiencia pancreática. Se desconoce la etiología de la pancreatitis crónica infantil. En el diagnóstico diferencial se debe tomar en cuenta la pancreatitis hereditaria, además de malformaciones congénitas o adquiridas de los conductos pancreáticos, fibrosis quística, traumatismos, hipercalcemia, acidemias orgánicas y diversos síndromes hiperlipidémicos. En ocasiones, la pancreatitis crónica se relaciona con formación de seudoquiste. Evaluación Entre los síntomas de la pancreatitis crónica se incluye dolor en el mesoepigastrio que puede relacionarse con estrés o una abundante comida grasosa. El dolor suele irradiar a la espalda y es frecuente la asociación con náusea y vómito. Normalmente, 178 ERRNVPHGLFRVRUJ el episodio se resuelve en un lapso de 1 semana. En ocasiones, la sintomatología se relaciona con insuficiencia pancreática o diabetes mellitus. El diagnóstico se basa en la historia clínica y en los resultados de estudios de laboratorio caracterizados por aumento de amilasa y lipasa, si bien éstos no muestran una adecuada correlación con la intensidad del dolor. En general, la amilasa alcanza su valor máximo 3 días después del inicio de la pancreatitis; el momento de elevación de la lipasa es variable. Con la insuficiencia pancreática, la amilasa y lipasa en suero tienden a normalizarse. Conforme avanza la enfermedad, pueden observarse deficiencias de vitaminas liposolubles, hipoalbuminemia, intolerancia a la glucosa y anomalías de las enzimas hepáticas. El ultrasonido o la tomografía computarizada abdominal (TC) suelen mostrar crecimiento o inflamación del páncreas. La colangiopancreatografía endoscópica retrógrada y la colangiopancreatografía no invasiva mediante resonancia magnética son útiles cuando hay sospecha de cálculos (raro en niños) o para pacientes en quienes preocupa la posibilidad de malformaciones anatómicas. Tratamiento El tratamiento de la pancreatitis aguda incluye reposo intestinal y control del dolor; la pancreatitis crónica suele implicar nutrición parenteral. Para los niños con sospecha de insuficiencia pancreática puede resultar útil la suplementación con enzimas pancreáticas. El drenaje o extirpación de un seudoquiste es lo indicado para evitar que llegue a infectarse o romperse. Obstrucción de la unión pieloureteral y otras enfermedades genitourinarias La obstrucción de la unión pieloureteral es una estenosis del uréter en el sitio de salida de la pelvis renal. La obstrucción ureteral da lugar a dolor abdominal y, en ocasiones, a insuficiencia renal en los niños. Este cuadro clínico es más común en varones, del lado izquierdo y con frecuencia, con vómitos. Los síntomas varían con la edad. Los lactantes suelen presentar una masa abdominal palpable o pielonefritis, mientras que en los niños pequeños es más frecuente el dolor abdominal, de tipo cólico e intermitente; en ocasiones se presenta apenas dos veces por semana y puede irradiarse hacia la ingle o el flanco. Los niños de mayor edad pueden presentar una masa abdominal palpable o anomalías en el examen general de orina, como hematuria, pero lo contrario no descarta la posibilidad de obstrucción. El diagnóstico se hace mediante ultrasonido renal o TC del abdomen; las pruebas deben realizarse cuando hay síntomas. El tratamiento implica reparación quirúrgica de la obstrucción. Otros trastornos genitourinarios también pueden causar dolor abdominal. La nefrolitiasis crónica se caracteriza por episodios recurrentes de dolor abdominal o inguinal, por lo general acompañado de hematuria. El teratoma quístico del ovario puede producir dolor abdominal crónico o recurrente, casi siempre en los cuadrantes inferiores o la región pélvica. Como en la obstrucción de la unión pieloureteral, el ultrasonido es el estudio diagnóstico de elección para ambas entidades. El tratamiento de la nefrolitiasis en los niños es de apoyo, aunque se debe profundizar en la evaluación diagnóstica para descartar alguna otra causa, especialmente en niños 179 ERRNVPHGLFRVRUJ pequeños. Parasitosis Etiología La parasitosis más común relacionada con dolor abdominal crónico es la giardosis, causada por el protozoario Giardia lamblia. Esta infección casi siempre se asocia con el consumo de agua contaminada, aunque otra fuente de origen en los niños son las estancias infantiles. Evaluación y tratamiento Los síntomas suelen desaparecer en algunas semanas, pero en ocasiones, los niños presentan síntomas crónicos caracterizados por dolor abdominal difuso de tipo cólico, náusea, distensión abdominal, flatulencia, diarrea acuosa y pérdida de peso por malabsorción. El diagnóstico depende de un estudio coproparasitoscópico específico para la detección de quistes o trofozoítos, pero si es negativo y persiste la sospecha, un estudio de aspirado duodenal o muestras de biopsia suelen ser reveladores. El tratamiento es con metronidazol. 180 ERRNVPHGLFRVRUJ La infección por otros parásitos, como Ascaris lumbricoides, Trichuris trichiura, muy común en regiones tropicales, Blastocystis hominis o Dientamoeba fragilis también puede provocar dolor abdominal. Los síntomas asociados incluyen anorexia, diarrea, prolapso rectal y, en ocasiones, obstrucción del intestino delgado. El diagnóstico depende de estudios coproparasitoscópicos de tamizaje para detectar huevos y parásitos. En caso de D. fragilis puede haber eosinofilia periférica. El tratamiento de estas helmintiasis consiste en administración de mebendazol o albendazol para ascariosis y tricocefalosis. La diyodohidroxiquinoleína es el medicamento de elección para D. fragilis, en tanto que metronidazol, 181 ERRNVPHGLFRVRUJ diyodohidroxiquinoleína y trimetoprima-sulfametoxazol son efectivos para la erradicación de B. hominis. Es indispensable mejorar las condiciones sanitarias para erradicar estas parasitosis en la población en general. Interrogatorio: preguntas importantes ¿Cuánto dura y dónde se localiza el dolor? ¿Hay relación entre el dolor y la menstruación? ¿Hay antecedentes de exposición a toxinas, como plomo? ¿Se ha administrado algún medicamento, ya sea prescrito, herbolario o de venta libre? Interrogatorio: datos de alarma Fiebre, pérdida de peso, dolor articular o eritema Vómito, en especial bilioso o hematemesis Cambios en las características de las evacuaciones, en especial diarrea, sangre fresca en heces o melena Interrogatorio: no se distingue entre origen funcional y orgánico El dolor cambia al comer o después de evacuar El dolor despierta al paciente durante la noche Antecedentes familiares de EII, enfermedad ulcerosa péptica, dolor abdominal funcional y migrañas Exploración física: claves importantes Signos vitales, aspecto exterior y forma de interactuar con los demás Patrón de percentiles de peso y talla Boca: úlceras, destrucción del esmalte dentario Exploración abdominal: distensión, hipersensibilidad. En caso positivo, localización; rebote; masa o heces fecales palpables; hepatoesplenomegalia Exploración rectal: tono del músculo rectal, tamaño de la cavidad rectal, lesiones perianales, impactación fecal, sangre macro o microscópica en heces Piel: ictericia o erupción Musculoesquelético: inflamación articular, eritema o dolor Estudios de laboratorio Hemograma completo Velocidad de sedimentación globular Pruebas de funcionamiento hepático: aminotransferasas, albúmina y bilirrubina 182 ERRNVPHGLFRVRUJ Amilasa y lipasa Examen general de orina y urocultivo Electrólitos, nitrógeno de urea en sangre y creatinina Coproparasitoscópico Estudios diagnósticos: basados en sospechas clínicas Radiografía simple de abdomen en dos planos Ultrasonido abdominal Pruebas de aliento con lactosa u otros Endoscopia y biopsia En la tabla 10-3 se mencionan las características distintivas de las causas de dolor abdominal crónico. La determinación de la causa exacta del dolor abdominal infantil puede implicar múltiples consultas. En ocasiones es necesario referir a un especialista. Es muy importante que los involucrados trabajen en equipo y analicen todos los factores factibles de producir dolor abdominal crónico en el menor. Lecturas recomendadas Diefenbach KA, Breuer CK. Pediatric inflammatory bowel disease. World J Gastroenterol. 2006; 12(20):3204–3212. DiLorenzo C, Colletti RB, Lechmann HP, et al. Chronic abdominal pain in children: a clinical report of the American Academy of Pediatric and the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2005;40:245–248. Drossman DA. The functional gastrointestinal disorders and the Rome III process. Gastroenterology. 2006;130:1377–1390. Gold BD, Colletti RB, Abbott M, et al. Helicobacter pylori infection in children: recommendations for diagnosis and treatment. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2000;31:490–497. 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Desde la perspectiva clínica, la pérdida de cabello sólo se hace evidente cuando una persona ha perdido entre 25 y 50% del total. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Causas infecciosas Tiña del cuero cabelludo Sífilis secundaria Causas tóxicas Agentes citotóxicos Anticonvulsivos Radiación Hipervitaminosis A Anticoagulantes Causas neoplásicas Histiocitosis Causas traumáticas Tricotilomanía Alopecia por tracción Alopecia por fricción Causas congénitas Aplasia cutánea congénita 184 ERRNVPHGLFRVRUJ Nevo sebáceo Nevo epidérmico Hemangioma Síndrome de anágeno laxo Displasia ectodérmica Defectos del tallo capilar Causas metabólicas o genéticas Alopecia andrógena Acrodermatitis enteropática Anorexia nerviosa Desnutrición Hipo o hipertiroidismo Hipopituitarismo Diabetes mellitus Causas inflamatorias Alopecia areata Lupus eritematoso sistémico Esclerodermia Causas diversas Dermatitis atópica Dermatitis seborreica Psoriasis Efluvio telógeno Efluvio anágeno DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Tiña del cuero cabelludo Etiología Causada por infección por dermatófitos, la tiña del cuero cabelludo da lugar a <50% de los casos de pérdida de cabello en niños. Actualmente, el hongo causante más común en Estados Unidos es Trichophyton tonsurans. Características clínicas La tiña del cuero cabelludo es muy frecuente en niños en edad escolar. La infección resulta en pérdida de cabello en parches, con o sin descamación. Algunas regiones podrían parecer completamente calvas e indistinguibles de la alopecia areata, pero al revisar en detalle el cuero cabelludo, se observan cabellos muy cortos, conocidos como tiña del cuero cabelludo de “puntos negros”. También es posible una linfadenopatía cervical posterior u occipital. 185 ERRNVPHGLFRVRUJ Evaluación A diferencia del Microsporum canis, que provocó brotes epidémicos de tiña del cuero cabelludo en la década de 1940, T. tonsurans no muestra inmunofluorescencia al examinarse con la lámpara de luz de Wood. El diagnóstico puede confirmarse con una preparación de hidróxido de potasio (KOH) y por cultivo de hongos del cabello, así como de las escamas. La preparación con KOH revela los microorganismos que se encuentran dentro del tallo capilar. Tratamiento En niños, el tratamiento estándar de la tiña del cuero cabelludo consiste en la administración de 20 a 25 mg/kg/día de griseofulvina oral micronizada (o 10 a 15 mg/kg/ día de ultramicronizada). Se absorbe mejor con alimentos grasos. El medicamento no implica riesgos para los niños; tampoco se necesitan pruebas de laboratorio antes del tratamiento farmacológico. Los nuevos medicamentos antimicóticos, como fluconazol, itraconazol y terbinafina, podrían ser efectivos con periodos de administración más cortos. Combinando los medicamentos antimicóticos sistémicos con la aplicación de un champú antimicótico o con selenio es posible acelerar la curación. Debe hacerse el esfuerzo de identificar y tratar a las personas en el hogar para evitar la reinfección. PARA TENER EN CUENTA: la infección suele relacionarse con una reacción de hipersensibilidad denominada “querión”, que es una masa inflamatoria de consistencia fluctuante. En la superficie puede haber pústulas, y es común la linfadenopatía cervical. Si bien podría parecer que hay sobreinfección, estas lesiones se pueden tratar exitosamente con griseofulvina y prednisona oral. PARA TENER EN CUENTA: la tiña del cuero cabelludo puede semejar otras enfermedades que deben descartarse antes del tratamiento. Alopecia areata Etiología La alopecia areata es la segunda causa más común de alopecia infantil de evolución insidiosa en niños de edad escolar, por lo demás sanos. Son varios los factores relacionados con la fisiopatología, entre otros, factores genéticos, autoinmunitarios específicos de algún órgano e inmunitarios inespecíficos. Características clínicas La pérdida de cabello se presenta según un patrón de parches de diferente tamaño totalmente desprovistos de cabello. Examinados al microscopio, los cabellos que rodean la zona afectada pueden presentar una zona más estrecha (cabellos con forma de signos de admiración). En la alopecia total, todo el cuero cabelludo resulta afectado, y en la alopecia universal, la totalidad del cuerpo. Entre las 186 ERRNVPHGLFRVRUJ características relacionadas con la enfermedad se incluye puntilleo o patrón en tela escocesa de las uñas. Estos pacientes pueden presentar otras enfermedades autoinmunitarias, como tiroiditis de Hashimoto, diabetes mellitus, vitíligo, enfermedad de Addison y enfermedad inflamatoria intestinal. Evaluación Se debe valorar al microscopio una muestra de cabello recién desprendido para detectar el patrón clásico de cabellos “en signo de admiración” que confirma el diagnóstico de alopecia areata. En general, los estudios sistemáticos de detección de enfermedades autoinmunitarias no son lo indicado. Tratamiento El tratamiento de este trastorno no es tan sencillo. Se han utilizado modalidades como aplicación tópica o sistémica de esteroides, minoxidil y antralina, pero desafortunadamente ninguno ha dado resultados efectivos para revertir la evolución de la enfermedad. En la tercera parte de los casos, ésta involuciona de manera espontánea en un lapso de 6 meses, aunque en los casos más graves es menos probable la curación. Es imperativo hablar francamente con el paciente y hacer un seguimiento muy estricto de todos los casos. Para contrarrestar el trauma psicológico que implica la enfermedad, podría ser necesaria una peluca o bisoñé. Conviene consultar a un dermatólogo pediatra cuando parece justificado un tratamiento agresivo. Tricotilomanía Etiología Más frecuente en el niño que en el adulto, la tricotilomanía es resultado del deseo incontrolable de arrancarse el propio cabello; las más afectadas son las adolescentes, aunque en niños <6 años, es más común en varones. Características clínicas La tracción del cabello resulta en zonas de calvicie mal definidas con distribución poco habitual. El diagnóstico suele basarse en la detección de muchos cabellos trozados a diferentes longitudes. Los lugares afectados varían, si bien hay cierta predilección por las caras laterales de la cabeza, de fácil acceso para las manos. La periferia del cuero cabelludo suele respetarse. En casos graves podrían afectarse también otras partes del cuerpo. Con frecuencia se relaciona con onicofagia, succión del pulgar y otros comportamientos compulsivos. Evaluación Para descartar la alopecia areata, se debe valorar el cabello desprendido; para confirmar el diagnóstico podría ser necesaria una biopsia de piel cabelluda. Tratamiento Este diagnóstico puede ser difícil de aceptar para la familia. Las estrategias de tratamiento deben incluir una terapia cognitivo-conductual y los casos graves referirse a consulta psiquiátrica para farmacoterapia adyuvante. 187 ERRNVPHGLFRVRUJ Efluvio telógeno El efluvio telógeno ocurre cuando un porcentaje elevado de cabellos entra en fase de reposo después de un hecho estresante y muda de 2 a 4 meses después. Los factores desencadenantes pueden ser un nacimiento, cirugía mayor, anestesia, fiebre, dieta exageradamente estricta o traumatismo psicológico, pero la característica fundamental del efluvio telógeno es la pérdida intensa y difusa de cabello que se resuelve espontáneamente al cabo de unos meses. La observación de cabellos desprendidos resulta en un número desproporcionado de folículos pilosos en fase telógena. En algunos casos, la recuperación es total sin necesidad de tratamiento. Alopecia por tracción y por fricción La tensión del tallo capilar puede causar pérdida del cabello en las zonas más afectadas (alopecia por tracción), principalmente por hacerse trenzas, colas de caballo y trencitas muy apretadas, pegadas al cráneo, así como las tenazas calientes. De manera similar, en las zonas de presión, como la región occipital de los lactantes cuando están en posición supina, suele observarse pérdida de cabello, aunque la piel cabelluda sea funcionalmente normal (alopecia por fricción). La pérdida de cabello ocurre con una distribución clásica. El diagnóstico se basa en criterios clínicos, pero si la alopecia no responde al manejo conservador, es necesario revalorar el diagnóstico. Se debe modificar el peinado o la posición, con lo cual el cabello debe crecer en forma normal. Efluvio anágeno Como el telogéno, el efluvio anágeno se caracteriza por pérdida intensa y difusa del cabello. En este caso, la pérdida es el resultado de trastornos del ciclo de crecimiento normal del cabello por exposición a agentes tóxicos que afecten el folículo piloso; las causas suelen ser medicamentos citotóxicos, como vincristina y ciclofosfamida, así como intoxicación con metales pesados, hipotiroidismo y desnutrición grave. Si la razón no es evidente, el cabello desprendido permite diferenciar entre efluvio anágeno y telógeno. El cabello vuelve a crecer una vez eliminado el factor de afectación, aunque el color y la textura del nuevo cabello podrían ser diferentes. 188 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 11-1 Evaluación del paciente con alopecia. Prep KOH, preparación con hidróxido de potasio. EVALUACIÓN DE LA ALOPECIA Antecedentes del paciente Los elementos clave de la historia clínica para el diagnóstico de trastornos alopécicos son los siguientes: Origen: congénito o adquirido. Estresores asociados: nacimiento, cirugía reciente, exposición a tóxicos, crisis convulsivas y enfermedades febriles Cualquier comportamiento anómalo: por ejemplo, succión del pulgar y onicofagia Exploración física La exploración física debe enfocarse en distribución de la pérdida de cabello, descamación, cabellos trozados y estado de las uñas. Es recomendable recurrir a una lupa y a una fuente de luz adecuada para facilitar la detección de cambios sutiles en la piel cabelluda. Estudios de laboratorio La preparación de KOH es importante cuando el diagnóstico sospechado es tiña del cuero cabelludo, además de un cultivo de hongos. Para el diagnóstico de efluvio telógeno o alopecia areata se utiliza una muestra de cabello desprendido. La valoración morfológica del tallo capilar permite detectar defectos estructurales. PARA TENER EN CUENTA: en caso de duda sobre el diagnóstico después de una primera evaluación, se justifica consultar al dermatólogo. 189 ERRNVPHGLFRVRUJ MANEJO DEL PACIENTE CON ALOPECIA (fig. 111) La figura 11-1 representa un esquema general de evaluación del paciente con alopecia. Lecturas recomendadas Alkhalifah A, Alsantali A, Wang E, et al. Alopecia areata update. J Am Acad Dermatol. 2010;62(2):177–188. Atton AV, Tunnessen WW. Alopecia in children: the most common causes. Pediatr Rev. 1990;12(25):25–30. Levy ML. Disorders of the hair and scalp in children. Pediatr Clin N Am. 1991;38(4):905–919. Raimer SS. New and emerging therapies in pediatric dermatology. Dermatol Clin. 2000;18:1. Shy R. Tinea corporis and capitis. Pediatr Rev. 2007;28:164–174. Woods DW. Understanding and treating trichotillomania: what we know and what we don’t know. Psychiatr Clin N Am. 2006;29:2. Zhang AY, Camp WL, Elewski BE. Advances in topical and systemic antifungals. Dermatol Clin. 2007; 25:165–183. 190 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN Los genitales se definen como ambiguos cuando no es posible categorizar el género del niño con base en su aspecto externo. Las anomalías de los genitales externos que exigen evaluación endocrina ocurren en uno de cada 4500 nacimientos. Los genitales ambiguos suelen relacionarse con productos de genotipo femenino pero virilizados; productos de genotipo masculino con insuficiente masculinidad; trastornos de la diferenciación gonadal y embriopatía congénita. Diferenciación sexual El manejo de los pacientes con ambigüedad sexual implica conocimientos sobre la diferenciación sexual normal. La gónada primaria es bipotencial, pues incluye componentes tanto ováricos (corticales) como testiculares (medulares). La diferenciación sexual la determina la información genética contenida en los cromosomas sexuales y factores hormonales. El seudohermafroditismo se presenta cuando los genitales externos no corresponden al sexo cromosómico o gonadal (es decir, producto femenino XX virilizado o producto masculino XY inadecuadamente masculinizado). Los genitales internos se desarrollan de forma normal. Diferenciación sexual masculina El gen SRY (es decir, la región que determina el sexo) localizado en el brazo corto del cromosoma Y es el principal factor de determinación testicular. Otros factores genéticos importantes para la diferenciación sexual son DAX-1, SOX-9 y Wnt-4. Los factores de transcripción WT1 y SF-1 son indispensables para el desarrollo de las gónadas. El factor de determinación testicular induce a las gónadas bipotenciales a desarrollarse como testículos hacia la sexta y séptima semanas de gestación; entre la séptima y la octava, las células de Sertoli de los testículos secretan hormona antimülleriana (AMH), también llamada sustancia inhibidora mülleriana (MIS), que da lugar a la involución de los conductos müllerianos del feto masculino. La gonadotropina coriónica humana (HCG) y la gonadotropina hipofisaria fetal estimulan a las células de Leydig de los testículos del feto para secretar testosterona, que hace que las estructuras wolffianas se diferencien en vasos deferentes, epidídimo y vesículas seminales. La testosterona se convierte localmente en dihidrotestosterona (DHT) mediante la 5-α reductasa. La DHT es necesaria para el desarrollo del escroto 191 ERRNVPHGLFRVRUJ y el pene a partir de los pliegues escrotales y el tubérculo genital. Si bien la formación de los genitales masculinos concluye hacia la semana 12 de gestación, la MIS estimula el descenso de los testículos al abdomen en el segundo trimestre. Durante el segundo y tercer trimestres continúa el descenso de los testículos y el crecimiento del pene por acción de la testosterona. Diferenciación sexual femenina La diferenciación en ovario de la gónada bipotencial en torno a la décima semana de gestación involucra dos cromosomas X y ninguno Y (es decir, el gen SRY). Como no se produce MIS, los conductos müllerianos dan lugar al útero, las trompas de Falopio y los dos tercios superiores de la vagina. En ausencia de andrógenos, los conductos de Wolff degeneran, los genitales externos se diferencian en clítoris y labios mayores, y el seno urogenital se convierte en el tercio inferior de la vagina y la uretra. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL PARA TENER EN CUENTA: la causa más común de virilización en fetos femeninos es la deficiencia de 21-hidroxilasa. La causa más frecuente de masculinización inadecuada en fetos masculinos es el síndrome de insensibilidad a andrógenos (SIA). Feto genéticamente femenino virilizado (seudohermafroditismo femenino) Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC): deficiencia de 21-hidroxilasa, deficiencia de deshidrogenasa de 3β-hidroxiesteroide, deficiencia de 11 βhidroxilasa Exposición exógena a andrógenos: exógenos, producción excesiva de andrógenos Deficiencia de aromatasa Feto genéticamente masculino inadecuadamente masculinizado (seudohermafroditismo masculino) Síndrome de insensibilidad a andrógenos (SIA) y defectos parciales de los receptores de andrógenos HSC: deficiencia aguda de proteína reguladora esteroidogénica (StAR), 17, deficiencia de 17,20-desmolasa, deshidrogenasa de 3β-hidroxiesteroide, deficiencia de 17β-hidroxilasa Otros defectos de la síntesis de andrógenos: deficiencia de 17-liasa, deficiencia de reductasa de 17-cetoesteroides, deficiencia de 5α-reductasa, síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de conductos müllerianos persistentes Hipoplasia de células de Leydig 192 ERRNVPHGLFRVRUJ Disgenesia gonadal Disgenesia gonadal parcial Disgenesia gonadal mixta: aberraciones cromosómicas (XO/XY, XX/XY) Hermafroditismo verdadero Embriopatía congénita DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Producto genéticamente femenino virilizado Etiología La virilización de un feto con genotipo femenino suele ser causada por andrógenos producidos por el feto o transferidos a través de la placenta. La exposición a andrógenos antes de las 12 semanas de gestación resulta en interferencia de la tabicación del seno urogenital y cierto grado de fusión de los labios escrotales. Después de las 12 semanas, la exposición androgénica puede causar hipertrofia del clítoris, pero no fusión de los labios escrotales. Las siguientes son fuentes de exposición a andrógenos: Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Es la causa más común de virilización de fetos genéticamente femeninos y la deficiencia de 21-hidroxilasa explica 90% de los casos de HCS. Esta enfermedad es un trastorno autosómico recesivo causado por defectos enzimáticos en la síntesis de cortisol. La deficiencia de cortisol da lugar a incrementos en la producción de hormona liberadora de corticotropina y de hormona adrenocorticotrópica (ACTH), que favorecen la hiperplasia de las suprarrenales. A raíz de ello, se acumulan andrógenos suprarrenales y precursores de esteroides previos al defecto enzimático. La deficiencia de 21-hidroxilasa obstaculiza la producción de cortisol y aldosterona y los lactantes se tornan susceptibles a crisis suprarrenales. La deficiencia de 11β-hidroxilasa es la segunda causa de HSC y tiene características clínicas similares, excepto que el aumento de 11desoxicortisol y de 11-desoxicorticosterna resulta en hipertensión. La deficiencia de deshidrogenasa de 3β-hidroxiesteroide desemboca en biosíntesis deficiente de cortisol, aldosterona y testosterona. Los fetos femeninos afectados presentan virilización ligera debido a la conversión periférica de la DHEA elevada en andrógenos. Características clínicas Los genitales externos se virilizan. Pacientes con deficiencias de 21-hidroxilasa o deshidrogenasa de 3β-hidroxiesteroide pueden presentar crisis de pérdida de sal pocas semanas después del nacimiento. Evaluación 193 ERRNVPHGLFRVRUJ El diagnóstico de HSC depende de la determinación de los esteroides de referencia después de la administración de ACTH (tablas 12-1 a 12-3). Igual que después de la estimulación, la concentración basal de esteroides es elevada. Tratamiento Las pacientes con HCS deben recibir terapia sustitutiva con cortisol y mineralocorticoides según sea necesario. En todos los casos suele ser apropiada una reconstrucción quirúrgica genital con fines estéticos. Exposición a andrógenos exógenos. Entre los andrógenos exógenos se 194 ERRNVPHGLFRVRUJ incluyen agentes progestacionales para prevenir el aborto espontáneo y sustancias androgénicas utilizadas por la madre. La producción materna de andrógenos como resultado del control deficiente de HSC o un tumor ovárico o suprarrenal secretor de andrógenos podría también ser la causa de la virilización del feto femenino. Deficiencia de aromatasa. La deficiencia de aromatasa es una enfermedad autosómica recesiva poco común. La aromatasa en el feto y la placenta convierte los andrógenos suprarrenales en estrógenos en el útero, de manera que la deficiencia resulta en elevación de los andrógenos y virilización. En la deficiencia de aromatasa placentaria, la madre también se viriliza durante el embarazo. Producto genéticamente masculino inadecuadamente masculinizado Etiología La inadecuada masculinización de un feto con genotipo masculino puede deberse a trastornos enzimáticos de la síntesis de la testosterona o a la falta de respuesta a la acción de esta hormona (síndromes de resistencia a andrógenos). Características clínicas Los pacientes con seudohermafroditismo masculino suelen exhibir micropene, hipospadias, deficiencias de desarrollo escrotal o testículos no descendidos. También podría darse el caso de un fenotipo femenino normal. SIA. Causa más común de masculinización inadecuada de un feto genéticamente masculino; se debe a mutaciones o supresiones ligadas al receptor de andrógenos o a defectos posteriores al receptor. La insensibilidad parcial a andrógenos da lugar a un espectro de fenotipos con grados variables de resistencia a andrógenos. Los sujetos con SIA total presentan fenotipo y genitales externos femeninos, así como saco vaginal ciego sin estructuras de Wolff y Müller. Se puede diagnosticar en la niñez si las gónadas son palpables en los labios vaginales o en el canal inguinal de un fenotipo femenino, pero con 195 ERRNVPHGLFRVRUJ frecuencia se diagnostica en adolescentes con amenorrea primaria. No hay virilización en la pubertad y las glándulas mamarias se desarrollan como resultado de la conversión periférica de niveles elevados de testosterona en estradiol. Evaluación De neonatos, los pacientes presentan cariotipo XY sin estructuras müllerianas y aumento de testosterona y hormona luteinizante (LH). El fenotipo característico de la insensibilidad parcial a andrógenos incluye hipospadias, micropene, escroto bífido y testículos no descendidos, pero con base en el grado de respuesta a los andrógenos, es amplio el espectro de formas de presentación. HSC. Puede dar como resultado masculinización inadecuada del feto masculino cuando las enzimas suprarrenales necesarias para la síntesis de testosterona también son escasas en los testículos. La deficiencia de 17α-hidroxilasa es un raro trastorno que resulta en incapacidad para producir esteroides sexuales. La hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea asociada con defectos en StAR y la deficiencia de desmolasa de colesterol desemboca en síntesis insuficiente de mineralocorticoides, glucocorticoides y andrógenos. Evaluación y tratamiento Véase antes, evaluación y tratamiento de HSC en fetos femeninos virilizados. Defectos de la síntesis de otros andrógenos. La deficiencia reductasa de 17cetoesteroide reductasa en testículos impide la transformación de la androstenediona en testosterona; la 17-liasa es necesaria para la conversión de los esteroides C21 en esteroides androgénicos C19 en testículos. Ambos causan diversos grados de submasculinización. Evaluación La deficiencia de 17-cetoesteroide reductasa puede ser diagnosticada por una relación anómala entre androstenediona y testosterona, ya sea en el nivel basal o después de la estimulación con HGC. La deficiencia de 17-liasa puede sospecharse por una menor concentración de andrógenos y la elevación de los niveles de gonadotropina. La deficiencia de 5α-reductasa impide la transformación de testosterona en DHT, necesaria para el desarrollo de los genitales externos masculinos. Los pacientes presentan saco vaginal ciego, estructura fálica pequeña e hipospadias grave. Como los testículos producen tanto MIS como testosterona, ocurre una involución de los conductos müllerianos y desarrollo normal de las estructuras de Wolff. Con el aumento de la concentración de testosterona en la pubertad, se desarrolla en el individuo hipertrofia del pene, descenso de los testículos del conducto inguinal a los pliegues de los labios escrotales y caracteres sexuales secundarios (p. ej., vello púbico, aumento de la masa muscular). 196 ERRNVPHGLFRVRUJ Evaluación En condiciones normales, la relación entre testosterona y DHT es <16 en estado basal y después de la estimulación con HSG; una relación >30 apunta al diagnóstico de deficiencia de 5α-reductasa (tabla 12-4). El diagnóstico se confirma por la disminución de la actividad de la 5α-reductasa en fibroblastos de muestras de biopsia de piel de la región genital. La hipoplasia de células de Leydig es un trastorno autosómico recesivo, raro, causado por una mutación que inactiva el receptor de LH. Los pacientes presentan genitales externos femeninos, gónadas no descendidas, involución total de estructuras müllerianas y ausencia de estructuras wolffianas. Evaluación La testosterona en suero es escasa y no se incrementa estimulándola con HCG. No se observa elevación de los precursores de esteroides. Disgenesia gonadal Etiología y características clínicas En la disgenesia gonadal pura, el defecto en las crestas genitales da como resultado gónadas hipoplásicas. Este trastorno puede ser hereditario o causado por agentes teratógenos. El fenotipo es de un producto femenino normal. En la disgenesia gonadal parcial, factores teratógenos o accidentes vasculares suelen provocar lesiones en las gónadas después de la diferenciación en testículos (en fetos genéticamente masculinos). La AMH ya ha sido secretada y las estructuras müllerianas se han degenerado, pero no tiene lugar el desarrollo de los genitales externos masculinos (que depende de la conversión de testosterona en DHT). Los genitales externos tienen fenotipo femenino o ambiguo, pero no hay gónadas ni estructuras müllerianas. La lesión testicular que ocurre durante el segundo y tercer trimestres puede ser menos grave y dar 197 ERRNVPHGLFRVRUJ lugar a la formación de micropene y criptorquidia. En la disgenesia gonadal mixta, los sujetos exhiben un genotipo en mosaico XO/XY y XX/XY con gónadas que contienen elementos tanto medulares como corticales. Los genitales externos pueden ser femeninos normales, intersexuales o masculinos normales. Los pacientes con mosaicismo XO/XY a menudo tienen muchas características clásicas del síndrome de Turner. La presencia de tejido testicular en pacientes con disgenesia gonadal mixta aumenta la probabilidad de que se preserve la función hormonal androgénica y las estructuras propias del conducto de Wolff. Hermafroditismo verdadero Los individuos hermafroditas verdaderos poseen tanto estructuras ováricas como testiculares, incluidos pacientes con disgenesia gonadal mixta, 46,XX y, con menos frecuencia, 46,XY. Pueden tener un ovario y un testículo separados en el lado contralateral o una combinación de ambas gónadas (“ovotestis”). La diferenciación de las estructuras de los conductos internos coincide con la cantidad de tejido testicular de la gónada del mismo lado. Se pueden desarrollar estructuras del conducto de Müller al lado de un ovario con estructuras contralaterales del conducto de Wolff. Características clínicas El grado de actividad funcional del tejido testicular determina la aparición de las estructuras externas. Evaluación El diagnóstico depende del estudio cromosómico. La biopsia gonadal es lo indicado en algunos casos. Tratamiento Los individuos con disgenesia gonadal mixta corren un riesgo mayor de degeneración maligna de los tejidos gonadales, de ahí que se recomiende la gonadectomía. Embriopatía congénita Las anomalías del desarrollo del aparato genitourinario suelen ser independientes, y con frecuencia se relacionan con otras malformaciones congénitas. Las malformaciones del sistema digestivo y el urinario pueden relacionarse con virilización de los genitales externos femeninos sin exposición a andrógenos. El hipospadias puede estar presente en diversos trastornos de tipo intersexual. Si bien el hipospadias aislado de primer grado no suele relacionarse con trastornos endocrinos, la incidencia de trastornos intersexuales aumenta en función de la gravedad del hipospadias y con la presencia de testículos bilaterales no descendidos. El micropene es un falo normal en cuanto a ubicación y forma, pero su longitud es <2.5 desviaciones estándar por debajo del promedio esperado para la edad 198 ERRNVPHGLFRVRUJ del paciente; puede presentarse con hipopituitarismo congénito, deficiencia aislada de gonadotropina (síndrome de Kallmann), disfunción testicular o resistencia parcial a andrógenos. FIGURA 12-1 Manejo del paciente con genitales ambiguos. MANEJO DEL PACIENTE Los genitales ambiguos en un neonato deben tratarse como una urgencia médica; la valoración diagnóstica se lleva a cabo tan pronto como sea posible (fig. 12-1). Se recomienda la interconsulta con especialistas en endocrinología, genética, urología y psiquiatría. Con frecuencia es aconsejable que los padres pospongan la asignación del nombre 199 ERRNVPHGLFRVRUJ o el anuncio del nacimiento de su hijo hasta que no se establezca definitivamente el género. Se les informa que el sexo definitivo se determinará en un lapso de 48 a 72 horas. La asignación del género suele ser posible en función de exploración física, cariotipo y estructuras pélvicas internas, en tanto se cuenta con los resultados de los análisis de sangre; no obstante, el cariotipo no debe ser el único factor para determinar el género porque también son importantes la función gonadal y sexual futuras. Además, debe tomarse en consideración el tamaño del falo y el grado de hipospadias. En familias de las que se sabe que son portadoras de mutaciones de HSC, el diagnóstico y el tratamiento prenatal facilitan reducir la virilización del feto femenino. PARA TENER EN CUENTA: las mujeres con HSC, aun con virilización intensa, deben criarse como tales porque pueden recibir tratamiento quirúrgico cosmético; en estos casos, el pronóstico para el futuro funcionamiento sexual y la reproducción es favorable. Antecedentes Antecedentes obstétricos de la madre enfocados en ingestión de fármacos y exposición a teratógenos o infecciones durante el embarazo, en particular en el primer trimestre. Antecedentes familiares, en especial cambios androgénicos en la madre o factores que apunten a HSC en otros miembros de la familia (p. ej., muerte de neonatos, virilización o adrenarca precoz). Exploración física Es obligada la exploración física completa, con atención en lo siguiente: Gónadas palpables Longitud y diámetro del falo, posición de la uretra, grado de fusión de los pliegues labioescrotales y vagina (en su caso) (tabla 12-5) Otras características dismórficas, sobre todo de vías urinarias y ano PARA TENER EN CUENTA: las gónadas palpables apuntan a material del cromosoma Y. Estudios de laboratorio Cariotipo. Se toman muestras de sangre y medula ósea para análisis de cariotipo. Algunos laboratorios entregan los resultados de la médula ósea en un lapso de 6 horas. También es necesario un análisis cromosómico estándar 200 ERRNVPHGLFRVRUJ porque en el análisis de la médula ósea puede pasarse por alto el mosaicismo. La concentración de AMH es un marcador de tejido testicular. Deben ser obtenidos niveles en suero de 17-hidroxiprogesterona, 17hidroxipregnenolona, dehidroepiandrosterona, testosterona, DHT, 11desoxicortisol y androstenediona. En la tabla 12-4 se registran los valores normales de testosterona y DHT en suero. Conviene recordar que las concentraciones de esteroides suprarrenales son elevadas en prematuros, particularmente cuando están gravemente enfermos o en condiciones de estrés (v. tablas 12-2 y 12-3). Es conveniente solicitar niveles en suero de LH y andrógenos maternos. Muestras de biopsia. Se recomienda una biopsia gonadal o de piel para evaluar el metabolismo de la testosterona. Análisis de ADN para enfermedades específicas después de la valoración inicial. Estudios de imagen El ecografía pélvica puede demostrar que haya útero y gónadas. Vaginograma. La inyección de medio de contraste por la uretra o la abertura vaginal permite confirmar si hay o no conductos müllerianos; el hecho de que no los haya implica que al inicio de la gestación hubo tejido testicular funcional y secreción de MIS. Lecturas recomendadas Hughes IA. Androgen resistance. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2006;20:577–598. Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, et al. International Consensus Conference on Intersex organized by the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology. Consensus 201 ERRNVPHGLFRVRUJ statement on management of intersex disorders. Pediatrics. 2006;118:488–500. McLaughlin DT, Donahoe PC. Sex determination and differentiation. N Engl J Med. 2004;350:367–378. New MI. Inborn errors of adrenal steroidogenesis. Mol Cell Endocrinol. 2003;211:75–83. Ogilvy Al, Brani CE. Early assessment of ambiguous genitalia. Arch Dis Child. 2004;89:401–407. Speiser PW, White PC. Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med. 2003;349:776–788. Vaiman D, Pailhoux E. Mammalian sex reversal and intersexuality: deciphering the sex-determination cascade. Trends Genet. 2000;16(11):488–494. Yong EL, Lim J, Qi W, et al. Molecular basis of androgen receptor diseases. Ann Med. 2000;32(1):15–22. 202 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La amenorrea, definida como ausencia de la menstruación, es común durante la adolescencia. Para determinar la causa subyacente es necesario conocer el ciclo menstrual normal, y aunque el amplio diagnóstico diferencial incluye trastornos genéticos, endocrinos, estructurales, ambientales y psicológicos, en todos los casos debe considerarse la posibilidad de embarazo. La evaluación debe iniciar tan pronto como se detecte la amenorrea porque los estados patológicos subyacentes pueden dejar importantes secuelas físicas y emocionales. La menarca, episodio clave de la pubertad, implica interacciones intactas y funcionales entre hipotálamo, hipófisis, ovarios y el recubrimiento endometrial uterino. Por otra parte, para que los ciclos menstruales sean normales, útero, cérvix y vagina deben ser permeables. El cuerpo debe tener una cantidad adecuada de grasa y no estar sometido a situaciones de estrés extremo (p. ej., ejercicio extenuante, estrés emocional). Los ciclos normales (regulares) indican que tiene lugar la ovulación. La menarca es uno de los últimos signos de la pubertad en las mujeres; en la mayoría de los casos se presenta en la etapa IV de Tanner (o escala de maduración sexual), en general unos 3 años después del inicio de la fase de crecimiento acelerado, de 2 a 2.5 años después de la telarca y 1 año después de alcanzada la máxima velocidad de crecimiento de la talla. En Estados Unidos, la edad promedio para la menarca es de 12.5 años (es menor en adolescentes afroamericanas, intermedia en mexicanoamericanas y tardía en caucásicas). Tanto la raza como el estado nutricional, la cantidad de grasa corporal y la edad de la menarca de la madre influyen en cada adolescente. La mayor parte de los ciclos son anovulatorios durante el primer año después de la menarca y así siguen durante ≥2 años, en promedio. Los ciclos menstruales normales son de 21 a 45 días, el flujo dura de 2 a 7 días y la pérdida promedio de sangre es de entre 30 y 40 ml. PARA TENER EN CUENTA: si bien el parámetro de edad arbitrario de la amenorrea primaria es de 16 años, si una adolescente de 13 años o mayor no tiene desarrollo mamario, es obligada una evaluación diagnóstica inmediata porque es poco probable que la menstruación se presente en un lapso de 2 años. 203 ERRNVPHGLFRVRUJ El ciclo menstrual empieza con la liberación intermitente de hormona liberadora de gonadotropina del hipotálamo, que a su vez da lugar a la secreción de hormona estimulante del folículo (FSH) y de hormona luteinizante (LH) de la hipófisis. Los folículos ováricos crecen y se desarrollan por influjo de la FSH. Las células de la teca producen andrógenos que se convierten en estrógenos por acción de las células de la granulosa. Este aumento de los estrógenos no sólo inhibe la liberación hipofisaria de FSH y los folículos involucionan, además se estimula el desarrollo uterino y el crecimiento del endometrio. En la primera parte del ciclo, el aumento de los niveles de estrógenos resulta en menor liberación de FSH. A la mitad del ciclo, esta última resulta en una mayor concentración de hormona luteinizante y de la ovulación. Al principio de la adolescencia, aun cuando los niveles de estrógenos se hayan elevado, los patrones de retroalimentación están todavía inmaduros, de tal forma que las menstruaciones suelen ser anovulatorias, lo cual da lugar a proliferación del endometrio, más que al desprendimiento secundario característico de la fase lútea del ciclo ovulatorio. Desde el punto de vista clínico, podría caracterizarse por sangrado irregular o muy abundante (sangrado uterino disfuncional) y ausencia de dismenorrea. La amenorrea primaria implica que la menarca no se ha presentado a los 16 años (con desarrollo puberal normal), a los 13 (sin desarrollo puberal normal) o dentro de los 2 años posteriores al proceso de maduración sexual. En la amenorrea secundaria, la menstruación no se presenta cuando menos en tres ciclos consecutivos (si era regular) o 6 meses (con ciclos irregulares). Si bien las expresiones “amenorrea primaria” y “amenorrea secundaria” resultan útiles para describir la interrupción del ciclo menstrual en términos de tiempo, no lo son para indicar la causa subyacente u otra información relacionada con el tratamiento o el pronóstico. Además, como algunos de los procesos que dan lugar a amenorrea se observan tanto en la forma primaria como en la secundaria, una evaluación más informativa y una mejor estrategia de diagnóstico es determinar si ha ocurrido el desarrollo puberal y sexual normal. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Amenorrea con pubertad retrasada Hipogonadismo hipergonadotrópico Insuficiencia gonadal Causas congénitas: Genéticas: síndrome de Turner (45, XO) Ováricas: disgenesia gonadal pura o con mosaicismo en el cariotipo Defectos del receptor: insensibilidad a andrógenos o feminización testicular total Causas adquiridas: Medicamentos, quimioterapia/radioterapia Síndrome de resistencia ovárica a gonadotropina, ooforitis autoinmunitaria 204 ERRNVPHGLFRVRUJ Trastornos infiltrativos, isquémicos o destructivos Hipogonadismo hipogonadotrópico Trastornos del hipotálamo y/o hipófisis Causas congénitas: Desarrollo hipotalámico anormal (p. ej., síndrome de Kallmann) Causas adquiridas: Lesiones/tumores del sistema nervioso central (SNC) (como adenoma hipofisario); traumatismo craneoencefálico; medicamentos, quimioterapia/radioterapia; trastornos infiltrativos, isquémicos o destructivos; enfermedades crónicas; pérdida de peso (anorexia nerviosa); ejercicio, estrés; uso de marihuana Endocrinas: Enfermedades crónicas: enfermedad tiroidea, diabetes mellitus, enfermedad de Addison Hiperprolactinemia: adenoma hipofisario, insuficiencia renal, fármacos psicoactivos (p. ej., haloperidol) Otras: Retraso constitucional Defectos estructurales de los genitales: agenesia de útero Amenorrea con pubertad normal Hipogonadismo hipergonadotrópico Insuficiencia gonadal Causas adquiridas: Medicamentos, quimioterapia/radioterapia; insuficiencia ovárica prematura; ooforitis autoinmunitaria; trastornos infiltrativos, isquémicos o destructivos Hipogonadismo hipogonadotrópico Causas adquiridas: Lesiones/tumores del SNC (p. ej., adenoma hipofisario), traumatismo craneoencefálico; medicamentos, quimioterapia/radioterapia; trastornos infiltrativos, isquémicos o destructivos; enfermedad crónica, pérdida de peso (anorexia nerviosa); ejercicio, estrés; uso de marihuana Endocrinas: Enfermedad crónica: enfermedad tiroidea, diabetes mellitus, enfermedad de Addison Hiperprolactinemia: Adenoma hipofisario, insuficiencia renal, fármacos psicoactivos (p. ej., haloperidol) Hiperandrogenia: síndrome de ovarios poliquísticos, hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío, enfermedad de Cushing, tumores ováricos o suprarrenales, hipertecosis (hipertrofia del estroma ovárico) 205 ERRNVPHGLFRVRUJ Ciclos anovulatorios: inmadurez del eje hipotalámico-hipofisario-ovárico Otras: Embarazo Lactancia DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL PARA TENER EN CUENTA: el embarazo es la causa más común de amenorrea secundaria en mujeres en edad reproductiva, posibilidad que debe descartarse antes que cualquier otra. Insuficiencia gonadal Etiología La insuficiencia gonadal (es decir, la falta de producción de estrógeno ovárico) es la causa más común de amenorrea primaria y da cuenta de casi 50% de los casos. En ocasiones es consecuencia de algún tratamiento (quimioterapia o radioterapia) o algún proceso patológico, pero suele deberse a trastornos cromosómicos o supresión total o parcial de un cromosoma X. Los trastornos cromosómicos que resultan en insuficiencia gonadal suelen ser producto de anomalías meióticas o mitóticas aleatorias (es decir, no hereditarias). Si los cromosomas son normales (46,XX o 46,XY [disgenesia gonadal pura]), la causa más probable de la amenorrea primaria es un trastorno genético. Como para el desarrollo normal de los ovarios son indispensables dos cromosomas X, las pacientes con síndrome de Turner (46,XO) con mosaicismo que involucra al cromosoma X o cromosoma X anormal pueden presentar ovarios estriados, es decir, una masa de tejido fibroso en el sitio anatómico normal del ovario. Estos ovarios estriados no producen estrógenos; por lo tanto, como no ocurre el mecanismo de inhibición del eje hipotálamo-hipófisis por retroalimentación negativa inducido por los estrógenos, las gonadotropinas se mantienen elevadas. Evaluación Un nivel de FSH >40 mUI/ml sugiere que los folículos ováricos no funcionan, con lo cual se confirma el diagnóstico de insuficiencia gonadal. Insensibilidad total a andrógenos (feminización testicular) Etiología La insensibilidad total a andrógenos es un síndrome causado por una mutación del gen del receptor de andrógenos localizado en el brazo largo del cromosoma X. Se hereda como rasgo recesivo ligado a X o en forma autosómica dominante limitada a un sexo; se transmite a través de la madre. Las pacientes son varones normales 206 ERRNVPHGLFRVRUJ según sus características genéticas, con cariotipo 46,XY y testículos que funcionan adecuadamente, con producción de niveles apropiados de testosterona y dihidrotestosterona. Sin embargo, por insensibilidad del receptor de andrógenos y aumento de la producción de estrógenos, durante la embriogénesis aparecen el fenotipo y los genitales externos femeninos. Los testículos fetales producen la sustancia inhibidora mülleriana, la cual da lugar a involución de los conductos de Müller (de ahí que no se desarrollen las trompas de Falopio, el útero ni la porción superior de la vagina). Características clínicas Las pacientes presentan genitales externos femeninos normales y vagina corta, en su caso. Tampoco hay vello púbico ni axilar, o es muy escaso, por la falta de receptores de andrógenos, pero el desarrollo de las mamas es normal o excesivo por la carencia de oposición andrógena a la reducida cantidad de estrógeno producida por los testículos y las glándulas suprarrenales. En estos casos, las gónadas no son normales, y en 20% de ellas se forman tumores (gonadoblastoma o disgerminoma). PARA TENER EN CUENTA: la feminización testicular suele diferenciarse de la agenesia uterina por la ausencia de vello púbico normal. Tratamiento Pacientes con insensibilidad total al andrógeno tienen fenotipo femenino y en general son educadas como mujeres, pero se les debe informar que son infértiles y que es necesario extirpar las gónadas por el riesgo de que se forme un tumor maligno. Dichos tumores rara vez se presentan antes de los 20 años; por lo tanto, se recomienda dejar las gónadas hasta después de la pubertad para permitir una maduración sexual normal. Enfermedades hipotalámicas e hipofisarias Etiología En pacientes con genitales internos femeninos normales, pero sin caracteres sexuales secundarios como resultado de un trastorno del eje SNChipotálamohipófisis la concentración de gonadotropina y estrógenos es baja. Por otra parte, cualquier lesión anatómica del hipotálamo o la glándula hipofisaria puede dar lugar a una menor producción de gonadotropina. Las mencionadas lesiones suelen ser congénitas (p. ej., estenosis del acueducto o falta del piso de la silla turca) o adquiridas (como los tumores). El tumor más común es el adenoma hipofisario, que resulta en concentraciones elevadas de prolactina. (No todos los tumores hipofisarios secretan prolactina, pero sí la mayor parte; los adenomas cromófobos son los tumores hipofisarios más comunes que no la secretan.) Evaluación Las pacientes en quienes se sospecha de trastornos del eje SNC-hipotálamo-hipófisis se deben someter a estudios de imagen como resonancia magnética (mejor opción) o 207 ERRNVPHGLFRVRUJ tomografía computarizada de la región hipotalámico-hipofisaria para descartar lesiones. El adenoma hipofisario puede detectarse por el aumento de la concentración de prolactina en suero. Defectos anatómicos de los genitales Etiología La ausencia congénita de útero (agenesia uterina, agenesia uterovaginal y síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser) es la segunda causa de amenorrea primaria, después de la insuficiencia gonadal. La ausencia congénita de útero explica cerca de 15% de los casos de amenorrea primaria y ocurre en 1 de cada 4 000 a 5 000 neonatas vivas, suele ser esporádica y rara vez se hereda por vía genética. La paciente no tiene anomalías endocrinas subyacentes, pero la amenorrea puede deberse a falta del órgano terminal. Características clínicas Las glándulas mamarias son normales, así como el vello púbico y axilar, pero falta la vagina, o es corta, y se observa agenesia de útero. Los ovarios funcionan de forma normal y la ovulación se presenta cíclicamente. En cerca de 33% de los casos de falta de útero congénita se observan también malformaciones renales congénitas, y en 12%, malformaciones del esqueleto, además de que son más frecuentes las anomalías cardiacas y otras de tipo congénito. EVALUACIÓN DE LA AMENORREA Antecedentes El retraso o la ausencia de menstruación puede provocar gran ansiedad. Por eso, durante el interrogatorio clínico es importante mostrar sensibilidad ante el grado de preocupación tanto de los padres como de la adolescente. Se revisa con ellos el patrón de crecimiento y desarrollo, así como los antecedentes menstruales (p. ej., menarca, dismenorrea, duración y flujo), antecedentes patológicos y medicamentos. Para contar con información precisa, se habla en privado con la paciente sobre antecedentes sexuales, evaluación psicosocial y consumo de drogas. Las preguntas relacionadas con régimen de alimentación, actividad física (duración e intensidad), cambios de peso e imagen corporal pueden apuntar a algún trastorno de la alimentación. El estudio de los síntomas debe enfocarse en: Signos recientes de virilización: acné, hirsutismo y clitoromegalia Síntomas vasomotores (p. ej., episodios de rubor asociados con niveles bajos de estrógenos circulantes) 208 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 13-1 Amenorrea con pubertad retrasada. (Modificado de Pletcher JB, Slap GB. Menstrual disorders. Amenorrhea. Pediatr Clin N Am 46(3):505–518, 1999.) Galactorrea (hiperprolactinemia) Dolor abdominal cíclico, distensión o cambios en las glándulas mamarias (obstrucción vaginal) Palpitaciones, fatiga o nerviosismo (hipertiroidismo) Exploración física Se valora talla, peso, hábito corporal y signos vitales (la hipertensión puede ser indicio de alguna enfermedad relacionada con hiperandrogenia, como la enfermedad de Cushing). La anorexia nerviosa incluye bradicardia, hipotensión e hipotermia. La fundoscopia y la exploración neurológica permiten descartar lesiones hipofisarias u otras del SNC. También interesan la tiroides, las mamas (para categorización de Tanner y galactorrea) y la región genital (para categorización de Tanner y signos de hiperandrogenia, virilización o himen imperforado; la exploración pélvica permite descartar masas ováricas). La exploración pélvica no es necesaria si la paciente no ha tenido actividad sexual y no se sospecha de malformaciones genitales; de lo contrario, puede ayudar a detectar himen imperforado y confirmar que haya útero y ovarios. Los estudios de laboratorio dependen de la etapa de desarrollo puberal (v. en fig. 13-1 a 13-3 una guía paso a paso). 209 ERRNVPHGLFRVRUJ TRATAMIENTO DE LA AMENORREA Aparte del tratamiento específico relacionado con los diagnósticos incluidos en la lista de diagnósticos diferenciales, los principios de manejo de la amenorrea son los mismos, independientemente de la etiología: FIGURA 13-2 Amenorrea con pubertad, por lo demás, normal. (Modificado de Pletcher JB, Slap GB. Menstrual disorders. Amenorrhea. Pediatr Clin N Am 1999;46(3):505–518.) 210 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 13-3 Malformaciones del aparato genital. (Modificado de Pletcher JB, Slap GB. Menstrual disorders. Amenorrhea. Pediatr Clin N Am 1999;46(3):505–518.) 1. Regularizar los ciclos ovulatorios para garantizar un adecuado pronóstico de largo plazo. 2. Si los ciclos ovulatorios no se presentan de manera espontánea, lo indicado es un tratamiento con estrógeno y progestina (para protección ósea y contrarrestar los efectos de la falta de oposición a la actividad del estrógeno en el recubrimiento endometrial). 3. Tranquilizar a la paciente y a sus padres. 4. Revalorar con frecuencia. Lecturas recomendadas Adams Hillard PJ. Menstruation in young girls: a clinical perspective. Obstet Gynecol. 2002;99(4):655–662. Anderso SE, Dallal GE, Must A. Relative weight and race influence average age at menarche: results from two nationally representative surveys of US girls studied 25 years apart. Pediatrics. 2003;111:844–850. Emans SJ. Amenorrhea in the adolescent. In: SJ Emans, MR Laufer, DP Goldstei, eds. Pediatric and Adolescent Gynecology. 5th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2005. Folch M, Pigem I, Konje JC. Mullerian agenesis: etiology, diagnosis, and management. Obstet Gynecol Surv. 211 ERRNVPHGLFRVRUJ 2000;55(10):644–649. Golden NH, Jacobson MS, Schebendach J, et al. Resumption of menses in anorexia nervosa. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997;151(1):16–21. McIver B, Romanski SA, Nipploldt TB. Evaluation and management of amenorrhea. Mayo Clin Proc. 1997;72(12):1161–1169. Pletcher JR, Slap GB. Menstrual disorders. Amenorrhea. Pediatr Clin N Am. 1999;46(3):505–518. 212 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN Los seres humanos tienen contacto con animales en muy diversos ambientes, ya sea profesionales o recreativos, y en más de la mitad de los hogares estadounidenses hay cuando menos una mascota. Las mordeduras por animales y seres humanos son frecuentes en la población pediátrica y suelen atenderse en consultorios de primer nivel y salas de urgencias, de modo que los pediatras deben familiarizarse con la evaluación y el manejo de las más comunes, cuya complejidad microbiológica representa un reto para el médico, además de que con frecuencia el tratamiento es empírico. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Desgarros, fracturas, machacamiento, así como lesiones de tendones y nervios Herida con infección bacteriana local: diversas especies de la flora de la cavidad oral (tabla 14-1) Rabia: muchos animales, en especial perros, gatos, murciélagos, zorros, mapaches y zorrillos Tularemia: muchos animales, en especial conejos, gatos, ardillas, cerdos, ovejas, coyotes y garrapatas Fiebre por mordedura de rata Enfermedad por arañazo de gato (EAG) Envenenamiento por mordedura de crótalo DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Mordeduras por caninos y felinos Las mordeduras de perros y gatos explican la mayor parte de las heridas por mordedura, con cerca de 85 y 10% de los casos, respectivamente. Por su curiosidad natural y porque tienen menos mecanismos de defensa, en los niños son tres veces más frecuentes las mordeduras de perro y gato que en los adultos, sobre todo en el grupo de 5 a 9 años de edad. Por su talla respecto de la del animal, es muy frecuente 213 ERRNVPHGLFRVRUJ que la mordedura sea en la cara, de ahí la gravedad de desgarros, infecciones, discapacidad y muerte, especialmente cuando se trata de perros de gran tamaño. Normalmente, las mordeduras de felino son heridas por punción en la mano o las extremidades. Como los dientes de gato son muy afilados y delgados, al morder, pueden penetrar el hueso, con la consiguiente morbilidad de las complicaciones de la herida. Las mordeduras de perro implican una tasa de infección aproximada de 5 a 15%, la más baja de las mordeduras de mamíferos. Las mordeduras de felino se infectan con mayor frecuencia (aproximadamente 50%). Las características de la herida y la atención inicial determinan el riesgo de infección. Las heridas por punción en manos o pies, las que afectan articulaciones, tendones o estructuras más profundas, o bien en hospedadores de alguna enfermedad comórbida o inmunosupresión, se traducen en un mayor riesgo de infección. La probabilidad de infección es mayor en heridas tratadas 214 ERRNVPHGLFRVRUJ después de 12 horas de producidas o no irrigadas y desbridadas adecuadamente. Las características microbiológicas de la mordedura de perro y gato han sido muy bien estudiadas (v. tabla 14-1); casi todas las infecciones son polimicrobianas e incluyen microorganismos anaerobios. Mordeduras humanas Después de las mordeduras de perro y gato, las mordeduras humanas son el tipo más común de lesiones por mordedura de mamífero. Las mordeduras humanas son más frecuentes en adolescentes o adultos jóvenes de sexo masculino, y suelen relacionarse con comportamiento agresivo, deportes y actividad sexual. Las heridas se infectan en 15 a 50% de los casos. El retraso de la atención, común dadas las circunstancias de la lesión, incide directamente en el índice de infección y el pronóstico. Las mordeduras simples, por oclusión de la dentadura en la piel, como las que ocurren en estancias infantiles, rara vez se infectan. Las infecciones por mordedura humana son polimicrobianas, con una mezcla de microorganismos anaerobios y aerobios (v. tabla 14-1). Es conveniente mencionar el caso de Eikenella corrodens, presente en 25% de los cultivos de heridas por puñetazo. También se ha observado crecimiento sinérgico con otros microorganismos aerobios. PARA TENER EN CUENTA: en las mordeduras que resultan de un golpe directo de la mano de la víctima en la boca de quien muerde, es típica la herida por punción en el dorso de la mano, en la articulación metacarpofalángica (síndrome de herida por puñetazo). En caso de penetración de la cápsula articular, suele haber lesiones de tendones, nervios o hueso. Estas heridas pueden parecer leves, pero son engañosas; si se complican, en general la infección es grave y exige tratamiento quirúrgico, desbridación y antibióticos intravenosos. También otras infecciones importantes, como herpética, sífilis, tuberculosis, actinomicosis, tétanos y hepatitis B y C, pueden ser producto de mordeduras humanas. Aunque no hay casos definitivos de transmisión de VIH por esta vía, la detección del virus en la saliva hace de ésta una forma poco probable, pero posible, de adquirir la infección. Complicaciones Infección local de la herida Las características de las heridas infectadas por mordedura incluyen eritema, aumento de temperatura, consistencia fluctuante, salida de pus o hipersensibilidad en el sitio de la lesión, además de posible edema periférico y adenitis regional. Las infecciones locales de la herida también suelen relacionarse con manifestaciones sistémicas ligeras, como fiebre, escalofríos y ataque al estado general, así como leucocitosis. Son varios los síndromes clínicos que facilitan la diferenciación del tipo de 215 ERRNVPHGLFRVRUJ microorganismo predominante en la herida infectada. Las infecciones causadas por especies de Pasteurella en general evolucionan rápidamente con celulitis intensa y linfangitis en un lapso de 24 horas. La celulitis causada por Staphylococcus o Streptococcus suele ser más lenta y relacionarse con formación de abscesos. Las infecciones más graves, como osteomielitis o artritis séptica, pueden presentarse con dolor intenso y disminución de la movilidad de la región afectada. Las infecciones profundas suelen deberse a inoculación directa en tejidos más profundos o por extensión local de una celulitis. En hospederos inmunodeficientes pueden encontrarse infecciones locales o sistémicas y es mayor el riesgo de invasión, específicamente por Capnocytophaga canimorsus, que se relaciona con una tasa de mortalidad de 25 por ciento. Rabia La preocupación por la rabia lleva a muchas personas a solicitar atención médica por mordedura de animal. Esta enfermedad es causada por un rabdovirus y se transmite a través de la saliva de animales infectados, en general por mordedura o arañazo, y suele deberse a exposición inadvertida o a la falta de administración de tratamiento profiláctico. En Estados Unidos, los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) reportaron cuatro casos de rabia humana en 2009. Las recomendaciones profilácticas respectivas varían según la región geográfica y el tipo de animal. En dicho país, murciélagos, zorrillos, mapaches, zorros, perros y coyotes son los principales reservorios de rabia, siendo los murciélagos los causantes de la mayo-ría de los casos. Los individuos que al despertar encuentren un murciélago en su habitación, deben considerarse expuestos. El tratamiento se describe más adelante. PARA TENER EN CUENTA: en 2004, una adolescente fue el primer caso de sobrevivencia de rabia. La profilaxis oportuna sigue siendo la estrategia más confiable para prevenir la enfermedad clínica, pues una vez que se desarrolla, el resultado es casi siempre mortal. El síndrome clínico de la rabia se caracteriza por fiebre, ataque al estado general, cefalea y ansiedad en las primeras etapas. A esto siguen síntomas neurológicos progresivos, incluidos espasmos musculares, inestabilidad autonómica, trastornos del estado mental con alucinaciones, parálisis de músculos respiratorios, lagrimeo, salivación, sudoración y coma. La infección puede ser confirmada mediante pruebas serológicas específicas. Tularemia La tularemia, infección por Francisella tularensis, es sobre todo una enfermedad transmitida por picadura de garrapata, pero también por mordeduras de animales, como conejo, gato, ardilla, cerdo, oveja y coyote. El síndrome clásico ulceroglandular se caracteriza por una úlcera dolorosa asociada con dolor en los ganglios linfáticos regionales, los cuales pueden drenarse en forma espontánea. El síndrome clínico se caracteriza por inicio súbito de fiebre, escalofríos, cefalea, anorexia, ataque al 216 ERRNVPHGLFRVRUJ estado general y fatiga. El diagnóstico se confirma mediante análisis serológicos; el tratamiento habitual suele ser con estreptomicina, gentamicina o amikacina. Fiebre por mordedura de roedor La fiebre por mordedura de roedor se debe a Streptobacillus moniliformis, microorganismo de la flora de la cavidad bucal de ratas silvestres, de laboratorio o mascotas; se transmite por mordedura, arañazo, o por manipulación del animal muerto. El periodo de incubación es de 3 a 10 días después de la exposición, seguido de fiebre de inicio súbito, escalofríos, artritis, mialgias y eritema maculopapular que con frecuencia afecta palmas de las manos y plantas de los pies. El eritema puede adoptar las características de petequias, púrpura, vesículas o descamación. También puede relacionarse con poliartritis séptica y, rara vez, con endocarditis, pericarditis y absceso cerebral. La mortalidad de los pacientes no tratados es de 7 a 10%. El microorganismo puede aislarse mediante cultivo sanguíneo, de líquido sinovial y de líquido de las vesículas; el laboratorio debe ser informado del interés de detectar Streptobacillus moniliformis. Los cultivos se mantienen en espera hasta por 3 semanas. El Streptobacillus es sensible a la penicilina, de modo que el tratamiento debe iniciarse con dicho medicamento. Otras opciones son ampicilina, cefuroxima, cefotaxima y doxiciclina. La recuperación es excelente. Enfermedad por arañazo de gato La enfermedad por arañazo de gato (EAG) es causada por Bartonella henselae, bacilo gramnegativo que se transmite principalmente por mordeduras o arañazos a personas que están en estrecho contacto con gatos. En los pacientes con EAG no complicada se observan pápulas no dolorosas en el sitio de inoculación, seguidas de linfoadenopatía regional que persiste durante semanas o meses. Los ganglios linfáticos más comúnmente afectados son los axilares, cervicales, submandibulares e inguinales, que, de supurar, se relacionan con síntomas como fiebre, malestar, anorexia y cefalea. La EAG complicada es más frecuente en pacientes inmunodeprimidos y puede causar síntomas neurológicos como encefalopatía, neuropatía periférica o pérdida de la visión, así como neumonía, endocarditis y osteomielitis. El diagnóstico depende de estudios serológicos. Muchos casos se resuelven en forma espontánea, sin tratamiento específico. Los ganglios supurativos dolorosos suelen tratarse mediante aspiración con aguja. Deben evitarse la incisión y el drenaje. El tratamiento antimicrobiano con macrólidos, ciprofloxacina, trimetoprima-sulfametoxazol o rifampicina acelera la recuperación. No se recomienda tratamiento antibiótico de rutina en individuos con linfadenitis regional, por lo demás sanos. Envenenamiento por mordedura de víbora Aproximadamente la mitad de los 8 000 casos de mordedura de víbora venenosa en Estados Unidos corresponde a niños, y casi siempre son de víbora de cascabel o cobra. Los signos locales más comunes son dolor, inflamación y las marcas de los colmillos, seguidos, posiblemente, de síndrome compartimental. Entre las 217 ERRNVPHGLFRVRUJ complicaciones sistémicas se cuentan trombocitopenia, coagulopatía, insuficiencia renal y neuropatía, que pueden dar lugar a insuficiencia respiratoria. Todos los casos de mordedura de víbora justifican hospitalización de cuando menos 8 horas. Se recomienda inmovilizar la extremidad afectada abajo del nivel del corazón en tanto se proporciona atención de urgencia. No se recomiendan vendas compresivas. A todos los pacientes con envenenamiento mínimo o moderado por crotálido se les debe aplicar Fab inmune polivalente antiofídico en un lapso de 6 horas. EVALUACIÓN DE MORDEDURAS DE ANIMAL Antecedentes Los pacientes inestables deben valorarse de inmediato por la posibilidad de pérdida masiva de sangre y heridas que interfieran con la permeabilidad de las vías respiratorias (en la tráquea o la laringe) o con la respiración (neumotórax). Algunos aspectos importantes que deben investigarse al hacer la historia clínica del paciente mordido incluyen tipo de animal, factores que provocaron la mordedura, alergias, medicamentos y otras enfermedades, en especial relacionadas con inmunosupresión. Preguntar antecedentes de inmunizaciones contra tétanos, así como de otras mordeduras previas o antecedente de vacunación antirrábica. Exploración física Durante la exploración física se observan las siguientes características de la herida: Localización Profundidad Rango de movilidad de la parte afectada Tipo: por punción, machacamiento, desgarro, abrasión Afectación de estructuras profundas: tendones, nervios, vasos sanguíneos, hueso Funcionalidad de tendones y nervios Signos de inflamación o infección: edema, eritema, aumento de temperatura, induración, fluctuación, exudado, adenopatía Cuerpos extraños o residuos Para la exploración física podría necesitarse anestesia local, de modo de facilitar la valoración de la herida. Se recomienda tomar fotografías o dibujar esquemas. Estudios de imagen Cuando se sospecha de fracturas o cuerpos extraños, como fragmentos de dientes, se solicitan radiografías. Estudios de laboratorio Si no se observan signos de infección, no es necesario solicitar cultivos sistemáticos 218 ERRNVPHGLFRVRUJ de las heridas por mordedura de animal o humano. Como regla general, dichos cultivos resultan en la flora habitual de la cavidad oral de los animales y no tienen valor pronóstico de infección futura. Las heridas antiguas o con evidencias de infección justifican cultivos de microorganismos aerobios y anaerobios, una vez retiradas las costras superficiales. Es indispensable informar al laboratorio la fuente del cultivo de una herida por mordedura y de los microorganismos que se sospechan. TRATAMIENTO DE MORDEDURA DE ANIMAL Manejo de la herida Los expertos recomiendan irrigar abundantemente las heridas por mordedura, así como lavar la superficie. El líquido de elección es solución salina normal (puede agregarse yodo vinilpirrolidona al 1%) utilizando un volumen de cuando menos 250 ml. La irrigación debe ser a presión, con un catéter calibre 18 o 19 unido a una jeringa; además, se desbrida el tejido muerto. Las heridas por punción y otras más pequeñas nunca deben inyectarse, dada la posibilidad de inocular las bacterias en estructuras más profundas y aumentar el traumatismo de los tejidos y el riesgo de infección. La decisión de efectuar la sutura primaria de una herida por mordedura depende del caso, y de muchos factores, como tiempo transcurrido entre la mordedura y la solicitud de atención médica, la localización de la herida, su aspecto y las enfermedades del paciente. Se sugiere en estudios que ciertas heridas, cuidadosamente seleccionadas, pueden suturarse en forma primaria. Las heridas que pueden considerarse para sutura primaria son las localizadas en la cabeza y la cara, y las situadas en regiones de bajo riesgo, como la porción proximal de las extremidades y el tronco. Es general el consenso respecto de que no deben suturarse las mordidas de más de 24 horas, en las manos o con evidencias de infección. Para heridas de alto riesgo, puede analizarse la posibilidad de cierre primario tardío, a 72 horas de iniciada la profilaxis antimicrobiana. La atención posterior incluye indicaciones explícitas para limpieza de la herida, cambio de apósitos y administración de antibióticos (tópicos u orales, según se indique), así como vigilancia de signos y síntomas de posible infección. Las heridas grandes o en superficies articulares deben inmovilizarse con férula y mantenerse elevadas. Se prescriben analgésicos apropiados durante varios días. Todas las heridas por mordedura exigen seguimiento estricto. Profilaxis antimicrobiana La terapia antimicrobiana profiláctica suele ser recomendable en los siguientes casos: Mordedura en la mano Heridas con destrucción de tejidos de moderada a grave (machacamiento) 219 ERRNVPHGLFRVRUJ Heridas por punción Mordedura de gato Lesiones de huesos o articulaciones Heridas en pacientes con morbilidad asociada o inmunodeprimidos. La amoxicilina-clavulanato es el medicamento de elección para profilaxis por mordedura de animales dado su espectro de actividad adecuado contra la flora habitual de la cavidad oral de perros, gatos y humanos. Una alternativa para pacientes alérgicos a la penicilina es una cefalosporina de segunda o tercera generación o trimetoprima/sulfametoxazol más clindamicina. Las pacientes que hayan pasado la pubertad y que no estén embarazadas pueden tratarse con doxiciclina o tetraciclina. Tratamiento antimicrobiano de heridas infectadas Las heridas infectadas que no responden al tratamiento ambulatorio obligan a hospitalización. Para pacientes con heridas por mordedura de perro o gato, infectadas, debe pensarse en Pasteurella multocida. El tratamiento empírico intravenoso más adecuado es ampicilina/sulbactam. Las alternativas para pacientes alérgicos a la penicilina son cefalosporinas de segunda o tercera generación, o trimetoprima/sulfametoxazol más clindamicina, o bien, ciprofloxacina o tetraciclina, según la edad. Profilaxis antitetánica Según las pautas de los CDC, se debe vacunar contra el tétanos cuando el esquema de vacunación del paciente esté incompleto o en caso de heridas de muy alto riesgo. Profilaxis antirrábica La profilaxis activa y pasiva inmediata es lo indicado en caso de mordedura por animales salvajes portadores de rabia, así como animales domésticos sintomáticos. Dichos animales deben sacrificarse para estudiar el tejido cerebral en un laboratorio calificado. La inmunización pasiva con inmunoglobulina antirrábica (RIG) en dosis de 20 UI/kg se aplica de la siguiente manera: la mitad de la dosis en el sitio de la mordedura y la otra mitad en un sitio distinto, por vía intramuscular. En los niños, se recomienda la cara anterolateral del muslo. La inmunización activa con vacuna con células diploides humanas (HDCV) debe iniciarse (día 0) y repetirse los días 3, 7 y 14 después de la lesión en niños inmunocompetentes y también el día 28 en niños inmunodeprimidos. La dosis de vacunación es 1.0 cc por vía intramuscular aplicada lejos del sitio de aplicación de la inmunoglobulina. Los animales domésticos cuyo estado de inmunización antirrábica se desconozca deben ser vigilados durante 10 días. Debe iniciarse RIG y HDCV ante la aparición del primer signo de rabia en el animal; cuando éste no esté disponible, el caso se trata de acuerdo con las recomendaciones de los organismos de salud locales. 220 ERRNVPHGLFRVRUJ PARA TENER EN CUENTA: las mordeduras de animal deben reportarse al departamento de salud local para vigilancia según la normatividad. El riesgo de rabia difiere geográficamente, y el tratamiento adecuado puede variar. También podría ser necesario informar a las instituciones encargadas de la aplicación de la ley para facilitar la observación de los animales y detectar la rabia. Profilaxis para VIH por mordedura humana El riesgo de transmisión del VIH por mordedura humana es motivo de controversia, pero se considera raro. Según las recomendaciones de los CDC, las mordeduras de una persona infectada con VIH o de un individuo cuya saliva muestre huellas visibles de sangre deben tratarse en forma profiláctica con antivirales por vía oral. En todos los demás casos, la profilaxis posterior a la exposición se determina caso por caso, pero es recomendable hacer pruebas para VIH basal y a los 6 meses. Todas las mordeduras humanas deben lavarse intensivamente con alguna sustancia viricida tan pronto como sea posible para disminuir el riesgo de transmisión del VIH. PREVENCIÓN DE LAS MORDEDURAS DE ANIMAL Como las mordeduras resultan frecuentemente en infecciones, se deben aplicar medidas de prevención primaria para reducir el riesgo de infección. Los adultos, especialmente los que tengan mascotas, deben familiarizarse con el comportamiento de felinos y caninos y enseñar a los niños a evitar comportamientos provocadores. Los niños no deben estar solos con un perro y deben aprender a no acercarse a perros desconocidos sin autorización del dueño ni a cualquiera que esté comiendo. Al manipular otros animales, se deben tomar las precauciones adecuadas, como usar guantes y otras prendas protectoras. Lecturas recomendadas American Academy of Pediatrics. Pediculosis capitis. In: Pickering LK, Baker CJ, Long SS, McMillan JA, eds. Red Book: 2006 Report of the Committee on Infectious Diseases. 27th ed. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics. 2006;648–653. Chen E, Hornig S, Shepherd SM, et al. Primary closure of mammalian bites. Acad Emerg Med. 2000;7:157– 161. Committee on Infectious Diseases. Rabies-prevention policy update: new reduced-dose schedule. Pediatrics. 2011;127:785–787. Glaser C, Lewis P, Wong S. Pet-animal,- and vector-borne infections. Pediatr Rev. 2000;21(7):219–232. Goldstein EJ. Current concepts on animal bites: bacteriology and therapy. Curr Clin Top Infect Dis. 1999;19:99–111. Griego RD, Rosen T, Orengo IF, et al. Dog, cat, and human bites: a review. J Am Acad Dermatol. 1995;33:1019–1029. Lion C, Conroy MC, Carpentier AM, et al. Antimicrobial susceptibilities of pasteurella strains isolated from humans. Int J Antimicrob Agents. 2006;27:290–293. Medeiros I, Saconato H. Antibiotic prophylaxis for mammalian bites. Cochrane Database Syst Rev. 2001; 221 ERRNVPHGLFRVRUJ (2):CD001738. Moore DA, Sischo WM, Hunter A, et al. Animal bite epidemiology and surveillance for rabies postexposure prophylaxis. J Am Vet Med Assoc. 2000;217:190–194. Talan DA, Abrahamian FM, Moran GJ, et al. Clinical presentation and bacteriologic analysis of infected human bites in patients presenting to emergency departments. Clin Infect Dis. 2003;37:1481–1489. Talan DA, Citron DM, Abrahamian FM, et al. Bacteriologic analysis of infected dog and cat bites. N Engl J Med. 1999;340(2):85–92. The Centers for Disease Control and Prevention—Rabies surveillance data in the United States. http://www.cdc.gov/rabies/location/usa/surveillance/index.html. Accessed November 23, 2011. 222 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN El 1986 Consensus Statement on Infantile Apnea and Home Monitoring (Consenso Sobre Apnea Infantil y Cuidados Domiciliarios, 1986) del National Institute of Health (NIH) estadounidense, un episodio aparente que amenaza la vida (EAAV) se define como “episodio que alarma al observador y se caracteriza por una combinación de apnea (central o en ocasiones obstructiva), cambio de coloración (en general cianótico o pálido, pero ocasionalmente eritematoso o pletórico), cambio notorio en el tono muscular (casi siempre considerable flacidez), ahogamiento o náusea… [E]n algunos casos, el observador teme que el niño haya muerto… [L]a terminología utilizada anteriormente, como “muerte de cuna abortada” o “casi muerte súbita infantil”, debe abandonarse porque implica una estrecha relación posiblemente engañosa entre este tipo de evento y el verdadero síndrome de muerte súbita infantil (SMSI)”. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Causas infecciosas Sepsis Neumonía Infección por virus sincitial respiratorio (RSV) Infecciones de vías respiratorias altas Meningitis Tosferina Causas digestivas Enfermedad por reflujo gastroesofágico [ERGE]) Causas traumáticas Hemorragia intracraneal (subdural, subaracnoidea) Síndrome de Münchausen por poder 223 ERRNVPHGLFRVRUJ Maltrato infantil Causas cardiovasculares Arritmias cardiacas Cardiopatía congénita Miocardiopatía Anillo vascular Causas respiratorias Hiperreactividad de vías respiratorias Laringomalacia Otras anomalías de vías respiratorias Malformaciones pulmonares estructurales Causas neurológicas Crisis convulsivas Masa intracraneal Disgenesia cerebral Malformaciones estructurales o vasculares cerebrales Causas metabólicas Enfermedades congénitas del metabolismo Hipoglucemia Desequilibrio electrolítico Otras causas Apnea del prematuro Apnea idiopática de la infancia o EAAV Respiración periódica fisiológica Síndromes de hipoventilación central Episodios de retención de la respiración Anemia Hipotermia Parálisis de cuerdas vocales Fístula traqueoesofágica Evento de atragantamiento Obstrucción de vías respiratorias altas Apnea inducida por medicamentos o toxinas 224 ERRNVPHGLFRVRUJ DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Infección Características clínicas Aunque la apnea puede ser el único síntoma inicial de infección, la sepsis sin tratamiento evoluciona con rapidez y el lactante exhibe otros signos y síntomas que sugieren este diagnóstico. La neumonía o bronquiolitis causadas por el RSV pueden relacionarse con apnea que pone en riesgo la vida, y son causas importantes de mortalidad de neonatos prematuros dados de alta, en especial durante los meses de invierno. Evaluación Con el fin de establecer si hay una infección aguda, en el caso de lactantes con apnea aguda son obligadas el interrogatorio y la exploración física detalladas. Dependiendo de los resultados de éstas se solicitan los estudios correspondientes. Tratamiento El tratamiento depende de la infección subyacente. Se dispone de tratamientos antibióticos o antivirales efectivos. Son esenciales el diagnóstico y tratamiento oportunos. Apnea obstructiva Etiología La apnea obstructiva es la incapacidad de oxigenar, ventilar, o ambas, de manera efectiva, a pesar de una adecuada función respiratoria central. Las causas más comunes incluyen las siguientes: Reflujo gastrointestinal (RGI). Es la causa más común de apnea obstructiva; hasta 20% de los prematuros con apnea tiene un componente obstructivo. Prematurez. El desarrollo incompleto de las estructuras cartilaginosas de las vías respiratorias de los prematuros puede dar lugar a deformación de las vías respiratorias y apnea obstructiva. Las membranas laríngeas o laringomalacia también pueden producir apnea obstructiva. Características clínicas Los padres refieren que su bebé regurgita la fórmula o la leche, ya sea mientras se alimenta o después. Los niños pueden presentar “apnea en estado de vigilia”, casi siempre producto de RGI. En otros casos, suelen mostrar resistencia durante la alimentación con esfuerzo respiratorio exagerado. Evaluación Cuando hay sospecha de RGI, el contraste de bario con vídeo permite que radiólogos y terapeutas del lenguaje valoren tanto el reflujo como la capacidad de deglución para determinar el tratamiento adecuado. Otras causas de apnea obstructiva 225 ERRNVPHGLFRVRUJ requieren valoración por un otorrinolaringólogo. Tratamiento Para tratar el RGI se recurre a espesamiento de los alimentos y administración de metoclopramida. También resulta efectivo colocar al niño en posición erguida después de alimentarlo, con la cabeza elevada en ángulo de 45°. Los dispositivos para vigilancia en casa podrían no detectar los episodios de apnea obstructiva porque miden la movilidad de la pared torácica, no así el flujo de aire. Traumatismo Etiología La apnea puede ser ocasionada por traumatismo al nacer (p. ej., hemorragia intracraneal o subgaleal, más que edema o cefalohematoma) y por maltrato infantil (incluido el de tipo físico y el síndrome de Münchhausen por poder). PARA TENER EN CUENTA: el síndrome de Münchhausen por poder es una de las posibilidades de diagnóstico diferencial de la apnea recurrente; los padres con este trastorno psicológico pueden interferir con el adecuado funcionamiento del monitor de vigilancia en casa. Además, la sofocación inducida por los padres puede dar origen a una verdadera apnea; la hipoxia que acompaña a estos episodios puede detectarse con un dispositivo de monitoreo que permita almacenar y descargar la información para que la interprete el médico. Evaluación Para confirmar el diagnóstico de maltrato infantil o traumatismo al nacer es necesaria una historia clínica detallada y estudios de imagen. Con frecuencia, la información almacenada en el monitor de apnea doméstico puede ayudar a determinar si los eventos ocurridos en casa son reales y el momento de su aparición. Trastornos neurológicos En un principio, los eventos de EAAV pueden relacionarse con crisis convulsivas, malformaciones estructurales del sistema nervioso central (SNC) (p. ej., malformación arteriovenosa, malformación de Arnold-Chiari), tumores del SNC y hemorragia intracraneal. La apnea idiopática persistente es la característica principal de los trastornos de hipoventilación central, de los cuales, el más conocido es la llamada “maldición de Ondina”. Características clínicas La apnea suele relacionarse con crisis convulsivas o síntomas de incremento de la presión intracraneal. Si hay sospecha de un diagnóstico neurológico, lo indicado son estudios de imagen del SNC, encefalograma (EEG) y análisis de sangre. Tratamiento El tratamiento depende de la causa subyacente, ya sea tratamiento anticonvulsivo o 226 ERRNVPHGLFRVRUJ intervención quirúrgica. Los pacientes con síndromes de hipoventilación central suelen necesitar ventilación mecánica nocturna. Enfermedad cardiaca PARA TENER EN CUENTA: lactantes con EAAV rara vez tienen cardiopatías. La anomalía cardiaca más común que pone en peligro la vida es la arritmia cardiaca. En lactantes que han fallecido por el síndrome de muerte súbita infantil (SMSI) se observa alargamiento del intervalo QT. En excepcionales ocasiones las cardiopatías congénitas pueden presentarse como un EAAV. Características clínicas Además de la apnea, los lactantes con cardiopatía suelen mostrar más signos obvios de insuficiencia cardiaca, como falta de crecimiento o cianosis. Un anillo vascular puede relacionarse con estridor al inspirar. Evaluación Cuando hay sospecha de cardiopatía congénita, la evaluación inicial suele incluir electrocardiograma (ECG), radiografía de tórax y ecocardiograma. Tratamiento El tratamiento depende de la afección subyacente; para algunas arritmias conviene un tratamiento médico, en tanto que el quirúrgico suele ser necesario para trastornos cardiacos estructurales. Anomalías respiratorias Características clínicas Los lactantes con apnea causada por malformaciones estructurales pulmonares con frecuencia exhiben taquipnea y cianosis, así como signos de dificultad respiratoria que anteceden al episodio de apnea. En niños con parálisis de cuerdas vocales se observa llanto anómalo o estridor en la inspiración. El atragantamiento durante la alimentación es característico de la fístula traqueoesofágica. Evaluación Conviene empezar con una radiografía de tórax. Por lo general se necesita laringoscopia o broncoscopia flexible. Tratamiento Algunas malformaciones pulmonares estructurales (como la adenomatoidea quística, hernia diafragmática) son susceptibles de corrección quirúrgica. La parálisis de cuerdas vocales suele mejorar en forma espontánea. Apnea del prematuro A diferencia de neonatos nacidos a término o casi a término (aproximadamente 37 227 ERRNVPHGLFRVRUJ semanas), los prematuros corren un riesgo mucho mayor de EAAV y SMSI. Características clínicas La apnea del prematuro se caracteriza por pausas en la respiración que duran >20 segundos; suele relacionarse con bradicardia. Sólo algunos de estos episodios son detectados por el personal hospitalario o los padres. En un estudio en que se rastrearon patrones respiratorios, frecuencia cardiaca, flujo de aire por la nariz y saturación de oxihemoglobina de prematuros asintomáticos, casi 50% presentó apnea prolongada y otros signos considerados como anómalos. Tratamiento Se han propuesto diversas estrategias para vigilar en casa a los bebés prematuros. En el informe sobre el consenso de los NIH para la American Academy of Pediatrics, dada la elevada tasa de falsos positivos y falsos negativos de la prueba, no se recomienda vigilar sistemáticamente con neumograma estándar de dos canales (monitoreo de la impedancia torácica y frecuencia cardiaca) a los prematuros antes del alta, además de que no es un predictor confiable de qué niños sufrirán un EAAV o SMSI. Una alternativa aceptable es vigilar a todos los recién nacidos prematuros durante la etapa posnatal y hasta después de la edad con el mayor índice de frecuencia de SMSI (es decir, entre los 2 y 4 meses). Si el lactante está estresado (p. ej., por una enfermedad de vías respiratorias altas), se especula que las pausas respiratorias “normales” pueden tornarse patológicas y presentarse como un EAAV. PARA TENER EN CUENTA: las respiraciones periódicas (es decir, intervalos breves de apnea intercalados con intervalos cortos de respiraciones), pueden parecerles patológicas a los padres. Sin embargo, la respiración periódica aislada en un niño prematuro no pronostica una EAAV o el SMSI. PARA TENER EN CUENTA: muchos niños prematuros tienen RGI leve y antecedentes de atragantamiento durante la alimentación. Puede ser muy difícil determinar cuándo estos episodios corresponden a un EAAV verdadero y cuándo se trata de variaciones normales. Si el episodio se relaciona con alguno de los factores incluidos en la definición de EAAV de los NIH (es decir, apnea, cambio de coloración y cambios notables en el tono muscular), entonces el bebé debe ser hospitalizado para una evaluación más completa. EVALUACIÓN DE LA APNEA Hay varias estrategias para evaluar a un niño que ha experimentado un EAAV. Los componentes primordiales de la valoración de la apnea son el interrogatorio y la 228 ERRNVPHGLFRVRUJ exploración física exhaustivas. El testigo debe describir con todo detalle el evento, incluidos los hechos inmediatamente anteriores y los subsiguientes. En muchos casos, el interrogatorio cuidadoso permite estrechar el ángulo de investigación, de modo que debe incluir lo siguiente: Duración del acontecimiento Relación con la alimentación Atragantamiento, náusea o vómito Tono muscular antes y después del suceso Nivel de conciencia antes y después del evento Crisis convulsivas o estado posictal Traumatismo reciente Fiebre, rinorrea o cualquier síntoma de vías respiratorias superiores Posición al dormir Reanimación requerida Medicamentos administrados en casa Antecedentes de eventos similares Contando con los antecedentes y la exploración física se reducen las posibilidades de diagnóstico diferencial, entonces se decide qué pruebas solicitar entre las siguientes: EEG ECG Radiografía de tórax Hemograma completo Electrólitos en suero Calcio en suero Glucemia Nitrógeno de la urea y concentración de creatinina Registro multicanal de la frecuencia cardiaca Medición de flujo de aire nasal mediante transductor térmico Frecuencia respiratoria Oximetría de pulso pH esofágico Imágenes cerebrales Estudios virales TRATAMIENTO DE LA APNEA El tratamiento para un evento de apnea o EAAV es la reanimación cardiopulmonar inmediata. Sin embargo, la mayoría de los niños llega al médico una vez resuelto el episodio y cuando ya no se necesita reanimación. Por tanto, el tratamiento implica definir la causa subyacente. Si bien no siempre es necesario hospitalizar en caso de EAAV, el monitoreo cardiovascular prolongado puede ayudar al diagnóstico por la 229 ERRNVPHGLFRVRUJ posibilidad de valorar alguna recurrencia. La hospitalización también es una forma de tranquilizar a los cuidadores, al mismo tiempo que permite capacitar para la reanimación cardiopulmonar y el reconocimiento de los factores de riesgo de los SMSI. La función de los monitores cardiorrespiratorios domésticos sigue siendo motivo de controversia. En las recomendaciones publicadas en 2003 por el Committee on the Fetus and Newborn [Comité sobre el Feto y el Recién Nacido] de la Amercian Academy of Pediatrics se sugiere que el monitoreo en casa resulta útil para alertar a los padres sobre alguna recurrencia siempre y cuando haya factores predisponentes, pero no recomienda que se utilice de forma sistemática. Se debe informar a los padres que los monitores para el hogar no evitan los SMSI. Si los cuidadores participan en la toma de decisiones y optan por utilizar un sistema de monitoreo en casa, es recomendable que dejen de usarlo después de transcurridos 2 meses sin alarmas por apnea. Lecturas recomendadas Al Khushi N, Cote A. Apparent life-threatening events: assessment, risks, reality. Pediatr Respir Rev. 2011;12:124–132. American Academy of Pediatrics Committee on Fetus and Newborn. Apnea, sudden infant death syndrome, and home monitoring. Pediatrics. 2003;111(4):914–917. Claudius I, Keens T. Do all infants with apparent life-threatening events need to be admitted? Pediatrics. 2007;119(4):679–683. DeWolfe CC. Apparent life-threatening event: a review. Pediatr Clin N Am. 2005;52:1127–1146. National Institutes of Health. Consensus development conference on infantile apnea and home monitoring. Pediatrics. 1987;79:292–299. 230 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La ascitis es la acumulación patológica de líquido en la cavidad peritoneal causada por disminución de la presión oncótica del plasma, obstrucción del drenaje linfático o venoso o irritación del peritoneo (p. ej., como resultado de infecciones, traumatismos y neoplasias). DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Causas gastrointestinales/hepáticas Insuficiencia hepática crónica/cirrosis Enteropatía con pérdida proteínica (EPP) (v. tabla 16-1 para diagnóstico diferencial) Pancreatitis Causas infecciosas Peritonitis bacteriana Peritonitis tuberculosa crónica Infecciones congénitas TORCH: toxoplasmosis, otras, rubeola, citomogalovirus y virus del herpes simple Causas neoplásicas Enfermedad de Hodgkin Tumores intraperitoneales Causas congénitas o vasculares Oclusión de la vena hepática (síndrome de Budd-Chiari, enfermedad venooclusiva) Obstrucción/hipertensión de la vena porta Trombosis de las venas renales Insuficiencia cardiaca congestiva 231 ERRNVPHGLFRVRUJ Obstrucción del conducto torácico (ascitis quilosa) Causas metabólicas o congénitas Enfermedad por almacenamiento de lisosomas Causas inflamatorias Pericarditis adhesiva crónica Peritonitis: reumática, meconial, biliar Causas renales Síndrome nefrótico Perforación de las vías urinarias Uropatía obstructiva Glomerulonefritis aguda Insuficiencia renal crónica Causas varias Lupus eritematoso sistémico Fiebre familiar del Mediterráneo Diabetes materna Agrandamiento de ganglios linfáticos Linfangiectasia pulmonar Malnutrición 232 ERRNVPHGLFRVRUJ EVALUACIÓN DEL PACIENTE CON ASCITIS La paracentesis es un procedimiento esencial para determinar la causa de la ascitis de inicio reciente; también se recomienda para detección de peritonitis bacteriana en caso de dolor abdominal o fiebre. Se toman muestras de líquido para conteo celular y diferencial, tinción y cultivo de gram, además de cultivo y concentración de albúmina. El gradiente de albúmina en suero-ascitis (GASA), o diferencia de concentración de ésta entre suero y líquido de ascitis, es una forma útil para clasificar la ascitis en dos categorías, de gradiente elevado (>1.1 g/dl) y de gradiente bajo (<1.1 g/dl). El GASA elevado sugiere hipertensión portal, pero sobre todo, cirrosis, insuficiencia cardiaca, insuficiencia hepática fulminante y obstrucción del drenaje venoso hepático (Budd-Chiari o enfermedad venooclusiva). La ascitis de gradiente bajo sugiere trastornos sin hipertensión portal, como la ascitis pancreática o la 233 ERRNVPHGLFRVRUJ tuberculosa, o bien, carcinomatosis peritoneal y síndrome nefrótico. El GASA es una medición superior respecto de las proteínas totales del líquido para diferenciar casos de hipertensión portal. DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Cirrosis En niños no recién nacidos, la cirrosis es la causa más común de ascitis, proceso caracterizado por aumento del tejido fibroso y formación de nódulos en el hígado a resultas de necrosis de hepatocitos; constituye una distorsión irreversible de las estructuras vasculares y biliares intrahepáticas. La cirrosis suele desarrollarse asociada con hepatitis viral crónica, hepatitis autoinmunitaria, fibrosis quística, enfermedad de Wilson y anomalías estructurales del sistema biliar (atresia biliar, colangitis esclerosante). El diagnóstico diferencial de cirrosis es extenso y varía según la edad en que se presenta. La ascitis de la cirrosis hepática es consecuencia de hipoalbuminemia (secundaria a deficiencias de la síntesis de proteínas), hipertensión portal y retención excesiva de sal y agua (por activación del sistema renina-angiotensina). La cirrosis se asocia comúnmente con edema periférico que aparece después de que la ascitis sea evidente. La exploración física podría mostrar un hígado firme, con bordes irregulares (hepatomegalia), o bien, un hígado pequeño, angiomas aracniformes, eritema palmar y esplenomegalia, dependiendo del grado de cirrosis. Las dos secuelas principales son hipertensión portal e insuficiencia hepatocelular. Los signos principales de hipertensión porta son esplenomegalia y hematemesis (por sangrado de varices esofágicas). También podría presentarse coma hepático. Para valorar la inflamación hepática y la función de síntesis, a menudo se solicitan estudios de transaminas séricas, niveles de albúmina sérica, tiempo de protrombina y concentración de amoniaco sanguíneo. El hemograma completo suele revelar anemia, trombocitopenia y leucopenia como resultado de hiperesplenismo. Hay varias opciones de estudios de imagen: el ultrasonido abdominal puede revelar aumento de ecogenicidad; el escaneo con radioisótopos, captación disminuida, incremento del flujo al bazo y textura hepática irregular; la colangiopancreatografía por resonancia magnética permite valorar las vías biliares y la textura del hígado. Con frecuencia se necesita una biopsia hepática para identificar la causa de la cirrosis. Se deben iniciar regímenes dietéticos y farmacológicos en un ambiente de hospitalización controlado. La dieta debe ofrecer las calorías adecuadas para el crecimiento y suplementarse con calcio y vitaminas D, E y K. La ascitis y el edema suelen mejorar con diuréticos y reducción de sodio en la dieta. Por lo regular se recurre a la infusión de albúmina para revertir la ascitis. El manejo adicional de la cirrosis implica prevención y tratamiento de complicaciones que amenazan la vida, como el sangrado por varices. El trasplante 234 ERRNVPHGLFRVRUJ hepático se considera como tratamiento estándar para pacientes con cirrosis avanzada y descompensada. Peritonitis infecciosa La peritonitis primaria es una infección de la cavidad peritoneal secundaria a la invasión por microorganismos por vía hematógena o linfática. Entre los microorganismos causantes se incluyen neumococos, estreptococos del grupo A y, con menos frecuencia, bacilos gramnegativos y virus. La peritonitis secundaria es un proceso infeccioso de la cavidad peritoneal por la rotura de una víscera intraabdominal o la extensión de un absceso. En los niños, lo más común es la apendicitis; otras causas son gangrena del intestino, enterocolitis necrosante y perforación gástrica o intestinal idiopática. Los microorganismos causales provienen de la flora normal del sistema digestivo. Por otra parte, la peritonitis secundaria suele presentarse como complicación de una derivación ventriculoperitoneal y en enfermos sometidos a diálisis peritoneal. El agente causal en estos pacientes suele ser Staphylococcus epidermidis. Normalmente, los antecedentes incluyen dolor abdominal, fiebre y vómitos de inicio rápido (p. ej., en el transcurso de 48 h). La exploración física revela hipersensibilidad abdominal grave, ya sea difusa o en el cuadrante inferior. Los ruidos intestinales son hipoactivos o inexistentes, y puede haber rigidez abdominal. El paciente prefiere yacer en posición supina y experimenta gran incomodidad al moverse o con la palpación. Las radiografías abdominales de pacientes aquejados de peritonitis a menudo revelan dilatación intestinal, edema del intestino delgado y líquido peritoneal, además de que no se ve la sombra del músculo psoas. En caso de perforación intestinal, hay evidencias radiográficas de aire libre en la cavidad peritoneal. Es obligada la aspiración con aguja para diagnóstico del líquido peritoneal si se sospecha de peritonitis o hay fiebre inexplicable y líquido en el abdomen. En caso de peritonitis bacteriana espontánea (PBE), el análisis del líquido peritoneal revela elevación del nivel de proteínas y del conteo de leucocitos (es decir, >300 células/mm3), de los cuales, >25% son polimorfonucleares. Para facilitar el tratamiento antimicrobiano se recurre a tinción de Gram y cultivo del líquido. En caso de PBE, se debe estar muy pendiente del estado de líquidos y electrólitos, además de iniciarse la terapia antimicrobiana. La combinación de ampicilina, gentamicina y clindamicina ofrece una adecuada cobertura inicial. Este tratamiento debe modificarse con base en los resultados del cultivo y la tinción de Gram. La valoración quirúrgica debe hacerse desde el principio, pues ante la sospecha de una víscera perforada, podría ser necesaria la exploración quirúrgica. Enteropatía con pérdida proteínica La enteropatía con pérdida proteínica (EPP), o pérdida de proteínas a través de la mucosa gastrointestinal, se observa en diversas enfermedades (tabla 16-1). Los antecedentes del paciente reflejan la posible causa subyacente. El síntoma inicial 235 ERRNVPHGLFRVRUJ puede ser edema, pero mediante una historia clínica cuidadosa es posible detectar un trastorno del funcionamiento intestinal como causa subyacente. El método principal para diagnosticar la pérdida entérica de proteínas es la detección de antitripsina alfa1 elevada (α1-AT) en las heces, proteína no secretada, absorbida ni digerida en forma activa en el sistema digestivo. La cuantificación puede realizarse en una muestra única de excremento o en muestras de varios días. Los resultados de la primera parecen correlacionarse adecuadamente con las seriadas. El tratamiento se dirige a la causa subyacente de la EPP. Reducir la grasa de la dieta puede ayudar a disminuir la pérdida entérica de proteínas. Lecturas recomendadas Hardy S, Kleinman RE. Cirrhosis and chronic liver failure. In: Suchy FJ, Sokol RJ, Balistreri WF, eds. Liver Disease in Children. 3rd ed. New York: Cambridge University Press; 2007:97–137. Hyams JS. Ascites. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, et al., eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2007:1714. Nowicki MJ, Bishop PR. Ascites. In: Wyllie R, Hyams JS, Kay M, eds. Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2011:187–196. Proujansky R. Protein-losing enteropathy. In: Walker WA, Goulet O, Kleinman RE, et al., eds. Pediatric Gastrointestinal Disease. 4th ed. Philadelphia, PA: BC Decker; 2004:194–202. 236 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La ataxia es un trastorno de la coordinación o el equilibrio que no es causado por deficiencias de la fuerza muscular y que se caracteriza por errores de la actividad motora respecto de velocidad, alcance, dirección, sincronización y fuerza. La manifestación más obvia, y a menudo la primera, es una marcha titubeante, de base ancha, aunque los primeros signos pueden ser más sutiles, como nistagmo (ataxia ocular), titubeo (cabeza oscilante), dismetría (dificultades en el control fino de las extremidades) e hipotonía. Las causas principales de la ataxia aguda difieren de manera significativa de las de las formas intermitente o crónica. Sin embargo, pueden superponerse, ya que la presentación progresiva y lenta puede no reconocerse y manifestarse de manera aguda en el contexto de una enfermedad o lesión que se acompañen de fiebre. Además, puede haber discapacidad crónica vinculada con la recuperación incompleta de la forma intermitente. En la tabla 17-1 aparecen las causas de ataxia. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Ataxia aguda Causas infecciosas Encefalitis Trastornos posinfecciosos o autoinmunológicos Ataxia cerebelosa aguda Síndrome de Guillán-Barré (SGB) Síndrome de Miller-Fisher Encefalomiopatía desmielinizante aguda (EMDA) Esclerosis múltiple Causas tóxicas Etanol Anticonvulsivos 237 ERRNVPHGLFRVRUJ Antihistamínicos Causas neoplásicas Tumores del tallo cerebral Tumores cerebelosos Causas paraneoplásicas Síndrome opsoclono-mioclono-ataxia Causas psicosociales Trastorno por conversión Traumatismo Causas varias Cefalea migrañosa (vértigo paroxístico benigno) Ataxia intermitente Causas metabólicas o genéticas Ataxia recurrente dominante Deficiencia de acetiltransferasa de carnitina Enfermedad de Hartnup Enfermedad de la orina en jarabe de maple Ataxia episódica tipo 1 (ataxia paroxística y miocimia) Ataxia episódica tipo 2 (migraña hemipléjica familiar SCA 6) Deficiencia de descarboxilasa de piruvato 238 ERRNVPHGLFRVRUJ Causas varias Cefalea migrañosa (vértigo paroxístico benigno) Ataxia crónica o progresiva Causas neoplásicas Tumor neuroectodérmico Tumor de la fosa posterior Glioma Astrocitoma Ependimoma Meduloblastoma Causas metabólicas o genéticas Ataxia-telangiectasia Ataxia-apraxia oculomotora Ataxia de Fiedreich Enfermedad de Refsum Epilepsia mioclónica progresiva (síndrome de Ramsey Hunt) Causas varias Ataxia de deficiencias fijas: parálisis cerebral atáxica, malformaciones congénitas Enfermedades adquiridas (p. ej., lupus eritematoso sistémico, hipotiroidismo, deficiencia de vitamina E) DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Ataxia aguda Tumor cerebral Los tumores del tallo cerebral y cerebelosos que crecen rápidamente, con hemorragia intensa o desplazamiento, pueden causar descompensación abrupta del tallo cerebral y ataxia inmediata. PARA TENER EN CUENTA: la disfunción cerebelosa hemisférica conduce a ataxia de las extremidades del mismo lado de la lesión. Encefalitis La encefalitis del tallo cerebral puede ser causada por diversos agentes. Las etiologías 239 ERRNVPHGLFRVRUJ comunes incluyen virus de Epstein-Barr, virus de varicela zóster, virus huérfano humano enterocitopatógeno, Coxsackievirus, Micoplasma y borreliosis (enfermedad de Lyme). La ataxia se presenta en niños con encefalitis difusa, en general asociada con otras anomalías de los nervios craneales; los síntomas típicos incluyen trastornos de la conciencia y convulsiones. Muchos niños se recuperan por completo, aunque algunos quedan con trastornos neurológicos importantes. Trastornos posinfecciosos/autoinmunitarios La ataxia cerebelosa aguda se caracteriza por la aparición repentina de ataxia de 2 a 3 semanas después de un cuadro infeccioso. Los factores más comúnmente identificados son los virus de la varicela y de Epstein-Barr, pero con mucha frecuencia no se identifica al agente. Los niños de 1 a 5 años suelen ser los más afectados. A menudo, el diagnóstico se basa en los signos clínicos porque no siempre se cuenta con resultados de laboratorio para confirmarlo. El líquido cefalorraquídeo (LCR) podría exhibir pleocitosis ligera (en cerca de la mitad de los casos) y las imágenes de resonancia magnética (IRM) suelen mostrar anomalías leves en el cerebelo (en pocos casos). Por lo general, la mejoría empieza a unos días de iniciado el padecimiento y se observan resultados positivos en semanas. No se ha demostrado que los corticoesteroides sean benéficos para el tratamiento de la ataxia cerebelosa aguda. El síndrome de Guillain-Barré (SGB) es una enfermedad desmielinizante posinfecciosa de los nervios periféricos que puede presentarse en niños de cualquier edad. Este trastorno posinfeccioso ocurre en individuos previamente sanos después de una infección inespecífica, si bien frecuentemente se relaciona con ciertas infecciones, como las provocadas por Campylobacter. La mayoría de los niños afectados muestra debilidad y arreflexia progresiva y ascendente. Hasta en 15% de los pacientes aparece ataxia sensorial antes de que sean aparentes otros signos de desmielinización periférica; algunos otros, aunque son raros los casos, son dominados por disfunción autónoma. Si bien este síndrome sigue siendo un trastorno potencialmente grave, que incluso puede poner en riesgo la vida, la inmunoglobulina intravenosa mejora los resultados en forma impresionante. El síndrome de Miller-Fisher es una variante poco común del SGB caracterizado por inicio súbito de ataxia, oftalmoparesia e hiporreflexia. Lo normal es la recuperación completa en un lapso de varias semanas. La encefalomielitis desmielinizante aguda (EDA), como el SGB, se presenta de 1 a 3 semanas después de una infección, pero es un proceso desmielinizante central que afecta la médula espinal, el cerebro, o ambos. La afectación del tallo cerebral o el cerebelo podría traducirse en ataxia. Los esteroides constituyen el tratamiento de primera línea más común. El síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia es un fenómeno paraneoplásico/autoinmunitario caracterizado por la triada de opsoclono, mioclono (movimientos oculares conjugados, aleatorios, de gran amplitud, arrítmicos) y ataxia; es clásico en casos de neuroblastoma, aunque los síntomas, solos o combinados, pueden aparecer en cualquier paciente, en cuyo caso, el neuroblastoma subyacente suele estar oculto. En muchos casos, no hay tumor subyacente y no se encuentra el 240 ERRNVPHGLFRVRUJ factor precipitante del síndrome. Los resultados varían ampliamente. El tratamiento incluye esteroides o ACTH de largo plazo, pero si no hay respuesta a los métodos iniciales, podría requerirse inmunoglobulina intravenosa o modulación inmunitaria con rituximab. Traumatismo En el síndrome poscontusión, la ataxia puede durar semanas. El traumatismo también puede provocar oclusión de la arteria basilar y la vertebral con cefalea occipital y otros trastornos de los nervios craneales. Trastorno por conversión Se caracteriza por trastornos involuntarios o limitación de las funciones físicas por conflictos psicológicos. Debe distinguirse de la simulación, que implica un acto voluntario (es decir, se finge una enfermedad). Las anomalías histéricas de la marcha en niños siempre deben ser un diagnóstico de exclusión. Tales trastornos se ven por lo general en niños y adolescentes mayores, y se caracterizan por observaciones que no concuerdan con la fisiopatología esperada. Por ejemplo, algunos sujetos son incapaces de ponerse de pie aun cuando sí pueden sentarse sin dificultad; esto es incongruente porque para sentarse se necesita más equilibrio que para ponerse de pie. Otros se tambalean y dan bandazos exagerados sin caerse (astasia-abasia), lo cual también es incongruente, pues NO caerse exige mayor esfuerzo y coordinación. Ataxia intermitente Trastornos posinfecciosos/autoinmunitarios La esclerosis múltiple es una enfermedad desmielinizante caracterizada por brotes recurrentes de síntomas neurológicos en diferentes partes del sistema nervioso central (SNC). Si bien puede presentarse a cualquier edad, es menos común en niños que en adultos. La IRM muestra numerosas “placas” blancas. Para los brotes agudos suele aplicarse tratamiento profiláctico con base en corticoesteroides en dosis altas; actualmente se estudian terapias profilácticas en niños, pero aún no se aprueba ningún inmunomodulador para uso infantil. Trastornos metabólicos o genéticos La ataxia recurrente dominante se caracteriza por ataques recurrentes de ataxia sin una causa metabólica claramente identificada. Los síntomas atáxicos se manifiestan temprano en la vida, por lo general antes de los 3 años de edad. Algunos niños resultan afectados por hipoplasia cerebelosa, pero esto es variable. La enfermedad de Hartnup es un trastorno raro en que el transporte de aminoácidos defectuosos en las células de los túbulos renales proximales y el intestino delgado conduce a aminoaciduria masiva. Los pacientes presentan retraso del desarrollo y un trastorno cognitivo limítrofe. Son fotosensibles, y cuando se exponen a la luz solar les aparecen exantemas semejantes a la pelagra. Se informa con frecuencia de ataxia episódica, algunas veces con delirio e inestabilidad emocional, precipitada por infecciones intercurrentes. La enfermedad con orina en jarabe de maple (forma intermitente) es una aminoacidopatía causada por deficiencia de una descarboxilasa con cadena ramificada que conduce a ataques de ataxia y encefalopatía. Entre ataque y ataque de 241 ERRNVPHGLFRVRUJ ataxia, los resultados de la exploración física y CI del paciente suelen ser normales. Durante las exacerbaciones agudas, sangre y orina muestran niveles elevados de aminoácidos de cadena ramificada. La ataxia episódica de tipo 1 (ataxia paroxística y miocimia) y la de tipo 2 son trastornos autosómicos dominantes caracterizados por ataques breves de ataxia que duran de minutos a horas. La edad promedio de aparición es entre los 5 y los 7 años. En general, los afectados responden al tratamiento con acetazolamida. La mayoría de los pacientes con deficiencia de descarboxilasa de piruvato presenta ataxia episódica, disartria y retraso del desarrollo. Los desencadenantes de los ataques de ataxia incluyen infecciones y cargas elevadas de carbohidratos. En general, el trastorno se hace aparente en el niño de edad preescolar. Los pacientes muestran niveles elevados de lactato y piruvato durante los ataques y ocasionalmente después de una carga oral de glucosa. El tratamiento incluye dieta cetógena y administración de acetazolamida. El pronóstico es variable y depende del porcentaje de actividad enzimática preservada. Ataxia crónica o progresiva Trastornos congénitos (ataxia con deficiencias fijas) Algunos trastornos congénitos producen ataxia crónica, entre otros, las malformaciones de Dandy-Walker y de Chiari, así como la hipoplasia cerebelosa. Los signos clínicos suelen aparecer en lactantes o niños, aunque incluso pueden retrasarse hasta la adultez. En una variante reconocida de parálisis cerebral, la ataxia es la característica principal y los pacientes pueden presentar hipotonía e hiporreflexia. Neoplasias Los tumores cerebrales merecen especial consideración en niños con ataxia progresiva, en especial los que se originan en la fosa posterior; los de origen neuroectodérmico son las lesiones sólidas más comunes del SNC y la segunda enfermedad maligna en niños. Los tumores de la fosa posterior son más frecuentes en niños menores de 8 años, y los más comunes son astrocitoma cerebelosa, glioma del tallo cerebral y tumor neuroectodérmico primitivo o meduloblastoma. Más de dos tercios de los tumores cerebrales primarios de la niñez derivan de elementos gliales. Los que afectan el telencéfalo son más frecuentes en niños <2 y <8 años de edad. Los tumores del SNC que surgen de la médula espinal son raros en cualquier edad y constituyen un porcentaje muy pequeño. El astrocitoma cerebeloso suele provocar signos múltiples y progresivos de los nervios craneales, siendo la ataxia un síntoma tardío. Como los ependimomas y meduloblastomas surgen en la línea media, donde pueden bloquear el flujo del LCR, casi siempre provocan síntomas de elevación de la presión intracraneal; el meduloblastoma, en particular, puede avanzar muy rápidamente. Trastornos metabólicos o genéticos La ataxia-telangiectasia es una enfermedad de múltiples sistemas que afecta principalmente el SNC y el sistema inmunológico. La ataxia del tronco suele desarrollarse en la infancia; salivación y disartria son comunes. Las lesiones 242 ERRNVPHGLFRVRUJ vasculares características de conjuntivas y oídos rara vez se notan antes de los 2 años. Las complicaciones incluyen infecciones senopulmonares (como resultado de deficiencias de IgE e IgA) y mayor incidencia de neoplasias. Se elevan los niveles de alfafetoproteína y antígeno carcinoembrionario, a diferencia de la concentración de inmunoglobulinas, que disminuye. En general, el tratamiento implica apoyo antibiótico vigoroso contra las infecciones. Actualmente no hay un tratamiento efectivo para los síntomas neurológicos. La apraxia ataxia oculomotora es clínicamente similar a la ataxia-telangiectasia, es autosómica recesiva y tiene las características neurológicas de ésta, pero los síntomas se presentan después del año de edad; los pacientes son normales desde el punto de vista inmunológico. La ataxia de Friedreich es un trastorno multisistémico que afecta a nervios periféricos, médula espinal y corazón; suele empezar en la niñez, y ataca a las extremidades, más que al tronco, pero rara vez incapacita antes de la juventud. La cifoescoliosis es común, y muy pronto se observa pérdida del sentido de la posición, las sensaciones al tacto ligero y los reflejos tendinosos profundos. De 10 a 40% de los enfermos tiene diabetes mellitus. La mayoría de los pacientes tiene cardiomiopatía, que es la causa más importante de mortalidad. La enfermedad de Refsum es un error innato del metabolismo del ácido fitánico caracterizado por retinitis pigmentosa, polineuropatía recurrente y ataxia; suele diagnosticarse por los niveles séricos elevados del mencionado ácido. Generalmente, el tratamiento es dietético. La epilepsia mioclónica progresiva (enfermedad de Ramsay Hunt) se caracteriza por ataxia, mioclono y convulsiones. Aunque esta enfermedad suele ser autosómica recesiva, también se han descrito casos autosómicos dominantes y mitocondriales. Las convulsiones y el mioclono pueden resolverse con la terapia antiepiléptica apropiada, pero el proceso subyacente sigue avanzando. Otros trastornos hereditarios que suelen incluir ataxia, son enfermedad de Wilson, deficiencia de biotinidasa, adrenoleucodistrofia (ligada a X), hipobetalipoproteinemia, lipoidosis sulfatada juvenil, histiocitosis azul, enfermedad de Leigh y neuropatía óptica de Leber. EVALUACIÓN DE LA ATAXIA Al diagnosticar la ataxia se enfrentan dos escollos principales, primero, confundirla con otros trastornos de la marcha, pues puede ser muy difícil distinguirla de debilidad, mareos, vértigo o trastornos por conversión. El error diagnóstico se puede evitar con antecedentes precisos de los síntomas, buscando evidencias de disfunción cerebeloso en el examen neurológico y otras características relacionadas con la ataxia, como dismetría, temblores de intención y disdiadococinesia (problemas con los movimientos alternantes rápidos). El segundo obstáculo es confundir la ataxia progresiva crónica como un proceso agudo. La etiología y los posibles tratamientos para la ataxia aguda o crónica son muy diferentes, y no es deseable retrasar el manejo apropiado de un proceso que evoluciona rápidamente. 243 ERRNVPHGLFRVRUJ PARA TENER EN CUENTA: la ataxia crónica leve puede confundirse erróneamente con torpeza. Antecedentes Después de confirmar que los síntomas son los de la ataxia, el siguiente paso es definir ritmo, patrón y avance. La inestabilidad puede ser una característica inespecífica de enfermedad sistémica, pero la ataxia se distingue porque coexiste con descoordinación de los movimientos de las extremidades y lenguaje escandido. La cefalea o los vómitos podrían sugerir migraña o presión intracraneal elevada como causa subyacente. Otras preguntas importantes son: ¿Cuándo son más notables los síntomas? Por ejemplo, la dificultad para sentarse o controlar la cabeza sugiere ataxia del tronco relacionada con lesiones del vermis del cerebelo, y la ataxia de las extremidades, con lesiones de los hemisferios cerebelosos. ¿Cuándo tuvo el niño su última infección de las vías respiratorias superiores u otro síndrome viral? ¿Hay medicamentos en casa que el niño pudiera haber ingerido? Exámenes Todos los niños deben someterse a exploración general y neurológica completas. Los puntos siguientes pueden ayudar a clarificar el diagnóstico de ataxia. Exploración física Exploración del oído: buscar infecciones agudas o crónicas, perforación, hemorragia o lesiones de masa. El aire en el canal auditivo externo produce vértigo en pacientes con fístulas en la ventana redonda u oval del laberinto. Exploración neurológica Pruebas oculovestibulares y de los nervios craneales. La observación cuidadosa suele revelar movimientos anormales como opsoclono (en el síndrome opsoclonomioclono-ataxia), nistagmo (sugiere lesión del tallo cerebral o cerebelosa) o sacudidas oculares anómalas (como en las lesiones cerebelosas). Muchos niños normales presentan nistagmo terminal (fisiológico) en la mirada más lateral en cualquier dirección, pero el nistagmo anormal incluye la forma espontánea o inducida en el rango normal de visión. El nistagmo horizontal en una sola dirección, o el rotatorio, sugieren una causa periférica de vértigo. El nistagmo vertical, irregular y variable apunta a una causa central. El papiledema sugiere incremento de la presión intracraneal, como en las lesiones con efecto de masa resistentes al tratamiento o la hidrocefalia. La pérdida auditiva concomitante sugiere una causa periférica. Si el niño coopera y camina sin avanzar, las lesiones periféricas del sistema vestibular suelen provocar rotación hacia el lado afectado. La debilidad facial, disartria o disfagia durante la exploración de los nervios craneales se relacionan con lesión del tallo cerebral o de la fosa posterior. 244 ERRNVPHGLFRVRUJ Pruebas cerebelosas. Estas pruebas permiten aclarar si el nistagmo tiene un componente central. Mediante la prueba de Romberg (ponerse de pie con los pies juntos, los brazos extendidos y los ojos abiertos, después, con los ojos cerrados) se valora la propiocepción, que podría estar implicada en la sensación de desequilibrio. Si un paciente es atáxico y la prueba no es positiva, sugiere que la ataxia es de tipo cerebelosa, esto es, depende de una disfunción cerebelosa localizada. Si es positiva, sugiere que la ataxia es de naturaleza sensorial. Otras. Si bien el examen neurológico debe enfocarse en la función vestibular y la cerebelosa, se necesita un examen completo para detectar otras anomalías. La evidencia de disminución de las sensaciones, hemiparesia leve u otros déficits neurológicos suele apuntar a una lesión central subyacente. Es esencial hacer pruebas de fuerza de grupos musculares aislados para aclarar la naturaleza del trastorno, en especial cuando la marcha anómala es el síntoma principal; en el SGB también puede observarse debilidad. Los trastornos de la sensación de posición de las articulaciones o la vibración sugieren un problema de los estímulos sensoriales entrantes que guían los movimientos en el espacio. Entre otros análisis de cabecera que facilitan la elucidación de la naturaleza del vértigo o síncope se incluyen: Presión sanguínea ortostática: Se registra la presión estando acostado, sentado y de pie para descartar la posibilidad de hipotensión ortostática. Maniobra de Valsalva: Se pide al paciente que se mantenga en cuclillas durante 30 segundos y luego se ponga de pie y haga presión contra la glotis cerrada. El examinador debe observar si esta maniobra provoca síntomas que sugieran síncope vasovagal o casi desmayo. Respiración rápida y profunda. La reproducción de los síntomas respirando rápida y profundamente en un lapso de 3 minutos sugiere síndrome de hiperventilación. Maniobra de Hallpike: Estando el paciente sentado con las piernas extendidas, el examinador le rota la cabeza aproximadamente 45 grados y guía ésta hacia abajo 20 grados más allá del borde de la mesa; luego permite que cuelgue 45 grados hacia un lado. El vértigo con nistagmo rotatorio indica vértigo posicional paroxístico benigno. En una prueba positiva, la fase rápida del nistagmo se aprecia cuando el oído afectado se vuelve hacia abajo, acercándolo al piso Estudios de laboratorio Estos exámenes dependen de los signos y síntomas en curso. Todos los pacientes con ataxia aguda deben someterse a una detección completa de fármacos en suero y orina, y cuando se sospeche de ingestión, se solicitan específicamente los niveles de etanol. Si el niño toma medicamentos antiepilépticos, o hay esos fármacos en casa, los niveles séricos suelen apuntar a toxicidad. Con un hemograma completo con diferenciales suele ser posible identificar infecciones concomitantes; se revisan los electrólitos para detectar causas probables de descoordinación metabólica. Se pensará también en pruebas de funcionamiento hepático y amoniaco. Si se sospecha de una enfermedad infecciosa o posinfecciosa, se envía LCR para conteo celular, proteínas, glucosa y cultivo. La pleocitosis sugiere infección o enfermedad 245 ERRNVPHGLFRVRUJ posinfecciosa, como EMDA o ataxia cerebelosa aguda. En enfermedades infecciosas, incluido el SGB, la concentración de proteínas suele estar elevada. Si la muestra de líquido es suficiente, se buscan marcadores infecciosos específicos (p. ej., títulos de micoplasma) o de desmielinización (p. ej., bandas oligoclonales). Modalidades diagnósticas La IRM constituye la modalidad de imagenología de elección cuando se evalúa la ataxia. Si bien la tomografía computarizada podría aceptarse como estudio provisional mientras se espera por la IRM, no permite valorar adecuadamente la fosa posterior y podrían pasarse por alto lesiones cerebelosas y del tallo cerebral. El electroencefalograma es lo indicado cuando el vértigo se asocia con trastornos de la conciencia. FIGURA 17-1 Estudio del paciente con ataxia aguda. EMDA, encefalomielitis desmielinizante aguda; SGB, síndrome de Guillain-Barré; LCR, Líquido cefalorraquídeo; TC, tomografía computarizada; EEG, electroencefalograma; PL, punción lumbar; IRM, imágenes por resonancia magnética. Las pruebas auditivas (audiografía) se recomiendan en caso de evidencias de pérdida de la audición, dolor auricular o zumbidos. La electronistagmografía suele permitir la distinción entre causas centrales y periféricas del vértigo. La electromiografía y velocidad de conducción nerviosa pueden ser útiles para valorar neuropatías periféricas que causan ataxia sensorial, como en el SGB. En la figura 17-1 se ilustra el enfoque de tratamiento del paciente con ataxia aguda. Lecturas recomendadas Bolduc ME, Limperopoulos C. Neurodevelopmental outcomes in children with cerebellar malformations: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2009;51(4):256–267. Brass SD, Caramano BA, Santos C, et al. Multiple sclerosis vs acute disseminated encephalomyelitis in childhood. Pediatr Neurol. 2003;29:227–231. Casselbrant ML, Mandel EM. Balance disorders in children. Neurol Clin. 2005;23:807–829. Pandolfo M. Freidreich ataxia. Arch Neurol. 2008;65(10):1296–1303. Van Doorn PA, Ruts L, Jacobs BC. Clinical features, pathogenesis and treatment of Guillain-Barre syndrome. Lancet Neurol. 2007;7:939–950. 246 ERRNVPHGLFRVRUJ Wells EM, Dalmau J. Paraneoplastic neurologic disorders in children. Curr Neurol Neurosci Rep. 2011;11: 187–194. Young NP, Weinshenker BG, Lucchinetti CF. Acute disseminated encephalomyelitis: current understanding and controversies. Semin Neurol. 2008;28:84–94. 247 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN Púrpura, esto es, petequias, equimosis (hematomas) y sangrado excesivo, se deben a trastornos de una o más de las tres etapas de la hemostasia normal: Fase vascular: vasoconstricción Hemostasia primaria: formación del tapón plaquetario Hemostasia secundaria: formación del trombo de fibrina Los trastornos de la integridad vascular se caracterizan por lesiones purpúricas; los estudios de laboratorio muestran cantidad y funcionamiento normales de las plaquetas, igual que la coagulación. Los trastornos de la hemostasia primaria se caracterizan también por lesiones purpúricas, pero los resultados de las pruebas de laboratorio no son normales. Los trastornos de la hemostasia secundaria se caracterizan por hemartrosis y sangrado profundo y por resultados anómalos de los estudios de coagulación. El número excesivo de hematomas y sangrados inexplicables en niños con hemostasia normal exige una investigación meticulosa por probables traumatismos no accidentales. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Trombocitopenia Aumento de la destrucción de plaquetas Trombocitopenia inmunitaria Púrpura trombocitopénica idiopática (inmunitaria) (PTI) Síndrome de Evans Síndrome linfoproliferativo autoinmunitario Neonatal, isoinmunitario y autoinmunitario Púrpura postransfusión Relacionada con fármacos Infección por VIH Lupus eritematoso sistémico (LES) Procesos microangiopáticos 248 ERRNVPHGLFRVRUJ Síndrome urémico hemolítico Coagulación intravascular diseminada (CID) Púrpura trombocitopénica trombótica Baja de la producción de plaquetas Trombocitopenia amegacariocítica congénita Trombocitopenia con radios ausentes Síndromes de insuficiencia hereditarios de la médula ósea (anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, hipoplasia cartílago-pelo) Anemia aplásica Deficiencia de vitamina B12 o folato Infección viral: varicela zóster, sarampión, rubeola, citomegalovirus, EpsteinBarr Fármacos Infiltración de la médula ósea Leucemia Enfermedad maligna con metástasis a médula ósea Mielofibrosis Enfermedades por almacenamiento Osteopetrosis Secuestro de plaquetas Esplenomegalia Hemangiomas grandes (síndrome de Kasabach-Merritt) Trastornos de la función plaquetaria Enfermedad de Bernard-Soulier Trombastenia de Glanzmann Síndrome de Wiskort-Aldrich Anomalía de May-Hegglin Defectos de los gránulos plaquetarios Anomalías inducidas por fármacos (p. ej., aspirina, ibuprofeno) Uremia Trastornos de la integridad vascular Traumatismo (accidental o no) Púrpura de Henoch-Schölein (PHS) Síndromes telangiectásicos Vasculitis inducida por fármacos Púrpura fulminante Bacterianas (p. ej., Neisseria meningitidis, toxinas estreptocócicas) 249 ERRNVPHGLFRVRUJ Virales (p. ej., sarampión, influenza) Por riquetsias: fiebre manchada de las Montañas Rocosas Parasitarias: paludismo Trastornos del tejido conectivo Síndrome de Ehlers-Danlos Osteogenia imperfecta Deficiencia de vitamina C Deficiencias de los factores de coagulación Enfermedad de von Willebrand (EvW) Hemofilia: deficiencia de factores VIII o IX Otras deficiencias congénitas de los factores Deficiencia de vitamina K Enfermedades hepáticas Hemólisis intravascular diseminada Anticoagulantes (heparina, warfarina) DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL I: SANGRADO Y PÚRPURA EN NIÑOS Púrpura trombocitopénica idiopática (inmunitaria) La PTI, causa más frecuente de recuento plaquetario bajo en la infancia, puede catalogarse como de diagnóstico reciente (la trombocitopenia se resuelve a los tres meses de diagnosticada), persistente (trombocitopenia durante 3 a 12 meses) o crónica (trombocitopenia >12 meses). Si bien la PTI puede presentarse a cualquier edad, la incidencia mayor en la infancia es entre los 2 y los 6 años. La definición más reciente de este padecimiento se basa en un conteo plaquetario de menos de 100 × 103/μL (100 × 109/L). La PTI primaria se presenta en situaciones cuya causa se desconoce, y la secundaria, cuando se conoce la causa. Etiología Se desconoce la causa precisa de la PTI primaria, pero supuestamente se debe a la destrucción inmunitaria de plaquetas. Si bien con frecuencia se ignora qué provoca la respuesta inmunitaria, en los niños, los signos y síntomas pueden ir precedidos de una enfermedad viral. Características clínicas Los niños con PTI parecen estar bien, pero las lesiones purpúricas se presentan súbitamente. Rara vez manifiestan signos y síntomas de sangrado importante, como hemorragia intracraneal, pero aproximadamente la tercera parte de los pacientes sufre de epistaxis. Las características clínicas de linfadenopatía y hepatoesplenomegalia 250 ERRNVPHGLFRVRUJ deben alertar al médico respecto del diagnóstico de otra enfermedad, aparte de la PTI (p. ej., enfermedades malignas, trastornos metabólicos). Evaluación El hemograma completo (HC) muestra a menudo trombocitopenia aislada. Los valores de hemoglobina suelen estar bajos por pérdida sanguínea significativa o destrucción eritrocítica inmunitaria. Los estudios de laboratorio adicionales deben incluir (dependiendo de la situación) una prueba directa de anticuerpos (PDA) y conteo de reticulocitos. En la muestra de sangre periférica podrían observarse plaquetas grandes, pero los esquistocitos prominentes o linfocitos inmaduros deben hacer que el médico considere otras entidades diagnósticas, como púrpura trombocitopénica trombótica o leucemia aguda. Debe pensarse en otras causas de trombocitopenia (p. ej., LES), en especial en adolescentes de sexo femenino. Cuando se sospeche de deficiencia inmunitaria variable común, se deben cuantificar los niveles de inmunoglobulina. PARA TENER EN CUENTA: debe sospecharse de síndrome de Evans (anemia hemolítica autoinmunitaria con trombocitopenia inmunitaria) en pacientes con trombocitopenia y anemia. En este caso, los enfermos muestran PDA positiva y evidencias de hemólisis, y en general requieren una intervención más intensiva que los casos de PTI sola. En general, no es necesario el aspirado de médula ósea de rutina para valorar la PTI aguda. En el examen histológico de aquel suelen aumentar los precursores de plaquetas (megacariocitos). Tratamiento Muchos creen que es innecesario tratar a los pacientes recién diagnosticados con PTI y manifestaciones cutáneas aisladas (petequias y hematomas) porque la enfermedad suele resolverse en un lapso corto, sin mayores secuelas. No obstante, si un niño presenta sangrado significativo, como epistaxis prolongada, el tratamiento se justifica. Las opciones terapéuticas incluyen inmunoglobulinas intravenosas (IGIV) (800 a 1 000 mg/kg), esteroides (2 mg/kg/día) y, en niños con Rh positivo, globulina inmunitaria anti-D (50 a 75 μg/kg). Al considerar las opciones de tratamiento debe tenerse en cuenta la rapidez de la respuesta y los efectos colaterales. La administración de IGIV o globulina inmunitaria anti-D puede asociarse con incremento del conteo de plaquetas más rápido que con esteroides. Sin embargo, la meningitis aséptica se ha relacionado con IGIV, y la hemolisis intravascular significativa, con la globulina inmunitaria anti-D, la cual debe evitarse en niños con anemia grave, evidencia de destrucción inmunitaria de glóbulos rojos, como con PDA positiva, Rh negativo y antecedentes de esplenectomía. La FDA recomienda vigilancia estricta para detectar hemólisis en pacientes tratados con globulina inmunitaria anti-D. Si se ha iniciado tratamiento con esteroides, se deben ajustar 251 ERRNVPHGLFRVRUJ gradualmente tan pronto como sea posible para evitar efectos de largo plazo. Cuando un paciente con PTI conocida necesite terapia, es mejor aplicar la que le haya servido antes. Si bien es rara en enfermos con PTI, la hemorragia intracraneal y la que amenaza la vida puede ser fatal; por tanto, el tratamiento es obligado cuando el paciente presenta traumatismo craneal importante, los resultados de la exploración neurológica son anómalos o la pérdida de sangre es copiosa. Se debe iniciar de inmediato la terapia con dosis elevadas de esteroides con IGIV, aun antes de valoraciones más detalladas. En enfermos con sangrado en curso que amenace su vida, podría ser necesaria la transfusión continua de plaquetas, esplenectomía urgente o ambas. Coagulación intravascular diseminada Etiología La CID es una coagulopatía por consumo caracterizada por coagulación intravascular y fibrinólisis que resulta en deficiencia de factores de la coagulación y trombocitopenia asociados con una enfermedad subyacente (tabla 18-1). PARA TENER EN CUENTA: hasta que no se demuestre lo contrario, la sepsis debe ser considerada como causa en niños muy enfermos. Características clínicas Los niños con CID suelen parecer enfermos y sangran por múltiples sitios. En los neonatos, la CID se manifiesta en general como sangrado gastrointestinal o escurrimientos en la piel, por los sitios de punción. Evaluación En casos de CID, los resultados de laboratorio muestran disminución de la cuenta plaquetaria, aumento del tiempo de protrombina (TP) y del tiempo de tromboplas-tina parcial (TTP), disminución de fibrinógeno y aumento del nivel de productos derivados de la fibrina o dímero D. La muestra de sangre periférica tiene esquistocitos, glóbulos rojos fragmentados y recuento de plaquetas normal o 252 ERRNVPHGLFRVRUJ disminuido. Tratamiento Apunta al trastorno subyacente y reemplazo de factores de la coagulación y plaquetas. Púrpura de Henoch-Schönlein Etiología La PHS es una vasculitis inflamatoria de los vasos pequeños adquirida; se debe a inmunoglobulina A subclase 1 (IgA1), C3 y depósito de complejos inmunitarios en la pared de los vasos sanguíneos y el mesangio renal. Es muy común en los primeros años de la niñez y suele ser una enfermedad benigna autolimitada. Características clínicas La inflamación difusa de los vasos pequeños causa dolor abdominal y articular o artritis, así como lesiones purpúricas palpables. Se observa afectación renal en 50% de los pacientes. La mayoría de los afectados tuvo una infección prodrómica de las vías respiratorias superiores de 1 a 3 semanas antes de la aparición de la enfermedad. El sello característico de este trastorno es el patrón simétrico de la púrpura, que afecta principalmente a las nalgas y las extremidades inferiores. En algunos enfermos, las lesiones purpúricas también se manifiestan en las superficies extensoras de los brazos, no así en palmas ni plantas. Evaluación En los pacientes con PHS, hematuria, proteinuria y cilindros celulares en el examen general de orina confirman la nefritis. El hemograma, TP y TTP son normales, a menos que haya ocurrido una hemorragia digestiva importante, en cuyo caso, el paciente podría estar anémico. Tratamiento La PHS, trastorno autolimitante, se resuelve, en general, en 1 a 6 semanas. El tratamiento es principalmente de apoyo. Los corticoesteroides para el manejo de las complicaciones renales pueden ayudar a aliviar los síntomas gastrointestinales y musculoesqueléticos persistentes o graves, pero deben usarse con precaución en pacientes en quienes se sospeche de insuficiencia renal. Enfermedad de von Willebrand Etiología Esta enfermedad es el trastorno hemorrágico heredado más común, caracterizado por anomalías cuantitativas o cualitativas del factor de von Willebrand (FvW). Los pacientes aquejados por esta enfermedad pueden clasificarse como de tipo 1, 2 o 3, de acuerdo con su historia clínica y los resultados de los estudios de laboratorio. El tipo 1 ocurre en 65 a 80% de los pacientes con EvW y se debe a una disminución cuantitativa del FvW; se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia variable. El tipo 2 ocurre en 15 a 20% de los enfermos por cambios cualitativos del 253 ERRNVPHGLFRVRUJ FvW; se hereda de forma autosómica dominante o recesiva. El tipo 3 (autosómico recesivo) es un trastorno hemorrágico raro y más grave en el cual se reducen significativamente los niveles de FvW y el factor de coagulación VIII:coagulante (factor VIII:C). Características clínicas Los niños con EvW presentan sangrado mucocutáneo, incluidos epistaxis, trasudado de las encías, menorragia, aparición fácil de hematomas y sangrado después de una intervención quirúrgica. En los pacientes con el tipo 3 de EvW (grave) pueden ocurrir sangrados articulares e intramusculares. Evaluación Los estudios de coagulación suelen mostrar prolongación del TTP, aunque podría ser normal en pacientes con EvW leve. Los estudios específicos de laboratorio para detectar esta enfermedad incluyen actividad del FvW (cofactor ristocetina), antígeno relacionado con el factor VIII (FvW) y evaluación del factor VIII:C. En los casos de EvW suele reducirse la actividad de los factores VIII:C, FvW, cofactor ristocetina o una combinación de los tres anteriores (v. sección “Etiología”). Tratamiento Hay múltiples opciones de tratamiento para pacientes con EvW, dependiendo del tipo de enfermedad y de la razón para tratarlos. Para tratar o prevenir episodios de sangrado en pacientes con EvW tipo 1, a menudo se usa el acetato de desmopresina (análogo de la vasopresina), aunque su uso es controversial con el tipo 2B y con la enfermedad de tipo plaquetario. Los pacientes afectados por los tipos 2B y 3 pueden recibir concentrado del factor VIII con actividad retenida del FvW; en el caso de EvW de tipo plaquetario, que es un padecimiento raro, suelen necesitarse transfusiones plaquetarias, dependiendo de pasadas experiencias con los productos sanguíneos. Hemofilia A y B (deficiencia de factores VIII y IX) Etiología e incidencia La deficiencia de factor VIII (hemofilia A) ocurre en 1 de cada 10 000 nacimientos de varones vivos, y la del factor IX, en 1 de cada 40 000. La mayoría tiene antecedentes familiares de trastornos hemorrágicos, pero las mutaciones espontáneas dan lugar a cerca de 30% de los casos de hemofilia. Características clínicas Los niños con deficiencia de los factores VIII y IX muestran características clínicas similares, dependiendo de la gravedad de la deficiencia. En la infancia, el sangrado puede ser excesivo después de la circuncisión, una hemorragia intracraneal o hematomas en los sitios de inyección, aunque muchos varones hemofílicos no sangran a consecuencia de la circuncisión. En niños mayores, aparecen fácilmente hematomas, hematomas grandes y hemartrosis o hemorragias intramusculares (sello característico de la hemofilia). Los afectados por deficiencias graves de factores pueden experimentar episodios de sangrado espontáneo o secundario a un 254 ERRNVPHGLFRVRUJ traumatismo. Los pacientes con deficiencia de factores de moderada a leve rara vez presentan hemorragias espontáneas, pero están en riesgo de sangrado postraumático y después de procedimientos quirúrgicos. Las causas más comunes de morbilidad son las hemartrosis recurrentes. Evaluación Los estudios de laboratorio deben incluir conteo plaquetario, TP y TTP. En pacientes con deficiencia de factores VIII y IX, se prolonga el TTP, pero el TP es normal. Por tanto, en caso del TTP prolongado y aislado, deben medirse los niveles de los factores VIII y IX deficientes, en cuyo caso, los niveles de actividad de éstos es <1%. Los pacientes con enfermedad moderada muestran niveles de 1 a 5%, y en caso de enfermedad leve, de 5 a 20%. Tratamiento Las hemorragias más graves en pacientes hemofílicos son intracraneales, retrofaríngeas, retroperitoneales y de las vías respiratorias. El objetivo del tratamiento en estas circunstancias es lograr un nivel de actividad del factor de 100% y ofrecer terapia de apoyo apropiada. Hemorragia intracraneal. En pacientes con deficiencias graves del factor, la hemorragia intracraneal puede ser espontánea, de modo que cualquier paciente en esas circunstancias que muestre cambios en el estado mental u otros signos neurológicos debe tratarse por hemorragia intracraneal hasta que los estudios radiológicos prueben lo contrario. Se requiere acceso intravenoso y reemplazo de factores antes de la tomografía computarizada de la cabeza. La deficiencia de factores VIII y IX da lugar a deficiencias de formación secundaria del coágulo, de manera que el sangrado suele ocurrir horas después del traumatismo inicial, de modo que la tomografía computarizada negativa no excluye una hemorragia intracraneal de desarrollo lento. Muchos médicos hospitalizan al niño para observación después de un traumatismo cefálico, en particular a los que tienen deficiencias graves de factores, para realizar exámenes neurológicos frecuentes. El sangrado intramuscular puede ser masivo y provocar choque. Los músculos del muslo y el iliopsoas admiten volúmenes importantes de sangre. Los pacientes hemofílicos deben hospitalizarse para vigilancia estricta y reposo en cama en caso de sangrado en dichas áreas. El sangrado intramuscular extenso puede poner en riesgo el flujo vascular sanguíneo y causar síndromes del compartimiento. El hormigueo, entumecimiento o pérdida de pulso en una extremidad obliga a restituir de inmediato los factores al 100% y a valoración ortopédica. El sangrado de las articulaciones (hemartrosis) requiere tratamiento con productos de los factores e inmovilización para evitar complicaciones crónicas (p. ej., reducción de la movilidad, contracturas). El objetivo de la reposición de factores en la hemartrosis depende de los antecedentes de sangrado individuales, pero en general apunta a la obtención de un nivel de actividad de 30 a 50% por 1 a 2 días. En caso de hemartrosis recurrente en la articulación afectada (la llamada articulación blanco), deben conseguirse niveles de 255 ERRNVPHGLFRVRUJ actividad del factor más elevados. En la actualidad, muchos enfermos reciben factores según un esquema regular o “profiláctico” para prevenir la recurrencia del sangrado de las articulaciones. Este método de tratamiento de la hemofilia implica apoyarse en un hematólogo o un especialista en hemofilia. Las hemorragias moderadas que afectan a músculos, hematomas o laceraciones, en general requieren tratamiento para alcanzar un nivel máximo de actividad del factor de 30%. Para el sangrado de la mucosa oral suele necesitarse corregir el factor y ácido α-aminocaproico o tranexámico. Estas terapias antifibrinolíticas disminuyen el sangrado por la boca inhibiendo la descomposición del coágulo, y están contraindicadas para pacientes con hematuria o CID. La hematuria puede ser espontánea en pacientes con hemofilia grave o después de un traumatismo en caso de enfermedad de moderada a leve. Con el tratamiento se pretende interrumpir el sangrado, al mismo tiempo que se evita una obstrucción que podría conducir a uropatía obstructiva. Se recomienda restitución del factor, hidratación y reposo en cama. Terapia de reposición para procedimientos dentales o quirúrgicos. Los pacientes con deficiencia de los factores VIII y IX deben recibir terapia de restitución antes de procedimientos dentales, quirúrgicos u otros de tipo general, como reparación de laceraciones, remoción de suturas o punciones lumbares; antes de cualquier procedimiento se debe consultar al hematólogo del paciente. Inhibidores de factores. De los pacientes con deficiencia del factor VIII, en 10 a 25% se desarrollan inhibidores de los mismos (p. ej., anticuerpos contra el factor VIII). Los sujetos que no mejoran clínicamente después de la dosis apropiada de factor y de técnicas de atención específicas (p. ej., entablillados, no levantar pesos cuando tienen hemartrosis) deben valorarse para detectar inhibidores de factor, en cuyo caso se requieren opciones de tratamiento alternas. Deficiencia del factor XI Trastorno autosómico que afecta principalmente a personas de ascendencia Asquenazí; el trastorno hemorrágico es leve, e incluye epistaxis, menorragia y sangrado posoperatorio. El TTP se prolonga; el diagnóstico se confirma con un análisis específico del factor. El nivel del factor XI no siempre es pronóstico del riesgo de sangrado. Deficiencia del factor XII Se caracteriza por TTP prolongado con TP y tiempo de sangrados normales. En caso de deficiencia, el paciente no está en riesgo de que aumente el sangrado. Púrpura relacionada con infecciones Una enfermedad febril aguda asociada con exantema petequial podría ser indicio de proceso viral benigno, autolimitante, o de enfermedad bacteriana grave que 256 ERRNVPHGLFRVRUJ amenace la vida (p. ej., infección por meningococos). Por tanto, los niños que parecen enfermos y tienen fiebre y petequias deben ser considerados como sépticos hasta que no se demuestre lo contrario. Las infecciones pueden causar púrpura por diferentes mecanismos. En general, las infecciones bacterianas graves se asocian con CID, y las virales, con trombocitopenia por aumento de la destrucción (p. ej., PTI) o por menor producción de plaquetas. Además de trombocitopenia, las enfermedades bacterianas, micóticas y virales pueden causar disfunción plaquetaria y anomalías vasculares. Púrpura relacionada con fármacos La trombocitopenia inducida por fármacos en el ambiente hospitalario casi siempre se debe a agentes quimioterápicos que suprimen la actividad de la médula ósea; heparina, quinidina, digoxina, penicilina y anticonvulsivos (p. ej., ácido valproico) pueden causar trombocitopenia inmunitaria, que por lo general se revierte al suspender el fármaco. Algunos medicamentos, como los bloqueadores H2, se asocian con trombocitopenia idiopática. La disfunción plaquetaria inducida por fármacos como resultado de inhibir la enzima ciclooxigenasa se ve con compuestos que contienen ácido acetilsalicílico, y en menor grado, con antiinflamatorios no esteroideos, como el ibuprofeno. Penicilinas y cefalosporinas también pueden causar disfunción plaquetaria, sobre todo en niños con enfermedades sistémicas. La disfunción plaquetaria debe volver a la normalidad de 7 a 10 días después de suspender el fármaco que la causa. DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL II: SANGRADO Y PÚRPURA EN NEONATOS El diagnóstico diferencial de sangrado y púrpura en neonatos es ligeramente diferente del de sangrado en niños. PARA TENER EN CUENTA: los pacientes cuyas madres tomaron ácido acetilsalicílico, fenitoína, warfarina o diuréticos tiacídicos corren mayor riesgo de sangrado durante el periodo neonatal. Deficiencia de vitamina K (enfermedad hemorrágica del recién nacido) Etiología En el pasado, la deficiencia de vitamina K era principalmente una enfermedad de lactantes alimentados al seno materno, pues la leche de vaca contiene de 4 a 10 veces la cantidad de dicha vitamina respecto de la humana. Por tanto, se recomienda profilaxis con vitamina K al momento de nacer, de modo de evitar enfermedades hemorrágicas en los grupos de mayor riesgo alimentados al seno materno. 257 ERRNVPHGLFRVRUJ Características clínicas y evaluación Hoy día, la deficiencia de vitamina K es muy frecuente en infantes alimentados al seno materno y que no recibieron la mencionada profilaxis. Los lactantes afectados pueden presentar sangrado exagerado a los 2 a 5 días de edad y prolongación de TP y TTP. Sin embargo, el sangrado tardío, entre las semanas 2 y 12, suele resultar en mayor índice de hemorragia intracraneal y mortalidad. PARA TENER EN CUENTA: los neonatos enfermos transferidos de otro hospital podrían no haber recibido vitamina K previamente. Los bebés de madres que toman fenobarbital corren un riesgo mayor de padecer la enfermedad hemorrágica del recién nacido. Tratamiento Consiste en la administración parenteral de 1 mg de vitamina K1; puede administrarse plasma fresco congelado en caso de sangrado importante. Trombocitopenia neonatal aloinmunitaria (isoinmunitaria) Etiología La trombocitopenia neonatal aloinmunitaria (isoinmunitaria) se caracteriza por trombocitopenia aislada de moderada a grave. Esta destrucción plaquetaria mediada por anticuerpos es análoga a la enfermedad hemolítica del recién nacido; se presenta cuando los anticuerpos de la madre, dirigidos contra los antígenos paternos encontrados en las plaquetas del paciente, cruzan la placenta y entran a la circulación de este último. Dichos anticuerpos aumentan la destrucción de plaquetas en los neonatos. El antígeno causal más común es PLA-1. La trombocitopenia persistirá mientras se encuentren anticuerpos maternos en la circulación del paciente, usualmente, 21 días. Características clínicas El lactante con trombocitopenia neonatal aloinmunitaria (isoinmunitaria) en general tiene buen aspecto, pero podría presentar petequias, equimosis y sangrado de las membranas mucosas dentro de las primeras 48 horas de vida, dependiendo de la cuenta plaquetaria. Las petequias y equimosis pueden encontrarse en sitios de inyección, así como en puntos de presión, como superficies extensoras de las rodillas o en el abdomen, donde oprimen los pañales. Se informa de hemorragia intracraneal en 10 a 15% de los pacientes. Evaluación La trombocitopenia puede ser grave, con cuenta plaquetaria <20 000/mm3. La cuenta plaquetaria de la madre es normal. El resultado de anticuerpos maternos contra las plaquetas paternas sugiere el diagnóstico, el cual se confirma al aislar aloanticuerpos en el suero de la madre, pero los resultados suelen ser negativos. Tratamiento 258 ERRNVPHGLFRVRUJ Si no hay sangrado, muchos recomiendan conservar el recuento de plaquetas en >30 000/mm3 durante las primeras semanas de vida. Si el sangrado es grave o se observan signos de hemorragia intracraneal, el tratamiento es muy importante. La cuenta plaquetaria aumenta cuando se transfunden al lactante plaquetas de la madre lavadas y radiadas, pues carecen del antígeno contra el cual se dirigen los anticuerpos. Con IGIV y corticoesteroides puede aumentar el conteo del menor; algunos médicos prefieren el tratamiento farmacológico. En situaciones de urgencia, se pueden usar plaquetas PLA-1 (-) o de un solo donador si las de la madre no están disponibles. Trombocitopenia neonatal autoinmunitaria Etiología Este tipo de trombocitopenia es secundario a un trastorno autoinmunitario de la madre (como PTI, LES, trastornos linfoproliferativos, hipertiroidismo). En las plaquetas maternas y de pacientes afectados se encuentran anticuerpos. Características clínicas y evaluación Los lactantes tienen buen aspecto, pero en los primeros 2 días de vida pueden formarse petequias. El diagnóstico depende de los signos clínicos de la madre y su hijo. El conteo plaquetario del neonato debe ser bajo, con TP y TTP normales. Tratamiento A los pacientes que muestran signos de sangrado se les debe administrar IGIV, y para los que no respondan a dicho tratamiento, se debe considerar terapia con esteroides. La hemorragia que amenaza la vida debe tratarse con dosis altas de esteroides y transfusión continua de plaquetas. Trombocitopenia por causas no inmunitarias Las coagulopatías de consumo (p. ej., CID) y las relacionadas con sepsis, asfixia, estrés respiratorio o enterocolitis necrosante son las causas no inmunitarias más comunes de trombocitopenia en neonatos enfermos; también es frecuente la trombocitopenia secundaria a la formación de trombos por trombosis de la vena renal o relacionada con catéteres. La trombocitopenia después de transfusión de intercambio u oxigenación por membrana extracorpórea es un resultado normal. Las causas no inmunitarias de trombocitopenia en el neonato enfermo también incluyen infecciones virales congénitas e hiperbilirrubinemia tratada con fototerapia. Se debe pensar en el síndrome de Kasabach-Merrit para neonatos con trombocitopenia y hemangiomas. PARA TENER EN CUENTA: los pacientes de madres diabéticas corren un mayor riesgo de policitemia y trombosis de la vena renal. 259 ERRNVPHGLFRVRUJ PARA TENER EN CUENTA: si se detectan anomalías congénitas en la exploración física de un neonato con púrpura o sangrado anormal, debe pensarse en trombocitopenia con radios ausentes, síndrome de WiskottAldrich, anemia de Fanconi, síndrome de Chédiak-Higashi y trisomía 21. El tratamiento apunta a la causa subyacente, restitución de factores con plasma fresco congelado y crioprecipitado, así como transfusión de plaquetas (si es necesario). EVALUACIÓN DEL SANGRADO Y LA PÚRPURA Antecedentes Al evaluar un niño con sangrado anormal, el interrogatorio y la exploración física exhaustivos pueden dirigir el enfoque de tratamiento (tabla 18-2). Entre las preguntas importantes, deben hacerse las siguientes: Aparición de los síntomas. La púrpura de inicio agudo coincide con un trastorno adquirido, en tanto que la recurrente desde la infancia sugiere anomalía heredada. El médico debe preguntar sobre episodios de sangrado y aparición de hematomas desde el nacimiento, como epistaxis, periodos menstruales o sangrado excesivo después de procedimientos quirúrgicos (p. ej., circuncisión, amigdalectomía, extracciones dentales). Estas preguntas deben hacerse respecto de los miembros de la familia y del paciente. Un niño que presente hemartrosis repetidas y antecedentes de necesitar transfusiones sanguíneas después de un procedimiento quirúrgico sin complicaciones, probable-mente tenga un trastorno hemorrágico congénito, mientras que la hemostasia normal después de procedimientos quirúrgicos mayores (como amigdalectomía) hace menos probable el diagnóstico de trastorno de la hemostasia heredado. Cabe hacer notar que en el caso de pacientes con hemofilia grave, 50% de los circuncidados en el periodo de recién nacidos, sin restitución de factores, no presenta hemorragia exagerada. PARA TENER EN CUENTA: recuérdese que los niños podrían no haber estado expuestos a situaciones como una operación, la cual habría revelado un trastorno de la hemostasia. Localización. Es importante la localización del sangrado. La epistaxis unilateral de un niño que con frecuencia traumatiza su mucosa nasal suele ser normal, a diferencia de la epistaxis bilateral prolongada en un niño cubierto de hematomas y petequias, que se considera como anómala. 260 ERRNVPHGLFRVRUJ Antecedentes de medicación. Ciertos fármacos, en especial ácido acetilsalicílico e ibuprofeno, se asocian con disfunción plaquetaria. Algunas sustancias pueden exacerbar el sangrado en pacientes con un trastorno hemorrágico subyacente. En los niños con EvW suelen producirse hematomas más fácilmente después de administrarles preparados contra la tos o antihistamínicos. Exploración física Debe incluir piel, membranas mucosas y fondo de ojo; se debe documentar tipo, patrón, localización, tamaño y etapa de resolución de las lesiones. Tipos de lesiones 261 ERRNVPHGLFRVRUJ Las petequias son pequeñas (<3 mm de diámetro), maculares, eritematosas, y no se tornan blancas al presionarlas. Son muy comunes en cara y tórax, pero pueden afectar la piel de cualquier área. Las equimóticas son grandes, y pueden ser maculares, blandas o elevadas. Las lesiones recientes son por lo general de color púrpura, y con el tiempo cambian a café amarillentas. Las lesiones equimóticas palpables (elevadas con un nódulo central) rara vez son un signo normal en niños, pero se encuentran muy a menudo en varones hemofílicos. La púrpura fulminante (lesiones satélite, bien localizadas, negruzcas, con necrosis central) se asocian por lo general con CID. Pueden ser extensas y dolorosas. Hallazgos que sugieren trastornos hemorrágicos Cualquier niño que cumpla con alguno de los criterios siguientes debe someterse a estudios de detección de trastornos hemorrágicos: Número exagerado de lesiones purpúricas en muchos sitios, sobre todo áreas que normalmente no sufren traumatismos (p. ej., superficies flexoras de los brazos, región axilar o inguinal) Abundantes lesiones purpúricas en la misma etapa Lesiones equimóticas palpables Lesiones purpúricas o sangrado que excedan de lo que se espera para el nivel de actividad del niño Púrpura, sangrado excesivo, o ambos, en niños que parecen enfermos Estudios de laboratorio El diagnóstico de un trastorno hemorrágico en niños puede no ser sencillo, pues incluso con resultados de estudios de laboratorio anómalos, pueden no estar en riesgo de sangrado excesivo, mientras que con valores normales, podrían estarlo. Los niños con deficiencia del factor XII o anticoagulantes para lupus no corren el riesgo de que aumente el sangrado, aunque los valores del TTP sean prolongados. Por el contrario, los estudios de laboratorio de niños con deficiencia del factor XIII o trastornos vasculíticos arrojan resultados normales, pero corren un riesgo mayor de sangrado. Los estudios de laboratorio para detección incluyen: Hemograma completo con cuenta plaquetaria. En la trombocitopenia, el recuento de plaquetas es de <150 000/mm3. La trombocitopenia determinada mediante sistemas automatizados debe confirmarse con exámenes de sangre periférica. TP y TTP. Los valores normales de TP y TTP varían de acuerdo con la edad del paciente y el sistema utilizado en el laboratorio de coagulación. El TP mide la actividad de los factores II, V, VII y X, y el TTP, de los factores V, VIII, IX, X, XI y 262 ERRNVPHGLFRVRUJ XII. El TP refleja la vía extrínseca y la común de la coagulación, y el TTP, la intrínseca y la común. PARA TENER EN CUENTA: la muestra sanguínea para TP y TTP debe tomarse de un vaso lo suficientemente grande como para proporcionar sangre que fluya libremente. Si la sangre para TP y TTP se obtiene de “sitios difíciles”, podrían reducirse falsamente los resultados. Muestra de sangre periférica. La morfología de plaquetas, glóbulos rojos y leucocitos puede ayudar a reducir el diagnóstico diferencial. En PTI, síndrome de Bernard-Soulier y anomalía de May-Hegglin se ven plaquetas grandes, en tanto que son pequeñas en el síndrome de Wiskott-Aldrich. Los esquistocitos relacionados con reducción del conteo de plaquetas sugieren un proceso microangiopático. Los blastos de las células blancas de la muestra sanguínea periférica sugieren leucemia. 263 ERRNVPHGLFRVRUJ 264 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 18-1 Evaluación de un paciente pediátrico con sangrado o púrpura. BHC, biometría hemática completa; CID, coagulación intravascular diseminada; PDF, productos de la división de la fibrina; PHS, púrpura de Henoch-Schönlein; SUH, síndrome urémico hemolítico; TP, tiempo de protombrina; TTP, tiempo parcial de tromboplastina; PTI, púrpura trombocitopénica trombótica; EvW, enfermedad de von Willebrand; ↑ aumento; ↓ reducción. Aspirado y biopsia de médula ósea. Para aclarar la causa de la trombocitopenia (p. ej., aumento de la destrucción plaquetaria o menor producción de plaquetas) suele recurrirse a aspirado y biopsia de médula ósea, en cuyo caso, el incremento en el número de megacariocitos sugiere mayor destrucción periférica de plaquetas, mientras que la reducción de megacariocitos sugiere menor producción. Tiempo de sangrado. Los tiempos de sangrado reflejan el número y función de las plaquetas, así como la actividad del FvW. Los tiempos de sangrado varían en función de la experiencia del técnico de laboratorio y la cooperación del paciente. No son confiables en niños y no es un estudio de rutina. Para valorar el funcionamiento de las plaquetas suelen llevarse a cabo estudios de agregación plaquetaria, si bien es necesario hacerlo en laboratorios de coagulación especializados. TRATAMIENTO DEL SANGRADO Y LA PÚRPURA Antes de establecer un diagnóstico específico, se debe tratar el sangrado que amenaza la vida de un paciente sin diagnóstico conocido. Para estabilizarlo, se deben usar productos sanguíneos, sobre todo si no es posible controlar un sangrado activo mediante presión u otros métodos mecánicos. Antes de la transfusión de productos sanguíneos, se ponen cuando menos 5 ml de sangre en un tubo con citrato de sodio para estudios de coagulación, BH completa, TP y TTP. Si el sangrado no pone en riesgo la vida, se debe definir el diagnóstico antes del tratamiento (con los productos más específicos, seguros y efectivos), el cual se inicia con ayuda de un hematólogo (tabla 18-3). 265 ERRNVPHGLFRVRUJ MANEJO DEL PACIENTE (fig. 18-1) El estudio general del paciente afectado por un posible trastorno hemorrágico se describe en la figura 18-1. Lecturas recomendadas Blanchette VS, Carcao M. Childhood acute immune thrombocytopenic purpura—20 years later. Semin Thromb Hemost. 2003;29:605–617. Geddis AE, Balduini CL. Diagnosis of immune thrombocytopenia purpura in children. Curr Opin Hematol. 2007;14:520–525. Katsanis E, Luike KJ, Hsu Li M, et al. Prevalence and significance of mild bleeding disorders in children with recurrent epistaxis. J Pediatr. 1988;113:73–76. Khair K, Liesner R. Bruising and bleeding in infants and children—a practical approach. Br J Haematol. 2006;133:221–231. Manno CS. Difficult pediatric diagnoses: bruising and bleeding. Pediatr Clin N Am. 1991;38:637. Medeiros D, Buchanan GR. Idiopathic thrombocytopenic purpura: beyond consensus. Curr Opin Pediatr. 2000;12(1):4–9. Neunert C, Lim W, Crowther M, et al. The American Society of Hematology 2011 evidence-based practice guideline for immune thrombocytopenia. Blood. 2011;117:4190–4207. Pramanik AK. Bleeding disorders in neonates. Pediatr Rev. 1992;13:163. Provan D, Stasi R, Newland AC, et al. International consensus report on the investigation and management of primary immune thrombocytopenia. Blood. 2010;115:168–186. Saulsbury FT. Henoch-Schönlein purpura. Curr Opin Rheumatol. 2001;13(1):35–40. 266 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN El dolor de pecho es común en niños y adolescentes y produce gran ansiedad en el paciente y sus familiares porque lo asocian con la enfermedad cardiaca fatal del adulto; de ahí que implique consultas en el servicio de urgencias (0.5% de los casos), ausencia escolar y restricción innecesaria de actividades. A pesar de la preocupación que generan, y con excepción de unos cuantos trastornos graves poco comunes, estos síntomas en niños y adolescentes rara vez se relacionan con causas cardiacas, suelen ser benignos y autolimitados. Por ello, el estudio del dolor de pecho apunta a descartar las causas graves extraordinarias. Normalmente, el interrogatorio clínico y la exploración física exhaustivos permiten determinar la causa e identificar a los pacientes que requieren evaluación posterior o intervención inmediata. Los trastornos cardiacos son una causa poco común pero potencialmente grave de dolor de pecho y deben tomarse en cuenta, en especial cuando en un niño se relacionan con síncope o paro cardiaco súbito, o bien, tiene antecedentes familiares al respecto. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Causas cardiacas Lesiones anatómicas Estenosis aórtica grave (subvalvular, valvular, supravalvular) Estenosis pulmonar grave Disección de la aorta ascendente Anomalías de las arterias coronarias Prolapso de la válvula mitral (PVM) Lesiones adquiridas Miocarditis Pericarditis Cardiomiopatía hipertrófica Vasoespasmo coronario (variante anginosa) e infarto del miocardio Hipertensión pulmonar 267 ERRNVPHGLFRVRUJ Síndrome pospericardiotomía Arritmias Arritmia sinusal Arritmia supraventricular Contracciones auriculares prematuras/ taquicardia supraventricular (TSV) Arritmia ventricular Contracciones ventriculares prematuras/taquicardia ventricular (TV) Causas no cardiacas Idiopáticas Costocondritis Costilla deslizante Síndrome precordial Dolor por sobreuso Traumatismos Derrame pleural Neumonía con o sin pleuresía Embolia pulmonar Enfermedad reactiva de las vías respiratorias Neumotórax Infecciones respiratorias superiores o inferiores que resultan en tos persistente Reflujo gastroesofágico Hernia hiatal Gastritis Enfermedad por úlcera péptica DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El diagnóstico diferencial del dolor de pecho infantil incluye inflamación del miocardio o pericardio, arritmias y anomalías estructurales como estenosis aórtica o subaórtica, defectos de las arterias coronarias, PVM, y rara vez, vasoespasmo coronario e infarto del miocardio. Mediante examen físico, electrocardiograma (ECG) y radiografía de tórax (RxT) es posible descartar muchas de estas posibilidades. Miocarditis y pericarditis En los pacientes referidos al cardiólogo pediatra para valoración del dolor de pecho, las causas más comunes y serias de dicho dolor son miocarditis y pericarditis. Por lo general, la miocarditis es secundaria a una enfermedad viral febril. Los pacientes suelen presentar síntomas de disnea, dolor de pecho inespecífico, anorexia o malestar. El examen físico puede revelar un ritmo de galope S3. Las RxT revelan típicamente 268 ERRNVPHGLFRVRUJ cardiomegalia, aunque al principio de la enfermedad, el tamaño del corazón suele ser normal. El ECG podría mostrar depresión del segmento ST y anomalías en las ondas T, especialmente en las derivaciones inferiores y laterales (II, III, AVF, V6 y V7). En estos pacientes, el miocardio se inflama, y son comunes la disfunción ventricular y la insuficiencia cardiaca congestiva. Dicha inflamación puede afectar también al sistema de conducción y provocar arritmias, las cuales tienden a mejorar cuando se resuelve la inflamación, no así en pacientes con cardiomiopatía crónica, en quienes suelen persistir. La pericarditis se presenta muy frecuentemente con dolor de pecho agudo abrupto que disminuye al inclinarse hacia adelante; resulta de la inflamación del pericardio y puede deberse a infecciones, uremia, neoplasias, traumatismos o trastornos autoinmunitarios. En pacientes con escasa acumulación de líquido pericárdico, la exploración física puede revelar un roce por fricción, y la acumulación abundante en torno al corazón, taponamiento pericárdico que resulta en dilatación de las venas del cuello, disminución de los ruidos cardiacos y pulso paradójico. En caso de derrame pericárdico grande, el ECG suele revelar complejos QRS de bajo voltaje. En pacientes con pericarditis, la RXT muestra generalmente cardiomegalia. Las miocarditis y pericarditis ocurren después de un proceso viral inflamatorio (p. ej., Coxsackievirus, adenovirus, ecovirus y parvovirus). La prueba viral de reacción en cadena de la polimerasa en una muestra de sangre podría facilitar la determinación de la causa específica. Como la enfermedad de Lyme puede causar miocarditis, se debe obtener la titulación respectiva en cualquier paciente con dolor de pecho y antecedentes de mordedura de garrapata en zonas endémicas. Otras causas inflamatorias de pericarditis son los trastornos autoinmunitarios, como el lupus eritematoso. Estenosis aórtica y subaórtica Los antecedentes de dolor de pecho en un niño que también presente un soplo significativo sugieren obstrucción del flujo de salida izquierdo por estenosis aórtica o subaórtica. En estos pacientes, el dolor de pecho con el ejercicio podría apuntar a dolor isquémico porque la capacidad para incrementar el gasto cardiaco es limitada por la obstrucción del flujo del flujo de salida del ventrículo izquierdo. El gasto cardiaco limitado, combinado con caída de la resistencia vascular sistémica durante el ejercicio, resulta en hipoperfusión coronaria y la consiguiente isquemia miocárdica. Los resultados de la exploración física en pacientes con estenosis aórtica pueden incluir un clic en la expulsión sistólica, soplo áspero de expulsión sistólica sobre la base del corazón que irradia a las arterias carótidas y, con frecuencia, roce palpable en la horquilla supraesternal; el ECG puede ser normal o sugerir hipertrofia ventricular izquierda. Un paciente con soplo significativo y dolor de pecho debe ser referido al cardiólogo para ecocardiograma. Cardiomiopatía hipertrófica Otra variante de la obstrucción del flujo ventricular izquierdo es la cardiomiopatía hipertrófica, posible trastorno heredado autosómico dominante; de ahí la utilidad de los antecedentes familiares exhaustivos. Estos pacientes presentan un soplo sistólico 269 ERRNVPHGLFRVRUJ que aumenta al ponerse de pie o con la maniobra de Valsalva, pues estas maniobras disminuyen el volumen del flujo ventricular izquierdo y aumenta, por lo tanto, el grado de obstrucción del flujo de salida. Anomalías de las arterias coronarias Es poco común que la arteria coronaria izquierda tenga algún defecto; la mayoría de los pacientes con esta anomalía derivada de la arteria pulmonar son lactantes en un estado semejante al choque. La presión de la arteria pulmonar cae al mismo tiempo que desciende la resistencia vascular pulmonar durante el periodo neonatal, por eso la menor presión de perfusión coronaria en la arteria coronaria izquierda anómala. Este fenómeno puede resultar en hipoperfusión de la arteria coronaria e isquemia miocárdica. En niños y adolescentes con anomalías de la arteria coronaria izquierda derivadas de la arteria pulmonar, la inserción anómala de aquella en la aorta puede hacer que la arteria coronaria transcurra entre los grandes vasos o siga un curso intramural, defecto relacionado con isquemia del miocardio y muerte súbita. La clave del diagnóstico es una historia clínica meticulosa que revele los síntomas al ejercitarse al máximo. La fisiopatología se relaciona con perfusión coronaria inadecuada por compresión entre los grandes vasos durante el ejercicio, estenosis ostial relativa de la arteria coronaria anómala, o bien, un fenómeno de robo coronario de los vasos coronarios colaterales que conectan la coronaria derecha y la izquierda anómala, unida a la arteria pulmonar. En pacientes con defectos de la arteria coronaria izquierda, el EGC a menudo revela anomalías, evidencias de hipertrofia ventricular izquierda y segmentos ST anormales, así como ondas T invertidas en las derivaciones precordiales izquierdas. Cuando un niño o adolescente presenta dolor de pecho, es importante investigar sobre una enfermedad de Kawasaki previa. En 15% de los afectados por ésta se forman aneurismas de la arteria coronaria en la fase subaguda de la enfermedad de 3 a 6 semanas después del diagnóstico. En estudios al respecto se ha informado de hasta 2% de mortalidad por infarto del miocardio o arritmia en los primeros meses posteriores al diagnóstico en pacientes que han padecido la mencionada enfermedad. Más de la mitad de los aneurismas se resuelve espontáneamente, y a resultas de la cicatrización, después de la fase inflamatoria suelen formarse áreas de estenosis. Igual que con cualquier obstrucción coronaria, durante el ejercicio disminuyen el flujo de reserva y la perfusión del miocardio; por lo tanto, el dolor de pecho en niños y adolescentes con antecedentes de enfermedad de Kawasaki y cambios en la arteria coronaria debe considerarse como isquémico hasta que no se demuestre lo contrario. Arritmia Los pacientes que presentan síntomas de dolor de pecho y mareos, con o sin síncope, pueden experimentar arritmias. Los niños de menor edad suelen percibir las palpitaciones como dolor de pecho, y los síntomas adicionales de mareo o síncope sugieren una arritmia que debe valorarse. Todos los pacientes con sospecha de arritmia deben someterse a ECG durante la valoración inicial. Además de valorar el ritmo para detección de trastornos, se evalúan los intervalos basales por posibles 270 ERRNVPHGLFRVRUJ bloqueos cardiacos y síndrome de QTc prolongado. Este intervalo suele alargarse por desequilibrio electrolítico (hipocalcemia), medicamentos (antiarrítmicos de clase I, como quinidina y procainamida, antidepresivos y antipsicóticos), o por síndrome de QTc prolongado. Este último predispone a arritmias ventriculares y el paciente debe ser referido al cardiólogo para estudios y tratamiento. Arritmia sinusal Las arritmias también pueden presentarse como dolor de pecho aislado. En la arritmia sinusal, normal en niños, la frecuencia cardiaca disminuye al inspirar porque aumenta el llenado venoso del corazón, y por tanto, el volumen para el gasto cardiaco. Así, la frecuencia cardiaca se incrementa al espirar porque disminuye el retorno venoso. Los niños en edad escolar, con mayor conciencia de su cuerpo, pueden percibir esta arritmia como anormal. Arritmia supraventricular La arritmia patológica más frecuente en la infancia y la niñez es de origen supraventricular; los niños de menor edad pueden percibirla como dolor de pecho. Ésta incluye contracciones auriculares prematuras y TSV. Los pacientes que se presentan al departamento de urgencias con dolor de pecho y taquicardia deben someterse primero a ECG de 12 derivaciones. La arritmia supraventricular suele distinguirse de la ventricular por la morfología del QRS, las ondas P y la frecuencia de la taquicardia. La TSV consiste normalmente en un complejo taquicárdico estrecho con frecuencias de 200 latidos por minuto aproximadamente, dependiendo de la edad del paciente. (Para estrategias de tratamiento de la TSV, v. el cap. 75, “Taquicardia”). Arritmia ventricular Los pacientes con TV también pueden tener dolor de pecho. La TV suele parecer una taquicardia de complejos QRS anchos con frecuencia de 120 a 240 latidos por minuto, en general no tan rápida como la TSV para el mismo rango de edad. La TV es una urgencia médica, pues este ritmo puede evolucionar con rapidez a fibrilación ventricular. (Para las pautas de tratamiento de la TV, v. cap. 75, “Taquicardia”). Prolapso de la válvula mitral El PVM podría relacionarse también con dolor de pecho, manifestación común en el adulto. Su prevalencia y significado clínico en pediatría es controversial. En algunos estudios, la ecocardiografía demuestra PVM hasta en 15% de la población normal. En los niños, la incidencia es aproximadamente de 6%. Aunque el PVM suele ser asintomático, hay antecedentes de dolor de pecho sin ejercicio, palpitaciones, y, rara vez, síncope. Sin embargo, en la población pediátrica el dolor de pecho ocurre por igual en la población normal y la afectada por PVM. El diagnóstico de PVM depende del examen físico y se confirma con ecocardiografía. Los resultados de la exploración física incluyen clic sistólico de 271 ERRNVPHGLFRVRUJ medio a tardío y posible soplo sistólico corto como consecuencia de regurgitación mitral leve. El clic se acentúa al ponerse de pie o con la maniobra de Valsalva, que disminuyen el llenado ventricular y mueven el clic de la parte terminal a la medial de la sístole. Los pacientes con sospecha de PVM deben referirse al cardiólogo pediatra para ecocardiograma que confirme el diagnóstico. Ya no es requisito el tratamiento profiláctico de la endocarditis bacteriana en pacientes con PVM con regurgitación mitral. Como en estos pacientes es reducida pero limitada la incidencia de arritmia, el dolor de pecho debe ser tomado en cuenta para estudios de arritmia. Disección aórtica Cuando se evalúa el dolor de pecho en pacientes con enfermedad del tejido conectivo, conocida o sospechada, el médico debe pensar en la posibilidad de disección o rotura aórtica. El dolor es constante, y llega a ser muy intenso e irradiar a la espalda. La disección de la aorta puede presentarse con angustia cardiorrespiratoria significativa y signos de reducción del gasto cardiaco. El examen físico cuidadoso suele revelar estigmas del síndrome de Marfan u otras enfermedades del tejido conectivo. Síndrome pospericardiotomía Complicación frecuente de la cirugía a corazón abierto se caracteriza por fiebre, dolor de pecho y derrame pericárdico y pleural, signos que pueden desarrollarse de 1 a 12 semanas después de la operación intracardiaca en aproximadamente 30% de los pacientes. Si bien se desconoce la etiología, las evidencias apuntan a causas virales o autoinmunitarias. El síndrome pospericardiotomía se diagnostica después de descartar otros trastornos, como endocarditis y neumonía. En muchos casos es autolimitada y ocurre sólo una vez, pero en otros los síntomas pueden ser recurrentes. En la exploración física, los pacientes a menudo presentan taquicardia y roce por fricción pericárdica, el cual desaparece por mejoría o por mayor acumulación de líquido pericárdico. También puede ocurrir retención sistémica de líquidos y hepatomegalia. Los fármacos más comúnmente usados son agentes antiinflamatorios, como salicilatos y esteroides. Si bien para el alivio de los síntomas son importantes los analgésicos con codeína u oxicodona, la detección oportuna del síndrome es clave para reducir las molestias y posibles complicaciones. EVALUACIÓN DEL DOLOR DE PECHO Antecedentes En pacientes cuya dolencia principal sea el dolor de pecho, es importante conocer a fondo los eventos en torno al inicio del mismo y los factores de agravación o alivio. Mediante preguntas generales importantes se define tipo, localización, duración, secuencia de aparición y relación con la actividad, así como síncope. ¿El dolor despierta al niño? Otras preguntas deben apuntar a distinguir el órgano o sistema específico que causa los síntomas. El dolor que empeora con la respiración o 272 ERRNVPHGLFRVRUJ inspiración forzada suele sugerir origen broncoespástico o pleurítico. Es muy probable que en sujetos con antecedentes de tos y fiebre, el dolor sea neumónico o broncoespástico. El de origen pleural es repentino y agudo, limita la respiración y puede aliviarse con una inspiración profunda. El dolor de pecho de origen musculoesquelético puede producirse con el movimiento, está bien localizado y se reproduce mediante movimientos o palpaciones específicas. La costocondritis produce dolor al palpar las articulaciones costocondrales, en tanto que el digestivo puede ser difuso y presentarse antes o después de comer y como ardor profundo. Exploración física La exploración física del niño con dolor de pecho debe incluir examen cardiaco, respiratorio y musculoesquelético superior completos, además de registro de signos vitales, presión sanguínea del brazo derecho y de cuando menos una de las extremidades inferiores. Debe valorarse frecuencia y ritmo cardiacos. ¿Son regulares o irregulares? ¿El esfuerzo respiratorio es normal? Respecto del examen cardiaco, un soplo, frecuencia cardiaca irregular o ruidos cardiacos adicionales, aparte de S1 y S2 dividido, ameritan estudios adicionales y referir al cardiólogo pediatra. El examen respiratorio debe dirigirse a simetría del esfuerzo y posibles ruidos anormales. El sistema musculoesquelético se revisa para detectar anomalías palpables o dolor con el movimiento o la palpación. Estudios de laboratorio Cuando se valora a un niño cuyo síntoma principal es dolor de pecho y no se sospecha de un diagnóstico específico o no se confirma éste con el interrogatorio y la exploración física, debe solicitarse RxT PA y lateral y un ECG de 12 derivaciones. Si la historia clínica sugiere arritmia, se instala además un monitor de Holter o transtelefónico, dependiendo de la frecuencia y duración de la misma. 273 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 19-1 Evaluación del paciente con dolor de pecho. ECG, electrocardiograma. MANEJO DEL PACIENTE El dolor de pecho es común en la edad pediátrica, no así la incidencia de enfermedades cardiacas. El enfoque del diagnóstico es la detección de los signos o síntomas relacionados que sugieran enfermedad cardiaca (fig. 19-1), y que incluyen: Historia clínica que sugiera miocarditis, como enfermedades virales recientes, fiebre y malestar Sospecha de arritmia Síncope con dolor de pecho Anomalías en el ECG Cardiomegalia en la RxT Soplo cardiaco significativo Si se encuentra alguno de estos signos con dolor de pecho, se justifica profundizar en la investigación y remitir al cardiólogo pediatra. En pacientes con dolor de pecho de tipo respiratorio, especialmente el producido por el ejercicio o que lo limite, 274 ERRNVPHGLFRVRUJ conviene referir al neumólogo pediatra para establecer un diagnóstico de asma inducida por ejercicio. En el paciente sintomático con ECG y RxT normales, lo apropiado es vigilancia estrecha sin remitir al especialista. Lecturas recomendadas Drossner DM, Hirsh DA, Sturm JJ, et al. Cardiac disease in pediatric patients presenting to a pediatric ED with chest pain. Am J Emerg Med. 2011;29(6):632–638. Hambrook JT, Kimball TR, Khoury P, Cnota J. Disparities exist in the emergency department evaluation of pediatric chest pain. Congenit Heart Dis. 2010;5(3):285–291. Reddy SR, Singh HR. Chest pain in children and adolescents. Pediatr Rev. 2010;31(1):e1–e9. Sivarajan VB, Vetter VL, Gleason MM. Pediatric evaluation of the cardiac patient. In: VL Vetter, ed. Pediatric Cardiology: The Requisites in Pediatrics. Philadelphia, PA: Mosby Elsevier; 2006:1–30. Thull-Freedman J. Evaluation of chest pain in the pediatric patient. Clin N Am. 2010;94(2):327–347. 275 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN Los médicos son responsables de identificar los casos sospechosos de maltrato infantil y de informar a las autoridades correspondientes para que investiguen. Diagnosticar el maltrato físico puede ser arriesgado porque los antecedentes son a menudo engañosos, las lesiones pueden no ser patognomónicas y los signos, variar de acuerdo con la lesión. Las posibles características incluyen lesiones únicas o múltiples, hematomas inexplicables, cambios en el estado mental, acontecimiento único que amenaza la vida (AUAV), angustia respiratoria, incapacidad para usar una extremidad, dolencias gastrointestinales inespecíficas y paro cardiorrespiratorio inesperado. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Las lesiones por maltrato infantil pueden resultar en diversos signos físicos que también se encuentran en niños con enfermedades orgánicas. Enfermedades infecciosas Meningitis Septicemia Osteomielitis Sífilis congénita Dermatitis herpetiforme Impétigo Dermatitis exfoliativa estafilocócica Erisipelas Púrpura fulminante Coagulación intravascular diseminada Enfermedades metabólicas o genéticas Osteogénesis imperfecta Síndrome de Ehlers-Danlos 276 ERRNVPHGLFRVRUJ Escorbuto Raquitismo Aciduria glutárica tipo I Deficiencia de cobre Enfermedad de Menkes Enfermedades congénitas o vasculares Indiferencia congénita al dolor Variantes esqueléticas inusuales Malformación arteriovenosa Aneurisma Quiste aracnoideo Vasculitis (p. ej., púrpura de Henoch-Schönlein) Enfermedades hematológicas y trastornos de la coagulación Púrpura trombocitopénica idiopática Leucemia Deficiencia de vitamina K Hemofilia Enfermedad de von Willebrand Linfohistiocitosis hemofagocítica Enfermedad hepática que resulta en coagulopatía Coagulación intravascular diseminada Deficiencias de factores Trastornos dermatológicos Manchas mongólicas Epidermólisis bullosa Eritema multiforme Dermatitis de contacto, incluida fitofotodermatitis Prácticas culturales: cao gio (frotamiento con monedas), ventosas y moxibustión Trastornos neoplásicos Tumores cerebrales Trastornos varios Hidrocefalia externa benigna 277 ERRNVPHGLFRVRUJ PRESENTACIONES COMUNES Hematomas Diagnóstico diferencial Se sospecha de maltrato infantil en caso de antecedentes de traumatismos menores con hematomas extensos o en múltiples planos corporales. Los hematomas en etapas diferentes de resolución, localizados en el centro o con un patrón determinado (marcas de lazos, de dedos, de cinturón), también sugieren maltrato. Los hematomas en lactantes que aún no se desplazan son muy sospechosos. Muchos trastornos semejan hematomas provocados: Hematomas accidentales. Sobre prominencias óseas, distales unos de otros; son escasos o moderados en número. Manchas mongólicas. Muy comunes en bebés de complexión oscura, con frecuencia en las nalgas y la parte inferior de la espalda (pero también en otros lugares). Trastornos hematológicos (p. ej., púrpura trombocitopénica idiopática, leucemia, deficiencia de vitamina K, coagulopatías, coagulación intravascular diseminada). Los niños con coagulopatías suelen tener hematomas de leves a graves. La distribución en niños con diátesis hemorrágica no debe limitarse a sitios inusuales. Trastornos dermatológicos (p. ej., eritema multiforme, dermatitis por contacto, incluida fitofotodermatitis por jugo de lima o limón). Suelen relacionarse con hematomas o ser semejantes a éstos. Prácticas culturales. También pueden relacionarse con hematomas de formas determinadas (p. ej., frotamiento con monedas); se recomienda familiarizarse con las prácticas culturales de las subpoblaciones de la comunidad. Enfermedades genéticas (p. ej., síndrome de Ehlers-Danlos, osteogénesis imperfecta). Se asocian por lo general con otros estigmas físicos. Púrpura de Henoch-Schönlein. Se relaciona con lesiones localizadas típicamente en nalgas y piernas, además de manifestaciones articulares, abdominales, renales o del sistema nervioso central (SNC) (menos comunes). Evaluación Cuando se sospeche de maltrato infantil, debe documentarse cuidadosamente forma, tamaño, localización y color de los hematomas. Cuando se sospecha de diátesis hemorrágica se empieza por hemograma completo (HC) con cuenta plaquetaria, tiempo de protrombina, tiempo de tromboplastina parcial (TTP) y factor de von Willebrand; las pruebas adicionales varían según el escenario clínico. Se recomienda interconsulta con el hematólogo pediatra para valoración posterior. Tratamiento La mayoría de los hematomas no requiere tratamiento específico y se resuelve en días a semanas, dependiendo del tamaño. Los golpes fuertes, en especial en las nalgas o piernas, pueden resultar en mioglobulinuria e insuficiencia renal aguda. La 278 ERRNVPHGLFRVRUJ mioglobinuria se trata con hidratación. Quemaduras Diagnóstico diferencial Las quemaduras por maltrato son muy comunes en bebés y niños. Algunos patrones (p. ej., quemaduras por inmersión) suelen ser específicos de lesiones infligidas. Las quemaduras por inmersión tienen que ver con accidentes relacionados con el inodoro u otros comportamientos (p. ej., vómito) que exigen “limpiar” al niño. El patrón de distribución de la quemadura suele apuntar a la causa: pies, parte inferior de las piernas, nalgas y genitales se queman con líneas claras de demarcación, pero rodillas, parte superior de las piernas y otras partes del cuerpo no sumergidas están intactas. Muchos trastornos pueden imitar quemaduras por maltrato: Quemaduras accidentales. Por salpicadura con líquidos calientes, contacto con plancha para ropa o tenazas para el cabello, cinturones de seguridad del automóvil, quemaduras químicas y por el sol. Las quemaduras accidentales son comunes en la edad pediátrica, y la mayor parte es accidental. Los antecedentes deben ser compatibles con la distribución y gravedad de la quemadura. Infecciones (p. ej., síndrome de la piel escaldada por estafilococo, impétigo, erisipela). Pueden asociarse con fiebre y aspecto de enfermo; el impétigo puede confundirse con quemaduras de cigarrillo. Rituales culturales. Pueden relacionarse con lesiones semejantes a quemaduras. Ingestión. Se han descrito quemaduras en las nalgas por ingestión de laxantes que contienen senósidos. Evaluación Se registran las áreas con quemaduras parciales y de espesor total en una gráfica anatómica y se calcula el porcentaje de superficie corporal quemada mediante cálculos apropiados para la edad (cap. 76, “Lesiones térmicas”). Deben buscarse lesiones adicionales. Los niños <2 años que presenten quemaduras sospechosas deben someterse a rastreo óseo para valorar traumatismos ocultos. Tratamiento Las recomendaciones detalladas aparecen en el cap. 76, “Lesiones térmicas”. Fracturas Diagnóstico diferencial Aunque casi todas las fracturas pediátricas son accidentales, debe sospecharse de maltrato cuando se detecten fracturas inexplicables. En caso de maltrato infantil, prácticamente cualquier hueso puede resultar lesionado; ninguna fractura es diagnóstica de maltrato. Las siguientes son las lesiones óseas más comunes: 279 ERRNVPHGLFRVRUJ Fracturas diafisarias. Es el tipo más común de fracturas tanto en casos de maltrato como de traumatismo accidental; debe ser más preocupante en bebés que no caminan. Fracturas en espiral. Se asocian con torcimiento de la extremidad; a menudo son accidentales en niños pequeños que ya caminan y niños mayores, pero en lactantes de poca edad debe preocupar la posibilidad de maltrato, en especial si resultan afectados húmero o fémur. Fracturas metafisarias. Son lesiones sutiles que casi siempre se descubren en estudios del esqueleto; en ocasiones se relacionan con traumatismos craneales por maltrato. Si bien este tipo de fracturas despierta sospechas al respecto, debe considerarse la posibilidad de raquitismo en curación o sífilis congénita. Estas fracturas son difíciles de fechar radiográficamente y por lo general sanan sin enyesarse; a veces son invisibles en un principio, y la forma más fácil de identificarlas es mediante estudios óseos de seguimiento 2 a 3 semanas después de que se detectan. Fracturas costales. Son muy comunes con traumatismo craneal por maltrato y se ven en bebés y niños de poca edad sometidos a maltrato. Rara vez resultan de golpes directos en el tórax, traumatismos accidentales menores, reanimación cardiopulmonar y enfermedades óseas metabólicas. Las fracturas múltiples, bilaterales y posteriores son muy específicas de maltrato en los niños; son difíciles de identificar a primera vista, pero las imágenes oblicuas del tórax suelen facilitar la detección de fracturas sutiles. Fracturas de cráneo. Pueden ser accidentales. En caso de maltrato grave podrían relacionarse con lesiones del SNC. Las fracturas complejas, múltiples y bilaterales son muy comunes en niños maltratados, aunque de por sí, ninguna es diagnóstica de maltrato. Otras áreas fracturadas. Incluyen clavículas, vértebras, pelvis y cara (es decir, mandíbula, maxilar o cigoma). Además de los traumatismos accidentales o infligidos, deben considerarse otras causas de fractura: Traumatismo al nacer. Las fracturas de clavícula, húmero y fémur suelen relacionarse con partos difíciles o de urgencia, productos grandes y presentación de nalgas. Hacia la segunda semana de edad debe haber signos radiográficos de cicatrización. Las fracturas costales son raras, pero se han descrito adecuadamente en la literatura médica; son propias de recién nacidos grandes. Cambios fisiológicos periostales. La formación periostal de hueso nuevo en los huesos largos (que se ve en las fracturas en curación) puede ser también un proceso fisiológico. Los cambios periostales fisiológicos se observan en múltiples huesos, son simétricos y típicos de los primeros 2 a 3 meses de vida. No deben relacionarse con líneas de fractura. Osteogénesis imperfecta. La mayor parte de las formas de osteogénesis imperfecta se identifica en función de antecedentes personales y familiares y exploración física. La osteogénesis imperfecta tipo IV es susceptible de confundirse con maltrato. Sugieren osteogénesis imperfecta escleróticas azules, 280 ERRNVPHGLFRVRUJ trastornos auditivos, dentinogénesis imperfecta, huesos wormianos, osteopenia, hipermovilidad de las articulaciones, producción fácil de hematomas, baja estatura, tendencia a la inclinación y angulación de fracturas cicatrizadas y escoliosis progresiva. El diagnóstico definitivo depende del análisis histoquímico de cultivo de fibroblastos de la piel o análisis del ADN. Sífilis congénita. La osteocondritis, epifisitis y periostitis de la sífilis congénita pueden parecer fracturas metafisarias y formación de hueso periostal nuevo relacionados con maltrato infantil. La seudoparálisis de las extremidades afectadas, así como la hinchazón e hipersensibilidad de la parte terminal de los huesos enfermos sugieren el diagnóstico de sífilis. Además, podría haber otras manifestaciones. La sífilis suele diagnosticarse mediante pruebas serológicas. Raquitismo. La deficiencia de vitamina D, así como enfermedades renales y hepáticas, ciertos medicamentos (p. ej., antiácidos, anticonvulsivos, furosemida) y algunas enfermedades raras causan raquitismo, el cual predispone a fracturas óseas. El diagnóstico de esta entidad depende de sospechas clínicas, datos de laboratorio (es decir, calcio, fósforo, fosfatasa alcalina, niveles de PTH y de vita-mina D) y valoración radiográfica. Osteomielitis. En general se diagnostica con base en antecedentes y exploración física del enfermo, proteína C reactiva, tasa de sedimentación globular y resultados de cultivos sanguíneos o de aspirados óseos. Evaluación La evaluación de fracturas sospechadas suele implicar radiografías de los huesos. Se recomienda un estudio óseo para detectar fracturas ocultas o en curación en todos los niños <2 años con lesiones que apunten a maltrato. El estudio óseo es una prueba poco sensible en niños de 2 a 5 años; en general no es útil en menores de 5 años. Tratamiento La mayoría de las fracturas implica férula. Algunas (p. ej., costales, metafisarias) normalmente no requieren de tratamiento específico. Traumatismo abdominal Las lesiones abdominales por maltrato son poco comunes, aunque pocas veces se detectan y reportan. El traumatismo abdominal grave es la segunda causa de muerte por maltrato. En general, las lesiones se deben a traumatismos contusos y los órganos más afectados son el hígado y el intestino delgado. Diagnóstico diferencial El interrogatorio suele ser engañoso. Niños con traumatismo abdominal como resultado de maltrato suelen exhibir dolencias inespecíficas relacionadas con el aparato digestivo (como vómito biliar, dolor abdominal, anorexia), datos relacionados con peritonitis (p. ej., fiebre, dolor abdominal, letargo) o paro cardiorrespiratorio inexplicable (como resultado de pérdida de sangre o septicemia). Más o menos 50% de las víctimas no muestra signos externos de 281 ERRNVPHGLFRVRUJ lesiones abdominales en tejidos blandos. Niños con lesiones menores pueden ser asintomáticos aun con evidencia de traumatismo en los resultados de laboratorio. Se debe descartar los siguientes trastornos: Traumatismo accidental. Las víctimas de traumatismo accidental en el abdomen tienden a ser de mayor edad y presentar lesiones en un solo órgano sólido. Las lesiones accidentales ocurren con mayor frecuencia fuera del hogar. Infección. Se debe descartar gastroenteritis, peritonitis por perforación de víscera hueca, hepatitis, pancreatitis y apendicitis. Trastornos metabólicos/genéticos. El síndrome de Ehlers-Danlos puede dar lugar a perforación intestinal espontánea. Evaluación Mediante un sencillo estudio hematológico se puede detectar el traumatismo abdominal relacionado con maltrato físico de menores y sacarlo a la luz en casos asintomáticos. Se recomienda HC, pruebas de funcionamiento hepático, niveles de amilasa y lipasa, además de análisis general de orina. También son convenientes los estudios de imágenes abdominales cuando los resultados de los estudios de laboratorio son anómalos. Tratamiento Las lesiones de órganos sólidos, a menos que sean graves, se tratan en forma conservadora, de modo que en general se puede prescindir de la intervención quirúrgica, a diferencia de las desgarraduras de vísceras huecas y las lesiones graves de órganos sólidos que requieren cirugía. Los resultados suelen ser favorables si el niño sobrevive a la lesión grave. Traumatismo cranealp y síndrome del niño maltratado Las lesiones craneales, ya sea como resultado de traumatismo con objeto contundente, sacudidas con desaceleración repentina o ambos, son la causa principal de morbilidad y mortalidad infantil por maltrato físico. Las víctimas de lesiones craneales casi siempre son bebés y niños pequeños; los niños mayores que mueren por lesiones del SNC muestran con mucha frecuencia signos de golpes en la cabeza con objetos romos. Diagnóstico diferencial Los niños con traumatismo craneal como resultado de maltrato presentan a menudo cambios del estado mental, dificultad respiratoria, irritabilidad, letargo, convulsiones, AUAV o circunferencia cefálica en aumento. Al principio puede haber grados variables de edema cerebral. Los siguientes trastornos también podrían explicar dichos signos, y es necesario descartarlos: Traumatismo accidental (p. ej., accidentes de automóviles, caídas desde ventanas). Las caídas frecuentes en la infancia (p. ej., de las escaleras, del sillón o del mueble cambiador) rara vez resultan en lesiones cefálicas que pongan en riesgo la vida. 282 ERRNVPHGLFRVRUJ Infección. La septicemia y la meningitis suelen diferenciarse según los antecedentes y los resultados de la exploración física y los cultivos. El líquido cefalorraquídeo sanguinolento puede ser producto de la técnica de punción lumbar o de hemorragia subaracnoidea. En este último caso, la cantidad de sangre del líquido no cambia significativamente del principio al fin del proceso. Enfermedad por reflujo gastroesofágico, apnea central u obstructiva y errores innatos del metabolismo. Suelen relacionarse con AUAV, pero en general se distinguen del maltrato porque no se relacionan con datos de traumatismo. Algunos médicos aconsejan un estudio de retina para detectar traumatismos craneales en bebés con AUAV. Anomalías vasculares intracraneales (p. ej., malformación arteriovenosa, aneurisma roto, quistes aracnoideos). Suelen detectarse mediante imagen de resonancia magnética (IRM), pero podrían no ser evidentes inmediatamente después de la hemorragia. Aciduria glutárica tipo 1. Error innato del metabolismo de los aminoácidos poco común; puede presentarse en la infancia con encefalopatía aguda y hematomas subdurales crónicos. No deben encontrarse anomalías óseas ni de otro tipo. Posible hemorragia de la retina. El diagnóstico depende de análisis de detección metabólicos. Coagulopatía. Algunos trastornos hematológicos, incluida la deficiencia de factores, pueden conducir a hemorragia intracraneal espontánea. Además, la enfermedad hepática, los trastornos plaquetarios adquiridos y otras enfermedades hematológicas primarias pueden resultar en hemorragia intracraneal. Evaluación Podría no haber lesiones físicas externas, pero no debe descartarse el diagnóstico de traumatismo craneal por maltrato. Los hematomas sutiles suelen ser significativos y deben documentarse. La tomografía computarizada (TC) del cerebro muestra hemorragia subdural. Se recomienda IRM en todos los bebés en quienes se sospeche de lesiones intracraneales por maltrato, en cuyo caso, el examen oftalmológico completo y el estudio óseo son obligados. Tratamiento El objetivo es mantener la perfusión cerebral y limitar el edema. Para bebés con lesiones graves, se recomienda intubación y vigilancia de la presión intracraneal. A pesar del tratamiento intensivo, los resultados de lesiones graves suelen ser ominosos. Síndrome de Munchausen por poder En este síndrome, los padres fabrican o provocan la enfermedad de un niño, que es presentado repetidamente para atención médica, y los padres niegan conocer la causa de la “enfermedad”. Los síntomas intensos disminuyen cuando se separa al niño de los padres. Los signos comunes incluyen apnea, AUAV, sangrado digestivo, hematuria, convulsiones, fiebres o infecciones recurrentes. 283 ERRNVPHGLFRVRUJ El diagnóstico del síndrome de Munchausen por poder implica eliminar con razonable precisión cualquier enfermedad que pueda causar los síntomas de que se informa. Las demoras son muy comunes porque el perpetrador (en general, la madre) normalmente parece devota y capaz. Casi siempre, el perpetrador está solo con el niño cuando aparecen los síntomas. Los antecedentes de la enfermedad aguda suelen ser mucho más graves que los resultados de la exploración física. EVALUACIÓN DEL NIÑO MALTRATADO Antecedentes Aunque muchos niños que son víctima de maltrato físico todavía no hablan, los niños mayores maltratados suelen relatar los antecedentes, de modo que se debe intentar entrevistarlos a solas. En el interrogatorio, ciertos factores mencionados por el cuidador despiertan la sospecha de maltrato: Antecedentes de traumatismo que no se relacionan con las lesiones sufridas Antecedentes en que se niega específicamente el traumatismo de un niño con lesiones obvias Antecedentes de lesión que no se relacionan con el desarrollo del niño (es decir, desde el punto de vista de su desarrollo, el niño es incapaz de lastimarse a sí mismo en la forma descrita) Antecedentes que cambian cuando se descubren más lesiones Demora inesperada o inexplicable para solicitar tratamiento Exploración física Debe hacerse énfasis en la detección de signos sutiles de lesiones, negligencia o diagnósticos alternativos. Algunas lesiones son patognomónicas de maltrato, en cuyo caso, el diagnóstico puede hacerse aun sin el interrogatorio. La exploración física debe cubrir las áreas siguientes: Crecimiento. Se grafican los parámetros de crecimiento y, si es posible, se comparan con los anteriores. Piel. Se describen en detalle hematomas, quemaduras, cicatrices o exantema (es decir, tamaño, localización, patrón, color). Se anota la ubicación precisa de las quemaduras, incluidas marcas pequeñas, líneas de demarcación y patrones identificables. A menudo se usan fotografías para documentar las lesiones, pero no sustituyen a la documentación cuidadosa porque podrían no reflejar exactamente sus características. Cabeza. Se palpan las áreas de hinchazón o textura diferente, los desniveles o depresiones sobre las fracturas y los cefalohematomas. Se revisa el cuero cabelludo para detectar cabellos desprendidos y hematomas, difíciles de apreciar en ocasiones porque los cubre el pelo. Oídos. Se revisan los pabellones para detectar hematomas; podría observarse el signo de Battle (causado por fractura en la base del cráneo). Se examina el oído 284 ERRNVPHGLFRVRUJ medio en busca de sangre detrás del tímpano. Ojos. Se busca edema, hemorragia en la esclerótica, hifema y hematomas. Es esencial el examen del fondo del ojo en bebés y niños pequeños en quienes se sospeche de lesión del SNC; el examen lo hace un oftalmólogo. Boca y orofaringe. Se buscan indicios de traumatismo; las laceraciones del frenillo son patognomónicas de maltrato infantil en lactantes de poca edad. Se examina la dentadura para determinar si hay traumatismos y caries. Tórax. La palpación permite descubrir fracturas costales cicatrizadas. Corazón y pulmones. Se valora una posible taquicardia que puede apuntar a pérdida intensa de sangre. Abdomen. Se revisa para determinar si hay signos de traumatismo, incluidos hematomas, hipersensibilidad abdominal, signos de defensa y sensibilidad por rebote. Espalda. Busque hematomas y masas en la línea media inusuales, que pueden representar lesiones vertebrales. Genitales, ano y recto. Se buscan indicios de traumatismo (cap. 69 “Abuso sexual”). Extremidades. Se revisan zonas de hinchazón, puntos de hipersensibilidad y funcionamiento de las mismas. Examen neurológico. Incluye clasificación del paciente según la escala del coma de Glasgow, especialmente cuando se sospecha de traumatismo cefálico. Estudios de laboratorio Los siguientes exámenes suelen ser apropiados: Evaluación hematológica. Se recomienda HC con conteo de plaquetas, tiempo de protrombina y tiempo de tromboplastina parcial para niños que acudan a consulta con sangrado o hematomas. En ocasiones es necesario incluir un panel de Von Willebrand en el proceso de detección. Podrían ser necesarios otros estudios y consultar con un hematólogo. Estudios toxicológicos. Son lo indicado para bebés o niños con síntomas neurológicos inexplicables (p. ej., convulsiones, letargo, estado mental alterado, coma). Los estudios de detección toxicológica varían. Niveles de aminotransferasa de aspartato, aminotransferasa de alanina, amilasa o lipasa. Suelen estar elevados en caso de lesión hepática y pancreática agudas; se recomiendan para niños pequeños con lesiones graves en quienes el examen abdominal podría no ser un indicador sensible de la lesión. Examen general de orina. Se lleva a cabo para descartar traumatismo renal o vesical y también para detectar mioglobinuria y hemoglobinuria. Los niños maltratados suelen presentar mioglobinuria como resultado de lesiones musculares graves. El examen con tira reactiva puede mostrar sangre, pero en el microscopio no hay glóbulos rojos. La elevación de las concentraciones de creatina fosfocinasa sustenta el diagnóstico de mioglobinuria y lesiones musculares. Exámenes óseos. En caso de fracturas, la determinación de calcio, fósforo y 285 ERRNVPHGLFRVRUJ fosfatasa alcalina suele detectar enfermedad ósea subyacente; además, puede recurrirse a niveles de 25-hidrovitamina D y PTH. Estudios de imagen Cuando se sospecha de lesiones relacionadas con maltrato, suele someterse a los niños a los siguientes estudios: Estudios de rayos X de los huesos. Son lo indicado para lactantes y niños <2 años de quienes se sospeche que han sufrido maltrato físico. A menudo, cuando se repiten de 2 a 3 semanas después, suelen revelar lesiones adicionales, de ahí que sean recomendables. Examen óseo con radionúclidos. Sensible para la detección de fracturas de costillas ocurridas de <7 a 10 días antes, fracturas diafisarias sutiles e inicio de elevación del periostio. Esta prueba es muy común cuando el estudio óseo es negativo pero el médico sigue con la sospecha de maltrato. TC. Método de elección para el diagnóstico de lesiones intracraneales, pulmonares y de órganos abdominales sólidos en un niño con lesiones serias. Los incrementos significativos de aminotransferasa de aspartato y aminotransferasa de alanina se deben evaluar mediante TC abdominal. IRM. Necesarias en casos de traumatismo craneal por maltrato, aunque en la mayoría de los hospitales no es el estudio de imagenología inicial. La IRM permite una evaluación más integral de las lesiones intracraneales que la TC. TRATAMIENTO DEL NIÑO MALTRATADO El tratamiento médico depende de las lesiones diagnosticadas; en caso de lesiones graves o enfermedades secundarias al maltrato, los pacientes deben hospitalizarse. En ocasiones, la hospitalización es necesaria si no puede garantizarse un ambiente seguro al momento del diagnóstico inicial. MANEJO DEL PACIENTE Ante la sospecha de maltrato físico (no demostrado), se informa a los servicios de protección de menores (si el maltrato se debe a un miembro de la familia o cuidador), a los funcionarios encargados de la aplicación de la ley (cuando las lesiones sean graves o hayan sido infligidas por personas ajenas al hogar) o a ambos (fig. 20-1). Los criterios para reportar la sospecha de maltrato físico dependen del interrogatorio, la exploración física y los resultados de laboratorio. En algunos casos, las lesiones son de por sí tan sugerentes, que no es necesario el interrogatorio ni los datos del laboratorio para llegar al umbral de reporte de maltrato infantil. En otros casos, se llega a esta decisión sólo después de analizar todos los factores. Cada estado tiene leyes que definen el maltrato físico infantil y los médicos deben estar al tanto de las que aplican en la práctica. 286 ERRNVPHGLFRVRUJ La figura 20-2 presenta un enfoque básico para iniciar la investigación civil y penal en caso de sospecha de maltrato. Las políticas del estado e institución varían, y pueden ser diferentes del método general. Cada caso debe valorarse individualmente, pero la seguridad y el bienestar del niño son siempre lo más importante de la decisión. FIGURA 20-1 Reporte del maltrato infantil a los funcionarios correspondientes. 287 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 20-2 Método para iniciar la investigación civil y penal en caso de sospecha de maltrato. Lecturas recomendadas American Academy of Pediatrics Committee on Child Abuse and Neglect. Evaluation of suspected child physical abuse. Pediatrics. 2007;119:1232–41. American Academy of Pediatrics Committee on Child Abuse and Neglect. Beyond Munchausen syndrome by proxy: identification and treatment of child abuse in a medical setting. Pediatrics. 2007;119:1026–1030. American Academy of Pediatrics Committee on Child Abuse and Neglect. Abusive head trauma in infant and children. Pediatrics. 2009;123:1409–1411. American Academy of Pediatrics Committee on Child Abuse and Neglect; the Section on Adoption and Foster Care; the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. Understanding the behavioral and emotional consequences of child abuse. Pediatrics. 2008;122:667–673. American Academy of Pediatrics Section on Radiology. Diagnostic imaging of child abuse. Pediatrics. 2009;123:1430–1435. Cooper A, Floyd TF, Barlow B, et al. Major blunt abdominal trauma due to child abuse. J Trauma. 1988;28:1483–1486. 288 ERRNVPHGLFRVRUJ Jenny C, Hymel K, Ritzen A, et al. Analysis of missed cases of abusive head trauma. JAMA. 1999;281:621– 626. Nimkin K, Kleinman PK. Imaging of child abuse. Radiol Clin N Am. 2001;39(4):843–864. Purdue GF, Hunt JL, Prescott PR. Child abuse by burning—an index of suspicion. J Trauma. 1988;28:221– 224. Reece R, Christian CW, eds. Child Abuse Medical Diagnosis and Management. 3rd ed. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics; 2008. 289 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La conciencia es un estado de alerta (vigilia), con conocimiento de uno mismo y el entorno. El despertar depende del tallo cerebral y las estructuras subcorticales, incluidos sistema activador reticular ascendente, hipotálamo, tálamo y corteza cerebral bilateral. En la vigilia interviene principalmente la corteza cerebral, pero requiere conexiones subcorticales. El coma es un estado de alteración de la conciencia con pérdida de la vigilia y del estado de alerta que se caracteriza por apatía sin capacidad para despertar; es un estado temporal seguido de recuperación de la conciencia y progresión al estado de conciencia mínima o estado vegetativo, o evolución a muerte cerebral. El coma es un diagnóstico clínico derivado del interrogatorio y el examen físico, que aunados a pruebas diagnósticas permiten dilucidar una etiología, encaminar el tratamiento y establecer el pronóstico. Entre la conciencia normal y el coma hay un espectro de estados de conciencia disminuida subdividido convencionalmente en letargia, obnubilación y estupor (tabla 21-1). El coma no debe confundirse con delirio, mutismo acinético, síndrome de enclaustramiento en sí mismo, estado de conciencia mínima, estado vegetativo persistente y muerte cerebral (tabla 21-2). PARA TENER EN CUENTA: el coma no es una enfermedad específica sino un signo de disfunción nerviosa profunda. La depresión de la conciencia sugiere mal funcionamiento de ambos hemisferios cerebrales o del sistema reticular activador del tallo cerebral. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Lesión cerebral traumática Lesiones parenquimatosas (contusiones y daño axónico difuso) Hemorragia intracraneal Hematoma epidural Hematoma subdural Hemorragia subaracnoidea 290 ERRNVPHGLFRVRUJ Hematoma intracerebral Edema cerebral Hidrocefalia aguda Encefalopatía anóxica isquémica Vascular Hemorragia intracraneal Infarto arterial isquémico Trombosis de los senos venosos Vasculitis Infecciosa/posinfecciosa/inflamatoria Meningitis y encefalitis: bacteriana, viral, riquétsica y micótica Enfermedades desmielinizantes agudas Encefalomielitis diseminada aguda (EMDA) Esclerosis múltiple Leucodistrofia aguda 291 ERRNVPHGLFRVRUJ Inflamatoria/autoinmunitaria Sarcoidosis Síndrome de Sjögren Cerebritis por lupus Absceso Granuloma Trastorno metabólico agudo Hipoglucemia Hiperglucemia (cetoacidosis diabética y coma hiperosmolar no cetósico) Hiponatremia o hipernatremia Hipercalcemia Enfermedad de Addison Hipotiroidismo o panhipopituitarismo Coma urémico 292 ERRNVPHGLFRVRUJ Coma hepático Hipercapnia Hiperbilirrubinemia Cofactores: tiamina, niacina y piridoxina Errores innatos del metabolismo Trastornos del ciclo de la urea Aminoacidopatías Acidopatías orgánicas Trastornos mitocondriales Neoplásicas Linfoma Gliomatosis cerebral Metástasis múltiples Neoplasias del SNC que causan compresión o hidrocefalia, o dentro del tallo cerebral Toxinas Medicamentos: narcóticos, sedantes, antiepilépticos, antidepresivos, analgésicos y aspirina Toxinas ambientales: organofosforados, metales pesados, cianuro y envenenamiento por hongos Sustancias ilícitas: alcohol, heroína, anfetaminas y cocaína Trastornos neurológicos paroxísticos Convulsiones/estado epiléptico Migraña confusional aguda Intususcepción Apatía psicógena EVALUACIÓN DEL COMA Para determinar la etiología del coma y poder instituir terapias específicas se necesitan interrogatorio, exploración física y pruebas diagnósticas. Desde el principio se deben identificar las causas reversibles del coma y normalizar las funciones vitales para prevenir lesiones cerebrales secundarias. En la tabla 21-3 se consigna un enfoque inicial. También en línea se han publicado pautas recientes al respecto (v. “Lecturas recomendadas”). Antecedentes Al hacer el interrogatorio se debe incluir una descripción detallada de los eventos que condujeron a la aparición del coma, en especial momento, exposiciones y síntomas relacionados. La somnolencia de desarrollo rápido sugiere una causa metabólica, tóxica o infecciosa. La aparición súbita del coma sin traumatismo sugiere hemorragia intracraneal espontánea o convulsiones. La pérdida de la conciencia progresiva y lenta sugiere hidrocefalia, masa en crecimiento o infección inactiva. La cefalea precedente con los cambios de posición o maniobra de Valsalva sugiere 293 ERRNVPHGLFRVRUJ presión intracraneal elevada (PIE) por hidrocefalia o masa tumoral. La cefalea con dolor o rigidez del cuello sugiere irritación meníngea por inflamación, infección o hemorragia. La fiebre apunta a infección, que no se descarta aunque no la haya, particularmente en lactantes menores de 3 a 6 meses de edad o en niños inmunocomprometidos. La fiebre o las enfermedades recientes sugieren un proceso autoinmunitario como EMDA. Movimientos anormales o un estado mental fluctuante suelen sugerir ataques no convulsivos o estado posictal. Cuando se pregunta acerca de posible ingestión de sustancias tóxicas se deben mencionar los medicamentos y venenos que suele haber en el hogar y el medio ambiente, aun si no son de fácil acceso para el niño. Los antecedentes de viajes pueden explicar exposición a infecciones prevalentes en ciertas áreas, como la enfermedad de Lyme en la zona noreste de Estados Unidos; los antecedentes por mordeduras de insectos también son útiles, pero pueden ser engañosos. La exposición reciente a crías de gato en un niño comatoso con linfoadenopatía axilar o inguinal puede apuntar a infección con Bartonella henselae (encefalopatía por rasguño de gato). Los antecedentes de dolor abdominal recurrente pueden sugerir intususcepción. 294 ERRNVPHGLFRVRUJ Es crucial contar con los antecedentes de traumatismos, ya sean accidentales o no, y entender el mecanismo de la lesión puede dirigir a investigaciones posteriores. El transcurso de horas entre el traumatismo y la pérdida de conciencia es común en casos de hematoma epidural. La discordancia entre los antecedentes de un traumatismo leve y los resultados de lesiones extensas o la tardanza en la solicitud de tratamiento deben hacer sospechar de maltrato infantil. Los antecedentes médicos del niño suelen proporcionar información valiosa. Los episodios previos de coma inexplicable sugieren enfermedad metabólica intermitente, ingestión recurrente de tóxicos o síndrome de Munchausen por poder. Los retrasos del desarrollo y las anomalías neurológicas preexistentes sugieren errores innatos del metabolismo, pero son también factores de riesgo independientes de epilepsia y aumentan la sospecha de estado posictal prolongado. Los cambios de peso recientes u otras anomalías de la constitución física sugieren disfunción endocrina o proceso oncológico. En un niño afectado por una enfermedad cardiaca conocida, se piensa en 295 ERRNVPHGLFRVRUJ colapso circulatorio y encefalopatía hipóxica isquémica. Exploración física La escala del coma de Glasgow (ECG) es una forma reproducible para clasificar a los pacientes con estado de conciencia alterado a través de tres áreas de respuesta a estímulos: abertura de los ojos, respuesta verbal y respuesta motora, que se adaptó para aplicarla a la población infantil (tabla 21-4). A menudo, lo conveniente para un niño con deterioro del estado mental cuya ECG es ≤8 es intubación y ventilación mecánica. PARA TENER EN CUENTA: la evaluación inicial debe enfocarse en el ABC de la reanimación, ya que las anomalías pueden resultar en lesiones cerebrales secundarias. El examen general tiende a descubrir datos de la etiología del coma y las secuelas de la disfunción del sistema nervioso, empezando con las anormalidades de los signos vitales. La hipotensión, ya sea por septicemia, disfunción cardiaca (que puede ser primaria o secundaria a lesión neurológica grave) o ingestión de tóxicos, puede conducir a deficiencias de la perfusión cerebral y la consiguiente lesión difusa hipóxica isquémica. La hipotensión también es posible en caso de enfermedad de Addison, hipotiroidismo, septicemia o hemorragia sistémica. La PIE como respuesta fisiológica para mantener la presión de la perfusión cerebral se relaciona con hipertensión. Esta última con bradicardia y cambios en el patrón respiratorio (triada de Cushing) constituyen un signo de herniación cerebral inminente (v. más adelante). La hipertensión en caso de coma también puede ser producto de respuesta simpática inespecífica o ingestión de estimulantes, como anfetaminas, cocaína y alucinógenos. La encefalopatía hipertensiva grave (síndrome de leucoencefalopatía posterior reversible) puede provocar cambios visuales, convulsiones con estado posictal prolongado o coma. Es esencial diferenciar la hipertensión reactiva o compensadora de la encefalopatía hipertensiva primaria para guiar el manejo de la presión sanguínea. Los patrones respiratorios suelen tener cierto valor de localización en pacientes con anomalías primarias del sistema nervioso central (tabla 21-5). La fiebre es común en caso de infecciones, y también de hemorragia subaracnoidea, hemorragia pontina, lesión traumática del cerebro, tirotoxicosis e ingestión de sustancias (cocaína, anfetaminas, anticolinérgicos y antidepresivos tricíclicos). La hipertemia debe tratarse enérgicamente con medicamentos antipiréticos o dispositivos de enfriamiento para reducir las demandas metabólicas del cerebro, pues en muchos tipos de lesiones cerebrales el resultado es peor con hipertermia. Los pacientes con coma secundario a encefalopatía hipóxica isquémica suelen beneficiarse con la hipotermia terapéutica. La hipotermia sugiere exposición al frío, septicemia, hipoglucemia, hipotiroidismo, enfermedad de Addison o ingestión de sustancias (alcohol, barbitúricos, opioides y sedantes). Las anomalías de la frecuencia y el patrón respiratorios podrían indicar patología pulmonar primaria, trastornos acidobásicos o disfunción del sistema nervioso. 296 ERRNVPHGLFRVRUJ 297 ERRNVPHGLFRVRUJ Un examen general enfocado debe ser posterior a la evaluación de los signos vitales. La resistencia a la flexión del cuello (signo de Brudzinski) o la extensión de la rodilla con la cadera flexionada (signo de Kerning) pueden indicar inflamación/ irritación meníngea. La equimosis periorbitaria (ojos de mapache) o retroocular (signo de Battle) sugiere fractura de la región media de la cara o la base del cráneo. La salida de líquido claro por nariz u oídos apunta a fractura del cráneo con fuga de líquido cefalorraquídeo asociada. El examen de la piel provee información sobre traumatismos (hematomas y laceraciones), infecciones (p. ej., laceraciones superficiales y linfadenopatia en caso de fiebre por rasguño de gato, eritema migratorio en la enfermedad de Lyme, petequias y púrpura en meningococemia), émbolos grasos por fractura de huesos largos (petequias) y enfermedad autoinmunitaria sistémica (eritema en alas de mariposa del lupus eritematoso sistémico). En caso de infección meningocócica, púrpura trombocitopénica trombótica, vasculitis o coagulación intravascular diseminada puede presentarse púrpura. La organomegalia despierta sospechas de enfermedad metabólica, hematológica o hepática. La piel reseca sugiere sobredosis de agentes anticolinérgicos, y la sudoración, envenenamiento por organofosforados, hipoglucemia, crisis hipertiroidea o catatonia maligna. Con el examen neurológico detallado se pretende localizar la disfunción cerebral, identificar la etiología del coma y determinar los primeros indicadores del pronóstico. En el niño comatoso, el examen neurológico se enfoca en la respuesta a los estímulos, la función del tallo cerebral y el funcionamiento motor. La determinación de la apatía de un niño a menudo implica estimulación verbal seguida de táctil. Los estímulos pueden incluir fricción esternal y costal, presión del nervio supraorbitario, de los cóndilos de la articulación temporomandibular o del lecho ungueal. Es crítico determinar que el paciente no responde debido a síndrome de enclaustramiento en sí mismo o apatía psicógena si se utilizan estímulos táctiles más 298 ERRNVPHGLFRVRUJ dañinos y para evitar lesiones o hematomas (en especial si se le administran anticoagulantes) en todos los pacientes. PARA TENER EN CUENTA: los exámenes neurológicos frecuentes, estandarizados y detallados son clínicamente importantes para detectar lesiones expansivas o aumento de la PIC que requiere tratamiento inmediato. Un niño comatoso puede estar flácido o exhibir decorticación (brazos flexionados y piernas extendidas, usualmente por disfunción bihemisférica con funcionamiento intacto del tallo cerebral) o postura de descerebración (extensión y rotación interna de todas las extremidades, en general debido a trastornos metabólicos generalizados o patología del tallo cerebral). El examen de los nervios craneales es importante para valorar el tallo cerebral. Primero se examina el tamaño de las pupilas bajo luz tenue y luego se valora la reactividad de cada ojo con luz brillante. Las pupilas asimétricas (anisocoria) se deben a disfunción unilateral del nervio motor ocular común (III par), que inerva los constrictores de la pupila, o de las fibras simpáticas, que se originan en el mesencéfalo e inervan los dilatadores pupilares. La parálisis del nervio motor ocular provoca dilatación de la pupila, ptosis y oftalmoparesia del ojo afectado y puede deberse a herniación uncal. El deterioro de las fibras simpáticas (síndrome de Horner) conduce a constricción pupilar y a ptosis ligera en el ojo afectado. En el coma por traumatismo, el síndrome de Horner puede ser una clave importante de disección de la arteria carótida. Los ojos fijos pueden sugerir convulsión en proceso. El examen del fondo del ojo suele revelar papiledema asociado con PIE (aunque al principio del proceso podría no haber papiledema), hemorragias retinianas en el síndrome de maltrato infantil o hemorragias en forma de flama y manchas algodonosas en la encefalopatía hipertensiva. La posición anómala y los defectos de movilidad de los ojos pueden ser signos de disfunción cortical, del mesencéfalo o pontina. Los movimientos pupilares y oculares anormales en el coma se resumen en la tabla 21-6. 299 ERRNVPHGLFRVRUJ Los reflejos oculocefálicos se prueban sosteniendo los párpados para mantener abiertos los ojos del paciente y moviendo con rapidez la cabeza a un lado. En los pacientes comatosos sin lesiones del tallo cerebral, los ojos se mueven en dirección opuesta al movimiento de la cabeza (p. ej., si la cabeza se mueve a la derecha, ambos ojos se mueven a la izquierda). Después de varios segundos, los ojos regresan a la posición neutral. No deben probarse los reflejos oculocefálicos si el paciente sufrió traumatismo de la columna cervical. El reflejo oculovestibular (frío calor) es también una prueba del funcionamiento del tallo cerebral. Para que las pruebas sean exactas, el canal auditivo externo del paciente debe ser permeable, de modo que es esencial examinar inicialmente el oído y su conducto. Con la cabecera de la cama a 30 grados, se vierten 120 cc de agua helada en el conducto con un catéter pequeño. Un paciente consciente experimentaría nistagmo con desviación lenta hacia el oído irrigado y corrección rápida alejándose del oído (el recurso nemotécnico COWS [Cold Opposite, Warm Same, en inglés] frío opuesto, cálido mismo, se aplica a la fase rápida del nistagmo). En el comatoso, los ojos se desvían tónicamente hacia el oído irrigado y permanecen fijos en esa posición. No se apreciarán movimientos si los 300 ERRNVPHGLFRVRUJ núcleos vestibulares del tallo cerebral o sus conexiones con las vías del movimiento de los ojos han sufrido deterioro. Deben transcurrir 5 minutos entre el examen del primer oído y el segundo para permitir que el primero recupere su temperatura. En la tabla 21-7 se resumen otros reflejos del tallo cerebral. Investigación adicional Al llegar el niño, debe hacerse una determinación de glucosa a la cabecera de la cama, la cual debe confirmarse con resultados de laboratorio aun cuando resulte normal, pues la hipoglucemia de por sí puede causar coma, y asociada con otras entidades nosológicas, el resultado puede empeorar. La hipoglucemia debe tratarse de urgencia con infusión intravenosa de dextrosa. La hiperglucemia se relaciona con cetoacidosis diabética y requiere manejo específico. Los estudios de laboratorio adicionales deben guiarse por la etiología sospechada. Se consideran los gases arteriales y electrólitos sanguíneos, cuyas anomalías pueden ser la causa del coma o ser secundarias a trastornos intracraneales. Se debe pensar en pruebas de funcionamiento del hígado, ya que la encefalopatía hepática puede causar coma y provocar lesiones en dicho órgano en caso de lesión hipóxica isquémica sistémica. El hemograma completo con diferencial y pruebas de coagulación permiten detectar 301 ERRNVPHGLFRVRUJ infección, anemia, coagulación intravascular diseminada, encefalopatía por plomo o enfermedad de células falciformes. Cuando se sospecha de causas infecciosas se deben solicitar cultivos de sangre y orina. Los exámenes de detección de toxinas deben incluir niveles de acetaminofeno, salicilato y etanol en todos los casos. Por otra parte, se deben llevar a cabo pruebas específicas para detección de los medicamentos encontrados en el hogar. Es necesario hacer pruebas de detección de amoniaco, lactato y piruvato porque pueden producir trastornos metabólicos, de modo que si los resultados son anómalos o el interrogatorio sugiere enfermedad metabólica, conviene la medición de ácidos orgánicos, aminoácidos y acilcarnitina. Después de la reanimación, los niños con coma de etiología desconocida deben someterse a TC craneal (sin medio de contraste) para detectar sangrado intracraneal, lesiones compresivas o expansivas (p. ej., tumor o absceso), edema o hipodensidades focales (p. ej., EMDA, encefalitis por herpes simple, infarto o hidrocefalia). Si se sospecha de traumatismo, se requiere imagenología de la columna cervical para valorar lesiones o inestabilidad. Si el niño está intubado, entonces puede necesitarse radiografía de tórax para evaluar la colocación de la sonda e identificar también probables fracturas costales, neumotórax y ensanchamiento de mediastino. Si se sospechan lesiones no accidentales, entonces podría ser necesario un estudio óseo completo. Debe realizarse punción lumbar si el paciente está febril, se sospecha de infección o no es posible determinar otra causa, pero antes se inicia el tratamiento contra posibles infecciones (bacteriana y viral, y, en ocasiones, micótica) si hay evidencias clínicas o radiológicas de hipertensión intracraneal. Con TC normal no se descarta PIE, de manera que siempre debe medirse la presión de abertura. Se analizan líquido cefalorraquídeo para conteo celular (si la punción es traumática, de preferencia el primero y el último tubo para diferenciar los resultados verdaderos), glucosa, proteínas, tinción de Gram, cultivo bacteriano, RCP viral (reacción en cadena de polimerasa), cultivos adicionales para hongos o tuberculosis, en caso de sospecha clínica, y lactato (que puede estar elevado en enfermedades metabólicas o mitocondriales). El electroencefalograma (EEG) puede ser útil como estudio adjunto para detectar cambios significativos (p. ej., ondas trifásicas que sugieran encefalopatía metabólica, o agudas y lentas que se asocien con encefalitis por herpes simple) y para detectar actividad convulsiva subclínica (no convulsiva). Como se describe más adelante, podría necesitarse un EEG prolongado para detectar convulsiones subclínicas. Si aún así no se detecta la causa del coma, pueden hacerse estudios extra tendentes a determinar causas poco comunes en pediatría, como encefalitis de Hashimoto (pruebas de funcionamiento y autoanticuerpos tiroideos), vasculitis cerebral (tasa de sedimentación eritrocítica [TSE], detección de anticuerpos antinucleares [ANA] y posiblemente angiografía) y trastornos paraneoplásicos. Si una vez estabilizado el paciente aún se desconoce la etiología del coma, pueden tomarse imágenes de resonancia magnética con fines diagnósticos y pronósticos. 302 ERRNVPHGLFRVRUJ Tratamiento En línea se encuentran guías recientes que incluyen evaluación y diagramas de flujo al respecto (v. “Lecturas recomendadas”). La evaluación debe empezar por vías aéreas, respiración y circulación, y son muy importantes el monitoreo cardiopulmonar continuo y la valoración frecuente con ECG. La hipoxia, hipotensión, hipoglucemia o hiperglucemia, hipertermia o hipotermia y anemia empeoran el pronóstico y deben tratarse enérgica y rápidamente. Si es necesario, debe intubarse en secuencia rápida; se debe suponer que todos los pacientes tienen el estómago lleno y lesiones de la columna cervical. Por lo general se administra oxígeno suplementario. En caso de choque, se administran líquidos isotónicos porque los hipotónicos pueden empeorar el edema cerebral. Cuando se sospecha de PIE, se piensa en una interconsulta con el neurocirujano para vigilar la presión intracraneal mediante un monitor. Se debe examinar con frecuencia para detectar cualquier cambio que obligue a manejo urgente. Dos cuestiones que a menudo surgen como el principal problema a tratar incluyen la PIE y convulsiones. Elevación de la presión intracraneal Las causas de la PIE en el coma incluyen hemorragia intracraneal, otras lesiones compresivas o expansivas y edema cerebral; éste puede ser angiógeno (fuga de líquidos de los vasos sanguíneos hacia el espacio intersticial con trastornos de las barreras hematoencefálicas) o citotóxico (acumulación de agua intracelular después que fallan las bombas de potasio y sodio que dependen de energía). La herniación puede resultar en compresión del tallo cerebral, y a su vez, de las arterias, fenómeno que resulta en infartos secundarios, de modo que los síndromes de herniación a menudo presagian deterioro inminente de suma gravedad y muerte, a menos que la PIC se reduzca con rapidez por medios médicos o quirúrgicos. Aparte de la triada de Cushing, los signos de herniación dependen de su localización (tabla 21-8). Normalmente, el tratamiento de la hipertensión intracraneana empieza con PIC >20 mm Hg en pacientes con monitores. El manejo inicial implica posición de la cabeza (elevación a 30 grados) y garantía de sedación adecuada, analgesia y bloqueo neuromuscular. El manejo adicional incluye terapia hiperosmolar (manitol o solución salina normal al 3%) e hiperventilación (para lograr pCO2 de 35 mm Hg), aunque podría ser necesario reducir aún más la pCO2 para que se reduzcan rápidamente, aunque de forma temporal, el flujo sanguíneo cerebral y la PIC. No obstante, la hiperventilación excesiva y prolongada puede conducir a vasoconstricción, comprometer aún más la perfusión cerebral y exacerbar la lesión hipóxica isquémica. El coma barbitúrico o la hipotermia moderada suelen reducir la necesidad de energía de las células y, por eso mismo, ayudan a proteger el cerebro en periodos de hipoxia e isquemia. De manera similar, el suministro de sedación y parálisis adecuadas puede reducir aún más la demanda de energía y prevenir la elevación de la PIC. Manteniendo la posición neutral del cuello y la elevación de la cabecera de la cama en 20 a 30 grados suele mejorar el drenaje venoso. La descompresión quirúrgica para extraer las masas o la craneotomía para proporcionar más espacio pueden salvar la vida. 303 ERRNVPHGLFRVRUJ PARA TENER EN CUENTA: los síndromes de herniación sugieren inminente deterioro extremadamente grave; deben reconocerse y tratarse con rapidez. Convulsiones Las convulsiones subclínicas en enfermos muy graves constituyen un fenómeno poco reconocido, de manera que el índice de sospecha en un niño comatoso debe ser alto. Se ha demostrado en estudios que aproximadamente 25% de los niños con trastornos del estado mental en la UCI y el departamento de urgencias tiene convulsiones subclínicas; como sólo la mitad puede detectarse con registros de EEG de 1 hora, muy a menudo se requiere prolongar el monitoreo. Las convulsiones pueden tratarse exitosamente con medicamentos antiepilépticos, de modo que se deben considerar 304 ERRNVPHGLFRVRUJ benzodiacepinas, fenitoína/fosfenitoína, fenobarbital, levetiracetam, fosfenitoína y ácido valproico. Lecturas recomendadas Posner JB, Saper CB, Schiff N. Plum and Posner’s Diagnosis of Stupor and Coma. 4th ed. New York: Oxford University Press; 2007. Stevens RD, Bhardwaj A. Approach to the comatose patient. Crit Care Med. 2006;34(1):31–41. The Paediatric Accident and Emergency Research Group. The Management of a Child (aged 0–18 years) with a Decreased Conscious Level, 2006. http://www.nottingham.ac.uk/paediatric-guideline/ (Accessed March 2011). 305 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN El estreñimiento se define como la evacuación intestinal difícil, en general asociada con reducción de la frecuencia de las evacuaciones intestinales a <2 veces por semana. En Estados Unidos, de 3 a 5% de las consultas pediátricas se debe a esta dolencia, y los cálculos de la prevalencia respectiva fluctúan entre 1 y 30%. En la mayor parte de los informes, la prevalencia principal es entre menores preescolares, sin preferencia de género. Como la frecuencia de las evacuaciones intestinales varía por edad, desde que empieza la vida (tabla 22-1), ninguna definición de estreñimiento se adapta a la práctica pediátrica. Los bebés alimentados al seno materno pueden defecar tanto como 12 veces al día, pero con la introducción de sólidos o fórmula, la frecuencia de las evacuaciones intestinales disminuye y la consistencia es más sólida. Se observa una disminución de >4 evacuaciones al día en la primera semana de vida a 1 o 2 diarias a los 4 años. Cerca de 97% de los niños de 1 a 4 años de edad evacua el intestino de tres veces al día a una vez en días alternos. Hacia los 4 años, 98% de los niños normales controla esfínteres. Este proceso de desarrollo no puede acelerarse con entrenamiento anticipado o intensivo. La preocupación por problemas para defecar se relaciona con 25% de las consultas de gastroenterología pediátrica. La disquecia del lactante es una defecación dolorosa con expulsión de heces suaves. Los bebés se tensan y lloran, y la cara se torna roja o púrpura; se debe a una imposibilidad para coordinar el aumento de la presión intraabdominal con la relajación del piso pélvico. Los síntomas persisten de 10 a 20 minutos; empiezan en los primeros meses de vida y se resuelven en pocas semanas. Los síntomas más comunes “del estreñido” son evacuación intestinal poco frecuente, heces pequeñas y duras, dolor abdominal y evacuación dolorosa de heces de gran calibre que pueden obstruir el inodoro. La incontinencia fecal (evacuación voluntaria o involuntaria de heces en la ropa interior) es común. Si bien el estreñimiento no es raro y su gravedad varía, no debe ignorarse. Es importante identificar al reducido porcentaje de pacientes en el que el estreñimiento se debe a causas orgánicas. Por otra parte, los niños con estreñimiento funcional resultarán beneficiados no sólo por la mejoría de los movimientos intestinales, sino también de los aspectos psicosociales del estreñimiento diagnosticado y tratado oportunamente. 306 ERRNVPHGLFRVRUJ DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Causas inorgánicas Dieta Ingestión excesiva de leche de vaca Ingestión insuficiente de agua en la dieta Introducción de sólidos Baja ingestión de fibra Alimentación insuficiente/desnutrición Funcional Síndrome de intestino irritable Psicológica Anorexia nerviosa Trastornos de ansiedad Trastorno por déficit de atención Situacional Hospitalización Entrenamiento exagerado para control de esfínteres Resistencia al entrenamiento para control de esfínteres Abuso sexual Evitación del baño en la escuela Fobia al inodoro Aguantarse voluntariamente Causas orgánicas 307 ERRNVPHGLFRVRUJ Causas anatómicas Estenosis anal Ano con desplazamiento anterior (ano ectópico) Ano imperforado Bandas intestinales Malrotación Abdomen en ciruela pasa Absceso rectal/perirrectal Fístula rectoperitoneal Teratoma sacro (masa pélvica) Causas infecciosas Enfermedad de Chagas Síndrome de colon irritable posviral Dermatitis perianal estreptocócica Tétanos Trastornos inflamatorios y autoinmunitarios Amiloidosis Enfermedad celiaca Síndrome de Ehlers-Danlos Enfermedad inflamatoria del intestino Alergia a las proteínas de la leche Enfermedad mixta del tejido conectivo Esclerodermia Lupus eritematoso sistémico Causas metabólicas y genéticas Insuficiencia suprarrenal Fibrosis quística (íleo meconial) Diabetes insípida Diabetes mellitus (neuropatía) Hipercalcemia Hiperparatiroidismo Hipopotasemia Hipomagnesemia Hipotiroidismo Enfermedad mitocondrial Neoplasia endocrina múltiple 2B Panhipopituitarismo Feocromocitoma Acidosis tubular renal 308 ERRNVPHGLFRVRUJ Causas neurógenas/neuromusculares Parálisis cerebral Síndrome de Down Disautonomía familiar Enfermedad de Hirschsprung Seudoobstrucción intestinal Mielomeningocele Miotonía Neurofibromatosis Lesión de la médula espinal Tumor de la médula espinal Atrofia muscular espinal Encefalopatía estática Médula anclada Miopatías viscerales Neuropatías viscerales Causas farmacológicas Antiácidos con aluminio y calcio Anticolinérgicos Antihistamínicos Antidepresivos Antipsicóticos Antiespasmódicos Anticonvulsivos Diazóxido Diuréticos Suplementos de hierro Narcóticos Ursodiol Causas tóxicas Botulismo Plomo Vitamina D DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL El estreñimiento crónico implica múltiples diagnósticos diferenciales. Las principales causas pueden dividirse en orgánicas e inorgánicas. El estreñimiento funcional es un subconjunto de causas inorgánicas, que son las más comunes. No obstante, debe pensarse siempre en causas orgánicas como enfermedad de Hirschsprung, 309 ERRNVPHGLFRVRUJ problemas neurógenos, trastornos metabólicos y defectos anatómicos, que se detectan a menudo en la infancia. Estreñimiento inorgánico El estreñimiento crónico es a menudo funcional, y el pediatra puede identificarlo con interrogatorio y exploración física meticulosos. A menudo se presenta en uno de tres periodos: en bebés que cambian a fórmula o sólidos, en niños que adquieren la habilidad para controlar esfínteres o cuando empiezan a ir a la escuela. Se describe a los niños en puntas de pies, con las piernas rígidas, o escondidos en un rincón. El dolor que el niño experimenta se debe a las contracciones propagatorias normales que presionan el esfínter anal externo cerrado. La incontinencia fecal ocurre cuando las heces fluyen en torno a la masa fecal distal y se filtran al relajarse el piso pélvico (p. ej., durante el sueño), por fatiga o cuando se intenta expulsar gases; suele confundirse con diarrea. La exploración física incluye valoración del tono anal y tacto rectal para determinar la presencia de heces en la bóveda rectal. En enfermos con estreñimiento funcional, el examen rectal hace que el niño reaccione con gran temor y comportamiento negativo. En tal situación, es importante examinar el perineo, además de diferir el examen digital para facilitar la alianza terapéutica con el paciente. Son varios los factores predisponentes que parecen relacionarse con la aparición del estreñimiento funcional. La defecación dolorosa es un desencadenante potencial de retención fecal crónica y ensuciamiento con materia fecal muy importante, pero que no suele provocar síntomas. El proceso de control de esfínteres suele ser un desencadenante. Para dominar ese proceso, el niño pequeño debe desarrollar el interés y la habilidad de retener las heces hasta que pueda evacuarlas en el inodoro. Este comportamiento a menudo resulta en defecación menos frecuente y, a veces, en dolor al evacuar heces duras. Este problema puede agravarse si se fomenta el entrenamiento respectivo antes de ser adecuado para el desarrollo del niño. La dieta estadounidense favorece el estreñimiento crónico, y aunque para prevenir el estreñimiento leve puede ser útil una dieta balanceada con frutas, verduras y fibra, son pocas las evidencias de que la fibra sola sea efectiva para el tratamiento del estreñimiento crónico. Independientemente de la etiología, una vez desencadenado el estreñimiento, lo que sigue es un mecanismo tipo retroalimentación positiva. Las heces retenidas en la parte distal del colon empiezan a perder agua a través de la pared intestinal, y conforme ésta se reabsorbe, disminuye la motilidad fecal, se pierde más agua y las heces se endurecen. La acumulación de heces secas resulta en defecación dolorosa que conduce a retención del excremento. Con el tiempo, el recto y la parte distal del colon se adaptan a la masa fecal creciente, de modo que el recto sigmoide se agranda, en cuyo caso disminuye la sensación de plenitud rectal y el niño no se percata de la necesidad de defecar. Un signo clásico de estreñimiento crónico es la materia fecal grande, infrecuente (hasta de 1 semana o más) y que obstruye el inodoro. La evacuación de excremento duro asusta al niño y resulta en determinación temerosa de evitar la defecación. Estos niños responden a la necesidad de defecar contrayendo el esfínter anal y los músculos glúteos, intentando evitar la evacuación. La encopresis, o ensuciamiento fecal involuntario, causa gran estrés en todas las 310 ERRNVPHGLFRVRUJ familias; es una complicación del estreñimiento funcional grave que ocurre cuando por el recto se filtran involuntariamente heces acuosas del colon proximal en torno a la obstrucción fecal. Los padres o cuidadores pueden confundir la encopresis con diarrea. El estreñimiento grave también puede dar lugar a prolapso rectal. Evaluación Mediante la evaluación médica de las causas del estreñimiento se debe diferenciar las funcionales de las orgánicas o relacionadas con medicamentos. Los criterios de Roma III se aplican al diagnóstico de los trastornos funcionales de la defecación (tabla 22-2). Si no hay signos de alarma, como pérdida de peso, anorexia, retraso del crecimiento o de la evacuación de meconio, incontinencia urinaria, heces sanguinolentas (sin fisura anal), fiebre, vómitos, diarrea u otros síntomas extraintestinales, la causa más probable es estreñimiento funcional. En la mayor parte de los casos son innecesarios los estudios de laboratorio. Cualquier factor predisponente (p. ej., ingestión baja de fibra, dificultad para el control de esfínteres), aunado a signos indicadores, como heces infrecuentes o anormalmente grandes, retención o ensuciamiento, sugiere el diagnóstico. No es raro el estigma social provocado por flatulencias excesivas y el olor de la encopresis. La exploración física suele revelar heces palpables en el abdomen. Se revisa el ano para detectar posibles fisuras, hemorroides (raras en niños), dermatitis perianal y posición anormal. El ano desplazado hacia adelante (ano ectópico) se define por el índice de posición anal, la relación de la distancia ano-frenillo de los labios de la vulva en las niñas y ano-escroto en los niños respecto de la distancia entre el coxis y el mencionado frenillo y el escroto. En las mujeres, una relación anómala es >0.45 y en los varones, >0.54. El examen rectal digital casi siempre demuestra abundancia de heces en la bóveda rectal. El tono del esfínter externo y el reflejo de contracción deben estar intactos. Es importante el examen neurológico meticuloso, incluida la inspección del área sacra para detectar senos o mechones de pelo. 311 ERRNVPHGLFRVRUJ El médico debe detectar sangre oculta en todos los bebés estreñidos o en niños con dolor abdominal, desarrollo insuficiente, diarrea intermitente o antecedentes familiares de cáncer de colon o pólipos. La medición del tiempo de tránsito abdominal con marcadores radiopacos y radiografías abdominales es una opción para valorar la eficacia del vaciado o megarrecto, común en el estreñimiento funcional. Si no se ensucia, un niño con tránsito normal no requiere mayor evaluación, pero en caso de ensuciamiento con tiempo de tránsito normal, el tratamiento se basa en modificaciones del comportamiento, algunas veces con valoración psicológica. Como la impactación fecal puede causar estasis urinaria, debe valorarse la necesidad de examen general de orina y cultivo. Tratamiento El manejo del estreñimiento puede ser tan sencillo como un cambio en la dieta o tan complejo como un programa de limpieza, “reentrenamiento” intestinal y educación de la familia con seguimiento estricto. Los bebés con estreñimiento simple suelen estar bien con ablandadores de heces, como los jugos que contienen sorbitol (ciruela, manzana, pera), jarabe de maíz, lactulosa o extracto de malta de cebada. En general, un supositorio de glicerina alivia al bebé con estreñimiento agudo. Enemas, aceite mineral y laxantes estimulantes están contraindicados a esta edad. 312 ERRNVPHGLFRVRUJ En niños con estreñimiento grave, la desimpactación con medicamentos orales o rectales antecede a la terapia de mantenimiento. Una forma efectiva de desimpactación son agentes orales, como dosis altas de aceite mineral, polietilenglicol, citrato de magnesio, senósidos o bisacodilo. Se recomienda que estos laxantes se usen solos o combinados. Los posibles efectos colaterales incluyen anomalías en los electrólitos. Entre los agentes rectales se incluyen los enemas de fosfato, solución salina o aceite mineral seguidos de polietilenglicol para lavado oral. La limpieza se inicia con un enema de aceite mineral para ablandar la masa fecal y lubricar el canal rectal. Se administra un enema de fosfato hipertónico 30 minutos después. En casa no deben aplicarse enemas de agua corriente, de hierbas ni jabonosos porque se asocian con intoxicación con agua, perforación y necrosis intestinal. La imposibilidad de lograr la desimpactación en casa suele implicar hospitalización para lavado nasogástrico con polietilenglicol o enemas de gran volumen. Después de la desimpactación se inicia una terapia de mantenimiento que dura meses y a veces años. Los niños deben disminuir la ingestión de leche de vaca e ingerir una dieta balanceada que incluya granos enteros, frutas y verduras. En este tipo de terapias suelen administrarse laxantes osmóticos como lactulosa y polietilenglicol. Este último es un laxante no estimulante y seguro para bebés de más de 6 meses de edad en dosis de 0.5 a 1.5 g/kg, sin exceder de 17 g al día. En ocasiones, los laxantes estimulantes como los de senósidos o el bisacodilo se usan como terapia de “rescate” de corto plazo para evitar la impactación recurrente. El aceite mineral es un lubricante de mantenimiento que se administra en dosis de 1 a 3 ml/kg/día, pero no debe usarse cuando haya riesgo de aspiración (bebés, disfunciones de la deglución); con el aceite mineral deben tomarse diariamente vitaminas liposolubles en forma de suplemento multivitamínico. La modificación del comportamiento implica sentar sin prisas al niño en el inodoro dos a tres veces al día ~20 minutos después de las comidas. Siempre es útil un banquillo para maximizar la maniobra de Valsalva. Los padres deben conocer la fisiopatología básica del estreñimiento: de ahí la necesidad de enseñarles a proporcionar reforzamientos positivos; es esencial elogiar el control de esfínteres exitoso. Un sencillo sistema de recompensas, como calcomanías en un calendario, suele resultar efectivo, además de que es un registro muy útil para el seguimiento médico. Hay pruebas de que, a corto plazo, la biorretroalimentación suele ser una forma de terapia válida para el estreñimiento crónico, aunque a menudo la evaluación psicológica es importante para el avance continuo. Causas orgánicas Si bien no tan comunes como el estreñimiento funcional, el estreñimiento puede ser producto de muchas causas orgánicas (v. “Lista de diagnósticos diferenciales”). La intolerancia a la leche de vaca se ha relacionado con varios trastornos gastrointestinales, incluso el estreñimiento. La inflamación rectal de la respuesta alérgica puede dar lugar a fisuras anales recurrentes y estreñimiento continuo. La enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico congénito) es la 313 ERRNVPHGLFRVRUJ causa más común de obstrucción de la parte baja del intestino en recién nacidos; resulta de la imposibilidad de las células de la cresta neural de migrar por completo durante el desarrollo del colon entre la semana 8 y la 12 de gestación. Estas células normalmente participan en la formación de los ganglios submucosos y mioentéricos parasimpáticos; por tanto, la migración incompleta resulta en un intestino agangliónico con contracción simpática sostenida. Por consiguiente, el segmento agangliónico afectado, que siempre se extiende de forma proximal desde el esfínter anal interno, bloquea la onda peristáltica y se produce una obstrucción intestinal funcional. La incidencia es de aproximadamente 1 de cada 5 000 nacidos vivos, y la relación varón-mujer es de 4:1. La enfermedad de Hirschsprung debe considerarse en niños que no evacuan el meconio en las primeras 48 horas de vida; en más de 90% de los neonatos normales y <10% de los niños con enfermedad de Hirschsprung dicha evacuación ocurre dentro de las primeras 24 horas. Esta enfermedad es inusual después de la infancia, pero el diagnóstico siempre debe considerarse en escolares o preescolares estreñidos (tabla 22-3). Ochenta por ciento de los casos se limita a una parte de la región del recto sigmoide. Es mucho menos frecuente la agangliosis de todo el colon, con o sin cierta afectación del intestino delgado. La longitud de intestino afectado se correlaciona con el momento del diagnóstico. Los pacientes con un segmento corto afectado podrían no ser 314 ERRNVPHGLFRVRUJ detectados hasta la niñez (o rara vez, hasta la vida adulta), mientras que la afectación más extensa se presenta en la infancia, con vómito biliar, distensión abdominal, desarrollo insuficiente y rechazo de los alimentos. Es raro el ensuciamiento fecal, excepto en la enfermedad de Hirschsprung de segmento ultracorto. La complicación más temida de ésta, la enterocolitis, puede ser una de las primeras manifestaciones. Se cree que el aumento de la presión intraluminal por obstrucción intestinal disminuye mecánicamente el flujo sanguíneo de la mucosa, que a su vez, pone en riesgo la integridad de ésta y permite la entrada a la circulación de bacterias y toxinas fecales. El avance es rápido, y los pacientes sépticos tienen fiebre y muestran aparición abrupta de diarrea sanguinolenta y fétida, distensión abdominal y vómitos biliares. La tasa de mortalidad de la enterocolitis avanzada es de 20 a 30%. Además de varios trastornos genéticos raros, se asocia con trisomía 21, anomalías cardiacas congénitas (en especial defectos septales) y neuroblastoma. El ano imperforado es una malformación anorrectal que suele relacionarse con otras anomalías digestivas, incluidos trastornos traqueoesofágicos, atresia u obstrucción duodenal y malrotación. Se deben considerar además otras malformaciones anorrectales, como ano con desplazamiento anterior (ano ectópico), definido por el índice de posición anal, una proporción mayor de 0.45 en niñas y de 0.54 en niños, estenosis anal, fístula retroperitoneal y teratoma del sacro. La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria más común entre caucásicos y afecta aproximadamente a 1 de cada 2 500 nacidos vivos. El íleo meconial es el problema inicial en 10 a 20% de los recién nacidos con fibrosis quística, patognomónico del diagnóstico. Los episodios de obstrucción intestinal que suelen afectar a niños mayores y adultos pueden considerarse como equivalentes del íleo meconial o del síndrome intestinal con obstrucción distal. Muchos de los pacientes se hospitalizan para hidratación y tratamiento, además de que podrían necesitar intervención quirúrgica para aliviar la obstrucción. Otras causas orgánicas que deben considerarse incluyen botulismo infantil, síndrome neuroparalítico resultante de la neurotoxina del microorganismo Clostridium botulinum, plomo e intoxicación por vitamina D. Las causas metabólicas para identificarlo incluyen anomalías de los electrólitos e hipotiroidismo. La seudoobstrucción intestinal por trastornos nerviosos o musculares que resultan en síntomas obstructivos sin obstrucción mecánica puede ser congénita o adquirida. Los síntomas incluyen distensión abdominal, vómitos y náuseas, entre otros. Para el diagnóstico es necesaria una manometría colónica. La disfunción intestinal neurógena infantil se debe a enfermedades como mielomeningocele, médula anclada, lipomeningocele, parálisis cerebral o tumores de la médula espinal lumbosacra que interfieren con el control neurológico normal de la defecación. Evaluación Los resultados de la exploración física que sugieren etiología orgánica incluyen disminución de tono muscular o fuerza en las extremidades inferiores, anomalías de 315 ERRNVPHGLFRVRUJ la parte inferior de la columna vertebral, desarrollo insuficiente, distensión abdominal, recto vacío y estrecho con masa fecal palpable, ausencia de contracción anal y reflejo cremastérico o ano abierto. En un paciente con síntomas obstructivos, como en la enfermedad de Hirschsprung, a menudo el abdomen está distendido y el tono del esfínter anal suele aumentar. El recto normalmente está vacío y conforme el examinador retira el dedo, puede producirse un chorro contundente de excremento líquido. Los niños con enfermedad de Hirschsprung de segmento corto pueden tener heces en la bóveda rectal. Si el niño no responde a las terapias convencionales, que incluyen desimpactación, laxantes y modificación del comportamiento, deben hacerse más pruebas. En pacientes con evidencias de etiología orgánica, es necesario iniciar los estudios oportunamente. Hay varios métodos diagnósticos, pero varían en cuanto a confiabilidad. En niños con estreñimiento importante en el periodo neonatal, en especial los que muestran retraso en la evacuación de meconio, debe considerarse una enema con medio de contraste para investigar la posibilidad de enfermedad de Hirschsprung; es característica una zona de transición, o segmento colónico distal estrecho, que cambia abruptamente a un asa dilatada. El enema con medio de contraste puede revelar también que el recto no se distiende, signo clásico de la mencionada enfermedad. La ausencia de aire rectal en una radiografía abdominal en posición prona sugiere este padecimiento. La zona de transición puede no ser aparente en neonatos, porque no ha habido suficiente tiempo para que se desarrolle la dilatación del colon, o en lactantes sometidos a lavados rectales, exámenes o enemas, y se requieren estudios posteriores. El estándar de oro del diagnóstico es la biopsia rectal. Se piensa en consultar al gastroenterólogo pediatra para una posible manometría anorrectal y valorar la respuesta del esfínter anal interno a la distensión artificial con globo. Un esfínter normal interno se relaja con la distensión con globo, mientras que el agangliónico permanece contraído o aumenta su tono. Cuando los resultados de la manometría anorrectal no son normales, para el diagnóstico definitivo se pueden tomar biopsias rectales que interpretará un médico experimentado. En pacientes con evidencia de disrafismo espinal o trastornos neurológicos, se debe pensar en imagenología por resonancia magnética para detectar médula anclada y tumores de la médula espinal. Los resultados típicos incluyen antecedentes de traumatismo de la médula espinal, debilidad o disestesia de las extremidades inferiores, incontinencia fecal después de control de esfínteres exitoso o incontinencia urinaria. El disrafismo mielomeningocele-espinal en la región lumbosacra puede causar estreñimiento y megarrecto, pero estos problemas suelen manifestarse más comúnmente como incontinencia urinaria y fecal. Los quistes o fístulas sacros del recién nacido deben detectarse en el cunero y evaluarse mediante ultrasonido. Para niños refractarios a las terapias convencionales deben considerarse estudios de laboratorio para medición sérica de hormona estimulante de la tiroides, tiroxina, electrólitos, calcio, magnesio, plomo; antes de referir al gastroenterólogo pediatra, se toma en consideración la enfermedad celiaca. La consulta con el especialista es obligada para verificar la motilidad en pacientes sin causas orgánicas obvias de estreñimiento y que no responden al tratamiento enérgico. 316 ERRNVPHGLFRVRUJ Tratamiento Hay tratamientos específicos para las causas orgánicas del estreñimiento. La malformación anorrectal implica valoración por un cirujano para intervención quirúrgica. Los niños con ano imperforado usualmente responden a la intervención quirúrgica con anorrectoplastia sagital posterior. El tratamiento para la enfermedad de Hirschsprung es la resección quirúrgica del intestino agangliónico con una ostomía temporal de derivación, proximal al segmento afectado. En más de 90% de los pacientes se observará, en última instancia, funcionamiento normal del intestino. Antes de la operación, el manejo de la enterocolitis en la unidad de cuidados intensivos incluye descompresión nasogástrica y rectal, antibióticos y corrección de los desequilibrios hidroelectrolíticos. El manejo de los pacientes con disfunción neurógena del intestino depende del tipo, gravedad y localización de la lesión. Los niños con trastornos de moderados a graves se benefician con la colaboración interdisciplinaria de médicos, terapistas ocupacionales y especialistas en salud mental o del comportamiento. Lecturas recomendadas Baker SS, Liptak GS, Colletti RB, et al. Evaluation and treatment of constipation in infants and children: evaluation and treatment. Recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006;43:e1–e13. Burgers R, Benninga MA. Functional nonretentive fecal incontinence in children: a frustrating and longlasting clinical entity. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2009;48(Suppl 2):S98–S100. Di Lorenzo C. Pediatric anorectal disorders. Gastroenterol Clin N Am. 2001;30(1):269–287. Gariepy CE, Mousa H. Clinical management of motility disorders in children. Semin Pediatr Surg. 2009;18(4):224–238. Hyman PE, Di Lorenzo C. Pediatric Gastrointestinal Motility Disorders. New York: Academy Professional Information Services; 1994. Hyman PE, Milla PJ, Benninga MA, et al. Childhood functional gastrointestinal disorders: neonate/ toddler. Gastroenterology. 2006;130:1519–1526. Maffei HV, Vicentini AP. Prospective evaluation of dietary treatment in childhood constipation: high dietary fiber and wheat bran intake are associated with constipation amelioration. Gastroenterology. 2011;52(1):55–59. Muller-Lissner S. The pathophysiology, diagnosis, and treatment of constipation. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(25):424–432. Pijpers MA, Bongers ME, Benninga MA, et al. Functional constipation in children: a systematic review on prognosis and predictive factors. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010;50(3):256–268. Taitz LS, Wales KH, Urwin OM, et al. Factors associated with outcome in management of defecation disorders. Arch Dis Child. 1986;61:472–477. Van den Boerg MM, Benninga MA, Di Lorenzo C. Epidemiology of childhood constipation: a systemic review. Am J Gastroenterol. 2006;101(10):2401–2409. Weaver LT. Bowel habit from birth to old age. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1988;7(5):637–640. 317 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La tos es uno de los motivos de consulta más comunes en pediatría, y la duración de los síntomas justifica el nivel de preocupación y de estudio. La tos aguda, que dura <3 semanas, frecuentemente se relaciona con un proceso infeccioso y es a menudo autolimitada. Este capítulo trata de la tos crónica, que persiste ≥3 semanas y que sugiere una causa subyacente potencialmente más grave. La tos tiene tres componentes. Para empezar, una fase inspiratoria, en la cual el paciente respira profundamente, seguida del cierre de la glotis y la contracción de los músculos espiratorios. En esta fase aumenta la presión intratorácica. Finalmente, la glotis se abre y permite la expulsión a gran velocidad (de 96 a 112 km/h) del aire inspirado. Su función es soltar los irritantes de la mucosa de las vías respiratorias y acercarlos (si la localización del irritante es distal) o expulsarlos (si su localización es proximal). DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Causas infecciosas Infecciones bacterianas Neumonía bacteriana Sinusitis Tuberculosis (TB) Tosferina Infecciones por Chlamidia Infecciones por Mycoplasma Infecciones virales De las vías respiratorias superiores Neumonía viral Bronquiolitis: infección por virus sincitial respiratorio, infección paragripal Crup Gripe Infección micótica 318 ERRNVPHGLFRVRUJ Aspergilosis Aspergilosis broncopulmonar alérgica Histoplasmosis Coccidioidomicosis Causas tóxicas (irritantes) Humo de cigarrillo Contaminantes industriales Estufas de leña Solventes para limpieza Perfumes/colonias Causas neoplásicas Teratoma Linfoma Leucemia Enfermedad maligna metastásica Causas congénitas Malformaciones pulmonares Quistes broncógenos Malformaciones quísticas adenomatosas Enfisema lobular congénito Secuestro pulmonar Malformaciones vasculares Tronco braquicefálico aberrante Cayado aórtico doble Hemangiomas de las vías respiratorias Malformaciones digestivas Duplicaciones esofágicas Fístula traqueoesofágica Causas genéticas Fibrosis quística Síndrome de cilios inmóviles 319 ERRNVPHGLFRVRUJ Causas inflamatorias Asma Alergias Sarcoidosis Causas psicosociales Tos psicógena (habitual) Disfunción paradójica de las cuerdas vocales Causas varias Trastornos pulmonares Displasia broncopulmonar Laringotraqueobroncomalacia Cuerpo extraño en las vías respiratorias Bronquiectasia Trastornos de oídos, nariz y garganta Cuerpo extraño en la nariz o el canal auditivo Escurrimiento posnasal Derrame en el oído medio Parálisis de cuerdas vocales Disfunción de la deglución con aspiración secundaria Trastornos cardiovasculares Insuficiencia cardiaca congestiva Edema pulmonar Trastornos digestivos Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) con o sin aspiración secundaria Masa diafragmática o subdiafragmática Cuerpo extraño en el esófago Trastornos inmunológicos Inmunodeficiencia congénita con infección secundaria Medicamentos Bloqueadores beta (p. ej., propranolol) Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) (p. ej., captopril, 320 ERRNVPHGLFRVRUJ enalapril, lisinopril) DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Asma El asma es la enfermedad crónica infantil más común; en Estados Unidos afecta de 5 a 10% de los niños. Etiología Se desconocen las causas subyacentes, aunque se sabe que la inflamación de las vías respiratorias es uno de los principales componentes. La tríada de inflamación de las vías respiratorias, hiperreactividad del músculo liso y obstrucción reversible de las vías respiratorias es característica de los pacientes afectados. Numerosos desencadenantes pueden precipitar un ataque de asma, entre otros, infecciones virales de las vías respiratorias superiores, infecciones sinusales, ejercicio, exposición al aire frío, cambios de clima, exposición a alergenos (p. ej., polvo, cucarachas, caspa de animales, polen, pasto, moho o ciertos alimentos, como mariscos o cacahuate), exposición a olores fuertes (como humo de cigarrillo, sustancias químicas fuertes, perfumes) y estados emocionales (p. ej., temor, risa, llanto). Características clínicas Los síntomas del asma son secundarios a la obstrucción de las vías respiratorias por inflamación y producción de moco, así como por aumento de su resistencia al flujo aéreo por broncoespasmo. Su característica clásica son las sibilancias, además de otros síntomas como tos crónica (a menudo descrita como asma en variante tusígena), disnea y dolor u opresión en el tórax. Evaluación Para el diagnóstico del asma se combinan el interrogatorio y la exploración física detallados. Al explorar los pulmones suelen percibirse sibilancias, ronquidos o ruidos respiratorios disminuidos o ásperos, o bien, una fase espiratoria prolongada. Los ruidos pulmonares también pueden ser completamente normales durante el examen, incluso en pacientes con antecedentes significativos. Para la detección del asma se recurre a la espirometría con respuesta a broncodilatadores. En los pacientes afectados es frecuente un patrón obstructivo con mejoría de la función pulmonar después de administrar un broncodilatador. Si no se cuenta con espirometría, puede sustituirse con un medidor manual de flujo máximo. PARA TENER EN CUENTA: las pruebas de funcionamiento pulmonar pueden ser normales en muchos pacientes asmáticos. Si persiste la sospecha a pesar de dichos resultados, lo indicado pueden ser las pruebas de provocación (p. ej., prueba de esfuerzo, prueba con metacolina) para facilitar la 321 ERRNVPHGLFRVRUJ documentación de la hiperreactividad de las vías respiratorias. Las pruebas de ejercicio son específicas en casos de asma inducida por éste, mientras la provocación con metacolina permite detectar grados más sutiles de hiperreactividad de las vías respiratorias. Tratamiento El tratamiento adecuado del asma implica dos modalidades, farmacológica y no farmacológica. Para la mayoría de los pacientes con esta afección, la terapia ideal incluye un medicamento antiinflamatorio diario para tratar los síntomas y un broncodilatador de rescate según se necesite para tratar los síntomas de recaídas. Los esteroides orales en dosis bajas permiten tratar las exacerbaciones repentinas, aunque los efectos colaterales derivados de la administración prolongada impiden su uso para mantenimiento de largo plazo (si bien en casos graves podría ser necesario administrarlos por vía oral diariamente o en días alternos para controlar los síntomas en forma adecuada). Los medicamentos antiinflamatorios incluyen estabilizadores de los mastocitos (p. ej., cromolín sódico, nedocromil cálcico), esteroides inhalados (p. ej., beclometasona, fluticasona, budesodina, ciclesonida, mometasona) e inhibidores de los leucotrienos (p. ej., zileutón, zafirlukast, montelukast). Broncodilatadores, los agonistas β2 (p. ej., albuterol, levalbuterol, terbutalina, pirbuterol) son los más efectivos y más comunes para terapia de rescate. Los agonistas β2 de larga duración (p. ej, salmeterol, formoterol) pueden combinarse con esteroides inhalados (p. ej., salmeterol + fluticasona; formoterol + budesonina; formoterol + mometasona) para favorecer el control de los síntomas y mejorar el funcionamiento pulmonar cuando estos últimos son insuficientes (cabe hacer notar que estos agonistas β de larga duración nunca deben usarse como monoterapia para tratar el asma). También pueden usarse derivados de la metilxantina (como la teofilina) y antagonistas parasimpáticos (p. ej., atropina, ipratropio) (aunque no son de uso sistemático en los niños). El manejo no farmacológico consta de educación del paciente (para mejorar el automanejo), control del ambiente y habilidades de prevención (para disminuir la exposición a los desencadenantes del asma y la probabilidad de un ataque) y vigilancia en casa para determinar un flujo máximo (de modo de valorar objetivamente el estado pulmonar, instituir las intervenciones apropiadas y valorar sus efectos). Fibrosis quística (mucoviscidosis) Etiología Como trastorno autosómico recesivo, la fibrosis quística es el trastorno genético más común de las personas de raza blanca. El gen se localiza en el cromosoma número 7 y codifica una proteína transmembrana (proteína de la fibrosis quística reguladora de la conductancia transmembrana [CFTR]) que funciona como un canal de cloro. La anomalía más común es un defecto de los aminoácidos que consiste en la 322 ERRNVPHGLFRVRUJ eliminación de una fenilalanina (mutación delta F508). La enfermedad se caracteriza por afectación multiorgánica. Las manifestaciones principales son infecciones sinopulmonares crónicas (facilitadas por la producción excesiva de moco alterado en las vías respiratorias), insuficiencia pancreática y anomalías de las glándulas exocrinas y el sistema reproductor. En los pulmones, la consistencia espesa y la resequedad de las secreciones dificulta su expulsión. El deterioro de la depuración de las vías respiratorias, combinado con colonización anormal por microorganismos (p. ej., Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), conduce a bronquiectasia y lesiones pulmonares permanentes. Características clínicas Los síntomas principales incluyen tos productiva crónica, esputo amarillo verdoso, congestión del tórax, hemoptisis, esteatorrea, aumento de peso deficiente, desarrollo insuficiente e íleo meconial o equivalente de íleo meconial (obstrucción intestinal). Evaluación Se necesitan antecedentes familiares detallados, patrones de crecimiento y características de las heces. Los signos más importantes registrados en la exploración física suelen incluir taquipnea, retracciones, ruidos respiratorios bronquiales, estertores secos, crepitaciones, fase espiratoria prolongada, pólipos nasales, congestión de vías respiratorias superiores, dedos en palillo de tambor, peso y talla reducidos, prolapso rectal y hepatoesplenomegalia. Se recomiendan los siguientes estudios de laboratorio: Cloro en la prueba de sudor. Para estimular la sudoración se usa pilocarpina. Se considera que el nivel de cloro en el sudor es elevado si es ≥60 mEq/L. Cultivo de esputo. Los patógenos bacterianos que con mayor frecuencia provocan infecciones cardiopulmonares crónicas son P. aeruginosa y S. aureus, aunque también se han encontrado otros microorganismos que tienden a ser más resistentes al tratamiento, como Burkholderia cepacia, Stenotrophomonas maltophilia y Alcaligenes xylosoxidans. Hemograma completo (HC). Para descartar anemia y detectar una posible leucocitosis. Se ha informado también de hiperesplenismo (evidente merced a leucopenia y trombocitopenia). Pruebas de funcionamiento hepático. Para valorar y detectar la enfermedad y la obstrucción hepatobiliar. Tiempo de protrombina (TP). Para valorar que la vitamina K sea suficiente. Niveles de vitamina A, E y D. Para detectar posibles deficiencias de vitaminas liposolubles. Análisis de grasa fecal. En una muestra de heces de 72 horas se valora la magnitud de la insuficiencia pancreática. También puede medirse la elastasa fecal. Análisis de saturación de oxígeno y pruebas pulmonares. Para valorar el grado de afectación pulmonar (en la mayoría de los casos no es necesario el análisis de los gases sanguíneos arteriales). Pruebas genéticas. Más de 70% de los pacientes presenta la mutación delta 323 ERRNVPHGLFRVRUJ F508. PARA TENER EN CUENTA: los niños con infecciones sinopulmonares recurrentes, esteatorrea, desarrollo insuficiente o asma mal controlada que no responden a la terapia apropiada deben someterse a pruebas de detección de una posible fibrosis quística. PARA TENER EN CUENTA: los hermanos de pacientes con fibrosis quística deben someterse a la prueba de cloro en el sudor, así como a análisis genético porque tienen dos de tres probabilidades de ser portadores (después de identificada la mutación genética del probando). PARA TENER EN CUENTA: en la mayor parte de Estados Unidos ya se hacen pruebas de detección a los recién nacidos, aunque sólo para las mutaciones más comunes (CFTR), de modo que es posible que se pasen por alto alelos menos comunes. Cuando se sospecha de fibrosis quística, lo indicado sigue siendo la prueba del sudor para no errar en el diagnóstico de esta grave enfermedad. Tratamiento El objetivo es mantener óptimos funcionamiento pulmonar y estado nutricional: Depuración diaria de las vías respiratorias a base de fisioterapia pulmonar, ejercicios respiratorios y (frecuentemente) broncodilatadores inhalados. Se duda de la eficacia de agentes mucolíticos como acetilcisteína; sin embargo, se ha demostrado en estudios clínicos que la dornasa alfa y la solución salina hipertónica mejoran la función pulmonar. Antibioticoterapia (prolongada). Suele usarse para facilitar la supresión de los efectos de la colonización bacteriana crónica. Se encontró en estudios prospectivos que los antibióticos inhalados, como tobramicina en dosis altas o aztreonam inhalado, de reciente aprobación y que se administra en meses alternos, mantienen el funcionamiento pulmonar y disminuyen el índice de hospitalización, respecto del placebo. Otra alternativa que también ha resultado útil para conservar la salud pulmonar es la acitromicina oral en un esquema de 3 días por semana. Antibioticoterapia (breve). Para el tratamiento de las exacerbaciones agudas de la fibrosis quística. Los síntomas incluyen aumento de la tos y de la producción de moco, sibilancias, disnea, intolerancia al ejercicio, disminución del apetito, pérdida de peso y malestar general. Cuando los síntomas son ligeros, a menudo pueden tratarse con antibióticos orales (combinados con depuración intensiva de las vías respiratorias). En caso de síntomas más intensos o cuando dichos fármacos no dan resultado, se requieren antibióticos 324 ERRNVPHGLFRVRUJ intravenosos de amplio espectro, los cuales en general se administran con el paciente hospitalizado; normalmente se trata de cuando menos dos clases diferentes, con el fin de disminuir la resistencia y potencialmente aumentar la eficacia de una y otra. Insuficiencia pancreática. Se trata con enzimas pancreáticas suplementarias con capa entérica y multivitamínicos (en especial, las vitaminas A, D, E y K liposolubles). A menudo es necesario administrar esta última, en especial si el paciente toma antibióticos permanentemente o si ha aumentado el TP (la vitamina K se administra por vía IM si el TP está muy elevado o hay sangrado activo). Hemoptisis. Complicación que apunta a exacerbación grave de la infección subyacente. Como ya se dijo, el tratamiento es con antibióticos, aunque podría ser necesario suspender momentáneamente la fisioterapia pulmonar hasta que ceda el sangrado (12 a 24 h). La mayor parte de los episodios de hemoptisis se manifiesta como rayas de sangre y responde al tratamiento con antibióticos. La hemoptisis masiva, aunque rara, es una urgencia médica que suele deberse a erosión de un vaso bronquial subyacente. Normalmente se trata con embolización de la arteria bronquial. Otras urgencias importantes. En los aquejados por fibrosis quística se incluyen obstrucción intestinal aguda, hemorragia masiva por varices esofágicas, insuficiencia hepática, hipertensión pulmonar, cardiopatía pulmonar con insuficiencia cardiaca, neumotórax e hipoxemia crónica. Sinusitis Se caracteriza por la inflamación e infección de la mucosa que recubre los senos; es una causa común de tos crónica. Etiología En un sujeto sano, la infección de los senos es por lo general una complicación de infecciones de las vías respiratorias superiores (p. ej., superinfección bacteriana después de una infección viral). Los patógenos bacterianos comunes incluyen Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, y Moraxella catarrhalis. Características clínicas La sinusitis suele presentarse de varias formas, cuyas características comunes incluyen síntomas persistentes de infección de las vías respiratorias superiores, tos crónica, secreción nasal mucopurulenta, cefaleas y mal aliento. Evaluación El diagnóstico puede ser clínico, con base en los antecedentes y la exploración física; los resultados incluyen hipersensibilidad sobre el seno afectado y eritema de la mucosa nasal, con o sin secreción nasal mucopurulenta, pero el resto puede ser normal. Los estudios radiográficos que apoyan el diagnóstico incluyen placas de los senos y tomografía computarizada (TC); los resultados típicos son opacificación, engrosamiento de la mucosa o niveles hidroaéreos. 325 ERRNVPHGLFRVRUJ Tratamiento Consiste en la aplicación prolongada de antibióticos, por lo general durante 14 a 21 días. La terapia se dirige a los patógenos bacterianos usuales. Sólo se recomienda el uso concomitante de descongestionantes nasales tópicos de 4 a 7 días. En casos refractarios suele recurrirse al drenaje quirúrgico. Bronquiectasia Este trastorno implica lesiones bronquiales que conducen a dilatación con pérdida de la estructura de apoyo subyacente de las vías aéreas (p. ej., cartílago y tejido elástico). También la inflamación breve o crónica y las infecciones recurrentes se asocian con bronquiectasia, que es el resultado final de numerosos padecimientos pulmonares y que puede ser reversible (p. ej., bronquiectasia cilíndrica) o permanente (bronquiectasia sacular). Etiología Entre las causas más comunes de la bronquiectasia se cuentan infecciones (p. ej., secundaria a neumonía grave causada por S. aureus, S. pneumoniae, adenovirus o virus de la influenza), trastornos genéticos (p. ej., fibrosis quística, síndrome de cilios inmóviles), cuadros de aspiración recurrente o retención de un cuerpo extraño. Características clínicas Un signo muy importante es la tos crónica con producción exagerada de esputo (broncorrea). En casos graves, suele verse también hemoptisis y fiebre recurrente. Evaluación Resultados físicos. Se relacionan con la magnitud de la enfermedad. Aunque la exploración pulmonar puede ser normal al principio, conforme la enfermedad progresa se perciben ruidos respiratorios ásperos, roncos, estertores y sibilancias al espirar. En la enfermedad avanzada se aprecian también dedos en palillo de tambor. Radiografías del tórax. Muestran típicamente el engrosamiento de las paredes bronquiales en la periferia de los pulmones, aunque al principio de la enfermedad las placas pueden ser normales. Otros resultados incluyen atelectasia recurrente e hiperinflación localizada. TC del tórax. Más sensibles que las radiografías para determinar la extensión de la enfermedad, sobre todo en casos leves. Los resultados típicos incluyen engrosamiento de la pared bronquial con extensión a la periferia, cambios quísticos y niveles hidroaéreos en los bronquios dañados. Otros estudios. Son útiles en la evaluación del paciente con bronquiectasia; dependen de los antecedentes médicos y pueden incluir una prueba de sudor (si se piensa en fibrosis quística); broncoscopia (si se sospecha de cuerpo extraño o se desean cultivos respiratorios); estudios inmunológicos (en caso de neumonía recurrente); determinación del pH o escaneo de leche (sospecha de ERGE), o bien, evaluación de la deglución (si preocupa la aspiración). 326 ERRNVPHGLFRVRUJ Tratamiento El tratamiento debe dirigirse a la causa subyacente: Depuración de las vías respiratorias. Es importante mantenerlas limpias, independientemente de la causa de la bronquiectasia. Favorecer la eliminación de secreciones excesivas y la prevención de superinfecciones suelen evitar otras lesiones bronquiales. Broncodilatadores en aerosol, radiografías de los pulmones y drenaje postural fomentan la eliminación del exceso de moco. Antibióticos. Ya sea por vía oral o intravenosa, suelen ser lo indicado para pacientes con exacerbaciones agudas de la bronquiectasia provocadas por infecciones bacterianas. Es controversial el uso prolongado de antibióticos profilácticos para prevenirlas, de modo que la decisión debe ser individual. Cirugía. En ciertos pacientes con bronquiectasia bien localizada, la extirpación quirúrgica de la zona afectada puede ser curativa, pero sólo debe efectuarse cuando falla el tratamiento médico y es mínima la probabilidad de que la enfermedad avance después de la intervención. Síndrome de cilios inmóviles Etiología Enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por el funcionamiento anormal de los cilios, cuyos defectos histológicos pueden incluir anomalías en los brazos de dineína, defectos en las fibras radiales que conectan los microtúbulos que forman los cilios y en los propios microtúbulos. Características clínicas Los pacientes aquejados por este síndrome normalmente presentan episodios recurrentes de otitis media, sinusitis, tos crónica e infecciones pulmonares. Los resultados de la exploración física incluyen otitis media recurrente, drenaje sinusal crónico, pólipos nasales, signos pulmonares que sugieren bronquiectasia y, en casos más graves, dedos en palillo de tambor (secundarios a la bronquiectasia). En 50% de los casos se observa transposición visceral. PARA TENER EN CUENTA: la tríada de sinusitis, bronquiectasia y transposición visceral se conoce como síndrome de Kartagener. Evaluación Con frecuencia, el diagnóstico se deriva de la historia clínica y de haber descartado otras causas, aunque el diagnóstico definitivo puede ser difícil. Los métodos incluyen microscopia electrónica de los cilios para determinar su ultraestructura (el tejido se obtiene por raspado de la mucosa nasal o biopsia traqueal), examen de la frecuencia de los movimientos o forma de la onda (microscopia de luz) y prueba de la sacarina (se pone una gota de sacarina en la nariz y se mide el tiempo que tarda el paciente en percibir el sabor). Los datos radiográficos (radiografía de tórax o TC) son similares a los de la 327 ERRNVPHGLFRVRUJ fibrosis quística y la bronquiectasia; los de los senos suelen mostrar pansinusitis. Tratamiento Es el mismo que para la bronquiectasia. El mantenimiento del drenaje pulmonar adecuado es la clave para minimizar las lesiones pulmonares. La otitis media recurrente suele tratarse con colocación de tubos de miringotomía. La administración prolongada de antibióticos es controversial. Rinitis alérgica Se caracteriza por secreción nasal acuosa crónica o recurrente; puede ser una causa muy común de tos crónica. Etiología La rinitis alérgica es una respuesta a agentes naturales mediada por la IgE. Estos alergenos generan anticuerpos IgE que se unen a los mastocitos. Cuando un paciente sensibilizado vuelve a exponerse a ellos, se unen con el anticuerpo IgE y conducen a degranulación de los mastocitos. Estas células liberan diversas sustancias químicas, en particular histamina, que da lugar a los síntomas que se describen más adelante. Dependiendo del antígeno específico que desencadene esta respuesta, la rinitis puede ser estacional o perenne (todo el año). Características clínicas La rinitis alérgica suele presentar diversos síntomas, siendo los más comunes rinorrea, estornudos, tos, carraspeos frecuentes, ojos amoratados por alergias, líneas de Dennie, conjuntivitis y comezón nasal y ocular. La exploración física puede revelar palidez y congestión de los cornetes nasales, así como secreción acuosa evidente. Es frecuente un aspecto adoquinado de los párpados y la región posterior de la orofaringe, además de escurrimiento posnasal. Evaluación Si bien el diagnóstico puede hacerse con la historia clínica, suelen ser útiles las pruebas para alergias, de modo de identificar los antígenos específicos que causan estos síntomas. Mediante pruebas dérmicas (pruebas sencillas mediante pinchazos) es posible identificar los agentes a los cuales el paciente es sensible. Una prueba positiva se correlaciona con los síntomas clínicos (aunque no completamente). Las pruebas radioalergosorbentes (RAST) miden los niveles de IgE contra varios antígenos, y aunque son muy específicas, no hay gran correlación entre una RAST positiva y los síntomas clínicos como se ven en una prueba cutánea positiva, en especial con valores positivos bajos en la RAST. PARA TENER EN CUENTA: la prueba de la piel y la RAST con resultados positivos permiten identificar antígenos a los cuales el paciente ha estado expuesto y a los cuales la respuesta es mediada por IgE. Estas pruebas positivas deben correlacionarse clínicamente con los síntomas clínicos reales. Una “prueba de alergia” positiva no dice a qué se es alérgico, sólo a lo 328 ERRNVPHGLFRVRUJ que se está sensibilizado. Tratamiento El tratamiento de la rinitis alérgica comprende medidas farmacológicas y no farmacológicas. Manejo farmacológico. Los antihistamínicos y esteroides nasales son la base de la terapia farmacológica; los primeros bloquean los efectos de la histamina liberada por la degranulación de los mastocitos. Los antiguos antihistamínicos, de primera generación (es decir, difenhidramina, hidroxicina), tienden a sedar, mientras que los de la reciente segunda generación (es decir, loratadina, cetiricina, fexofenadina) no cruzan la barrera hematoencefálica y no son sedantes. Como con el tratamiento para el asma, los agentes antiinflamatorios ayudan a detener la cascada inflamatoria asociada con la desgranulación de los mastocitos o evitar que estas células se desgranulen. Los esteroides nasales (es decir, triancinolona, fluticasona, budesonida) son la base de la terapia para controlar los síntomas de la rinitis alérgica; otros agentes que han dado esos mismos resultados incluyen montelukast, inhibidor de los leucotrienos, y cromolín (inhalado), que estabiliza los mastocitos. La inmunoterapia (conocida como “vacuna contra la alergia”) es también un tratamiento efectivo para las alergias, sobre todo cuando los antihistamínicos y esteroides nasales no han dado resultado. Consiste en inyecciones subcutáneas repetidas de un antígeno en particular, en concentraciones progresivas, para desensibilizar al organismo ante ese antígeno en particular. Manejo no farmacológico. Hay muchos tratamientos no farmacológicos que facilitan el control de las alergias. Evitar al antígeno específico es muy efectivo para disminuir los síntomas. Sacar a las mascotas del hogar (o cuando menos minimizar la exposición) puede ser una terapia adyuvante muy conveniente. El control de los ácaros del polvo puede lograrse reduciendo la humedad de la casa, lavando la ropa de cama con agua caliente, cubriendo almohadas y colchones con plástico y eliminando de la habitación del paciente los agentes que atraen el polvo (animales de peluche, persianas). La exposición a las cucarachas puede disminuir barriendo los restos de alimento que caen al suelo y recurriendo a cucarachicidas. 329 ERRNVPHGLFRVRUJ Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) La enfermedad por reflujo gastroesofágico se describe en el capítulo 82 “Vómitos”. EVALUACIÓN DE LA TOS Antecedentes Enfermedad actual Se debe definir la enfermedad actual del paciente: ¿Cuánto dura la tos? ¿Qué tan frecuente es la tos? ¿Cuándo ocurre la tos (p. ej., al despertar, en la noche)? PARA TENER EN CUENTA: la tos, especialmente de tipo sirena, que se resuelve mientras duerme el paciente y reaparece cuando despierta, sugiere firmemente un origen psíquico. ¿Cómo suena la tos (tabla 23-1)? ¿La tos es productiva o no productiva de esputo? PARA TENER EN CUENTA: más que expectorar el esputo, los niños suelen deglutirlo, lo cual complica la valoración de la productividad del mismo. Si el niño es demasiado joven como para expectorar, examinando algún vómito se puede valorar indirectamente la producción de esputo. 330 ERRNVPHGLFRVRUJ ¿Hay eventos precipitantes (p. ej., infecciones, episodios de ahogo, alergias)? ¿Hay desencadenantes de la tos (tabla 23-2)? ¿Hay síntomas relacionados (como rinorrea, lagrimeo, cefalea, fiebre, aumento de peso deficiente, síntomas de absorción deficiente de los alimentos, estornudos)? ¿Cuántos días ha faltado a la escuela (o al trabajo)? ¿La tos está mejorando o empeorando? ¿Qué medicamentos toma el niño? En pacientes con asma, los inhibidores de la ECA pueden causar tos crónica y los antagonistas β2 precipitar broncoespasmo. ¿Cuáles son los antecedentes de viajes del paciente? ¿Otros miembros de la familia están enfermos? Antecedentes patológicos La información importante que se debe reunir incluye: Antecedentes del nacimiento del paciente Información respecto de enfermedades u operaciones previas Información sobre alergias Esquema de inmunización del paciente Antecedentes familiares Se debe preguntar a los padres sobre antecedentes familiares de los siguientes trastornos: Asma Alergias Fibrosis quística Enfisema Sarcoidosis TB Antecedentes ambientales Los antecedentes ambientales suelen resultar útiles para identificar los factores que agravan a los pacientes con tos crónica, en especial si la causa subyacente es asma o 331 ERRNVPHGLFRVRUJ alergia. Los siguientes son factores importantes: Sistema de calefacción del hogar. Los sistemas de calefacción a base de aire forzado que usan una red de ductos pueden llevar el polvo de un lugar a otro de la casa; es mucho menos probable que la calefacción mediante radiadores cause problemas a los niños con alergias. Estufas de leña. Las estufas antiguas a menudo no queman de forma eficiente la madera, y ésta libera hidrocarburos que pueden ser poderosos irritantes nocivos para los pacientes asmáticos. Ubicación de la casa. En ambientes rurales y suburbanos, los pacientes están expuestos a numerosos aeroalergenos, mientras que en un entorno urbano se exponen a irritantes industriales, ácaros del polvo y cucarachas. Condiciones del hogar. Los hogares polvosos pueden agravar las alergias. Si el sótano es fresco y húmedo, existe la posibilidad de exposición a hongos. En las casas viejas, en especial en áreas urbanas sobrepobladas, puede haber cucarachas, conocidas por ser poderosos alergenos y por provocar alergias y asma mal controladas. Cuando se construye dentro de la casa, se puede exponer al niño a diversos irritantes nocivos, desde polvo a pintura y olores de sustancias químicas. Es posible que se liberen al aire esporas de moho. Para pacientes con alergia grave al polvo, quitar alfombras, cortinas, persianas y animales de peluche de la habitación del paciente y envolver colchones y almohadas en plástico suele minimizar la exposición a los ácaros del polvo. Exposición a cigarrillos. Fumar en el hogar puede ser un poderoso desencadenante de la tos, particularmente en niños con asma. En niños expuestos al humo del cigarrillo, es mayor la incidencia de asma, infecciones de las vías respiratorias superiores y sinusitis u otitis media recurrente. Este efecto del humo del cigarrillo puede verse aun cuando los padres no fumen en contacto directo con el niño. Mascotas. La exposición a mascotas puede ser un problema para los niños con alergias y asma. Cuidados de los niños. La exposición periódica a otros niños aumenta la probabilidad de que el paciente padezca infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores. Exploración física Se debe observar lo siguiente: Aspecto general: estatura, peso y grado de ansiedad. Piel: eccema y exantemas. Cabeza, oídos, ojos, nariz y garganta: ojos llorosos, cerumen en oídos, hipersensibilidad de los senos, escurrimiento nasal, cornetes nasales pálidos y congestionados, escurrimiento posnasal y aspecto adoquinada de la faringe (es decir, aspecto de adoquín de la mucosa observable en pacientes con enfermedades alérgicas). Pulmones: frecuencia respiratoria, aspecto del tórax, retracciones y ruidos 332 ERRNVPHGLFRVRUJ respiratorios (roncos, estertores, sibilancias) y su simetría. Corazón: soplo. Extremidades: cianosis y dedos en palillo de tambor. PARA TENER EN CUENTA: los dedos en palillo de tambor incrementan las posibilidades de un problema pulmonar grave, como fibrosis quística, bronquiectasia o hipoxia crónica. Con dedos en palillo de tambor es mucho menos probable que la tos se deba a asma. Estudios de laboratorio La selección de los estudios de laboratorio se basa en interrogatorio y exploración física exhaustivos. Sospecha de asma Pruebas de funcionamiento pulmonar. Pueden ayudar a confirmar el diagnóstico de asma porque se demuestre una enfermedad pulmonar obstructiva reversible o hiperreactividad significativa de las vías respiratorias. Esta prueba ya puede ser confiable en niños de 5 años. Pruebas de provocación de funcionamiento pulmonar. Pueden usarse para valorar la hiperreactividad de las vías respiratorias cuando los valores de funcionamiento pulmonar son normales; la disminución de 20% en la prueba de provocación con metacolina o de 15% cuando la provocación es ejercicio es diagnóstica de asma. Sospecha de alergia Pruebas diagnósticas cutáneas. Es la forma más precisa de determinar la atopia; estas pruebas son mejores en niños >2 años. HC con diferencial. La eosinofilia sugiere un componente alérgico. Nivel de IgE. La elevación sugiere un componente alérgico. RAST. Se usa en la evaluación de alergias, pero no es clínicamente tan sensible como una prueba cutánea. Sospecha de infección Derivado proteínico purificado (PPD). Se usa para descartar TB, aunque la prueba cutánea de tuberculina ya no se recomienda como prueba de detección. La dosis usual de PPD para la prueba cutánea de tuberculina de Mantoux es 5 UT aplicada como inyección intradérmica. Cultivo de esputo con tinción de Gram. Para pacientes con tos productiva. Si se sospecha de TB, debe hacerse tinción resistente a ácido-alcohol. 333 ERRNVPHGLFRVRUJ Sospecha de trastorno inmunitario HC con diferencial; niveles cuantitativos de IgG, IgA e IgM; niveles funcionales de anticuerpos (para evaluar la función del linfocito B); un estudio de anergia (para valorar la función del linfocito T) y determinación de VIH. Otros trastornos Prueba de cloro en sudor. El cloro en sudor ≥60 mEq/ml es diagnóstico de fibrosis quística. Nivel de α1-antitripsina (α1-AT). Esta prueba y sus variantes genéticas se aplica a pacientes con enfisema para descartar deficiencia de α1-AT. Nivel de ECA. Puede estar elevado en enfermos con sarcoidosis. Modalidades diagnósticas Estudios radiográficos. Pueden necesitarse radiografías o imágenes de TC de tórax o senos paranasales, así como deglución de bario para descartar ERGE en niños con tos crónica, fístula traqueoesofágica o anillo vascular o eslinga. El ERGE también se valora mediante la prueba de vaciamiento gástrico (leche) o medición del pH. Broncoscopia (con y sin lavado). Se recomienda para valorar la anatomía y dinámica de las vías respiratorias, detectar cuerpos extraños y tomar muestras de material pulmonar para cultivo. TRATAMIENTO DE LA TOS Para tratar adecuadamente la tos crónica, se debe determinar la causa subyacente. Sin embargo, debe pensarse en aliviar los síntomas cuando causen molestias, interfieran con el sueño o el desempeño escolar y no haya una terapia específica. Los medicamentos para la tos sintomática se clasifican en tres clases: expectorantes, antitusígenos y mucolíticos. Expectorantes. Ayudan a humedecer las secreciones y facilitan que, al toser, el paciente las expulse. El más efectivo es el agua; debe aconsejarse a los pacientes que beban abundantes líquidos. Otro expectorante efectivo es la guaifenesina, que se encuentra en muchas preparaciones de venta libre para la tos y la gripe. Agentes antitusígenos. Son de dos clases, acción periférica y central. Los periféricos (p. ej., difenhidramina) reducen la sensibilidad de los receptores de la tos en los pulmones, en tanto que los de acción central (p. ej., codeína, dextrometorfano) actúan en el centro de la tos localizado en el bulbo raquídeo; reducen la tos disminuyendo el estímulo que la provoca. Dextrometorfano es tan efectivo como codeína, pero no es narcótico y no forma hábito; se encuentra en varias presentaciones de venta libre, usualmente combinado con antihistamínicos, expectorantes o ambos. La codeína sólo se vende con receta y 334 ERRNVPHGLFRVRUJ se consigue como agente único o mezclado con otras preparaciones para la tos y la gripe. Los agentes antitusígenos no son lo indicado cuando el niño está bien en general y no le molesta la tos. Agentes mucolíticos (p. ej., acetilcisteína, dornasa alfa). Ayudan al paciente con esputo grueso y tenaz (p. ej., enfermos de fibrosis quística); facilitan la descomposición del moco y, con ayuda de fisioterapia del tórax, permiten que el paciente expectore con mayor facilidad. No están indicados para individuos sanos en general. La revisión de la literatura del metaanálisis Cochrane demostró que la tos no mejora con preparaciones de venta libre comparadas con placebo. Esta falta de eficacia, además de los posibles efectos colaterales clínicos, llevó a la FDA a desalentar su uso en niños menores de 2 años de edad y a recomendar cautela cuando se administren a niños de 2 a 5 años. Debe darse preferencia a un solo fármaco respecto de preparaciones que contengan múltiples medicamentos. Lecturas recomendadas Black P. Evaluation of chronic or recurrent cough. In: BC Hillman, ed. Pediatric Respiratory Disease: Diagnosis and Treatment. Philadelphia: WB Saunders; 1993:143–154. Chang AB, Asher MI. A review of cough in children. 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St. Louis: Mosby; 1997:216–224. 335 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La cianosis es un signo físico caracterizado por una coloración azulosa de membranas mucosas, piel y lechos ungueales como resultado de hipoxemia (disminución de la saturación arterial de oxígeno) o de anomalías moleculares de la hemoglobina. La cianosis no es obvia en los estudios clínicos antes de que la concentración absoluta de hemoglobina desoxigenada sea de cuando menos 3.0 g/dl, y en ocasiones no hasta los 5 g/dl. La posibilidad de detectar la cianosis varía según el color de la piel y el nivel total de hemoglobina. Se ha demostrado en estudios que el ojo clínico entrenado no es un parámetro digno de confianza porque varía significativamente según el observador. Dada la potencial inexactitud de la valoración clínica, los médicos deben ser cautos al hacer juicios acerca de la oxigenación basándose únicamente en la percepción visual. El diagnóstico diferencial de la cianosis es amplio, y comprende múltiples órganos y sistemas, además de anomalías como las siguientes: derivación intracardiaca de derecha a izquierda; incompatibilidad ventilación-perfusión intrapulmonares; trastornos de la difusión del oxígeno a través de los alveolos; hipoventilación alveolar, y disminución de la afinidad entre la hemoglobina y el oxígeno. El grado de cianosis depende de la concentración total de hemoglobina y de cualquier otro factor que incida en la curva de disociación del O2 (pH, PCO2, temperatura y relación de hemoglobina adulto-fetal). La cianosis será evidente más pronto y más pronunciada en las siguientes condiciones: concentración alta de hemoglobina (paciente policitémico), pH bajo (acidosis), PCO2 elevada, temperatura alta y elevada proporción de hemoglobina adulto-fetal. Es importante detectar la cianosis y la hipoxemia concomitante por varias razones; la cianosis es uno de los primeros signos de muchas enfermedades neonatales, incluida la enfermedad cardiaca congénita (ECC), y, muy importante, puede ser indicio de insuficiencia cardiorrespiratoria. La detección e intervención oportunas pueden salvar la vida. La cianosis central se refiere a cambios de coloración de tronco, labios y membranas mucosas, pero no debe confundirse con la acrocianosis (coloración azul sólo de la parte distal de las extremidades), causada por vasoconstricción periférica y normal sobre todo en las primeras 24 o 48 horas de vida. La cianosis diferencial se define como la mayor saturación de oxígeno de la extremidad superior derecha 336 ERRNVPHGLFRVRUJ respecto de las extremidades inferiores. En el feto, el flujo sanguíneo es mínimo a través de los pulmones porque están llenos de líquido debido a lo elevado de la resistencia vascular pulmonar. Debido a ello, en el útero, la sangre cruza del lado derecho del corazón (arteria pulmonar) al izquierdo (aorta) por el conducto arterioso persistente (CAP). Las arterias que irrigan el brazo derecho surgen de la aorta ascendente antes de la inserción del CAP y se consideran como “preductales”; por lo tanto, la saturación de oxígeno de la extremidad superior derecha es representativa de aquélla de la sangre que abandona el ventrículo izquierdo. La saturación arterial medida en cualquier extremidad inferior se considera como “posductal”, ya que la irrigación arterial de las extremidades inferiores ocurre después del punto de inserción ductal en el istmo aórtico. Si el conducto arterioso es permeable después del parto, la sangre desoxigenada puede seguirse desviando de la arteria pulmonar a la aorta descendente y provocar la desaturación de las extremidades inferiores. En el periodo neonatal suele observarse cianosis diferencial en pacientes con hipertensión pulmonar persistente del recién nacido (HPPRN) o lesiones por ECC con obstrucción del flujo ventricular (p. ej., interrupción del cayado aórtico, coartación de la aorta y estenosis aórtica grave). La cianosis diferencial es un signo diagnóstico importante en la evaluación del recién nacido cianótico. En el raro caso de que la saturación preductal sea menor que la posductal, se habla de cianosis diferencial inversa, la cual resulta de la transposición de las grandes arterias (TGA) con HPPRN o TGA con obstrucción concurrente del flujo ventricular izquierdo (tabla 24-1). DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Cardiacos Lesiones mezcladoras independientes del conducto Tronco arterioso Retorno venoso pulmonar total anómalo sin obstrucción Transposición de las grandes arteriasa Lesiones con flujo sanguíneo pulmonar dependientes del conducto Tetralogía de Fallot con atresia pulmonarb Anomalía de Ebsteinb Estenosis pulmonar crítica Atresia tricuspídea con grandes arterias normalmente relacionadasb Atresia pulmonar con tabique ventricular intacto Lesiones con flujo sanguíneo sistémico dependiente del conducto Síndrome hipoplásico del hemicardio izquierdo Interrupción del cayado aórtico Coartación crítica de la aorta 337 ERRNVPHGLFRVRUJ Estenosis aórtica crítica Atresia tricuspídea con transposición de las grandes arteriasb Pulmonares Enfermedad pulmonar primaria Síndrome de dificultad respiratoria Aspiración de meconio Neumonía Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido Hipoplasia pulmonar Trastornos de la difusión Incongruencia entre ventilación y perfusión Obstrucción de las vías respiratorias Atresia de las coanas Parálisis de las cuerdas vocales Laringotraqueomalacia aLa CAP puede mejorar la mezcla, especialmente si el tabique ventricular está intacto. bLa mayoría de las formas. Compresión extrínseca de los pulmones Neumotórax Quilotórax Hemotórax Hernia diafragmática Derrame pleural Quiste broncógeno 338 ERRNVPHGLFRVRUJ Neurológicas Disfunción del sistema nervioso central Depresión respiratoria inducida por fármacos Edema cerebral Hemorragia intracraneana Apnea central Disfunción neuromuscular respiratoria Atrofia muscular espinal Botulismo infantil Miastenia grave neonatal Hematológicas Metahemoglobinemia Policitemia Otras Septicemia Hipoglucemia Hipoventilación DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Metahemoglobinemia Etiología La metahemoglobina es un estado alterado de la hemoglobina en el cual la forma ferrosa del hierro se oxida al estado férrico, de modo que el radical hemo es incapaz de transportar oxígeno. La metahemoglobinemia es el aumento de la concentración de metahemoglobina en la sangre que puede conducir a hipoxia hística grave e incluso a la muerte. La metahemoglobina puede ser producto de anomalías hereditarias de la hemoglobina así como de exposición a toxinas oxidantes. Las causas tóxicas incluyen analgésicos (p. ej., benzocaína), colorantes de anilina, algunos antimicrobianos (p. ej. dapsona, sulfonamidas), compuestos azo y nitritos. La infancia temprana es un periodo de mayor riesgo de metahemoglobinemia porque los sistemas enzimáticos protectores de los glóbulos rojos que normalmente actúan para mantener un nivel de metahemoglobina <1% reducen su actividad y la hemoglobina fetal se oxida con mayor facilidad que la del adulto. También se ha detectado metahemoglobinemia en enfermedades diarreicas, probablemente secundarias a bacterias intestinales formadoras de nitritos. 339 ERRNVPHGLFRVRUJ Características clínicas Los pacientes afectados por la metahemoglobinemia presentan cianosis y oximetría de pulso anormal (a menudo alta en comparación con el grado de cianosis) y menor saturación de oxígeno en el análisis de los gases sanguíneos. Evaluación El diagnóstico de metahemoglobinemia a la cabecera del paciente implica poner una gota de sangre en papel filtro. Después de 30 segundos de exposición al aire, la sangre normal se ve roja, mientras que la del paciente con metahemoglobinemia es de color chocolate oscuro. Los niveles de metahemoglobina se miden como parte de los gases sanguíneos por cooximetría. Tratamiento El azul de metileno administrado por vía intravenosa reduce la molécula de hemoglobina férrica anormal a su estado ferroso. Este tratamiento se reserva por lo general para niveles de metahemoglobina >20% porque los niveles inferiores se resuelven típicamente con medidas de apoyo. El azul de metileno está contraindicado para pacientes con deficiencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato porque puede causar anemia hemolítica grave. EVALUACIÓN DE LA CIANOSIS Neonatos Antecedentes La información importante que se debe obtener en el interrogatorio incluye los antecedentes completos del nacimiento, además de información sobre la madre; complicaciones prenatales, perinatales y posnatales, antecedentes del trabajo de parto y el parto, infecciones maternas, así como evolución del neonato. Preguntas específicas: ¿Cuándo se rompieron las membranas de la madre? ¿Qué medicamentos recibió la madre durante el trabajo de parto y cuánto tiempo antes fue la última dosis? ¿Hay antecedentes de asfixia al nacer? ¿Cuál fue la edad gestacional del bebé y su peso al nacer? ¿Qué edad tenía el paciente cuando ocurrió el primer episodio de cianosis? ¿Qué tan grave es la desaturación? ¿Hay cianosis diferencial o diferencial inversa? ¿Qué parte del cuerpo está afectada? ¿Cuál es el pulso, temperatura y frecuencia respiratoria del bebé? ¿El tono muscular del bebé es normal o disminuido? ¿El llanto del bebé es vigoroso o débil? ¿El bebé muestra indicios de dificultad respiratoria? Exploración física 340 ERRNVPHGLFRVRUJ Valoración general y signos vitales. La exploración física inicial debe enfocarse en el examen de los signos vitales y el estado cardiaco y respiratorio para detectar signos de dificultad respiratoria o insuficiencia cardiorrespiratoria inminente. De ser así, se debe atender de inmediato a las necesidades de apoyo respiratorio y cardiaco con base en las 2010 Pediatric Advanced Life Support (PALS) mientras continúa la valoración. Color de la piel. Las membranas mucosas azules u oscuras coinciden con cianosis. El color de la piel incide en el diagnóstico; en pacientes de piel clara, la cianosis suele notarse con saturación de oxígeno arterial de <88%; en los de color oscuro, el porcentaje debe ser menor. Examen respiratorio. Tiende a la detección de estertores, estridores, gruñidos, retracciones y evidencia de consolidaciones o derrames. El incremento en la frecuencia respiratoria, los gruñidos, el aleteo nasal o las retracciones son signos de dificultad respiratoria. La hiperpnea (frecuencia respiratoria elevada) con cianosis pero sin signos de dificultad respiratoria es frecuente en pacientes con ECC, en tanto que la taquipnea con aleteo nasal, gruñidos y retracciones refleja a menudo una causa pulmonar de cianosis. La apnea se relaciona comúnmente con premadurez, problemas intracerebrales o medicamentos. Examen cardiovascular. Implica palpación y auscultación para detectar impulso precordial anormal, soplos sistólicos o diastólicos, anomalías de división de S1 o S2 o galope en S2 o S4, clic de expulsión, chasquido o roce de abertura. Aunque no se detecten soplos cardiacos, no se descarta la ECC, pues algunas de las lesiones cardiacas más graves producen, si acaso, sólo un soplo de flujo suave en el periodo neonatal. La cianosis grave sin soplo cardiaco sugiere transposición de los grandes vasos arteriales. Si en la auscultación es posible detectar la división de S2 para confirmar la presencia de dos vías de flujo permeables, puede descartarse la atresia pulmonar y aórtica. El examen de las extremidades debe enfocarse en la fuerza y simetría de los pulsos de las extremidades superiores e inferiores, evidencia de edema, tiempo de llenado capilar y cianosis de los lechos ungueales. La hepatomegalia suele coincidir con insuficiencia cardiaca ventricular derecha o biventricular. Evaluación adicional La finalidad de la evaluación inicial del neonato hemodinámicamente estable pero cianótico, permite determinar si la cianosis es de origen cardiaco o extracardiaco. Se debe documentar la saturación de oxígeno preductal o posductal, así como la presión sanguínea de las cuatro extremidades. Son necesarios el electrocardiograma (ECG), la radiografía del tórax y la prueba de hiperoxia. La medición de la presión sanguínea de las cuatro extremidades que en la extremidad superior derecha demuestre presión sanguínea sistólica de cuando menos 10 mm Hg más que la inferior concuerda con hipoplasia del cayado aórtico, coartación de la aorta u otras lesiones con flujo sanguíneo sistémico dependientes del conducto arterioso pero restringida por éste. La radiografía del tórax permite determinar el tamaño del corazón y si los vasos pulmonares han aumentado o disminuido de tamaño. Con el ECG se evalúa frecuencia cardiaca, ritmo, eje, 341 ERRNVPHGLFRVRUJ intervalos, fuerzas (dilatación auricular, hipertrofia ventricular) y repolarización (patrón de ondas Q anormales, ondas ST/T e intervalo QT corregido). La prueba de hiperoxia consiste en la medición basal de gases de la arteria radial derecha (preductales) con el niño respirando aire ambiental y luego repetirla después de inspiración de Fio2 al 100% durante 10 minutos. Las mediciones de oximetría de pulso no son apropiadas para la interpretación de la prueba de hiperoxia. La PaO2 >150 mm Hg con oxígeno al 100% esencialmente descarta la enfermedad cardiaca, mientras que la PaO2 <50 mm Hg con oxígeno al 100% apunta con cierta certeza a ECC. Otros estudios de laboratorio apropiados suelen incluir glucosa sérica, hemograma completo con diferencial, cultivos hemáticos y de orina. Si hay sospechas de infección, lo indicado puede ser una punción lumbar. Los resultados combinados de las pruebas precedentes deben dirigir al médico a la causa de la cianosis. Si es probable una causa cardiaca, se solicita interconsulta con cardiología y ecocardiograma (tabla 24-2). Tratamiento Los bebés cianóticos obligan a valoración inmediata de vías respiratorias, respiración y circulación. Es muy importante determinar con rapidez si hay insuficiencia cardiorrespiratoria y atender de urgencia las necesidades del bebé cianótico, incluida la estabilización con intubación endotraqueal, reposición del volumen o medicamentos inotrópicos/vasoactivos. La acción de la prostaglandina E1 (PGE1) permite mantener la permeabilidad ductal o reabrir un conducto arterioso restrictivo. Se debe iniciar administración de PGE1 mediante infusión intravenosa continua siempre que se sospeche de que el bebé sufre una ECC dependiente del conducto. NIÑOS MAYORES Antecedentes La información importante que se debe obtener en el interrogatorio incluye: 342 ERRNVPHGLFRVRUJ ¿Cuáles son el inicio, la duración y la frecuencia de los episodios cianóticos? ¿Ha habido episodios previos de cianosis? ¿Se relacionaron con tos, jadeo o estridores? ¿Hubo factores precipitantes? ¿Cuáles son los antecedentes de medicamentos del niño? ¿El crecimiento y el desarrollo del niño han sido normales? ¿El niño ha tenido contacto con personas con enfermedades infecciosas? ¿Cuáles son los antecedentes familiares del niño? Exploración física Valoración general y signos vitales. Como con los neonatos, la exploración física inicial debe enfocarse en el examen de los signos vitales y el estado cardiaco y respiratorio, así como en la detección de dificultad respiratoria o insuficiencia cardiovascular inminente. Si esta última ya se ha declarado o es inminente, se instauran de inmediato las medidas de apoyo cardiorrespiratorio con base en la guía PALS 2010. Examen respiratorio. El niño debe ser valorado para detectar rinorrea, otitis media, faringitis y sinusitis, así como ronquera, salivación, estridores y ruidos respiratorios (p. ej., estertores, jadeos). Cuando se sospecha de epiglotitis, no debe examinarse la faringe. Examen cardiovascular. Se necesita palpar y auscultar para valorar posibles impulsos precordiales anómalos, soplos sistólicos o diastólicos, anomalías de división en S1 o S2 o galope en S3 o S4, clic de expulsión, chasquido o roce de apertura. Debe revisarse cuidadosamente la frecuencia del pulso y la presión sanguínea de las cuatro extremidades. Estudios de laboratorio y modalidades diagnósticas Los exámenes apropiados deben incluir: HC con diferencial y cultivo sanguíneo Análisis de gases sanguíneos arteriales (si la cianosis es grave) Pruebas de funcionamiento pulmonar Radiografía de tórax Tratamiento La cianosis en niños mayores es casi siempre de origen respiratorio o neurológico, de modo que la atención de apoyo suele implicar intubación y ventilación por insuficiencia respiratoria. Los menores que presenten tetralogía de Fallot pueden sufrir ataques de hiperpnea paroxística y cianosis que ocurren cuando lloran o se agitan. Estos ataques (episodios de hipoxia) suelen presentarse comúnmente en bebés de 3 a 18 meses, en especial durante episodios de deshidratación. El tratamiento consiste en administrar oxígeno al 100%, colocar al paciente en posición fetal y administrar líquidos isotónicos intravenosos o sulfato de morfina. La terapia de largo plazo puede incluir propranolol y fenilefrina para cianosis grave y refractaria, en espera de la intervención quirúrgica. 343 ERRNVPHGLFRVRUJ Lecturas recomendadas Dahshan A, Donovan GK. Severe methemoglobinemia complicating topical benzocaine use during endoscopy in a toddler: a case report and review of the literature. Pediatrics.2006;117(4):e806–e809. Driscoll DJ. Evaluation of the cyanotic newborn. Pediatr Clin North Am. 1990;37(1):1–23. Marino BS, Bird GL, Wernovsky G. Diagnosis and management of the newborn with suspected congenital heart disease. Clin Perinatol. 2001;28(1):91–136. O’Donnell CP, Kamlin CO, Davis PG, et al. Clinical assessment of infant colour at delivery. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2007;92(6):F465–F467. Sasidharan P. An approach to diagnosis and management of cyanosis and tachypnea in term infants. Pediatr Clin North Am. 2004;51(4):999–1021, ix. Stevenson DK, Benitz WE. A practical approach to diagnosis and immediate care of the cyanotic neonate. Stabilization and preparation for transfer to level III nursery. Clin Pediatr (Phila). 1987;26(7): 325–331. Tingelstad J. Consultation with the specialist: non-respiratory cyanosis. Pediatr Rev. 1999;20(10): 350–352. Zorc JJ, Kanic Z. A cyanotic infant: true blue or otherwise? Pediatr Ann. 2001;30(10):597–601. 344 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La deshidratación es un déficit total de líquidos corporales y una causa de choque hipovolémico porque la pérdida de líquidos totales es mayor que la ingestión. No es un diagnóstico en sí mismo, sino un síntoma de otro proceso, siendo la gastroenteritis la causa más común. La deshidratación suele clasificarse en función del grado: 5%, leve; de 5 a 10%, moderada y >10%, grave. Cuando se valoran los electrólitos séricos, puede subclasificarse con base en el sodio sérico. Este capítulo se enfoca principalmente en la deshidratación por gastroenteritis. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Aumento de las pérdidas Gastroenteritis Vómito Estenosis pilórica Apendicitis Pancreatitis Obstrucción del intestino delgado Intususcepción Neumonía de los lóbulos inferiores Pielonefritis Aumento de la presión intracraneal Diarrea Malabsorción Enfermedad intestinal inflamatoria Enfermedad celiaca Fibrosis quística Aumento de las pérdidas imperceptibles (fiebre, sudoración, hiperventilación, etc.) Pérdidas renales (cetoacidosis diabética, diabetes insípida, síndrome de Bartter, etc.) 345 ERRNVPHGLFRVRUJ Disminución de la ingestión Voluntaria (faringitis, estomatitis, dificultad respiratoria, etc.) Restricción física (niños/ancianos, coma, maltrato infantil, etc.) Desplazamiento de líquidos Quemaduras Hipoproteinemias (ascitis, edema periférico, etc.) DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Gastroenteritis Fisiología En condiciones fisiológicas normales, el agua representa 70% de la masa corporal magra en niños y adultos y 75% en lactantes. Dos terceras partes del líquido son intracelulares y una tercera parte es extracelular. Del líquido extracelular, 75% es intersticial y 25%, intravascular. La composición electrolítica del líquido que pierde el organismo es similar al plasma. En las primeras etapas de la deshidratación, la mayor parte del déficit de líquidos es extracelular, pero con el tiempo, la pérdida se equilibra y el líquido abandona el espacio intracelular. Durante la fase de recuperación, los líquidos administrados al paciente van al espacio extracelular, de modo que el retorno del equilibrio entre éste y el intracelular toma tiempo. Etiología La gastroenteritis puede ser causada por agentes patógenos virales, bacterianos y parasitarios, pero la causa predominante en los países desarrollados es la viral. Se sabe que el rotavirus causa enfermedades más graves que otros virus, y en el mundo, todos los niños hacia los 5 años han presentado cuando menos un episodio de gastroenteritis por rotavirus. Características clínicas La gastroenteritis empieza típicamente con vómitos repentinos que pueden ser persistentes y graves. El médico debe considerar otras etiologías cuando un niño sólo tiene vómito, pero la subsecuente diarrea suele aclarar el diagnóstico de gastroenteritis viral. En general, la enfermedad evoluciona en 5 a 7 días. PARA TENER EN CUENTA: la aparición de dolor abdominal antes del vómito debe hacer pensar al médico en apendicitis. Los niños deshidratados por gastroenteritis suelen presentar anomalías electrolíticas, y aproximadamente un tercio de los pacientes moderadamente deshidratados tiene hipoglucemia, en cuyo caso parecen apáticos. Es menos frecuente 346 ERRNVPHGLFRVRUJ la elevación de sodio, hipernatremia que representa deficiencia del agua libre: el sodio actúa osmóticamente y extrae agua del compartimiento celular hacia el extracelular, fenómeno que resulta en un estado de deshidratación intracelular. Las manifestaciones agudas de hipernatremia incluyen irritabilidad neurológica inicial (p. ej., convulsiones). En estos casos, el grado de deshidratación puede ser más difícil de valorar porque la mayoría de los datos clínicos se deben a la disminución del líquido extracelular; uno de los signos puede ser la piel “pastosa”. Por el contrario, la hiponatremia resulta en hinchazón intracelular; los pacientes también pueden presentar síntomas neurológicos, principalmente convulsiones, letargo y coma. Evaluación Para evaluar la deshidratación conviene profundizar en el interrogatorio y la exploración física, tomando en consideración la posibilidad de que el paciente se haya expuesto a otros niños que hubieran estado enfermos, la duración de los síntomas, el número de episodios de vómito y diarrea o la presencia de sangre o bilis. La exposición a agua de pozo, campamentos o viajes recientes puede despertar sospechas de que la causa no sea una gastroenteritis viral. La fiebre alta con diarrea sanguinolenta debe hacer pensar en disentería bacteriana. La exploración física meticulosa facilita la confirmación del diagnóstico. El médico debe valorar el aspecto general del niño, ya que letargo o apatía suelen relacionarse con deshidratación. El examen suele incluir valoración del gasto urinario; presencia y calidad de la producción de lágrimas; características de las membranas mucosas (húmedas, pegajosas o secas); llenado capilar (medido en la punta del dedo; se considera prolongado si es >2 segundos en un entorno cálido); valoración de la turgencia de la piel, así como de la frecuencia cardiaca y los pulsos distales, y en los lactantes, de las fontanelas. Los estudios sobre cómo valorar el grado de deshidratación han llevado a establecer un esquema. En un metaanálisis reciente se presentan datos útiles al respecto (tabla 25-1); de encontrarse alguno de ellos, podría aumentar la probabilidad de deshidratación. Por ejemplo, el cociente de probabilidad de llenado capilar prolongado es 4.1, con un intervalo de confianza de 95% que fluctúa entre 1.7 y 9.8. Esto puede interpretarse en el sentido de que si el llenado capilar es prolongado, las probabilidades de que la deshidratación sea de 5% son 4.1 veces más altas. En el metaanálisis, los resultados del examen que aumentan significativamente la posibilidad de deshidratación incluyen llenado capilar prolongado, anomalías en la turgencia de la piel y trastornos del patrón respiratorio. Por el contrario, cuando no se observan algunos de los signos, disminuye la probabilidad de deshidratación de 5%. Por ejemplo, el cociente de probabilidad de que el aspecto general no sea malo es de 0.46, con un intervalo de confianza de 95% que va de 0.34 a 0.61; esto suele traducirse en que hay menos de la mitad de probabilidades de que el paciente tenga cuando menos deshidratación de 5% si su aspecto general es normal. Los datos cuya ausencia disminuiría la probabilidad de deshidratación significativa incluyen sequedad de las membranas mucosas, ojos hundidos y mal aspecto general. 347 ERRNVPHGLFRVRUJ Aunque ayudan, estas estadísticas sobre los resultados de la exploración física suelen ser difíciles de implementar en la clínica. Sin embargo, en un estudio de alta calidad de un sistema de clasificación de la deshidratación de 10 puntos, se tomó un subconjunto de cuatro síntomas que permitieron demostrar que dicho subconjunto tenía la misma precisión diagnóstica que el mencionado sistema de 10 puntos. El esquema de clasificación de la deshidratación de cuatro puntos consiste en mal aspecto general, ausencia de lágrimas, membranas mucosas secas y demoras en el llenado capilar (tabla 25-2). Se asigna un punto a cada característica observable, de tal forma que cero de cuatro representa que no hay deshidratación; uno de cuatro, deshidratación leve (<5%); dos o tres, deshidratación moderada (5 a 10%), y cuatro, deshidratación grave ((>10%). Este sistema de cuatro puntos es útil en clínica porque 348 ERRNVPHGLFRVRUJ la mayoría de los médicos ya valora estas cuatro características y las recuerda fácilmente. Electrólitos La valoración sistemática de los electrólitos no es pertinente en el caso de pacientes deshidratados, pero se incluye en función de la valoración clínica, particularmente si los antecedentes o algún resultado poco usual sugieren anomalías electrolíticas. Los electrólitos no ayudan a diagnosticar la deshidratación, pero facilitan la determinación del grado de acidosis y si hay necesidad de tratamiento especializado por hipernatremia o hiponatremia. Cabe hacer notar que aproximadamente un tercio de los pacientes con deshidratación moderada tiene hipoglucemia concurrente. PARA TENER EN CUENTA: un tercio de los pacientes con deshidratación moderada también tiene hipoglucemia. Tratamiento Tratamiento de urgencia El tratamiento de urgencia se enfoca en la identificación y el manejo de los factores que amenazan la vida; deshidratación grave y choque obligan a reposición enérgica de líquidos. El médico debe colocar una línea intravenosa y administrar bolos secuenciales de 20 ml/kg de líquidos isotónicos. El tratamiento tiende a restablecer el volumen circulante para la perfusión de los órganos vitales. Si es necesario, pueden usarse productos sanguíneos para restaurar el volumen intravascular. Una vez tratado el choque, se puede continuar con la terapia apropiada. El déficit de líquidos puede calcularse a partir del porcentaje de deshidratación. La densidad específica de los líquidos que se pierden en la gastroenteritis es de uno, aproximadamente; por lo tanto, la pérdida de peso es cercana al déficit de líquidos. Determinando el porcentaje de deshidratación según se describió antes, o si se conoce el peso previo y el del paciente deshidratado, se puede determinar el déficit de líquidos. Cinco por ciento de un litro son 50 ml; por lo tanto, para la deshidratación de 5% se requieren 50 ml/kg de reemplazo de líquidos. Así, la deshidratación de 10% equivale a 100 ml/kg. PARA TENER EN CUENTA: para la deshidratación leve (<5%) se requieren aproximadamente 50 ml/kg de reemplazo de líquidos, para la moderada (5 a 10%), 100 ml/kg. PARA TENER EN CUENTA: el déficit de líquidos puede corregirse en un lapso de 4 horas. La terapia puede iniciarse bajo supervisión médica. Si el desempeño del paciente es adecuado con terapia de rehidratación oral (TRO), puede ser dado de alta y continuar con el reemplazo de líquidos en casa. 349 ERRNVPHGLFRVRUJ PARA TENER EN CUENTA: el ondansetrón es útil para disminuir los vómitos relacionados con gastroenteritis; se puede usar la tableta de disolución oral antes de empezar la terapia. Terapia de rehidratación oral La American Academy of Pediatrics, la Organización Mundial de la Salud (OMS) y los Centers for Disease Control and Prevention recomiendan la TRO como terapia inicial de elección para los niños con deshidratación leve y moderada, incluso para casos graves. La terapia de rehidratación oral no es nada más administrar Pedialyte al paciente o darle a beber una bebida deportiva, esto se consideraría una prueba de provocación por vía oral. Más bien, la TRO consiste en administrar volúmenes reducidos de una solución apropiada para rehidratación oral (SRO) de forma regular. No obstante que esta forma de rehidratación es efectiva para niños deshidratados en un servicio de urgencias (SU), su uso en Estados Unidos ha sido limitado, dada la falsa percepción, muy generalizada en ese entorno, de que es demasiado lenta o no es un procedimiento definitivo, y médicos y enfermeras, así como los padres, comparten esta idea. En general, basta con dedicar 5 minutos para preparar y describir la solución de rehabilitación oral a los familiares para eliminar ese obstáculo. Con la SRO no se hace sufrir al niño al colocar una vía IV, se fomenta la participación de los padres en el manejo de la deshidratación de su hijo y adquieren una habilidad que podrán aplicar en este caso y en el futuro, en caso de llegar a necesitarla. Una vez iniciada la TRO, deben hacerse revaloraciones frecuentes, y si el enfermo no tolera la terapia, habrá que administrar líquidos parenterales. Con la administración de ondansetrón antes de iniciar la rehidratación oral, el índice de éxito de ésta aumenta a >80%. Si el paciente no va a responder al tratamiento, por lo general será obvio dentro de los primeros 30 minutos. PARA TENER EN CUENTA: una de las formas de TRO es administrar con una jeringa 10 ml de Pedialyte sin sabor en un lapso de 5 minutos. El volumen puede aumentarse, y acortarse el intervalo, según se tolere. Para garantizar el éxito, se debe aplicar la SRO apropiada. La fisiología de la TRO aprovecha la absorción pasiva de agua de los intestinos a través del mecanismo de transporte combinado de sodio y glucosa, el cual se mantiene aun en caso de gastroenteritis grave, cuando el desprendimiento del borde ciliado del intestino delgado es significativo. La relación óptima entre carbohidratos estequiométricos (p. ej., glucosa) y sodio es de 1:1, que la OMS mantiene en sus dos SRO (tabla 25-3). La solución de rehidratación oral desarrollada originalmente por la OMS para el cólera tiene una concentración elevada de sodio de 90 mEq/L. Recientemente, dicha organización diseñó una segunda fórmula para tratar la deshidratación por gastroenteritis de origen viral y bacteriano, en cuyo caso, la concentración de sodio se redujo a 75 mEq/L. Hay también otros productos comerciales para la fase de rehidratación de la TRO, específicamente, Rehydralyte. El Pedialyte más utilizado es 350 ERRNVPHGLFRVRUJ de hecho una solución de mantenimiento y no técnicamente una solución para rehidratación; de todos modos es efectiva para la deshidratación de leve a moderada por gastroenteritis. Los productos comerciales tienen una mayor concentración de glucosa y se desvían de la relación 1:1 de carbohidratos y sodio. A menudo, los niños se rehúsan a beber la SRO por su sabor salado, sobre todo los niños mayores o los afectados por una deshidratación mínima. Como alternativa a la deshidratación leve, una bebida deportiva diluida 1:1 con agua suele ser más aceptable, y puede complementarse con una galleta salada para aumentar la cantidad de sodio. En la tabla 25-4 se registran los líquidos inapropiados como soluciones de rehidratación en caso de deshidratación por gastroenteritis. PARA TENER EN CUENTA: la administración con jeringa suele ayudar al niño a deglutir la SRO a pesar de su sabor salado, pero podría rechazarla si se le ofrece en taza o biberón. La TRO podría fallar, en general, por rechazo del paciente; porque los padres no acatan a las recomendaciones de administración; por vómitos persistentes y por pérdidas superiores a la cantidad de líquidos administrados. Además, niños y padres se esfuerzan para mantenerse despiertos y llevar a cabo la rehidratación durante la noche. Los enfermos deshidratados por estomatitis y faringitis suelen rechazar los líquidos orales por el dolor, pero atacando éste, podrían evitarse los líquidos parenterales. 351 ERRNVPHGLFRVRUJ Terapia con líquidos subcutáneos La administración subcutánea de líquidos es un método de administración parenteral para el cual se utiliza la enzima hialuronidasa, que favorece la absorción de los líquidos isotónicos así administrados. Este método era común antes de la introducción de la terapia intravenosa en la década de 1950, pero cayó en desuso por complicaciones de la administración de líquidos inadecuados. Para evitar la hiponatremia yatrógena deben utilizarse líquidos isotónicos. El desarrollo de una forma recombinante humana de la enzima hialuronidasa ha renovado el interés por esta técnica. Actualmente se estudia la función de los líquidos administrados por vía subcutánea en la rehidratación; se ha demostrado que favorece la rehidratación en caso de deshidratación leve y moderada y que podría considerarse como “terapia puente” en tanto se establece un acceso intravenoso para la deshidratación grave. Vale la pena tomarla en cuenta para niños en quienes se anticipa que el acceso venoso será difícil (tabla 25-5). PARA TENER EN CUENTA: la terapia con líquidos subcutáneos es un método de administración parenteral si resulta difícil obtener un acceso intravenoso. Terapia con líquidos intravenosos Si no tuvo éxito la administración de ondansetrón ni la TRO, o el paciente está muy deshidratado, se justifica la rehidratación con líquidos IV. Las recomendaciones actuales se enfocan en un tratamiento por objetivos, siendo los principales reemplazar los líquidos perdidos y mantener las pérdidas; podrían necesitarse bolos de líquido secuenciales con revaloración frecuente para estar al tanto de perfusión, gasto de orina, emesis continua, etc. Los bolos deben ser de líquidos isotónicos, casi siempre solución salina normal o de Ringer, y su volumen, de 20 ml/kg, pero sin glucosa, pues en dicho volumen, la cantidad de ésta sería de dos a cuatro veces la requerida para la hipoglucemia. Después de la administración del bolo, puede empezarse la administración de líquidos IV con glucosa a 1.5 veces para mantenimiento. Debe alentarse al niño a ingerir alimentos enterales. Los niños pequeños tal vez tengan que hospitalizarse hasta que se demuestre que la ingestión oral es adecuada. Los niños 352 ERRNVPHGLFRVRUJ mayores pueden ser rehidratados en el SU y darse de alta para continuar en casa la terapia, a menos que por circunstancias atenuantes sea necesaria la administración continua de líquidos intravenosos. Anomalías electrolíticas La hipoglucemia es común en pacientes deshidratados, sobre todo si la deshidratación es moderada (cap. 32, “Trastornos electrolíticos”). La TRO ataca la hipoglucemia a través de la provisión de glucosa en la fase de tratamiento. Durante la terapia con líquidos IV, el médico debe detectar una posible hipoglucemia, y de ser necesario, tratarla con 0.5 g/kg de glucosa. La cantidad se calcula fácilmente con la “regla de los 50”, es decir, dividir 50 entre la concentración de la solución de dextrosa que se usará (p. ej., D5, D10, D25, D50) para saber cuántos mililitros por kilogramo equivalen a 0.5 g/kg de glucosa. PARA TENER EN CUENTA: para calcular la cantidad correcta de dextrosa que se administrará a un paciente hipoglucémico puede aplicarse la regla de los 50. Los mililitros por kilogramo de la solución de dextrosa multiplicados por la concentración de ésta equivalen a 50. Lecturas recomendadas Gorelick MH, Shaw KN, Murphy KO. Validity and reliability of clinical signs in the diagnosis of dehydration in children. Pediatrics. 1997;99(5):E6. Harting L, Bellemare S, Wiebe N, et al. Oral versus intravenous rehydration for treating dehydration due to gastroenteritis in children. Cochrane Database Syst Rev. 2006;3:CD004390. Spandorfer PR, Alessandrini EA, Joffe MD, et al. Oral versus intravenous rehydration of moderately dehydrated children: a randomized, controlled trial. Pediatrics. 2005;115(2):295–301. Steiner MJ, DeWalt DA, Byerley JS. Is this child dehydrated? JAMA. 2004;291(22):2746–2754. Yen K, Riegert A, Gorelick MH. Derivation of the DIVA score: a clinical prediction rule for the identification of children with difficult venous access. Pediatr Emerg Care. 2008;24(3):143–147. 353 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La diabetes es un trastorno en el metabolismo de la glucosa caracterizado por hiperglucemia causada por deficiencia de insulina. La diabetes puede manifestarse con distintos cuadros clínicos entre los que se pueden mencionar, aunque no son los únicos, la diabetes mellitus tipo 1 (DT1), caracterizada por un inicio rápido, tendencia a producir cetoacidosis y deficiencia absoluta de insulina, y la diabetes tipo 2 (DT2), relacionada con obesidad, resistencia a la insulina, menor riesgo de cetoacidosis y dependencia relativa de la insulina para sobrevivir. Ambos tipos de diabetes producen complicaciones similares en el largo plazo. La DT1 se presenta en cerca de 1 por cada 350 niños y jóvenes alrededor de los 18 años y es más común en aquellos de origen europeo. La DT2 es más común en afroamericanos, indígenas americanos y latinoamericanos, pero su prevalencia está aumentando en todos los grupos étnicos. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Enfermedades infecciosas Infección de vías urinarias (IVU) Gastroenteritis Neumonía Sepsis Intoxicaciones Ingestión de salicilatos Uso de esteroides Diuréticos Enfermedades endocrinas y metabólicas Hipercalcemia Diabetes insípida Anomalía congénita del metabolismo Enfermedades diversas 354 ERRNVPHGLFRVRUJ Glucosuria renal Hiperglucemia por estrés Causas psicosociales Polidipsia psicógena Enuresis EVALUACIÓN DE LA DIABETES Antecedentes Los síntomas clásicos son poliuria, polidipsia y polifagia además de: Pérdida de peso y falta de crecimiento, en ocasiones no detectado. Náusea, vómito y letargo en niños que evolucionan a cetoacidosis diabética (CAD). Con frecuencia hay algún factor desencadenante (como una enfermedad intercurrente o el estrés) que motiva la solicitud de atención médica. Exploración física Al inicio de la enfermedad la exploración física suele ser normal. De manera posterior se pueden encontrar los siguientes hallazgos: Signos de deshidratación (p. ej., taquicardia, mala perfusión de la piel, hipotensión). Hiperpnea (respiraciones de Kussmaul), que es un signo de acidosis metabólica. Olor característico a frutas en el aire exhalado, que es un signo de cetosis. Estudios de laboratorio El diagnóstico de diabetes se hace de acuerdo con alguno de los siguientes cuatro parámetros: Glucemia (GS) en ayunas ≥126 mg/dl GS al azar ≥200 mg/dl en caso de síntomas de diabetes GS a las 2 horas ≥200 mg/dl durante una prueba de tolerancia a la glucosa Nivel de hemoglobina A1c ≥6.5% La presencia de glucosa en orina es indicativa pero NO diagnóstica de diabetes. Otros parámetros bioquímicos pueden estar normales, hasta que aparece CAD, cuando: En el estudio de electrólitos en suero pueden identificarse: hiponatremia (concentración de sodio <136 mEq/L), hiperglucemia e hipertrigliceridemia; hipopotasemia o hiperpotasemia (concentración de potasio <40 mEq/L o >6.0 mEq/L, respectivamente), o acidosis metabólica (concentración de bicarbonato 355 ERRNVPHGLFRVRUJ <15 mEq/L). En la gasometría arterial o venosa puede observarse acidosis metabólica (pH <7.3, presión parcial de dióxido de carbono [Pco2] <35 mm Hg). En el hemograma completo puede haber un aumento de los leucocitos, aun en ausencia de infección. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Infección de vías urinarias y enuresis nocturna. Los primeros signos de diabetes pueden confundirse con una IVU o con una enuresis nocturna (es decir, poliuria, nocturia). Sin embargo, en el caso de la diabetes hay presencia de glucosa y cetonas en el examen general de orina y ausencia de marcadores de infección. La glucosuria renal (una situación en la que se excreta glucosa en la orina aun con GS normal) puede semejar diabetes. En ningún caso debe hacerse el diagnóstico de diabetes tomando sólo como base la presencia de glucosa en orina: es indispensable corroborar el aumento de la GS o de la concentración de hemoglobina A1c para confirmar el diagnóstico. Otros trastornos metabólicos también pueden producir acidosis y deshidratación, pero el antecedente de poliuria, polifagia y pérdida de peso con aumento de la glucemia es característico de la diabetes. Gastroenteritis y abdomen agudo. El dolor abdominal y los vómitos presentes en caso de CAD pueden semejar gastroenteritis o abdomen agudo, pero la cetoacidosis diabética puede diferenciarse no sólo de estos diagnósticos sino de otras enfermedades metabólicas por la presencia de poliuria, polidipsia y el olor característico afrutado del aliento. La presencia de enfermedades febriles intercurrentes o la administración de glucocorticoides para tratar enfermedades inflamatorias pueden ocasionar resistencia a la insulina y precipitar hiperglucemia, glucosuria e incluso cetonuria en pequeña cantidad (situación conocida como “hiperglucemia por estrés”). Estas situaciones deben ser diferenciadas de la diabetes verdadera. En pacientes sin diabetes, la desaparición de la fiebre y la enfermedad aguda o el retiro de los medicamentos dan como resultado la normalización de la glucemia. Es importante revisar la evolución para precisar si se presentaron los síntomas característicos de poliuria y polidipsia. Cuando estos síntomas estén ausentes, el diagnóstico de diabetes es poco probable. No obstante, en algunas ocasiones, puede identificarse algún caso latente de la enfermedad. En estos casos, la presencia de anticuerpos contra células de los islotes pancreáticos y el aumento de la hemoglobina A1c son de ayuda para establecer el diagnóstico. Asma o neumonía. La respiración de Kussmaul presente en la acidosis progresiva puede semejar asma o neumonía, pero la auscultación y la radiografía de tórax muestran los campos pulmonares limpios. TRATAMIENTO DE LA DIABETES 356 ERRNVPHGLFRVRUJ El tratamiento óptimo requiere el esfuerzo del niño, su familia y un equipo de médicos, enfermeras, nutriólogos y asesores especializados en el tratamiento de niños con diabetes. Las principales responsabilidades del médico son la identificación oportuna de los síntomas que lleve a un diagnóstico definitivo, la referencia a un centro de atención especializada en diabetes pediátrica y la supervisión continua del estado clínico del niño. Los pequeños con diabetes deben acudir a control en un centro multidisciplinario especializado en diabetes en pediatría cuando menos cada 3 meses o con mayor frecuencia si los objetivos del tratamiento no se han cumplido. El tratamiento tiene como finalidad mantener la glucemia y la concentración de hemoglobina A1c en un nivel lo más cercano posible a lo normal, evitando episodios de hipoglucemia grave y optimizando el crecimiento y desarrollo físico y psicosocial del niño. Para cumplir estos objetivos, el paciente no sólo debe recibir insulina o medicamentos antidiabéticos sino también vigilar la concentración de azúcar en sangre varias veces al día, realizar ejercicio y cumplir el plan de alimentación. Debe capacitarse a los demás miembros de la familia para realizar la medición de la glucemia y tomar las medidas adecuadas en caso de estar alterada. Los factores psicosociales son críticos en el manejo de los niños diabéticos y si se presentan problemas en esta área es conveniente solicitar el apoyo de un terapeuta familiar o conductual. Insulina El objetivo del tratamiento de la diabetes es mantener la glucemia a un nivel lo más cercano posible a lo normal. En niños con DT1, esto significa la aplicación de varias dosis de insulina durante el día, que pueden ser administradas mediante una inyección subcutánea con jeringa o por medio de bombas de infusión continua subcutánea con el uso de un dispositivo portátil (terapia con bomba de insulina). En ambos casos, la dosis de insulina se modifica para simular el patrón normal de suministro de insulina basal entre cada comida y durante la noche, con un aumento en la liberación de la hormona (bolos) cuando se ingieren comidas ricas en hidratos de carbono. La dosis de insulina debe ser ajustada para cada paciente e incluso en un mismo individuo debe modificarse de un día a otro por las variaciones en las comidas, nivel de actividad física, enfermedades y otros factores. En la tabla 26-1 se muestran las presentaciones más comunes de insulina. En la tabla 26-2 se indican algunas recomendaciones para ajustar la dosis de insulina. 357 ERRNVPHGLFRVRUJ Los esquemas de dosis fija (mixta dividida) se utilizan con frecuencia al inicio de la enfermedad, mientras los niños y sus familiares siguen en el proceso de aprendizaje del manejo de la misma. Las dosis de insulina por lo general se mantienen constantes y se administran como una mezcla de insulina de acción rápida/intermedia o bien rápida/prolongada para disminuir el número de inyecciones por día. Estos esquemas consisten de manera habitual en lo siguiente: Dos terceras partes de la dosis total diaria antes del desayuno: una tercera parte 358 ERRNVPHGLFRVRUJ de insulina de acción rápida y dos terceras partes de insulina de acción intermedia. Una tercera parte de la dosis total diaria antes de la cena: la mitad de insulina rápida, la otra mitad de intermedia o de acción prolongada (la insulina de acción intermedia o prolongada pueden alternarse al momento de acostarse). Los esquemas flexibles (basal-bolo) requieren inyecciones más frecuentes que los esquemas de mezcla dividida pero al final son más efectivos para controlar la hipoglucemia como la hiperglucemia. En estos regímenes, se administra una dosis fija de un análogo de la insulina de acción prolongada una o dos veces al día para brindar el requerimiento basal de la hormona, y dosis más pequeñas de análogos de la insulina de acción rápida con cada comida o colación de acuerdo con la cantidad de hidratos de carbono que ésta incluya y de la glucemia al momento de ingerirla, por ejemplo: En el desayuno: 0.4 a 0.5 U/kg de un análogo de insulina de acción prolongada. Antes de cada comida: 1 unidad de análogo de insulina de acción rápida por cada 15 g de hidratos de carbono en los alimentos que se tomarán, más 1 unidad por cada 100 mg/dl de aumento en la glucemia respecto al valor de referencia (p. ej., una unidad extra si la GS >200 y la GS objetivo =100). Las bombas de insulina se han vuelto el medio preferido para administrar la hormona, ya que ofrecen mayor facilidad para variar la velocidad de administración basal y en bolos. La velocidad basal puede ser disminuida para prevenir hipoglucemia durante la noche o durante el ejercicio o aumentarse durante periodos de enfermedad. Las dosis en bolo pueden ser administradas sin necesidad de una inyección adicional; las bombas más nuevas contienen un programa que determina la dosis del bolo más adecuada cuando se ingresan los datos de la glucemia y la cantidad de hidratos de carbono de los alimentos por ingerir. Algunos dispositivos más modernos también funcionan con monitoreo continuo de glucosa para garantizar una glucemia adecuada en tiempo real. Los sitios de inyección de la insulina deben rotarse entre brazos, piernas, glúteos y el abdomen para evitar lipoatrofia o lipohipertrofia. Los catéteres de las bombas de infusión de insulina por lo general se insertan en el abdomen o los glúteos y deben cambiarse cada 2 o 3 días. Los medicamentos antidiabéticos orales no están indicados para el tratamiento de la DT1 en niños, pero son de gran importancia en la DT2. El medicamento sensibilizante a la insulina metformina puede ser considerado de primera elección si los cambios en el estilo de vida, como la dieta y una rutina de ejercicio, son insuficientes para normalizar la glucemia. La metformina puede ser iniciada en una dosis de 500 mg al día y aumentar hasta un máximo de 1 000 mg dos veces al día. Los efectos adversos más comunes son náusea, anorexia y molestias gastrointestinales que pueden disminuir si el medicamento se ingiere junto con los alimentos y si la dosis se aumenta en forma gradual. Los medicamentos secretagogos de la insulina (sulfonilureas, análogos de la meglitinida) y otros sensibilizantes de la insulina (rosiglitazona, pioglitazona) son menos utilizados, pues se cuenta, de manera relativa, con menos información sobre sus efectos adversos y su efectividad en 359 ERRNVPHGLFRVRUJ pacientes pediátricos y por producir aumento de peso corporal. Complicaciones del tratamiento con insulina La hipoglucemia es la complicación aguda más común del tratamiento de la diabetes. Los síntomas característicos son hambre, cefalea, letargo, mareos, irritabilidad, confusión, sudoración y taquicardia. En caso de síntomas leves el tratamiento más sencillo es la administración de glucosa por vía oral (p. ej., tabletas de glucosa, jugo de naranja). La hipoglucemia grave puede ocasionar crisis convulsivas y coma. Estos casos pueden ser tratados con la administración de glucagon, 1 mg por vía intramuscular. Todos los niños con diabetes deben llevar consigo en todo momento tabletas de glucosa por vía oral y tener a la mano glucagon en casa. La hipoglucemia recurrente debe ser corregida de manera radical. 360 ERRNVPHGLFRVRUJ Enfermedades intercurrentes y CAD Las enfermedades intercurrentes pueden ser tratadas mediante una vigilancia más frecuente de la glucemia y de las cetonas en la orina, el aumento en la ingestión de líquidos y la administración suplementaria de insulina en caso necesario por la presencia de hipoglucemia o cetosis. Debe enfatizarse que los niños con DT1 siempre requieren insulina, aun cuando no coman por estar enfermos; en estos casos, la insulina de acción corta debe ser suspendida y la insulina de acción prolongada se disminuye para prevenir la hipoglucemia. Vigilar la presencia de cetonas en orina es útil como indicador para aumentar las dosis de insulina. Si no se pueden mantener niveles adecuados de glucemia, puede ser necesario administrar soluciones intravenosas que contengan dextrosa. En la tabla 26-3 se describe el manejo de la cetosis y la CAD. Seguimiento Los objetivos del seguimiento de la glucemia son vigilar la efectividad del tratamiento médico y disminuir los episodios de hipoglucemia. La disponibilidad de dispositivos de medición de la glucosa fáciles de utilizar en el hogar ha permitido el seguimiento de la glucemia en casa y el ajuste del tratamiento. Los niveles de glucemia deben obtenerse antes de cada comida y de la colación nocturna, y aumentar la frecuencia cuando el niño se encuentre enfermo, presente vómitos o síntomas de hipoglucemia. La concentración de glucosa, 2 a 3 horas después de las comidas, es útil para establecer la efectividad de la dosis de insulina aplicada antes de las comidas o, en pacientes que no estén recibiendo insulina, para definir si requieren la administración de ésta. Cuando la concentración de glucosa esté fuera del rango esperado, deben hacerse las modificaciones necesarias con prontitud en el régimen de insulina (tabla 26-2). Deben realizarse estudios en orina para determinar cetonas durante los periodos en los que haya enfermedades intercurrentes, fiebre, vómito o cuando la glucemia se mantenga por arriba de 240 mg/dl de manera persistente. La vigilancia continua de la glucosa mediante dispositivos especiales resulta de gran utilidad, ya que permiten contar con información actualizada y en tiempo real de la glucemia y sirven como alarmas para hipo o hiperglucemia. Se ha demostrado que mejoran la glucemia en pacientes que no pueden ser controlados de forma adecuada y que disminuyen los episodios de hipoglucemia en quienes ya se ha logrado estabilizar la glucemia. Sin embargo, pueden ser incómodos y en ocasiones difíciles de utilizar. Alimentación El tratamiento médico nutricional es fundamental para el manejo de la diabetes en niños, pero difiere de manera importante entre la DT1 y la DT2. En niños con DT1, es de gran importancia conocer la cantidad de hidratos de carbono ingeridos en cada comida y en las colaciones, para poder definir la dosis de insulina. Los niños con esquema de insulina fijo deben recibir una cantidad constante de hidratos de carbono (p. ej., 60 a 75 g con cada comida, 15 a 20 g por cada colación), de manera que la cantidad apropiada de insulina “corresponda” con la de los alimentos. Los niños con esquemas flexibles de insulina pueden variar la dosis dependiendo de la cantidad de 361 ERRNVPHGLFRVRUJ hidratos de carbono en los alimentos (p. ej., 1 unidad de insulina de acción rápida por cada 15 gramos de hidratos de carbono ingeridos). En niños con DT2, en quienes la presencia de obesidad y resistencia a la insulina son factores significativos, el acatamiento de un plan de alimentación diseñado para favorecer la pérdida gradual y sostenida del peso puede ser más importante que la cantidad de hidratos de carbono. Las dietas bajas en hidratos de carbono no son recomendables en niños con DT1 ya que favorecen la pérdida de peso, pero no están bien estudiadas en niños con DT2. Ejercicio La indicación de un programa de ejercicio en forma regular es importante para alcanzar un óptimo estado de salud y control de la glucemia en niños con DT1 y es necesaria de manera definitiva para el tratamiento de niños con DT2. El ejercicio disminuye la glucemia y los requerimientos de insulina, además de mejorar la sensibilidad a la insulina. También es una herramienta útil para disminuir la glucemia en forma rápida. No obstante, en caso de cetosis, deben evitarse los ejercicios vigorosos. Factores psicosociales El manejo de la diabetes es en particular estresante tanto para el niño como para el resto de la familia. Los pacientes deben ser evaluados en forma regular para detectar signos de depresión, ansiedad y estrés. En forma similar, para el manejo seguro de niños con diabetes es necesario que los adultos que están a su cargo sean responsables de su atención, por lo que el médico también debe evaluar las habilidades de los padres, las estrategias para enfrentar el estrés y la capacidad de adaptación así como la relación entre los padres y el niño. Cuando se detecten problemas es necesario referir al terapeuta para recibir manejo conductual o terapia familiar. Complicaciones y comorbilidades El cuidado a largo plazo más apropiado de los niños con diabetes incluye la vigilancia de las complicaciones crónicas (nefropatía, neuropatía, retinopatía y cardiopatía) así como de enfermedades acompañantes que se presentan con mayor frecuencia en niños con DT1 (enfermedades autoinmunitarias de la tiroides, enfermedad celiaca e insuficiencia renal). En todos los pacientes que lleguen a la pubertad o con diabetes de más de 5 años de duración se debe realizar en forma rutinaria la medición de la presión arterial, las pruebas de escrutinio de laboratorio en forma anual para función tiroidea y determinación de transglutaminasa tisular y la tasa de excreción urinaria de albúmina, así como una interconsulta con el oftalmólogo para la revisión de fondo del ojo. Lecturas recomendadas American Diabetes Association. Standards of medical care in diabetes –2011. Diabetes Care. 2011;34(Suppl 1): S11–S61. Rosenbloom AL, Silverstein JH, Amemiya S, et al. Type 2 diabetes in children and adolescents. Pediatr Diabetes. 2009;10(Suppl 12):17–32. 362 ERRNVPHGLFRVRUJ Silverstein J, Klingensmith G, Copeland K, et al. Care of children and adolescents with type 1 diabetes: a statement of the American Diabetes Association. Diabetes Care. 2005;28:186–212. Wolfsdorf J, Glaser N, Sperling MA. Diabetic ketoacidosis in infants, children, and adolescents: a consensus statement from the American Diabetes Association. Diabetes Care. 2006;29:1150–1159. 363 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La diarrea aguda se define como el aumento en la frecuencia y cantidad de agua en las evacuaciones por un periodo <5 a 7 días. La mayoría de los casos de diarrea aguda tiene origen infeccioso (por lo general viral) y son autolimitadas. Aproximadamente 5% de los niños con diarrea aguda requiere evaluación médica. La diarrea aguda en ocasiones es el síntoma inicial de una enfermedad que pone en peligro la vida. Las consideraciones para el diagnóstico diferencial de la diarrea aguda se sobreponen con las de la diarrea crónica (cap. 28, “Diarrea crónica”). DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Causas infecciosas Virus Rotavirus Adenovirus entéricos Calicivirus (p. ej., norovirus) Enterovirus Astrovirus Bacterias Especies de Salmonella Especies de Shigella Especies de Campylobacter Yersinia enterocolitica Escherichia coli patogénica Aeromonas Clostridium difficile Especies de Vibrio Parásitos Especies de Giardia Especies de Cryptosporidium 364 ERRNVPHGLFRVRUJ Entamoeba histolytica Blastocystis hominis Sistémicas Otitis media Infección de vías urinarias (IVU) Hepatitis Sepsis Causas tóxicas Enfermedades alimentarias Medicamentos: hierro, laxantes y antibióticos Intoxicación por plantas u hongos Limpiadores o jabones usados en el hogar Síndrome de serotonina Síndrome de supresión neonatal de drogas Causas metabólicas o genéticas Insuficiencia suprarrenal Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) Deficiencia de disacaridasa Hipertiroidismo Causas inflamatorias Apendicitis Enfermedad inflamatoria intestinal Gastroenteritis eosinófila Causas anatómicas Invaginación Obstrucción intestinal parcial Enfermedad de Hirschsprung/ megacolon tóxico Causas diversas Factores de la dieta: desnutrición, intolerancia a alimentos específicos (p. ej., intolerancia a la lactosa o fructosa), sobrealimentación y sorbitol Otros tipos de malabsorción: enfermedad celiaca y fibrosis quística Enfermedades sistémicas: síndrome urémico hemolítico (SUH), púrpura de 365 ERRNVPHGLFRVRUJ Henoch-Schönlein (PHS) e inmunodeficiencia Funcional: síndrome de intestino irritable DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Diarrea infecciosa Etiología La diarrea infecciosa puede ser de origen viral, bacteriano o parasitario. La forma de transmisión habitual es por vía fecal-oral. En la mayoría de los pacientes con diarrea infecciosa no se logra identificar el agente causal específico. Características clínicas La diarrea infecciosa es más común en niños pequeños, en especial en aquellos que acuden a estancias infantiles. Los niños por lo general presentan dolor abdominal tipo cólico, vómitos y de 6 a 10 evacuaciones acuosas por día. Los síntomas acompañantes (p. ej., fiebre, vómito, dolor abdominal, eritema, dolor articular) por lo general apoyan la posibilidad de un origen infeccioso. En la exploración física, el abdomen por lo general no suele estar distendido y es blando, con dolor difuso o ausente. Los ruidos intestinales se pueden escuchar muy aumentados. Aunque las características clínicas rara vez son específicas para algún agente patógeno en particular, hay algunas claves para el diagnóstico (tabla 27-1). La investigación sobre los antecedentes también puede dar algunas pistas que orienten a sospechar la causa: Hay una preferencia estacional para muchos agentes patógenos; las infecciones virales son más comunes durante el invierno en tanto que las bacterianas son más frecuentes en el verano. El inicio súbito de la diarrea, sin presencia de vómitos al principio de la enfermedad, indica enteritis bacteriana. La presencia de sangre y fiebre es más común en la enteritis bacteriana, aunque debe considerarse la infección parasitaria (Cryptosporidium) en aquellos niños que presenten estos síntomas y que acudan a estancias infantiles. El antecedente de contacto previo con otros niños o personas enfermas, asistir a guarderías, referencia de viaje o ciertos tipos de exposición pueden orientar acerca del agente causal específico. Por ejemplo, la infección por Giardia lamblia es más común en individuos que beben agua de pozo o contaminada en días de campo, en tanto que Campylobacter, Salmonella y G. lamblia pueden transmitirse por el contacto directo con mascotas. Los agentes infecciosos comunes en estancias infantiles incluyen rotavirus y otros virus, Giardia, Cryptosporidium, Campylobacter y especies de Shigella. 366 ERRNVPHGLFRVRUJ Nadar en aguas contaminadas es una fuente común de exposición a bacterias infecciosas, en particular Shigella, Giardia, Cryptosporidia, especies de Entamoeba y E. coli 0157:H7. Muchos parásitos originados en el agua son resistentes al tratamiento con cloro. La infección por Clostridum difficile es más común en niños que han recibido antibióticos en las 3 semanas previas. El tratamiento antiácido con bloqueadores H2 o inhibidores de la bomba de protones aumenta la susceptibilidad a infecciones por patógenos bacterianos. Evaluación La tinción de heces con azul de metileno puede ser utilizada para detectar a los pacientes ambulatorios en quienes se requiere realizar coprocultivo y en ocasiones permite identificar a G. lamblia. Aunque la presencia de capas de leucocitos polimorfonucleares indica la presencia de enteritis bacteriana y la necesidad de coprocultivo, su ausencia no descarta la posibilidad de infección bacteriana. La muestra obtenida en frasco es mejor que aquella tomada del pañal o mediante hisopo. El coprocultivo se recomienda, en términos generales, para pacientes hospitalizados o aquellos que se encuentren en guarderías o albergues, así como 367 ERRNVPHGLFRVRUJ aquellos con enfermedades crónicas, diarrea grave o con sangre, aspecto tóxico, exposición a enteritis bacteriana o que persistan con diarrea aún con el tratamiento dietético. Algunos laboratorios sólo hacen coprocultivo para Campylobacter, Yersinia y E. coli patogénica cuando se solicita de manera expresa. El cultivo y análisis de las toxinas de C. difficile puede ser útil en niños con exposición a antibióticos (cabe hacer notar que la tasa de portadores asintomáticos de C. difficile es de 30 a 50% en recién nacidos y de 3% después de los 12 meses de edad). Pruebas de antígenos en heces. Las pruebas específicas para rotavirus, giardias o criptospiridios son por lo general innecesarias, pero pueden ser consideradas en algunos casos de niños hospitalizados o con enfermedades crónicas y con fines epidemiológicos (p. ej., durante brotes epidémicos). Huevos y parásitos (HyP). El coproparasitoscópico para identificar la presencia de huevos y parásitos debe ser considerado en todo niño con antecedentes de asistir a estancia infantil o que haya viajado al extranjero, en particular si la diarrea es prolongada. La identificación de Cryptosporidium puede requerir el uso de la tinción de Ziehl-Neelsen modificada (resistente al ácido-alcohol modificada con auramina). Tratamiento Los antibióticos no son necesarios en la mayoría de los pacientes, incluso en los de enteritis de origen bacteriano. Los antibióticos están contraindicados en algunos casos. Por ejemplo, la administración de antibióticos puede alargar el estado de portador de Salmonella a nivel intestinal y aumentar el riesgo de SUH en caso de infección por E. coli 0157:H7. El tratamiento antimicrobiano puede estar indicado para disminuir la duración de la enfermedad, o reducir la transmisión del microorganismo. Debido al aumento en la resistencia, deben realizarse pruebas de sensibilidad para antibióticos de todos los cultivos de Salmonella, Shigella y E. coli. Campylobacter jejuni. Puede administrarse eritromicina por vía oral durante 5 a 7 días para disminuir la diseminación fecal, acortar la duración de la enfermedad y evitar la recurrencia. Otra alternativa es la acitromicina. En niños con enfermedad grave, se debe considerar la administración intravenosa de eritromicina, cefotaxima o un aminoglucósido, o ambos. Otra alternativa en niños >8 años es la tetraciclina. Shigella. La mayor parte de los casos de infección por Shigella no requiere tratamiento. Para acortar la duración de la enfermedad y disminuir la posibilidad de contagio, puede administrarse trimetoprima-sulfametoxazol (TMP-SMX) por vía oral o intravenosa, durante 5 días. Si el microorganismo es sensible, puede utilizarse en forma alternativa la ampicilina. Otras opciones son la ceftriaxona y la acitromicina. Salmonella. La enterocolitis sólo debe ser tratada en pacientes con riesgo de desarrollar enfermedad invasiva, como son los lactantes <3 meses de edad, niños con hemoglobinopatías (incluyendo enfermedad de células falciformes), tumores o inmunocomprometidos (p. ej., aquellos con sida, sometidos a tratamientos con inmunosupresores y con alteraciones en la función esplénica), 368 ERRNVPHGLFRVRUJ niños con cardiopatía con riesgo de endocarditis y con infección por Salmonella typhi, bacteriemia por Salmonella o fiebre entérica. La ampicilina o el TMPSMX pueden ser administrados por 7 a 14 días si el microorganismo es sensible. Otras alternativas son ceftriaxona o cefotaxima intravenosas. Los recién nacidos y pacientes con meningitis pueden requerir dosis diferentes, y los pacientes con osteomielitis deben recibir el tratamiento por mayor tiempo (p. ej., por 4 a 6 semanas). Clostridium difficile. El metronidazol puede ser administrado por vía oral durante 7 a 10 días después de suspender la administración de otros antibióticos sistémicos cuando sea posible. La vancomicina puede ser administrada por vía oral en pacientes graves o en aquellos en quienes el tratamiento previo haya fallado. Vibrio cholera. La mayoría de las infecciones por Vibrio no requiere tratamiento. Puede administrarse doxiciclina oral (dosis única) o tetraciclina por 3 días, que son los medicamentos de elección en niños >8 años. El TMP-SMX, la doxiciclina y la cefotaxima son otras alternativas de tratamiento. E. coli enterotoxigénica. No está indicado de manera habitual ningún tratamiento, pero puede administrarse TMP-SMX durante 3 días. E. coli enteroinvasiva. En algunos casos TMP-SMX o ampicilina (si la bacteria es sensible). Otra alternativa es la administración de acitromicina. Giardia lamblia. Los medicamentos de elección son metronidazol (por 5 a 7 días), tinidazol o nitazoxanida. Otra alternativa es furazolidona por vía oral durante 7 a 10 días. Cryptosporidium. En niños inmunocompetentes por lo general no es necesario el tratamiento. El medicamento de elección es la nitazoxanida. Este medicamento es de eficacia limitada en pacientes infectados con el VIH. Entamoeba histolytica. El metronidazol por vía oral o intravenosa durante 10 días o tinidazol durante 3 días pueden ser administrados a pacientes con colitis sintomática o con manifestaciones extraintestinales. Cualquiera de los dos esquemas de tratamiento debe continuarse con la administración de diyodohidroxiquinoleína por vía oral durante 20 días o paromomicina durante 7 días. Puede ser necesario indicar otros medicamentos adicionales en caso de enfermedad grave o invasiva. Si el paciente se encuentra asintomático, la diyodohidroxiquinoleína sola puede usarse durante 20 días. Hay también disponibles otras alternativas terapéuticas en caso de infección asintomática. Cyclospora. El TMP-SMX puede ser administrado durante 7 a 10 días. Origen alimentario Etiología La diarrea de origen alimentario puede ser secundaria a la ingestión del agente infeccioso o de una toxina formada de manera previa. Diversos patógenos pueden ser transmitidos por medio del agua o de alimentos contaminados o por medio de las personas que manipulan los alimentos. En la tabla 27-2 se enlistan las fuentes más comunes de diarrea originada a partir de los alimentos. 369 ERRNVPHGLFRVRUJ Características clínicas La diarrea de origen alimentario se caracteriza por la aparición simultánea de gastroenteritis de inicio agudo entre los individuos que ingirieron la misma comida. Esta enfermedad por lo general dura <24 horas. Una de las características más importantes de la intoxicación alimentaria son los vómitos, que por lo general inician antes de la aparición de la diarrea. Los vómitos graves por la toxina de Staphylococcus aureus comienzan 1 a 6 horas después de la ingestión de productos cárnicos contaminados. Los síntomas de la toxina de Clostridium perfringens se presentan 12 horas después de la infección y se caracterizan por diarrea secretora sin vómitos. PARA TENER EN CUENTA: el inicio de los síntomas el mismo día de la ingestión indica que se debe a una toxina previamente formada por algún agente causal. Los síntomas que comienzan 24 horas o varios días después de la ingestión indican que la causan agentes patógenos. Evaluación La intoxicación alimentaria es un diagnóstico principalmente clínico. Deben 370 ERRNVPHGLFRVRUJ realizarse coprocultivos para detectar agentes patógenos entéricos. La infección por C. perfringens puede confirmarse mediante el cultivo de los alimentos contaminados. Tratamiento Por lo general, sólo se requiere tratamiento de soporte. La administración de antimicrobianos es recomendable para algunos agentes patógenos. Invaginación La invaginación se describe en el capítulo 9, “dolor abdominal agudo”. Síndrome urémico hemolítico (SUH) El SUH se describe en el capítulo 78, “oliguria”. EVALUACIÓN DE LA DIARREA AGUDA Antecedentes La evaluación inicial del paciente tiene como finalidad establecer el estado de hidratación y averiguar la causa de la diarrea. Se deben evaluar de manera cuidadosa el tipo y las características de los líquidos y sólidos ingeridos y preguntar si está orinando en forma normal. Además, debe registrarse el tamaño, frecuencia y características de la evacuaciones (p. ej., si son acuosas, con moco, hemáticas o con olor fétido) además de los síntomas que le acompañan. Por ejemplo, la presencia de dolor de oído o disuria sugiere el diagnóstico de alguna enfermedad sistémica como causa de la diarrea. PARA TENER EN CUENTA: Shigella produce una neurotoxina, por lo que pueden presentarse crisis convulsivas antes de los síntomas gastrointestinales. Exploración física Verificar los signos vitales, estado de conciencia, tono de las fontanelas, turgencia de la piel y llenado capilar. Buscar signos de deshidratación (cap. 25, “Deshidratación”, tabla 25-1). Piel. Verificar la presencia de exantema maculopapular (presente en gastroenteritis viral, tifoidea e infección por Shigella), palidez, petequias o púrpura. Abdomen. Auscultar para detectar la presencia y características de la peristalsis intestinal; percutir y palpar para identificar hiperestesia, organomegalia o masas. La presencia de dolor localizado debe alertar al explorador a considerar otros diagnósticos y posibles complicaciones de la infección. Recto. Verificar si hay dolor localizado; pueden realizarse estudios en heces y determinar sangre oculta. 371 ERRNVPHGLFRVRUJ Estudios de laboratorio Las pruebas de laboratorio no son necesarias en la mayoría de los casos de diarrea aguda. Sin embargo, además del estudio microscópico de heces descrito antes se pueden solicitar los siguientes estudios: Densidad específica de la orina que puede ser útil cuando hay datos de deshidratación. Electrólitos en suero en niños con deshidratación moderada a grave (cap. 25, “Deshidratación”, tabla 25-3). Los resultados pueden ayudar a saber si el aporte de líquidos es inadecuado (deshidratación hipernatrémica) o se hizo un reemplazo con líquidos hipotónicos (deshidratación hiponatrémica). Los electrólitos en suero pueden ser normales a pesar de una importante deshidratación. 372 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 27-1 Evaluación del paciente con diarrea aguda. PHS, Púrpura de Henoch-Schönlein; SUH, síndrome urémico hemolítico; CSD, cuadrante superior derecho. En el hemograma completo (HC) puede haber hemoconcentración causada por la deshidratación o bandemia relacionada con enteritis bacteriana. Los hemocultivos deben obtenerse cuando haya sospecha de bacteriemia o sepsis. TRATAMIENTO DE LA DIARREA AGUDA 373 ERRNVPHGLFRVRUJ PARA TENER EN CUENTA: los niños con diarrea sin deshidratación deben continuar su alimentación habitual de acuerdo con la edad. Aunque los niños se encuentren deshidratados de manera grave y requieran administración inmediata de líquidos por vía intravenosa, la rehidratación por vía oral es el tratamiento de primera elección para todos los niños con deshidratación leve a moderada (cap. 25, “Deshidratación”). Las soluciones de rehidratación con glucosa y electrólitos contienen 75 a 90 mEq/L de sodio y las de mantenimiento de 40 a 60 mEq/L de sodio. La rehidratación con soluciones por vía oral se debe realizar cada 4 a 6 horas. PARA TENER EN CUENTA: el vómito no es una contraindicación para la rehidratación por vía oral en niños con deshidratación leve a moderada. Los líquidos de mantenimiento por vía oral pueden ser administrados después de la rehidratación, pero la alimentación adecuada a la edad debe ser reiniciada en un lapso de 24 horas. La restricción en la dieta se relaciona con mayor pérdida de peso en comparación con la dieta acorde a la edad, debido a un inadecuado aporte de calorías y proteínas. Una nutrición adecuada también facilita la recuperación de la mucosa intestinal después de la enfermedad. El uso de fórmulas sin lactosa y la limitación de la lactosa en la dieta no tienen un beneficio claro excepto en el pequeño grupo de pacientes con deficiencia secundaria de lactasa con consecuencias clínicas. Los medicamentos antidiarreicos no son eficaces y tienen un potencial peligroso. Pueden favorecer la proliferación bacteriana y la absorción de toxinas al disminuir la movilidad intestinal. Además, pueden enmascarar la pérdida de líquidos dentro de la luz intestinal. Algunos estudios clínicos indican que el subsalicilato de bismuto, el cinc y los probióticos (p. ej., Lactobacilus GG, Saccharomyces boulardii) pueden disminuir la duración y gravedad de la diarrea, pero estos medicamentos no se recomiendan en forma rutinaria. MANEJO DEL PACIENTE (fig. 27-1) Solicitar una prueba de sangre macro o microscópica en heces. La presencia de sangre debe ser confirmada mediante la prueba de guayaco, la cual descarta la presencia de colorantes, medicamentos o restos vegetales como origen de las evacuaciones de color rojo. Debe descartarse también la presencia de alguna lesión en la piel como fuente del sangrado. Las estrías de sangre en la superficie de las evacuaciones son una característica común de las infecciones virales. Investigar si el niño estuvo recibiendo antibióticos en fecha reciente. El uso reciente de antibióticos en un niño con diarrea con sangre indica la posibilidad de colitis seudomembranosa. El tratamiento antibiótico reciente en un niño con 374 ERRNVPHGLFRVRUJ diarrea sin sangre indica la presencia de gastroenteritis inducida por antibióticos o infección por C. difficile sin colitis. En todo niño con fiebre y diarrea con sangre, es de particular importancia descartar invaginación (lo cual puede sospecharse si hay presencia de letargo, irritabilidad, masa abdominal o evacuaciones con aspecto de “mermelada de grosella”), SUH (que se caracteriza por la presencia de palidez, petequias y oliguria) y PHS (que se sospecha por la presencia de púrpura, en especial de los glúteos y extremidades inferiores). La mayoría de los pacientes se diagnostica con probable gastroenteritis viral. La gastroenteritis por rotavirus ha sido desde la perspectiva histórica la causa específica más común de hospitalización por diarrea grave en lactantes. La inmunización en la niñez con vacuna con virus vivo atenuado por vía oral es una importante medida preventiva que está modificando las características epidemiológicas de la diarrea aguda en este grupo de edad. Lecturas recomendadas American Academy of Pediatrics: 2009 Red Book: Report of the Committee on Infectious Diseases, 28th ed. Elk Grove Village, Il, American Academy of Pediatrics, 2009. Amieva MR. Important bacterial gastrointestinal pathogens in children: a pathogenesis perspective. Pediatr Clin North Am. 2005;52:749–777. Atia AN, Buchman AL. Oral rehydration solutions in non-cholera diarrhea: a review. Am J Gastroenterol. 2009;104:2596–2604. Brown KH, Peerson JM, Fontaine O. Use of nonhuman milks in the dietary management of young children with acute diarrhea: a meta-analysis of clinical trials. Pediatrics. 1994;93:17–27. Deenehy PH. Acute diarrheal disease in children: epidemiology, prevention, and treatment. Infect Dis Clin North Am. 2005;19:585–602. Guandalini S. Probiotics for children with diarrhea: an update. J Clin Gastroenterol. 2008;42:S53–S57. Hartling L, Bellemare S, Wiebe N, et al. Oral versus intravenous rehydration for treating dehydration due to gastroenteritis in children. Cochrane Database Syst Rev. 2006;3:CD004390. King CK, Glass R, Bresess JS, et al. Centers for Disease Control and Prevention. Managing acute gastroenteritis among children: oral rehydration, maintenance and nutritional therapy. MMWR Recomm Rep. 2003;52(RR-16):1–16. Lukacik M, Thomas RL, Aranda JV. A meta-analysis of the effects of oral zinc in the treatment of acute and persistent diarrhea. Pediatrics. 2008;121:326–336. Parashar UD, Alexander JP, Glass RI. Prevention of rotaviral gastroenteritis among infants and children. Recommendations of the Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP). MMWR Recomm Rep. 2006;55(RR-12):1–13. Pickering LK. Approach to patients with gastrointestinal tract infections and food poisoning. In: RD Feigin, JD Cherry, GJ Demmler-Harrison, SL Kaplan, eds. Textbook of Pediatric Infectious Diseases. 6th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2009;621–653. Sarker SA, Mahalanabis D, Alam NH, et al. Reduced osmolarity oral rehydration solution for persistent diarrhea in infants: A randomized controlled clinical trial. J Pediatr. 2001;138:532–538. Wong CS, Jelacic RL, Habeeb SL, et al. The risk of the hemolytic-uremic syndrome after antibiotic treatment of E. coli 0157:H7 infections. N Engl J Med. 2000;342:1930–1936. 375 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La diarrea se define por la presencia de evacuaciones con un volumen mayor de 10 g/ kg (en lactantes) o 200 g/kg por día (en niños). La diarrea crónica es la persistencia de evacuaciones frecuentes y disminuidas de consistencia durante 2 a 3 semanas. La diarrea puede ser clasificada como secretoria, osmótica, inflamatoria o por alteraciones en la motilidad. La presencia de un compuesto no absorbible en la luz intestinal aumenta la presión osmolar que da lugar a diarrea de tipo osmótico. La diarrea secretora es causada por un desequilibrio en la absorción de agua y electrólitos y la función secretora intestinal. PARA TENER EN CUENTA: la interrupción de la diarrea cuando se suspende la vía oral confirma que la diarrea es osmótica. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Causas infecciosas Infección bacteriana, parasitaria o viral (v. cap. 27, “diarrea aguda”) Sobrecrecimiento bacteriano en intestino delgado Enteritis posinfecciosa Enterocolitis necrosante Causas tóxicas Antibióticos Laxantes Manitol Agentes de motilidad intestinal Quimioterápicos Causas neoplásicas Neuroblastoma VIP-oma 376 ERRNVPHGLFRVRUJ Gastrinoma Linfoma Poliposis Mastocitosis Causas metabólicas o genéticas Malabsorción de carbohidratos: intolerancia a la lactosa, intolerancia a la fructosa, defecto en el transporte de glucosa-galactosa y deficiencia de sucrasa-isomaltasa Malabsorción de grasas: deficiencia congénita de lipasa, ins. pancreática (fibrosis quística, pancreatitis crónica, síndrome de Shwachman), hepatopatía crónica, malabsorción congénita de sales biliares y enfermedad de Wolman Enteropatía con pérdida de proteínas (EPP): linfangiectasia intestinal o secundaria Diarrea congénita por cloruros Diarrea congénita por sodio Acrodermatitis enteropática Hipertiroidismo Hipoparatiroidismo Hiperplasia suprarrenal congénita Diabetes Dislipoproteinemias Causas anatómicas Malrotación Obstrucción parcial de intestino delgado Síndrome de intestino corto Fístula Piloroplastia Enfermedad de Hirschsprung con enterocolitis Causas relacionadas con la dieta Sobrealimentación (comida o bebida) Alergia alimentaria Proctocolitis alérgica Gastroenteritis eosinófila Desnutrición Ingestión excesiva de fructosa Fibra Sorbitol Causas inflamatorias Enfermedad celiaca 377 ERRNVPHGLFRVRUJ Enfermedad inflamatoria intestinal Inmunodeficiencia combinada grave Deficiencia de inmunoglobulina A (IgA) Enteropatía autoinmunitaria Síndrome urémico hemolítico Causas psicosociales Síndrome de Munchausen por poder Causas diversas Diarrea crónica inespecífica de la infancia Síndrome de intestino irritable Trastornos hepatobiliares (hepatitis, colestasis, colecistectomía) Encopresis Enteritis por radiación Síndrome de abstinencia a drogas en etapa neonatal DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Diarrea crónica inespecífica de la infancia La diarrea crónica inespecífica de la infancia (también conocida como diarrea del preescolar) es la causa más común de diarrea en niños de 6 meses a 3 años de edad. Etiología La causa es desconocida. Quizá tenga relación con el aumento de la motilidad intestinal o la baja ingesta de grasas y fibra, o bien puede presentarse después de un episodio de gastroenteritis infecciosa. Características clínicas Se caracteriza por la presencia de 3 a 10 evacuaciones líquidas por día, cuya frecuencia por lo general disminuye en la noche. El niño tiene buen apetito y aumento de peso adecuado, aunque pueden observarse alimentos no digeridos en las evacuaciones. Evaluación El diagnóstico se hace por exclusión de otras posibles causas. Los estudios para diagnosticar alguna causa infecciosa o malabsorción son negativos. Las pruebas de sangre oculta en heces también son negativas. El diagnóstico se sustenta, desde el punto de vista clínico, por el antecedente de consumo excesivo de jugos y una dieta baja en fibra y grasas en un niño con crecimiento normal. 378 ERRNVPHGLFRVRUJ Tratamiento Se debe restringir el consumo de jugos y líquidos, y aumentar el de grasa y fibra. Explicar a los padres que el problema se resolverá cuando el niño cumpla 2 o 3 años. PARA TENER EN CUENTA: los cuatro factores: jugos de fruta, líquidos, grasas y fibra dietética. Enteritis infecciosa La enteritis infecciosa es la causa más común de diarrea crónica. Las infecciones gastrointestinales suelen ser agudas y se resuelven en aproximadamente 2 semanas, pero en algunas ocasiones pueden persistir hasta por 2 meses. La gastroenteritis viral en un lactante puede prolongarse como resultado de un retraso en la recuperación de la mucosa intestinal. Además, las infecciones tienden a ser más duraderas en pacientes con compromiso inmunitario. Etiología Entre las casusas bacterianas más comunes de diarrea crónica se encuentran Salmonella, Shigella, Yersinia enterocolitica, Campylobacter, Escherichia coli enteroadherente, Aeromonas, Clostridium difficile y Plesiomonas. Entre las causas parasitarias se encuentran Giardia lamblia, Cryptosporidium, Entamoeba histolytica e Isospora. Entre las causas virales se encuentran rotavirus, adenovirus y norovirus. PARA TENER EN CUENTA: el virus del herpes simple, Mycobacterium avium-intracellulare, Blastocystis hominis, Microsporidia y hongos pueden causar diarrea crónica en pacientes con inmunodeficiencia. Se presentan de forma habitual como infecciones recurrentes o prolongadas. Características clínicas La infección por Y. enterocolitica afecta la porción terminal del íleon y puede semejar a la enfermedad inflamatoria intestinal o apendicitis. Es más común en pacientes cuya flora intestinal normal ha sido modificada por efecto del tratamiento con antibióticos. La infección por E. histolytica puede causar colitis. Se observa sangre, moco o ambos en las evacuaciones y los pacientes pueden presentar fiebre. La infección por Giardia lamblia suele ser asintomática, pero puede producir distensión, dolor abdominal, anorexia, diarrea crónica y falta de crecimiento (v. cap. 10, “Dolor abdominal crónico”). La infección por C. difficile ocurre tras haber recibido antibióticos por vía oral, aunque se dan casos de infecciones sin relación con los antibióticos. 379 ERRNVPHGLFRVRUJ Evaluación Deben obtenerse muestras de heces para cultivo bacteriano y viral. Debe informarse al laboratorio que el cultivo tiene por finalidad la identificación de todas las bacterias y virus que puedan estar implicados. Solicitar prueba de rotazyme (una inmunoensayo enzimático para rotavirus) y pruebas para determinación de toxinas A y B de C. difficile en heces. En caso de infecciones virales puede realizarse un estudio de reacción en cadena con polimerasa (RCP). Deben solicitarse 3 muestras de evacuaciones para estudios coproparasitoscópicos para identificación de huevos y parásitos. Tratamiento Si la causa es bacteriana, el tratamiento es con el antibiótico apropiado (v. cap. 27, “Diarrea aguda”). La giardosis se trata con furazolidona, metronidazol o quinacrina. (v. cap. 10, “Dolor abdominal crónico”). Es necesario el uso de suplementos nutricionales en algunos pacientes con diarrea viral y aquellos con inmunodeficiencia. Los probióticos demostraron tener un efecto modesto en el tratamiento de la gastroenteritis viral aguda y para prevenir la diarrea por antibióticos en niños. La colitis por C. difficile (colitis seudomembranosa, colitis inducida por antibióticos) se describe en el cap. 34, “Hemorragia digestiva baja”. Diarrea parenteral Etiología La infección extraintestinal (p, ej., infección de vías respiratorias altas, infección de vías urinarias [IVU], otitis media, mastoiditis, sinusitis, neumonía) puede acompañarse con diarrea. La diarrea también puede ser uno de los síntomas relacionados con otras infecciones sistémicas (p. ej., síndrome de choque tóxico, fiebre manchada de las Montañas Rocosas). La patogénesis de este tipo de diarrea se desconoce. Características clínicas El paciente se encuentra por lo demás asintomático (p. ej., en el caso de IVU), o puede tener diversos síntomas relacionados con la enfermedad primaria. Evaluación El diagnóstico se hace con base en la sospecha clínica. En caso de sospecharse alguna enfermedad de base deben realizarse los estudios apropiados. En niños por lo demás asintomáticos, se debe solicitar urocultivo. Tratamiento El tratamiento de la enfermedad primaria se traduce en la desaparición de la diarrea. Enteritis posinfecciosa 380 ERRNVPHGLFRVRUJ Etiología La gastroenteritis infecciosa suele no ser complicada; sin embargo, en lactantes (en especial aquellos con estado nutricional limítrofe), puede haber importante daño a la mucosa después de una gastroenteritis infecciosa. El daño a la mucosa puede dar como resultado deficiencia transitoria de disacaridasa (por lo general, deficiencia de lactasa). Características clínicas Mucho después que el proceso infeccioso se ha resuelto, el paciente experimenta diarrea acuosa intratable y presenta compromiso nutricional, que se manifiesta en la falta de crecimiento. Rara vez hay evidencia de falta de vitaminas y minerales. Evaluación El diagnóstico se hace con base en la sospecha clínica. En algunos pacientes puede ser adecuado realizar una prueba de la lactosa en el aliento. Tratamiento Se requiere suspender en forma temporal la ingestión de lácteos y sus derivados y utilizar una fórmula sin lactosa o elemental hasta lograr la recuperación del borde en cepillo de la mucosa del intestino delgado. Enfermedad celiaca (enteropatía por sensibilidad al gluten) Etiología La enteropatía por sensibilidad al gluten es una enfermedad por malabsorción de tipo hereditario causada por la incapacidad permanente para tolerarlo, el gluten se encuentra en alimentos que contienen trigo, cebada y centeno. La gliadina, la proteína responsable, produce atrofia grave de la mucosa del intestino delgado. Esta enfermedad se diagnostica cada vez con mayor frecuencia en todos los países y se calcula que afecta a 1% de la población de Estados Unidos. Características clínicas Los síntomas suelen comenzar aproximadamente 1 mes después de introducir el gluten en la dieta, pero la enfermedad puede presentarse a cualquier edad. Las manifestaciones más comunes incluyen apatía e irritabililidad, anorexia, vómito, diarrea crónica, esteatorrea, distensión abdominal, dedos en palillo de tambor y desnutrición con signos y síntomas relacionados con déficit nutricional. Evaluación Los pacientes deben ser estudiados mediante la detección de anticuerpos IgA contra el endomisio e IgA antitransglutaminasa. Sin embargo, también es necesario descartar una deficiencia de IgA. Los anticuerpos IgA contra gliadina dan como resultado una tasa muy alta de falsos positivos, y las pruebas de detección de enfermedad celiaca no son muy utilizadas. La biopsia de intestino delgado sigue siendo el estándar de oro para el diagnóstico definitivo de enfermedad celiaca. Tratamiento 381 ERRNVPHGLFRVRUJ La suspensión por completo de la ingesta de gluten a partir de la dieta y su sustitución con maíz, arroz y almidón de papa son suficientes para resolver los síntomas. La recuperación por completo de la mucosa intestinal tiene lugar en 1 a 2 años. Encopresis Etiología Los pacientes con estreñimiento crónico e impactación pueden presentar diarrea crónica como resultado de encopresis o fuga continua de evacuaciones semilíquidas alrededor de heces más sólidas. En pacientes con enfermedad de Hirschsprung, la diarrea suele ser secundaria a enterocolitis (más que a encopresis). Características clínicas Los pacientes suelen tener antecedentes de estreñimiento. En la exploración abdominal pueden palparse las heces endurecidas y en la exploración rectal, el ámpula se encuentra dilatada y ocupada con heces endurecidas. Evaluación La radiografía de abdomen confirma el diagnóstico, que se basa en la sospecha clínica. Tratamiento El tratamiento consiste en la evacuación del intestino, la cual puede lograrse con el uso de medicamentos osmóticos administrados por vía oral, laxantes estimulantes y/o múltiples enemas. Los suavizantes de heces o medicamentos osmóticos deben ser prescritos durante varios meses y debe propiciarse la modificación de la dieta y los hábitos. Los pacientes con enfermedad de Hisrchsprung requieren cirugía para un tratamiento definitivo. Malabsorción de grasas Etiología La digestión y absorción de grasas es un proceso complejo en el cual participan la lipasa (una enzima pancreática), la secreción de ácidos biliares (que ayudan a la solubilización de las micelas), el borde en cepillo intestinal intacto (para facilitar la absorción de las micelas), la integridad del metabolismo de las lipoproteínas y el mecanismo de transporte (para acarrear los quilomicrones hacia los vasos linfáticos). El defecto en algunos de estos pasos da como resultado la malabsorción de grasas. Características clínicas La malabsorción grasa se manifiesta por diarrea (evacuaciones abundantes de aspecto graso), retraso del crecimiento así como signos y síntomas relacionados con la deficiencia de vitaminas liposolubles (p. ej., raquitismo, ceguera nocturna, signos neurológicos y tendencia a sangrar). 382 ERRNVPHGLFRVRUJ Evaluación La malabsorción de grasas causada por insuficiencia pancreática se sospecha por la presencia de una baja concentración de elastasa fecal. El diagnóstico definitivo de malabsorción de grasas requiere un estudio en heces recolectadas en 72 horas para medir la cantidad de grasa fecal, la cual se compara con la ingerida en la dieta. Los estudios para determinar la causa de la malabsorción de grasa pueden ser muy extensos, por lo que se recomienda referir a un gastroenterólogo. Tratamiento La causa subyacente debe ser identificada y tratada en la medida de lo posible. Todos los pacientes con malabsorción de grasas requieren una ingestión calórica adicional para compensar la pérdida excesiva de grasa. Las fórmulas con base en triglicéridos de cadena media (TCM) son las más recomendables. Debido a que los TCM tienen un menor peso molecular y mayor solubilidad en agua que los triglicéridos de cadena larga, se absorben directamente hacia la circulación portal. Los pacientes con malabsorción de grasas también requieren suplementación con vitaminas liposolubles. Malabsorción de hidratos de carbono Etiología La absorción de hidratos de carbono depende de la amilasa (una enzima pancreática); lactasa, isomaltasa y sucrasa (enzimas del borde en cepillo intestinal); y de la integridad del sistema de transporte. El tipo más común de malabsorción de hidratos de carbono es la deficiencia de lactasa (v. cap 10, “Dolor abdominal crónico”); la de tipo congénito es una situación rara, pero que debe ser considerada como parte del diagnóstico diferencial de la diarrea en niños pequeños. Características clínicas En términos generales, los síndromes por malabsorción de carbohidratos se manifiestan por la falta de crecimiento, diarrea osmótica (por lo general abundante y acuosa), cólicos abdominales, flatulencia y borborigmos. Evaluación La detección de sustancias reductoras o pH de 5.0 o menor es un indicador de malabsorción de hidratos de carbono. El diagnóstico de deficiencia de disacaridasa se hace mediante la prueba de hidrógeno en el aliento específica o mediante la medición de la actividad enzimática en una biopsia del intestino delgado. Tratamiento Los síntomas suelen desaparecer cuando se elimina de la dieta por completo el carbohidrato causante. Puede ser de utilidad la suplementación con la enzima deficiente (p. ej., lactasa en pacientes con intolerancia a la lactosa). Malabsorción de proteínas Las enfermedades que afectan la mucosa gastrointestinal (p. ej., enfermedad de 383 ERRNVPHGLFRVRUJ Crohn, enfermedad celiaca) o que obstruyen el drenaje linfático del aparato digestivo pueden causar una enteropatía perdedora de proteínas (EPP). La linfangiectasia intestinal primaria es una enfermedad congénita relacionada con la dilatación anormal de los linfáticos que a su vez da como resultado la pérdida crónica de albúmina, inmunoglobulinas y otras proteínas. También se relaciona con pérdida de linfocitos a través del aparato digestivo. Características clínicas Los pacientes pueden presentar signos y síntomas relacionados con la enfermedad de base, diarrea crónica, retraso del crecimiento, edema o infecciones recurrentes. Evaluación Los pacientes presentan hipoalbuminemia, hipoproteinemia, inmunoglobulinas anormales y pueden tener linfocitopenia. Debido a la pérdida de proteínas fijadoras también se produce en forma secundaria hipocalcemia y disminución de las concentraciones de hierro y cobre en suero. Antes de hacer el diagnóstico de EPP, debe descartarse la pérdida de albúmina por orina. La detección de una alta concentración de α1-antitripsina (α1-AT) en las heces es definitiva para hacer el diagnóstico de EPP. Tratamiento Debe identificarse la causa primaria de la EPP. Los pacientes requieren una dieta rica en proteínas y aceites derivados de TCM. Enteropatía alérgica La enteropatía alérgica se describe en el cap. 34, “Hemorragia digestiva baja”. Enfermedad inflamatoria intestinal La enfermedad inflamatoria intestinal se describe en el cap. 34, “Hemorragia digestiva baja”. EVALUACIÓN DE LA DIARREA CRÓNICA La realización de un interrogatorio clínico y exploración física detallados puede obviar la necesidad de estudios de laboratorio en algunos casos. Antecedentes Inicio y duración de la diarrea. Características y frecuencia de las evacuaciones y factores agravantes y atenuantes. Características de las evacuaciones: olor, color, consistencia, volumen; presencia de sangre, moco o alimentos sin digerir. Presencia de fiebre y otros síntomas asociados. Antecedentes de gastroenteritis, estreñimiento o neumonía recurrente antes del inicio de la diarrea crónica. 384 ERRNVPHGLFRVRUJ Características de la dieta (fibras, líquidos, jugos de frutas). Viaje reciente o exposición a infecciones o tratamiento con antibióticos. Uso de medicamentos. Antecedentes familiares que correspondan. Exploración física Debe buscarse lo siguiente en la exploración: Inspección general: estado de hidratación, peso y talla y tabla de crecimiento Piel: edema, ictericia, palidez, eritema eccematoso, hematomas, dedos en palillo de tambor Campos pulmonares: sibilancias y estertores Abdomen: hiperestesia, dolor, masas (heces, abscesos, tumores o visceromegalias) Recto: evidencia de lesión perianal, prolapso rectal, enfermedad de Hirschsprung y estreñimiento. Estudios de laboratorio Los estudios iniciales de escrutinio deben incluir lo siguiente: Electrólitos en suero Pruebas de funcionamiento hepático Hemograma completo con cuenta diferencial Proteína C reactiva o velocidad de sedimentación globular, o ambas Panel de enfermedad celiaca Medición de sangre oculta en heces La determinación de calprotectina en heces es una herramienta adecuada para identificar una inflamación en el aparato digestivo Muestras para coprocultivo, determinación de toxinas A y B para C. difficile y coproparasitoscópicos Examen general de orina y urocultivo Electrólitos en heces, brecha aniónica y osmolaridad Dependiendo del diagnóstico que se sospeche, puede ser necesario indicar otros estudios: Malabsorción de hidratos de carbono: pH en evacuaciones (5.0 o menor), sustancias reductoras (positivas) 385 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 28-1 Evaluación del paciente con diarrea crónica. La mayoría de los pacientes se diagnostica como probable gastroenteritis viral. Malabsorción de grasas: medición de grasa en las heces recolectadas en 72 horas; determinación de cloruros en el sudor; tiempo de protrombina (TP, prolongado); concentraciones de vitaminas E y B (pueden estar disminuidas). EPP: α1 –AT en heces (aumentada), hipoalbuminemia, linfopenia e hipogammaglobulinemia. Enfermedad inflamatoria intestinal: prueba de d-xilosa (anormal) TRATAMIENTO DE LA DIARREA CRÓNICA Es necesario identificar y tratar la causa subyacente de la diarrea. Es recomendable solicitar una interconsulta con el nutriólogo, en pacientes con trastornos como malabsorción, enfermedad celiaca o enteropatía alérgica. En pacientes que no presenten vómito, puede administrarse una solución oral con electrólitos y glucosa para corregir el déficit de líquido, electrólitos y estado acidobásico. Los pacientes pueden iniciar una fórmula sin lactosa o elemental en etapa posterior, dependiendo de la causa y gravedad de la diarrea. Los pacientes inestables o desnutridos deben ser ingresados para su estabilización y recuperación nutricional. El reinicio de la alimentación en el paciente desnutrido puede ocasionar el síndrome de recuperación nutricional (SNR), el cual se caracteriza por una disminución aguda en la concentración de potasio, fósforo, magnesio y calcio en suero secundario a la entrada súbita intracelular de estos minerales. Si las alteraciones en los electrólitos no se corrigen en forma oportuna, puede producirse paro cardiorrespiratorio y la muerte. Todas las alteraciones electrolíticas deben corregirse antes de iniciar la alimentación para prevenir el SRN. La fórmula diluida administrada por goteo continuo debe iniciarse y aumentar en forma gradual su velocidad y concentración en tanto se vigila la concentración de 386 ERRNVPHGLFRVRUJ electrólitos y calcio, fósforo y magnesio en el paciente. La nutrición parenteral total puede ser necesaria en aquellos casos con desnutrición grave que no toleren la vía oral. En algunos casos se requieren suplementos adicionales de otros nutrimentos (p. ej., cinc, hierro, vitaminas). MANEJO DEL PACIENTE (fig. 28-1) Un esquema general para la evaluación de la diarrea crónica se presenta en la figura 28-1. Lecturas recomendadas Grimwood K, Forbes DA. Acute and persistent diarrhea. Pediatr Clin North Am. 2009;56:1343–1361. Grossman AB, Baldassano RN. Specific considerations in the treatment of pediatric inflammatory bowel disease. Expert Rev Gastroenterol Hepatol. 2008;2:105–124. Heitlinger LA, Lebenthal EB. Disorders of carbohydrate digestion and absorption. Pediatr Clin North Am. 1988;35:239–255. Heyman MB. Lactose intolerance in infants, children, and adolescents. Pediatrics. 2006;118:1279–1286. Hill ID, Dirks MH, Liptak GS, et al. Guideline for the diagnosis and treatment of celiac disease in children: recommendations of the North American Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2005;40:1–19. Smith MM, Lifshitz F. Excess fruit juice consumption as a contributing factor in nonorganic failure to thrive. Pediatrics. 1994;93(3):438–443. Thomas DW, Greer FR, Bhatia JJS, et al. Probiotics and probiotics in pediatrics. Pediatrics. 2010; 126:1217– 1231. 387 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN Terminología A lo largo de la historia, la terminología para describir los casos de ahogamiento ha dado lugar a cierta confusión. En el World Congress of Drowning se recomendó utilizar el término ahogamiento de manera uniforme para describir cualquier proceso en el que haya interrupción de la respiración por sumersión en un medio líquido, sin importar su desenlace. Deben abandonarse los términos inconsistentes tales como “casi ahogamiento”, “ahogamiento húmedo”, “ahogamiento seco”. De manera similar, no es necesario diferenciar entre el ahogamiento en agua dulce o salada, porque esto tiene poca importancia para el manejo del paciente. La temperatura del agua al momento del suceso es de importancia porque el niño que se ahoga en agua muy fría (≤5°) puede tener un mejor pronóstico. El ahogamiento, como regla general, da como resultado daño cerebral permanente grave o recuperación total rápida. Epidemiología En Estados Unidos, el ahogamiento es la segunda causa de muerte no intencional después de los accidentes automovilísticos en niños <19 años. Por cada muerte por ahogamiento, hay varios niños hospitalizados y muchos otros eventos de sumersión sin complicaciones. Los individuos de sexo masculino de todas las edades son más propensos al ahogamiento que las mujeres. La tasa más alta de ahogamiento se presenta en niños de 1 a 4 años de edad. En California, Arizona y Florida el ahogamiento es la causa de muerte más frecuente en este grupo de edad. La mayo-ría de muertes en este grupo ocurre en piscinas residenciales. Los lactantes tienen mayor probabilidad de ahogamiento en tinas de hidromasaje y algunos de estos casos pueden deberse a maltrato o negligencia. Un segundo pico en la frecuencia de mortalidad por ahogamiento se presenta entre los adolescentes y adultos jóvenes en lugares de aguas dulces estancadas, y es más frecuente en varones de raza negra. Estas muertes con frecuencia se relacionan con el uso de drogas y alcohol y otras conductas de riesgo. La mayoría de los casos de ahogamiento puede prevenirse. El cumplimiento de 388 ERRNVPHGLFRVRUJ las disposiciones legales, que exigen colocar bardas alrededor de las piscinas, limitar el acceso con bebidas alcohólicas en los balnearios y las playas públicas y exigir a los dueños de las piscinas que cuenten con sistemas de reanimación cardiopulmonar eficientes (RCP) puede contribuir a que disminuyan de forma significativa las tasas de morbilidad y mortalidad. También pueden ser útiles las recomendaciones preventivas para padres y las clases de natación para los niños más pequeños. Fisiopatología El ahogamiento comienza con un periodo inicial de pánico, durante el cual el patrón de respiración normal se pierde y entra líquido a la hipofaringe, desencadenando una respuesta de laringoespasmo. La víctima deglute entonces grandes volúmenes de agua, los cuales con frecuencia son aspirados hacia los pulmones una vez que termina el periodo de espasmo laríngeo. Esta cascada de eventos da como resultado una disminución de la función surfactante, aumento de la permeabilidad capilar, desacoplamiento de la ventilación/perfusión y disminución de la distensibilidad pulmonar, todo lo cual conduce al síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA). La hipoxia grave, resultado del daño pulmonar, conduce a la insuficiencia orgánica multi-sistémica, con hipoxia cerebral que causa la mayor parte de la morbilidad y mortalidad. El daño anóxico-isquémico generalizado produce edema cerebral y aumento de la presión intracraneal. La hipotermia puede proteger el tejido cerebral causando una disminución de la demanda metabólica, pero es necesario tomar en cuenta que la hipotermia sólo ocurre al momento del ahogamiento en aguas en extremo heladas. MANEJO DEL PACIENTE Antecedentes La edad del paciente, la duración de la inmersión, la temperatura del agua, la presencia de cianosis o apnea en el momento del evento, la realización de maniobras de reanimación y el tiempo transcurrido desde la RCP, son antecedentes importantes de la historia clínica que pueden influir en el pronóstico y tratamiento del paciente (tabla 29-1). 389 ERRNVPHGLFRVRUJ Debe preguntarse acerca de la posibilidad de alguna lesión por zambullida vertical, consumo de alcohol o antecedente de crisis convulsivas o arritmias cardiacas. Exploración física Durante la exploración física se debe poner especial atención para evaluar los signos vitales (incluyendo la temperatura), así como realizar una valoración neurológica y respiratoria. La revaloración periódica del estado neurológico y respiratorio es de gran importancia para el tratamiento de las víctimas de ahogamiento. La respuesta pupilar y la escala del coma de Glasgow (EG) (v. cap. 21, “coma”, tabla 21-4) deben ser evaluadas en forma seriada para determinar la magnitud del daño anóxico-isquémico y la respuesta del paciente a las maniobras de reanimación. El niño que presenta asistolia con pupilas fijas y dilatadas aunado a una EG <5 por lo general tendrá un mal pronóstico, a menos que haya tenido una respuesta rápida a las maniobras de reanimación o una temperatura central <32° después de haber sufrido ahogamiento en agua muy fría. En niños con EG >5 al momento de la presentación, el pronóstico es por lo general bueno. Es lamentable que el daño neurológico producido por ahogamiento no sea reversible. Debe evaluarse el reflejo nauseoso para determinar si el niño es capaz de mantener permeables la vía respiratoria o no. Debe revisarse la columna cervical para descartar cualquier signo de daño y si hay cualquier antecedente de zambullida vertical, colocar un collarín cervical de inmediato. Debe ponerse especial atención a la exploración respiratoria, aún en niños alertas y activos sin datos de dificultad respiratoria. Deben vigilarse en forma estrecha los signos de dificultad respiratoria (mediante exploración seriada), lo cual es 390 ERRNVPHGLFRVRUJ fundamental aun en niños asintomáticos. Los signos de dificultad respiratoria baja (p. ej., uso de músculos accesorios, taquipnea, tos, sibilancias, estridor, aleteo nasal) pueden presentarse en forma tardía después de transcurridos minutos u horas, y la lesión es por lo general progresiva. Estudios de laboratorio y radiológicos La oximetría de pulso en serie debe ser utilizada para detectar signos iniciales de daño pulmonar que no sean evidentes desde el punto de vista clínico (p. ej., desaturación de oxígeno <95%). PARA TENER EN CUENTA: la oximetría de pulso y las radiografías de tórax iniciales suelen ser normales en las víctimas de ahogamiento con periodos breves de sumersión. Como éstas, también las víctimas de ahogamiento con buen aspecto general deben mantenerse en vigilancia en el servicio de urgencias durante 6 a 8 horas. Los siguientes, son estudios de laboratorio y de imagen que deben ser considerados en pacientes que hayan sufrido ahogamiento: Los electrólitos rara vez están alterados. Puede haber acidosis respiratoria o meta-bólica, que debe ser corregida. Niveles de fármacos anticonvulsivos en pacientes con antecedentes de crisis convulsivas. Monitoreo cardiaco en pacientes con enfermedad grave o con retraso en la conducción cardiaca (p. ej., intervalo QT alargado) que pudieran haber producido una pérdida de la conciencia que a su vez condujera al episodio de ahogamiento. Panel de pruebas toxicológicas que incluyan la medición de alcohol etílico en algunos casos. Radiografía de tórax, indicada después de la intubación o en caso de que haya signos de lesión de vías respiratorias bajas, pero no es indispensable en todos los casos. Radiografías de la columna cervical, están indicadas en las víctimas de acontecimientos de alto impacto. TC de cráneo cuando haya sospecha de lesión por anoxia y edema cerebral. PARA TENER EN CUENTA: ia maniobra de heimlich no está indicada en pacientes con ahogamiento y no debe ser motivo para retrasar la reanimación. está contraindicada en pacientes con sospecha de lesión de columna cervical. TRATAMIENTO 391 ERRNVPHGLFRVRUJ El pronóstico de los casos de ahogamiento está directamente relacionada con la duración del daño hipóxico-isquémico y la adecuada reanimación inicial. Por tanto, es de gran importancia la atención prehospitalaria que hayan recibido. El rescate oportuno del agua y la aplicación oportuna de maniobras de RCP son los mejores indicadores de un buen pronóstico. La vía respiratoria debe ser aspirada y colocada en forma adecuada lo más pronto posible para favorecer la entrada de aire. Véase la figura 29-1 en donde se describe cómo manejar la vía respiratoria y la respiración en víctimas de ahogamiento. La RCP debe iniciarse en todo paciente que no tenga pulso. PARA TENER EN CUENTA: la maniobra de heimlich no está indicada en pacientes con ahogamiento y no debe ser motivo para retrasar la reanimación. está contraindicada en pacientes con sospecha de lesión de columna cervical. Antes de ingresar a la sala de urgencias, si es necesario, deben realizarse maniobras de reanimación adecuadas e inmediatas que comienzan con un soporte de vida cardiopulmonar avanzado, al tiempo que se recopila información sobre las circunstancias del accidente, se realiza la medición de temperatura central y se valora la respuesta al tratamiento. Las maniobras de reanimación deben iniciarse en todos los pacientes apneicos o sin pulso, pero sólo deben continuarse por un periodo mayor en víctimas de ahogamiento en agua fría y sólo hasta que la temperatura central del paciente supere los 32°C. El objetivo del tratamiento es prevenir un daño anóxico-isquémico mayor. Cuidados respiratorios Incluso los niños que no requieran reanimación y se encuentren asintomáticos al momento de ingresar a la sala de urgencias deben ser observados y vigilados, por la posible presencia de cualquier signo de compromiso respiratorio, al menos durante 6 a 8 horas antes de ser dados de alta. Los niños que muestren cualquier signo de compromiso de las vías respiratorias inferiores deben ser hospitalizados y vigilados en forma estricta para detectar la aparición de insuficiencia respiratoria progresiva. 392 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 29-1 Tratamiento de la vía respiratoria y la función ventilatoria en una víctima de ahogamiento. GA, gasometría arterial; VBM, mascarilla con válvula y bolsa; PPCVA, presión positiva continua de la vía aérea; RCP, reanimación cardiopulmonar; RXTX, radiografía de tórax; UCI, unidad de cuidados intensivos; sat O2, saturación de oxígeno; PaO2, tensión arterial de oxígeno. En caso necesario, se debe iniciar la ventilación asistida (p. ej., ventilación con mascarilla con bolsa). Los pacientes con hipoxia pueden requerir ventilación con presión positiva continua en la vía aérea (PPCVA), la cual ayudará a mejorar el acoplamiento entre la ventilación-perfusión en los pulmones. La intubación es necesaria en niños con apnea, dificultad respiratoria grave, problemas para oxigenar o aquellos que no puedan mantener permeable la vía respiratoria. El estómago debe estar vacío, para lo cual se deberá usar una sonda nasogástrica para drenar todo el contenido líquido, una vez que se ha logrado garantizar la permeabilidad de la vía aérea. Los antibióticos están reservados para pacientes con evidencia de infección pulmonar o en caso de ahogamiento en aguas muy contaminadas. 393 ERRNVPHGLFRVRUJ Circulación Debe evaluarse en el paciente una adecuada circulación sanguínea. Los pacientes con ahogamiento pueden tener hipotensión secundaria a “diuresis frías” o a lesión cardiaca por hipoxia. Por lo tanto, debe colocarse una venoclisis e iniciar la administración de solución salina en alícuotas de 20 mL/kg si hay signos de mala perfusión. La disminución de la perfusión suele presentarse sólo en niños con daño isquémico grave, edema pulmonar o en aquellos que requieren ventilación mecánica. Las víctimas de ahogamiento grave requieren monitoreo cardiaco continuo dada la posibilidad de desarrollar arritmias tales como bradicardia sinusual, fibrilación auricular y fibrilación ventricular. Recuperación de la temperatura central En niños que sufrieron ahogamiento en aguas heladas, puede ser necesario utilizar un termómetro de lectura baja para poder medir la temperatura central. La ropa mojada del niño debe ser retirada en forma inmediata y proceder a secarlo y colocarlo en un lugar caliente. Si la temperatura central del niño oscila entre 32°C a 35°C, debe iniciarse un aumento activo e interno de la temperatura con el uso de una cobija térmica o de un dispositivo de calefacción radiante. Un paciente con una temperatura central <32° requiere de un aumento activo e interno de la temperatura, lo cual se logra con un lavado gástrico y vesical con agua tibia y la administración de oxígeno en aerosol y líquidos intravenosos a mayor temperatura. En casos graves de ahogamiento en aguas congeladas, puede ser necesario realizar diálisis peritoneal o hemodiálisis, irrigación mediastínica o derivación cardiaca si estos recursos están disponibles. PARA TENER EN CUENTA: la creencia popular de que “una víctima de ahogamiento no está muerta sino hasta que está tibia y muerta” sólo aplica a pacientes con hipotermia que han estado sumergidos en agua fría, no para aquellos que están hipotérmicos porque han estado en asistolia durante un periodo prolongado, después de estar sumergidos en agua tibia. Lecturas recomendadas American Academy of Pediatrics Committee on Injury, Violence, and Poison Prevention. Prevention of drowning. Pediatrics. 2010;126(1):178–185. Brenner RA, Taneja GS, Haynie DL, et al. Association between swimming lessons and drowning in childhood. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009;163(3):203–210. Hwang V, Shofer FS, Durbin DR, et al. Prevalence of traumatic injuries in drowning and near drowning in children and adolescents. Arch Pediatr Adolesc Med. 2003;157(1):50–53. Ibsen LM, Koch T. Submersion and asphyxial injury. Crit Care Med. 2002;30(11 Suppl):S402–S408. Idris AH, Berg RA, Bierens J, et al. Recommended guidelines for uniform reporting of data from drowning: the “Utstein style.” Circulation. 2003;108(20):2565–2574. Lavelle JM, Shaw KN. Near drowning: is emergency department cardiopulmonary resuscitation or intensive care unit cerebral resuscitation indicated? Crit Care Med. 1993;21(3):368–373. Lee LK, Mao C, Thompson KM. Demographic factors and their association with outcomes in pediatric submersion injury. Acad Emerg Med. 2006;13:308–313. Meyer RJ, Theodorou AA, Berg RA. Childhood drowning. Pediatr Rev. 2006;27(5):163–168. 394 ERRNVPHGLFRVRUJ Noonan L, Howrey R, Ginsburg CM. Freshwater submersion injuries in children: a retrospective review of seventy-five hospitalized patients. Pediatrics. 1996;98(3):368–371. Salomez F, Vincent JL. Drowning: a review of epidemiology, pathophysiology, treatment and prevention. Resuscitation. 2004;63(3):261–268. Thompson DC, Rivara FP. Pool fencing for preventing drowning in children. Cochrane Database Syst Rev. 2000;(2):CD001047. 395 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN Las enfermedades que producen dolor de oído u otalgia son comunes en la infancia. Muchos de estos casos se deben a otitis media aguda. La otitis externa también es frecuente, en especial durante los meses de verano. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Dolor en el oído externo Infección Otitis externa (oído de nadador) Celulitis auricular Absceso del conducto auditivo externo Infección del seno preauricular Infección por virus del herpes simple Herpes zóster Neoplasias Neoplasias del conducto auditivo externo Traumatismo Desgarros Hematoma o seroma Lesiones por congelación y quemaduras Diversas Cuerpo extraño e impactación de cerumen Dolor en el oído medio e interno Infección Otitis media aguda Miringitis 396 ERRNVPHGLFRVRUJ Mastoiditis Neoplasias Rabdomiosarcoma y linfoma Histiocitosis X Traumatismo Perforación traumática Barotrauma Inflamación Otitis media con derrame Diversas Disfunción de la trompa de Eustaquio Colesteatoma Dolor referido Infección Absceso dentario Faringitis o amigdalitis Estomatitis Sinusitis Linfadenitis cervical Absceso retrofaríngeo Absceso periamigdalino Quiste branquial infectado Parotiditis Meningitis Neoplasias Neoplasias de mandíbula, orofaringe, nasofaringe, laringe, nervio facial o sistema nervioso central Traumatismo Cavidad oral, faringe, laringe, o traumatismo esofágico o cuerpo extraño Diversas Erupción de los dientes Dientes impactados Migraña Disfunción o artritis de la articulación temporomandibular Parálisis de Bell 397 ERRNVPHGLFRVRUJ DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Otitis media aguda Etiología La otitis media aguda es una infección de la cavidad del oído medio que se presenta cuando hay obstrucción de las trompas de Eustaquio y la ocupación con líquido en el oído medio (derrame) se infecta por las secreciones de la nasofaringe. La obstrucción puede ser resultado de una infección, alergia, hipertrofia adenoidea, disminución de la rigidez de las trompas de Eustaquio o dificultad de las trompas abrirse. Los agentes patógenos más comunes son (en orden de frecuencia) Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae no tipificable y Moraxella catarrhalis. Con el advenimiento de la vacuna conjugada heptavalente antineumocócica, la incidencia de otitis media por S. pneumoniae disminuyó. Sin embargo, el impacto a largo plazo de la vacuna aún no se establece. En la tabla 30-1 se enlistan los factores de riesgo relacionados con la otitis media aguda. Características clínicas Entre los síntomas de la otitis media aguda se encuentran otalgia, fiebre, irritabilidad (por el dolor), vómitos, diarrea, hipoacusia, anorexia y otorrea. Es común el antecedente de alguna infección de vías respiratorias altas. PARA TENER EN CUENTA: los padres suelen referir preocupación por la posibilidad de infección en el oído cuando su hijo “se jala alguna de las orejas”. Aunque muchos niños con otitis media suelen frotarse o jalarse las orejas, esto no es un signo específico de la enfermedad. 398 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 30-1 Anatomía del oído. Evaluación Para facilitar la exploración de la membrana timpánica, el médico debe colocar al niño en los brazos de alguno de los padres, sobre su hombro o en la mesa de exploración en una posición adecuada que le permita manipular el oído (es decir, realizar tracción del pabellón auricular hacia atrás y hacia arriba y empujar el trago hacia adelante aplicando presión sobre la piel en la porción frontal del oído). Véase la figura 30-1 para conocer la anatomía del oído. En caso necesario, retirar el cerumen con un hisopo o mediante la irrigación de agua (sin embargo, la irrigación está contraindicada cuando haya sospecha de perforación de la membrana timpánica). En la otitis media aguda, la membrana timpánica se encuentra opaca o con aspecto despulido, abombada, eritematosa y con disminución de su movilidad. PARA TENER EN CUENTA: la presencia de eritema de la membrana timpánica en forma aislada no es un indicador confiable de otitis media aguda. La hiperemia de la membrana timpánica también puede ser causada por infecciones de vías respiratorias superiores de origen viral, el llanto o al intentar retirar el cerumen. La movilidad de la membrana timpánica debe ser evaluada por medio de una timpanometría u otoscopia neumática. Consiste en aplicar presión positiva y negativa sobre la membrana timpánica con una perilla de hule conectada a una 399 ERRNVPHGLFRVRUJ manguera unida al otoscopio. PARA TENER EN CUENTA: para realizar la otoscopia neumática se debe utilizar el espéculo de mayor calibre que permita acomodarse mejor en el meato auditivo y que permita observar el conducto auditivo. Por lo general no se requieren estudios de laboratorio. Algunos médicos recomiendan que en lactantes con fiebre con otitis media aguda menores de 12 semanas de edad se realicen los estudios incluidos en el protocolo de sepsis. Tratamiento Muchos pacientes con hallazgos físicos compatibles con el diagnóstico de otitis media se recuperan sin tratamiento y los antibióticos contribuyen muy poco a la mejoría de los síntomas. Algunos expertos recomiendan dar tratamiento antibiótico durante 48-72 horas y enfocarse a tratar el dolor. PARA TENER EN CUENTA: además de hacer el diagnóstico de la causa de la otalgia, es importante tratar el síntoma. Paracetamol o ibuprofeno proporcionan un adecuado control del dolor en la mayoría de los casos. Las gotas óticas anes- tésicas son también útiles, pero deben evitarse cuando se sospecha perforación. Mantener los antibióticos indicados en un inicio contribuye a evitar la aparición de microorganismos resistentes y no se ha demostrado que aumente la incidencia de complicaciones como mastoiditis o meningitis. No obstante, algunos estudios sugieren que el uso de antibióticos en niños menores de 2 años de edad, y aquellos con otitis media bilateral presentan un efecto benéfico más importante en el alivio de los síntomas. Puede adoptarse una conducta expectante, pero más cautelosa en estos casos. Los estudios clínicos muestran también que el uso selectivo de antibióticos en pacientes que cumplen criterios estrictos para otitis media aguda tienen menos falla clínica en comparación con aquellos que se tratan sólo con placebo. Tratamiento de primera elección La amoxicilina a dosis alta (80-90 mg/kg/día dividida en dos o tres dosis diarias durante un total de 10 días) debe utilizarse como tratamiento de primera elección en la mayoría de los niños. El uso de esquemas de administración de dos veces al día mejora el cumplimiento terapéutico respecto de los tratamientos administrados tres veces al día. El uso de dosis más altas de amoxicilina tiene como finalidad evitar la aparición de cepas con resistencia moderada de S. pneumoniae. Los siguientes factores aumentan el riesgo de aparición de resistencia: 400 ERRNVPHGLFRVRUJ Niños menores de 2 años de edad Uso reciente de betalactámicos Asistencia a estancia infantil Comunidades con alta incidencia de resistencia bacteriana La amoxicilina (45 mg/kg/día) puede ser utilizada en casos especiales. En la mayoría de las comunidades hay una alta incidencia de S. pneumoniae resistente; sin embargo, debe consultarse la información bacteriológica local para ajustar el tratamiento antibiótico inicial de elección. Un ciclo de 5-7 días puede ser suficiente en niños mayores de 2 años de edad. Las cefalosporinas o la acitromicina pueden ser utilizadas en pacientes con alergia a la penicilina, la acitromicina es más recomendable en aquellos con antecedente de urticaria o anafilaxia. La azitromicina no debe usarse como primera elección. Con el tratamiento antimicrobiano adecuado, la mayor parte de los niños muestra mejoría de los síntomas en un lapso de 48-72 horas. Si el paciente no tiene una buena respuesta con la amoxicilina, la causa de la otitis puede ser viral o presentar resistencia bacteriana. Tratamiento de segunda elección Para elegir un antibiótico de segunda línea debe tomarse en cuenta el mecanismo por el cual se produce la resistencia. H. influenzae y M. catarrhalis producen betalactamasa, por lo que pueden utilizarse la amoxicilina-clavulanato o una cefalosporina de segunda generación. S. pneumoniae modifica las proteínas fijadoras de penicilina; por lo tanto, se recomiendan altas dosis de amoxicilina (8090 mg/kg/día) si no han sido administradas desde un inicio o una cefalosporina de segunda o tercera generación. La amoxicilina-clavulanato y las cefalosporinas, incluyendo la ceftriaxona intramuscular, pueden ser efectivas contra las cepas resistentes. La ceftriaxona intramuscular no se recomienda para el tratamiento de rutina de la otitis media. Puede considerarse su uso cuando el tratamiento oral es imposible o cuando el tratamiento de primera o segunda elección para S. pneumoniae fracasa. Cuando se usa para el tratamiento de microorganismos resistentes, la ceftriaxona se debe administrar a dosis de 50 mg/kg una vez al día, de una a tres dosis. PARA TENER EN CUENTA: la membrana timpánica no recupera su aspecto normal sino hasta después de 6-12 semanas. Muchas veces cuando se explora el oído poco después de un episodio de otitis media, la membrana timpánica puede tener un aspecto opaco y color rosado por estar en la fase de cicatrización y no necesariamente por la presencia de infección. Los lactantes menores de 4 semanas que presenten fiebre y/o irritabilidad y otitis media aguda deben ser hospitalizados para administrar antibióticos intravenosos, solicitar hemocultivos, urocultivo y cultivo de líquido cefalorraquídeo. Los lactantes menores de 4 semanas con aspecto saludable y sin fiebre pueden ser 401 ERRNVPHGLFRVRUJ tratados de manera cautelosa en forma ambulatoria con un seguimiento cuidadoso. Prevención Hay cierta controversia respecto de la administración de antibióticos preventivos debido a que, de acuerdo con algunos estudios clínicos, existe cierto riesgo de favorecer la resistencia bacteriana y un beneficio limitado de la profilaxis. Los niños que presenten episodios recurrentes de otitis media pueden requerir una evaluación para realizar la miringotomía. Sin embargo, los beneficios a corto y largo plazo deben ser valorados respecto de las dudas sobre la utilidad de la timpanostomía para la colocación de tubos. Otitis media con derrame Etiología La otitis media con derrame (es decir, un derrame en el oído medio sin manifestaciones clínicas de otitis media aguda) por lo general se debe a una infección de vías respiratorias altas prolongada o bien es secuela de un episodio de otitis media aguda. PARA TENER EN CUENTA: cuando la otitis media con derrame se presenta después de un episodio de otitis media aguda tratada de manera adecuada, por lo general representa el inicio de la resolución de la infección (en oposición a la infección persistente). Características clínicas La mayor parte de los niños se encuentra asintomática, aunque algunos de ellos pueden referir una sensación de molestia en el oído, hipoacusia y con menor frecuencia zumbidos y vértigo. Evaluación La exploración otoscópica permite observar la membrana timpánica retraída con disminución de su movilidad. No es necesario solicitar estudios de laboratorio. Tratamiento La mayor parte de los casos de otitis media con derrame se recupera de forma espontánea sin necesidad de tratamiento. El manejo de la otitis media con derrame se está reevaluando. Los estudios realizados en Europa y Estados Unidos muestran poco efecto a largo plazo con la colocación de tubos de ventilación. En cualquier caso, el tratamiento con antibióticos puede tener algún efecto benéfico a corto plazo, pero no es duradero cuando los pacientes se comparan con aquellos que no fueron tratados con antibióticos. Cada caso debe ser valorado de forma individual, pero la estrategia principal sigue siendo la observación del paciente por la presencia de infección y alteraciones en el lenguaje. 402 ERRNVPHGLFRVRUJ PARA TENER EN CUENTA: los descongestionantes y antihistamínicos no han demostrado ser efectivos en el tratamiento de la otitis media aguda o la otitis media con derrame. Otitis externa (oído de nadador) Etiología La otitis externa, una infección del conducto auditivo y de la cara externa de la membrana timpánica, es resultado de la irritación crónica por exceso de humedad del conducto auditivo. El traumatismo o los cuerpos extraños en el conducto también pueden ocasionar otitis externa. La otitis externa difusa suele ser causada por Pseudomonas aeruginosa y Staphylococcus aureus (los cuales pueden causar también absceso del conducto auditivo). Con menor frecuencia suelen estar presentes Enterobacter aerogenes, Proteus mirabilis, Klebsiella pneumoniae, estreptococos y Staphylococcus epidermidis y, rara vez, hongos y virus del herpes. Características clínicas El síntoma inicial de otitis externa es el prurito en el conducto auditivo que después da lugar a dolor de oído. El dolor empeora con el tacto o el movimiento del oído y durante la masticación. PARA TENER EN CUENTA: el antecedente de haber nadado en días pasados cercanos es el factor de riesgo más común para la aparición de otitis externa. También, la exposición a agua con una cuenta bacteriana elevada puede ocasionar otitis externa en la mayoría de los casos. Evaluación Los pacientes pueden referir secreción purulenta y otorrea, que por lo general se pueden observar en el conducto auditivo durante la exploración. El conducto puede verse eritematoso y edematoso, y el oído estar sensible a la palpación o manipulación. Tratamiento El manejo inicial consiste en retirar materiales de desecho en el oído afectado; limpiar el conducto auditivo con un hisopo seco suele ser suficiente, pero en ocasiones se requiere realizar una ligera aspiración. Puede instilarse algún antibiótico ótico en suspensión o una combinación de antibiótico con corticoesteroide en presentación ótica en el oído afectado tres o cuatro veces al día durante 10 días. Si se sospecha una perforación de la membrana timpánica, los corticosteroides están contraindicados. Si el conducto está edematizado de manera peculiar, puede 403 ERRNVPHGLFRVRUJ insertarse un trozo de algodón o gasa dentro del conducto para facilitar la entrada del medicamento. Debe recomendarse a los pacientes que eviten nadar durante el tratamiento. La falta de respuesta a dos ciclos de tratamiento o la presencia de inflamación grave son indicación para referir al otorrinolaringólogo. Prevención En pacientes susceptibles, la prevención de la otitis externa implica abstenerse de nadar o colocar una solución de ácido acético al 2% en cada conducto auditivo después de nadar o tomar un baño. Cuerpos extraños Etiología Los cuerpos extraños son la segunda causa de otalgia después de las alteraciones inflamatorias e infecciosas. Los objetos sólidos e inorgánicos son los más comunes, aunque también puede haber insectos vivos dentro del conducto auditivo. Tratamiento La mayor parte de los cuerpos extraños puede ser retirada con mucho cuidado con la ayuda de una cureta auditiva o una pinza otológica. Los insectos deben ser exterminados antes de intentar extirparlos (p. ej., aceite mineral, aceite de inmersión de micros-copio o alcohol). Si el objeto no puede ser retirado con una cureta o pinzas otológicas, la irrigación del conducto auditivo con agua a temperatura corporal es por lo general efectiva. El chorro de agua debe dirigirse hacia el borde del cuerpo extraño con el fin de empujarlo hacia el meato externo. La imposibilidad de extirpar el cuerpo extraño es una indicación para solicitar interconsulta con el otorrinolaringólogo para su retiro. PARA TENER EN CUENTA: si el cuerpo extraño es de origen vegetal, no debe intentarse la irrigación debido a que esto propiciaría que se hinche y obstruya el conducto auditivo. Mastoiditis aguda Etiología La mastoiditis aguda es una de las complicaciones más graves de la otitis media aguda. La infección de las celdillas neumáticas mastoideas en el hueso temporal conlleva un riesgo debido a su contigüidad con las fosas posterior y media del cráneo, los senos sigmoideo y lateral, el nervio facial y los conductos semicirculares. Aunque todos los casos de otitis media aguda se caracterizan por una inflamación de la mucosa de las celdillas neumáticas de la mastoides, la importancia clínica de la mastoiditis tiene lugar cuando hay obstrucción al paso entre el oído medio y la mastoides. La mastoiditis aguda suele ser causada por S. pneumoniae, H. influenzae, M. catarrhalis, pero también la pueden producir Streptococcus pyogenes, S. aureus, P. aeruginosa y otros microorganismos anaerobios. 404 ERRNVPHGLFRVRUJ Características clínicas Los pacientes con mastoiditis aguda presentan otalgia persistente y fiebre. En la otoscopia suele observarse abombamiento, hiperemia y disminución de la movilidad de la membrana timpánica; secreción purulenta (a través de alguna perforación de la membrana). El edema y eritema pueden observarse sobre el hueso mastoideo obstruyendo el pliegue posauricular y causando el desplazamiento característico hacia abajo y hacia adelante del pabellón auricular. La región mastoidea experimenta dolor con la palpación. Evaluación La tomografía computarizada del hueso temporal muestra inflamación y destrucción de la mastoides. Si la membrana timpánica está perforada, se deben limpiar los desechos del conducto y tomar una muestra de pus para cultivo. Tratamiento Debe iniciarse tratamiento con antibiótico IV de amplio espectro para cubrir la mayor parte de los microorganismos y después ajustar el esquema de acuerdo con los resultados de los cultivos, cuando se disponga de ellos. Puede iniciarse con una cefalosporina de tercera generación como tratamiento de primera línea; sin embargo, si se trata de S. pneumoniae resistente a cefalosporina, anaerobios o S. aureus resistente a meticilina deben indicarse antibióticos adecuados para estas cepas. Se debe consul-tar al otorrinolaringólogo, ya que puede ser necesario realizar una mastoidectomía si la respuesta a los antibióticos IV es inadecuada. Puede ser conveniente la colocación de tubos de ventilación para garantizar un drenaje continuo. Traumatismos Etiología Las lesiones del oído externo pueden ser producidas durante la realización de actividades deportivas, por caídas, golpe directo al oído, tracción de aretes a través del lóbulo, quemaduras o congelamiento. Lesiones del oído medio e interno. El conducto auditivo puede ser lesionado por objetos utilizados para rascarse o retirar el cerumen. La perforación traumática de la membrana timpánica suele ser ocasionada por la introducción de algún objeto al conducto auditivo, pero el traumatismo craneoencefálico y el baro-trauma también pueden causar perforación de la membrana timpánica. El baro-trauma se presenta cuando las trompas de Eustaquio son obstruidas y hay cambio en la presión del ambiente que no puede ser transmitida hacia la cavidad del oído medio. El aumento de la presión del ambiente se transmite a los vasos sanguíneos de la mucosa del oído medio, lo cual genera edema de la misma. La diferencia de presión entre la mucosa y la cavidad del oído medio ocasiona rotura de los vasos, sangrado dentro del oído medio y, en ocasiones, perforación. 405 ERRNVPHGLFRVRUJ Evaluación Debe investigarse el antecedente de traumatismo del oído. El oído externo debe ser revisado para descartar hematomas o seromas, los cuales se presentan como masas de aspecto liso, color azulado en la porción lateral de la oreja y que ocultan su contorno natural. Se debe realizar una revisión con microscopio de la membrana del tímpano en pacientes con sospecha de rotura traumática de ésta, para garantizar que los bordes de la perforación no entren hacia la cavidad del oído medio. La formación de un colesteatoma puede presentarse como una complicación si los bordes de la membrana timpánica rota protruyen hacia el interior del oído medio Tratamiento Lesiones del oído externo. Es necesario drenar en forma inmediata los hematomas y seromas para prevenir el daño al cartílago. Evitar usar epinefrina cuando se suture el pabellón auricular que ha sufrido laceración, debido a que ésta puede ocasionar vasoconstricción y a su vez necrosis de los tejidos. Perforación de la membrana timpánica. La perforación aséptica de la membrana timpánica (es decir, aquella en que los bordes no entran hacia la cavidad del oído medio) por lo general cicatrizan en forma espontánea después de 2-3 semanas. La perforación debe mantenerse limpia y seca. Un paciente con perforación traumática que no cicatrice en 3 semanas o que presente vértigo, hipoacusia neurosensorial, o parálisis del nervio sensorial debe ser referido al otorrinolaringólogo. El barotrauma debe tratarse con antibióticos para prevenir una infección de la secreción hemorrágica presente en el oído medio. Los pacientes con barotrauma e hipoacusia neurosensorial aguda o vértigo y aquellos con lesiones por barotrauma que no cicatricen requieren interconsulta oportuna con el otorrinolaringólogo. Lecturas recomendadas American Academy of Pediatrics and American Academy of Family Physicians Subcommittee on Management of Acute Otitis Media. Clinical practice guideline: diagnosis and management of acute otitis media. Pediatrics. 2004;113(5):1451–1465. American Academy of Family Physicians, American Academy of Otolaryngology—Head and Neck Surgery, American Academy of Pediatrics Subcommittee on Otitis Media With Effusion. Clinical practice guideline: Otitis media with effusion. Pediatrics. 2004;113(5):1412–1429. Bhetwal N, McConaghy JR. The evaluation and treatment of children with acute otitis media. Prim Care: Clin Office Pract. 2007;34:59–70. Spiro DM, Tay KY, Arnold DH, Dziura JD, Baker MD, Shapiro ED. Wait-and-see prescription for the treatment of acute otitis media: a randomized controlled trial. JAMA. 2006;296(10):1235–1241. 406 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN El edema es aquella situación clínica en la que hay un exceso de líquido acumulado en el espacio intersticial extravascular del cuerpo. El equilibrio entre las fuerzas contrarias de Starling (presión hidrostática y oncótica) en el plasma y en el intersticio por lo común produce un desplazamiento mínimo neto de líquido desde la luz de los capilares hacia el espacio intersticial. Este líquido es recolectado por el sistema linfático y regresa al sistema venoso a través del conducto torácico. El edema ocurre cuando estas fuerzas entran en desequilibrio, sea por alteraciones de la hemodinámica capilar (cambio en los gradientes hidrostático u oncótico a través de la pared capilar), aumento de la permeabilidad de la pared capilar, o falta de funcionamiento del sistema linfático. El edema puede ser localizado o generalizado; el localizado se presenta en enfermedades del sistema linfático, con obstrucción venosa y en situaciones relacionadas con aumento de la permeabilidad de la pared capilar (p. ej., infección, quemaduras, traumatismo y reacciones alérgicas). La reacción alérgica es la causa más común de edema localizado en niños; éste por lo general es secundario a hipoalbuminemia (la principal fuente de presión oncótica del plasma) o aumento de la presión hidrostática por retención de sodio y agua. El síndrome nefrótico de cambios mínimos (SNCM), aunque es raro, con una incidencia anual de 2 a 7 casos por 100 000 niños, constituye la mayor parte de los casos de edema generalizado. El edema generalizado grave es referido como anasarca. Además, el edema localizado puede estar presente en el abdomen (ascitis) o en el tórax (edema pulmonar o derrames pleurales), pero por lo general se relaciona con edema generalizado. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Diversas enfermedades suelen causar edema localizado o generalizado, y algunas pueden producir ambas presentaciones; pueden clasificarse de acuerdo con su mecanismo fisiopatológico, aunque su ubicación es la de mayor utilidad para el diagnóstico. 407 ERRNVPHGLFRVRUJ Edema localizado (aparece en diferentes zonas) Aumento de la permeabilidad capilar Reacción alérgica (picaduras de insecto, dermatitis por contacto, alergia a medicamentos o alimentos) Traumatismo local Celulitis Angioedema (hereditario, inducido por inhibidores de la ECA) Vasculitis (púrpura de Henoch-Shönlein [cuero cabelludo], dermatomiositis [párpados], enfermedad de Kawasaki [manos o pies]) Hipotiroidismo (mixedema pretibial, periorbitario) Virus de Epstein-Barr (párpados superiores bilaterales, es decir, signo de Hoagland) Aumento de la presión hidrostática del plasma Trombosis venosa Dactilitis por anemia de células falciformes (manos o pies) Compresión venosa extrínseca (tumores, linfadenopatía) Cirrosis (ascitis, ambas extremidades inferiores) Obstrucción del drenaje linfático Traumatismo regional de ganglios linfáticos o linfadenitis Linfedema precoz (extremidades inferiores: cuatro veces más probable que en las extremidades superiores) Síndromes de Turner o Noonan (cuello, dorso de las manos o pies) Filarosis Enfermedad de Milroy Lesiones autoinmunitarias de los linfáticos (sarcoidosis, artritis reumatoide juvenil, enfermedad de Crohn) Edema generalizado Aumento de la permeabilidad capilar Sepsis Quemaduras Enfermedad del suero Síndrome de respuesta inflamatoria sistémica Hipotiroidismo (mixedema) Otras infecciones (fiebre escarlatina, fiebre manchada de las Montañas Rocallosas, roseola) Disminución de la presión oncótica del plasma (hipoproteinemia) Síndrome nefrótico Insuficiencia hepática (hepatitis, fibrosis congénita, fibrosis quística, trastornos metabólicos) Enteropatía perdedora de proteínas (alergia a las proteínas de la leche, enfermedad celiaca, enfermedad de Menetrier, enfermedad inflamatoria intestinal, 408 ERRNVPHGLFRVRUJ fisiología de Fontan) Desnutrición proteínico-calórica (kwashiorkor) Anemia grave (anemia hemolítica) Beriberi Aumento de la presión hidrostática Insuficiencia cardiaca congestiva Cirrosis Insuficiencia renal Glomerulonefritis (posinfecciosa, hereditaria, nefropatía por IGA, HenochShönlein, membranoproliferativa) Medicamentos (vasodilatadores, corticoesteroides) Administración excesiva yatrógena de soluciones intravenosas MANEJO DEL PACIENTE CON EDEMA El manejo general del niño con edema consiste en determinar en primer lugar las características del mismo, sea localizado o generalizado, así como definir las posibles etiologías, que suelen ser diferentes. El edema localizado puede ser unilateral o incluso fijo (es decir, no se extiende), mientras que el generalizado no lo es. El edema generalizado con frecuencia es de naturaleza declive, afectando aquellas áreas en la que ejerce mayor efecto la gravedad. Esto es característico en los miembros inferiores y los pies en niños que deambulan, pero también puede incluir la región sacra en niños en reposo. El edema generalizado también puede afectar los tejidos que son en forma fácil distensibles como los párpados, pero hay otras regiones que en ocasiones no son exploradas que además lo presentan como el escroto o los labios vulvares. Sin embargo, el edema localizado también puede ser declive, en especial si afecta las extremidades inferiores o el cuero cabelludo u otros tejidos también distensibles. PARA TENER EN CUENTA: la inflamación unilateral del cuerpo al despertar puede corresponder a edema declive si el niño estuvo acostado de un solo lado. Tanto el edema localizado como el generalizado pueden relacionarse con enfermedades que ponen en riesgo la vida, por lo que es necesaria la evaluación inmediata para asegurarse que el paciente se encuentre estable desde el punto de vista cardiorrespiratorio. El edema facial localizado puede interrumpir la permeabilidad de las vías respiratorias, en tanto que el paciente con edema generalizado puede tener edema pulmonar, compromiso cardiaco, o ambos, todas las anteriores urgencias médicas. Antes de solicitar estudios se debe interrogar de manera detallada sobre las características de la respiración del paciente, si realiza esfuerzo para respirar (taquipnea, retracciones), ruidos respiratorios (presencia de estridor, sibilancias o estertores), y frecuencia cardiaca (taquicardia) y ruidos cardiacos (galope S3 o S4). 409 ERRNVPHGLFRVRUJ Edema generalizado (fig. 31-1) Dado que las reacciones alérgicas, infecciones y traumatismos son las causas más comunes de edema localizado, el interrogatorio clínico sobre los síntomas y hallazgos asociados debe enfocarse en primer término sobre esas posibilidades. Por lo general, el edema es de inicio agudo en caso de antecedente de traumatismo, ya sea directo a tejidos blandos (traumatismo), pérdida de continuidad de la piel (celulitis) o por picadura de insecto. El prurito suele presentarse con reacciones alérgicas, mientras que el eritema o la fiebre se observan en caso de celulitis. La edad de inicio también puede ser útil para el diagnóstico, dado que el espectro de situaciones que producen edema localizado congénito es muy limitado (traumatismo obstétrico, enfermedad de Milroy, síndrome de Turner o de Noonan), mientras que el linfedema precoz y el angioedema hereditario tienden a desarrollarse o empeorar más cerca de la pubertad, en tanto que el antecedente de episodios recurrentes de inflamación aun cuando se refiera a diferentes localizaciones es sugestivo de angioedema hereditario, en especial si está acompañado de episodios recurrentes de dolor abdominal. Al preguntar sobre antecedentes personales patológicos deben investigarse posibles factores de riesgo para trombosis venosa como enfermedad de células falciformes, cardiopatías congénitas, uso de catéter intravenoso o tumores. Deben investigarse medicamentos administrados o cualquier nuevo fármaco, en especial inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) y anticonceptivos orales. Si existe antecedente familiar de edema recurrente debe considerarse angiodema hereditario, una enfermedad autosómica dominante. 410 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 31-1 Algoritmo para el diagnóstico de edema localizado (no congénito). La exploración física debe enfocarse en primer lugar sobre la localización del edema, ya que esto suele ser de utilidad para establecer las posibilidades diagnósticas. Algunas enfermedades se presentan en determinadas regiones (v. Diagnóstico diferencial). La obstrucción venosa y linfática es más común en ciertas regiones y produce edema distal respecto del sitio de la obstrucción. Esto puede ocurrir a nivel periférico en una sola extremidad o con un patrón central, como sucede en la cirrosis (hipertensión portal acompañada de ascitis y edema de las extremidades inferiores) o síndrome de la vena cava superior (inflamación de la cabeza, cuello y brazos). Si el edema no es depresible, deben considerarse las posibilidades de linfedema y mixedema. Otros hallazgos en la piel pueden ser urticaria (reacción alérgica, angioedema), eritema (celulitis), petequias (vasculitis) o palpación de cordones (trombosis venosa). Deben palparse también los ganglios linfáticos locales por la posibilidad de obstrucción del retorno linfático o infección. 411 ERRNVPHGLFRVRUJ Los estudios de laboratorio e imagen disponibles para evaluar el edema localizado son limitados, por lo que el diagnóstico depende en su mayor parte del interrogatorio y la exploración física. En un niño con sospecha de trombosis venosa, la elevación del dímero D o una trombocitopenia sugieren el posible diagnóstico, pero es indispensable realizar ultrasonido Doppler para valorar el flujo venoso (o su ausencia) proximal al sitio del edema. Una vez realizado el diagnóstico pueden solicitarse pruebas de coagulación y otros estudios trombofílicos adicionales (antitrombina III, proteína S, proteína C y factor V de Leiden). Si se sospecha angioedema here-ditario, deben solicitarse niveles de complemento, que suelen estar disminuidos (inhibidores de C2, C4, C1). Edema generalizado (fig. 31-2) El edema generalizado suele relacionarse con enfermedades de base graves, por lo que debe ser estudiado a fondo. Sin embargo, las diferentes etiologías tienen un comportamiento también distinto, por lo que resulta más útil enfocarse en el posible mecanismo fisiopatológico del edema generalizado en estudio. La disminución de la presión oncótica del plasma en la mayor parte de los casos es secundaria a la disminución de la albúmina en suero (<2.5 g/100 mL produce edema). El aumento de la presión hidrostática puede estar relacionado con el de la presión arterial, con insuficiencia cardiaca congestiva o ambos, edema pulmonar y ritmo de galope. Las causas de aumento de la permeabilidad capilar suelen relacionarse con infecciones graves, respuesta inflamatoria o quemaduras que pueden tener el antecedente de haber estado expuestas o acompañadas de fiebre. La investigación de los antecedentes del paciente puede ayudar a identificar cualquier otro síntoma acompañante que pueda contribuir al diagnóstico. La disminución del gasto urinario, hematuria macroscópica o dolor en algún flanco se presentan en la insuficiencia renal o glomerulonefritis. Los síntomas respiratorios como tos y disnea de esfuerzo pueden indicar la presencia de insuficiencia cardiaca congestiva. La diarrea, dolor abdominal, úlceras bucales, ictericia o sangre en heces indican la posibilidad de insuficiencia hepática o una enteropatía perdedora de proteínas. Puede presentarse un eritema característico y dolor articular en enfermedades como la fiebre manchada de las Montañas Rocosas (FMMR), enfermedad del suero y algunas vasculitis. La investigación sobre exposiciones recientes debe incluir cambios en la dieta, riesgo de picadura por garrapata, faringitis o celulitis por estreptococos las cuales con frecuencia ocurren 1 a 4 semanas antes de la aparición de glomerulonefritis posestreptocócica. Entre los antecedentes de medicamentos ingeridos debe preguntarse en forma específica sobre el uso de cualquier corticoesteroide o vasodilatador (bloqueadores del canal del calcio, minoxidil). Respecto de los antecedentes familiares deben enfocarse en cualquier enfermedad renal, trastornos autoinmunitarios, hepatopatías y fibrosis quística. Por último, los antecedentes sociales deben incluir la detección de cualquier riesgo de desnutrición o exposición prenatal (hepatitis B, VIH), los cuales son menos frecuentes en países desarrollados. La exploración física debe incluir una cuidadosa revisión del corazón, pulmones y 412 ERRNVPHGLFRVRUJ abdomen. Es habitual encontrar hipertensión cuando hay sobrecarga de volumen o por insuficiencia renal. Puede haber taquicardia, taquipnea, estertores, soplo, galope o ambos en caso de insuficiencia cardiaca congestiva. FIGURA 31-2 Algoritmo para el diagnóstico de un paciente con edema generalizado PARA TENER EN CUENTA: la insuficiencia del ventrículo izquierdo puede presentarse con edema pulmonar, pero no es periférico, en tanto que la insuficiencia del ventrículo derecho puede acompañarse de hepatomegalia y edema en la periferia. En consecuencia, el edema no se observa de manera típica en los niños a menos que tengan una descompensación moderada, y en los lactantes suele ser más común que se presente con irritabilidad, dificultad para la alimentación, diaforesis y dificultad para la respiración. 413 ERRNVPHGLFRVRUJ La disminución de los ruidos respiratorios y matidez a la percusión se presentan en caso de derrame pleural, el cual no es patognomónico de ninguna etiología en particular, pero sí un indicio del grado de edema. La presencia de distensión abdominal y signo de la onda pueden presentarse en caso de ascitis, en tanto que la esplenomegalia sugiere la presencia de hipertensión portal. Las úlceras orales y la uveítis pueden acompañar a la enfermedad de Crohn. Las alteraciones en la piel pueden incluir quemaduras, ictericia, dermatitis (kwashiorkor), púrpura (Henoch-Shönlein, enfermedad del suero), eritema nodoso (enfermedad inflamatoria intestinal), exantema con piel de lija (fiebre escarlatina) o afectar palmas y plantas (FMMR). El retraso en el crecimiento puede estar presente en caso de insuficiencia renal o hepática crónica, desnutrición e insuficiencia cardiaca. Los siguientes estudios pueden estar indicados para evaluar casos de edema generalizado: albúmina en suero; examen general de orina que incluya estudio microscópico, electrólitos en suero, nitrógeno de la urea y creatinina; radiografía de tórax; ecocardiograma; determinación de antitripsina alfa1 en heces; pruebas de funcionamiento hepático como análisis de coagulación, hemograma completo; y otras pruebas serológicas específicas. El estudio de la fisiopatología del edema generalizado debe comenzar definiendo primero si el paciente se encuentra hipoalbuminémico y, cuando sea así, investigar si tal disminución se debe a pérdida renal, gastrointestinal o falta de su producción. La proteinuria masiva (4+ en el estudio de la orina con tira reactiva o una relación entre proteínas en la orina-creatinina >2), hipoalbuminemia y edema son característicos del síndrome nefrótico (junto con hipercolesterolemia), el cual puede estar presente en diversas entidades clínicas. La causa más común de síndrome nefrótico es la enfermedad de cambios mínimos, que representa 75% de todos los casos. Se presenta en niños entre los 2 y 7 años de edad, aunque hay algunos casos más jóvenes que requieren ser considerados de manera especial. La presión arterial rara vez está elevada y hay hematuria, presente en una minoría de los pacientes, que es por lo general microscópica. Sin embargo, el síndrome nefrótico no es un diagnóstico mutuamente excluyente y puede acompañar a otra enfermedades, como otras glomerulonefritis, o ser secundario a enfermedades sistémicas (paludismo, enfermedad de Hodgkin, hepatitis B o C, sífilis congénita). PARA TENER EN CUENTA: se debe recordar que, aunque estos niños no parecen estar deshidratados, su volumen intravascular puede estar disminuido, por lo que tienen mayor riesgo de choque hipovolémico en caso de presentar vómitos o diarrea. Sí el examen general de orina es negativo para proteínas en un paciente hipoalbuminémico, deben investigarse entonces otras etiologías gastrointestinales. En los pacientes con diarrea debe sospecharse enteropatía perdedora de proteínas, la cual puede confirmarse mediante la medición antitripsina alfa1 en heces. Es una prueba inespecífica sobre la causa de la enteropatía, por lo que se requieren estudios 414 ERRNVPHGLFRVRUJ más precisos como la medición de anticuerpos antiendomisio (enfermedad celiaca) o una endoscopia. Si la magnitud de la pérdida de proteínas en las heces es mínima, entonces lo más probable es que la hipoalbuminemia se deba a disminución en la síntesis de albúmina. Deben solicitarse pruebas de funcionamiento hepático, como la medición de la capacidad de síntesis a través de la determinación de los factores de coagulación. Si hay evidencia de hepatitis o cirrosis, se requieren otros estudios diagnósticos que incluyan pruebas de hepatitis viral, concentración de ceruloplasmina, antitripsina alfa1 en suero y ultrasonido Doppler del hígado. De no demostrarse pérdida de proteínas (en orina o heces) o insuficiencia hepática en el paciente hipoalbuminémico, el trabajo diagnóstico debe encaminarse a descartar falta de ingestión de proteínas y determinar otras fuentes de pérdida nutricional. Sí no hay hipoalbuminemia ni síntomas evidentes de alguna etiología específica, deben evaluarse el funcionamiento cardiaco o renal. Una radiografía de tórax con cardiomegalia y edema pulmonar debe hacer sospechar insuficiencia cardiaca congestiva; en especial cuando la presión arterial está normal o disminuida. Puede haber también elevación del péptido cerebral natriurético. Sin embargo, el ecocardiograma con evidencia de disminución de la función cardiaca es diagnóstico de insuficiencia cardiaca, y puede ser de ayuda para determinar la etiología estructural más específica de la enfermedad. La insuficiencia renal puede ser diagnosticada de manera fácil por una elevación de la creatinina en suero; sin embargo, esto no indica que sea aguda o crónica. La insuficiencia renal aguda puede ser causada por diferentes etiologías como hipovolemia, infección vesicoureteral, medicamentos nefrotóxicos, respuesta inflamatoria sistémica asociada a derivación cardiopulmonar, síndrome urémico hemolítico, o glomerulonefritis intersticial. La insuficiencia renal crónica puede deberse a malformaciones congénitas de las vías urinarias (displasia renal, uropatía obstructiva, nefropatía por reflujo) en la mayoría de los niños, pero también puede ser secundaria a enfermedades adquiridas o genéticas de presentación tardía. El examen general de orina con estudio microscópico y el ultrasonido renal están indicados para evaluar las diferentes causas de insuficiencia renal. PARA TENER EN CUENTA: en la insuficiencia renal crónica, las secuelas de la insuficiencia pueden estar presentes como importante anemia, hipocalcemia e hiperparatiroidismo secundario, que también deben ser descartados. Como se mencionó antes, la glomerulonefritis (GN) puede presentarse de diferentes maneras, con o sin síndrome nefrótico o insuficiencia renal. Debe considerarse cuando hay un importante aumento de proteínas tanto en la sangre como en la orina; sin embargo, la presencia de cilindros de eritrocitos en el examen general de orina es patognomónica. La GN posinfecciosa es la causa más común de la enfermedad, pero hay otras posibles causas como nefropatía por IgA, síndrome de Alport, GN membranoproliferativa y vasculitis sistémicas (lupus, púrpura de Henoch–Schönlein). La determinación de C3 en suero es útil para establecer la 415 ERRNVPHGLFRVRUJ causa de GN, en tanto que hay otras pruebas que deben ser consideradas como nivel de C4, anticuerpos anti-nucleares; y anticuerpos citoplásmicos antineutrófilos. Pueden observarse alteraciones inespecíficas en los estudios de laboratorio que orientan a posibles causas infecciosas e inflamatorias, como leucopenia o leucocitosis, bandemia, eosinofilia (enfermedad del suero y fiebre escarlatina), trombocitopenia, hiponatremia (FMMR), acidosis y elevación de transaminasas. Cuando otros diagnósticos sean negativos o inespecíficos, deben considerarse otras pruebas como hemocultivos, pruebas de función tiroidea (T4 libre, hormona estimulante de la tiroides) y aquellas para diagnosticar procesos infecciosos específicos (prueba rápida para estreptococo, prueba de ELISA) para riquetsia. TRATAMIENTO DEL EDEMA En pacientes con edema generalizado, el tratamiento de la enfermedad primaria por lo general resuelve el problema. Sin embargo, debido a que hay un gran número de enfermedades que lo puede ocasionar, cada una con diferente mecanismo patogénico, no existe un tratamiento único universal para todos los casos. Por fortuna, con frecuencia no se requiere tratamiento específico alguno para el edema antes de establecer el diagnóstico. Una característica primordial del tratamiento del edema es la restricción de la ingestión de sal, ya que esto ayuda a disminuirlo y no empeora otras etiologías. La administración de diuréticos debe ser evaluada, en especial cuando el edema sea grave. Los diuréticos de asa, como la furosemida, pueden ser en especial efectivos para resolver las complicaciones derivadas del aumento de la presión hidrostática como sucede en la insuficiencia cardiaca congestiva, insuficiencia renal y en la glomerulonefritis. Sin embargo, deben ser utilizados con precaución en pacientes que puedan sufrir hipovolemia, como síndrome nefrótico o con riesgo de agravamiento de desequilibrio de electrólitos, como sucede en la cirrosis. La espironolactona, un diurético ahorrador de potasio, se utiliza en algunos casos de cirrosis. Los diuréticos son de poca utilidad para el edema localizado causado por obstrucción (venosa o linfática). La albúmina (25 g/100 mL, 25%) en infusión o en dosis intermitente puede ser útil en pacientes con disminución de la presión oncótica intravascular, pero debe ser utilizada con precaución. Esta medida suele ser empleada cuando hay compromiso respiratorio (por ascitis o derrame pleural), insuficiencia renal aguda por hipovolemia, o riesgo de rotura de la piel por el edema. Algunas de sus posibles complicaciones son hipertensión y edema pulmonar, por lo que no debe usarse en caso de sobrecarga de volumen presente en pacientes con glomerulonefritis e insuficiencia cardiaca. Otras intervenciones a considerar en situaciones clínicas específicas incluyen el uso de corticoesteroides en la nefropatía de cambios mínimos, inotrópicos en caso de insuficiencia cardiaca congestiva y modificación de la dieta en caso de enfermedades por malabsorción o desnutrición. 416 ERRNVPHGLFRVRUJ Lecturas recomendadas Andreucci M, Federico S, Andreucci VE. Edema and acute renal failure. Semin Nephrol. 2001;21(3): 251– 256. Cho S, Atwood JE. Peripheral edema. Am J Med. 2002;113:580–586. Eddy AA, Symons JM. Nephrotic syndrome in childhood. Lancet. 2003;362(9384):629–639. Fenton M, Burch M. Understanding chronic heart failure. Arch Dis Child. 2007;92(9):812–816. Hisano S, Hahn S, Kuemmerle NB, et al. Edema in childhood. Kidney Int Suppl. 1997;59:S100–S104. Kaplan BS, Meyers KEC. Pediatric Nephrology and Urology: The Requisites in Pediatrics. Philadelphia: Elsevier Mosby; 2004. Martin P-Y, Schrier RW. Renal sodium excretion and edematous disorders. Endocrinol Metab Clin North Am. 1995;24:459–479. Rosen FS. Urticaria, angioedema, anaphylaxis. Pediatr Rev. 1992;13:387–390. 417 ERRNVPHGLFRVRUJ DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL* Desequilibrio de sodio Desequilibrio de potasio Desequilibrio de calcio Desequilibrio de magnesio Desequilibrio de fósforo Acidosis metabólica Alcalosis metabólica *Los parámetros normales de pruebas de laboratorio en pacientes pediátricos varían de acuerdo con la edad (tabla 32-1). DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Hipernatremia Etiología Definición: sodio sérico >150 mEq/L. Pérdida de agua La pérdida sin reemplazo de agua libre de solutos séricos incrementa la concentración de sodio en suero y es la causa más común de hipernatremia. Puede haber pérdida simultánea de sodio, pero por lo general se pierde más agua que sodio. Causas principales: Gastrointestinal (diarrea, vómitos o ambos con inadecuada ingesta de líquido) Pérdidas insensibles de agua (fiebre, exposición al calor, ejercicio, lactantes con dificultad para la alimentación) Pérdida de agua por la orina (diabetes insípida central o nefrógena, 418 ERRNVPHGLFRVRUJ insuficiencia renal con defecto en la capacidad de concentración de la orina, tratamiento con diuréticos de asa) Alteración en el reflejo de la sed/hipodipsia (lesiones hipotalámicas, holoprosencefalia, daño a los osmorreceptores que conduce a hipernatremia esencial). Diuresis osmótica (glucosa, urea, manitol) en la que la orina es hipotónica en relación con el plasma debido a la presencia de solutos no reabsorbibles con actividad osmótica Exceso de sodio Ingesta exógena de sodio Por lo general yatrógeno (cloruro de sodio o bicarbonato de sodio por vía oral o intravenosa) Intoxicación por sal en lactantes y preescolares Retención de sodio El exceso de mineralocorticoides puede dar como resultado hipernatremia leve con reprogramación del osmostato Desplazamiento de agua intracelular Se presenta durante crisis convulsivas o al realizar ejercicio, debido al aumento transitorio intracelular de moléculas con actividad osmótica (ácido láctico). Características clínicas 419 ERRNVPHGLFRVRUJ Variable e inespecífica Depende de la magnitud de la hipernatremia y la tasa de cambio Irritabilidad, letargo, debilidad, cambios del estado mental, aumento de los reflejos tendinosos profundos, convulsiones, y cólicos Pérdida de agua acompañada de deshidratación, hipovolemia y pérdida de peso. Exceso de sodio que puede ocasionar aumento de peso, ligera expansión del volumen y edema Evaluación La hipernatremia asociada con pérdida de agua puede causar la salida de líquido por ósmosis desde el espacio intracelular hacia el extracelular, con mínima modificación del volumen extracelular. Exploración física: Medir la modificación del peso cuando sea posible. Puede haber pérdida de peso aun en ausencia de disminución del volumen extracelular. Evaluar lo adecuado de los compartimientos del líquido extracelular. Compartimiento intravascular: pulsos periféricos, perfusión, temperatura y tiempo de llenado capilar Compartimiento intersticial: turgencia de la piel, presencia de lágrimas y aspecto de las mucosas Estudios de laboratorio Pruebas metabólicas básicas Examen general de orina con osmolaridad urinaria, determinación de sodio y creatinina en suero En la tabla 32-2 se presenta un resumen de los principales hallazgos indicativos de los diversos mecanismos que producen hipernatremia. Tratamiento El volumen circulante efectivo (VCE) inadecuado debe tratarse con prontitud, 420 ERRNVPHGLFRVRUJ independientemente de la concentración de sodio en suero. Solución salina para recuperar el VCE. Administrar un bolo inicial de 20 mL/kg en un lapso de alrededor de 30 minutos en niños que no tengan insuficiencia cardiaca o renal. Es de gran importancia la vigilancia estrecha y continua revaloración. Después de la recuperación del VCE Reducir la concentración de sodio en suero en forma lenta (casi 0.5 mEq/L/h y no más de 15 mEq/L en un periodo de 24 horas). Valorar el déficit de agua libre de solutos, requerimientos de mantenimiento y pérdida de agua ± sodio. El déficit de agua libre se calcula de la siguiente manera: 4 mL/kg de agua libre disminuyen el Na+ en suero en 1 mEq/L El déficit de agua libre (L) = 4 mL/kg × peso (kg) × (Na+ observado – Na+ deseado) Se recomienda administrar líquidos hipotónicos por vía intravenosa a una concentración y velocidad determinadas mediante cálculos cuidadosos en un lapso de 48 horas. Evítese la administración rápida de soluciones muy hipotónicas, lo cual puede provocar entrada de agua en el espacio intracelular, edema celular y cerebral. 421 ERRNVPHGLFRVRUJ Vigílese de manera estrecha el nivel de sodio en suero, balance de líquidos y peso cuando se administren líquidos intravenosos. Los pacientes con pérdida grave de sodio corporal total requieren el uso muy cauteloso de líquidos, con o sin la administración de furosemida, diálisis o ambas (bajo la asesoría de un nefrólogo). Hiponatremia Etiología Definición: sodio en suero ≤130 mEq/L. Todas los casos de hiponatremia son causados por dilución, pérdida o ambas (tabla 32-3). Hiponatremia por dilución. El agua corporal total por lo general está expandida y hay un aumento relativo respecto al sodio total corporal. Hiponatremia por pérdida. Hay un aumento (o cantidad normal) del agua corporal total y un déficit de sodio en el agua en exceso. Seudohiponatremia. El sodio no se distribuye a través del suero y su concentración disminuye en forma artificial. Entre las causas de 422 ERRNVPHGLFRVRUJ seudohiponatremia se encuentran la hiperlipidemia y la hiperproteinemia. El Na+ disminuye = 0.002 × la concentración de lípidos en mg/100 mL (hiperlipidemia) y 0.25 × (proteína en g/100 mL – 8) (hiperproteinemia). FIGURA 32-1 Diagnóstico diferencial de la hiponatremia. ADH, hormona antidiurética. Hiperglucemia grave. La hiponatremia también puede presentarse por el desplazamiento de agua como resultado de ósmosis hacia afuera de las células. El Na disminuye en 1.6 mEq/L por cada 100 mg/100 mL de aumento en la glucosa. Características clínicas Variables e inespecíficas Dependen de la magnitud de la hiponatremia y de la velocidad de cambio Letargo, debilidad, encefalopatía y crisis convulsivas Evaluación Exploración física: Evaluar el cambio en el peso y el volumen de líquido extracelular de manera similar a como se mencionó en el caso de la hipernatremia. Estudios de laboratorio Química sanguínea básica Osmolaridad en suero: estimado por el doble de la concentración de sodio en suero (mEq/L) y agregando un valor de 10 o de acuerdo con la siguiente ecuación: 423 ERRNVPHGLFRVRUJ Osmolaridad en suero = 2 × Na+ (mEq/L) + glucosa/118 + BUN/2.8 Osmolaridad urinaria Sodio en orina Ácido úrico en suero y orina (útil en caso de SIADH) El cálculo de la fracción excretada de sodio (FENa) es de utilidad cuando la concentración del electrólito en la orina se encuentre en un valor limítrofe (p. ej., 19 a 21 mEq/L): FENa = (UNa × PCr)/(UCr × PNa) × 100% En la figura 32-1 se muestra cómo utilizar el gasto urinario y la excreción de sodio por orina para establecer la causa específica de la hiponatremia. Tratamiento En todos los casos de hiponatremia el tratamiento tiene como finalidad resolver la causa de base. El manejo de líquidos y del desequilibrio de sodio varía de acuerdo con el tipo de hiponatremia. Hiponatremia por pérdida: se relaciona con desplazamiento de agua del compartimiento del líquido intracelular (LIC). Por tanto, debe evaluarse de manera cuidadosa y recuperar con prontitud el volumen intravascular y el LEC. Disminución del VCE. Recuperarlo con prontitud mediante la administración de solución salina isotónica, comenzando con un bolo intravenoso de 20 mL/kg, administrado en forma rápida en 30 minutos. Después de revalorar al paciente puede ser necesario administrar bolos adicionales de solución isotónica. Déficit de sodio. Calcular el déficit de sodio y adoptar las medidas necesarias para recuperar el nivel normal. El déficit de sodio se puede calcular de la siguiente manera: Déficit de Na+ (mEq) = 0.6 × peso (kg) × (Na+ deseado – Na+ observado) Se requiere aumentar con rapidez la concentración de sodio en suero administrando solución salina a 3% en pacientes que presenten síntomas (p. ej., crisis convulsivas por hiponatremia) a razón de 0.5 mEq/mL. Volumen de 3% (mEq)= Na+ deseado – Na+ medido) × peso (kg) × fD (fD – factor de distribución, para el Na+ es de 0.6 a 0.7 L/kg de peso corporal). En la hiponatremia aguda, la concentración de sodio debe ser corregida hasta 125 mEq/L o hasta un nivel ligeramente mayor que el relacionado con los síntomas. En la hiponatremia crónica, la corrección rápida puede ocasionar síndrome de desmielinización osmótica o mielinólisis pontina central. La velocidad objetivo de aumento del Na+ en pacientes asintomáticos es: 0.5 a 1 mEq/L/h o 10 a 20 mEq/L/24 horas. Hiponatremia dilucional: El tratamiento se basa en la restricción de líquidos. Entre las excepciones se encuentran los estados edematosos con 424 ERRNVPHGLFRVRUJ hipoalbuminemia, en los que hay riesgo de disminución del volumen intravascular. La restricción de sodio puede empeorar el edema. Tratamiento del SIADH Es rara en pacientes pediátricos, por lo general transitoria. En la tabla 32-3 se mencionan algunos medicamentos que causan SIADH. La ADH es constante independiente de las variaciones en su ingesta, volumen del LEC u osmolaridad sérica. Restricción de líquidos hasta casi 2/3 de los requerimientos de mantenimiento. PARA TENER EN CUENTA: la concentración de sodio en suero se mantiene dentro de un estrecho margen por los ajustes en la ingesta y excreción de agua en respuesta a la secreción de ADH y el reflejo de la sed. Por tanto, las anormalidades en el sodio sérico son producidas sobre todo por alteraciones en el equilibrio hídrico, con o sin una contribución significativa del sodio por sí mismo; sin embargo, el sodio puede ser el factor más importante en algunos casos específicos. Hiperpotasemia Etiología La salida transcelular de potasio es la causa más común de hiperpotasemia en niños. El potasio puede pasar del LIC al LEC en las siguientes situaciones: Acidosis metabólica Bloqueadores adrenérgicos beta Ejercicio extenuante Deficiencia de insulina, hiperglucemia e hiperosmolaridad Parálisis periódica hiperpotasémica 425 ERRNVPHGLFRVRUJ PARA TENER EN CUENTA: la presencia de acidosis no siempre explica la hiperpotasemia y puede encubrir el diagnóstico y tratamiento de alguna otra enfermedad. Aumento de la ingestión de potasio Complementos de potasio, medicamentos que contienen este electrólito (p. ej., penicilinas potásicas), uso de sustitutos de sal y transfusiones de sangre (sangre almacenada). La hiperpotasemia suele ser ocasionada por falta de excreción renal de potasio. Disminución de la excreción renal de potasio Insuficiencia renal Medicamentos (tabla 32-4) Acidosis tubular renal (ATR): tipo IV o ATR distal dependiente de voltaje (tipo I) Deficiencia de mineralocorticoides (insuficiencia suprarrenal, hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), hipoaldosteronismo hiporreninémico y deficiencia primaria de mineralocorticoides) Resistencia a mineralocorticoides (situación transitoria en el recién nacido, asociada con insuficiencia renal o por seudohipoaldosteronismo) Aumento de la liberación celular endógena de potasio asociada con muerte celular de causa hipóxica o tóxica, quemaduras, hemólisis intravascular, rabdomiólisis y síndrome de lisis tumoral aguda Seudohiperpotasemia: desplazamiento de potasio al exterior de las células durante o después de la toma de muestras Hemólisis Leucocitosis o trombocitosis Seudohiperpotasemia familiar (salida de potasio de las células dependiente de temperatura) Características clínicas Los síntomas de hiperpotasemia no son predecibles ni específicos. Incluyen debilidad muscular, aumento de reflejos osteotendinosos, íleo, anorexia, sensación de hormigueo en la boca y extremidades, malestar general y tetania. Evaluación Estudios de laboratorio Química sanguínea; calcio, magnesio y glucosa en suero Examen general de orina, potasio y creatinina en orina (para calcular el gradiente transtubular de potasio o GTTP) Otras pruebas (p. ej., estudios de imagen, estudios endocrinos o genéticos) con base en la sospecha clínica Electrocardiograma (ECG). Aumento de ondas T (sobre todo en las derivaciones precordiales) y alargamiento o ensanchamiento de los intervalos PR, alargamiento del complejo QRS. 426 ERRNVPHGLFRVRUJ Entre los cambios ECG tardíos que ponen en peligro la vida se encuentran aplanamiento de las ondas P o T (o ambas) con depresión del segmento ST, patrón en cuello de cisne y taquiarritmias o bradiarritmias. Tratamiento Si la concentración verificada de potasio está elevada o cuando hay síntomas de hiperpotasemia, debe iniciarse tratamiento urgente. En la tabla 32-5 se muestra un resumen de las opciones de tratamiento de la hiperpotasemia. Las indicaciones para el tratamiento urgente incluyen las siguientes: Valor de potasio de 7.0 mEq/L Aumento rápido de la concentración de potasio Situaciones clínicas en las que se espera un aumento continuo de la concentración de potasio (p. ej., rabdomiólisis) Insuficiencia renal Síntomas de hiperpotasemia PARA TENER EN CUENTA: es fundamental evitar la hiperpotasemia en pacientes con insuficiencia renal y disminución de la velocidad de filtración glomerular (VFG). estos casos requieren la realización de estudios de laboratorio en forma periódica. Algunos enfermos pueden requerir restricción de la ingesta de potasio, evitar ciertos medicamentos (p. ej., bloqueadores del sistema reninaangiotensina) y uso de soluciones intravenosas libres de potasio. en todo paciente que vaya a recibir líquidos intravenosos que contengan potasio debe evaluarse la función renal antes de su administración. Hipopotasemia Etiología Grave limitación de la nutrición (p. ej., anorexia nerviosa), la excreción renal puede ajustarse con la limitación moderada de la ingesta de potasio 427 ERRNVPHGLFRVRUJ PARA TENER EN CUENTA: la administración de glucosa intravenosa, en especial en altas concentraciones, puede empeorar la hipopotasemia al estimular la liberación de insulina, lo cual aumenta la entrada de potasio a la célula. Aumento de pérdidas gastrointestinales (p. ej., vómitos, diarrea, abuso de laxantes) Aumento de pérdidas cutáneas (p. ej., sudoración excesiva, quemaduras) Aumento de pérdidas renales: síndrome de Fanconi, ATR, síndrome de Bartter, tratamiento diurético, diuresis osmótica (p. ej., glucosuria), hiperaldosteronismo, HSC, deficiencia de deshidrogenasa de 11-βhidroxiesteroide (o inhibición con la ingestión de regaliz natural), síndrome de 428 ERRNVPHGLFRVRUJ Liddle, síndrome de Gitelman (tubulopatía perdedora de magnesio), nefropatías perdedoras de sal, exceso de hormona adrenocorticotrópica (ACTH), medicamentos (tabla 32-6), pérdidas de magnesio, cloro, pérdida a través de secreción gástrica y poliuria Salida de potasio a través de la célula: alcalosis (metabólica y respiratoria), exceso de insulina, actividad adrenérgica beta, parálisis periódica hipopotasémica y ciertos medicamentos (tabla 32-6) Características clínicas Signos y síntomas: variables e inespecíficos. Signos neuromusculares como debilidad, parálisis, tetania, íleo, ausencia de peristalsis ureteral, letargo, confusión, hipotensión de causa autosómica y rabdomiólisis. Signos cardiovasculares como aumento de la presión arterial, bradiarritmias y taquiarritmias. Anormalidades renales y metabólicas como incapacidad de concentración renal y poliuria, nefrotoxicidad crónica (nefropatía hipopotasémica) y falta de secreción de insulina (intolerancia a la glucosa). Evaluación Estudios de laboratorio Química sanguínea, calcio, magnesio y glucosa en suero Examen general de orina, potasio y creatinina urinarios (para calcular el gradiente transtubular de potasio o GTTP) Cambios en el ECG con importante déficit de potasio (<2.5 mEq/L) Aplanamiento de la onda T, ondas U que dan el aspecto de alargamiento 429 ERRNVPHGLFRVRUJ corregido del intervalo QT (QTc), depresión del segmento ST y alargamiento de los intervalos PR (fig. 32-2) La hipopotasemia aumenta la toxicidad por digoxina Otras pruebas (p. ej, pruebas endocrinas o genéticas) de acuerdo con la sospecha clínica FIGURA 32-2 Patrón electrocardiográfico (ECG) característico en un paciente con hipopotasemia. Estos trazos son de un niño de 4 años de edad con síndrome nefrótico. Nótense las ondas U prominentes en todas las derivaciones con depresión del segmento ST e inversión de la onda T en las derivaciones I, aVF, V4 y V6. (Reimpresa con autorización de Garson A, Jr. Electrocardiography. En: Garson A, Jr, Bricker JT, Fisher D, et al., eds. The Science and Practice of Pediatric Cardiology. 2nd ed. Baltimore, Williams & Wilkins; 1998:772.) Tratamiento 430 ERRNVPHGLFRVRUJ El déficit de potasio con frecuencia se acompaña de otras alteraciones electrolíticas (p. ej., deficiencia de calcio, magnesio y cloro) y no puede corregirse por completo si no se tratan los demás déficit. Corrección del nivel de potasio Se debe emplear la vía oral siempre que sea posible. Los suplementos de potasio orales pueden causar irritación gástrica, vómito, o ser desagradables para los niños más pequeños. Una dieta normal proporciona un excedente de los requerimientos diarios de potasio (2 a 3 mEq/kg). Algunos alimentos ricos en potasio son frutos secos, plátanos (1.5 mEq/2.5 cm), tomates y la mayor parte de las demás frutas. Los jugos de ciruela pasa y naranja proporcionan 16 y 12 mEq de potasio por cada 227 mL, respectivamente. Hipopotasemia grave o sintomática: administrar potasio IV, la dosis no debe exceder de 0.3 a 0.5 mEq/kg/h. Debido a que la mayor parte del potasio corporal no se encuentra en el LEC, la concentración de potasio sérico puede no reflejar el déficit total de potasio (por lo que no permite hacer un cálculo adecuado). Antes de administrar potasio intravenoso asegurarse que el gasto urinario esté conservado. Es fundamental el monitoreo estrecho. PARA TENER EN CUENTA: el potasio intravenoso en concentración ≥40 meq/L resulta muy irritante para las venas periféricas más pequeñas y suele producir importante dolor y daño en el sitio de inyección. PARA TENER EN CUENTA: en la acidosis metabólica aguda, la concentración de potasio en suero puede aumentar debido a su desplazamiento hacia el espacio extracelular mientras que la concentración total corporal de potasio está disminuida. Una regla útil para valorar estos casos es recordar que por cada 0.1 de disminución en el pH hay un aumento de 0.7 meq/L en la concentración de potasio. Hipercalcemia Etiología PARA TENER EN CUENTA: la hipercalcemia reduce el flujo sanguíneo renal y en consecuencia, disminuye la VFG; aumenta la excreción de sodio, potasio y magnesio; disminuye la capacidad de concentración renal; y favorece la presencia de acidosis metabólica. Aumento de la absorción de calcio 431 ERRNVPHGLFRVRUJ Hipervitaminosis D: administración de vitamina D en exceso, aumento a la sensibilidad o la actividad de la vitamina D endógena (como ocurre en la hipercalcemia infantil idiopática, sarcoidosis, ciertos tumores y en la necrosis grasa neonatal). Aumento en la ingestión de calcio: síndrome por leche y alcalinizantes, administración excesiva de calcio intravenoso, insuficiencia renal crónica tratada con quelantes de fósforo con base en calcio y tratamiento con vitamina D. Aumento en la reabsorción ósea Hiperparatiroidismo, hipercalcemia por postración, hipofosfatasia, intoxicación por vitamina A, tirotoxicosis, displasias óseas, metástasis óseas, tumores con secreción de péptido relacionado con la hormona paratiroidea (PTH). Alteraciones renales: hipercalcemia hipocalciúrica familiar, tratamiento con diuréticos tiacídicos y rabdomiólisis con insuficiencia renal aguda mioglobinúrica Causas diversas: el tratamiento con litio, la insuficiencia suprarrenal, hipofosfatemia grave, síndrome de pañal azul (defecto en el transporte de triptófano), intoxicación por teofilina y lactantes con deficiencia congénita de lactasa Características clínicas Variable, más grave conforme más alta es la concentración de calcio en suero La concentración en suero <12 mg/100 mL rara vez produce síntomas Una concentración >16 mg/100 mL puede poner en riesgo la vida y debe ser tratada en forma urgente Nefrolitiasis y nefrocalcinosis (cálculos) Mialgias, artralgias, dolor óseo e hipotonía (huesos) Dolor abdominal, náusea, vómitos, estreñimiento, anorexia, xerostomía y síntomas de pancreatitis Ansiedad, depresión, fatiga, letargo y debilidad (alteraciones psiquiátricas). Otras características Renal: poliuria y polidipsia; disminución de la VFG, insuficiencia renal aguda Cardiovascular: hipertensión, acortamiento del intervalo QT, arritmia y bloque cardiaco Evaluación Estudios de laboratorio Concentración de calcio total e ionizado Química sanguínea; fósforo en suero, fosfatasa, magnesio, albúmina sérica Determinación de PTH completa o aminoterminal Concentración de vitamina D (25 OH vitamina D y 1, 25 dihidroxivitamina D) de acuerdo con sospecha clínica 432 ERRNVPHGLFRVRUJ Excreción de calcio En muestra de orina de 24 horas (normal <4 mg/kg/día) Relación calcio:creatinina a partir de una muestra tomada al azar (lo normal es <0.2 en niños >6 años. En recién nacidos lo normal es hasta 0.86). Tratamiento Corregir la deshidratación, vigilar el estado de hidratación en forma estrecha y conservar el volumen intravascular. Identificar y resolver la causa subyacente de la hipercalcemia. Aumentar la excreción de calcio mediante diuresis salina y uso de diuréticos de asa. Otros tratamientos deben ser acordes con la etiología, los síntomas y su gravedad de acuerdo con lo siguiente: Glucocorticoides Calcitonina (inicio rápido, corta duración de la acción) Inhibidores de osteoclastos (inicio más lento, mayor duración de su efecto) Bisfosfonatos Nitrato de galio Calciomiméticos (agonistas de los receptores sensibilizantes de calcio) Diálisis Hipocalcemia Etiología 433 ERRNVPHGLFRVRUJ Fijación de calcio circulante (hiperfosfatemia, alcalosis, hemoderivados con citrato, elevación de lactato, pancreatitis) Hipervitaminosis D: Dieta ± insuficiente exposición a la luz del sol Insuficiencia hepática Insuficiencia renal Insuficiencia renal Raquitismo dependiente de vitamina D Raquitismo resistente a vitamina D Hipocalcemia del recién nacido Temprana (en las primeras 72 h después del nacimiento) Tardía (5 a 7 días después del nacimiento) Hipoparatiroidismo/seudohipoparatiroidismo (tabla 32-7) Hipomagnesemia (mediante resistencia a PTH o disminución de la secreción en casos graves) Medicamentos Los que se utilizan en el tratamiento de la hipercalcemia Los que aumentan el catabolismo de la vitamina D (es decir, anticonvulsivos, isoniacida, teofilina, rifampicina) La hipoalbuminemia produce ↓ del calcio total con calcio ionizado normal. Factor de corrección: Ca = Ca sérico + 0.8 × (albúmina normal – albúmina del paciente) Características clínicas Debilidad muscular, fasciculaciones o ambas Parestesias 434 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 32-3 A) QT corregido (QTc) en un recién nacido sano. B) Alargamiento del QTc en un paciente con hipocalcemia. (Reimpresa con autorización de Garson A, Jr. Electrocardiography. En: Garson A, Jr, Bricker JT, Fisher D, et al., eds. The Science and Practice of Pediatric Cardiology. 2nd ed. Baltimore, Williams & Wilkins; 1998:746.) Calambres Hiperreflexia Tetania Signo de Chvostek (espasmo de músculo facial ipsolateral al estimular el nervio facial) Signos de Trousseau (espasmo carpopedal con isquemia breve, es decir, al insuflar el manguito de toma de presión arterial) Crisis convulsivas Psiquiátrico: labilidad emocional y rara vez, confusión o psicosis Cardiovascular Hipotensión Cambios ECG: lo más común es alargamiento del intervalo QT (fig. 32-3) Evaluación Entre los estudios de laboratorio se encuentran aquellos recomendados para evaluar la hipercalcemia. En caso de hipocalcemia grave debe solicitarse electrocardiograma. Tratamiento De acuerdo con los síntomas, gravedad y etiología. 435 ERRNVPHGLFRVRUJ Tratamiento por vía oral: sólo para la corrección de estados sintomáticos crónicos y leves. Para los requerimientos de mantenimiento no se requiere conocer la cifra con precisión, pero puede calcularse entre 20 a 50 mg/kg/día de calcio elemental. Tratamiento de hiperfosfatemia: se emplean quelantes de fosfato con base en calcio. El tratamiento con vitamina D aumenta la absorción de calcio a partir del aparato digestivo y de la reabsorción renal. El tratamiento con vitamina D activa (calcitriol, paracalcitriol) se utiliza en el hiperparatiroidismo secundario asociado a insuficiencia renal crónica. Hipocalcemia sintomática grave (p. ej., crisis convulsivas) 10 a 20 mg/kg de calcio elemental administrado por vía intravenosa y en forma lenta. Vigilar la presencia de bradiarritmias, extravasación del calcio en el tejido subcutáneo (que puede causar lesiones cutáneas graves). PARA TENER EN CUENTA: la hipomagnesemia con frecuencia se presenta junto con hipocalcemia, de manera que siempre debe medirse la concentración de magnesio y corregirla en caso de estar disminuida. Hipermagnesemia etiología Ingesta excesiva (casi siempre se acompaña de insuficiencia renal grave) Antiácidos que contengan magnesio, laxantes o enemas Altas dosis de magnesio intravenoso Recién nacidos: administración de sulfato de magnesio a la madre antes del parto Disminución de la excreción renal VGF <10 mL/minuto Hipotiroidismo Hipercalcemia hipocalciúrica familiar Otras Litio Síndrome de lisis tumoral Cetoacidosis diabética (CAD) Características clínicas Los signos y síntomas como disminución de reflejos osteotendinosos, debilidad, confusión, letargo e hipotensión, se relacionan con efectos adversos sobre la conducción neuromuscular y, por lo general, se presentan cuando la concentración de 436 ERRNVPHGLFRVRUJ magnesio supera los 7 mEq/L. Evaluación Es importante evaluar la VFG y la concentración de calcio debido a que la hipocalcemia empeora los signos y síntomas de hipermagnesemia. Tratamiento Identificar la causa de origen. La vigilancia continua de la frecuencia cardiaca y la presión arterial están indicadas en pacientes con concentración de magnesio >5 mEq/L. En caso de que se presenten síntomas, o si la concentración de magnesio supera los 7 mEq/L, es necesaria la administración de calcio intravenoso para disminuir las cifras de magnesio en suero en forma temporal. En pacientes con insuficiencia renal grave, puede utilizarse diálisis peritoneal o hemodiálisis. Hipomagnesemia 437 ERRNVPHGLFRVRUJ Etiología Se presenta con mayor frecuencia asociada con hipocalcemia e hipopotasemia Puede estar presente en caso de hipercalcemia (v. más adelante) Entre las causas más comunes se encuentran pérdidas por el aparato digestivo, aumento en la excreción renal y por redistribución (tabla 32-8) PARA TENER EN CUENTA: la asociación entre hipomagnesemia, hipocalcemia e hipopotasemia es común, pero no hay lugar a confusión. en algunos casos, se puede establecer una relación causa-efecto. Por ejemplo, la hipomagnesemia conduce a hipocalcemia debido a la disminución en la secreción de PTH o de la capacidad de respuesta del hueso a la hormona. en otros casos, puede haber una causa compartida (p. ej., toxicidad por aminoglucósidos) que explique la presentación simultánea. el intento de corregir alguna de las deficiencias sin actuar en la otra no dará un buen resultado. También es importante que la hipercalcemia pueda dar lugar a pérdida renal de magnesio debido a la competencia por el sistema de transporte que tiene lugar en la rama ascendente gruesa del asa de Henle. Características clínicas Es difícil separar las características relacionadas con las alteraciones de cada uno de los electrólitos. Entre las manifestaciones clínicas se encuentran debilidad, temblores, anorexia, hipotonía y rara vez, crisis convulsivas. Evaluación Estudios de laboratorio: química sanguínea, calcio y fósforo, fosfatasa alcalina y PTH en suero ECG Taquicardia (sinusal o nodal) Extrasístoles (supraventriculares o ventriculares) Cambios similares a los observados en caso de hipopotasemia (es decir, aplanamiento, ensanchamiento de las ondas T; alargamiento de los intervalos PR y QT). Los pacientes con hipomagnesemia también tienen mayor susceptibilidad a la toxicidad por la digoxina Estudios en orina: fracción excretada de magnesio (FEMg) que puede ser útil para diferenciar las pérdidas renales de otras causas: FEMg = UMg × PCr/(PMg × 0.7) × UCr × 100 FEMg >20% indica pérdida renal de magnesio (si se asume que la VFG es normal). Tratamiento 438 ERRNVPHGLFRVRUJ Hipomagnesemia sintomática Sulfato de magnesio (25 a 50 mg/kg por vía intravenosa mediante goteo lento o cada 4 a 6 h por vía intramuscular). Se debe vigilar por la posibilidad de hipotensión. Prevención Asegure un adecuado aporte de magnesio en la dieta o en las soluciones parenterales Los requerimientos normales son alrededor de 4 mg/kg/día (0.3 mEq/kg/día) Nota: los suplementos de magnesio por vía oral pueden causar diarrea y deben utilizarse con cuidado en niños con insuficiencia renal. Hiperfosfatemia Etiología Insuficiencia renal (por lo general relacionada con una VFG por debajo de 50 mL/minuto). Aumento de la reabsorción renal tubular (RRT) Hipoparatiroidismo Seudohipoparatiroidismo Hipervitaminosis D Calcinosis tumoral familiar (autosómica recesiva, aumento del transporte de fósforo en el túbulo proximal) Tratamiento con bisfosfonatos Aumento en la ingestión de fósforo: leche de vaca en lactantes y enemas que contengan fosfato Aumento en la liberación endógena de fosfato: síndrome de lisis tumoral y rabdomiólisis La mayor parte de los estados hipocalcémicos Características clínicas La hiperfosfatemia está casi siempre acompañada de hipocalcemia así como de signos y síntomas secundarios a esta última. PARA TENER EN CUENTA: una complicación grave de la hiperfosfatemia es la calcificación metastásica o ectópica de las paredes de los vasos y los tejidos. el riesgo es mayor cuando el producto de la concentración de calcio multiplicado por la de fósforo excede un valor de 70. Evaluación Entre los estudios de laboratorio recomendados se encuentran aquellos que evaluan las alteraciones en el calcio. La evaluación de la concentración de creatinina y fósforo en la orina permite la 439 ERRNVPHGLFRVRUJ determinación de la fracción excretada de fosfato (FEPO4): FEPO4 = (Ufos × PCr)/ (Pfos × UCr) × 100. En circunstancias normales la FEPO4 debe ser entre 5 y 20%. Lo contrario de este valor es la reabsorción tubular renal o RTR, que en condiciones normales es ≥80%. Las variaciones adecuadas en estos valores pueden presentarse en otros estados de hiper o hipofosfatemia si el funcionamiento del sistema de transporte tubular de fosfatos está íntegro. Tratamiento Restricción de la ingestión de fosfato Quelantes de fosfatos orales Carbonato y acetato de calcio Sevelamer. Lantano La sales de aluminio nunca deben ser utilizadas en forma crónica debido a que producen neurotoxicicidad por la acumulación de aluminio. La excreción de fosfatos puede ser aumentada mediante diuresis salina siempre y cuando la función renal sea normal. En caso de insuficiencia renal crónica, pueden ser efectivas tanto la diálisis perito-neal como la hemodiálisis. Corregir la hipocalcemia cuando esté presente. Hipofosfatemia Etiología Redistribución Estimulación de la glucólisis (secreción de insulina con síndrome de realimentación, alcalosis respiratoria) Síndrome de huesos hambrientos Gastrointestinal Disminución en la absorción (diarrea crónica, antiácidos con magnesio y aluminio que quelan el fosfato intestinal) Disminución de la ingesta (raro) Pérdidas renales Hiperparatiroidismo Deficiencia/resistencia a la vitamina D Pérdida primaria de fosfato renal: raquitismo hipofosfatémico ligado al X, otras formas genéticas que afecten el trasporte tubular de fosfato, síndrome de McCune–Albright Síndrome de Fanconi Diuréticos que actúen en el túbulo proximal (acetazolamida o metolazona) Posterior a trasplante renal Tratamiento con calciomiméticos Expansión aguda del volumen 440 ERRNVPHGLFRVRUJ Características clínicas Por lo general no produce signos ni síntomas hasta que la concentración de fósforo es menor de 1.5 mg/100 mL. Entre otros pueden presentarse debilidad muscular, rabdomiólisis, dolor óseo, artralgias, anemia hemolítica, anorexia, náusea y vómitos. Evaluación Véase evaluación de la hiperfosfatemia. Tratamiento Se debe tratar la enfermedad primaria. Atender la hipercalcemia asociada. Con frecuencia, el control de la hipercalcemia resuelve la hipofosfatemia. Administración de fosfato para aumentar la concentración sérica de fósforo hasta 2.0 mg/100 mL. Administrar a una velocidad de 15 a 20 mg/kg/día, por vía oral o intravenosa. 441 ERRNVPHGLFRVRUJ 442 ERRNVPHGLFRVRUJ Asegurarse de que la función renal sea normal antes de iniciar el tratamiento. El fosfato intravenoso está contraindicado en presencia de hipercalcemia debido a que puede producir calcificaciones metastásicas. Acidosis metabólica Etiología La acidosis metabólica puede acompañarse de una brecha aniónica normal (acidosis metabólica hiperclorémica) o bien aumentada. En la tabla 32-9 se presenta un resumen de las causas de acidosis metabólica. La acidosis tubular renal (ATR) es un conjunto de enfermedades en las que se presenta acidosis metabólica hiperclorémica debido a exceso de pérdida tubular renal de bicarbonato, incapacidad para la excreción neta de ácido de la dieta o ambas. Las múltiples causas de ATR (tabla 32-10) pueden ser clasificadas de acuerdo con su tipo: tipo I (distal o clásica), tipo II (proximal), o tipo IV (hiperpotasémica). En la tabla 32-11 se presenta un resumen de las características de cada uno de los tipos de ATR. Características clínicas Inespecíficas y variables. En ocasiones puede estar encubierta por alguna enfermedad o trastorno que ocasiona acidosis. La acidosis metabólica aislada (p. ej., ATR) en ocasiones se relaciona con anorexia y vómitos. La hiperventilación, una respuesta compensatoria inmediata en caso de acidosis metabólica, es muy frecuente, pero no siempre está presente. 443 ERRNVPHGLFRVRUJ La acidosis crónica (p. ej., ATR) puede resultar en detención del crecimiento debido a que las estructuras óseas se utilizan para amortiguar la acidez. Evaluación La concentración de bicarbonato en suero es prácticamente equivalente a la de dióxido de carbono total reportado con los electrólitos en el suero. El primer paso para la evaluación de la diminución de bicarbonato es calcular la brecha aniónica: Brecha aniónica = (NA+) – [(Cl-) + (HCO3-)] La brecha aniónica normal es de 12, con un rango de 8 a 16. Si la brecha aniónica es normal, debe investigarse el antecedente de diarrea u otras pérdidas intestinales. De no existir causa evidente, debe solicitarse una medición precisa del pH utilizando una muestra de orina fresca transportada en un recipiente hermético y evaluar la presencia de ATR. Si la brecha aniónica es mayor de 16, debe investigarse el origen del anión de causa no explicada. Por ejemplo, debe descartarse la posibilidad de acidosis láctica o CAD. Aunque la historia clínica es útil, hay varios estudios de laboratorio que también son necesarios. Una gasometría arterial es útil para evaluar el pH y la concentración de dióxido de carbono arterial (PaCO2) para determinar el grado de compensación o la presencia de una alteración acidobásica mixta. Es de utilidad la medición de amonio en sangre y la determinación de ácidos orgánicos en orina. PARA TENER EN CUENTA: no todos los casos de disminución de bicarbo-nato en suero indican acidosis metabólica. Las mediciones de dióxido de carbono obtenidas mediante punción con lanceta con frecuencia tienen un valor artificialmente bajo dada la exposición prolongada de la sangre al aire ambiente. La disminución de las concentraciones de bicarbonato puede tener lugar como mecanismo de compensación después de alcalosis respiratoria crónica. PARA TENER EN CUENTA: puede haber acidosis metabólica con concentración normal de bicarbonato en niños con alteraciones acidobásica metabólicas mixtas. Por ejemplo, un lactante con broncodisplasia pulmonar que reciba furosemida en forma crónica (alcalosis metabólica) puede desarrollar diarrea grave (acidosis metabólica) y tener concentración normal de bicarbonato. Las alteraciones mixtas que incluyen acidosis metabólica pueden ser detectadas mediante “delta-delta”, es decir, la diferencia de la delta de la brecha aniónica (la observada menos la normal) y la delta de bicarbonato en suero. Valores de deltadelta mayores y menores de cero por lo general indican un trastorno mixto. 444 ERRNVPHGLFRVRUJ PARA TENER EN CUENTA: una variación en la concentración de bicarbonato de 10 mmol/L produce un cambio en el pH de 0.15 en la misma dirección. Tratamiento Corregir/resolver la causa (p. ej., administración de insulina en pacientes con CAD). Debido a que los pulmones permiten la eliminación por volatilización del ácido en forma de dióxido de carbono, es importante asegurarse de mantener una adecuada ventilación. El tratamiento con álcalis no siempre está indicado en caso de acidosis aguda. En la acidosis crónica, el tratamiento con álcalis puede ser de ayuda para prevenir la detención del crecimiento. Tratamiento con bicarbonato: iniciar con 2 mEq/kg/día y aumentar conforme sea necesario. En pacientes con pérdida renal de bicarbonato puede ser necesario administrar hasta 20 mEq/kg/día de bicarbonato. Entre las sustancias alcalinizantes por vía oral más utilizadas en niños se encuentran: Citrato de sodio; citrato de potasio; ácido cítrico, en jarabe (proporciona 2 mEq/mL de bicarbonato, 1 mEq/L de sodio y 1 mEq/mL de potasio) Ácido cítrico; citrato de sodio (1 mEq/mL de bicarbonato y 1 mEq/mL de sodio) Tabletas de bicarbonato de sodio, las cuales proporcionan 650 mg de bicarbo-nato (8 mEq/tableta) 445 ERRNVPHGLFRVRUJ Alcalosis metabólica Etiología La alcalosis metabólica con frecuencia se divide en dos tipos: sensible o resistente a cloro (tabla 32-12). La alcalosis metabólica sensible a cloro se relaciona con disminución del volumen del LEC, y la concentración urinaria de cloro es <10 mEq/L. La alcalosis metabólica resistente a cloro se relaciona con una concentración de cloro en orina >20 mEq/L. Características clínicas Al igual que en la acidosis metabólica los signos y síntomas por lo general se originan por alguna enfermedad primaria. La alcalosis metabólica súbita y grave puede dar como resultado disminución del calcio ionizado, lo cual produce calambres o tetania por hipocalcemia. Evaluación La exploración física debe encaminarse a evaluar el estado del volumen del LEC Estudios de laboratorio Química sanguínea básica Concentración de electrólitos en orina que incluya cloro En algunos niños está indicado solicitar determinación de cloruros en sudor PARA TENER EN CUENTA: pueden coexistir acidosis y alcalosis metabólica mixta y la concentración de bicarbonato medido puede ser normal. PARA TENER EN CUENTA: puede presentarse alcalosis metabólica y franca alcalemia si la acidosis respiratoria prolongada es corregida en forma rápida (p. ej., con ventilación mecánica). esta situación se conoce como “alcalosis poshipercápnica”. Tratamiento Corregir la contracción de la volemia administrando solución salina normal. Cuando esté presente corregir la hipopotasemia. El tratamiento con diuréticos debe ser disminuido o suspendido. En caso necesario, se suspende el tratamiento con álcalis. Lecturas recomendadas Adrogue HJ, Modios NE. Hypernatremia. New Engl J Med. 2000;342(20):1493–1499. Chon JC, Scheinmann JI, Roth KS. Renal tubular acidosis. Pediatr Rev. 2001;22(8):277–286. Evans KJ, Greenberg A. Hyperkalemia: a review. J Intensive Care Med. 2005;20(5):272–290. Kraut JA, Madias NE. Serum anion gap: its uses and limitations in clinical medicine. Clin J Am Soc Nephrol. 446 ERRNVPHGLFRVRUJ 2007;2(1):162–174. Marks KH, Kilav R, Naveh-Many T, et al. Calcium, phosphate, vitamin D, and the parathyroid. Pediatr Nephrol. 1996;10(3):364–367. Moritz ML, Ayus JC. Preventing neurological complications from dysnatremias in children. Pediatr Nephrol. 2005;20(12):1687–1700. Ruth JL, Wassner SJ. Body composition: salt and water. Pediatr Rev. 2006;27(5):181–187. Schwaderer AL, Schwartz GJ. Back to basics: acidosis and alkalosis. Pediatr Rev. 2004;25(10):350–357. 447 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La fiebre es la elevación anormal de la temperatura corporal. Es un signo inespecífico de enfermedad; su importancia radica en que es un indicador de algún proceso patológico; se define por una temperatura corporal ≥ 38.0°C. Sin embargo, la importancia de un valor límite de referencia desde el punto de vista clínico para considerar que la temperatura se encuentra elevada por arriba de lo normal se basa en el riesgo de infección de cada niño en particular. La fiebre en los recién nacidos y en los pacientes inmunocomprometidos se considera a partir de ≥ 38.0°C y en niños de mayor edad ≥ 38.5 a 39.0°C. La temperatura corporal se suele medir por termometría rectal en lactantes y niños pequeños, y mediante termómetro sublingual en niños de mayor edad y adolescentes. Debido a que la temperatura puede variar en diferentes regiones del cuerpo, puede no haber adecuada correlación entre la temperatura rectal de niños pequeños con las lecturas obtenidas en la membrana timpánica, en la arteria temporal o mediante los termómetros de chupón. Debido a que la fiebre es un indicador de enfermedad, la acción terapéutica más importante es establecer la causa subyacente de la misma (p. ej., infección, inflamación y neoplasia). Cuando la enfermedad de origen es tratada de manera adecuada, la fiebre puede ser controlada con antipiréticos que se administran por razón necesaria para mayor comodidad del niño. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Causas infecciosas Sistémicas Sepsis Bacteriemia oculta Síndrome viral Infecciones transmitidas por garrapatas (enfermedad de Lyme, fiebre manchada 448 ERRNVPHGLFRVRUJ de las Montañas Rocosas) SNC Meningitis Encefalitis Infecciones del aparato respiratorio Infecciones de vías respiratorias altas Faringitis/amigdalitis Absceso retrofaríngeo Otitis media Crup Sinusitis Neumonía Bronquiolitis Abdominal/pélvica Gastroenteritis Apendicitis Genitourinarias Infecciones de vías urinarias Enfermedad pélvica inflamatoria Abscesos tuboováricos Musculoesqueléticas Osteomielitis Artritis séptica Cutáneas Celulitis Absceso Diversas Adenitis Celulitis periorbitaria Fiebre de origen desconocido Intoxicaciones Salicilatos Cocaína Anfetamina Anticolinérgicos Hipertermia maligna 449 ERRNVPHGLFRVRUJ Causas neoplásicas Leucemia Linfoma Causas inflamatorias Fiebre reumática aguda Lupus eritematoso sistémico Artritis reumatoide juvenil Enfermedad de Kawasaki Enfermedad inflamatoria intestinal Enfermedad del suero Medicamentos y reacción a inmunizaciones Causas diversas Choque por calor Tirotoxicosis Deshidratación Crisis convulsivas prolongadas Por simulación EVALUACIÓN DE LAS PRESENTACIONES COMUNES Lactantes menores de 2 meses de edad Los lactantes de aspecto saludable (de 0 a 60 días de edad) con fiebre (≥38.0°C) pero sin ninguna causa identificable deben considerarse en riesgo de una infección bacteriana aguda grave oculta. Estos niños pueden tener sólo signos vagos o inespecíficos y síntomas de enfermedad que no indican la gravedad de una posible infección. Antecedentes Alto riesgo: premadurez, complicaciones perinatales, infecciones maternas pre y perinatales, inmunodeficiencia (enfermedad de células falciformes, VIH), exposición reciente a antibióticos, esteroides, cirugía. Bajo riesgo: recién nacidos a término, evolución prenatal sin complicaciones. Exploración física La exploración física debe enfocarse a identificar la presencia de las infecciones más comunes en recién nacidos tales como meningitis, encefalitis por virus del herpes simple, onfalitis, neumonía, bronquiolitis y pielonefritis. 450 ERRNVPHGLFRVRUJ Pruebas de detección En la tabla 33-1 se presentan los criterios de bajo riesgo utilizados en tres protocolos de detección. Tratamiento El tratamiento de los lactantes con fiebre depende de la edad, antecedentes y resultados de pruebas de escrutinio. En la figura 33-1 se presentan las opciones de tratamiento. Niños de 2 a 24 meses de edad La bacteriemia oculta es la presencia de bacterias patógenas en el torrente sanguíneo en un niño con fiebre y aspecto saludable (por lo general definida como ≥39.0°C), 451 ERRNVPHGLFRVRUJ con ausencia de un sitio de origen identificable de infección bacteriana. El riesgo de bacteriemia oculta en un niño vacunado es menor de 1%. Este riesgo aumenta conforme es mayor la temperatura o la cuenta de leucocitos. La bacteriemia oculta conlleva un riesgo de evolución hacia una infección localizada, meningitis o sepsis. Sin embargo, en una población de niños inmunizados contra Haemophilus influenzae tipo B y vacuna conjugada contra neumococo, la prevalencia de bacteriemia oculta es baja, de manera que en la actualidad no se recomienda realizar hemocultivo de rutina en estos casos. En estos niños, la bacteria aislada con mayor frecuencia sigue siendo Streptococcus pneumoniae, una bacteriemia que suele resolverse en forma espontánea. FIGURA 33-1 Tratamiento de fiebre en lactantes menores de 2 meses de edad con fiebre. HC, hemocultivo; HC, hemograma completo; LCR, líquido cefalorraquídeo; PL, punción lumbar; EGO, examen general de orina; UC, urocultivo; HSV, virus del herpes simple. 452 ERRNVPHGLFRVRUJ Las infecciones de vías urinarias (IVU) ocultas son más frecuentes entre los 2 y los 24 meses de edad. Los factores de riesgo para IVU en niñas en este grupo de edad incluyen temperatura >39.0°C, grupo étnico distinto al afroamericano, edad <1 año, y ausencia de foco de otro origen de la infección y fiebre ≥2 días. Se recomienda realizar pruebas de detección en niñas con al menos dos factores de riesgo. La IVU debe ser considerada en niños, sobre todo cuando no están circuncidados, tengan menos de 6 meses de edad o ambos. En la tabla 33-2 se mencionan los factores de riesgo. Antecedentes La condición de inmunocomprometido, (p. ej., uso prolongado de esteroides, procesos oncológicos, inmunodeficiencias adquiridas o congénitas, anemia de células falciformes, cardiopatías congénitas) o la presencia de catéteres intravenosos (p. ej., derivación ventriculoperitoneal, catéteres venosos) ponen al niño en un mayor riesgo de infecciones bacterianas invasivas. Son también importantes los antecedentes de inmunizaciones. La vacuna conjugada contra neumococo ha disminuido de manera significativa el riesgo de bacteriemia y otras enfermedades invasivas por neumococo. El uso previo de antibióticos puede enmascarar los signos y síntomas de infecciones bacterianas localizadas por lo que debe ser investigado. Exploración física Cualquier signo de infección bacteriana localizada (p. ej., neumonía, absceso, IVU) o enfermedades virales propias de la infancia (p. ej., varicela, estomatitis) debe guiar el diagnóstico y los planes de tratamiento de cada infección en particular. La otitis media es muy común en niños pequeños y puede ser resultado de infección bacteriana, viral o mixta. Las infecciones respiratorias virales y las gastroenteritis también son causas comunes de fiebre en niños pequeños. Sin embargo, en un paciente de aspecto sano sin un sitio de origen de la infección deben evaluarse procesos ocultos tales como IVU o neumonía. Debe considerarse la posibilidad de bacteriemia aunque con el advenimiento de los nuevos esquemas de vacunación esta situación cada vez es más rara. Pruebas de detección 453 ERRNVPHGLFRVRUJ El hemocultivo es el estándar de oro para el diagnóstico de bacteriemia oculta. Sin embargo, dada la baja incidencia de bacteriemia oculta, la realización de estas pruebas de detección tiene importantes limitaciones y no es recomendable en la actualidad. De cualquier manera, si hay sospecha de bacteriemia oculta, deben realizarse las pruebas adecuadas. En estos casos, algunos autores recomiendan solicitar cuenta de leucocitos para estratificar el riesgo cuando se considere administrar antibióticos en un niño con riesgo de bacteriemia oculta. Las radiografías de tórax están indicadas en niños con síntomas respiratorios importantes o taquipnea persistente. El examen general de orina y el urocultivo son útiles en niños con disuria, orina con olor fétido, antecedente previo de IVU, malformaciones de vías urinarias y otros factores de riesgo para IVU oculta. En la tabla 33-2 se listan los factores de riesgo relacionados con IVU en niños pequeños. Tratamiento Los pacientes deben ser tratados con antimicrobianos sólo cuando se logre identificar algún foco de infección bacteriana. Los antipiréticos se emplean para mayor comodidad del paciente. El tratamiento de apoyo que incluya una adecuada hidratación por vía oral, control del dolor conforme sea necesario y aplicación de solución salina intranasal o el tratamiento de los síntomas respiratorios pueden ser útiles en algunos casos. La vigilancia médica estrecha en todos los niños con fiebre es imperativa. Lecturas recomendadas Alpern ER, Alessandrini EA, Bell LM, et al. Occult bacteremia from a pediatric emergency department: current prevalence, time to detection, and outcome. Pediatrics. 2000;106:505–511. Alpern ER, Henretig FM. Fever. In: GR Fleisher, S Ludwig, eds. Textbook of Pediatric Emergency Medicine. 6th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins; 2010;266–275. Bulloch B, Craig WR, Klassen TP. The use of antibiotics to prevent serious sequelae in children at risk for occult bacteremia: a meta-analysis. Acad Emerg Med. 1997;4:679–683. Carstairs K, Tasnen D, Johnson AS, et al. Pneumococcal bacteremia in febrile infants presenting to the emergency department before and after the introduction of the heptavalent pneumococcal vaccine. Ann Emerg Med. 2007;49:772–777. Gorelick MH, Shaw KN. Clinical decision rule to identify febrile young girls at risk for urinary tract infection. Arch Pediatr Adolesc Med. 2000;154:386–390. Jaskiewicz JA, McCarthy CA, Richardson AC, et al. Febrile infants at low risk for serious bacterial infection —an appraisal of the Rochester criteria and implications for management. Pediatrics. 1994;94:390–396. Joffe MD, Alpern ER. Occult pneumococcal bacteremia: a review. Pediatr Emerg Care. 2010; 26(6):448–454. Kaplan SL, Mason EO Jr, Wald ER, et al. Decrease of invasive pneumococcal infections in children among 8 children’s hospitals in the United States after the introduction of the 7-valent pneumococcal conjugate vaccine. Pediatrics. 2004;113:443–449. Lee GM, Harper MB. Risk of bacteremia for febrile young children in the post-Haemophilus influenzae type B era. Arch Pediatr Adolesc Med. 1998;152(5):624–628. Rothrock SG, Harper MB, Green SM, et al. Do oral antibiotics prevent meningitis and serious bacterial infections in children with Streptococcus pneumoniae occult bacteremia? A meta-analysis. Pediatrics. 1997;99(3):438–444. Shaikh N, Morone NE, Lopez J, et al. Does this child have a urinary tract infection? JAMA. 2007;298(24):2895–2904. Shaw KN, Gorelick MH. Urinary tract infection in the pediatric patient. Pediatr Clin North Am. 454 ERRNVPHGLFRVRUJ 1999;46(6):1111–1124. Whitney CG, Farley MM, Hadler J, et al. Decline in invasive pneumococcal disease after the introduction of protein-polysaccharide conjugate vaccine. N Engl J Med. 2003;348:1737–1746. Wilkinson M, Bulloch B, Smith M. Prevalence of occult bacteremia in children aged 3–36 months presenting to the emergency department with fever in the postpneumococcal conjugate vaccine era. Acad Emerg Med. 2009;16:220–225. 455 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La presencia de sangre en el aparato digestivo es siempre anormal. La sangre en las heces puede tener diferentes presentaciones: hematoquecia (sangre de color rojo brillante en las heces), evacuaciones con aspecto de “mermelada de grosella” (presencia de sangre espesa color rojo ladrillo en las heces), melena (heces color oscuro o negro), o sangre oculta (evacuaciones de aspecto normal que resultan positivas con la prueba de Hemoccult o la de guayaco). La sangre tiene un efecto laxante que disminuye el tiempo de tránsito intestinal. Por lo tanto, la hematoquecia suele indicar la presencia de enfermedad colónica (es decir, hemorragia en algún punto situado entre las porciones distal del colon y terminal del íleon), pero también puede ser resultado de hemorragia abundante en el segmento proximal del aparato digestivo. La presencia de melena, por lo general indica hemorragia digestiva alta abundante (por arriba del ligamento de Treitz), en tanto que las evacuaciones en mermelada de grosella por lo general se relacionan con hemorragia de la mucosa intestinal como resultado de un divertículo de Meckel activo o bien por invaginación. Las evacuaciones de aspecto normal que resultan positivas para la prueba de sangre en heces indican hemorragia digestiva baja. En la tabla 34-1 se listan las causas que producen sangre en las evacuaciones de acuerdo con el sitio de origen. PARA TENER EN CUENTA: debe considerarse la posibilidad de que la hemorragia digestiva alta sea de evolución rápida en cualquier niño que presente evacuaciones con sangre por vez primera, por lo que se recomienda la realización de lavado gástrico mediante colocación de sonda nasogástrica. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Las siguientes son causas comunes de hematoquecia y melena: 456 ERRNVPHGLFRVRUJ Causas infecciosas Infecciones bacterianas Salmonella Shigella Campylobacter Yersinia Escherichia coli enterohemorrágica Aeromonas Plesiomonas Clostridium difficile Infecciones parasitarias Entamoeba histolytica Balantidium coli Necator americanus (anquilostoma) Strongyloides stercoralis Ascaris lumbricoides Infecciones virales Adenovirus Rotavirus Citomegalovirus VIH 457 ERRNVPHGLFRVRUJ Causas neoplásicas Leiomioma Linfoma Adenocarcinoma Carcinoide Causas traumáticas Fisura anal Cuerpo extraño Abuso sexual Causas congénitas o vasculares Divertículo de Meckel Duplicación intestinal Malformación arteriovenosa (MAV) Hemangioma Hemorroides Varices rectales Varices esofágicas (flujo rápido) Enterocolitis de Hirschsprung Causas inflamatorias Pólipos juveniles Síndromes polipósicos Enfermedad inflamatoria intestinal Hiperplasia linfonodular Enterocolitis necrosante Alergia a las proteínas de la leche o de la soya Gastroenteritis eosinófila Enfermedad de injerto contra hospedador Vasculitis (lupus eritematoso sistémico) Causas diversas Hemorragia digestiva alta de evolución rápida Invaginación Vólvulo Úlcera rectal solitaria Coagulopatía Trombocitopenia Tratamiento con medicamentos anticoagulantes 458 ERRNVPHGLFRVRUJ Púrpura de Henoch-Schönlein Síndrome urémico hemolítico PARA TENER EN CUENTA: ciertos alimentos, medicamentos y situaciones (p. ej., hemorragia menstrual, hematuria, deglución de sangre materna) pueden simular sangre en las evacuaciones por lo que debe descartarse esta posibilidad (tabla 34-2). DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL PARA TENER EN CUENTA: la hemorragia digestiva baja en niños es causada con mayor frecuencia por estreñimiento o infecciones. Las infecciones bacterianas por lo general se acompañan de dolor abdominal agudo, fiebre y diarrea con sangre. Colitis por C. Difficile (colitis sudomembranosa, colitis por antibióticos) Etiología Las toxinas producidas por C. difficile tienen efectos citotóxicos sobre la mucosa del colon. Aunque la colitis por C. difficile por lo general se relaciona con un desequilibrio en la flora gastrointestinal después de la administración de antibióticos de amplio espectro (p. ej., clindamicina, amoxicilina, cefalosporinas), 459 ERRNVPHGLFRVRUJ puede presentarse en pacientes con enfermedades intestinales subyacentes (p. ej., enfermedad inflamatoria intestinal) y aquellos que han sido sometidos a cirugía abdominal reciente, pacientes hospitalizados (como resultado de infecciones cruzadas) y, en forma esporádica, en personas sanas. Aunque C. difficile también puede producir enfermedad en niños pequeños, este grupo de edad puede ser portador del germen en las evacuaciones sin tener síntomas. Después de los 2 años de edad, la presencia de toxinas de C. difficile en las evacuaciones es siempre patológica. PARA TENER EN CUENTA: la colitis inducida por antibióticos por lo general ocurre 2 semanas después de haber administrado el medicamento. Características clínicas Clostridium difficile se relaciona con una gran variedad de síntomas clínicos. Los pacientes pueden estar asintomáticos, o presentar diarrea frecuente, dolorosa y acompañada de sangre, un signo de gravedad que implica que la colitis puede poner en riesgo la vida. De manera característica, los niños presentan dolor abdominal y evacuaciones acuosas, con moco, sangre y olor fétido. Algunos pacientes pueden presentar deshidratación. Evaluación Deben obtenerse muestras de heces frescas (transportadas en hielo o en congelación) para evaluar la presencia de toxinas A y B de C. difficile. En pacientes con diarrea con presencia persistente de sangre y resultado bacteriológico negativo debe realizarse colonoscopia; ésta por lo general muestra la formación de una seudomembrana mucosa característica (placas amarillas elevadas). Tratamiento El tratamiento incluye suspender el antibiótico causante y la administración de metronidazol por vía oral (v. cap. 27 “Diarrea aguda”). El metronidazol es el tratamiento de primera elección y puede ser utilizado en un segundo esquema en caso de recurrencia de los síntomas. La vancomicina es una alternativa que puede ser utilizada cuando los pacientes no responden de manera adecuada al metronidazol. El uso de vancomicina como tratamiento de primera línea no es aconsejable debido a que existe el potencial de favorecer la aparición de microorganismos resistentes. Los síntomas suelen desaparecer después de 3 a 5 días. Puede haber episodios de recurrencia después de suspender el tratamiento; en estos casos, se aconseja repetirlo y evaluar de nuevo por alguna otra enfermedad de base (p. ej., enfermedad inflamatoria intestinal). Es recomendable llevar a cabo adecuado lavado de manos con agua y jabón debido a que las esporas de C. difficile son resistentes al lavado habitual con alcohol. Los pacientes con deshidratación requieren la administración de líquidos intravenosos y después líquidos claros. Divertículo de Meckel 460 ERRNVPHGLFRVRUJ Etiología El divertículo de Meckel es en general raro, pero es la malformación gastrointestinal congénita más común, con una frecuencia de 1 a 3% en todos los lactantes. Los divertículos se originan a partir de un remanente congénito del saco vitelino embrionario localizado en el borde antimesentérico del intestino. Esta anormalidad suele estar localizada dentro de los 60 cm de distancia de la válvula ileocecal. El divertículo por lo general contiene tejido gástrico ectópico, el cual puede causar úlcera péptica (que puede tener como manifestación la presencia de sangre rojo brillante sin dolor o hemorragia rectal en mermelada de grosella). PARA TENER EN CUENTA: las duplicaciones intestinales (quistes) se originan a partir del borde mesentérico del intestino y, al igual que el divertículo de meckel, también contienen tejido gástrico ectópico y pueden producir hematoquecia y hemorragia en mermelada de grosella. Características clínicas La presencia de hemorragia rectal indolora e intermitente en la primera década de la vida (en promedio 2.5 años) es el cuadro más común. Un pequeño porcentaje de los pacientes puede presentar hemorragia rectal masiva que pone en riesgo la vida. Con menor frecuencia, la obstrucción intestinal puede dar lugar a dolor abdominal y vómitos de contenido biliar. Esto se debe a que los divertículos actúan como un sitio de fijación que propicia la invaginación o herniación interna. Evaluación El diagnóstico se puede hacer tanto por gammagrama de Meckel, una prueba específica en medicina nuclear en la que se utiliza un radioisótopo (pertecnetato de tecnecio 99m) para la identificación de mucosa gástrica ectópica, o mediante gammagrama inespecífico con eritrocitos marcados para localizar los sitios de hemorragia digestiva rápida. Las radiografías abdominales de rutina y los estudios con medio de contraste casi nunca son de utilidad para el diagnóstico de divertículo de Meckel. De manera característica la administración de un bloqueador H2 media hora antes del gammagrama de Meckel ayuda a reforzar la retención del radio-isótopo y aumenta la sensibilidad hasta 85% y la especificidad hasta 95%. Tratamiento En todos los casos en que se demuestre la presencia de divertículo de Meckel, debe ser extirpado mediante cirugía. Pólipos colónicos Etiología La mayor parte de los pólipos juveniles son de origen inflamatorio. Los síndromes polipósicos, los cuales incluyen desde unos cuantos hasta cientos de pólipos, son por lo general de origen genético e incluyen cambios tanto inflamatorios, como hamartomatosos y adenomatosos. La presencia de cinco o más pólipos por lo general 461 ERRNVPHGLFRVRUJ conlleva un mayor riesgo de cáncer. Características clínicas El cuadro clínico característico consiste en hematoquecia sin dolor en un niño entre 2 y 10 años de edad. Otros síntomas comunes son tenesmo, evacuaciones con estrías de moco, y prolapso rectal (pólipos). Rara vez puede presentarse invaginación secundaria a la fijación de algún pólipo. Los pólipos juveniles por lo general son palpables en el examen rectal. Cerca de 30% de los niños puede desarrollar anemia ferropénica. Evaluación Antes, el enema con bario era utilizado para el diagnóstico de pólipos colónicos. Sin embargo, había una elevada tasa de falsos negativos debido a la retención de las heces. El tratamiento de elección actual es la polipectomía; la colonoscopia es hoy en día el método de diagnóstico preferido. Además de permitir observar todo el colon (y así identificar la causa exacta y todos los posibles pólipos), hace posible que el endoscopista trate el problema realizando una polipectomía. Tratamiento En el pasado el tratamiento conservador consistía en la observación con la expectativa de que los pólipos pudieran autoamputarse. Sin embargo, en la actualidad, se recomienda la colonoscopia con polipectomía para eliminar cualquier fuente de hemorragia, identificar la presencia de otros pólipos y determinar el tipo de pólipo para planear el tratamiento a futuro de cada paciente. Los niños con sospecha de síndrome poliposo deben ser referidos para valoración genética para definir el riesgo de cáncer y proporcionar recomendaciones de detección en otros miembros de la familia. Enfermedad inflamatoria intestinal Etiología La enfermedad inflamatoria intestinal se caracteriza por ser una afección digestiva idiopática, autoinmunitaria, inflamatoria y multifactorial. La enfermedad de Crohn puede presentarse tanto en el tubo digestivo alto como bajo y resultar en inflamación intestinal crónica acompañada de daño importante de la mucosa, engrosamiento de la pared intestinal, endurecimiento de la serosa, formación de granulomas, fístulas o abscesos, estenosis intestinal y perforación. La porción terminal del íleon es el sitio con más frecuencia afectado, aunque la enfermedad puede “saltarse” en áreas discontinuas. La colitis ulcerativa puede estar limitada al colon y al recto y se caracteriza por ocasionar destrucción grave de la mucosa sin involucrar la pared (transmural). A diferencia de la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerativa afecta de manera continua el tubo digestivo bajo, aunque puede llegar a respetar el recto. PARA TENER EN CUENTA: el megacolon tóxico, caracterizado por la presencia de fiebre, ataque al estado general y diarrea, dolor abdominal, 462 ERRNVPHGLFRVRUJ hemorragia rectal y tenesmo, es una posible complicación de la colitis ulcerativa. Se trata de una verdadera urgencia quirúrgica y debe ser descartada con prontitud. Características clínicas Los niños con enfermedad inflamatoria intestinal por lo general presentan fiebre, diarrea con sangre, pérdida de peso y dolor abdominal tipo cólico. Entre las alteraciones sistémicas acompañantes de la enfermedad inflamatoria intestinal se encuentran el retraso del crecimiento, artralgias, artritis, lesiones de la piel (piodermia gangrenosa, eritema nodoso), enfermedad perianal (absceso rectal, colgajos cutáneos o formación de fístulas), anormalidades oftalmológicas (epiescleritis y uveítis), úlceras orales y enfermedad hepatobiliar. Muchos niños con enfermedad de Crohn desarrollan anemia ferropénica y deficiencia secundaria de lactasa. PARA TENER EN CUENTA: la presencia de hemorragia rectal abundante, dolor en hipogastrio y tenesmo son más comunes en el caso de colitis ulcerativa, mientras que dolor en el cuadrante inferior derecho, pérdida de peso, falta de crecimiento y enfermedad perianal son característicos de la enfermedad de Crohn. Evaluación En la exploración física se puede encontrar dolor abdominal que por lo general está localizado en los cuadrantes inferiores además de signos sistémicos (p. ej., úlceras orales, compromiso articular, eritema nodoso, piodermia gangrenosa, enfermedad perianal). Los estudios de laboratorio como hemograma completo, velocidad de sedimentación globular, química sanguínea y proteína C reactiva son útiles para definir las alteraciones bioquímicas características de la enfermedad inflamatoria intestinal. Los pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal con frecuencia presentan aumento de la velocidad globular y de la proteína C reactiva, hipoalbuminemia, anemia y aumento de leucocitos. La colonoscopia con biopsia es la prueba de elección para el diagnóstico de colitis ulcerativa y enfermedad de Crohn. El diagnóstico se hace mediante inspección de la mucosa intestinal (úlceras aftosas y daño a la mucosa) o por biopsia (granulomas, abscesos de las criptas e inflamación de la mucosa). Debe realizarse endoscopia del tubo digestivo alto para evaluar el compromiso propio de la región. La endoscopia con cápsula de vídeo puede ser de utilidad para observar lesiones en el intestino delgado presentes en la enfermedad de Crohn. Son útiles para valorar lesiones los estudios radiológicos con medio de contraste de la porción alta del aparato digestivo que incluyan el intestino delgado (íleon terminal). La enterografía con resonancia magnética también permite obtener imágenes de alta definición para localizar los sitios afectados. Tratamiento 463 ERRNVPHGLFRVRUJ El pronóstico depende de indicar un tratamiento agresivo durante los episodios de exacerbaciones, pero también es de gran importancia el tratamiento nutricional estricto. Los corticoesteroides son el tratamiento de primera elección en pacientes con enfermedad de intensidad moderada a grave. Se administran a las dosis recomendadas (1 a 2 mg/kg/día, hasta un máximo de 40 mg) para ser retirados de manera paulatina en un lapso de 4 a 8 semanas, dependiendo de la respuesta clínica. Los inmunosupresores (p. ej., 6-mercaptopurina, azatioprina, metotrexato) se utilizan en niños con mayor riesgo de complicaciones por el tratamiento con esteroides, en aquellos que requieren un uso prolongado de esteroides, o en quienes son refractarios a otras medidas terapéuticas. También se utilizan como medicamentos de mantenimiento después de emplear esteroides. Se cuenta con medicamentos más efectivos de reciente aparición como los tratamientos biológicos; entre ellos está el infliximab, abalibumab y certolizumab pegol, los cuales se pueden administrar en infusión IV o por vía subcutánea. Los derivados de salicilatos por vía oral pueden ayudar a cicatrizar la mucosa intestinal, y constituyen la piedra angular del tratamiento de los pacientes con enfermedad leve. En el pasado, la sulfasalacina (50 a 100 mg/kg/día) era utilizada en pacientes con exacerbaciones de leves a moderadas. El ácido 5-aminosalicílico (5ASA), el componente activo, tiene una absorción mínima, por lo que actúa en forma directa sobre la mucosa con un efecto antiinflamatorio. En fecha reciente, fue lanzada al mercado la mesalamina, que no requiere bacterias coliformes para ser metabolizada a ácido 5-aminosalicílico. La dosis es de 50 a 100 mg/kg/día. Los antibióticos son efectivos en pacientes con enfermedad perianal e inflamación de la mucosa. El metronidazol, utilizado cuando hay evidencia de sobrecrecimiento bacteriano, fístula o enfermedad perianal, es efectivo para las infecciones por anaerobios pero también tiene efecto antiinflamatorio. La cirugía, como la resección con colectomía y la técnica de descenso endorrectal, es útil en pacientes con colitis ulcerativa. Sin embargo, debe tratar de evitarse en aquellos niños con enfermedad de Crohn a menos que presenten absceso, fístula, megacolon tóxico, perforación, obstrucción aguda o hemorragia no controlada. El apoyo nutricional es fundamental para garantizar un adecuado crecimiento. En algunos casos, la nutrición enteral satisface la mayor parte de los requerimientos calóricos del paciente y puede ayudar a inducir la remisión en pacientes con enfermedad de Crohn. Deben resolverse requerimientos especiales como las deficiencias de oligoelementos (p. ej., cinc, magnesio y calcio), enteropatía perdedora de proteínas (EPP) y malabsorción de grasas que produce deficiencia de vitaminas liposolubles A, D, E y K. Las principales modalidades de soporte nutricional en estos pacientes son dieta elemental por vía oral, nutrición parenteral total o ambas. El objetivo es proporcionar cuando menos 125 a 140% de los requerimientos diarios de calorías y proteínas. El apoyo psicológico es primordial debido al carácter crónico de la enfermedad. Es importante enseñar respuestas de ajuste positivas a la enfermedad, en lugar de permitir que se perpetúen respuestas de mala adaptación. 464 ERRNVPHGLFRVRUJ Enterocolitis de Hirschsprung Etiología La enfermedad de Hirschsprung es causada por la ausencia congénita de células ganglionares que en condiciones normales regulan la relajación del colon y el recto para permitir la defecación (v. cap. 22 “Estreñimiento”). La enterocolitis es secundaria a disminución de la movilidad colónica, estancamiento de la materia fecal en el recto, dilatación del intestino normal, mala circulación, edema y por último necrosis y rotura de la mucosa. Características clínicas Aunque la enterocolitis de Hirschsprung es rara, la posibilidad debe ser considerada en cualquier lactante con rectorragia que presente además distensión abdominal, diarrea de olor fétido, antecedente de retraso en la evacuación de meconio, estreñimiento, fiebre y sepsis. Puede haber también evidencia de obstrucción intestinal. Evaluación Un enema de bario (sin preparación previa para evitar la dilatación de la zona de transición del colon) puede ayudar al diagnóstico. Con frecuencia, se requiere una biopsia de recto de la submucosa o de todo el grosor del órgano (para demostrar la ausencia de células ganglionares o hipertrofia de los haces nerviosos) que ayuda a confirmar el diagnóstico. Tratamiento Los lactantes con sospecha de enterocolitis de Hirschsprung deben guardar ayuno y recibir líquidos y antibióticos de amplio espectro por vía intravenosa. Debe colocarse una sonda nasogástrica para descomprimir la porción proximal del intestino. Es necesaria la corrección quirúrgica para extirpar el segmento intestinal aganglionar y liberar la zona de obstrucción intestinal. Alergia a las proteínas de la leche o de la soya Etiología La alergia a las proteínas de la leche o la soya es la causa inmunológica más común de hemorragia digestiva en lactantes. La explicación más frecuente para la alergia a las proteínas de la leche es que es causada por un antígeno, que produce una reacción mediada por IgE que después ocasiona activación de las células cebadas e infiltración por eosinófilos de la mucosa intestinal. El síndrome de enterocolitis inducida por proteínas alimentarias es otra variedad de intolerancia que causa vómitos, evacuaciones con sangre, irritabilidad y deshidratación. Por lo común es ocasionada por intolerancia a las proteínas de la leche de vaca o la soya, pero también se relaciona con otros alimentos como el arroz. La proctocolitis inducida por proteínas alimentarias también causa evacuaciones con estrías de sangre y en ocasiones anemia. Las proteínas de la soya y la leche también son causa habitual de esta enfermedad. Estas dos situaciones están mediadas por inmunidad celular resultado de la activación de células T y secreción de citocinas. 465 ERRNVPHGLFRVRUJ Características clínicas Muchos niños tienen antecedentes de atopia tales como rinitis, broncoespasmo, eccema y tos; diferentes manifestaciones clínicas, como reacción de hipersensibilidad inmediata, reacción sistémica tardía (caracterizada por eritema y cefalea) y reacción gastrointestinal, se presentan pocos días después. En los lactantes ocurre con mayor frecuencia diarrea con moco y sangre, dolor abdominal, pérdida de peso y vómitos. Los pacientes pueden presentar signos de anafilaxia (p. ej., urticaria, broncoespasmo, hipotensión). PARA TENER EN CUENTA: alrededor de 20% de los lactantes con alergia a las proteínas de la leche también lo es a las de la soya, y 1% puede ser alérgico a alimentos más simples. Por tanto, es indispensable retirar ambos de la dieta. Evaluación El diagnóstico suele hacerse con base en la historia clínica, aunque el diagnóstico definitivo se realiza con una prueba de reto con alimentos controlada con placebo. La eliminación de ciertos alimentos con frecuencia es suficiente para sospechar cuál es el agente causal. Las pruebas diagnósticas útiles incluyen tinción de Wright de las heces (para identificación de eosinófilos) o endoscopia, en la cual se puede observar la infiltración eosinófila de la mucosa intestinal. También es habitual la presencia de eosinofilia en sangre periférica. Es importante mencionar que puede tardar hasta 1 mes para que la prueba de guayaco en heces se vuelva negativa. Tratamiento El manejo consiste en retirar de la dieta el antígeno desencadenante. La mayoría supera esta situación después de los 2 años de edad, cuando estos alimentos pueden ser reintroducidos en la dieta bajo observación cuidadosa. Los niños de mayor edad que desarrollan alergias alimentarias por lo general requieren evitarlos durante toda la vida. Enteritis eosinófila Etiología La gastroenteritis eosinófila idiopática es una enfermedad rara causada por infiltración eosinófila de los tejidos y activación de células cebadas sin estimulación anti-génica previa conocida. Hay tres variedades: infiltración de la mucosa (vómitos, diarrea, EPP), infiltración muscular (obstrucción del vaciamiento gástrico) e infiltración de la serosa (ascitis sin ningún otro síntoma intestinal). Los sitios más comunes que involucra son antro gástrico, esófago y colon. La enteritis eosinófila puede producir esofagitis grave, gastritis, duodenitis o las tres en forma simultánea. Características clínicas Los pacientes presentan náusea, vómito, dolor abdominal y hemorragia digestiva 466 ERRNVPHGLFRVRUJ alta o baja. La hematemesis es resultado de infiltración de la mucosa, la cual favorece una respuesta inflamatoria. Otros hallazgos clínicos incluyen diarrea, pérdida de peso, falta de crecimiento, ascitis y edema periférico. Entre los hallazgos de laboratorio se encuentran eosinofilia en sangre periférica, anemia ferropénica, aumento de los niveles de IgE e hipoalbuminemia (secundaria a EPP). Evaluación La valoración inicial incluye la búsqueda de evidencia de malabsorción de la mucosa utilizando una prueba de absorción de D-xilosa y solicitar estudios radiológicos con medio de contraste, en los cuales se puede observar edema y úlceras en el intestino delgado. El diagnóstico definitivo puede hacerse mediante endoscopia con toma de biopsia. Tratamiento El tratamiento consiste en medidas de soporte, modificación de la dieta y administración de corticoesteroides (en casos graves) así como cromoglicato de sodio por vía oral. El manejo a largo plazo debe hacerse en coordinación con una gastroenterólogo pediatra. Invaginación La invaginación se describe en el capítulo 9, “Dolor abdominal agudo”. EVALUACIÓN DE LA HEMORRAGIA DIGESTIVA BAJA Antecedentes Antecedentes de viajes. El antecedente de algún viaje puede indicar alguna causa infecciosa. Eventos sugestivos de traumatismo de aparato digestivo alto. El antecedente de epistaxis, colocación de sondas nasogástricas o gastrostomía, vómitos con esfuerzo (indicativos de desagarro de Mallory-Weiss), cirugía (p. ej., amigdalectomía, adenoidectomía) o ingestión de cáusticos pueden explicar la presencia de melena o sangre en heces. Antecedentes de medicamentos administrados. Las evacuaciones melénicas pueden ser ocasionadas por medicamentos que inducen gastritis, por ejemplo, antiinflamatorios no esteroideos o salicilatos. Además, ciertos fármacos pueden semejar la presencia de sangre en las heces (tabla 34-2). Por ejemplo, el cefdinir, cuya presentación es un líquido de color blanco, puede producir evacuaciones de color rojo. Esto se debe a que el hierro presente en la dieta se une al medicamento, lo cual produce una pigmentación rojo brillante en las heces. 467 ERRNVPHGLFRVRUJ Exploración física En todo niño con hematoquecia se debe realizar exploración perianal y tacto rectal para descartar la presencia de fisura anal, hemorroides, traumatismo rectal, cuerpos extraños en el recto y signos de abuso sexual (p. ej., equimosis cutáneas, desgarros anales, irritación en los labios vaginales o en el pene). La palpación del abdomen ayuda a identificar la presencia de hepatoesplenomegalia, la cual indica a su vez hipertensión portal y quizás varices. La exploración cutánea ayuda a detectar hemangiomas (sugestivos de alguna malformación arteriovenosa alimentaria), púrpura en glúteos y extremidades inferiores (compatible con púrpura de Henoch-Schönlein), o eritema nodoso y piodermia gangrenosa (presente en niños con enfermedad inflamatoria intestinal). Estudios de laboratorio En todo niño que presente diarrea con sangre deben realizarse coprocultivos y determinación de leucocitos. Modalidades de diagnóstico La serie esofagogastroduodenal y la colonoscopia son los estudios más importantes para el diagnóstico de hemorragia digestiva y pueden ayudar al tratamiento. 468 ERRNVPHGLFRVRUJ En la tabla 34-3 se presenta un resumen de otras modalidades diagnósticas y sus indicaciones. TRATAMIENTO DE LA HEMORRAGIA DIGESTIVA BAJA La hemorragia digestiva baja puede poner en riesgo la vida. Los pacientes con hemorragia persistente, de evolución rápida acompañada de mareo, fatiga o dolor abdominal intenso requieren evaluación inmediata y estabilización: Tan pronto como sea posible deben tomarse signos vitales en posición ortostática y una hemograma completo. Los pacientes con hipotensión o anemia deben recibir líquidos por vía intravenosa y hemoderivados (siempre y cuando sea necesario). La radiografía simple de abdomen es útil para identificar obstrucción o perforación intestinal. En pacientes con importante hemorragia digestiva baja, debe colocarse una sonda nasogástrica para descomprimir el intestino y establecer la gravedad y origen de la hemorragia (p. ej., si proviene del estómago o del esófago). Los pacientes deben ser hospitalizados y estar al cuidado de un gastroenterólogo pediatra. Lecturas recomendadas American Academy of Pediatrics. Clostridium difficile. In: Pickering LK, Baker CJ, Kimberlin DW, Long SS, eds. Red Book: 2009 Report of the Committee on Infectious Diseases. 28th ed. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics; 2009, 263–265. Boyle JT. Gastrointestinal bleeding in infants and children. Pediatr Rev. 2008;29(2):39–52. Brown RL, Azizkhan RG. Gastrointestinal bleeding in infants and children: Meckel’s diverticulum and intestinal duplication. Semin Pediatr Surg. 1999;8(4):202–209. El-Matary W. Wireless capsule endoscopy: indications, limitations and future challenges. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2008;46(1):4–12. Feldman M, Friedman LS, Brandy LJ. Sleisenger and Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology, Diagnosis, Management. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2006. Fox VL. Gastrointestinal bleeding in infancy and childhood. Gastroenterol Clin North Am. 2000;29(1): 37– 66. Friedlander J, Mamula P. Gastrointestinal hemorrhage. In: Wyllie R, Hyams JS, Kay M, eds. Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011. Hoffenberg EJ, Sauaia A, Maltzman T, et al. Symptomatic colonic polyps in childhood: not so benign. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1999;28(2):175–181. Kliegman RM. Adverse reactions to foods. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2007, Chapter 150. Kliegman RM. Intestinal duplications, Meckel diverticulum and other remnants of the omphalomesenteric duct. In: Behrman LE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2007, Chapter 328. Lee KH, Yeung CK, Tam YH, et al. Laparoscopy for definitive diagnosis and treatment of gastrointestinal bleeding of obscure origin in children. J Pediatr Surg. 2000;35(9):1291–1293. Lowers J, Jaffe A, Zenel J, et al. Visual diagnosis: four infants who have red, bloody stools. Pediatr Rev. 2009;30:146–149. Walker WA, Goulet O, Kleinman RE, et al. Pediatric Gastrointestinal Disease. 4th ed. Hamilton, ON: BC Decker; 2004. 469 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La presencia de hematemesis por lo general indica que el sitio de la hemorragia se encuentra proximal al ligamento de Treitz. En la tabla 35-1 se presenta un resumen de los sitios de localización más comunes de la hemorragia digestiva alta. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Causas infecciosas Gastritis bacteriana: infección por Helicobacter pylori. Infección viral: citomegalovirus, varicela, virus del herpes, adenovirus. Esofagitis o gastritis por hongos Causas tóxicas Medicamentos: antiinflamatorios no esteroideos (AINE), ácido acetilsalicílico, esteroides. Sustancias cáusticas. Gastritis por ingestión de alcohol Causas neoplásicas Síndrome de Zollinger–Ellison Leiomioma Leiomiosarcoma Linfoma Pólipos del aparato digestivo alto Causas traumáticas Desgarro de Mallory-Weiss 470 ERRNVPHGLFRVRUJ Epistaxis Traumatismo orofaríngeo (p. ej., traumatismo posquirúrgico) Traumatismo por sonda gástrica o nasogástrica Cuerpo extraño Causas congénitas o vasculares Duplicación intestinal Úlcera con lesión de Dieulafoy Malformación arteriovenosa Varices esofágicas o gástricas Causas inflamatorias Úlcera gástrica o duodenal Esofagitis (por reflujo o química) Gastritis (cáustica o química) Duodenitis Gastritis eosinófila Causas diversas Hemobilia Enfermedad de injerto contra hospedador Deglución de sangre materna Enfermedad pulmonar (hemoptisis) Hemorragia ficticia (síndrome de Munchausen por poder) 471 ERRNVPHGLFRVRUJ DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Desgarro de Mallory-Weiss Etiología El desgarro de Mallory-Weiss es un desgarro lineal de la mucosa de la porción distal del esófago que se presenta como resultado de vómitos o náusea muy intensos. Características clínicas Se observan estrías de sangre en el vómito. Evaluación Los desgarros de Mallory-Weiss no son visibles en las radiografías, y el diagnóstico se realiza mediante endoscopia alta. En un inicio el desagarro se observa como una estría de color rojo de forma lineal y vertical; después de su curación, se observa como una estría de color blanco rodeada de una zona de eritema. La mayor parte, se sospecha por los antecedentes clínicos y no se requieren más estudios. En caso de hematemesis o vómitos en granos de café, debe colocarse sonda nasogástrica y practicar un lavado con solución salina normal. 472 ERRNVPHGLFRVRUJ Tratamiento La mayoría de los pacientes puede manejarse en forma ambulatoria debido a que la hemorragia de Mallory-Weiss por lo general se resuelve en forma espontánea. En casos graves, está indicada la hospitalización para observación. Rara vez, se requiere transfusión de sangre, tratamiento con vasopresina o colocación de globo para taponamiento. Esofagitis Etiología La esofagitis (inflamación de la mucosa esofágica) puede ser causada por reflujo ácido o biliar, infección, inflamación, alergia o ingestión de cáusticos; también puede ser resultado de enfermedades que retrasan el vaciamiento gástrico secundario a vómitos del contenido ácido del estómago. Características clínicas De manera típica, los pacientes refieren pirosis, dolor torácico, sabor amargo en la boca, disfagia, halitosis, vómitos o regurgitación. La presencia de vómito con estrías de sangre ocurre en pacientes con esofagitis grave o no tratada. En lactantes con esofagitis por reflujo grave, los padres pueden referir secreciones de contenido hemático en las sábanas. En niños de mayor edad con esofagitis, la emesis con sangre suele asociarse con dolor epigástrico o torácico y antecedente de regurgitación frecuente o de “sabor amargo” en la boca. Evaluación La endoscopia alta es la prueba de elección ya que permite la observación de la mucosa esofágica. Las biopsias de esófago determinan la causa de la inflamación y el grado de daño histológico. La radiografía digestiva alta con frecuencia es de utilidad para determinar las características anatómicas del aparato digestivo alto. Este estudio es de mayor utilidad para descartar otras causas de hemorragia digestiva alta (p. ej., enfermedad ulcerosa gástrica o duodenal, estenosis esofágica). Tratamiento El tratamiento de la esofagitis depende de su causa. En la esofagitis por reflujo ácido los supresores de la acidez gástrica (bloqueadores H2 o inhibidores de la bomba de protones) son el tratamiento de primera elección. Los procinéticos pueden ser utilizados en casos refractarios. En la esofagitis inflamatoria se utilizan los medicamentos protectores de la mucosa como sucralfato, supresores de la acidez gástrica y mediante tratamiento del proceso inflamatorio de base (p. ej., corticoesteroides para la enfermedad de Crohn y supresión de alimentos en caso de esofagitis eosinófila alérgica). Las estenosis requieren dilatación, la cual suele realizarse mediante endoscopia. La esofagitis infecciosa se trata con antimicrobianos o antimicóticos. 473 ERRNVPHGLFRVRUJ Gastritis Etiología La gastritis (inflamación de la mucosa gástrica) puede clasificarse como primaria o secundaria: La gastritis primaria se presenta cuando el ácido o la bilis producen daño directo de la mucosa. La gastritis secundaria es tanto una complicación de alguna otra afección (p. ej., quemaduras graves, enfermedades sistémicas, púrpura de HenochSchönlein) como causada por algún factor externo (p. ej., ingestión de medicamentos o sustancias corrosivas). Características clínicas El dolor epigástrico y los vómitos son los síntomas más comunes de gastritis en los niños. El dolor con frecuencia se presenta durante o poco después de la ingestión de los alimentos y el paciente suele referir náusea y saciedad temprana. Pueden observarse pequeñas cantidades de sangre fresca o material con aspecto de “poso de café” en el vómito. Evaluación En los niños, los estudios radiográficos con medio de contraste por lo general no tienen una adecuada sensibilidad para el diagnóstico de gastritis. La endoscopia alta es una herramienta de mayor utilidad; la mucosa gástrica puede ser observada en forma directa y permite obtener muestras de biopsia para determinar la causa de la gastritis. Tratamiento Al inicio, los medicamentos supresores del ácido (p. ej., antiácidos, bloqueadores H2) son los fármacos de primera elección para proteger el recubrimiento del estómago mediante el aumento del pH por arriba de 4.0. Los medicamentos que lo exacerban (p. ej., ácido acetilsalicílico, AINE) deben ser eliminados. Los pacientes con hemorragia importante requieren reposición de líquidos y transfusión. Deben identificarse las causas específicas de la gastritis mediante endoscopia y ajustar el tratamiento en función de ello. Úlcera gástrica o duodenal Etiología Las úlceras en los niños pueden ser primarias o secundarias; las primarias suelen ser crónicas, estar localizadas en el duodeno, y por lo común son causadas por H. pylori; las secundarias se encuentran en enfermedades agudas, y por lo general se localizan en el estómago, suelen ser causadas por AINE, estados de hipersecreción (síndrome de Zollinger–Ellison), síndrome de intestino corto, mastocitosis sisté-mica, enfermedades sistémicas, estrés por sepsis o choque, lesiones intracraneales (úlcera de Cushing) o quemaduras graves (úlceras de Curling). La aparición de úlceras también se relaciona con diversas enfermedades sistémicas entre las que se 474 ERRNVPHGLFRVRUJ encuentran enfermedad de células falciformes, fibrosis quística y asma. PARA TENER EN CUENTA: las úlceras gástricas son más comunes en niños alrededor de los 6 años de edad y se encuentran en la curvatura menor, mientras que las duodenales se presentan por lo general en niños de mayor edad y suelen localizarse en el bulbo duodenal. Características clínicas Los principales síntomas incluyen hemorragia digestiva alta, dolor abdominal, vómitos, anorexia, síncope o mareo (secundario a anemia), pérdida de peso o detención del crecimiento y pirosis. El dolor puede despertar al niño durante la noche o en la madrugada. En ocasiones los pacientes presentan melena o rectorragia debido a la velocidad de la hemorragia digestiva alta. Los síntomas de enfermedad ulce-rosa suelen estar presentes por periodos de hasta 2 años antes de hacerse el diagnóstico. Evaluación Aunque los estudios radiológicos con medio de contraste del aparato digestivo alto permiten confirmar el diagnóstico hasta en 50% de los casos, la endoscopia alta sigue siendo la prueba más eficaz. La endoscopia alta permite identificar la úlcera, determinar la causa (mediante biopsia) y, en algunos casos, realizar el tratamiento (p. ej., cauterización cuando se presenta hemorragia aguda). PARA TENER EN CUENTA: en caso de úlceras múltiples o recurrentes, debe considerarse la posibilidad de algunas enfermedades raras tales como el síndrome de Zollinger-Ellison o la hiperplasia de células G del antro. Tratamiento El tratamiento de rutina consiste en la administración de supresores de la acidez gástrica (con antiácidos, bloqueadores H2 e inhibidores de la bomba de protones) y protección de la mucosa (con sucralfato); deben tratarse las causas infecciosas y enfermedades sistémicas para prevenir una recurrencia. En la actualidad el tratamiento de la infección por H. pylori es de 7 a 14 días de duración con dos antimicrobianos (claritromicina y amoxicilina o metronidazol) y un inhibidor de la bomba de protones. La hemorragia abundante puede requerir endoscopia con electrocauterización; la cirugía está indicada en casos raros de hemorragia en los que no responde al tratamiento o perforación. Varices esofágicas o gástricas Etiología Las varices se presentan en forma secundaria a hipertensión portal causada a su vez por insuficiencia hepática crónica, obstrucción vascular (síndrome de Budd475 ERRNVPHGLFRVRUJ Chiari), u obstrucción de la vena porta (trasformación cavernosa, trombosis). La hipertensión portal y la posterior derivación vascular propician la aparición de varices (esofágicas, gástricas y rectales) y el aspecto característico del abdomen en cabeza de medusa. El aumento de la presión vascular resulta en aumento de la tensión de la pared, adelgazamiento de las paredes de los vasos sanguíneos y, en algunos casos, rotura vascular. Características clínicas Con frecuencia el primer signo de varices sangrantes es la presencia de vómitos abundantes que contienen sangre fresca sin dolor asociado. Los pacientes también pueden presentar melena o rectorragia. Alrededor de 25% de los niños con varices no tiene un diagnóstico previo y se presenta por vez primera con hematemesis. Los pacientes pueden tener signos de insuficiencia hepática (p. ej., ictericia, eritema palmar, telangiectasias). Casi todos los pacientes con varices presentan esplenomegalia palpable. Evaluación La evaluación inicial debe incluir una adecuada exploración física con especial atención en la región abdominal. Pueden solicitarse estudios de laboratorio para evaluar la función del hígado (p. ej. aumento de transaminasas, disminución de albúmina, o una relación anormal TP/TTP). Aunque los estudios radiográficos pueden proporcionar alguna información adicional –por ejemplo, en un estudio con medio de contraste pueden observarse las varices, o en el ultrasonido abdominal detectar alteraciones acompañantes en el hígado y la dirección del flujo de sangre del sistema porta–, la endoscopia digestiva alta es el método más preciso para el diagnóstico de varices. Tratamiento Las varices sangrantes son una urgencia médica absoluta. El paciente debe ser hospitalizado en una unidad de cuidados intensivos pediátricos y estar a cargo de un gastroenterólogo pediatra. La endoscopia digestiva alta está indicada tanto para el diagnóstico como para el tratamiento (escleroterapia o colocación de bandas). EVALUACIÓN DE LA HEMORRAGIA DIGESTIVA ALTA Antecedentes ¿Hay antecedente de náusea de evolución prolongada o estrés? ¿Podría ser que el niño haya deglutido sangre por epistaxis, amigdalectomía o adenoidectomía, o traumatismo dental o de las encías, o por algún cuerpo extraño o colocación de sonda nasogástrica? ¿El niño ha ingerido algún alimento que pueda simular sangre en el vómito? ¿Entre los medicamentos administrados se encuentran AINE o ácido acetilsalicílico (el cual puede ocasionar gastritis), o esteroides (que puede causar 476 ERRNVPHGLFRVRUJ úlceras gástricas)? Exploración física Explorar en forma cuidadosa las narinas, boca y faringe de cualquier niño que presente hematemesis. Observar las uñas para identificar cualquier evidencia de sangre seca secundaria a la manipulación digital de la nariz, que es la causa más común en niños pequeños. Una exploración rectal negativa para sangre oculta debe alertar al médico sobre la posibilidad de que la epistaxis sea la causa de la presencia de sangre en el vómito. La hepatoesplenomegalia o esplenomegalia aislada casi siempre se presentan de manera simultánea en caso de hipertensión portal y varices. Sin embargo, la esplenomegalia puede estar ausente en forma inmediata después de un episodio de hemorragia aguda de las varices. La presencia de pecas en labios y debajo de la axila indica la posibilidad de síndrome de Peutz-Jeghers, que se acompaña de pólipos gástricos. Modalidades de diagnóstico La endoscopia digestiva alta y los estudios radiográficos con medio de contraste son útiles para identificar la causa de la hematemesis. Aunque los estudios con medio de contaste del aparato digestivo alto en ocasiones muestran datos esofágicos patognomónicos, la endoscopia alta con toma de biopsia es el estudio de elección. En niños con episodios recurrentes de hemorragia y en quienes las endoscopia o los estudios con medio de contraste sean negativos, se pueden solicitar estudios de medicina nuclear del tipo gammagráfico. Los pacientes deben tener hemorragia activa al momento del estudio. En fecha reciente es posible contar con endoscopia con cápsula de vídeo en muchas instituciones, la cual puede ser de utilidad para identificar el sitio de origen de la hemorragia digestiva no determinada. TRATAMIENTO DE LA HEMORRAGIA DIGESTIVA ALTA El primer paso en el manejo de un paciente con hemorragia digestiva alta es proporcionar medidas de soporte: Obtener signos vitales y garantizar la permeabilidad de las vías aéreas, la respiración y la circulación. Colocar dos venoclisis de calibre alto. Solicitar hemograma completo, pruebas cruzadas, electrólitos en suero, nitrógeno de la urea y creatinina. Administrar cristaloides (solución salina normal) o transfusión de sangre (según sea necesario). Colocar sonda nasogástrica para irrigar el estómago con solución salina normal. 477 ERRNVPHGLFRVRUJ Colocar catéter venoso central para medición de la presión venosa central (cuando esté indicado). Obtener la historia clínica del paciente y evaluar episodios previos de hemorragia o enfermedades crónicas. Solicitar interconsulta con el gastroenterólogo pediatra. Además de las medidas de sostén, el manejo médico inmediato debe incluir administración intravenosa de vasopresina u octreótido para favorecer la vasoconstricción de los vasos sanguíneos sangrantes. Estos medicamentos son en extremo útiles en niños con varices y úlceras esofágicas o gástricas activas. Los pacientes tratados con vasopresina u octreótido deben ser vigilados en una unidad de cuidados intensivos y estar bajo la supervisión de un gastroenterólogo pediatra. Otros tratamientos médicos incluyen endoscopia con escleroterapia, colocación de bandas o electrocauterización y taponamiento con globo. La cirugía está indicada en pacientes con hemorragia fuera de control en quienes las medidas de tratamiento médico no sean eficaces. MANEJO DEL PACIENTE El primer episodio de hemorragia digestiva alta en niños siempre debe ser tratado como una urgencia médica. Una vez estabilizado el paciente, debe realizarse un interrogatorio y exploración física cuidadosos y exploración física para definir el sitio de origen de la hemorragia. Lecturas recomendadas American Academy of Pediatrics. Helicobacter pylori infections. In: Pickering LK, Baker CJ, Kimberlin DW, Long SS, eds. Red Book: 2009 Report of the Committee on Infectious Diseases. 28th ed. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics; 2009:321–324. Boyle JT. Gastrointestinal bleeding in infants and children. Pediatr Rev. 2008;29(2):39–52. Chawla S, Seth D, Mahajan P, et al. Upper gastrointestinal bleeding in children. Clin Pediatr. 2007;46(1):16– 21. Feldman M, Friedman LS, Brandy LJ. Sleisenger and Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology, Diagnosis, Management. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2006. Friedlander J, Mamula P. Gastrointestinal hemorrhage. In: Wyllie R, Hyams JS, Kay M, eds. Pediatric Gastrointestinal Disease: Pathophysiology, Diagnosis, Management. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011. Mileti E, Rosenthal P. Management of portal hypertension in children. Curr Gastroenterol Rep. 2011; 13(1):10–16. Molleston JP. Variceal bleeding in children. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2003;37(5):538–545. Polin RA, Ditmar MF. Pediatric Secrets. 4th ed. Philadelphia, PA: Hanley & Belfus; 2005. Walker WA, Goulet O, Kleinman RE, et al. Pediatric Gastrointestinal Disease. 4th ed. Hamilton, ON: BC Decker; 2004. 478 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN El bocio (crecimiento de la glándula tiroidea) surge por diversas circunstancias clínicas. La morbilidad por una tiroides agrandada va de una apariencia simplemente cosmética a la asociada con carcinoma. La mayoría de los niños que se presenta con un bocio tiene niveles normales de hormonas tiroideas. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Causas congénitas Agenesia unilateral Dishormonogénesis (incluido el síndrome de Pendred) Resistencia a la tiroxina (T4) Mutaciones de los receptores de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) y de la proteína Gα Causas autoinmunitarias Tiroiditis linfocítica crónica (TLC, tiroiditis de Hashimoto) Enfermedad de Graves (adquirida y neonatal) Causas infecciosas Tiroiditis supurativa aguda Tiroiditis subaguda Causas tóxicas Carbonato de litio Amiodarona Fármacos que contienen yodo 479 ERRNVPHGLFRVRUJ Causas neoplásicas Adenoma tiroideo Carcinoma papilar de la tiroides Carcinoma folicular de la tiroides Carcinoma medular de la tiroides Adenoma secretor de TSH Carcinomas no tiroideos –linfomas, teratomas, higromas Causas metabólicas o ambientales Deficiencia de yodo Bociógenos ambientales y dietéticos Causas misceláneas Bocio esporádico, no tóxico Bocio multinodular Quiste del conducto tirogloso (puede simular bocio) DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Tiroiditis linfocítica crónica (tiroiditis de Hashimoto) Etiología La tiroiditis linfocítica crónica (TLC), un trastorno autoinmunitario, es la causa más común de bocio en la población pediátrica. Su incidencia es mayor en niñas adolescentes, con una proporción mujer-varón de 2:1. 480 ERRNVPHGLFRVRUJ Características clínicas Algunos pacientes con TLC acuden al examen médico con síntomas de hipotiroidismo (tabla 36-1). La mayoría presenta agrandamiento de la glándula sin molestias sistémicas. Los pacientes con TLC rara vez muestran síntomas de hipotiroidismo (hashitoxicosis). En unos pocos meses estos niños suelen progresar a hipotiroidismo. La glándula tiroides se agranda en forma difusa (con posible asimetría), es móvil, no dolo-rosa, firme o de consistencia ahulada. Por lo general es de textura granular, pero puede ser lisa. Sin embargo, en los casos más graves de hipotiroidismo y TLC, la glándula está tan degenerada que no se palpa con facilidad. El agrandamiento tiroideo en la TLC puede deberse a infiltración linfocítica o estimulación por el aumento de la TSH. El bocio debido a estimulación aumentada de ésta suele involucionar con el tratamiento. Existen antecedentes familiares de enfermedad tiroidea en 30 a 40% de los pacientes con TLC. Los hallazgos histológicos incluyen infiltración de la glándula con células plasmáticas y linfocitos, atrofia parenquimatosa y degeneración eosinófila de los folículos. Evaluación Los estudios de laboratorio deben incluir determinación de T4 y/o T4 libre, TSH y anticuerpos antitiroglobulina y antitiroperoxidasa. En niños con TLC, las pruebas de 481 ERRNVPHGLFRVRUJ funcionamiento tiroideo indican ya sea eutiroidismo (sin anormalidades), hipotiroidismo compensado (nivel de T4 normal, con TSH aumentada) o hipotiroidismo (nivel bajo de T4 con TSH aumentada). Uno o ambos anticuerpos antitiroideos están presentes en 90 a 95% de los pacientes con TLC. Éstos representan la respuesta inmunológica a la presencia de elementos de tejido tiroideo en el torrente circulatorio y no son la causa de la tiroiditis. En general la imagenología por ultrasonido (US) de rutina de la tiroides no es necesaria. No obstante, los pacientes con enfermedad de Hashimoto tienen un mayor riesgo de desarrollar nódulos tiroideos. Si el enfermo se presenta con asimetría de la glándula, o un nódulo fácilmente palpable, se debe realizar imagenología por US. Por lo regular este estudio revela agrandamiento de la glándula tiroidea con ecotextura heterogénea. Se suelen encontrar “seudonódulos” que se distinguen de los verdaderos al confirmar su presencia en más de un plano de la imagenología (sagital y transverso). Si se observa un nódulo debe realizarse biopsia por aspiración con aguja fina (v. más adelante). Tratamiento Si al presentarse el niño está eutiroideo y de nuevo a los 6 meses, la vigilancia anual de T4 y TSH es razonable, lo que a menudo depende de la edad, el crecimiento y cualquier otro factor que complique la enfermedad. La restitución de las hormonas tiroideas está indicada para tratar el hipotiroidismo ostensible y en ocasiones para el hipotiroidismo compensado acompañado por una glándula con agrandamiento importante. La dosis inicial de l-tiroxina sódica a 100 μg/m2 de área de superficie corporal o 2 a 5 μg/kg por día debe ajustarse después de 6 a 8 semanas de terapia para conservar el nivel de TSH en el rango normal o normal bajo y la T4 en rango medio a superior. Puede no haber involución del bocio si la inflamación es de larga evolución y la fibrosis es importante. Una vez que se establece la dosis apropiada de L-tiroxina sódica, el seguimiento bianual es necesario para asegurar el cumplimiento y hacer los ajustes necesarios en la dosis con base en el crecimiento y el desarrollo normales. Algunos pacientes pueden requerir estudios de laboratorio más frecuentes. La remisión espontánea ocurre en hasta 30% de los adolescentes. En los niños donde esto parece posible es aceptable suspender la terapia de restitución hormonal al completar el crecimiento para verificar si tuvo lugar la remisión espontánea. Si ésta se logró, la determinación de TSH y T4 libre o T4 total debe repetirse 6 a 8 semanas después de suspender la levotiroxina. PARA TENER EN CUENTA: el hipotiroidismo puede causar retraso o precocidad de la pubertad. Si causa pubertad precoz, la tasa de crecimiento es lenta más que rápida, en contraste a lo que se ve con otras etiologías de pubertad precoz. Bocio esporádico no tóxico Etiología El bocio esporádico no tóxico es la segunda causa más común de agrandamiento 482 ERRNVPHGLFRVRUJ tiroideo no tóxico en la población pediátrica. Su causa se desconoce, aunque la autoinmunidad es una posibilidad. A menudo hay antecedentes familiares de bocio y/o hipotiroidismo. Características clínicas Existe agrandamiento difuso de la glándula tiroidea en los adolescentes asintomáticos. La glándula está agrandada y por lo general es más blanda y más homogénea que en la TLC. Después de algunos años puede desarrollarse nodularidad, aun en aquellos pacientes en los que hubo regresión. Evaluación Por lo general no hay anticuerpos antitiroideos y los niveles de T4 y TSH son normales. Debe seguirse a los pacientes con exploraciones físicas repetidas y pruebas de funcionamiento tiroideo seriadas (TSH y T4) cada 6 a 12 meses para asegurar que no se desarrolle disfunción de la glándula. El ultrasonido no está indicado a menos que se sospeche un nódulo tiroideo. Tratamiento No se requiere el manejo con L-tiroxina sódica. En muchos casos el bocio se resuelve con el tiempo. Enfermedad de Graves Etiología La enfermedad de Graves, un trastorno autoinmunitario multisistémico, es la causa más común de hipertiroidismo en la población pediátrica. La incidencia en varones y mujeres es igual en la infancia y la niñez temprana, con predominio de las mujeres en la adolescencia. En esta afección la elaboración de un anti-cuerpo inmunoglobulina G1 estimula al receptor de la TSH, lo que resulta en hiperfuncionamiento de las células foliculares con producción y liberación aumentadas de hormonas tiroideas. El anticuerpo predominante estimula al receptor de la TSH, lo que causa hipertiroidismo y bocio. El exoftalmos leve es común en los pacientes pediátricos con esta enfermedad; sin embargo, suele ser menos grave que en los adultos. Características clínicas La enfermedad de Graves se presenta con signos de hipertiroidismo y tiromegalia. El exoftalmos está presente en ocasiones y la dermopatía (rubicundez e hinchazón de la piel en las espinillas y los pies) es rara. Los niños con hipertiroidismo causado por esta enfermedad a menudo se llevan a atención médica por un mal desempeño escolar y cambios en el comportamiento (labilidad emocional e irritabilidad). Casi todos los síntomas de hipertiroidismo (tabla 36-1) son provocados por la estimulación del sistema nervioso simpático secundaria a niveles aumentados de hormonas tiroideas. Evaluación A la exploración física, la glándula tiroides se suele notar simétricamente agrandada, 483 ERRNVPHGLFRVRUJ lisa e insensible. La textura es suave a firme y el tamaño es variable. La gravedad del hipertiroidismo se correlaciona con el tamaño de la glándula. La enfermedad de Graves en un niño sin bocio es rara. Éste suele estar taquicárdico con pulso ensanchado y un área precordial activa. Puede oírse un rumor vascular sobre la glándula. En muchos casos hay proptosis e incapacidad del párpado superior para seguir los movimientos de rotación del ojo; sin embargo, la enfermedad ocular en niños rara vez alcanza la gravedad vista en los adultos. La dermopatía, causada por la acumulación de mucopolisacáridos en la piel y el tejido subcutáneo, es poco frecuente en niños. En la tabla 36-2 se muestran los estudios de laboratorio y radiológicos que apoyan el diagnóstico de la enfermedad de Graves y ayudan a distinguirla de otras causas de hipertiroidismo. Tratamiento Hay tres enfoques principales para tratar la enfermedad de Graves: los medicamentos antitiroideos, la terapia ablativa con yodo-131 (131I) y la tiroidectomía subtotal. En general, la primera intervención debe ser el manejo médico con medicamentos, seguido por la ablación con 131I o la intervención quirúrgica. La base del tratamiento médico a largo plazo en niños es el derivado de la tionamida, el metimazol. El propiltiouracilo (PTU) ya no se recomienda, pues se ha reportado insuficiencia 484 ERRNVPHGLFRVRUJ hepática fatal secundaria al fármaco. El metimazol inhibe la organificación del yodo al bloquear la síntesis (pero no la liberación) de las hormonas tiroideas. Los efectos colaterales del medicamento incluyen exantema, prurito, toxicidad hepática y, en raras ocasiones, agranulocitosis. Si un niño que toma metimazol se presenta con dolor intenso en la garganta debe solicitarse un hemograma completo. Se deben vigilar las enzimas hepáticas y suspender el fármaco al primer signo de toxicidad hepática. Los agentes bloqueadores beta se usan como tratamiento adyuvante para controlar los síntomas cuando la terapia a largo plazo se administra por primera vez; pueden suspenderse cuando la enfermedad tiroidea está bien controlada. La remisión en niños con hipertiroidismo grave, bocios grandes, sin respuesta rápida al tratamiento con fármacos antitiroideos y menores de 5 años de edad es poco probable. Si un niño presenta reacciones importantes al metimazol, entonces las opciones de tratamiento incluyen ablación con yodo radiactivo o intervención quirúrgica. El PTU se debe considerar, pero ocurre reactividad cruzada en más de 50% de los pacientes, y con la advertencia reciente de hepatitis fatal inducida por éste, esta opción debe desalentarse. Tormenta tiroidea (crisis tiroidea) Etiología La tormenta tiroidea es una urgencia médica. Es un trastorno muy raro y por lo general ocurre en individuos con hipertiroidismo preexistente que no se tratan en forma correcta o no se quejan. Los eventos precipitantes más comunes son las infecciones, los traumatismos y los procedimientos quirúrgicos. En ocasiones se nota septicemia por neumococos. La liberación de grandes cantidades de hormonas tiroideas conduce a un estado hipermetabólico con termogénesis excesiva y pérdida significativa de líquidos. El aumento en la temperatura puede ser extremo y potencialmente mortal. Características clínicas Los niños con tormenta tiroidea se presentan con fiebre, taquicardia, temblores, náusea y vómito, diarrea, deshidratación y delirio o coma. En ocasiones los pacientes tienen un cuadro de psicosis tóxica verdadera. El notorio incremento en la carga de trabajo cardiaco puede conducir a insuficiencia cardiaca congestiva. Tratamiento El tratamiento incluye la administración inmediata de agentes bloqueadores beta de corta duración para suprimir la actividad del sistema nervioso simpático. Enseguida se debe lograr la hidratación del paciente y tomar las medidas apropiadas para bajar la temperatura corporal de manera gradual. El metimazol (0.4 mg/kg, dividido cada 8 horas) se administra por vía oral. La tormenta tiroidea aún es una de las raras excepciones donde el PTU puede ser teóricamente más eficaz que el metimazol por su capacidad para bloquear la conversión periférica de T4 en T3. El tratamiento con solución concentrada de yodo termina la liberación de tiroxina con rapidez. Se puede administrar en forma de solución de Lugol, 5 gotas cada 8 horas; SSKI, 3 a 5 gotas cada 8 horas; o yoduro de sodio, 125 a 250 mg/día por vía IV en 24 horas. También 485 ERRNVPHGLFRVRUJ pueden ser de ayuda los glucocorticoides porque disminuyen la conversión periférica de T4 en T3. Es muy importante tratar el trastorno subyacente que precipitó la tormenta tiroidea, como la septicemia. En algunos niños con tormenta tiroidea se ha observado infección por neumococos. Nódulos tiroideos Etiología Hasta 2% de los niños y 13% de los adolescentes tienen un nódulo tiroideo. Aunque los nódulos son menos frecuentes en niños que en adultos, es más probable que quienes se diagnostiquen durante la niñez tengan un potencial maligno aumentado ya que 25% cumple con los criterios de malignidad comparado con 5 a 10% de los adultos. Algunos factores de riesgo asociados con el desarrollo de nódulos incluyen la deficiencia de yodo, la exposición previa a la radiación (ambiental o médica) y los antecedentes de enfermedad tiroidea. Hasta una dosis aproximada de radiación de 20 Gy, el género, la edad de exposición y el tiempo desde el evento son los modificadores de riesgo más significativos para el desarrollo de nódulos y cáncer de la tiroides. En los pacientes sin antecedentes de exposición a la radiación, el género femenino y el aumento de edad se asocian con una mayor incidencia de enfermedad nodular. Características clínicas La mayoría de los nódulos se encuentra de manera incidental durante una exploración física de rutina, por el cuidador o en la evaluación radiológica de un trastorno médico no relacionado. Casi todos los niños y adolescentes son eutiroideos al momento del descubrimiento, aunque hay algunos datos que sugieren que los pacientes con hipotiroidismo puede tener riesgo aumentado de desarrollar nódulos. En raras ocasiones puede haber molestias agudas con sangrado espontáneo dentro de un nódulo sólidoquístico o puramente quístico. Evaluación La ecografía es la herramienta clínica más útil para determinar las características morfológicas del nódulo y conocer su localización y cantidad. Las primeras incluyen tamaño, localización, composición, ecogenicidad, contorno y flujo vascular (Doppler). La ecogenicidad disminuida, el contorno irregular, la localización subcapsular, la vascularidad intranodular aumentada y las microcalcificaciones se asocian con un riesgo aumentado de enfermedad maligna. Las lesiones puramente quísticas menores de 1 cm casi siempre son benignas. En la mayoría de los nódulos sólidos >0.5 cm debe realizarse biopsia por aspiración con aguja fina (BAAF). Los factores que aumentan las probabilidades de tomar biopsias adecuadas incluyen ejecución regular del procedimiento, guía por US y evaluación citológica inmediata. El uso de sedación en niños y adolescentes se recomienda en gran medida. La gammagrafía (captación y escáner tiroideo) debe limitarse a explorar a los pacientes con nódulos y TSH suprimida. Si la investigación es consistente con un nódulo funcional autónomo o caliente, la BAAF puede no necesitarse ya que el tejido 486 ERRNVPHGLFRVRUJ maligno no tiene la facultad de sintetizar hormonas tiroideas. El tratamiento para estos enfermos comprende la resección quirúrgica o la terapia con yodo radiactivo. Tratamiento El tratamiento depende de los resultados citológicos de la BAAF. Si se toman muestras inadecuadas el procedimiento debe repetirse. A la detección de un nódulo benigno le deben seguir la exploración física y los US seriales. Se debe considerar repetir la BAAF con base en los cambios de tamaño y/o las características del US (antes mencionadas). Los enfermos con nódulos malignos se deben estadificar de forma preoperatoria para determinar metástasis regionales (cervicales) o distales (pulmonares). La tiroidectomía subtotal es la operación de elección en la mayoría de los pacientes. Los criterios para la localización y la extensión de la disección del cuello se basan en la estadificación preoperatoria. El riesgo de complicaciones quirúrgicas se reduce en gran medida si la intervención se realiza en un hospital con médicos experimentados en la evaluación y el tratamiento de pacientes pediátricos con nódulos y cánceres tiroideos. La resección quirúrgica se debe considerar en los pacientes con citologías indeterminadas y enfermedad unilateral. Tiroiditis supurativa aguda Etiología Se puede formar un tracto fistuloso entre el seno piriforme izquierdo de la faringe y el lóbulo ipsolateral de la glándula tiroides. Debido a los altos niveles endógenos de yodo, la glándula tiroidea es inherentemente resistente a las infecciones bacterianas. Sin embargo, si éstas ocurren deben tratarse lo más rápido posible para impedir la formación de un absceso. Características clínicas Los pacientes se presentan con la aparición rápida de dolor en la parte anterior del cuello asociado con disfagia, faringitis, dolor mandibular y voz ronca; fiebre; y signos de toxicidad sistémica. La glándula tiroides está muy dolorosa e inmóvil y el US puede mostrar áreas de colección líquida. El dolor aumenta con la extensión del cuello. Evaluación Los microorganismos identificados por medio de la biopsia con aguja incluyen Streptococcus pyogenes, Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae, anaerobios, hongos y parásitos. La leucocitosis marcada y la tasa de sedimentación aumentada son los hallazgos de laboratorio más constantes. Las pruebas de función tiroidea suelen ser normales, pero puede ocurrir un aumento transitorio en el nivel de T4. El rastreo con yodo-123 (123I) demuestra captación disminuida del isótopo. Tratamiento El tratamiento antibiótico se debe adaptar al microorganismo. Las áreas con abscesos pueden requerir drenaje quirúrgico. Pueden usarse fármacos bloqueadores beta si se desarrollan signos de tirotoxicosis transitoria. La evolución natural es la 487 ERRNVPHGLFRVRUJ recuperación sin enfermedad tiroidea residual. Tiroiditis subaguda Etiología La tiroiditis subaguda es un proceso inflamatorio autolimitante de la glándula que se asocia más a menudo con, o sigue, a una enfermedad viral. Los agentes virales implicados incluyen virus de la parotiditis, adenovirus, coxsackievirus, virus de la influenza, virus de Epstein-Barr y virus huérfano entérico citopático humano. La incidencia es la misma en niños y niñas. Características clínicas Puede ser difícil distinguir entre la tiroiditis subaguda y la supurativa aguda. Los pacientes se presentan para el tratamiento con fiebre y dolor en la parte anterior del cuello. El área sobre la glándula tiroides puede estar caliente y eritematosa. La tiroides por lo general está dolorosa y agrandada. Se desarrollan signos y síntomas de hipertiroidismo por la liberación de hormonas almacenadas dentro de la glándula inflamada. Estos síntomas pueden persistir por 1 a 4 semanas e ir seguidos de un periodo de hipotiroidismo que dura 2 a 9 meses. Evaluación Los niveles de T4 total y libre y triyodotironina (T3) están elevados en casi todos los pacientes con tiroiditis subaguda por un periodo de varias semanas. La mayo-ría de los enfermos no desarrolla anticuerpos antitiroideos. Al igual que en la tiroiditis supurativa aguda, un escáner con 123I demuestra captación disminuida del isótopo. Tratamiento El tratamiento incluye la administración de fármacos antiinflamatorios no esteroideos y un bloqueador beta. En casos graves el uso de corticoesteroides puede estar indicado. Por lo regular ocurre recuperación completa de la función tiroidea. Si se desarrolla hipotiroidismo suele ser transitorio, pero debe tratarse. Bocio congénito Etiología Casi todos los bocios en el recién nacido son causados por defectos innatos del metabolismo de las hormonas tiroideas (dishormonogénesis tiroidea). La mayoría es esporádica. Ocurren formas heredadas como rasgos autosómicos recesivos o dominantes. Estos defectos incluyen los siguientes: Atrapamiento u organificación anormal del yodo Defecto en la desyodinasa de yodotirosina Defectos en la síntesis, el transporte o el procesamiento de la tiroglobulina La segunda causa del bocio congénito es la ingestión materna de agentes bociógenos durante el embarazo, lo que conduce a hipotiroidismo congénito transitorio en el lactante. Las embarazadas con enfermedad de Graves se tratan con 488 ERRNVPHGLFRVRUJ PTU o metimazol. Tal régimen no suele causar hipotiroidismo congénito a menos que se usen dosis muy altas. Evaluación En la dishormonogénesis, los niveles de T4 total o libre pueden ser normales o bajos mientras que la TSH está elevada. La captación y el rastreo con 131I pueden revelar una glándula normal o agrandada con captación disminuida del isótopo. Tratamiento Al igual que con otras causas de hipotiroidismo congénito, los lactantes con dishormonogénesis necesitan tratamiento con L-tiroxina sódica (10 a 15 μg/kg/día) para asegurar que los niveles adecuados de T4 estén disponibles para el desarrollo normal del sistema nervioso central. Los lactantes con probable hipotiroidismo transitorio pueden seguirse de manera estrecha sin tratamiento por 2 semanas. Si el nivel de T4 permanece bajo y el de la TSH está elevado, entonces debe iniciarse tratamiento. Éste debe continuarse durante los primeros 2 o 3 años de vida mientras ocurre mielinización del cerebro dependiente de la tiroides antes de considerar la suspensión de los medicamentos. EVALUACIÓN DEL BOCIO Antecedentes Los principales objetivos de los antecedentes personales son determinar si el niño presenta signos o síntomas de hipo o hipertiroidismo (tabla 36-1). La rapidez del agrandamiento de la glándula puede permitir enfocarse en un proceso agudo (p. ej., tiroiditis supurativa) opuesto a un problema crónico (p. ej., TLC). En el caso de un nódulo solitario o crecimiento unilateral, se debe determinar la exposición a la radiación ya sea por tratamiento de un trastorno médico o por accidente. Se debe averiguar el antecedente familiar de enfermedad tiroidea y/o tendencia autoinmunitaria. PARA TENER EN CUENTA: la revisión de los sistemas en cada consulta debe incluir si el niño presenta poliuria y polidipsia para detectar diabetes mellitus temprana. La fatiga en un niño con enfermedad tiroidea puede ser causada no sólo por un hipotiroidismo mal tratado, sino también por diabetes mellitus de aparición reciente. Exploración física Signos vitales. Es importante determinar la frecuencia cardiaca y la presión arterial en el hipo e hipertiroidismo. Crecimiento. El mal crecimiento lineal puede ser el primer signo de hipotiroidismo asociado con TLC. La obesidad con crecimiento normal lineal 489 ERRNVPHGLFRVRUJ va contra el hipotiroidismo como la causa de incremento en el peso. El crecimiento lineal acelerado es común en el hipertiroidismo. Examen neurológico. La agitación, los temblores y la hiperreflexia son características comunes del hipertiroidismo. En contraste, la energía disminuida y el retraso en la fase de relajación de los reflejos tendinosos profundos son hallazgos comunes en el hipotiroidismo. Examen ocular. El exoftalmos, la falta de seguimiento del párpado superior a los movimientos del ojo, el edema palpebral y la congestión conjuntival son características comunes de la enfermedad de Graves. Examen de la glándula tiroides. La palpación cuidadosa y la medición de la glándula se realizan con el examinador parado detrás del paciente parado o sentado. Deben registrarse el tamaño y la textura de la glándula, la simetría de alargamiento, las linfadenopatías asociadas y cualquier zona dolorosa. Estudios de laboratorio Estos análisis son guiados por los hallazgos del interrogatorio y la exploración física. Por lo regular incluyen elevación de T4 y/o T4 libre, TSH y anticuerpos tiroideos (antitiroglobulina y antitiroperoxidasa). En caso de suponer hipertiroidismo también debe medirse la T3, ya que los niños en ocasiones manifiestan toxicosis por T3 con T4 normal o casi normal. En pacientes con sospecha de enfermedad de Graves también pueden medirse los niveles de anticuerpos de la inmunoglobulina estimulante de la tiroides y/o de la inmunoglobulina inhibidora de la unión a la tiroides. La elevación en T4 total se ve en casos de unión aumentada como en el embarazo y uso de anticonceptivos orales con aumento asociado en la globulina unidora de tiroxina. Los ensayos de T4 libre pueden verse afectados por ciertos medicamentos como la terapia anticonvulsiva. La diálisis de equilibrio para la T4 libre puede ser una alternativa apropiada si se sospechan anticuerpos que interfieran (anticuerpos heterófilos). Tratamiento Si se descubre que un individuo con bocio presenta hipo o hipertiroidismo, se debe iniciar el tratamiento apropiado con L-tiroxina sódica o medicamentos antitiroideos como se señaló antes. El caso de un paciente eutiroideo es menos claro; por ejemplo, la presencia de anticuerpos con T4 y TSH normales no requiere restitución de hormonas tiroideas. En cambio, la vigilancia continua de la función tiroidea cada 6 a 12 meses es una alternativa aceptable. Lecturas recomendadas American Academy of Pediatrics, Rose SR; Section on Endocrinology and Committee on Genetics, American Thyroid Association, Brown RS; Public Health Committee, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, Foley T, Kaplowitz PB, et al. Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism. Pediatrics. 2006;117(6):2290–2303. American Thyroid Association (ATA) Guidelines Taskforce on Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer, Cooper DS, Doherty GM, et al. Revised American Thyroid Association management guidelines for patients with thyroid nodules and differentiated thyroid cancer. Thyroid. 2009;19(11):1167–1214. 490 ERRNVPHGLFRVRUJ Foley TP. Hypothyroidism. Pediatr Rev. 2004;25(3):94–100. Jaruratanasirikul S, Leethanaporn K, Khuntigij P, et al. The clinical course of Hashimoto’s thyroiditis in children and adolescents: 6 years longitudinal follow-up. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001;14: 177–184. Jaruratanasirikul S, Leethanaporn K, Suchat K. The natural clinical course of children with an initial diagnosis of simple goiter: a 5-year longitudinal follow-up. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000;13: 1109–1113. LaFranchi SH, Austin J. How should we be treating children with congenital hypothyroidism? J Pediatr Endocrinol Metab. 2007;20(5):559–578. Niedziela M. Pathogenesis, diagnosis and management of thyroid nodules in children. Endocr Relat Cancer. 2006;13(2):427–453. Reiners C, Demidchik YE. Differentiated thyroid cancer in childhood: pathology, diagnosis and therapy. Pediatr Endocrinol Rev. 2003;1(Suppl 2):230–236. Rivkees SA, Mattison DR. Ending propylthiouracil-induced liver failure in children. N Engl J Med. 2009;360:1574–1575. Rivkees SA. The treatment of Graves’ disease in children. J Pediatr Endocrinol Metab. 2006;19(9): 1095– 1111. Thyroid Internet Textbook. Available at: http://www.thyroidmanager.org/thyroidbook.htm. Accessed July 12, 2004. Waguespack SG, Francis G. Initial management and follow-up of differentiated thyroid cancer in children. J Natl Compr Canc Netw. 2010;8(11):1289–1300. 491 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN El traumatismo craneal en niños produce hasta 650 000 consultas al servicio de urgencias, 95 000 hospitalizaciones y 7 400 muertes por año. Es la causa más importante de morbilidad y mortalidad en los pacientes pediátricos con traumatismos. Las tasas más altas de lesiones se notan en los niños <4 años de edad. Las lesiones cerebrales pueden subdvidirse en primarias y secundarias. Las primeras ocurren como resultado de daño mecánico al momento del incidente y pueden deberse a un traumatismo directo al cerebro o fuerzas experimentadas por los axones como resultado de la lesión de aceleración-desaceleración. Ésta suele ser irreversible. Por lo general la lesión fatal o irreversible es una secuela de la muerte de la célula nerviosa y la interferencia vascular durante los primeros milisegundos posteriores al impacto. Las lesiones cerebrales secundarias son resultado de los cambios fisiopatológicos subsecuentes como la hipoperfusión, la hipoxia, el edema y las alteraciones metabólicas. Las únicas lesiones reversibles con la terapia son aquéllas con efectos secundarios en el cerebro y los vasos sanguíneos, como el edema cerebral, los trastornos en la oxigenación y la administración de glucosa a las neuronas. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Lesiones focales Laceraciones del cuero cabelludo Hematomas (subaponeuróticos, subdurales, epidurales) Contusión cerebral Fracturas Lesiones difusas Síndrome poscontusión Lesión axónica difusa Presión intracraneal elevada (PIE) 492 ERRNVPHGLFRVRUJ DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Laceraciones del cuero cabelludo Estas laceraciones son hallazgos comunes en los pacientes con lesiones craneales. La pérdida sanguínea puede ser importante, en especial en los lactantes y los niños pequeños, debido a la gran vascularización del cuero cabelludo. El médico debe aplicar presión directa para detener el sangrado local, valorar con cuidado la profundidad de la herida y evaluar la probable retención de cuerpos extraños. Además, debe valorarse la integridad de la galea aponeurótica (banda tendinosa localizada justo arriba del periostio); la reaproximación cuidadosa de esta capa a menudo resulta en mejor hemostasia y cierre de la laceración. Por último, el médico debe buscar fracturas del cráneo o “desniveles” (hendiduras). Hematomas Los hematomas causados por las lesiones de la cabeza pueden existir fuera de los confines del cráneo (p. ej., cefalohematomas, hematoma subgaleal) o por dentro (p. ej., hematomas epidurales o subdurales). Las lesiones intracraneales pueden requerir intervención neuroquirúrgica, mientras que las lesiones extracraneales raras veces necesitan otro tratamiento aparte de los cuidados de sostén. Cefalohematomas Los recién nacidos suelen incurrir en un cefalohematoma, en el cual la sangre se colecta entre el periostio y la tabla del cráneo, y por lo tanto se evita que se disemine más allá de la línea media. Este tipo de lesión es común en partos traumáticos. Hematoma subgaleal Una “bola” postraumática, bien circunscrita en la cabeza de un niño mayor, por lo regular representa un hematoma subgaleal. Hematomas epidurales y subdurales Los hematomas epidurales se asocian con menos frecuencia con lesiones cerebrales subyacentes que los subdurales (tabla 37-1). Hemorragia subaracnoidea Común en pacientes con lesiones más graves, la hemorragia subaracnoidea (HSA) resulta de rasgar los vasos pequeños en la piamadre. Por lo general se asocia con otras lesiones intracraneales. Debido a la localización del vaso sangrante, la HSA causa irritación meníngea y los signos clínicos pueden imitar a la meningitis. Contusiones y laceraciones cerebrales Las contusiones cerebrales son lesiones de la corteza que pueden ocurrir como lesión en copa (en la localización del contacto) o lesión en contra copa (de rebote, en el lado opuesto). Pueden ocurrir hematomas intraparenquimatosos tardíos. 493 ERRNVPHGLFRVRUJ Las laceraciones cerebrales por lo general son secundarias a lesiones penetrantes al cerebro o una fractura deprimida del cráneo. Las manifestaciones clínicas con frecuencia son el resultado de la contusión asociada y del daño cerebral subyacente más que de la misma lesión focal. Fracturas del cráneo Una proporción importante de niños vistos en los servicios de urgencias con lesiones de la cabeza presentan fracturas de cráneo. Los lactantes y los niños con traumatismos al área parietal corren un mayor riesgo. Fracturas lineales del cráneo Las fracturas lineales del cráneo comprenden 75 a 90% de todas las fracturas en dicha región. Por lo regular no se requiere ningún tratamiento. Sin embargo, si la fractura se localiza sobre una estructura vascular (p. ej., la arteria meníngea media), hay una incidencia aumentada de hemorragia epidural. Pueden desarrollarse fracturas diastásicas (“en crecimiento”) cuando las meninges se aprisionan entre los bordes del hueso y continúan separándolos. 494 ERRNVPHGLFRVRUJ Fracturas de la base del cráneo Estas fracturas suelen ocurrir en la porción petrosa del hueso temporal. Los hallazgos potenciales en la exploración física de un paciente con una fractura de la base del cráneo incluyen lo siguiente: Ojos de “mapache” (equimosis debajo de los ojos) Signo de Battle (equimosis de mastoides) Hemotímpano (sangre detrás del tímpano) Líquido cefalorraquídeo (LCR), otorrea o rinorrea Disfunción de los nervios craneales, con afección especial a los séptimo y octavo nervios Fracturas deprimidas del cráneo A veces se puede realizar el diagnóstico clínico de este tipo de fracturas al palpar la 495 ERRNVPHGLFRVRUJ depresión del cráneo por debajo de un hematoma o por medio de rayos X mediante cortes tangenciales o con una tomografía computarizada (TC). La elevación quirúrgica puede requerirse si la fractura se extiende más allá de la tabla interna del cráneo. Síndromes por contusión Estos síndromes se diagnostican cuando la lesión contusa de la cabeza resulta en trastornos transitorios del estado de alerta y reacción. Según la American Academy of Neurology las contusiones son alteraciones del estado mental inducidas por un traumatismo que puede o no asociarse con pérdida de la conciencia. Los estudios de TC por lo general son normales. La pérdida de la conciencia y la amnesia pueden ser indicadores importantes de lesiones más graves. Los síntomas pueden durar de unos pocos segundos a varias horas, pero en la mayoría de los casos se resuelven en 7 a 10 días. Algunos pacientes se quejan de cefalea y mareos persistentes con diferencias sutiles en la memoria, el nivel de ansiedad y/o los patrones del sueño que duran meses después de la lesión del cráneo. Los pacientes pediátricos también están en mayor riesgo de padecer el síndrome del segundo impacto, que ocurre cuando un atleta tiene una segunda lesión craneana antes de la resolución de los síntomas de la anterior. Esto puede conducir a secuelas neurológicas graves que incluyen congestión vascular cerebral, edema cerebral difuso y muerte. Lesión axónica difusa La lesión axónica difusa ocurre cuando las fibras nerviosas se rasgan por el impacto inicial. Los pacientes presentan déficit neurológicos funcionales persistentes (p. ej., estado comatoso prolongado) y a veces no hay anormalidades radiográficas. Esta lesión se asocia con tasas elevadas de morbilidad y mortalidad. Se relaciona con más frecuencia con abuso infantil o colisiones en vehículos de motor. Presión intracraneal elevada La presión intracraneal (PIC) elevada afecta la administración de oxígeno y sustratos al cerebro. El incremento en un componente del contenido intracraneal (es decir, sangre, LCR o tejido) necesita la disminución en algún otro porque, bajo condiciones normales, la suma de éstos en la bóveda craneal permanece constante. Por lo tanto, si la PIC aumenta más del límite normal (15 mm Hg), los cambios pequeños en el volumen del contenido intracraneal resultan en variaciones grandes de la PIC. El tejido cerebral y los vasos sanguíneos se comprimen de manera progresiva, lo que desestabiliza el flujo sanguíneo cerebral o causa herniación del cerebro a través de las reflexiones de la duramadre. MANEJO DEL PACIENTE Estabilización Las prioridades para cualquier niño gravemente lesionado son proteger las vías 496 ERRNVPHGLFRVRUJ respiratorias, mantener la perfusión tisular adecuada y realizar una valoración rápida del estado neurológico. Aunque la lesión cerebral primaria es irreversible, la secundaria puede minimizarse con los cuidados intensivos. Vías respiratorias La obstrucción de las vías respiratorias superiores se maneja en un inicio con el ajuste adecuado de la cabeza, el cuello y la mandíbula para retirar los tejidos blandos y la lengua de las vías respiratorias. La estabilización de la columna cervical se considera parte de la evaluación de las vías respiratorias. Antes de llevar a cabo la exploración clínica y radiográfica de esta área, se debe utilizar un collarín cervical con inmovilización lateral, o proporcionar inmovilización manual. Respiración La víctima de un traumatismo craneal con vías respiratorias superiores despejadas, pero ruidos respiratorios disminuidos, puede tener una de muchas lesiones: Neumotórax Contusión pulmonar Tórax golpeado Depresión del sistema nervioso central Circulación La ausencia de perfusión cerebral puede conducir a daños irreversibles de las células nerviosas. La presión de perfusión cerebral es igual a la presión arterial promedio menos la PIC. Por lo tanto, el objetivo del manejo es normalizar la presión arterial promedio mientras la PIC se minimiza. El choque debe tratarse enérgicamente en el paciente traumatizado, sin tomar en cuenta la preocupación de la PIC. El choque debe manejarse como si fuera hipovolémico hasta probar lo contrario; no debe asumirse secundario a una lesión de la médula espinal (choque neurogénico). La administración de cristaloides (p. ej., solución salina normal o solución lactada de Ringer) o coloides (p. ej., sangre total) debe basarse en la frecuencia cardiaca, la perfusión cutánea y el gasto urinario. Valoración de la discapacidad neurológica Se debe obtener la escala del coma de Glasgow (ECG) (cap. 21, “Coma”, tabla 214), y evaluar relativamente temprano las pupilas y el reflejo nauseoso para 497 ERRNVPHGLFRVRUJ determinar la presencia de herniación cerebral, así como la necesidad de intubación endotraqueal. La ECG es una herramienta pronóstica para los pacientes con traumatismos de la cabeza (tabla 37-2). Manejo de la PIC elevada La hiperventilación reduce la porción “sanguínea” de la bóveda cerebral por constricción de los vasos cerebrales; sin embargo, esto conduce a la disminución de la perfusión en dicho órgano y puede resultar en isquemia yatrógena en un cerebro ya traumatizado. Por esta última razón, la hiperventilación profiláctica después de una lesión traumática al cerebro ya no se recomienda. La tensión arterial de dióxido de carbono (PaCO2) debe mantenerse en, o ligeramente por arriba de, alrededor de 35 mm Hg. La hiperventilación leve (PaCO2 de 30 a 35 mm Hg) es una opción en pacientes con PIC persistentemente aumentada y refractaria a la sedación, la analgesia, el drenaje de LCR o la terapia hiperosmolar. Se cree que la terapia hiperosmolar reduce la porción “tisular” de la bóveda intracraneana al extraer agua del cerebro. Para este propósito puede administrarse solución salina hipertónica (solución salina al 3%, 0.1 a 1 ml/kg/h en infusión continua); también puede usarse manitol (0.5 a 1 g/kg intravenoso como un bolo único), pero de hecho éste puede aumentar la PIC con su uso continuo. La presencia de hipotensión o hipovolemia es una contraindicación relativa al uso de los agentes hiperosmolares. El mantenimiento de la presión intracraneal normal también se facilita al elevar la cabeza a 30º, corregir la hipotensión sistémica con la reposición de líquidos y tomar medidas para detener la actividad convulsiva, si está presente. Evaluación posterior Antecedentes Debe obtenerse un historial breve de los eventos antes, durante y después del episodio traumático enfocado en el tiempo y el mecanismo de la lesión, la duración de la pérdida de conciencia, la presencia de amnesia, la valoración neurológica en la escena y cualquier trastorno médico preexistente. Exploración física La revisión secundaria debe seguir justo después de la valoración primaria e incluir inspección estrecha de la cabeza, el torso, el abdomen, los genitales y las extremidades. Es importante examinar la cabeza en búsqueda de laceraciones, depresiones, contusiones o signos de fractura en la base del cráneo. La respuesta oculovestibular normal en los pacientes comatosos implica que los nervios craneales más proximales al tallo cerebral (p. ej., tercero, sexto y octavo nervios) están intactos y que, por asociación, el tallo cerebral vecino es funcional. Esta prueba se puede retrasar hasta completar la revisión secundaria. El reflejo oculocefálico (“ojo de muñeca”) no debe llevarse a cabo en pacientes que puedan tener lesión en la columna cervical. 498 ERRNVPHGLFRVRUJ Modalidades diagnósticas Es muy poco probable que los pacientes con ECG >14 y sin ninguno de los síntomas consignados en la tabla 37-3 tengan lesión traumática cerebral clínicamente importante y no requieren TC de rutina de la cabeza. Manejo de las complicaciones Las convulsiones postraumáticas se desarrollan en un pequeño porcentaje de pacientes que experimentaron traumatismo craneal y se clasifican como inmediatas (dentro de las 24 h de la lesión), tempranas (dentro de la semana posterior a la lesión) y tardías (>1 semana después de la lesión inicial). Por su aparición de acción rápida, se debe administrar una benzodiacepina en el paciente que se convulsiona por el trauma-tismo. En estos casos la fenitoína debe usarse como agente antiepiléptico secundario. Los antiepilépticos profilácticos pueden ser útiles para prevenir convulsiones después de una lesión cerebral traumática (LCT) dentro de los primeros 7 días, pero no han mostrado ser efectivos para evitar las convulsiones después de este punto. TRATAMIENTO DEL TRAUMATISMO CRANEAL Traumatismo craneal grave El tratamiento consiste en TC craneal y manejo de la presión intracraneal. Los pacientes con traumatismo craneal grave son aquéllos con las siguientes características: Examen neurológico anormal Convulsiones persistentes Nivel de conciencia persistentemente alterado (ECG <14) 499 ERRNVPHGLFRVRUJ Fractura deprimida o de la base del cráneo Traumatismo craneal moderado El tratamiento consiste en 12 a 24 horas de observación. Debe considerarse el uso de TC del cráneo. Los pacientes con traumatismo craneal “moderado” son aquéllos con antecedentes de amnesia o pérdida de la conciencia breve pero examen neurológico normal. Los enfermos con cefalea persistente o que empeora, vómito o actividad convulsiva también se consideran portadores de una lesión craneana moderada. Traumatismo craneal leve Para que el traumatismo de la cabeza se considere leve, el enfermo debe tener un examen neurológico normal sin reporte de amnesia. Tales pacientes pueden observarse en casa por una persona de confianza. El cuidador debe llevar al paciente a urgencias si se presenta cualquiera de los siguientes trastornos: Cefalea que empeora o no se alivia con paracetamol Vómito frecuente o después de 8 horas de la lesión Cambios en el comportamiento o la marcha Problemas de visión Fiebre o cuello rígido Evidencia de líquido claro o sanguinolento que drena de la nariz o el oído Dificultad para despertar Convulsiones Sangrado que no se alivia por la presión durante 5 minutos Contusiones Se recomienda el retorno gradual a las actividades: 1. 2. 3. 4. 5. 6. Descanso físico y mental hasta estar asintomático Ejercicio aeróbico ligero Ejercicios específicos Ejercicios de entrenamiento sin contacto Entrenamiento de contacto total Regreso a la competencia Cada paso debe durar cuando menos 24 horas. El paciente no puede regresar a la actividad competitiva hasta cuando menos 5 días después de la contusión y nunca debe regresar a jugar si presenta síntomas durante el ejercicio o en el reposo. La autorización médica se recomienda antes de regresar al entrenamiento de contacto total o juego competitivo. Lecturas recomendadas Adelson PD, Bratton SL, Carney NL, et al. Guidelines for the acute medical management of severe traumatic brain injury in infants, children and adolescents. Pediatr Crit Care Med. 2003;4:S1–S71. 500 ERRNVPHGLFRVRUJ Halstead ME, Walter KD, Council on Sports Medicine and Fitness. American Academy of Pediatrics. Clinical report–sport-related concussion in children and adolescents. Pediatrics. 2010;126(3): 597–615. Kaye AJ, Gallagher R, Callahan JM, et al. Mild traumatic brain injury in the pediatric population: the role of the pediatrician in routine follow-up. J Trauma. 2010;68(6):1396–1400. Kuppermann N, Holmes JF, Dayan PS, et al. Pediatric Emergency Care Applied Research Network (PECARN). Identification of children at very low risk of clinically-important brain injuries after head trauma: a prospective cohort study. Lancet. 2009;374(9696):1160–1170. 501 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La cefalea es común en niños y adolescentes. Su incidencia aumenta de la niñez temprana a la adolescencia. Las cefaleas se pueden clasificar como primarias o secundarias (tabla 38-1). Las cefaleas primarias se diagnostican con base en los grupos de signos y síntomas, e incluyen la migraña, las cefaleas tipo tensional y en racimos. Las cefaleas secundarias son sintomáticas de un trastorno subyacente intracraneal o generalizado. Las cefaleas también se pueden clasificar en términos de su evolución temporal (fig. 38-1). En la cefalea aguda hay un solo episodio sin cuadros previos. En la cefalea recurrente aguda se pesentan dolores de cabeza estereotipados separados por periodos asintomáticos. En la cefalea progresiva crónica la intensidad aumenta de manera gradual. En la cefalea no progresiva crónica los síntomas son constantes y fijos. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Cefalea aguda Hemorragia intracraneal –subaracnoidea, intraparenquimatosa, subdural, epidural Meningitis/encefalitis Infecciones: sinusitis, faringitis, otitis media Primera migraña, cefalea de tipo tensional o en racimos Cefalea relacionada con enfermedad febril (a menudo con infecciones del tracto respiratorio superior) Dental o por disfunción de la articulación temporomandibular Hidrocefalia Vasculitis Hipertensión intracraneal –primaria (seudotumor) o secundaria Hipotensión intracraneal Accidente vascular arterial sistémico Neoplasias Hipertensión Mal funcionamiento de la derivación ventriculoperitoneal 502 ERRNVPHGLFRVRUJ Toxinas (monóxido de carbono, plomo) Cefalea recurrente aguda Migraña o cefalea tipo tensional Hipertensión intracraneal episódica (es decir, tumor ventricular) Cefalea progresiva crónica Neoplasias 503 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 38-1 Patrones temporales de la cefalea. (Adaptada de Rothner AD. The evaluation of headaches in children and adolescents. Semin Pediatr Neurol. 1995;2:109–118). Hipertensión intracraneal (primaria o secundaria) Abscesos Hemorragia epidural o subdural Malformación vascular Toxinas (monóxido de carbono, plomo) Cefalea no progresiva crónica Cefalea diaria crónica Cefalea por abuso de medicamentos Cefalea nueva diaria persistente Psicosomática Síndrome poscontusión 504 ERRNVPHGLFRVRUJ DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL PARA TENER EN CUENTA: la aparición repentina de cefalea grave requiere una valoración urgente, ya que se puede requerir una terapia rápida y específica. La aparició crónica y progresiva sugiere una lesión intracraneal de crecimiento progresivo y requiere valoración con neuroimagenología. Cefalea de aparición aguda (trueno) La cefalea en trueno (o grave de aparición súbita) es poco frecuente, pero es importante reconocer y diagnosticar de manera precisa este tipo de alteración porque a menudo existe un trastorno cerebral subyacente serio que requiere terapia específica y urgente. Esto incluye hemorragia subaracnoidea, hemorragia parenquimatosa, trombosis senovenosa, infección intracraneal, disección arterial, apoplejía pituitaria, hipotensión intracraneal e hidrocefalia intermitente. Después del interrogatorio y la exploración física, las pruebas diagnósticas a menudo empiezan con una tomografía computarizada (TC) del cráneo sin medio de contraste en la cual el sangrado reciente se aprecia brilloso. Si se sospecha hemorragia subaracnoidea y la TC craneal no es diagnóstica, entonces debe realizarse una punción lumbar con dos tubos para conteo celular (a fin de diferenciar entre sangrado subaracnoideo, en el cual el conteo de glóbulos rojos es constante, y la punción traumática, en la que la cuenta disminuye de los tubos 1 al 4). Si se sospecha disección arterial, trombosis senovenosa o tumor, entonces la RM con y sin gadolinio está indicada y puede requerir tomas específicas para visualizar la vasculatura del cuello o los senos venosos. Si se piensa en hiper o hipotensión intracraneal, entonces se indica la punción lumbar con determinación de la presión de abertura. Por lo general la neuroimagenología se indica antes de la punción, ya que las lesiones en masa pueden suponer un riesgo de herniación con la punción. Sólo después de la valoración apropiada pueden diagnosticarse causas más benignas, incluida la migraña primera o grave, o la cefalea tensional, en racimos o por ejercicio/coital. Cefalea migrañosa La migraña es el dolor de cabeza primario más común en los niños. Se define como cinco o más ataques de dolor de cabeza que duran de 1 a 72 horas (menos que los criterios para adultos), de calidad palpitante o pulsátil, intensidad moderada a intensa, bilateral o unilateral en las regiones frontal y temporal, exacerbada o por causa de evitar la actividad física de rutina, asociada con náusea y/o emesis, hipersensibilidad a la luz y los sonidos (que puede inferirse por el comportamiento) y a menudo necesidad de dormir. Con frecuencia se presentan antecedentes familiares de migraña. La migraña sin aura es más común. La migraña con aura se refiere a los síntomas visuales, sensoriales o del lenguaje que son reversibles por completo, que se suelen desarrollar en 5 minutos y duran de 5 a 60 minutos. El diagnóstico es clínico, pero si 505 ERRNVPHGLFRVRUJ hay características atípicas o con la primera aura, en especial sin la típica cefalea migrañosa asociada, la neuroimagenología está indicada para evaluar otras posibles causas agudas como el accidente vascular cerebral. Puede instruirse a los pacientes para que lleven un diario sobre las cefaleas y tengan patrones de sueño, nutrición y ejercicio adecuados. Puede ser útil intentar identificar los desencadenantes de la dieta (el chocolate, el queso, los alimentos con nitritos como las carnes procesadas, el glutamato monosódico). Eliminar la ingesta de cafeína y evitar el abuso de medicamentos, los cuales pueden resultar en dolor de cabeza crónico, pueden ser pasos iniciales eficaces. Algunos nutracéuticos pueden ser útiles como la coenzima Q10, la riboflavina y el óxido de magnesio. Si las cefaleas no son frecuentes y el niño puede identificar su aparición con precisión, entonces pueden estar indicados los medicamentos para terminarla. Estos incluyen ibuprofeno, paracetamol, naproxeno sódico, metoclopramida, prometacina, proclorperacina, dihidroergotamina y triptanos. Se cree que estos últimos actúan en los receptores de la serotonina de las terminaciones nerviosas y los vasos sanguíneos, lo que produce la liberación de múltiples neuropéptidos. Los triptanos están contraindicados si hay antecedentes sugestivos de isquemia cerebral (migraña complicada), enfermedades cardiacas, hipertensión o uso reciente de ergotamínicos. Sólo las tabletas de almotriptán y el aerosol nasal de zolmitriptán están aprobados por la FDA para su uso en niños de 12 a 17 años de edad, aunque todos los triptanos se usan en la práctica clínica. Para un paciente individual, un triptano puede ser más efectivo que otros, de tal manera que la falla de uno o varios no evita tratar con otro. Todos se toman al inicio de la migraña y pueden repetirse 2 h más tarde si el dolor de cabeza persiste. Estos medicamentos pueden ser más efectivos si se toman justo después de la aparición de la cefalea, de tal manera que una nota para la administración del medicamento en la escuela a menudo es útil. El sumatriptán está disponible como tabletas, inyección o aerosol nasal. Se requieren las instrucciones apropiadas para el aerosol, ya que su uso es diferente de los típicos aerosoles nasales (no inclinar hacia atrás la cabeza y no inhalar). El zolmitriptán está disponible como tableta y aerosol nasal. El rizatriptán como tableta, tableta soluble (útil en la población pediátrica) o aerosol nasal. El naratriptán, el almotriptán, el frovatriptán y el eletriptán están disponibles como tabletas. El frovatriptán tiene una acción más prolongada que los otros triptanos y puede ser útil para tratar las migrañas inducidas por hormonas en las mujeres. Una combinación disponible de triptanos es sumatriptán-naproxeno. Si la cefalea es frecuente (>2 a 3 veces por semana), crónica, tiene una aparición poco clara o los medicamentos para eliminarla no son adecuados, entonces los medicamentos profilácticos pueden estar indicados. El tratamiento se ajusta según se requiera con la finalidad de reducir la frecuencia en varias semanas a meses. La ciproheptadina es un antihistamínico útil para prevenir la migraña, pero a menudo seda a los pacientes. Los antidepresivos incluyen los tricíclicos amitriptilina y nortriptilina, y los inhibidores de la recaptación de serotonina-norepinefrina venlafaxina y duloxetina. Hay pocos estudios disponibles sobre estos medicamentos, pero la amitriptilina es un medicamento común de primera elección. Los anticonvulsivos, incluidos el topiramato, el ácido valproico, el levitiracetam y la 506 ERRNVPHGLFRVRUJ gabapentina, pueden ser de utilidad y por lo regular se usan en la población pediátrica en el manejo de la epilepsia. El ácido valproico puede causar aumento de peso, requiere examen de sangre y tiene un gran riesgo teratógeno. El bloqueador beta propranolol y el antagonista del canal del calcio verapamilo pueden ser útiles, aunque el primero está contraindicado en el asma. La intervención psicológica y de retroalimentación bioconductual pueden ser de ayuda. Para el estado migrañoso hay pocos estudios que guíen el tratamiento, pero hay experiencia clínica con los protocolos de dihidroergotamina intravenosa (por lo general con metoclopramida para reducir la náusea), metoclopramida o proclorperacina intravenosa, ácido valproico intravenoso o esteroides. PARA TENER EN CUENTA: los triptanos están contraindicados en caso de signos neurológicos focales. Cefalea tensional Estas cefaleas duran de 5 minutos a 7 días (más cortas que lo requerido en los adultos), son bilaterales, la calidad del dolor es opresiva, son leves a moderadas en intensidad, no se agravan por la actividad física de rutina (como en la migraña) y no se asocian con otras características migrañosas. Pueden ser episódicas o crónicas (si son más de 15 por mes). Han habido pocos estudios del tratamiento en niños, pero los antidepresivos (amitriptilina), las técnicas de relajación y la biorretroalimentación pueden ser útiles. Cefalalgias autónomas trigeminales La cefalea en racimos y las cefalalgias autónomas trigeminales consisten en ataques repetitivos de cefalea intensa que a menudo es intolerable, unilateral y de carácter taladrante, acompañada por signos y síntomas craneales parasimpáticos prominentes como congestión conjuntival y lagrimeo, edema palpebral, congestión nasal y rinorrea, sudación facial y miosis ipsolateral al dolor de cabeza. Pueden ocurrir características migrañosas como la náusea y la fotofobia. La frecuencia y la duración varían en síndromes diferentes. Los ataques de la cefalea en racimos suele durar 15 a 180 minutos, ocurren cada tercer día a 8 veces al día, a menudo en racimos separados por periodos asintomáticos. Los ataques duran 5 s a 4 minutos y ocurren 5 a 200 veces por día durante dolores de cabeza neuralgiformes unilaterales, de duración corta con congestión conjuntival y lagrimeo. Los ataques que se extienden por 2 a 30 minutos y ocurren hasta 5 veces al día constituyen la hemicrania paroxística. Aunque rara, es importante hacer el diagnóstico preciso, ya que existen tratamientos específicos. La indometacina alivia los ataques en la hemicrania paroxística (la hemicrania continua se describe más adelante). El oxígeno y los triptanos pueden aliviar la cefalea en racimos, y los medicamentos profilácticos pueden incluir verapamilo, litio, ácido valproico y topiramato. 507 ERRNVPHGLFRVRUJ Cefalea crónica diaria En algunos niños las cefaleas están presentes más de 15 días por mes. La mayoría de éstos tiene cefaleas episódicas que aumentan en frecuencia y al final se vuelven crónicas, aunque en algunos las cefaleas pueden ser crónicas desde el inicio (cefalea persistente diaria nueva). Los factores de riesgo para la trasformación incluyen presentación de cefaleas 1 a 3 veces por mes, obesidad y abuso de medicamentos. La cefalea por abuso de medicamentos se define por el uso frecuente de éstos (>10 a 15 veces por mes) y puede ocurrir con los de venta libre, los triptanos, las ergo-taminas y los opioides. Los medicamentos pueden cambiarse por la presentación de larga duración para ayudar a disminuir los síntomas de abstinencia, pero el tratamiento requiere una reducción gradual del fármaco y desintoxicación. Las alteraciones psiquiátricas asociadas, como la ansiedad, los tratornos del estado de ánimo y somatiformes son comunes, y deben tratarse en conjunto con el ajuste del medicamento sobreusado. La hemicrania continua puede resultar en cefalea crónica con signos parasimpáticos leves asociados y se alivia con indometacina. Seudotumor cerebral La presión intracraneal elevada puede resultar en cefalea y deberse a una causa secundaria o puede ser idiopática (seudotumor cerebral). Al inicio la cefalea depende a menudo de la posición, pues empeora al recostarse o al despertar en la mañana y mejora al levantarse. Sin embargo, esta dependencia de la posición puede ser menos importante con la cefalea de larga evolución. Muchos pacientes desarrollan papiledema debido a estasis axoplásmica relacionada con la presión en los nervios ópticos. Otros síntomas incluyen falta de claridad visual transitoria y diplopía horizontal (debido a parálisis del motor ocular externo con presión intracraneal elevada). El diagnóstico se hace por punción lumbar. A menudo la cefalea mejora después de la remoción de líquido cefalorraquídeo (LCR), pero esta mejoría es temporal ya que el LCR se forma varias veces al día. El diagnóstico de hipertensión intracraneal idiopática requiere descartar factores etiológicos secundarios como la trombosis senovenosa que eleva la presión intracraneal (a la mayoría de los niños se les debe practicar una resonancia magnética que incluya venografía), la exposición a medicamentos (tetraciclinas y compuestos relacionados, incluido el ácido retinoico y la vitamina A, la hormona del crecimiento, la abstinencia de hormonas esteroideas) y la enfermedades endocrinas (aumento de peso reciente, hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison). Las causas secundarias son frecuentes en los niños y las más comunes son la otitis media, las infecciones virales y los medicamentos predisponentes. La valoración inicial y llevar un registro del campo visual es importante porque puede ocurrir la pérdida permanente de la visión, y el deterioro rápido y progresivo de ésta puede ser una indicación para realizar la fenestración de la vaina del nervio óptico para reducir la presión. Los factores etiológicos secundarios deben tratarse de manera apropiada. La pérdida de peso es importante si hubo un aumento reciente. Si la cefalea está presente, pero el papiledema es ligero o ausente, entonces una dieta baja en sal e indicar la pérdida de peso pueden ser suficientes. Si el papiledema es moderado o la cefalea empeora, entonces se pueden prescribir 508 ERRNVPHGLFRVRUJ diuréticos que incluyan acetazolomida o furosemida. Si el papiledema es grave y la pérdida visual progresa, entonces puede indicarse la fenestración de la vaina óptica. Si la cefalea es grave o progresiva, entonces la punción lumbar puede estar indicada. PARA TENER EN CUENTA: los campos visuales se deben vigilar con cuidado en los pacientes con seudotumor cerebral, ya que hay riesgo de pérdida visual permanente y existe tratamiento definitivo con fenestración de la vaina del nervio óptico. Comorbilidades psicológicas Muchas de las cefaleas primarias, incluidas la migraña y las cefaleas tensionales, y en especial las crónicas, están asociadas con comorbilidades psicológicas como la depresión y la ansiedad, por lo que el plan de tratamiento debe tomar en cuenta estos factores. El régimen puede comprender medicamentos, asesoramiento psicológico, biorretroalimentación o técnicas de relajación. EVALUACIÓN DEL PACIENTE Las preguntas útiles para ayudar a evaluar el tipo de cefalea, así como su evolución temporal, se incluyen en la tabla 38-2. La exploración física es importante, ya que los signos focales sugieren una probable causa secundaria. 509 ERRNVPHGLFRVRUJ Examen médico Signos vitales (presión arterial, frecuencias cardiaca y respiratoria, temperatura) Evaluación de la columna vertebral Signos meníngeos: Kerning, Brudzinski, rigidez de nuca Cráneo: palpación y valoración de frotes Región temporomandibular: palpación de la articulación y rango de movimiento Examen dental Evaluación del oído y la membrana del tímpano Palpación de los senos Valoración de los rumores carotídeos Examen de la piel por probables signos neurocutáneos Examen neurológico Circunferencia cefálica II nervio craneal (nervio óptico): papiledema, campos visuales Movimientos extraoculares (NC III, IV y VI) Tamaño y reactividad de la pupila Motor: debilidad, asimetría, tendencia pronadora Reflejos tendinosos profundos 510 ERRNVPHGLFRVRUJ 511 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 38-2 Manejo de la cefalea pediátrica. Examen sensitivo Coordinación: dismetría, temblores y movimientos no coordinados o alternados lentos y rápidos Marcha: incluyendo talón-punta Las indicaciones para la neuroimagenología aparecen en la tabla 38-3. MANEJO DEL PACIENTE Véase figura 38-2. Tratamiento El tratamiento adecuado depende de la causa o la cefalea subyacente o el diagnóstico específico de la cefalea primaria. 512 ERRNVPHGLFRVRUJ Lecturas recomendadas Abend NS, Younkin D, Lewis DW. Secondary headaches in children and adolescents. Semin Pediatr Neurol. 2010;17(2):123–133. Gladstein J, Rothner AD. Chronic daily headache in children and adolescents. Semin Pediatr Neurol. 2010;17(2):88–92. Hershey AD. Current approaches to the diagnosis and management of pediatric migraine. Lancet Neurol. 2010;9:190–204. Kabbouche MA, Cleves C. Evaluation and management of mhildren and mdolescents presenting with an acute aetting. Semin Pediatr Neurol. 2010;17(2):105–108. Lewis DW. Pediatric migraine. Pediatr Rev. 2007;28(2):43–53. Lewis DW, Gozzo YF, Avner MT. The “other” primary headaches in children and adolescents. Pediatr Neurol 2005;33:303–313. Lewis K. Pediatric headache. Semin Pediatr Neurol. 2010;17(4):224–229. Ramadan NM, Olesen J. Classification of headache disorders. Semin Neurol. 2006;26(2):157–162. Winner P, Lewis D, Rothner AD, eds. Headache in Children and Adolescents. 2nd ed. Hamilton, ON: BC Decker; 2008. 513 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La hematuria, término médico para la presencia de sangre en la orina, es un problema pediátrico común. La hematuria macroscópica es la existencia visible de sangre en la orina, mientras que la microscópica por lo general se detecta en el examen general de orina de rutina. La incidencia de hematuria macroscópica entre los niños que acuden al servicio de urgencias es de 1.3 en 1 000, mientras que 1 a 2% de los niños en edad escolar presenta hematuria microscópica en dos o más muestras. La American Academy of Pediatrics ya no recomienda el examen general de orina de rutina en niños en edad escolar y adolescentes. La hematuria puede originarse en el glomérulo o en las vías urinarias inferiores. La orina parda, de color té o cola es sugestiva de sangrado glomerular, mientras que la orina rojo brillante o la presencia de coágulos sanguíneos visibles sugiere sangrado en las vías urinarias. La hematuria se detecta primero por una tira reactiva; sin embargo, este método también es positivo en caso de mioglobinuria o hemoglobinuria. La hematuria se confirma por la presencia de glóbulos rojos (GR) al hacer el examen microscópico del sedimento de orina. La hematuria microscópica se define por la presencia de 5 o más GR por campo de gran aumento en cuando menos 3 ocasiones por un periodo de 3 semanas en una muestra centrifugada de orina (tabla 39-1). DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Hematuria macroscópica Enfermedad glomerular Glomerulonefritis (GN) posinfecciosa aguda Nefropatía por inmunoglobulina A (IgA) –hematuria macroscópica, recurrente Síndrome de Alport Enfermedad por membrana basal delgada Lupus eritematoso sistémico Glomerulonefritis membranoproliferativa (GNMP) 514 ERRNVPHGLFRVRUJ Púrpura de Henoch-Schönlein Nefropatía membranosa Vasculitis Infecciones Infección de las vías urinarias (IVU), virales (adenovirus), tuberculosis Anormalidades estructurales Anomalías congénitas Riñones poliquísticos Traumatismos Anomalías vasculares –angiomiolipomas, malformaciones arteriovenosas Tumores Hematológicas Enfermedad/rasgos de células falciformes Coagulopatías –hemofilia Trombosis de la vena renal Hipercalciuria y nefrolitiasis Ejercicio Medicamentos Penicilinas, polimixina, agentes que contengan sulfas, anticonvulsivos, warfarina, ácido acetilsalicílico, colchicina, ciclofosfamida, indometacina, sales de oro 515 ERRNVPHGLFRVRUJ Otros Pigmentos (tabla 39-1) Hematuria por síndrome doloroso lumbar Uretrorragia Hematuria microscópica asintomática Idiopática Enfermedad por membrana basal delgada Hipercalciuria Nefropatía por IgA Enfermedad o rasgos de células falciformes DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Enfermedad glomerular La GN (tabla 39-2) se suele presentar con alguna combinación de hematuria macroscópica (a menudo color té o cola), proteinuria, hipertensión, cilindros de GR, lesión renal aguda y oligoanuria. La GN puede clasificarse según los niveles de complemento sérico (C3) en el momento de la presentación. Las causas de GN hipocomplementémica incluyen GN posinfecciosa aguda, GN membranoproliferativa y nefritis por lupus eritematoso sistémico. El resto de las causas se asocian con niveles normales de complemento. Las formas más comunes de nefritis son glomerulonefritis posestreptocócica aguda (GNPEA) y nefropatía por IgA. Por lo general la GNPEA se presenta 10 a 14 días después de una infección del tracto respiratorio superior con estreptococos betahemolíticos o, en algunos casos, un episodio de impétigo. La nefropatía por IgA a menudo se observa con hematuria recurrente y se suele asociar con un pródromo viral 1 a 3 días antes del desarrollo de hematuria macroscópica sanguinolenta. 516 ERRNVPHGLFRVRUJ En todos los pacientes con sospecha de GN se debe realizar análisis urinario microscópico, química sanguínea que incluya creatinina sérica, hemograma completo, antiestreptolisinas O (ASO) y/o estreptozima, C3, y anticuerpos antinucleares (ANA) cuando estén clínicamente indicados. La presencia de cilindros de GR en la orina confirma el diagnóstico de GN. La biopsia renal se puede indicar en algunos casos, en particular si hay GN que progresa con rapidez y que se caracteriza por la rápida disminución de la función renal. PARA TENER EN CUENTA: los niveles de C3 deben ser normales en 6 a 8 semanas después de la presentación de la GNPEA; un nivel persistentemente bajo de C3 sugiere glomerulonefritis membranoproliferativa. El tratamiento de la nefritis posetreptocócica aguda es sólo de sostén. Es esencial dar atención cuidadosa al balance de líquidos y electrólitos. El gasto urinario se debe optimizar y los diuréticos pueden ser necesarios. La presión arterial debe vigilarse con cuidado y tratarse de manera agresiva. Los pacientes con sobrecarga de líquidos necesitan sodio y restricción de líquidos. Los diuréticos constituyen la terapia de primera línea en el tratamiento de la hipertensión. 517 ERRNVPHGLFRVRUJ El síndrome de Alport es una nefritis hereditaria asociada con pérdida neurosensorial de la audición. Ochenta por ciento de los casos se transmite como una característica dominante ligada a X. El defecto genético principal involucra al gen para el colágeno 4A5. El síndrome de Alport se presenta con hematuria microscópica intermitente o persistente o hematuria macroscópica episódica. El déficit de la audición suele ocurrir en la infancia tardía y, en última instancia, la sordera se desarrolla en 80% de los varones con síndrome de Alport ligado al X. Este síndrome se sugiere en gran medida por antecedentes familiares de enfermedad renal crónica asociada con pérdida de la audición. El diagnóstico se confirma mediante biopsia renal o pruebas genéticas. Infección de las vías urinarias Los niños con infecciones bacterianas a menudo acuden con disuria, fiebre, sensación de ardor al orinar y frecuencia o urgencia urinaria. La cistitis adenoviral se presenta con hematuria macroscópica dolorosa. Por lo regular el análisis de orina por tira reactiva es positivo para los nitritos (microorganismos gramnegativos) y la esterasa leucocitaria, y revela leucocitos en el examen microscópico. La IVU bacteriana se confirma por >100 000 unidades formadores de colonias de un solo microorganismo en una muestra de orina limpia o >50 000 unidades formadoras de colonias en una muestra obtenida por sondeo. Traumatismos La lesión traumática al tracto urogenital se observa con frecuencia en traumatismos contusos y puede ser potencialmente mortal, lo que depende de la gravedad de la lesión. PARA TENER EN CUENTA: la presencia de hematuria con lesión traumática mínima es altamente sugestiva de anormalidades anatómicas del riñón como la enfermedad poliquística. La hematuria asociada con traumatismo renal requiere valoración por tomografía computarizada (TC), ultrasonido renal o pielografía intravenosa. PARA TENER EN CUENTA: cuando se sospecha lesión traumática a las vías urinarias inferiores, cualquier estudio de imagenología que involucre la colocación de sondas uretrales o vesicales debe ordenarse sólo después de consulta con el urólogo. El tratamiento se dirige con base en la gravedad de la lesión. La mayoría de las contusiones o las laceraciones renales puede manejarse de forma conservadora; sin embargo, las laceraciones importantes de los riñones o las lesiones al sistema colector 518 ERRNVPHGLFRVRUJ o de las vías urinarias inferiores pueden requerir intervención quirúrgica de urgencia. Neoplasias malignas El tumor de Wilms representa 90% de las neoplasias malignas de la infancia que surgen del tracto urogenital. Otros tumores incluyen los carcinomas de células renales, el nefroma mesoblástico, el rabdomiosarcoma, el hemangioma y los sarcomas. El tumor de Wilms se suele presentar como una masa abdominal con o sin dolor local asociado. Se halla hematuria microscópica en cerca de 50% de los pacientes al momento de la presentación, pero la hematuria macroscópica es inusual. La hematuria como un solo signo de presentación del tumor de Wilms es extremadamente rara. Hasta 80% de los pacientes con esclerosis tuberosa puede desarrollar hematuria asociada con hemorragia por angiolipomas renales. El carcinoma medular renal se debe considerar en los pacientes con rasgos de anemia falciforme. Causas hematológicas La hematuria es una manifestación común de la hemoglobinopatía por células falciformes y se cree que está causada por la formación de células falciformes y el sedimento de GR en la médula renal. Puede ocurrir en pacientes con rasgos o enfermedad de células falciformes, por lo regular es indolora y puede ser microscópica o macroscópica. La hematuria se suele producir en varones adolescentes y puede precipitarse por traumatismo, ejercicio, deshidratación o infección. También se observa necrosis papilar con deshidratación grave e infarto renal. PARA TENER EN CUENTA: la hematuria, tanto macroscópica como microscópica, es una complicación común en los pacientes con características de células falciformes. La hematuria rara vez se ve como un hallazgo único en un individuo con coagulopatía. Sin embargo, esta última debe investigarse en pacientes sin otra causa de hematuria macroscópica indolora y antecedentes de hematomas/sangrados o un historial familiar de una diátesis hemorrágica. Hipercalciuria La hipercalciuria ocurre en estados tanto de hipercalcemia como de normocalcemia. La causa más común en los pacientes normocalcémicos es la idiopática; otras incluyen inmovilización, síndrome de Cushing, acidosis tubular renal distal y síndrome de Bartter. Los trastornos asociados con hipercalcemia incluyen hiperparatiroidismo, intoxicación por vitamina D, hipofosfatasia, tumores y resorción 519 ERRNVPHGLFRVRUJ ósea por inmovilización. Por lo regular la hipercalciuria idiopática se presenta con hematuria microscópica asintomática. Al igual que con las formas secundarias de la hipercalciuria, estos pacientes también pueden presentarse con hematuria macroscópica, cólicos renales y disuria. La prueba inicial para detectar la hipercalciuria es la relación calcio de orina a creatinina (Ca:Cr) en una muestra simple de orina. Una relación >0.2 en niños mayores y adultos es altamente sugestiva de hipercalciuria. Los valores normales son mayores en los lactantes y los niños pequeños. La confirmación debe realizarse por recolección de orina de 24 horas con excreción >4 mg/kg/24 horas. También se deben obtener químicas séricas, incluidos el bicarbonato, el potasio, el calcio, el fósforo, el magnesio, la creatinina y el pH urinario. Se deben indagar los antecedentes familiares detallados de litiasis, los antecedentes nutricionales, la valoración de los medicamentos y los suplementos alimenticios. PARA TENER EN CUENTA: la hipercalciuria es la anormalidad metabólica más común encontrada en pacientes con cálculos renales. Urolitiasis La enfermedad por cálculos por lo regular se presenta con orina muy sanguinolenta y cólico renal. También puede haber hematuria microscópica, dolor en el pene y expulsión de un cálculo o arenilla. Con frecuencia hay antecedentes familiares de esta enfermedad, en particular en pacientes mayores. El ultrasonido renal o la TC deben considerarse. Si se sospecha un cálculo se debe realizar una química sanguínea que incluya calcio, fósforo, magnesio, ácido úrico y creatinina. Deben obtenerse el pH urinario y la recolección de orina de 24 horas para determinar la excreción de calcio, cistina, oxalato, fósforo, citrato y ácido úrico. Sin embargo, esto es difícil en niños pequeños. Se debe intentar recuperar el cálculo o la arenilla para analizar el contenido mineral. PARA TENER EN CUENTA: las radiografías simples pueden detectar los cálculos renales si estos son radiopacos (calcio, oxalato, cistina o estruvita). Los cálculos de ácido úrico y algunos de cistina son radiolúcidos y no pueden verse en estudios simples. El manejo de estos pacientes es doble. Primero, el manejo incluye la administración de líquidos y el control del dolor. La intervención quirúrgica o litotripsia están indicadas en los casos de obstrucción urinaria o presencia recurrente de cálculos e IVU superimpuesta. Segundo, una vez determinada la causa se debe implementar la terapia para prevenir la recurrencia de cálculos, que incluye una mayor ingesta de líquidos para asegurar una orina hipotónica diluida, la manipulación de la dieta y, en algunos casos, la farmacoterapia. 520 ERRNVPHGLFRVRUJ Medicamentos La hematuria microscópica relacionada con la exposición a fármacos no es rara. Aunque algunos de estos medicamentos sean de uso común en pediatría, la mayoría no lo es (v. sección “Diagnóstico diferencial”). La ciclofosfamida a menudo se asocia con hematuria macroscópica, que en algunos casos puede ser grave. Uretrorragia La uretrorragia por lo regular se presenta con hematuria terminal o manchas sanguinolentas en la ropa interior de los niños de 4 y 17 años de edad. La edad promedio de presentación es 10 años. La disuria se halla en casi 30% de los pacientes. Puede ser recurrente, pero la resolución suele ocurrir en cerca de 92% con evolución promedio de 10 meses (2 semanas a 3 años). Se deben descartar otras causas de hematuria macroscópica. El tratamiento está restringido a la espera vigilante. La estenosis uretral puede ser causada por la cistoscopia; por lo tanto, dicho procedimiento debe evitarse. Enfermedad por membrana basal delgada Ésta a menudo se refiere como hematuria familiar benigna. Se transmite de manera autosómica dominante. Se puede diagnosticar con base en los antecedentes familiares positivos y clínicos. Los criterios para el diagnóstico clínico incluyen hematuria aislada, así como función renal, excreción de proteínas urinarias y presión arterial normales, antecedentes familiares positivos de hematuria consistentes con transmisión autosómica dominante y antecedentes familiares negativos de insuficiencia renal. La evaluación de la orina de los padres puede ser necesaria para considerar este diagnóstico, que puede confirmarse por biopsia renal que muestra membrana basal delgada. 521 ERRNVPHGLFRVRUJ FIGURA 39-1 Evaluación del paciente pediátrico con hematuria macroscópica. ASO, títulos antiestreptolisina O; C3, tercer componente del complemento; HC, hemograma completo; TC, tomografía computarizada; Hb, hemoglobina; HTN, hipertensión; GNPE, glomerulonefritis posestreptocócica; GR, glóbulos rojos; Rx, prescripción; US, ultrasonido; IVU, infección de vías urinarias. FIGURA 39-2 Evaluación del paciente pediátrico con hematuria microscópica aislada. EGO, examen 522 ERRNVPHGLFRVRUJ general de orina; US, ultrasonido; EF, examen físico; PPE, protoporfiria eritropoyética. FIGURA 39-3 Evaluación del paciente pediátrico con hematuria microscópica y otros hallazgos. ASO, títulos antiestreptolisina O; C3, tercer componente del complemento; C4, cuarto componente del complemento; HC, hemograma completo; HTN, hipertensión; EGO, examen general de orina; US, ultrasonido.; EF, examen físico; PPE, protoporfiria eritropoyética. EVALUACIÓN DE LA HEMATURIA PARA TENER EN CUENTA: la hematuria macroscópica debe evaluarse tan pronto como sea posible. Además, si están ausentes la proteinuria y/o los cilindros rojos, debe practicarse un ultrasonido renal para descartar una neoplasia. Antecedentes La elaboración de un historial completo y meticuloso es esencial para guiar la evaluación diagnóstica de la hematuria. Se debe obtener la siguiente información (figs. 39-1 a 39-3): Episodios previos de hematuria macroscópica o IVU Patrón de la hematuria (inicial, terminal) Antecedentes de infecciones recientes del tracto respiratorio superior, dolor de garganta o impétigo Disuria, polaquiuria, patrones de vaciado, fiebre, pérdida de peso, dolor abdominal o del flanco y lesiones en la piel 523 ERRNVPHGLFRVRUJ Traumatismo o cuerpo extraño Fármacos, dietas y vitaminas o suplementos nutricionales Antecedente familiar de enfermedad renal, que incluye diálisis y trasplantes, hematuria, urolitiasis, enfermedad de células falciformes, trastornos de la coagulación y pérdida de la audición Exploración física Episodios previos de hematuria macroscópica o IVU Patrón de la hematuria (inicial, terminal) Antecedentes de infecciones recientes del tracto respiratorio superior, dolor de garganta o impétigo Disuria, polaquiuria, patrones de vaciado, fiebre, pérdida de peso, dolor abdominal o del flanco y lesiones en la piel Traumatismo o cuerpo extraño Fármacos, dietas y vitaminas o suplementos nutricionales Antecedente familiar de enfermedad renal, que incluye diálisis y trasplantes, hematuria, urolitiasis, enfermedad de células falciformes, trastornos de la coagulación y pérdida de la audición Exploración física El examen de un paciente debe enfocarse en lo siguiente: Presión arterial Edema Exantema o púrpura Artritis Masa abdominal Defectos oculares Anormalidades genitourinarias Estudios de laboratorio La evaluación diagnóstica de la hematuria debe guiarse por los hallazgos del historial clínico y el examen físico, y puede incluir los siguientes: Examen general de orina en fresco con examen microscópico del sedimento en busca de GR, cristales y cilindros Electrólitos séricos –nitrógeno ureico sanguíneo, creatinina, calcio, fósforo, magnesio y ácido úrico Hemograma completo Estudios complementarios ASO/estreptozima Anticuerpos antinucleares Cultivo de orina 524 ERRNVPHGLFRVRUJ Relación Ca:Cr urinarios o excreción de calcio en orina de 24 horas Excreción urinaria de cistina, oxalato, fósforo, citrato y urato Modalidades diagnósticas Las radiografías siempre están indicadas para valorar la hematuria macroscópica en ausencia de cilindros de GR y proteinuria. La evaluación por ecografía de los riñones y la vejiga puede demostrar la presencia de tumores, obstrucción urinaria, cálculos renales o evidencia de enfermedad renal parenquimatosa. Sin embargo, los cálculos pequeños o las anormalidades del sistema colector pueden no detectarse por este método. La pielografía intravenosa o el urograma por resonancia magnética sirven para delinear la estructura anatómica de los sistemas colectores y para definir las obstrucciones funcionales. La TC también provee información anatómica valiosa además de advertir sobre la presencia de cálculos, tumores u obstrucciones. Los estudios adicionales, como gammagrafías, cistoscopia, angiografía o biopsia renal, se deben considerar en consulta con un subespecialista. TRATAMIENTO DE LA HEMATURIA El tratamiento está guiado por la fisiopatología subyacente y es en gran parte conservador. La hematuria con proteinuria concomitante, hipertensión, insuficiencia renal, traumatismos o hemorragia grave puede indicar la necesidad de terapia e investigación más agresivas. Lecturas recomendadas Diven SC, Travis LB. A practical primary care approach to hematuria in children. Pediatr Nephrol. 2000;14:65–72. Feld LG, Meyers KE, Kaplan BS, et al. Limited evaluation of microscopic hematuria in pediatrics. Pediatrics. 1998;102(4):E42. Feld LG, Waz WR, Perez LM, et al. Hematuria: an integrated medical and surgical approach. Pediatr Clin North Am. 1997;44(5):1191–1210. Lieu TA, Grasmeder HM III, Kaplan BS. An approach to the evaluation and treatment of microscopic hematuria. Pediatr Clin North Am. 1991;38(3):579–592. Mahan JD, Turman MA, Menster MI. Evaluation of hematuria, proteinuria, and hypertension in adolescents. Pediatr Clin North Am. 1997;44(6):1573–1589. Meyers KEC. Evaluation of hematuria in children. Urol Clin North Am. 2004;31(3):559–573. Roy S III. Hematuria. Pediatr Ann. 1996;25(5):284–287. 525 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La hemólisis es el aumento en la destrucción de glóbulos rojos (GR) con producción de GR compensatoria. El paciente con hemólisis por lo general acude con síntomas de anemia e hiperbilirrubinemia. Sin embargo, la hemólisis crónica puede ser un hallazgo incidental al realizar un hemograma completo (HC) por otras razones. Las causas de hemólisis pueden clasificarse en intrínsecas y extrínsecas. Las causas intrínsecas son anormalidades que ocurren dentro del GR (es decir, cambios que involucran a la membrana, las enzimas o la hemoglobina del GR). Las causas extrínsecas comprenden el daño al GR por cualquier proceso externo. Un segundo sistema de clasificación cataloga las causas de hemólisis en función de que la destrucción del GR ocurra intravascular o extravascularmente (tabla 40-1). Una tercera clasificación es si la causa de hemólisis es heredada o adquirida. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Anormalidades en la membrana del GR Esferocitosis hereditaria (EH) Eliptocitosis hereditaria (ELH) Piropoiquilocitosis hereditaria Picnocitosis infantil Hemoglobinuria paroxística nocturna Defectos enzimáticos Defectos en la vía de Embden-Meyerhof –deficiencia de la cinasa de piruvato Defectos en el metabolismo del nucleótido –deficiencia de 5-nucleotidasa de pirimidina Defectos en el desvío de la hexosa monofosfato –deficiencia de deshidrogenasa de glucosa 6-fosfato (G6PD) 526 ERRNVPHGLFRVRUJ Trastornos de la hemoglobina Hemoglobinopatías –hemoglobina S, C, D, E Síndromes talasémicos –talasemia alfa, talasemia beta Síndromes de hemoglobina inestable –anemia hemolítica congénita de Heinz, enfermedad M de la hemoglobina Causas aloinmunitarias Enfermedad hemolítica del recién nacido Reacción hemolítica por transfusión Causas autoinmunitarias Anticuerpos reactivos al calor Idiopática Causas neoplásicas Inmunodeficiencia Causas infecciosas Virus (p. ej., citomegalovirus, hepatitis, influenza, coxsackievirus, VIH) Bacterias (p. ej., Streptococcus, Escherichia coli, Salmonella typhi) Posinmunización (p. ej., difteriatétanos-tos ferina, polio, tifoidea) Causa tóxicas Antibióticos –penicilina, cefalotina, tetraciclinas, rifampicina y sulfonamidas Fenacetina Ácido 5-aminosalicílico Quinina y quinidina Insulina Plomo Clorpromacina Enfermedades vasculares del colágeno Lupus eritematoso sistémico Esclerodermia Artritis reumatoide juvenil Poliarteritis nodosa Dermatomiositis Anticuerpos reactivos al frío Causas infecciosas Micoplasma Virus de Epstein-Barr (EBV) VIH Causas neoplásicas Enfermedad linfoproliferativa 527 ERRNVPHGLFRVRUJ Causas no inmunitarias Anemia hemolítica microangiopática Hiperesplenismo Causas tóxicas Fármacos (p. ej., vitamina K, fenacetina, sulfonas, bencenos, fenilhidracina) Plomo Venenos Causas infecciosas Virus (EBV, hepatitis) Bacterias (Clostridium perfringens, E. coli, Streptococcus) Parásitos (paludismo, histoplasmosis) DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Esferocitosis hereditaria Etiología La esferocitosis hereditaria (EH), el defecto heredado de la membrana de los GR 528 ERRNVPHGLFRVRUJ más común, se ve más a menudo en los pacientes con ascendencia del norte de Europa. Las mutaciones en los genes que codifican las proteínas esqueléticas de los GR conducen a anomalías de las proteínas esqueléticas, inestabilidad de la membrana y anemia hemolítica subsiguiente en los individuos afectados. Aunque la EH se hereda de una manera autosómica dominante, 10 a 25% de los casos es esporádico. Características clínicas La gravedad clínica depende del grado de hemólisis, que puede ser leve a intensa, y la forma en que el enfermo lo compense. La presentación clínica clásica comprende ictericia, palidez y esplenomegalia. Los pacientes pueden tener hiperesplenismo, cálculos biliares, empeoramiento de la destrucción de los GR (hiperhemólisis) con infecciones y aplasia transitoria de los GR principalmente causada por el parvovirus B-19 humano. La mitad de los enfermos presenta antecedentes de hiperbilirrubinemia neonatal. Evaluación El frotis de sangre periférica muestra un número aumentado de esferocitos (es decir, GR pequeños, redondos, de tinción oscura con ausencia de palidez central). La concentración de la hemoglobina corpuscular media con frecuencia está elevada. La reticulocitosis está presente. La prueba de fragilidad osmótica demuestra resistencia disminuida a la lisis osmótica comparada con los GR normales. La prueba de anticuerpos directos (PAD), usada a menudo para detectar anemia hemolítica autoinmunitaria (AHAI), es negativa. Tratamiento El tratamiento de la EH es de sostén. Aunque la transfusión de GR puede ser necesaria contra la exacerbación aguda de la anemia, sólo un pequeño porcentaje de pacientes depende de las transfusiones de GR. La esplenectomía se usa para disminuir la destrucción extravascular de GR y debe considerarse en niños con crecimiento deficiente o aumento en los requerimientos de transfusión de GR. Eliptocitosis hereditaria Etiología La eliptocitosis hereditaria (ELH), más común en personas de África o de ascendencia mediterránea, es causada por mutaciones genéticas que conducen a inestabilidad del citoesqueleto del GR. Al igual que la EH, la ELH se hereda de forma autosómica dominante, pero las mutaciones esporádicas no son tan comunes. Características clínicas La mayoría de los niños con ELH es asintomática, pero puede presentarse para evaluación con un episodio aplásico transitorio o hiperhemolítico. Evaluación El frotis de sangre periférica revela >15% de eliptocitos (es decir, GR alargados, en forma de puro u ovales). El frotis de sangre periférica en personas normales puede contener hasta 15% de eliptocitos. 529 ERRNVPHGLFRVRUJ El diagnóstico diferencial de ELH incluye anemia por deficiencia de hierro. Tratamiento La esplenectomía es curativa pero no está indicada a menos que la anemia sea grave. Deficiencia de G6PD Etiología La deficiencia de G6PD, heredada en patrón ligado al X, es la deficiencia enzimática más común de las desviaciones hexosa monofosfato. Los individuos afectados son varones heterocigotos o mujeres homocigotas. Hay aumento de la incidencia de esta deficiencia en personas de ascendencia africana y mediterránea. Los niños afectados pueden presentar hemólisis inducida por fármacos o un proceso hemolítico crónico. Los medicamentos y las sustancias que pueden inducir hemólisis en un paciente con deficiencia en G6PD incluyen acetanilida, doxorrubicina, azul de metileno, naftalina, nitrofurantoína, primaquina, pamaquina y sulfas. Características clínicas La presentación depende de la variante del tipo de deficiencia de G6PD heredada. Los pacientes con la variante africana de la deficiencia de G6PD raras veces se presentan para valoración con ictericia neonatal o anemia hemolítica crónica. Por lo general se identifican cuando acuden para evaluación posterior a exposición al fármaco (u otra sustancia). La hemólisis inducida por fármacos puede ser grave, con la aparición súbita de palidez, malestar general, escleróticas ictéricas, orina oscura y dolor abdominal o lumbar. Los enfermos con la variante mediterránea suelen presentar una forma más grave de la deficiencia de G6PD y pueden acudir a valoración con signos y síntomas de hiperbilirrubinemia neonatal, anemia hemolítica crónica o hemólisis inducida por fármacos. Evaluación Si la deficiencia de G6PD se sospecha, debe mandarse una muestra de sangre para análisis de la actividad enzimática. En la muestra de sangre periférica es posible identificar células “mordidas” o en “ampolla” (GR con bocados pequeños o ampollas en el borde externo). En algunos estados las pruebas genéticas están disponibles para los recién nacidos. Tratamiento La hemólisis intravascular inducida por fármacos es autolimitada y reversible cuando el medicamento causal se interrumpe. Los niños con hemólisis crónica pueden requerir transfusiones de GR por exacerbaciones de la anemia caracterizadas por compromiso cardiovascular. 530 ERRNVPHGLFRVRUJ Enfermedad por células falciformes Etiología La hemoglobina S (Hb S) es la predominante en el grupo de los trastornos genéticos que incluyen a la enfermedad por células falciformes (ECF). La Hb S es una hemoglobina anormal causada por la sustitución de un solo nucleótido: la valina reemplaza al ácido glutámico en la sexta posición de la cadena de la globina beta, lo que resulta en cambios estructurales en la membrana del GR. Las variantes de ECF incluyen ECF-SS, ECF-SC, talasemia beta ECF-S y otras. La ECF se hereda de una manera recesiva con las formas homocigotas y heterocigotas compuestas. Características clínicas Los pacientes con trastornos por ECF presentan anemia hemolítica y complicaciones vasooclusivas y tienen un mayor riesgo de infecciones. Por lo general las personas con rasgos de células falciformes están asintomáticas pero pueden tener hematuria ocasional, infarto del bazo (raras veces) y posibles complicaciones relacionadas con el embarazo. En la actualidad, la mayoría de los pacientes se identifica mediante la detección de hemoglobinopatías en el recién nacido. Otros, no identificados con el análisis del recién nacido, se presentan con signos y síntomas de complicaciones por ECF: Infecciones. Los niños con ECF, en especial los <3 años de edad, tienen un mayor riesgo de desarrollar infecciones bacterianas como resultado de hipofuncionamiento esplénico y otras anormalidades inmunológicas. El microorganismo implicado con más frecuencia es Streptococcus pneumoniae; sin embargo, los microorganismos meningocócicos, Haemophilus influenzae, E. coli y especies de Salmonella también son patógenos comunes en pacientes con ECF. La septicemia por neumococos puede ser rápidamente fatal en estos pacientes, a pesar del uso de profilaxis con penicilina e inmunización con vacunas neumocócicas polivalentes. Osteomielitis. Los pacientes con ECF tienen un mayor riesgo de osteomielitis; por lo tanto, cualquier niño con esta afección, dolor óseo y fiebre o edema de tejidos blandos debe evaluarse por la probable presencia de osteomielitis. Los microorganismos causales más comunes en esta población de pacientes son Salmonella y S. aureus. Es difícil discriminar entre la osteomielitis y un episodio vasooclusivo en el niño con ECF. La evaluación debe incluir estudios radiográficos y valoración por ortopedia. Evento vascular cerebral. Los niños con ECF, en particular de los tipos SS y S talasemia beta, pueden desarrollar accidentes cerebrales vasculares hemorrágicos o infartos. La presentación clínica incluye convulsiones, hemiplejía, dificultad para hablar o cambios en el estado mental; sin embargo, los síntomas neurológicos intermitentes sutiles o la cefalea intensa también pueden indicar complicaciones neurológicas. La ultrasonografía por Doppler transcraneal (DTC) ayuda a identificar a los niños pequeños y los adolescentes que tienen un mayor riesgo de un accidente vascular cerebral por infarto. El síndrome torácico agudo (STA), definido de forma clásica como un 531 ERRNVPHGLFRVRUJ infiltrado nuevo en las radiografías del tórax, es una de las causas principales de morbilidad y mortalidad en los pacientes con ECF. La causa de este síndrome puede ser multifactorial en un paciente individual e incluye infecciones, daño pulmonar vascular, infarto y liberación de citocinas. PARA TENER EN CUENTA: cualquier paciente que ha experimentado un episodio de STA tiene un mayor riesgo de recurrencia. Este riesgo puede disminuirse con terapia a base de hidroxiurea (HU) o tratamiento transfusional crónico. Los episodios dolorosos, las complicaciones más comunes de la ECF, son impredecibles y a menudo progresivos. La fisiopatología exacta se desconoce, pero puede relacionarse con la oclusión y el daño de la microcirculación, lo que conduce a isquemia e infarto de los órganos. El secuestro esplénico es una de las principales causas de muerte en los niños con ECF. Éstos desarrollan choque hipovolémico como resultado de la pérdida de grandes volúmenes de sangre en el bazo. Aunque este órgano en niños con ECF-SS suele autoinfartarse alrededor de los 8 años de edad, aquéllos con talasemia beta ECF-SC y ECF-S pueden presentar un secuestro esplénico a cualquier edad. Los episodios de secuestro esplénico agudo se caracterizan por hipertrofia esplénica con evidencia de niveles de hemoglobina por debajo de la línea basal y conteo aumentado de reticulocitos. También puede ocurrir trombocitopenia leve a moderada. Cualquier niño que ya tuvo un episodio de secuestro esplénico está en riesgo de padecer otro. El priapismo es una erección dolorosa y prolongada del pene, y puede ocurrir en niños y varones con ECF a cualquier edad. Esta alteración puede mantenerse durante un largo periodo o ser de naturaleza “intermitente” (es decir, caracterizarse por episodios recurrentes en un periodo corto). Episodios aplásicos transitorios (cap. 57 “Palidez [lividez]”). Cualquier paciente con anemia hemolítica crónica puede experimentar episodios aplásicos (es decir, un paro transitorio de la eritropoyesis que se caracteriza por la aparición repentina de palidez, con frecuencia secundaria a una enfermedad viral). La infección con el parvovirus humano B-19 es la causa más común. La anemia a menudo es grave y el conteo de reticulocitos por lo general es <2%. Evaluación La información adicional importante que se debe obtener del paciente con ECF incluye lo siguiente: Fenotipo o genotipo específicos de la enfermedad Hemoglobina y conteo de reticulocitos basales Complicaciones anteriores de la enfermedad Fecha de la última transfusión, complicaciones relacionadas con la transfusión y 532 ERRNVPHGLFRVRUJ antígeno, genotipo/fenotipo del GR Los estudios de laboratorio apropiados en un niño con sospecha de ECF incluyen electroforesis de la hemoglobina, HC y conteo de reticulocitos. Tratamiento Sospecha de infección. Cualquier niño con ECF y fiebre debe considerarse bacteriémico o séptico hasta probar lo contrario. Los hemocultivos se deben obtener lo antes posible y tener muy en cuenta la administración de antibióticos vía parenteral, en especial en niños con fenotipos agresivos (SS, S talasemia beta). Accidente vascular cerebral. Los niños con alto riesgo de sufrir esta complicación con base en resultados DTC anormales deben recibir transfusiones regulares de GR para mantener una HbS <30%, ya que esto disminuye de manera significativa la tasa de accidente vascular cerebral. Las transfusiones de intercambio se recomiendan en pacientes con eventos vasculares cerebrales agudos a fin de disminuir los daños cerebrales posteriores. La terapia crónica de transfusiones se recomienda en gran medida en los niños que han presentado esta complicación para disminuir el riesgo de recurrencia. STA. Debido a que la causa subyacente a menudo se desconoce, los cuidados de sostén deben incluir antibióticos, analgésicos, limpieza pulmonar agresiva y oxígeno suplementario según se requiera. Aunque la terapia transfusional es benéfica, las indicaciones clínicas no están estandarizadas. Sin embargo, cualquier niño que experimente hipoxia o dificultad significativa para respirar debe recibir una transfusión de GR, ya sea simple o de intercambio. La HU, un medicamento antimetabolito, ha disminuido los episodios de STA y los eventos dolorosos en pacientes con talasemia beta ECF-SS y ECF-S. Episodios dolorosos. Los cuidados se dirigen al control del dolor, la vigilancia estrecha de los pacientes por otras complicaciones de la enfermedad y los efectos colaterales de los medicamentos. El dolor musculoesquelético puede manejarse con analgésicos y terapias no farmacológicas (p. ej., calor y relajación). La deshidratación debe evitarse; el STA puede prevenirse con la deambulación y el uso frecuente del espirómetro. La HU se debe usar para disminuir los episodios dolorosos recurrentes. Secuestro esplénico. Si las transfusiones son necesarias es importante transfundir cantidades pequeñas de GR, ya que el bazo libera los GR del paciente conforme el episodio de secuestro se resuelve. El manejo de estos niños a largo plazo es polémico; sin embargo, la esplenectomía debe considerarse en los que ya experimentaron un episodio mortal o que requieren transfusiones múltiples. Priapismo. Si no se trata puede causar impotencia. El manejo inicial incluye el uso de hidratación intravenosa y analgesia. Debe consultarse a un urólogo, en especial si se desarrolla retención urinaria o si la regresión no ocurre en poco tiempo a pesar del manejo médico. Episodio aplásico transitorio. Debido a que la mayoría de los niños tiene 533 ERRNVPHGLFRVRUJ infecciones por parvovirus humano, los pacientes hospitalizados deben permanecer en habitaciones individuales con aislamientos de contacto y respiratorio. No se deben permitir cuidadoras embarazadas en la habitación. Los niños con insuficiencia cardiaca congestiva requieren transfusión de GR. Hemoglobina C Etiología La enfermedad por hemoglobina C (Hb C), una hemoglobinopatía heredada, es resultado de la sustitución de la lisina por ácido glutámico en la sexta posición de la cadena polipeptídica beta. También existen las variantes de la Hb C con la talasemia alfa y beta. Características clínicas y evaluación Por lo general, los pacientes con enfermedad homocigota tienen anemia hemolítica crónica leve con esplenomegalia, y las muestras de sangre periférica muestran una cantidad aumentada de células en blanco de tiro. Los pacientes con características de Hb C son asintomáticos. Hemoglobina E Etiología La hemoglobina E (Hb E) es una variante común, en especial en la población asiática. También existen las variantes de la Hb E con la talasemia alfa y beta. Características clínicas y evaluación Los pacientes con Hb E homocigota tienen anemia hemolítica leve con un volumen corpuscular medio (VCM) que suele ser <70 fl y células en blanco de tiro en sangre periférica. Los pacientes con rasgos de Hb E son asintomáticos. Talasemia Etiología Los síndromes talasémicos representan un grupo de trastornos heredados causados por síntesis disminuida o ausente de las cadenas de hemoglobina humana alfa o beta. Estos síndromes son más frecuentes en las poblaciones mediterránea, asiática y africana. Debido a la síntesis irregular de las cadenas de globina, se producen complejos de hemoglobina inestable. La precipitación de las cadenas de globina no pareadas y el daño subsecuente a las membranas de los GR causan lisis prematura de GR, lo que conduce a los individuos afectados a anemia hemolítica y aumento compensatorio en la producción de GR. Características clínicas de la talasemia alfa Existen cuatro clasificaciones clínicas de las talasemias alfa: Una mutación de un gen alfa. Estos pacientes, los portadores silenciosos de la talasemia alfa, no presentan síntomas clínicos y tienen niveles normales de 534 ERRNVPHGLFRVRUJ hemoglobina y VCM. Dos mutaciones en genes alfa. Los pacientes con rasgos de talasemia alfa, causada por mutaciones en dos genes alfa, presentan anemia microcítica hipocrómica leve. Debido a que el grado de microcitosis está fuera de proporción al de anemia, la probabilidad de anemia por deficiencia de hierro como posible diagnóstico se ve disminuida. Tres mutaciones en genes alfa. La enfermedad por hemoglobina H (Hb H), causada por mutaciones en tres genes alfa, se caracteriza por anemia microcítica hipocrómica moderada a grave. El exceso de cadenas beta forma tetrámeros, una hemoglobina migrante rápida (vista en la electroforesis) referida como “Hb H”. La hemoglobina de Bart o los tetrámeros de la cadena de globina gamma también pueden estar presentes en los neonatos con enfermedad de Hb H o rasgos de talasemia alfa. La anemia puede ser grave en la enfermedad por Hb H, con valores de hemoglobina que varían de 3 a 4 g/dl. Los episodios hemolíticos pueden estar exacerbados por la fiebre o las infecciones. Cuatro mutaciones en genes alfa. La hidropesía fetal es causada por las mutaciones de los cuatro genes alfa. Estos lactantes no producen globina alfa en el útero. Están muy anémicos, desarrollan insuficiencia cardiaca congestiva y por lo general nacen muertos, a menos que el tratamiento se inicie dentro del útero. Características clínicas de la talasemia beta Los síndromes de talasemia beta se clasifican según tres niveles de gravedad clínica: Talasemia menor (rasgos de talasemia beta). Los pacientes están asintomáticos y tienen anemia hipocrómica leve. Talasemia intermedia. Los pacientes presentan anemia hipocrómica leve a moderada y no dependen de las transfusiones. Talasemia mayor (anemia de Cooley). Los pacientes tienen una anemia hipocrómica grave (que se caracteriza por un nivel de hemoglobina de 3 a 4 g/dl) y dependen de las transfusiones. La anemia se suele desarrollar dentro de los 2 años de vida, y los pacientes pueden presentarse a consulta por palidez, letargia y hepatoesplenomegalia. A la exploración física puede notarse expansión ósea, un signo de hematopoyesis intramedular mayor. Evaluación Los pacientes con talasemia mayor pueden diagnosticarse por detección de hemoglobinopatías en el recién nacido. La presencia de hemoglobina A puede estar baja o ausente. A todos los pacientes con sospecha de talasemia se les debe solicitar un HC al igual que a sus padres. Si se halla anemia microcítica en uno o ambos padres, entonces se deben hacer estudios de electroforesis de la hemoglobina. Los rasgos de talasemia alfa y beta deben distinguirse de la anemia por deficiencia de hierro ya que todos los pacientes con estos trastornos pueden tener VCM <75 fl. En los enfermos con rasgos de talasemia beta, el VCM podría estar desproporcionadamente bajo para el grado leve de anemia vista si ésta fuera causada 535 ERRNVPHGLFRVRUJ por deficiencia de hierro, y la masa de GR estaría incrementada. El índice de distribución de los GR (IDG) se nota aumentado en la deficiencia de hierro pero normal en los rasgos de talasemia. La electroforesis de hemoglobina muestra una cantidad aumentada de Hb A2, Hb F o ambas en los pacientes con rasgos de talasemia beta, pero no en aquéllos con rasgos de talasemia alfa o deficiencia de hierro. La anemia por deficiencia de hierro y los rasgos de talasemia beta pueden coexistir y dificultar el diagnóstico. Si el VCM permanece bajo después del tratamiento por deficiencia de hierro, entonces se deben realizar estudios por probable talasemia. Tratamiento La terapia transfusional en la talasemia mayor está dirigida a tratar la anemia así como a suprimir la producción endógena de GR. La esplenectomía puede estar indicada en pacientes con la necesidad progresiva de transfusiones de GR, individuos con retraso significativo del crecimiento o en aquéllos cuyo hiperesplenismo está asociado con empeoramiento de la anemia. Enfermedad hemolítica del recién nacido (anemia hemolítica isoinmunitaria) Etiología La enfermedad hemolítica del recién nacido es resultado de la sensibilización materna a los antígenos de los GR fetales que difieren de los de la madre. En la enfermedad hemolítica por Rh la madre negativa al Rh(D) (expuesta con anterioridad al antígeno D por embarazo o transfusión) puede producir antiD. Durante cada embarazo subsecuente el paso transplacentario de anticuerpos maternos puede causar hemólisis fetal. La exposición previa no es necesaria para la enfermedad hemolítica ABO, ya que la anti-A y la anti-B son isohemaglutininas naturales. La incompatibilidad ABO es la causa más común de enfermedad hemolítica del recién nacido, pero la incompatibilidad por Rh se asocia con la hemólisis más grave en el feto o en el recién nacido. La enfermedad hemolítica del recién nacido también puede desarrollarse cuando la madre carece de uno de los llamados antígenos de grupo sanguíneo menores (C, E, Kell, Duffy o Kidd) que el feto ha heredado del padre. Características clínicas Los recién nacidos con enfermedad hemolítica se presentan a valoración con diversos grados de la enfermedad, según el grado de anemia. Las manifestaciones clínicas resultan de la tasa de destrucción de GR y el nivel de compensación. Los recién nacidos presentan ictericia y anemia, por lo general dentro de las 24 horas de vida. 536 ERRNVPHGLFRVRUJ La anemia puede causar insuficiencia cardiaca congestiva, y, si la anemia fue grave en el útero, puede desarrollarse hidropesía fetal. Por lo regular los neonatos con esta enfermedad mueren al poco tiempo de haber nacido. La hiperbilirrubinemia también puede ser grave y conducir a kernícterus. La anemia tardía puede ocurrir en los neonatos que se han reconocido como portadores de anemia hemolítica isoinmunitaria durante los primeros días de vida o en aquéllos con hemólisis leve que no fue detectada en un inicio. El nivel de hemoglobina puede caer a 4 a 6 g/dl dentro de las primeras 4 a 6 semanas de vida. Evaluación Si la madre del paciente es Rh negativa y el padre Rh positivo, entonces el lactante está en riesgo de desarrollar hemólisis. En la madre Rh negativa se debe buscar la presencia de anti-D de forma rutinaria durante la gestación y administrar RhoGAM (globulina inmunitaria anti-D) en el último trimestre del embarazo, y en forma profiláctica al término del embarazo o el posparto. Los anticuerpos unidos a la superficie de los GR del neonato a menudo se pueden demostrar con la PAD, aunque si ésta es negativa no se descarta la enfermedad hemolítica isoinmunitaria. El suero materno debe analizarse por la presencia de un anticuerpo específico que pueda causar la hemólisis. Tratamiento El tratamiento se dirige a reducir la hiperbilirrubinemia no conjugada grave y corregir la anemia grave. La transfusión de intercambio debe considerarse si el nivel de hemoglobina es <12 g/dl y está en descenso dentro de las primeras 24 horas de vida o si el nivel de bilirrubina sérica es >20 mg/dl en este mismo periodo de tiempo. La fototerapia y la hidratación para tratar la hiperbilirrubinemia pueden ser los únicos tratamientos necesarios. Los detalles con respecto al manejo de las mujeres en riesgo de portar un feto con enfermedad por Rh pueden encontrarse en cualquier libro de texto de obstetricia. La inmunización de rutina de las madres en riesgo ha sido exitosa para disminuir la incidencia de enfermedad hemolítica por Rh del recién nacido en Estados Unidos. PARA TENER EN CUENTA: si el neonato tiene tipo de sangre O o es Rh negativo, no está en riesgo de desarrollar un incompatibilidad de grupo sanguíneo mayor. Sin embargo, aún puede estar en riesgo de desarrollar incompatibilidad de grupo sanguíneo menor. Reacciones hemolíticas transfusionales agudas y retrasadas Etiología Las reacciones hemolíticas agudas por transfusión se producen cuando un receptor con anticuerpos preformados recibe una transfusión de GR incompatible con ABO. Por lo general estas reacciones mortales son causadas por la identificación errónea del donador o el receptor de la sangre para transfusión y, por lo tanto, son evitables. Las reacciones hemolíticas por transfusión retrasadas (RHTR) ocurren 7 a 537 ERRNVPHGLFRVRUJ 14 días después de una transfusión de GR. Estas reacciones son causadas por la presencia de anticuerpos preformados contra los antígenos de grupos sanguíneos menores en pacientes trasfundidos de manera previa. Características clínicas Los individuos con reacciones hemolíticas por transfusión desarrollan fiebre, escalofríos y taquicardia correspondientes con el volumen de sangre trasfundida. La ictericia aumentada de las escleróticas, la orina oscura y el dolor de espalda son datos clínicos frecuentes al momento de diagnosticar RHTR. Evaluación Los resultados de la cinta reactiva en orina pueden ser positivos para la presencia de heme con ausencia de GR. Los hallazgos de laboratorio incluyen PAD positiva en ambas clases de reacciones hemolíticas por transfusión. Se puede desarrollar coagulación intravascular diseminada (CID) e insuficiencia renal. Tratamiento La primera acción cuando se sospecha reacción hemolítica aguda por transfusión es detener la transfusión sanguínea. El tratamiento debe incluir hidratación intravenosa intensa y el uso de diuréticos para evitar la sobrecarga de líquidos. La alcalinización puede considerarse para evitar la insuficiencia renal. Los esteroides y la gammaglobulina intravenosos se usan para disminuir la hemólisis asociada con RHTR. Se aconseja tener precaución para la reexposición con GR. Repetir la transfusión debe considerarse sólo si hay compromiso cardiovascular. Anemia hemolítica autoinmunitaria Etiología La anemia hemolítica autoinmunitaria (AHAI), que puede ser idiopática o secundaria, puede causar anemia aguda mortal en la población pediátrica. El diagnóstico idiopático es más común en esta población ya que las causas específicas son difíciles de identificar. La AHAI secundaria puede ser causada por anticuerpos reactivos al calor o al frío y puede ser resultado de infecciones, enfermedades malignas, enfermedades colagenovasculares, fármacos o toxinas. Características clínicas Los niños con AHAI pueden presentar aparición súbita de palidez, fiebre, ictericia en las escleróticas y orina oscura. No obstante, se ha visto una aparición más insidiosa de AHAI, en particular en niños >10 años. Por lo general la esplenomegalia está presente durante la exploración física. La evolución de la enfermedad varía de un episodio corto limitado a una enfermedad más prolongada, con recaídas vinculadas con las infecciones. Evaluación Los hallazgos de laboratorio incluyen anemia normocítica normocrómica con esferocitos en sangre periférica, así como reticulocitos. La hiperbilirrubinemia está presente. Por lo regular la PAD es positiva; sin embargo, si es negativa no elimina la 538 ERRNVPHGLFRVRUJ posibilidad de AHAI. La variedad infantil de AHAI suele estar mediada por IgG. La presencia de hemólisis con IgM puede asociarse con infecciones por Myco-plasma o EBV. Tratamiento El tratamiento se dirige al apoyo cardiovascular y disminuir la cantidad de destrucción de GR. La prednisona (2 mg/kg/día) se administra por vía oral si el niño está estable, o se puede dar la dosis equivalente en forma parenteral. El gasto urinario debe mantenerse para evitar la insuficiencia renal. Las transfusiones de GR deben evitarse a menos que se presenten hipoxia o compromiso cardiovascular debido a que pueden ocurrir reacciones hemolíticas graves postransfusión. Si la transfusión de GR es necesaria debe usarse la unidad del donador “menos incompatible”. Los primeros 15 ml de sangre se deben administrar bajo observación estrecha. Deben revisarse la orina por la probable presencia de hemoglobina y la capa de plasma de un hematócrito en búsqueda de coloración rosa consistente con la hemólisis. 539 ERRNVPHGLFRVRUJ Anemia hemolítica microangiopática Etiología La anemia hemolítica microangiopática se asocia con diversos trastornos como CID, prótesis valvulares cardiacas, enfermedades cardiacas (p. ej., coartación de la aorta, enfermedad valvular grave, endocarditis), síndrome urémico hemolítico, púrpura trombocitopénica trombótica, quemaduras graves, hemoglobinuria de la marcha, rechazo al trasplante renal y hemangiomas. Características clínicas El grado de anemia es variable. La trombocitopenia puede o no estar presente, y la reticulocitosis por lo general sí lo está. Puede ocurrir CID. Evaluación 540 ERRNVPHGLFRVRUJ El frotis de sangre periférica muestra fragmentos importantes de GR, como células en casco y esquistocitos. Tratamiento El tratamiento debe dirigirse a la causa subyacente. EVALUACIÓN DE LA HEMÓLISIS Antecedentes y exploración física El interrogatorio y la exploración física bien dirigidos pueden guiar al médico a seleccionar las pruebas apropiadas y hacer el diagnóstico (tabla 40-2). PARA TENER EN CUENTA: algunos pacientes con anemia hemolítica congénita se presentan para valoración durante los episodios aplásicos transitorios sin antecedentes sugestivos de hemólisis crónica. Estudios de laboratorio Como mínimo, los estudios de laboratorio iniciales deben incluir HC y conteo de reticulocitos. La deshidrogenasa láctica, la aspartato aminotransferasa y el nivel de bilirrubina indirecta a menudo están elevados en los estados hemolíticos con un nivel sérico bajo de haptoglobina. Revisar la sangre periférica en busca de esferocitos, esquistocitos y aumento de la policromasia es muy importante. Una PAD puede ser reveladora cuando la destrucción de GR es ocasionada por la producción de anticuerpos contra los eritrocitos (p. ej., en la AHAI o la enfermedad hemolítica del recién nacido). PARA TENER EN CUENTA: tres trastornos comunes se confunden de manera frecuente con anemia hemolítica: hemorragia, recuperación de la médula ósea (p. ej., vista después de la quimioterapia o las enfermedades virales) y deficiencias nutricionales tratadas de forma parcial. El conteo de reticulocitos a menudo está aumentado con evidencia de anemia; sin embargo, este hallazgo no está relacionado con las causas intrínsecas o extrínsecas de la hemólisis. MANEJO DEL PACIENTE (fig. 40-1) Tratamiento de la hemólisis Por lo general el tratamiento de la anemia hemolítica está dirigido a manejar el compromiso cardiovascular y tratar la causa subyacente en pacientes con enfermedad adquirida. Esplenectomía 541 ERRNVPHGLFRVRUJ La esplenectomía debe considerarse en los niños con anemia hemolítica congénita para reducir los requerimientos de transfusión de GR y manejar las complicaciones del hiperesplenismo (p. ej., crecimiento deficiente). Todos los niños a los que se les ha extraído el bazo tienen un mayor riesgo para desarrollar una infección, en especial con S. pneumoniae, H. influenzae, Neisseria meningitidis o E. coli. El riesgo de infección es mayor después de la esplenectomía en niños pequeños, en particular los de 4 años de edad, y en aquéllos con trastornos subyacentes asociados con mayor riesgo de infecciones. Se recomienda la inmunización contra H. influenzae, S. pneumoniae y N. meningitidis antes de la esplenectomía. El uso profiláctico de penicilina oral es efectivo para reducir la incidencia de septicemia bacteriana. FIGURA 40-1 Evaluación de un paciente pediátrico con sospecha de anemia hemolítica. HC, hemograma completo; G6PD, deshidrogenasa de glucosa 6-fosfato; Hb, hemoglobina; ELH, eliptocitosis hereditaria; EH, esferocitosis hereditaria; SUH, síndrome urémico hemolítico; PFH, pruebas de funcionamiento hepático; TP, tiempo de protrombina; TTP, tiempo de tromboplastina parcial; GR, glóbulo rojo; PTT, púrpura trombocitopénica trombótica. Transfusiones crónicas Los niños con anemia hemolítica crónica, en particular los que tienen talasemia beta mayor o ECF con complicaciones graves, a menudo requieren transfusiones frecuentes (p. ej., cada 3 a 6 semanas), ya sea para mantener el nivel normal de hemoglobina sobre un cierto valor o para conservar el porcentaje de Hb S bajo un cierto valor. Las complicaciones de las transfusiones frecuentes incluyen sobrecarga de hierro, aloinmunización a los GR e infecciones virales. La sobrecarga de hierro se trata con terapia quelante, por lo regular con queladores orales como el deferasirox, queladores parenterales como la preparación de deferoxamina o transfusiones de intercambio en pacientes apropiados con ECF. 542 ERRNVPHGLFRVRUJ Complicaciones de la anemia hemolítica crónica Las complicaciones de la anemia hemolítica crónica suelen relacionarse con una mayor destrucción de los GR, la producción aumentada de éstos y la anemia. Éstas también incluyen deficiencia de ácido fólico y cálculos biliares como resultado de aumento de la disociación de los GR, esplenomegalia como consecuencia del atrapamiento aumentado de GR y la hematopoyesis extramedular, al igual que episodios aplásicos transitorios. Lecturas recomendadas Cohen AR. Pallor. In: Fleisher GR, Ludwig S, eds. Textbook of Pediatric Emergency Medicine. 3rd ed. Baltimore, MA: Williams & Wilkins; 1993:388–396. Cunningham MJ. Update on thalassemia; clinical care and complications. Pediar Clin North Am. 2008;55(2):447–469. Rees DC, Williams TN, Gladwin MT. Sickle-cell disease. Lancet. 2010;376(9757):2018–2031. 543 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La hemoptisis es la expectoración o expulsión de sangre del aparato respiratorio al toser. El sangrado puede variar desde esputo manchado con sangre hasta la expulsión de grandes cantidades de sangre color rojo brillante. Aunque el sangrado en los pulmones y vías respiratorias es poco común en los niños, la hemoptisis masiva (pérdida >8 ml de sangre/kg/24 h) es un trastorno que amenaza la vida y que en consecuencia requiere una valoración inmediata y terapia. Puede ser el resultado de hemorragia pulmonar y debe distinguirse de hematemesis y sangrado de la nasofaringe. La hemorragia pulmonar puede ser difusa o focal; puede estar asociada a un trastorno cardiopulmonar subyacente (incluyendo enfermedades congénitas del corazón o anomalías de las vías respiratorias), a trastornos sistémicos, infecciones o ser idiopática. La causa más común en niños son las infecciones o los trastornos complicados por aquéllas (como fibrosis quística, absceso pulmonar, tuberculosis y bronquiectasias). Es probable que la hemoptisis resulte agravada por procesos inflamatorios que pueden erosionar la circulación bronquial o por trastornos que la coloquen bajo presión vascular sistémica. PARA TENER EN CUENTA: es probable que los pacientes con hemoptisis masiva tengan un solo foco de sangrado. PARA TENER EN CUENTA: los infiltrados alveolares errantes que se encuentran en la radiografía del pecho de un niño con esfuerzo respiratorio son altamente sugerentes de hemorragia pulmonar (si importar si se presentó o no con hemoptisis). DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Difuso Aislado 544 ERRNVPHGLFRVRUJ Inmadurez pulmonar Hiperreactividad a la leche de vaca (síndrome de Heiner) Hemangiomatosis capilar pulmonar Idiopática (hemosiderosis pulmonar) Asociada con la disfunción de otros órganos Nefritis (síndrome de Goodpasture, nefritis con complejos inmunitarios y sin éstos) Miocarditis Enfermedad celiaca Diabetes Enfermedades vasculares del colágeno Granulomatosis de Wegener Púrpura de Henoch-Schönlein y otras vasculitis sistémicas Linfangioleiomiomatosis Esclerosis tuberosa Vasculitis necrosante sistémica, angiítis, enfermedad mixta del tejido conectivo, enfermedad de Behcet Secundaria Insuficiencia cardiaca congestiva Enfermedades congénitas del corazón (p. ej., estenosis congénita de la vena pulmonar –enfermedad pulmonar venooclusiva) Tetralogía de Fallot con atresia pulmonar, colaterales múltiples y estenosis de la arteria pulmonar Estenosis mitral con hipertensión auricular izquierda Trastornos de la coagulación Enfermedades malignas Inmunosupresión (p. ej., s/p trasplante de médula ósea) Lesión alveolar difusa (penicilamina, propiltiouracilo, cocaína, medios de contraste radiológicos, nitrofurantoína, agentes citotóxicos, anhídrido trimelítico, radiación, inhalación de humo o insecticidas [paraquat], aspiración de ácido, toxicidad al oxígeno, enfermedad de células falciformes (síndrome pulmonar agudo) Focales Vías respiratorias Bronquitis Bronquiectasias (p. ej., fibrosis quística) Anormalidades de las vías respiratorias (quistes broncogénicos, adenomas bronquiales, agenesia pulmonar unilateral, aneurisma de la arteria bronquial, síndrome de Ehlers-Danlos) 545 ERRNVPHGLFRVRUJ Anomalías vasculares (hemangioma, angioma, malformaciones arteriovenosas o fístulas, telangiectasia hemorrágica hereditaria) Aspiración de cuerpos extraños Complicaciones por la traqueostomía Traumatismos (contusiones, succiones, intubación) Parenquimatosas Traumatismos Neumotórax Infecciones (bacterianas: Pneumococcus, Staphylococcus, Meningococcus, Streptococcus del grupo A, Mycoplasma, Bordetella pertussis, Pseudomonas, leptospirosis; virales: virus de la influenza, virus de la varicela-zóster, virus B de la hepatitis, VIH; micóticas: Aspergillus, Histoplasma, Coccidioides, Blastomyces; parasitarias: larva migrans visceral, filariasis, toxoplasmosis, hidatidosis. Infestación por artrópodos: fiebre hemorrágica Infartos (embolismo pulmonar) Lesiones cavitarias (p. ej., tuberculosis, abscesos, histoplasmosis) Neoplasias (benignas: hemangiomas, angiomas, secuestro pulmonar, seudotumores inflamatorios, quistes entéricos; malignas: adenoma bronquial, sarcomas, teratomas; metastásicas: sarcomas, tumor de Wilms, sarcoma osteogénico) Otros Hemoptisis catamenial Artificiales (síndrome de Munchausen por poder) DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL PARA TENER EN CUENTA: en cualquier niño con hemoptisis siempre debe considerarse la inhalación de un cuerpo extraño. PARA TENER EN CUENTA: la neumonía, bronquitis, absceso pulmonar y laringotraqueítis pueden estar relacionadas con la hemoptisis. Fibrosis quística (mucoviscidosis) La fibrosis quística es la causa no traumática más común de hemorragia pulmonar en Estados Unidos. Suele deberse a infarto e inflamación endobronquial, y con menos frecuencia a rotura de la arteria bronquial, que puede ser amenazadora para la vida y 546 ERRNVPHGLFRVRUJ se trata en el capítulo 23 (“Tos”). Bronquiectasias V. cap. 23 (“Tos”). Hemosiderosis pulmonar Etiología La hemosiderosis puede ser primaria o secundaria. Hemosiderosis primaria. La hemosiderosis idiopática primaria comprende sangrado en los pulmones; se desconoce la causa y se llega al diagnóstico por exclusión. Se clasifica de la siguiente manera: Aislada Con afectación cardiaca o pancreática Con glomerulonefritis (síndrome de Goodpasture) Con sensibilidad a la leche de vaca y alergia a sus proteínas (síndrome de Heiner) Hemosiderosis secundaria. Puede suceder por enfermedades cardiacas, enfermedades vasculares del colágeno o vasculitis sistémica, trastornos hemorrágicos o granulomatosis. Características clínicas Los pacientes pueden presentarse no sólo con dificultad respiratoria aguda, episodios recurrentes de tos, disnea y jadeos, sino además con fatiga crónica, palidez e incluso con desarrollo insuficiente. Se debe considerar neumonía recurrente asociada con anemia microcítica. Por lo regular, el niño parece enfermo (p. ej., letárgico, pálido, taquipneico, taquicárdico) y está afebril. La palidez es secundaria a la anemia, la cual es causada por sangrado recurrente subclínico. El esputo suele ser de color café; la hemoptisis franca es menos común al momento de la presentación. Los infiltrados en la radiografía de tórax pueden ser difusos y esponjosos y son de corta duración. Durante la exploración física puede haber dificultad respiratoria, ruidos respiratorios disminuidos y crepitancias. Evaluación El diagnóstico se confirma por la demostración de macrófagos que contienen hemosiderina. Puede obtenerse una muestra de macrófagos por lavado gástrico (realizado tres veces en la mañana antes de que el paciente se levante de la posición de acostado) o con más frecuencia con broncoscopio con lavado broncoalveolar con fibra óptica flexible. PARA TENER EN CUENTA: la hemosiderosis idiopática primaria es un diagnóstico de exclusión y requiere un trabajo integral que incluya la valoración de causas inmunológicas, infecciosas y cardiacas. En cualquier 547 ERRNVPHGLFRVRUJ niño con hemorragia pulmonar de causa desconocida deben obtenerse los valores de la precipitación de proteínas de la leche. Tratamiento En la fase aguda pueden requerirse transfusiones sanguíneas. La terapia convencional para la hemosiderosis idiopática incluye prednisona (2 mg/kg/día por 4 a 6 semanas ajustadas en 1 a 2 meses para tratar de suspender su administración por completo o cuando menos lograr un régimen de cada tercer día). La azatioprina o ciclofosfamida se usa en los pacientes que no responden a la terapia con esteroides o en lugar de éstos. Los niños que son positivos para la leche deben ser tratados con una dieta sin caseína. Aunque algunos responden al tratamiento, muchos no lo tienen la misma suerte. Síndrome de Goodpasture Es un trastorno pulmonar-renal de complejos inmunitarios. Se caracteriza por depósitos de anticuerpos antimembrana basal glomerular (anti-MBG) en los riñones y pulmones. Los anticuerpos anti-MBG circulantes se encuentran también en el suero. Este trastorno es más común en jóvenes blancos. En él es común la hemoptisis, junto con tos y disnea, y puede ocurrir antes del desarrollo de la enfermedad renal. La enfermedad pulmonar aislada responde a menudo a los corticoesteroides, pero la afectación renal puede requerir también plasmaféresis o diálisis. Granulomatosis de Wegener Se caracteriza por vasculitis con formación de granulomas; afecta al aparato respiratorio alto y bajo y los riñones. Se desconoce su causa. La granulomatosis de Wegener se distingue por lesiones necrosantes del aparato respiratorio superior e inferior y glomerulonefritis necrosante. Los senos, tabique nasal y nasofaringe están por lo general afectados. El trastorno puede presentarse con congestión nasal y de los senos paranasales, artritis o artralgia y lesiones de la piel, además de tos y hemoptisis. La hemoptisis masiva puede ser el síntoma de presentación y es secundaria a neumonitis necrosante en la parte inferior del aparato respiratorio. La glomerulonefritis aguda y la insuficiencia renal suelen preceder a las manifestaciones pulmonares; se pueden notar anormalidades radiográficas antes del desarrollo de los síntomas respiratorios. El tratamiento comprende dosis altas y prolongadas de corticoesteroides y ciclofosfamida, y puede haber recaídas. EVALUACIÓN DE LA HEMOPTISIS Antecedentes Es importante realizar un interrogatorio cuidadoso, para descartar un agente exógeno o un trastorno cardiopulmonar subyacente. La descripción del color de la sangre, duración del sangrado y la cantidad de sangre puede ser de ayuda para definir la 548 ERRNVPHGLFRVRUJ gravedad del trastorno y lograr un diagnóstico específico. Deben revisarse los antecedentes de síntomas o enfermedades pulmonares, así como síntomas generales de fatiga o malestar, palidez, intolerancia al ejercicio o mal desarrollo. También hay que recabar los antecedentes recientes de tos, fiebre, escalofríos y contacto con otros enfermos. PARA TENER EN CUENTA: es importante distinguir la hemoptisis (expulsión de sangre al toser) de la hematemesis (vómitos con sangre). En la segunda, la sangre suele ser café con pH bajo, como resultado del contacto con el ácido gástrico. También debe tenerse cuidado al diferenciar la hemoptisis de la epistaxis, sangrado oral y nasofaríngeo y el causado por amigdalitis, sinusitis, gingivitis o traumatismo oral. Además de la revisión meticulosa de la nasofaringe, el examen de las uñas puede revelar sangre seca. PARA TENER EN CUENTA: las características principales de hemorragia alveolar, aparte de la hemoptisis, son dificultad respiratoria, anemia, hipoxemia y demostración en una radiografía de densidades pulmonares difusas. PARA TENER EN CUENTA: la tuberculosis primaria se presenta por lo común con hemoptisis. Exploración física El médico debe asegurarse primero de que los signos vitales el estado hemodinámico del paciente estén estables antes de cualquier otra evaluación. Debe examinar por completo el aparato respiratorio alto y bajo, y auscultar crepitaciones o jadeos. El examen cardiaco puede revelar un soplo o signos de insuficiencia cardiaca. Puede notarse hepatomegalia o esplenomegalia a la exploración del abdomen. Deben buscarse datos de enfermedades sistémicas (p. ej., trastornos del tejido conectivo, enfermedad de los vasos sanguíneos), con especial atención al examen de la piel y las extremidades (dedos en palillo de tambor). Los hallazgos específicos pueden sugerir la causa; entre ellos figuran: Esputo pútrido, que sugiere la presencia de un absceso pulmonar o bronquiectasias. Dolor pleurítico agudo, signo de un posible embolismo pulmonar u otra lesión de la pleura (p. ej., absceso, cavidades micóticas, vasculitis). Sibilancias localizadas, presentes en lesiones intramurales (p. ej., cuerpos extraños, tumores). Frotes pleurales, que sugieren la presencia de enfermedad pleural. Dedos en palillo de tambor e hipoxemia crónica, los cuales sugieren un 549 ERRNVPHGLFRVRUJ trastorno pulmonar o cardiaco crónico (p. ej., fibrosis quística, bronquiectasias, enfermedad cardiaca cianótica congénita). Palidez, que puede pasar desapercibida en la anemia grave. Estudios de laboratorio En todos los pacientes que presenten hemoptisis importante (más de unas cuantas cucharaditas) debe obtenerse un hemograma completo con diferencial y cuenta de reticulocitos, estudios de coagulación y cultivo del esputo con tinción de Gram. Si se considera que la pérdida de sangre es significativa, se debe determinar el tipo de sangre y realizar pruebas cruzadas. También debe practicarse la prueba de guayaco en heces y hemocultivo. Se ordenan otros estudios de laboratorio de acuerdo con la sospecha clínica de un trastorno en especial, como los siguientes: Examen general de orina, microscopia y niveles de nitrógeno ureico sanguíneo y creatinina (trastorno pulmonar-renal) Tasa de sedimentación globular, complemento, anticuerpos antinucleares y factor reumatoide (vasculitis y trastornos del tejido conectivo). Conteo de reticulocitos (hemosiderosis, sangrado recurrente) Nivel de inmunoglobulina E (IgE) y conteo de eosinófilos (síndrome de Heiner, trastornos autoinmunitarios) Nivel de anticuerpos anti-MBG (síndrome de Goodpasture) Anticuerpos citoplásmicos séricos antineutrófilos c y anticuerpos citoplásmicos perinucleares antineutrófilos (granulomatosis de Wegener) Cultivos bacterianos, virales, micóticos y parasitarios (identificación de la infección) Análisis del derivado proteínico purificado (tuberculosis) Prueba de sudoración del cloro (fibrosis quística) IgA Endomisial (enfermedad celiaca) PPD (tuberculosis) Otras modalidades diagnósticas Radiografía de tórax. Debe solicitarse en todos los pacientes con hemoptisis importante o estrés clínico. Los cambios en este estudio son por lo general difusos y bilaterales y a menudo respetan los ápices y ángulos costofrénicos. En caso de cronicidad, pueden verse densidades nodulares o reticulonodulares. La hiperlucidez unilateral puede indicar un cuerpo extraño radiolúcido; en ese caso, debe evaluarse una toma lateral en decúbito para demostrar asimetría paradójica. Ya que los infiltrados pueden migrar, puede ser útil repetir el estudio en 24 a 48 horas. Tomografía por computadora de alta resolución (TCAR) de tórax con medio de contraste y angiografía por TC (ATC). Son más sensibles y específicas que una radiografía de tórax para demostrar el patrón alveolar en el sangrado intrapulmonar. La TCAR también es útil para diagnosticar secuestros 550 ERRNVPHGLFRVRUJ y localizar vasos anómalos. Puede verse fibrosis pulmonar en enfermedades recurrentes crónicas. La ATC puede no ser lo suficientemente sensible para elucidar el sangrado de los vasos pequeños o el sangrado alveolar. Imágenes y angiografía por resonancia magnética. Son auxiliares valiosos para detectar neoplasias y anomalías vasculares. Pruebas de funcionamiento pulmonar. Pueden revelar enfermedad pulmonar obstructiva (temprana) y restrictiva (tardía). Estudio con radionúclidos. Marcado con tecnecio 99m, el azufre coloidal puede detectar defectos en la perfusión causados por émbolos y ser útil para localizar un sitio de sangrado. Laringoscopia o broncoscopia (o ambas). Pueden diferenciar los sangrados superiores de los inferiores del aparato respiratorio, o los locales de los difusos. Estas modalidades también localizan el sangrado de un segmento broncopulmonar en particular. Debe usarse el broncoscopio rígido en los pacientes con sangrado grave porque permite al médico ventilar al paciente (si es necesario) para controlar las vías respiratorias y en algunos casos para proveer el tratamiento definitivo. En cambio, el broncoscopio flexible es mejor para procedimientos diagnósticos, lavados broncoalveolares y obtención de muestras para cultivo. Lavado broncoalveolar. Puede usarse para hacer cultivos definitivos y tinción, para demostrar macrófagos cargados con hemosiderina. Biopsia pulmonar. Puede estar indicada si el trabajo diagnóstico es negativo (consistente con hemosiderosis pulmonar idiopática o primaria) y si se sospecha un trastorno subyacente. Ecocardiografía. Puede permitir la exclusión de un trastorno cardiaco subyacente. Cateterización y angiografía cardiaca. Ayudar a delinear los vasos bronquiales y pulmonares, localizar un vaso sangrante aislado, definir la causa subyacente (vasos bronquiales tortuosos y dilatados, número aumentado de vasos, anastomosis broncopulmonar) y evaluar la hemodinámica (en enfermedad cardiaca congénita y sospecha de hipertensión pulmonar). La angiografía puede incluir el tratamiento (colocación de espirales en vasos colaterales) y guiar la resección quirúrgica en la enfermedad difusa de grandes vasos. TRATAMIENTO DE LA HEMOPTISIS En la mayoría de los casos, la hemoptisis es autolimitante y no amenaza la vida. El tratamiento definitivo, después de estabilizar al paciente, atiende los agentes causales y los trastornos subyacentes encontrados. Estabilización El tratamiento enérgico en una sala de cuidados intensivos está indicado cuando la hemorragia es masiva. Debe establecerse de inmediato la permeabilidad de una vía 551 ERRNVPHGLFRVRUJ aérea. (Es más probable que la aspiración de sangre y la asfixia maten al paciente, y no el sangrado.) Se debe usar oxígeno suplementario para tratar la hipoxemia o la acidosis intensa. El médico debe estar preparado para usar la intubación y la ventilación mecánica para el mantenimiento de las vías aéreas y el tratamiento de la hipoxemia y la insuficiencia respiratoria. Puede estar indicada la ventilación a presión positiva con presión espiratoria final elevada para detener el sangrado. La hipovolemia requiere reanimación con líquidos, transfusión sanguínea o ambas. La acidosis requiere la administración de líquidos (p. ej., solución salina normal al 0.9%, solución de Ringer con lactato) y sangre. Los bebés con sangrado intrapulmonar casi siempre presentan insuficiencia cardiaca izquierda concomitante con edema pulmonar y pueden requerir ventilación con presión positiva y presión final respiratoria positiva, administración de vasopresores (p. ej., dopamina, dobutamina, adrenalina) y restricción de líquidos (excepto para la transfusión de sangre, cuando sea necesario). Cese del sangrado La efectividad de la terapia conservadora está bien establecida y es la base de todos los casos, excepto en los de hemoptisis masiva. Los métodos para terminar el sangrado incluyen los siguientes: Lavado broncoscópico. En la mayoría de los casos puede resultar exitoso el lavado de un segmento del pulmón con solución salina helada, pero se usa en muy raras ocasiones. Taponamiento endobronquial. Se coloca un catéter con un globo en la punta en el bronquio afectado, se infla y se deja ahí por 24 horas. Embolización selectiva de los vasos bronquiales o pulmonares, con colocación de espirales introducidas por medio de un catéter; es una forma efectiva de detener el sangrado persistente o recurrente. Electrocoagulación. Algunos autores la encuentran útil. Intubación selectiva de un bronquio principal con una sonda con manguito. Puede ser útil en el sangrado unilateral. Resección quirúrgica del sitio del sangrado, que puede proveer tratamiento definitivo en segmentos aislados o anomalías vasculares. Trombina endobronquial y vasopresina intravenosa. Son las nuevas terapias. PARA TENER EN CUENTA: el escollo principal al tratar con la hemoptisis es atribuir los episodios recurrentes a un diagnóstico establecido con anterioridad, como bronquiectasias crónicas o bronquitis. Si no se toma en cuenta que puede haber una causa subyacente, se corre el peligro de pasar por alto un trastorno grave potencialmente tratable. Lecturas recomendadas Barben JU, Ditchfield M, Carlin JB, et al. Major haemoptysis in children with cystic fibrosis: a 20-year 552 ERRNVPHGLFRVRUJ retrospective study. J Cyst Fibros. 2003;2(3):105–111. Batra PS, Holinger LD. Etiology and management of pediatric hemoptysis. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2001;127(4):377–382. Boat TF. Pulmonary hemorrhage and hemoptysis. In: Chernick V, Boat TF, Wilmott RW, et al., eds. Kendig’s Disorders of the Respiratory Tract in Children. 7th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2006:676–685. Godfrey S. Pulmonary hemorrhage/hemoptysis in children. Pediatr Pulmonol. 2004;37(6):476–484. Sidman JD, Wheeler WB, Cabalka AK, et al. Management of acute pulmonary hemorrhage in children. Laryngoscope. 2001;111(1):33–35. Susarla SC, Fan LL. Diffuse alveolar hemorrhage syndromes in children. Curr Opin Pediatr. 2007;19:313– 320. 553 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN La hepatomegalia es un hallazgo importante de la exploración física que puede indicar la existencia de una enfermedad intrínseca del hígado o una gran diversidad de padecimientos. Es posible determinar el tamaño del hígado mediante la combinación de técnicas diferentes, como la palpación, la percusión y la auscultación. Entre éstas, la palpación es la más común; consiste en aplicar presión manual ligera con la punta de los dedos en la pared abdominal inferior derecha y avanzar hacia arriba hasta que se logre apreciar el borde inferior del hígado. Un dato de hepatomegalia en neonatos y niños mayores es que el órgano se extienda debajo del xifoides o del borde costal derecho en la línea medioclavicular por más de 3 cm o más de 2 cm, respectivamente. Sin embargo, se debe considerar que la técnica presenta varios defectos. Por ejemplo, la expansión aumentada del pulmón o la acumulación de aire o líquido en la pleura o en el espacio subdiafragmático y la cavidad torácica estrecha (p. ej., escoliosis o pectus excavatum) pueden causar desplazamiento inferior del hígado sin que haya hipertrofia hepática. Asimismo, la presencia del lóbulo de Riedel, una variante anatómica normal en que el lóbulo derecho se extiende por abajo del margen costal derecho, también puede causar confusión durante la exploración. Por lo anterior, se recomienda la determinación de la extensión del hígado: se identifica el borde superior del órgano mediante percusión de la pared del tórax y el borde inferior por una o más de las tres técnicas antes mencionadas. En la auscultación se coloca el estetoscopio debajo del xifoides y luego se le “arrastra” hacia arriba desde el cuadrante inferior derecho hasta el borde inferior del hígado, lo que causa un cambio en el ruido transmitido. La extensión normal en los neonatos es de 4.5 a 5 cm; a los 12 años de edad mide entre 7 y 8 cm en los niños y entre 6 a 7 cm en las niñas. El diagnóstico diferencial de la hepatomegalia pediátrica es extenso, por lo que se comprende mejor si se organiza con base en seis mecanismos causales: infecciones, inflamación (no infecciosa), acumulación inapropiada de grasa, infiltración, flujo alterado de sangre o bilis y errores innatos del metabolismo (que causan almacenamiento celular anormal). DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 554 ERRNVPHGLFRVRUJ Infecciones (hepatitis infecciosa) Infecciones virales Hepatitis A a E Virus de Epstein-Barr (EBV) Citomegalovirus (CMV) Virus del herpes Varicela Enterovirus Adenovirus Rubeola VIH Infecciones bacterianas (± sepsis o absceso) Bartonella henselae (enfermedad por “arañazo de gato”) Salmonella typhi Streptococcus Staphylococcus Tularemia Brucelosis Listeria monocytogenes Actinomicosis Erliquiosis Tuberculosis Infecciones por espiroquetas Treponema pallidum (sífilis) Borrelia burgdorferi (enfermedad de Lyme) Leptospirosis Infecciones por riquetsias Fiebre manchada de las Montañas Rocosas Coxiella burnetii (fiebre Q) Infecciones por hongos Aspergillus Histoplasmosis Coccidioidomicosis Candidiasis Parásitos/infecciones por amebas Entamoeba histolytica Toxocarosis Esquistosomosis Clonorchis sinensis Leishmanosis Plasmodium falciparum (paludismo) Inflamación (hepatitis no infecciosa) 555 ERRNVPHGLFRVRUJ Hepatitis autoinmunitaria (HAI) Colangitis esclerosante primaria Artritis idiopática juvenil (AIJ) Lupus eritematoso sistémico Radiación Hepatitis de células gigantes (neonatal) Toxinas Orgánicas (p. ej., hongo Amanita falloides) Fármacos (p. ej., sobredosis de paracetamol) Alcohol Acumulación inapropiada de grasa Obesidad (enfermedad por hígado graso no alcohólico [EHGNA] o esteatohepatitis no alcohólica [EHNH]) Diabetes mellitus Etanol (uso crónico) Fármacos (p. ej., corticoesteroides, ácido valproico) Nutrición parenteral (NP) Malnutrición proteínica (kwashiorkor) Enfermedad celiaca Síndrome de Reye Infiltración (tumores y otros infiltrados celulares) Tumores Hepatoblastoma Carcinoma hepatocelular Hemangioma Hemangioendotelioma Metástasis (p. ej., neuroblastoma) Infiltrados celulares Hematopoyesis extramedular (p. ej., enfermedad de células falciformes) Leucemia Linfoma Histiocitosis de células de Langerhans (HCL) Linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) Histiocitosis maligna Flujo sanguíneo de salida inadecuado Enfermedad venooclusiva (EVO) Síndrome de Budd-Chiari Membranas congénitas o estenosis de las venas hepáticas 556 ERRNVPHGLFRVRUJ Insuficiencia cardiaca congestiva Pericarditis constrictiva Bilis (colestasis extrahepática) Atresia biliar Quiste en el colédoco Coledocolitiasis Ascarosis biliar Bilis (colestasis intrahepática) Colestasis intrahepática familiar progresiva) Síndrome de Alagille Escasez de conductos biliares sin expresión clínica Fibrosis quística Errores innatos del metabolismo de los lípidos y esfingolípidos Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Wolman Enfermedad por depósito de ésteres de colesterol Mucolipidosis Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos Proteínas Tirosinemia Deficiencia de antitripsina alfa1 Carbohidratos Mucopolisacaridosis (p. ej., Hunter, Hurler) Gangliosidosis GM-1 Enfermedad por depósito de glucógeno Intolerancia hereditaria a la fructosa Galactosemia Peroxisomas (p. ej., síndrome de Zellweger) Metales Hierro (hemocromatosis primaria y secundaria) Cobre (enfermedad de Wilson) DISCUSIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Infecciones virales No es raro que los niños con síndromes virales presenten hepatomegalia modesta con cifras de transaminasas ligeramente elevadas. La evolución es benigna en la mayoría de los casos y sólo se requiere observación para la resolución de la infección. Ciertos virus hepatotrópicos (listados antes) pueden causar hepatitis aguda más significativa, relacionada con hepatomegalia dolorosa, ictericia y elevaciones 557 ERRNVPHGLFRVRUJ importantes de las cifras de transaminasas hepáticas. En algunos casos raros estos hallazgos pueden anunciar la aparición de insuficiencia hepática fulminante y ameritan la vigilancia de los parámetros de síntesis hepática, como la relación tiempo de protrombina/índice internacional normalizado (TP/INR), albúmina y nivel de glucosa. La hepatitis viral se trata con detalle en el cap. 45 (“Ictericia”). Mononucleosis infecciosa V. cap. 50 (“Linfadenopatías”). Infección por CMV V. cap. 73 (“Esplenomegalia”). Infección por VIH La colangiografía relacionada con VIH, por lo regular asociada con superinfecciones por CMV, Microsporidia y Cryptosporidia, es la manifestación hepática más común de infección avanzada por VIH. Los pacientes pueden presentarse con dolor abdominal, diarrea, ictericia y hepatomegalia. El uso generalizado de la terapia antirretroviral altamente activa (TARAA) ha reducido la incidencia de esta complicación. La evolución de la infección crónica por HBV y HCV puede ser más grave si coexiste con infección por VIH. La infección por VIH se trata con detalle en el cap. 70 (“Enfermedades de transmisión sexual”). Absceso hepático Etiología El absceso hepático pediátrico es un fenómeno raro en Estados Unidos y otros países desarrollados causado sobre todo por bacterias. Los agentes causales suelen ser Staphylococcus, anaerobios y bastoncillos gramnegativos. Los parásitos, incluyendo Entamoeba histolytica y Echinococcus granulosus, predominan en las naciones no desarrolladas, donde es más común el absceso hepático. Los factores de riesgo para esta enfermedad en la población pediátrica son: Inmunodeficiencia (p. ej., enfermedad granulomatosa crónica, antecedentes de trasplante de médula ósea) Obstrucción biliar congénita (p. ej., atresia biliar, quistes del colédoco) Canulación inadvertida de la vena porta con cateterización de la vena umbilical del neonato Trasplante hepático Enfermedad inflamatoria del intestino Características clínicas Los pacientes pueden presentarse con fiebre, dolor e hipersensibilidad en el cuadrante superior derecho, anorexia, náuseas, vómitos y, en ocasiones, ictericia. Los signos pueden ser sutiles, en especial en el paciente inmunocomprometido, por lo que puede 558 ERRNVPHGLFRVRUJ requerirse un gran índice de sospecha. Evaluación Por lo general, el conteo de leucocitos, aminotransferasa de alanina (ATA), aminotransferasa de aspartato (AST) y fosfatasa alcalina está aumentado. En 50% de los cultivos sanguíneos se identifica un microorganismo bacteriano. La infección por amebas puede diagnosticarse con hemaglutinación indirecta (90% de sensibilidad) o inmunoensayo enzimático de la IgG (99% de sensibilidad). El ultrasonido, la tomografía computarizada (TC) y las imágenes de resonancia magnética (IRM) son modalidades de imagenología útiles. Tratamiento La terapia inicial incluye tratamiento con antibióticos empíricos intravenosos de amplio espectro. Un régimen típico incluye terapia triple con ampicilina, un inhibidor de la lactamasa beta y metronidazol. En estos casos se aconseja la aspiración transcutánea, con o sin colocación de drenaje, guiada con TC o ultrasonido para abscesos ≥5 cm de diámetro. Está indicado el drenaje quirúrgico abierto en los casos de rotura espontánea del absceso o drenaje percutáneo fallido. Hepatitis autoinmunitaria Etiología La hepatitis autoinmunitaria es una enfermedad inflamatoria progresiva causada probablemente por reacciones inmunitarias no reguladas a los antígenos hepáticos del hospedador. Se le ha relacionado con factores genéticos y ambientales. Características clínicas Este tipo de hepatitis prevalece en pacientes femeninos. Deben recabarse los antecedentes familiares y personales de otras enfermedades autoinmunitarias. La presentación clínica puede ser muy parecida a la de hepatitis viral aguda. En una parte de los pacientes progresa a insuficiencia hepática aguda pocas semanas después de las manifestaciones iniciales. La presentación también puede ser más insidiosa; en estos casos predominan los síntomas constitucionales vagos, como fatiga, anorexia y cefalea con o sin recaídas de ictericia. Alrededor de 10% de los pacientes permanece asintomático hasta que desarrolla signos de hipertensión portal. Debido a que la presentación varía de manera significativa, en el diagnóstico diferencial de la hepatitis aguda y crónica debe considerarse HAI, así como cirrosis más avanzada. Evaluación La exploración física puede revelar signos de hepatitis aguda (como fiebre, ictericia y hepatomegalia dolorosa) o datos de enfermedad hepática crónica (como esplenomegalia, ascitis, venas dilatadas en la pared abdominal, nevos aracniformes y eritema palmar). Además de elevación en las transaminasas con o sin hiperbilirrubinemia conjugada, los estudios de laboratorio suelen mostrar aumento de la fracción globulínica (p. ej., relación entre proteínas totales y albúmina). Pueden estar elevados los niveles de autoanticuerpos del tipo de los antinucleares, 559 ERRNVPHGLFRVRUJ antimúsculo liso y anticrosomas hepáticos y renales. Para establecer el diagnóstico es necesario efectuar una biopsia hepática, que suele revelar hepatitis de interfaz con afectación de células plasmáticas. En todos los pacientes hay que evaluar los niveles de TP/INR y de albúmina, para asegurar la preservación de la función de síntesis hepática. Tratamiento Los pacientes responden bien a la administración de corticoesteroides (p. ej., prednisona), pero los síntomas pueden recurrir una vez que se suspende el medicamento. La inmunosupresión crónica con azatioprina a menudo mantiene la remisión. Puede ser necesario el trasplante hepático si hay insuficiencia hepática o complicaciones de la hipertensión porta. Hepatotoxicidad a las toxinas/fármacos Los fármacos que pueden causar hepatitis y colestasis por hepatotoxicidad directa o acumulación inapropiada de grasa aparecen en el cap. 45 (“Ictericia”). Enfermedad hepática grasa no alcohólica primaria Etiología El término EHGNA comprende un espectro amplio de enfermedades que conllevan la acumulación inapropiada de grasa en el hígado (esteatosis) y que van de la no complicada a la variante con inflamación (esteatohepatitis) con o sin fibrosis o cirrosis. La EHGNA primaria se relaciona con obesidad o resistencia a la insulina, que puede verse en la diabetes mellitus o estados “prediabéticos”. Características clínicas La EHGNA primaria es rara antes de los 8 años de edad. Los niños suelen estar asintomáticos, aunque algunos pueden quejarse de dolor abdominal. A menudo el examen físico revela obesidad (IMC ≥ percentil 95 en 90% de los pacientes). Puede o no haber hepatomegalia dolorosa y acantosis nigricans, un signo de resistencia a la insulina. Diagnóstico Las enzimas hepáticas pueden ser normales o estar elevadas. El nivel de la bilirrubina conjugada suele estar dentro del rango normal. Los resultados del laboratorio asociados, aunque no diagnósticos, incluyen elevación de glucosa en ayuno, lo mismo que de insulina y triglicéridos. La técnica de imagenología más usada para identificar la esteatosis es el ultrasonido. A menudo se usa la biopsia hepática para descartar la esteatohepatitis y otras causas de acumulación anormal de grasa en el hígado. Tratamiento El objetivo principal del tratamiento es realizar cambios dietéticos y de otro tipo en el estilo de vida para reducir la obesidad. Ninguna terapia médica ha probado ser eficaz en el tratamiento de la EHGNA pediátrica. 560 ERRNVPHGLFRVRUJ Enfermedad hepática por nutrición parenteral (EHNP) Etiología La NP crónica puede complicarse con enfermedad colestásica (que por lo común afecta a los neonatos y a los bebés) o esteatosis/esteatohepatitis (que suelen padecer los niños mayores). Ambos trastornos pueden resultar en hepatomegalia. La etiología de la EHNP ha sido mal comprendida. Los componentes nutricionales de la solución intravenosa, incluidas las soluciones hidrolisadas de proteínas (contra aminoácidos) y las emulsiones lípidas con derivados de la soya, pueden contribuir a la patogénesis. Las infecciones concomitantes pueden complicar la EHNP. Características clínicas Los pacientes desarrollan a menudo hepatomegalia con o sin tinte ictérico e ictericia a las 2 o 3 semanas del inicio de la NP total. Con el tiempo pueden desarrollarse signos de hipertensión portal (p. ej., esplenomegalia, ascitis y varices sangrantes) e insuficiencia hepática. Evaluación Deben vigilarse las cifras de transaminasas hepáticas, bilirrubina conjugada y los parámetros nutricionales. También es importante excluir las otras posibles causas tratables de la enfermedad hepática (p. ej., atresia biliar en bebés colestásicos <2 meses). Asimismo, hay que vigilar la función de síntesis del hígado mediante la realización de determinaciones de TP/INR y albúmina. Tratamiento El cambio a la alimentación enteral es el tratamiento más efectivo y puede revertir la EHNP si se inicia con prontitud. Si es imposible proporcionar alimentación enteral, puede ser de ayuda la administración cíclica de NP en vez de continua. Es importante el tratamiento temprano/intenso del sobrecrecimiento bacteriano y los episodios de sepsis. Ciertos niños con EHNP avanzada y síndrome de intestino corto que limita la nutrición enteral pueden ser candidatos para trasplante hepático combinado con intestino delgado, un tratamiento que puede llegar a ser curativo. Desnutrición proteinocalórica Etiología Los estados de ayuno prolongado se relacionan con hepatomegalia importante, causada por la movilización de los ácidos grasos libres del tejido adiposo y su depósito en el hígado. El kwashiorkor, caracterizado por deficiencia proteínica grave, es la forma más prevalente de desnutrición en el mundo. En los países desarrollados está relacionado con regímenes dietéticos extremos, como el consumo excesivo de leche de arroz en casos de alergia a las proteínas de la leche. Características clínicas Además de la hepatomegalia, los niños con este padecimiento presentan apariencia muy debilitada, apatía, dermatitis y edema. La susceptibilidad a las infecciones está aumentada. Los niños muy enfermos pueden desarrollar estupor y coma. 561 ERRNVPHGLFRVRUJ Evaluación Las anormalidades en los resultados de laboratorio incluyen anemia, hipoglucemia, hipoalbuminemia e hipoproteinemia. Las deficiencias en vitaminas y minerales son generalizadas. El examen general de orina (EGO) revela cetonuria. La edad ósea, determinada por valoración radiográfica de la mano izquierda y la muñeca, muestra retraso en la maduración esquelética respecto de la cronológica. Tratamiento La “realimentación” enteral con vigilancia cuidadosa de los valores nutricionales del laboratorio y electrólitos suele ser una medida curativa. Enfermedad celiaca Los pacientes con esta enfermedad pueden presentarse con cifras elevadas de transaminasas con o sin hepatomegalia. La enfermedad hepática es típicamente sintomática. Esta enfermedad se trata en el cap. 10 (“Dolor abdominal crónico”). Síndrome de Reye Etiología Es una encefalopatía rara, reversible, inflamatoria, asociada con degeneración grasa del hígado. Este síndrome es causado por una disfunción mitocondrial, que ocurre cuando se administra tratamiento con salicilatos contra la influenza u otras enfermedades virales. Características clínicas Los pacientes desarrollan aparición súbita de vómitos después de pródromos por una infección viral. Es común la hepatomegalia al momento de la presentación. Rápidamente se desarrollan cambios neurológicos. La encefalopatía resultante es progresiva y se caracteriza por irritabilidad y agresividad iniciales, seguidas por confusión, delirio y, al final, coma. Evaluación Los estudios de laboratorio revelan elevaciones en las transaminasas y el amoniaco hepáticos. El nivel de bilirrubinas suele ser normal. El valor del TP está elevado y la glucosa sérica es baja. Tratamiento Los cuidados son de sostén. Si bien el hígado siempre se recupera, el edema cerebral puede ser mortal. Las bases del tratamiento son restricción de líquidos, hiperventilación y administración de manitol. Trastornos de los histiocitos Etiología Los trastornos reactivos asociados con la proliferación e infiltración de las células mononucleares fagocíticas se clasifican en tres grupos: 562 ERRNVPHGLFRVRUJ Histiocitosis de células de Langerhans (HCL) Linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) Trastornos histiocíticos malignos La HCL y LHH están unidas a una respuesta inmunológica sobreestimulada, aunque inefectiva, a una infección viral o una infección de otra clase. La HCL se caracteriza por infiltración tisular con células similares a las de Langerhans de la piel que causa daño orgánico por la producción de citocinas y prostaglandinas. La LHH es un trastorno relacionado con los macrófagos; se caracteriza por la proliferación de histiocitos eritrofagocíticos en el hígado, médula ósea, bazo, ganglios linfáticos, piel y sistema nervioso central (SNC). Se ha reportado LHH asociada con procesos infecciosos virales, bacterianos, micóticos y parasitarios, así como con trastornos vasculares del colágeno y enfermedades malignas. Varios tipos familiares de LHH pueden causar recurrencias de enfermedades de gravedad variable. Características clínicas Los enfermos con HCL pueden presentarse con lesiones óseas aisladas o con afectación de la piel, dientes, hígado, bazo, tubo digestivo y SNC. Las complicaciones incluyen fibrosis pulmonar y hepática, insuficiencia de la médula ósea e hígado y anormalidades neurológicas. Los pacientes con LHH se presentan con fiebre, ictericia, fatiga y hepatoesplenomegalia. Las complicaciones incluyen infecciones y sangrado devastadores y enfermedades progresivas del SNC. Evaluación Los estudios iniciales importantes son hemograma completo, estudios de coagulación y transaminasas hepáticas y radiografía de tórax. En la HCL se usa un estudio óseo para buscar lesiones. La LHH se relaciona por lo general con citopenias (cuando menos con dos de tres líneas celulares), hipertrigliceridemia, hipofibrinogenemia, hiperferretinemia (> 500 μg/dl) y hepatitis. El diagnóstico se confirma con la evaluación de la médula ósea, aunque también mediante la identificación de infiltración por hemofagocitos en los ganglios linfáticos o líquido de ascitis. Tratamiento La infección subyacente debe tratarse enérgicamente con antibióticos de amplio espectro o antimicóticos. La quimioterapia, radioterapia, inmunoterapia (etopósido, corticoesteroides, ciclosporina y globulina inmunitaria intravenosa) y el trasplante de médula ósea han sido usados en trastornos histiocíticos con éxito variable. Enfermedad venooclusiva Etiología Esta enfermedad se caracteriza por lesiones progresivas en las células endoteliales que recubren las regiones terminales de las vénulas hepáticas, lo que culmina en necrosis del hepatocito, congestión sinusoidal y obliteración de las vénulas centrales hepáticas. El proceso suele ocurrir en los pacientes a los que se les efectúa trasplante de médula ósea (alogénica > autóloga); probablemente está relacionado 563 ERRNVPHGLFRVRUJ con el condicionamiento pretrasplante con radiación corporal total y quimioterapia. Características clínicas La aparición de EVO se caracteriza por aumento gradual del peso e ictericia en las 2 semanas posteriores al trasplante. Aproximadamente 7 a 10 días después los pacientes desarrollan dolor abdominal, hepatomegalia y encefalopatía. Es común la ascitis. Evaluación Los estudios de laboratorio revelan elevaciones en las transaminasas hepáticas, bilirrubina conjugada y amoniaco. El ultrasonido Doppler del hígado confirma el diagnóstico. Tratamiento El tratamiento es de sostén y comprende sobre todo la restricción de sodio, la terapia con diuréticos y la paracentesis, con la finalidad de reducir el líquido extravascular y mantener el volumen intravascular y así sostener la perfusión hepática y renal. La experiencia con defibrótido es promisoria. Atresia biliar V. cap. 46 (“Ictericia del recién nacido”). Tirosinemia Etiología La tirosinemia es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen de la hidrolasa de fumarilacetoacetato (FAH), el cual codifica FAH en la vía de degradación de la tirosina. Los más afectados son el hígado, el riñón y el SNC. La tirosinemia es más común en pacientes de descendencia francocanadiense (Quebec) y escandinava. Características clínicas Por lo regular, durante el primer año de vida aparecen irritabilidad, vómitos y falta de desarrollo. Son comunes la ictericia, la hepatomegalia y los signos de insuficiencia hepática, incluida la coagulopatía y la hipoglucemia. Los signos adicionales incluyen raquitismo y retraso en el desarrollo. Los pacientes con tirosinemia sin tratar están en riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular. Evaluación Los estudios de laboratorio pueden revelar anemia, hiperbilirrubinemia, niveles elevados de transaminasas y coagulopatía grave, que está fuera de proporción con la elevación de las enzimas hepáticas. Pueden estar presentes los signos del síndrome renal de Fanconi, incluyendo hipouricemia, hipofosfatemia y aminoaciduria. El nivel de la fetoproteína alfa está muy elevado. El aumento de succinilacetona plasmática y urinaria es patognomónico de tirosinemia y confirma el diagnóstico. Tratamiento 564 ERRNVPHGLFRVRUJ Incluye cambios en la dieta y terapia con NTBC, un compuesto nuevo que bloquea la vía del metabolismo de la tirosina más allá de la FAH y previene la acumulación de metabolitos tóxicos. El trasplante hepático puede ser curativo en casos avanzados. Deficiencia de antitripsina alfa1 V. cap. 45 (“Ictericia”). Galactosemia Etiología La galactosemia clásica es causada por la deficiencia de uridiltransferasa de galactosa 1-fosfato, que a su vez provoca incapacidad para metabolizar galactosa 1-fosfato y acumulación de esta sustancia en el hígado, riñones y cerebro. Características clínicas Los bebés suelen desarrollar irritabilidad, letargo, vómitos e hipoglucemia después de consumir leche de la madre o fórmulas que contengan lactosa. Las manifestaciones hepáticas surgen a la semana e incluyen hepatomegalia con ictericia marcada, la cual puede exacerbarse por hemólisis rápida. Los pacientes no diagnosticados desarrollan insuficiencia para crecer y retraso mental y en el desarrollo. Son comunes las cataratas, que pueden estar presentes al momento del nacimiento. Evaluación El diagnóstico oportuno es crítico para evitar el daño cerebral permanente. El EGO revela la presencia de azúcares reductoras y se confirma el diagnóstico con la medición de la actividad de la uridiltransferasa de galactosa 1-fosfato. Tratamiento Comprende la exclusión dietética de la galactosa. Enfermedad de Wilson (degeneración hepatolenticular) Etiología La enfermedad de Wilson es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo del cobre causada por una mutación en el gen ATP7B, el cual codifica una proteína en el hepatocito que 1) transporta cobre al aparato de Golgi y 2) lleva cobre al canalículo biliar. El defecto en el gen ATP7B disminuye la excreción de cobre por el hígado, lo que resulta en un ciclo vicioso de muerte del hepatocito y liberación de cobre. Con el tiempo, el cobre liberado se acumula en otros órganos (p. ej., riñones y cerebro) y puede causar daños irreversibles. Características clínicas Los síntomas se desarrollan durante la niñez tardía o la adolescencia temprana. Predomina la afectación hepática; se caracteriza por un gran espectro de enfermedades del hígado, incluida elevación asintomática de las transaminasas y 565 ERRNVPHGLFRVRUJ hepatomegalia, colestasis, cirrosis e insuficiencia hepática fulminante. En los pacientes con presentación fulminante, el estrés oxidativo provocado por el cobre puede inducir anemia hemolítica, con resultados negativos a la prueba Coombs asociados con hiperbilirrubinemia no conjugada, nivel reducido de fosfatasa alcalina y relación AST/ALT elevada. En los niños, la afectación psiquiátrica y neurológica es a menudo sutil o está ausente. Los antecedentes recopilados con cuidado pueden revelar cambios en el carácter y deterioro en el desempeño escolar o en la escritura a mano. Evaluación La evaluación inicial debe incluir medición del nivel sérico de ceruloplasmina y de cobre en orina de 24 horas. Los niveles de ceruloplasmina <20 μg/dl y los de cobre en orina de 24 horas >100 μg/dl sugieren pero no son diagnósticos de enfermedad de Wilson. Si cualquiera de las pruebas es anormal, debe realizarse una biopsia de hígado. Las características histopatológicas clásicas de esta enfermedad incluyen esteatosis, cambios mitocondriales y nivel cuantitativo de cobre hepático >250 μg/g. El examen ocular con lámpara de hendidura puede confirmar el diagnóstico si se identifican depósitos de gránulos de cobre en los limbos oculares. Sin embargo, la ausencia de este hallazgo, conocido como anillo de KayserFleischer, no es suficiente para excluir el diagnóstico. Están disponibles las pruebas genéticas para las mutaciones en ATP7B. Tratamiento Se debe eliminar el cobre de la dieta e iniciar la terapia quelante con Dpenicilamina o trientina. Los pacientes con enfermad hepática crónica avanzada o fulminante pueden requerir trasplante de hígado. EVALUACIÓN DE LA HEPATOMEGALIA Antecedentes Las siguientes preguntas pueden ayudar a restringir el diagnóstico diferencial: ¿Hay antecedentes de alguna enfermedad viral? La hepatomegalia leve puede ser aparente incluso con las enfermedades virales benignas. ¿Los pródromos de alguna enfermedad condujeron a ictericia? Deben considerarse las causas infecciosas y HAI (p. ej., hepatitis A). ¿Hay antecedentes de mala alimentación con dificultad respiratoria? La mala alimentación, la dificultad respiratoria y la hepatomegalia son en los bebés una tríada clínica clásica de insuficiencia cardiaca congestiva. También debe considerarse la neumonía en el diagnóstico diferencial. ¿Hay antecedentes de traumatismos? Los traumatismos abdominales pueden resultar en laceración o hematoma del hígado, lo que conduce a hepatomegalia aparente. ¿Está el paciente letárgico o irritable? La sepsis y los trastornos metabólicos pueden presentarse con estos antecedentes. ¿Hay antecedentes de vómitos más retraso en el desarrollo o anormalidades 566 ERRNVPHGLFRVRUJ del comportamiento? Muchos errores innatos del metabolismo pueden presentarse con vómitos y anormalidades inespecíficas del neurodesarrollo. ¿Hay antecedentes familiares de muerte temprana o enfermedades neurológicas? Deben considerarse los trastornos metabólicos, así como la forma familiar de LHH. ¿Qué medicamentos ha consumido el paciente? Muchos fármacos causan anormalidades hepáticas con hepatomegalia. El uso del ácido acetilsalicílico se relaciona con el síndrome de Reye. ¿Hay antecedentes maternos de enfermedades perinatales o malos cuidados prenatales? Deben considerarse las causas infecciosas, como VIH, hepatitis, CMV y sífilis. ¿Hay antecedentes de cateterización de la vena umbilical? El absceso hepático es una complicación conocida de la cateterización de la vena umbilical. ¿Hay antecedentes de viajes al extranjero? Si el paciente ha viajado en fechas recientes, deben considerarse el paludismo y otras enfermedades infecciosas. ¿Hay antecedentes de mordeduras de garrapatas? La mordedura de este insecto causa fiebre manchada de las Montañas Rocosas, erliquiosis y babesiosis. ¿Hay antecedentes de contacto con animales? Los gatos son los principales culpables de la infección por Bartonella henselae (“enfermedad por arañazo de gato”) y la toxoplasmosis. El contacto con las heces de los gatos y los perros es un factor de riesgo para toxocarosis. En ocasiones los perros son portadores de Echinococcus, lo mismo que los coyotes, lobos y otras especies caninas. La leptoespirosis es por lo general transmitida por contacto directo con agua contaminada por orina de rata, perro o ganado. Debe considerarse la brucelosis si hubo contacto con ganado o leche sin pasteurizar, cabras, ovejas o cerdos. La exposición a perros infectados puede causar brucelosis. La inhalación de excremento de aves o murciélagos que contengan esporas está relacionada con histoplasmosis. Exploración física Ictericia: a menudo es el signo de presentación en pacientes con hepatitis viral, anemia hemolítica, alteraciones anatómicas y hepatotoxicidad por fármacos. Fiebre: apoya el diagnóstico de un proceso inflamatorio infeccioso o no infeccioso (p. ej., AIH), pero también puede estar presente en los trastornos oncológicos. Faringitis exudativa: a menudo acompaña a la infección por EBV o CMV. Adenopatía: hace sospechar un proceso infeccioso u oncológico. Masa abdominal: hace pensar en neuroblastoma u otro proceso neoplásico. Esplenomegalia: ocurre con trastornos metabólicos, infecciosos, oncológicos y anatómicos, así como con los que causan fibrosis hepática e hipertensión portal. Hallazgos oculares: pueden verse en trastornos metabólicos (p. ej., anillos de KF en la enfermedad de Wilson, cataratas en la galactosemia) o procesos infecciosos (p. ej., CMV). 567 ERRNVPHGLFRVRUJ Dismorfismo facial: sugiere un trastorno genético o metabólico, como el síndrome de Alagille. Estudios de laboratorio Los exámenes apropiados incluyen los siguientes: Transaminasas hepáticas. La lesión hepatocelular trae consigo al inicio elevaciones en las transaminasas, incluyendo ALT y AST. El nivel de ALT es más específico para la enfermedad hepática porque la AST también se eleva con la hemólisis y los trastornos musculares. La fosfatasa alcalina (que es también inespecífica) y la gammaglutamiltransferasa suelen aumentar en los trastornos colestásicos. La deshidrogenasa láctica es otro marcador inespecífico de lesión hepática. Bilirrubinas. Se halla elevación en la bilirrubina conjugada en los trastornos colestásicos; en cambio, la de la no conjugada ocurre en procesos hemolíticos y los trastornos congénitos del metabolismo de las bilirrubinas. TP, albúmina y glucosa. Estos exámenes reflejan la función de síntesis del hígado. Hemograma completo. El conteo de leucocitos y plaquetas es útil en ciertas infecciones o cuando se sospecha procesos infiltrativos. En los procesos hemolíticos y traumáticos se debe vigilar con sumo cuidado la hemoglobina. Frotis sanguíneo de rutina. Este estudio muestra la hemólisis y ciertos procesos infiltrativos (p. ej., leucemia). También es útil para identificar enfermedades parasitarias, como el paludismo. Nivel de amoniaco. Puede estar elevado en la insuficiencia hepática grave, en el síndrome de Reye y en ciertos trastornos metabólicos. Serologías virales. Son confirmatorias en casos de infecciones virales (p. ej., hepatitis A a E, EBV, CMV). Cultivos sanguíneos. Deben obtenerse cuando se sospecha sepsis. EGO. La hemoglobinuria es un hallazgo común en las anemias hemolíticas. Algunas veces las anormalidades en este estudio se relacionan con trastornos metabólicos (p. ej., presencia en orina de azúcares reductores en la galactosemia). Aminoácidos plasmáticos y ácidos orgánicos en la orina. Están indicados los estudios metabólicos en plasma y orina cuando se sospecha trastornos metabólicos. Entre los estudios auxiliares figuran los siguientes: Ecografía. Es muy útil para ver de manera no invasiva la anatomía hepática y las estructuras vecinas. Es posible identificar masas intra y extrahepáticas y puede valorarse la anatomía de las vías biliares. Los estudios Doppler agregan información importante acerca del flujo sanguíneo hepático. TC e IRM. Son útiles para detectar masas pequeñas y ayudan a distinguir entre tumores, quistes y abscesos. La TC es el mejor estudio cuando se hay sospecha de traumatismos. Estudio con radionúclidos. La gammagrafía nuclear puede ayudar a distinguir entre hepatitis y atresia biliar: en la primera está afectada la captación del 568 ERRNVPHGLFRVRUJ trazador; en la segunda, la excreción en el intestino. Colangiografía. Es posible la visualización directa de las vías biliares intra y extrahepáticas. Esta prueba es muy útil en la atresia biliar. Biopsia hepática. Está indicada ante la sospecha de procesos autoinmunitarios y oncológicos, trastornos metabólicos y patología anatómica (p. ej., atresia biliar, síndrome de Alagille). Biopsia de médula ósea. Confirma muchos trastornos oncológicos y metabólicos (p. ej., enfermedades por depósito). TRATAMIENTO DE LA HEPATOMEGALIA Lo primero es identificar la causa subyacente. En la presentación inicial debe estudiarse con sumo cuidado los trastornos que se sospechen y que sean tratables, en especial al ser evidente la insuficiencia hepática. En ciertos pacientes el inicio oportuno de la administración de antibióticos para tratar infecciones/abscesos, corticoesteroides para HAI y D-penicilamina para la enfermedad de Wilson, puede limitar la morbilidad y obviar la necesidad de trasplante hepático. La identificación temprana en los bebés de las causas corregibles de obstrucción biliar extrahepática, como la atresia biliar, puede mejorar los resultados a largo plazo y la supervivencia. De la misma manera, la sospecha elevada de errores innatos del metabolismo, como galactosemia, intolerancia a la fructosa heredada y tirosinemia, permite apresurar las restricciones dietéticas que podrían preservar la integridad del neurodesarrollo y salvar vidas. La administración cuidadosa de líquidos es muy importante para los pacientes en quienes hay evidencia de insuficiencia hepática; esta medida limita la acumulación extravascular de líquidos y al mismo tiempo mantiene el volumen intravascular para preservar el flujo sanguíneo renal y hepático. La combinación de restricción de sodio, diuréticos y paracentesis puede conseguir el equilibrio. La vigilancia de la glucosa sanguínea, corrigiéndola cuando sea necesario, puede evitar las complicaciones neurológicas de la hipoglucemia. De la misma manera, debe seguirse de cerca la relación TP/INR. A menudo se necesitan los suplementos de vitamina K para restaurar la coagulación normal en caso de colestasis marcada, la cual puede interferir con la absorción de la vitamina K y otras vitaminas liposolubles. En casos de insuficiencia hepática avanzada, la producción inadecuada por este órgano de factores de coagulación puede ameritar el suministro de plasma fresco congelado u otros productos sanguíneos. Por último, la administración de lactulosa o neomicina puede ayudar a facilitar la eliminación de amoniaco y limitar la encefalopatía. Lecturas recomendadas De Kerguenec C, Hillaire S, Molinie V, et al. Hepatic manifestations of hemophagocytic syndrome. Am J Gastroenterol. 2001;96:852–857. Elisofon SA, Jonas MM. Hepatitis B and C in children: current treatment and future strategies. Clin Liver Dis. 2006;10(1):133–148. Emerick KM, Whitington PF. Neonatal liver disease. Pediatr Ann. 2006;35(4):280–286. 569 ERRNVPHGLFRVRUJ Lee CK, Jonas MM. Pediatric hepatobiliary disease. Curr Opin Gastroenterol. 2007;23(3):306–309. Lipton JM, Westra S, Haverty CE, et al. Case records of the Massachusetts General Hospital. Weekly clinicopathological exercises. Case 28–2004. Newborn twins with thrombocytopenia, coagulation defects, and hepatosplenomegaly. N Engl J Med. 2004;351(11):1120–1130. Misra S, Ament ME, Vargas JH, et al. Chronic liver disease in children on long-term parenteral nutrition. J Gastroenterol Hepatol. 1996;11:S4–S6. Smith K. Hepatomegaly. Clin Pediatr. 2005;44(9):813–814. Troy SB, Rickman LS, Davis CE. Brucellosis in San Diego: epidemiology and species-related differences in acute clinical presentations. Medicine. 2005;84(3):174–187. Walker WA, Mathis RK. Hepatomegaly: an approach to differential diagnosis. Pediatr Clin N Am. 1975;22(4):929–942. Wolf AD, Lavine JE. Hepatomegaly in neonates and children. Pediatr Rev. 2000;21:303–310. 570 ERRNVPHGLFRVRUJ INTRODUCCIÓN Se define como normotensión a la presión sanguínea (PS) (sistólica, diastólica o ambas) que es < percentil 90 para la edad del paciente, altura de percentil y sexo. Se define como prehipertensión el nivel de PS ≥ percentil 90 pero < 95. Se llama hipertensión al promedio de la presión sistólica o diastólica ≥ percentil 95 por género, edad y elevación en 3 o más ocasiones (lecturas) separadas. Hipertensión etapa 1 es la designación para el nivel de PS ≥ percentil 95 a 5 mm Hg ≥ percentil 99. Hipertensión etapa 2 designa el nivel de PS >5 mm Hg por arriba del percentil 99. Urgencia hipertensiva es la PS muy elevada sin evidencia de daño orgánico final secundario. Emergencia hipertensiva es la PS muy elevada con evidencia clínica de daños en órganos terminales (retinopatía, papiledema, encefalopatía, convulsiones, sangrado gastrointestinal, insuficiencia cardiaca e insuficiencia renal). El término presión sanguínea lábil se refiere a la PS (sistólica, diastólica o ambas) que está algunas veces sobre y otras bajo el percentil 95 y no resulta en daño por hipertensión a los distintos órganos. La PS lábil se encuentra con frecuencia en los adolescentes. La hipertensión de saco blanco se presenta con lecturas de PS elevadas en el ambiente médico y normales en cualquier otro lugar. La hipertensión enmascarada se presenta cuando la PS es normal o prehipertensiva en el consultorio, pero elevada al medirla en cualquier otro lugar (se confirma a menudo por vigilancia ambulatoria de la PS durante 24 h). Se calcula que la prevalencia de hipertensión en la población pediátrica va de 1 a 5%. Es más probable que los niños pequeños tengan una causa subyacente para la hipertensión que los adolescentes y adultos. Sin embargo, ahora los niños y adolescentes también padecen hipertensión primaria (esencial) asociada con la obesidad y los antecedentes familiares positivos del trastorno. PARA TENER EN CUENTA: entre más joven sea el paciente y más elevada la PS, es más probable que exista una causa secundaria para la 571 ERRNVPHGLFRVRUJ hipertensión. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Hipertensión primaria (hipertensión esencial) Causas monogenéticas Síndrome de Gordon Síndrome de Liddle Síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides Aldosteronismo remediable glucocorticoideo Causas renoparenquimatosas Glomerulonefritis (aguda y crónica) Síndrome urémico hemolítico Glomeruloesclerosis focal segmentaria Nefritis lupoide Pielonefritis (aguda o crónica) o nefropatía por reflujo Enfermedad renal poliquística (autosómica recesiva, autosómica dominante) Tumor de Wilms Uropatía obstructiva Traumatismos Causas vasculares Coartación de la aorta Fístula arteriovenosa grande Síndrome medio aórtico (síndrome de Williams idiopático, NF-1, esclerosis tuberosa, arteritis de Takayasu) Estenosis de la arteria renal (displasia fibromuscular) Trombosis de la arteria renal Trombosis de la vena renal Causas endocrinas Síndrome de Cushing Hiper o hipotiroidismo Hiperparatiroidismo Feocromocitoma Neuroblastoma Hiperplasia suprarrenal congénita Síndrome de Conn (hiperaldosteronismo) Causas neurológicas 572 ERRNVPHGLFRVRUJ Traumatismo cerebral Hemorragia intracraneal (epidural, subdural, subaracnoidea) Presión intracraneal elevada Disautonomía familiar Síndrome de Guillain-Barré Dolor Causas relacionadas con fármacos Corticoesteroides Inhibidores de la calcineurina Epinefrina Cocaína Anfetaminas Simpatomiméticos Anticonceptivos orales Cafeína Inhibidores de la calcineurina (ciclosporina A, tacrolimús) Causas misceláneas Estrés Tracción ortopédica Quemaduras Hipertensión de “saco blanco” Hipertensión enmascarada Hipertermia maligna Porfiria intermitente aguda MANEJO DEL PACIENTE Antecedentes La hipertensión a menudo es asintomática. ¿Existen síntomas de hipertensión (p. ej., cefalea, visión borrosa, epistaxis, dolor en el tórax, rubor, fatiga y dificultad para dormir)? ¿Hay antecedentes neonatales de colocación de un catéter en la arteria umbilical, asfixia neonatal o displasia broncopulmonar? ¿Hay antecedentes de enfermedad renoparenquimatosa o síntomas de hematuria gruesa o edema? ¿Hay antecedentes de infección de las vías urinarias con nefropatía por reflujo o formación de cicatriz renal? ¿Hay antecedentes familiares de hipertensión, obesidad, endocrinopatías familiares o enfermedades renales? ¿Hay antecedentes de obesidad o síndromes metabólicos? ¿Está el paciente tomando o tomó algún medicamento que puede contribuir a la 573 ERRNVPHGLFRVRUJ hipertensión? ¿Tiene el paciente sudoración, rubor, palpitaciones y dolor abdominal que pudieran ser consistentes con feocromocitoma o neuroblastoma? Exploración física Se debe evaluar la PS sistólica, diastólica y promedio en la extremidad superior a la altura del corazón mientras el paciente se encuentre en calma. Debe revisarse en las cuatro extremidades y palpar los pulsos femorales para descartar coartación de la aorta. Es importante valorar los probables cambios retinianos que aparezcan en el examen de fondo de ojo así como los cambios cardiovasculares (p. ej., rumor abdominal, soplo cardiaco, galope en S3 o S4). La parálisis de Bell en niños puede indicar hipertensión grave no diagnosticada. Estigmas de síndromes: café con leche, neurofibromas, exantema malar, acantosis, facies de luna llena, estatura baja, obesidad, virilización, genitales ambiguos, proptosis, tiromegalia. PARA TENER EN CUENTA: hay lecturas altas falsas por el uso de un manguito demasiado pequeño. Éste debe cubrir dos tercios de la parte superior del brazo de la punta del acromion al codo, y la cámara de aire debe cubrir 80 a 100% de la circunferencia del brazo. Evaluación La vigilancia de la PS ambulatoria durante 24 horas puede ser útil en el diagnóstico de la hipertensión de saco blanco, enmascarada o lábil. Los estudios de laboratorio deben incluir hemograma completo, examen general de orina (con cultivo), electrólitos séricos, nitrógeno ureico sanguíneo, creatinina sérica y perfil de lípidos en ayuno. Los estudios de ultrasonido que pueden hacerse para ayudar al diagnóstico incluyen el renal y un ecocardiograma. Una evaluación posterior se basa en el interrogatorio y la exploración física para detectar probables causas secundarias: cistoureterograma de vaciado, estudio renal nuclear, angiografía por tomografía computarizada o por resonancia magnética en 3D, metanefrinas séricas, actividad de la renina plasmática y nivel de aldosterona. Los estudios más especializados incluyen angiografía renal, estudio con metayodobencilguanidina, biopsia renal y estudios genéticos para descartar causas monogenéticas. Tratamiento Las emergencias hipertensivas deben tratarse con medicamentos intravenosos para disminuir 25% la PS en las primeras 8 horas y normalizarla gradualmente en 24 a 48 horas. Las urgencias hipertensivas pueden tratarse con antihipertensivos orales o intravenosos, según la sintomatología. La hipertensión primaria leve puede atenderse sin tratamiento farmacológico: con reducción de peso, ejercicio y restricción de sodio. La terapia farmacológica debe dirigirse a la causa de la 574 ERRNVPHGLFRVRUJ hipertensión secundaria (cuan
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