Drusas Autossômicas Dominantes
(Distrofia retiniana “em favo de
mel”/Malattia Leventinese)
CAPÍTULO
33
Gabriel Costa de Andrade
Definição:
Doença hereditária caracterizada por um padrão radial de drusas pequenas, numerosas e alongadas. Também chamada de mallatia leventinese e distrofia retiniana
“em favo de mel”.
Epidemiologia:
Pode ocorrer em todas as raças e é mais comum em indivíduos jovens, geralmente
com idade entre 20 e 40 anos. Acomete igualmente ambos os sexos.
Etiologia:
Doença autossômica dominante com penetrância completa e expressividade variável. As drusas autossômicas dominantes ocorrem secundariamente a mutações no
gene EFEMP1, também conhecido como fibulina 3. A deficiência deste gene está
relacionada com o aparecimento de depósitos drusiformes abaixo do epitélio pigmentado da retina (EPR).
Clínica:
Comumente se apresenta de forma bilateral. As drusas maiores e arredondadas tipicamente estão distribuídas na região entre o disco óptico e o centro da mácula, e as
drusas menores e alongadas têm distribuição radial na região temporal da mácula.
A acuidade visual é geralmente normal. Algumas vezes, a doença pode evoluir com
neovascularização de coroide, atrofia e fibrose sub-retiniana. A presença de neovascularização de coroide pode levar à confusão diagnóstica com a distrofia de Sorsby.
Diferentemente das drusas autossômicas dominantes, a acuidade visual é pior e a
frequência de neovascularização de coroide é maior na distrofia de Sorsby.
Exames
Complementares:
Na retinografia, é possível a identificação da característica radial e da distribuição
perifoveal das drusas autossômicas dominantes (Figs. 33-1 A e B). Na autofluorescência, observa-se hiperautofluorescência, ao contrário das drusas típicas da DMRI
que normalmente são hipoautofluorescentes (Figs. 33-1 C e D). A angiofluoresceinografia auxilia na detecção de complicações, como a neovascularização de coroide.
A tomografia de coerência óptica (OCT) é útil na identificação de edema da retina,
descolamentos do EPR, atrofia das camadas externas da retina e neovascularização
de coroide (Figs. 33-1 E e F). Na maioria dos casos, o eletrorretinograma (ERG) de
campo total é normal. O eletro-oculograma (EOG) pode ser anormal nas fases avançadas da doença.
147
148
SEÇÃO 3 n Maculopatias Distróficas
Diagnóstico
Diferencial:
Distrofia macular de Sorsby, doença de Stargardt, distrofia padrão e doença de Best.
Tratamento:
Não há tratamento específico para a doença e o aconselhamento genético é recomendado. Nos casos complicados com neovascularização de coroide, agentes
antiangiogênicos intravítreos estão indicados.
A
B
C
D
E
F
Figura 33-1
A retinografia (A e B) demonstra lesões hipopigmentandas correspondentes às drusas com distribuição radial em
ambos os olhos. A confluência das drusas leva ao aspecto descrito “em favo de mel”. A autofluorescência (C e D)
evidencia pontos hiperfluorescentes correspondentes às drusas radiais e pontos hipopigmentados correspondentes
às áreas de atrofia retiniana. A infra-red mostra lesões hiper-refletivas perifoveais correspondentes aos acúmulos drusiformes sub-EPR identificados no OCT em ambos os olhos (E e F). (Cortesia do Dr. Stephen Tsang e do Dr. Tharikarn
Sujirakul.)
Drusas Autossômicas Dominantes n CAPÍTULO 33
149
Rreferências Bibliográficas
1. Doyne R. A peculiar condition of choroiditis occurring in several members of the same family. Trans Ophthalmol Soc
UK 1899; 19:71.
2. Edwards AO, Klein ML, Berselli CB, Hejtmancik JF, Rust K, Wirtz MK, Weleber RG, Acott TS. Malattia leventinese:
refinement of the genetic locus and phenotypic variability in autosomal dominant macular drusen. Am J Ophthalmol
1998; 126(3):417-424.
3. Gaillard MC1, Wolfensberger TJ, Uffer S, Mantel I, Pournaras JA, Schorderet DF, Munier FL. Optical coherence tomography in Malattia Leventinese. Klin Monbl Augenheilkd 2005; 222(3):180-185.
4. Gass J. Diseases causing choroidal exudative and hemorrhagic localized (disciform) detachment of the retina and
pigment epithelium. In: Stereoscopic atlas of macular diseases. St Louis: Mosby; 1987; p. 96-97.
5. Heon E, Piguet B, Munier F, et al. Linkage of autosomal dominant radial drusen (malattia leventinese) to chromosome
2p16–21. Arch Ophthalmol 1996; 114(2):193-198.
6. Michaelides M, Jenkins SA, Brantley MA, Jr., et al. Maculopathy due to the R345W substitution in fibulin-3: distinct
clinical features, disease variability, and extent of retinal dysfunction. Invest Ophthalmol Vis Sci 2006; 47(7): 30853097
7. Sohn EH Patel PJ, MacLaren RE, et al. Responsiveness of choroidal neovascular membranes in patients with
R345W mutation in fibulin-3 (Doyne hon- eycomb retinal dystrophy) to anti-VEGF therapy. Arch Ophthalmol 2011;
129(12):1626-1628.
8. Stone EM, Lotery AJ, Munier FL, et al. A single EFEMP1 mutation associated with both Malattia Leventinese and
Doyne honeycomb retinal dystrophy. Nat Genet 1999; 22(2):199-202.
9. Vogt A. Handbuch der gesammten Augenheilkunde. Untersuchungs- methoden. 3rd ed. Berlin: Springer Verlag;
1925.
10. Zweifel SA, Maygar I, Berger W, Tschuor P, Becker M, Michels S. Multimodal imaging of autosomal dominant drusen.
Klin Monbl Augenheilkd. 2012; 229(4):399-402.
0
